Atadan miras qalan. İrsi keçən genetik xəstəliklər

Uşaq doğulduqdan sonra nə qədər tez-tez eşidirik: "Uşağın anasının gözü var" və ya "Uşaq hamısı ataya getdi". Valideynlərin genetik olaraq xarici xüsusiyyətlərini, göz və saç rəngini, doğuş izlərini, hətta xarakter və vərdişlərini körpəyə ötürməsinə öyrəşmişik. Bununla yanaşı, valideynlər körpələrinə bir çox müxtəlif genetik xəstəliklər ötürə bilərlər. Bu yaxınlarda hamiləliyin planlaşdırılmasına ciddi yanaşan valideynlər genetik “potensialını” dərhal müəyyən etmək üçün genetikaya müraciət edirlər. Genetik sizin genetik sağlamlığınızı tam şəkildə nümayiş etdirə bilər, üstəlik, genetik analiz əcdadlarınızdan keçirdiyiniz, lakin sizin və valideynlərinizin həyatında heç vaxt özünü göstərməyən irsi xəstəlikləri aşkar edə bilər. Bu yazıda tibbi genetik diaqnozun əhəmiyyətini müzakirə edəcəyik, həmçinin irsi olan ən çox yayılmış xəstəliklər haqqında danışacağıq.

Genetik irsiyyət nədir?

Bədənimizin hər bir genində özünəməxsus DNT - dezoksiribonuklein turşusu var. Bundan əlavə, hər bir gen müəyyən bir xüsusiyyət üçün bir növ kod daşıyır. Ata və ananın genləri cütləşir, cütlükdə bir gen supressiv (dominant), digəri isə bastırılmış (resessiv) ola bilər. Əgər ana və ya ata patoloji gen daşıyırsa, o, mütləq uşağa ötürülür. Üstəlik, yalnız ana və ya ata xəstə genin daşıyıcısıdırsa, hər iki valideyn bu xəstə geni daşıyırsa, risk iki dəfə azalır.

Yuxarıda göstərilənlərə uyğun olaraq, əgər xəstə gen supressivdirsə, o zaman uşaq irsi xəstəliyə tutulacaq, əgər gen sıxışdırılıbsa, uşaq sadəcə olaraq daşıyıcı olacaq və onu gələcək övladlarına ötürür. Üstəlik, gələcəkdə daşıyıcı həm də sadəcə daşıyıcı olan bir tərəfdaşla qarşılaşarsa, uşağı xəstə bir genlə "mükafatlandırmaq" şansı artıq 50% -dir. Buna görə də, çox tez-tez bəzi xəstəliklər bir neçə nəsil üçün özünü göstərmir və sonra birdən ortaya çıxır.

Əslində, uşaqda genetik xəstəliyin inkişaf riski yalnız 3-5% təşkil edir. Bununla belə, pis ekologiya, pis qidalanma, stress, hormonal pozğunluqlar və s. kimi amilləri qeyd etmək lazımdır. – bütün bunlar genetik xətaya səbəb ola bilər.

Təəssüf ki, demək olar ki, hər nəsildə görünən genetik xəstəliklər var, yəni. həmişə supressiv genə malikdir. Belə xəstəliklərə şəkərli diabet, psoriaz, piylənmə, hiper- və hipotenziya, epilepsiya, şizofreniya, ateroskleroz, Alzheimer xəstəliyi və s.

Gecikmiş görünən xəstəliklər də var, yəni. doğuşdan dərhal sonra deyil, 30-40 ildən sonra.

Bu gün irsi olan 3000-dən çox genetik xəstəlik var və çox vaxt ilk trimestrdə aşağı düşməyə səbəb olan irsi xəstəliklərdir. Spontan düşüklərin 60%-i irsi faktorla bağlıdır. Buna görə də, bir çox qadın uzun illərdir hamilə qalmağa çalışır, amma ya nəticə vermir, ya da hamiləlik həmişə aşağı düşür. Qadın genetikə müraciət edənə qədər uzunmüddətli müayinələr heç bir nəticə vermir.

Qeyd etmək lazımdır ki, irsi xəstəliklər xromosomların növündən asılı olaraq müxtəlif növ ola bilər - resessiv, dominant, multifaktorial, X-xromosom resessiv və xromosom. Müvafiq olaraq, xəstəlik müəyyən şərtlərdə, məsələn, hər iki irsi gen resessiv və ya əksinə dominant olduqda özünü göstərəcəkdir.

Hansı xəstəliklər irsi olaraq keçir?

• Adrenogenital sindrom və ya adrenal hiperandrogenizm. Bu irsi xəstəlik erkən yetkinlik (6-8 yaş) ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyətdə xəstəlik yalançı qadın hermafroditizmi hesab olunur, çünki menstruasiya və süd vəzilərinin olmaması ilə xarakterizə olunur.
• Daun sindromu- həm də doğuşdan dərhal sonra özünü göstərən anadangəlmə irsi xəstəlik. Zehni və fiziki inkişafın pozulması ilə xarakterizə olunur.
• kistik fibroz və ya kistik fibroz - bu xəstəlik xarici ifrazat vəzilərinin nasazlığı ilə xarakterizə olunur və tərləmənin artması, bədəndə yığılan və uşağın böyüməsinə və inkişafına mane olan selik ifrazı ilə xarakterizə olunur, ağciyərlərin normal işləməsinə mane olur, bu da öz növbəsində tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən ölüm. Bu xəstəlik valideynlərinin hər ikisi daşıyıcı olan uşaqda baş verə bilər.
• rəng korluğu- Bu, rəng görmə qabiliyyətinin pozulması, qismən rəng korluğudur. Çox vaxt doğuşdan dərhal sonra özünü göstərir, ancaq həyat prosesində əldə edildiyi olur. Bu gün tibb artıq itkin genlərin retinaya daxil edilməsi imkanlarını fəal şəkildə araşdırır.
• Hemofiliya- qan laxtalanmasının pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik, bunun nəticəsində qan itkisindən ölüm riski var. Qan oynaqlara və daxili orqanlara daxil ola bilər və bir insan həmişə daxili qanaxmadan şübhələnməyə bilər.
• Hipolaktaziya və ya laktoza dözümsüzlüyü - ana və inək südündə olan süd şəkəri olan laktoza qarşı dözümsüzlük ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir. İshal və şişkinlik şəklində özünü göstərir. Xəstəlik doğuşdan dərhal sonra və ya həyat zamanı özünü göstərə bilər.

Bunlar uşaqlarımıza keçə biləcəyimiz xəstəliklərdən yalnız bir neçəsidir. Uşağınızın və onun övladlarının sağlamlığını düşünməyə əmin olun və hamilə qalmadan və dünyaya gəlməzdən əvvəl tibbi genetik müayinədən keçin.

Müayinə bir genetikçi ilə məsləhətləşmə ilə başlayır - o, sizin şəcərəniz, qohumlarınızdan hansı, hansı xəstəliklə maraqlanır, gələcək valideynləri də xarici əlamətlərə görə yoxlayır (bəzi genetik xəstəliklər bu şəkildə özünü göstərir).

Buraya genetik test də daxil ola bilər. Hamiləliyin mərhələsindən asılı olaraq həkimlər amniyosentez, plasentosentez, kordosentez, biopsiya aparırlar. Burada analiz üçün ya amniotik maye hüceyrələri, göbək bağından qan, villi və ya xorion epiteli götürülür.

Xərçəng irsi midir?

Çətin ki, heç bir nəsildə xərçəngdən ölməmiş ailə olsun. Bu, ağlabatan bir sual doğurur - bu xəstəliyin uşağa ötürülmə ehtimalı nə qədər yüksəkdir? Təəssüf ki, bu suala hələ də cavab yoxdur. Həkimlər hələ də bu xəstəliyin mənşəyi və inkişafının əsl mahiyyətini başa düşə bilmirlər, çünki irsi faktorlara əlavə olaraq xarici amillər də böyük əhəmiyyət kəsb edir, məsələn, elementar viral infeksiya və ya adi immunostimulyatorlar hüceyrə degenerasiyasına səbəb ola bilər. Yadda saxlamaq lazımdır ki, sözün əsl mənasında hər şey bu xəstəliyin inkişafına təsir edə bilər - genetik meyl, ekologiya, kimyəvi təsirlər, hormonlar, viruslar, müxtəlif növ radiasiya (ultrabənövşəyi, rentgen, mikrodalğalı sobalar və s.) Özünüzü xərçəngdən qoruyun. , əslində mümkün olana qədər.

Ümumiləşdirin

• irsi xəstəlikdən əziyyət çəkən və ya əziyyət çəkən qohumlarının olması;
• 35 yaşdan yuxarı;
• radiasiyaya məruz qaldı;
• həyat yoldaşı ilə yaxın münasibət (əlaqə nə qədər yaxın olsa, risk bir o qədər yüksəkdir);
• həyat yoldaşınızın artıq genetik xəstəliyi olan bir uşağı var;
• sonsuzluq və çoxlu abortlar;
• sənaye müəssisələrinin yaxınlığında yaşayırlar.

Genetik müayinə prosesi çox vaxt çəkmir. Analiz üçün qanınız kifayətdir.

Bizə əcdadlardan hansı xəstəliklər keçir, onların inkişafından qaçmaq mümkündürmü?

Genetik irsiyyət nədir?

Canlı orqanizmlərin genetik məlumatı nəsildən-nəslə ötürmə qabiliyyətinə irsiyyət deyilir. Müəyyən bir bioloji növün qorunmasına kömək edir və təkamülün əsasını təşkil edir. Bədənin orqanlarının ölçüsü, inkişafı və fəaliyyəti haqqında müsbət məlumatlarla yanaşı, mənfi məlumatlar da miras yolu ilə ötürülür, məsələn, xəstəliklər.

Hansı xəstəliklər irsi olaraq keçir?

Onkoloji xəstəliklər

Valideynlərdə xərçəng varsa, uşağın da xəstələnmə ehtimalı olduqca yüksəkdir. Genlərin mutasiya qabiliyyəti ilə əlaqələndirilir. Xüsusilə xərçəng çox gənc yaşda diaqnoz qoyuldusa.

Ürək-damar xəstəlikləri

Xoşbəxtlikdən, genetika 100% işləmir və hər kəsin ürək-damar xəstəlikləri kimi müəyyən xəstəliklərdən qaçmaq şansı var. Ancaq valideynlər infarkt və ya insult keçirmişlərsə, o zaman uşaqlarda bu tendensiya davam edir, ancaq xüsusi gimnastika etməklə və sağlam həyat tərzi keçirməklə həyatınızı yaxşılığa doğru dəyişə bilərsiniz.

Baş ağrısı və migren

Miqren və baş ağrıları ilə bağlı araşdırma aparan alimlər orqanizmdə bu cür pozğunluqlara səbəb olan bir gen olduğunu irəli sürürlər. Bu o deməkdir ki, baş ağrısı və ya şiddətli miqren mütləq anadan uşağa ötürülür.

erkən menopoz

Menopoz əksər hallarda 50 yaşdan sonra baş verir, lakin həmişə deyil. Bəzən uşaq doğurma funksiyasının zəifləməsi qadının 40 illik mərhələni keçdiyi anda başlayır. Bir qadının bədənində bu fenomen üçün 4 gen məsuldur. Beləliklə, uşaqlar eyni şeyi təzahür etdirəcəklər, hətta şübhə edə bilməzsiniz.

ruhi xəstəlik

Depressiyaya meyl anadan genetik olaraq ötürülür. Həqiqətən, bütöv bir gen qrupu xoşbəxtlik hormonunun, yəni serotoninin istehsalına cavabdehdir və onlar birbaşa qadın xətti ilə ötürülür. Amma şizofreniya təkcə ana tərəfində deyil, həm də ata tərəfindədir. Üstəlik, anadan oğula, atadan isə əksinə keçir.

Kobudluğa meyl

Əvvəlki hallardan fərqli olaraq, irsiyyət bədənin qondarma konstitusiyasının formalaşmasında birbaşa iştirak edir. Tam valideynlər əksər hallarda tam uşaq dünyaya gətirir və böyüdürlər. Halbuki irsiyyət bir cümlə deyil. Əgər sağlam həyat tərzinə və pəhrizə əməl etsəniz, o zaman gen işləməyəcək.

Fiziki forma

Fiziki fəaliyyət və görünüş valideynlərdən genetik olaraq ötürülür. Adətən idmanla peşəkar səviyyədə məşğul olan ailələrdə gələcək idmançılar doğulur. Bununla belə, genetik meyli idarə etmək olar. Sağlam həyat tərzi yaxşı nəticələr verəcək və nəsillər üçün düzgün genlər qoyacaq.
Genetik meyl məcburi deyil. Bəzən irsiyyət işləyir, bəzən işləmir. Bu vəziyyətdə hər şeyin öz əlimizdə olduğunu unutmamalıyıq. Bir insan həyat tərzini dəyişdirməyə qərar verərsə, hətta pis irsiyyət də müdaxilə edə bilməz.

İndiki vaxtda getdikcə daha çox valideynlər uşaqların doğulmasına şüurlu şəkildə yaxınlaşır, bu vacib addımdan əvvəl sağlamlıqlarını qaydaya salır, gələcək uşağı mümkün xəstəliklərdən qorumağa çalışırlar. Buna baxmayaraq, uşaq valideynlərindən bir çox xəstəlikləri əldə edə bilər və ana hər şeydən əvvəl vacibdir - axırda o, 9 ay uzun müddət daşıyır və sonra körpəni dünyaya gətirir. Anadan uşağa ötürülə bilən müxtəlif xəstəliklər qrupları var: irsi, yoluxucu və viral xəstəliklər, endokrin pozğunluqlar.

Sağlam yanaşma ilə riskləri azaltmaq olar. Bunu etmək üçün, mümkünsə, hamiləlik və doğuş dövrü üçün ananın vəziyyətini normallaşdırmaq üçün profilaktik tədbirlər görmək lazımdır. Bundan əlavə, əgər ana öz problemindən xəbərdardırsa, ən yaxşısı uşağı müşahidə edən şəxsə onun haqqında məlumat verməkdir. Mərkəzimizin mütəxəssisləri ailə tarixinə böyük diqqət yetirirlər, çünki bu, körpədə bir çox xəstəliklərin inkişafının qarşısını almağa və ya effektiv müalicə oluna bilən mərhələdə müalicəyə başlamağa imkan verir.

irsi xəstəliklər

Anadan uşağa keçə bilən irsi xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Adrenogenital sindrom və ya adrenal hiperandrogenizm. Bu xəstəlik hormonal disbalansla əlaqələndirilir və qızlarda (6-8 yaş) erkən yetkinlik kimi özünü göstərir.
• Kistik fibroz xarici ifrazat vəzilərinin xəstəliyi olub, orqanizmdə yığılan selik ifrazı normal nəfəs almağa mane olur və əlilliyə səbəb olur.
• Rəng korluğu rəng qavrayışının pozulmasıdır. Bir qayda olaraq, doğuşdan dərhal sonra görünür. Ananın rəng korluğu varsa, uşaqda rəng korluğu riski 35-40% -ə qədərdir.
• Hemofiliya qanaxma xəstəliyidir. Yalnız oğlanlarda görünür, ancaq ona xəstəliyi ana ötürə bilər.
• - insulin istehsalının pozulduğu təhlükəli endokrin xəstəlik.
• Ateroskleroz, ürək xəstəliyi.
• Piylənmə.
• Psixi xəstəliklər: autizm, şizofreniya.

Allergiyalara və ya müxtəlif orqanların iltihablı xəstəliklərinə meyllilik, xərçəng də irsi olaraq keçir. Bir uşaqda müəyyən bir xəstəliyin inkişaf təhlükəsini bilməklə (xüsusilə hər iki tərəfdə irsiyyət varsa xəbərdar olmağa dəyər), uğursuzluğun mümkün olduğu müəyyən bir bədən sisteminə xüsusi diqqət yetirə bilərsiniz.

yoluxucu xəstəliklər

Müvafiq tibbi yardım olmadıqda, uşaq uterusda və ya doğuş zamanı anadan cinsi yolla keçən xəstəliklərlə yoluxa bilər: xlamidiya, sifilis. Torch infeksiyaları ilə yoluxma riski yüksəkdir: toksoplazmoz, məxmərək, sitomeqalovirus və herpes simplex bu infeksiyaların daşıyıcısı olan anadan doğulmuş uşağın bədənində demək olar ki, həmişə aşkar edilir.

Bir çox qadınlarda müşahidə olunan və tanış olaraq qəbul edilən bir göbələk xəstəliyi olan kandidoz (xırtıldayan) da gözardı etmək mümkün deyil. Bununla belə, müalicə edilməlidir: tercihen planlaşdırma zamanı; lakin hamiləlik zamanı sizdə Candida cinsinin göbələkləri aşkar edilərsə, onları da xüsusi preparatlarla aradan qaldırmaq lazımdır (həkimimizlə məsləhətləşməyi unutmayın: əvvəllər qarınqutla müalicə olunanlar hamiləlik zamanı sizə zərər verə bilər). Niyə bu qədər vacibdir? Doğuş zamanı körpəniz demək olar ki, kandidozla yoluxacaq və yenidoğanın kövrək bədənində bu göbələk xüsusilə sürətlə hərəkət etməyə başlayır.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınızda intrauterin infeksiyalar varsa, mütləq bir infeksionist-mütəxəssisdə qeydiyyatdan keçin. Klinikamızın səlahiyyətli mütəxəssisi körpəniz üçün bütün lazımi müayinələri təyin edəcək, onun toxunulmazlığını necə dəstəkləyəcəyinizi sizə xəbər verəcəkdir. Klinikamızda körpə ilə tibbi müayinədən keçirsinizsə, müvafiq mütəxəssislərlə ayrıca danışın: bəlkə də, uşağın sağlamlığı ilə bağlı tamamilə sakit olmaq üçün, digər uşaqlar üçün isteğe bağlı olan əlavə müayinələrə ehtiyacınız olacaq.

Təhlükənin hansı tərəfdən olmasından asılı olmayaraq, endokrinoloq, oftalmoloq, nevroloq körpənizi müayinə və müşahidə edərkən əlavə amil kimi ananın hamiləlik zamanı irsiyyətini və xəstəliyini nəzərə alacaq.

Uşaqlar təkcə valideynlərinin daşınar və daşınmaz əmlakını deyil, həm də genlərini miras alırlar. Onlar insan orqanizmi haqqında bütün məlumatları saxlayan "yaddaş kartları" kimidir. Uşağın hansı göz və saç rəngi olacaq, intellekt səviyyəsi, emosionallıq dərəcəsi - bütün bunlar genlərdə yazılıb. Həmçinin, müxtəlif genetik xəstəliklər valideynlərdən miras qalır. Bəzən bunlar mutasiyalar və genlərdəki "dağılmalar", bəzən sadəcə insanın genetik aparatının xüsusiyyətlərindən qaynaqlanır.

Bu mutasiyalar inkişafa səbəb olur

İrsi xəstəlikləri bağlayın. Onlardan bir neçəsi var. Onların əksəriyyətinin qəribə və çətin tələffüz edilən adları var. Çox vaxt onları kəşf edən məşhur alimin adını daşıyırlar - Şereşevski-Törner sindromu, Klaynfelter sindromu, Marfan sindromu, Edvards sindromu. Hətta ekzotik adlar var, məsələn, Cat's cry sindromu. Əhali arasında bu xəstəliklərin yayılması cüzidir: onlarla, hətta yüz minlərlə insanda bir hal.

İrsi patologiyalar çox müxtəlifdir. Və nadir. Bir genetikçinin işinin bütün çətinliyi bu xəstəliklərin çox nadir, lakin uyğun olmasındadır. Onlar həmişə ağırdır və ciddi pozulmalara səbəb olur, - Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının Tibbi Genetika Tədqiqat Mərkəzinin genetiki Nina Demina bildirib.

Ən çox rast gəlinən genetik xəstəliklər rəng korluğu, spina bifida, Klaynfelter sindromu (kişi sonsuzluğuna səbəb ola bilən endokrin xəstəliklər), Turner sindromu (cinsi infantilizmə səbəb olan xəstəlik), fenilketonuriya (amin turşusu mübadiləsinin pozulması), hemofiliya (qan laxtalanmasının pozulması) ).

Valideynlərin hər ikisi daşıyıcıdırsa resessiv genetik mutasiya, o zaman autosomal resessiv patologiyası olan bir uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 25%, başqa 50% şans ilə onun sağlam olması, lakin mutant genin daşıyıcısı, tam sağlam olması üçün başqa 25% şans,- Tibbi Genetik Araşdırmalar Mərkəzinin direktoru Sergey Kutsev bildirib.

Global Look Press/Jochen Tack

İnsan Genomu Araşdırma Mərkəzi, Şimali Reyn-Vestfaliya, Almaniya

Multifaktorial xəstəliklər də var. Onlar insanın genetik aparatının xüsusiyyətlərindən qaynaqlanır. Onlardan bəziləri bir patoloji hesab edilə bilər, bəziləri - normanın bir variantı. Onlar irsidən daha çox yayılmışdır. Genlərdə qeydə alınan məlumatlar yalnız xəstəliyin inkişaf riskini artırır, lakin buna zəmanət vermir. Xəstəliyin özünü büruzə verib-verməməsi insanın həyat tərzindən, stressin miqdarından və digər amillərdən asılıdır.

genlər var mutant deyil, normal genlərin struktur variantları, məsələn, hər hansı bir ümumi xəstəliklərin - arterial hipertenziya və ya bronxial astmanın inkişafına bir insanın müəyyən bir meylinə səbəb olur. Meyillik mexanizmini izah etmək olduqca çətindir, çünki meyllilik geni və qeyri-meyillik geni normanın bütün variantlarıdır. Hər halda, bu xəstəliklər ətraf mühit amillərinin təsiri altında inkişaf edir və onların inkişafını proqnozlaşdırmaq mümkün deyil, Sergey Kutsev bildirib.

Multifaktorial irsi xəstəliklərə, məsələn, xərçəng daxildir. 10-15% "pis" irsiyyət bu xəstəliyin ehtimalını artırır. Qalanı şans iradəsi, müşayiət olunan xəstəliklər və toxunulmazlıqdakı uğursuzluqlardır.

Global Look Press/dpa/Bernd Wüstneck

Ruhi xəstəliklərin yaranmasında da genetik “dağılmalar” günahkardır. Şizofreniya, bipolyar pozğunluq, depressiya kimi xəstəliklər 50% pis genlər, digər 50% isə xarici amillər (zədələr, zəhərlənmələr, müşayiət olunan xəstəliklər) ilə müəyyən edilir.

Şizofreniya xəstələrində genlərdə müəyyən mutasiyaların olma ehtimalı iki dəfə yüksəkdir. Bu mutasiyalar xəstəliyin inkişafı üçün bir markerdir. Amma onların xəstəliklərin inkişafına necə təsir etdiyini dəqiq bilmirik, - Rusiya Elmlər Akademiyasının Ümumi Genetika İnstitutunun əməkdaşı Valeri İlinski bildirib.

Həmçinin, irsi genetik anomaliyalar autizmin müəyyən növlərinin inkişafına səbəb ola bilər. Ancaq genetik "dağıdılması" olmayan insanlar bu dəhşətli xəstəliklə xəstələnə bilərlər.

Genetik, irsi xəstəliklər atadan oğula, bir neçə nəsildən keçə bilər. Elə olur ki, insan ulu babasının keçirdiyi xəstəliklə xəstələnir. Genlər gözlənilməz davranırlar. Alimlər insan genomunun bütün sirlərini hələ tam aça bilməyiblər.

Valideynlərdən uşaq yalnız müəyyən bir göz rəngini, boyu və ya üz formasını deyil, həm də irsi olaraq əldə edə bilər. Onlar nədirlər? Onları necə kəşf edə bilərsiniz? Hansı təsnifat mövcuddur?

İrsiyyət mexanizmləri

Xəstəliklər haqqında danışmazdan əvvəl, ağlasığmaz uzun amin turşuları zəncirindən ibarət olan DNT molekulunda haqqımızda olan bütün məlumatların nə olduğunu anlamağa dəyər. Bu amin turşularının növbələşməsi unikaldır.

DNT zəncirinin fraqmentlərinə genlər deyilir. Hər bir gen valideynlərdən uşaqlara ötürülən bədənin bir və ya bir neçə xüsusiyyəti haqqında inteqral məlumatı ehtiva edir, məsələn, dəri rəngi, saç, xarakter xüsusiyyəti və s. Onlar zədələndikdə və ya işləri pozulduqda, genetik xəstəliklər irsi olaraq keçir.

DNT 46 xromosoma və ya 23 cütə bölünür, onlardan biri cinsidir. Xromosomlar genlərin fəaliyyətinə, onların surətinin çıxarılmasına, həmçinin zədələndikdə təmirə cavabdehdir. Mayalanma nəticəsində hər bir cütdə bir xromosom atadan, digəri isə anadan olur.

Bu vəziyyətdə genlərdən biri dominant, digəri isə resessiv və ya bastırılmış olacaq. Sadə dillə desək, əgər atada göz rənginə cavabdeh olan gen dominantdırsa, uşaq bu xüsusiyyəti anadan deyil, ondan miras alacaq.

Genetik xəstəliklər

İrsi xəstəliklər genetik məlumatın saxlanması və ötürülməsi mexanizmində anormallıqlar və ya mutasiyalar baş verdikdə baş verir. Geni zədələnmiş bir orqanizm onu ​​sağlam material kimi öz nəslinə ötürəcək.

Patoloji genin resessiv olduğu halda, sonrakı nəsillərdə görünməyə bilər, lakin onlar onun daşıyıcıları olacaqlar. Sağlam bir gen də dominant olduğu ortaya çıxanda özünü göstərməmə şansı var.

Hazırda 6 mindən çox irsi xəstəlik məlumdur. Onların bir çoxu 35 ildən sonra görünür, bəziləri isə heç vaxt sahibinə özlərini elan etməyə bilər. Diabetes mellitus, piylənmə, psoriaz, Alzheimer xəstəliyi, şizofreniya və digər pozğunluqlar olduqca yüksək tezlikdə özünü göstərir.

Təsnifat

İrsi olaraq keçən genetik xəstəliklər çox sayda növə malikdir. Onları ayrı-ayrı qruplara ayırmaq üçün pozğunluğun yerini, səbəblərini, klinik mənzərəsini və irsiyyət xarakterini nəzərə almaq olar.

Xəstəliklər miras növünə və qüsurlu genin yerləşdiyi yerə görə təsnif edilə bilər. Deməli, genin cins və ya qeyri-cinsi xromosomda (autosom) yerləşməsi və onun supressiv olub-olmaması vacibdir. Xəstəlikləri ayırın:

• Autosomal dominant - braxidaktiliya, araxnodaktiliya, lensin ektopiyası.
• Autosomal resessiv - albinizm, əzələ distoni, distrofiya.
• Cinsi məhdud (yalnız qadınlarda və ya kişilərdə müşahidə olunur) - hemofiliya A və B, rəng korluğu, iflic, fosfat diabeti.

İrsi xəstəliklərin kəmiyyət və keyfiyyət təsnifatı gen, xromosom və mitoxondrial tipləri fərqləndirir. Sonuncu, nüvədən kənarda olan mitoxondriyalarda DNT pozğunluqlarına aiddir. İlk ikisi hüceyrə nüvəsində yerləşən DNT-də olur və bir neçə alt tipə malikdir:

Monogen	Nüvə DNT-sində mutasiyalar və ya genin olmaması.	Marfan sindromu, yeni doğulmuşlarda adrenogenital sindrom, neyrofibromatoz, hemofiliya A, Duchenne miopatiyası.
poligenik	meyl və hərəkət	Psoriasis, şizofreniya, işemik xəstəlik, siroz, bronxial astma, diabetes mellitus.
Xromosom
	Xromosomların strukturunda dəyişiklik.	Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion sindromları.
	Xromosomların sayında dəyişiklik.	Daun, Patau, Edvards, Klayfenter sindromları.

Səbəblər

Genlərimiz təkcə məlumat toplamağa deyil, həm də onu dəyişdirməyə, yeni keyfiyyətlər əldə etməyə meyllidir. Bu mutasiyadır. Olduqca nadir hallarda, təxminən 1 dəfə milyonda baş verir və germ hüceyrələrində baş verərsə, nəsillərə ötürülür. Fərdi genlər üçün mutasiya dərəcəsi 1:108-dir.

Mutasiyalar təbii prosesdir və bütün canlıların təkamül dəyişkənliyinin əsasını təşkil edir. Onlar faydalı və zərərli ola bilər. Bəziləri ətraf mühitə və həyat tərzinə daha yaxşı uyğunlaşmağa kömək edir (məsələn, əks baş barmaq), digərləri xəstəliklərə səbəb olur.

Genlərdə patologiyaların baş verməsi fiziki, kimyəvi və bioloji ilə artır.Bu xassə bəzi alkaloidlər, nitratlar, nitritlər, bəzi qida əlavələri, pestisidlər, həlledicilər və neft məhsullarına malikdir.

Fiziki amillər arasında ionlaşdırıcı və radioaktiv şüalanma, ultrabənövşəyi şüalar, həddindən artıq yüksək və aşağı temperaturlar var. Bioloji səbəblər rubella virusları, qızılca, antigenlər və s.

genetik meyl

Valideynlər bizə təkcə təhsillə təsir etmir. Məlumdur ki, bəzi insanlarda irsiyyətə görə müəyyən xəstəliklərə daha çox rast gəlinir. Xəstəliklərə genetik meyl, qohumlardan birində genlərdə anormallıq olduqda baş verir.

Uşaqda müəyyən bir xəstəliyin riski onun cinsindən asılıdır, çünki bəzi xəstəliklər yalnız bir xətt vasitəsilə ötürülür. Bu, həm də insanın irqindən və xəstə ilə münasibət dərəcəsindən asılıdır.

Əgər mutasiyaya malik bir insanda uşaq doğularsa, o zaman xəstəliyin miras qalma şansı 50% olacaq. Gen heç bir şəkildə özünü göstərməyə bilər, resessivdir və sağlam bir insanla evləndiyi təqdirdə onun nəsillərə keçmə şansı artıq 25% olacaqdır. Ancaq həyat yoldaşı da belə bir resessiv genə sahibdirsə, onun nəsillərdə təzahür şansı yenidən 50% -ə qədər artacaq.

Xəstəliyi necə müəyyən etmək olar?

Genetik mərkəz xəstəliyi və ya ona meylliliyi vaxtında aşkar etməyə kömək edəcəkdir. Adətən bu, bütün böyük şəhərlərdə olur. Testlərdən keçməzdən əvvəl qohumlarda hansı sağlamlıq problemlərinin müşahidə olunduğunu öyrənmək üçün həkimlə məsləhətləşmə aparılır.

Analiz üçün qan götürülərək tibbi-genetik müayinə aparılır. Nümunə hər hansı bir anormallıq üçün laboratoriyada diqqətlə yoxlanılır. Gələcək valideynlər adətən hamiləlikdən sonra belə məsləhətləşmələrdə iştirak edirlər. Bununla belə, onun planlaşdırılması zamanı genetik mərkəzə gəlməyə dəyər.

İrsi xəstəliklər uşağın zehni və fiziki sağlamlığına ciddi şəkildə təsir edir, ömrünün uzunluğuna təsir göstərir. Onların əksəriyyətini müalicə etmək çətindir və onların təzahürü yalnız tibbi vasitələrlə düzəldilir. Buna görə də, bir körpə hamilə qalmadan əvvəl buna hazırlaşmaq daha yaxşıdır.

Daun sindromu

Ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biri Daun sindromudur. 10000-dən 13-də baş verir.Bu, insanda 46 yox, 47 xromosomun olduğu anomaliyadır. Sindrom doğuşdan dərhal sonra müəyyən edilə bilər.

Əsas simptomlar arasında düzlənmiş üz, gözlərin yuxarı küncləri, qısa boyun və əzələ tonunun olmaması var. Qulaqcıqlar adətən kiçikdir, gözlərin kəsilməsi oblikdir, kəllə sümüyünün düzensiz forması.

Xəstə uşaqlarda müşayiət olunan pozğunluqlar və xəstəliklər müşahidə olunur - pnevmoniya, SARS və s. Kəskinləşmə mümkündür, məsələn, eşitmə itkisi, görmə itkisi, hipotiroidizm, ürək xəstəliyi. Downizm ilə yavaşlayır və çox vaxt yeddi il səviyyəsində qalır.

Daimi iş, xüsusi məşqlər və hazırlıq vəziyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır. Bənzər bir sindromu olan insanların müstəqil həyat sürə biləcəyi, iş tapa biləcəyi və peşəkar uğur qazana biləcəyi bir çox hallar məlumdur.

Hemofiliya

Kişilərə təsir edən nadir irsi xəstəlik. 10.000 halda bir dəfə baş verir. Hemofiliya müalicə edilmir və cinsi X xromosomunda bir genin dəyişməsi nəticəsində baş verir. Qadınlar yalnız xəstəliyin daşıyıcısıdır.

Əsas xüsusiyyət qanın laxtalanmasından məsul olan bir zülalın olmamasıdır. Bu vəziyyətdə hətta kiçik bir zədə belə dayandırılması asan olmayan qanaxmaya səbəb olur. Bəzən qançırdan sonra yalnız ertəsi gün özünü göstərir.

İngiltərə kraliçası Viktoriya hemofiliyanın daşıyıcısı idi. O, xəstəliyi bir çox nəslinə, o cümlədən Çar II Nikolayın oğlu Tsareviç Alekseyə keçirdi. Onun sayəsində xəstəlik "kral" və ya "Viktoriya" adlandırılmağa başladı.

Angelman sindromu

Xəstəlik tez-tez "xoşbəxt kukla sindromu" və ya "Petruşka sindromu" adlanır, çünki xəstələrdə tez-tez gülüş və təbəssümlər, xaotik əl hərəkətləri olur. Bu anomaliya ilə yuxu və zehni inkişafın pozulması xarakterikdir.

Sindrom 15-ci xromosomun uzun qolunda müəyyən genlərin olmaması səbəbindən 10.000 halda bir dəfə baş verir. Angelman xəstəliyi yalnız anadan miras qalan xromosomda genlər əskik olduqda inkişaf edir. Ata xromosomunda eyni genlər əskik olduqda, Prader-Willi sindromu meydana gəlir.

Xəstəlik tamamilə müalicə edilə bilməz, lakin simptomların təzahürünü yüngülləşdirmək mümkündür. Bunun üçün fiziki prosedurlar və masajlar aparılır. Xəstələr tam müstəqil olmurlar, lakin müalicə zamanı özlərinə xidmət edə bilirlər.