Адреногенитален синдром: какво представлява, симптоми и лечение при новородени и жени. Вроден адреногенитален синдром при момичета

Изобретението се отнася до медицината, а именно до детската гинекология. Може да се използва при хирургично лечение на момичета с вродена дисфункциянадбъбречната кора и местоположението на проксималната граница на урогениталния синус на нивото или над външния уретрален сфинктер. Прави се М-образен разрез със заоблени горни ъгли в областта на влагалищния вестибюл. Кухината на разреза граничи с външния отвор на урогениталния синус. Двугърбият кожен капак се отделя. Когато фистулата се отдели, вагината се отваря с помощта на обърнат U-образен разрез. Образува се клапа. Адвентициалният мускулен слой на влагалището се зашива към повдигащия мускул анусаи външния уретрален сфинктер. При оформянето на задната и страничната стена на влагалището, вагиналният капак се зашива към съседните ръбове на двугърбия кожен капак. При оформянето на предната стена на влагалището, антеролатералните ръбове на влагалището се зашиват с две симетрични клапи, изрязани от скротолабиалните гънки. Методът позволява визуален контрол на операцията. 1 болен.

Изобретението се отнася до медицината, а именно до детската гинекология и може да се използва при момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора (CAD). VDNA е относително рядък вродено заболяване, характерна проявакоето при момичетата е една или друга степен на маскулинизация на външните полови органи. Една от посоките комплексно лечениеЗаедно с хормонозаместителната терапия има хирургична корекция на външните гениталии. Като се има предвид патологичното влияние на полово недефинираната структура на гениталиите върху психиката на детето, ранното хирургично лечение е за предпочитане преди детето да достигне възрастта за полова самоидентификация (до 2-3 години). Най-трудната група пациенти по отношение на хирургичното лечение са момичетата с високо разположение на урогениталния синус (на или над нивото на външния уретрален сфинктер). Известен е метод за реконструкция на вагината при момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора с високо разположение на проксималната граница на урогениталния синус (Journal of pediatric хирургия, 1994, v. 15, n.6, pp. 751- 763). Известният метод предлага отделянето на вагинално-уретралния синус от перинеалния подход, както и свързването на краищата на влагалището с кожата на перинеума след мобилизирането му отвъд зашитата фистула. Известният метод включва обширна мобилизация на влагалището, включително предната му стена, което е доста травматично. Дълбоко хирургична ранаограничава визуалния контрол на хирургическата процедура. Напрежението на тъканите в областта на линията на свързване на влагалището с кожата на перинеума е опасно от гледна точка на неуспех на конците и стеноза на образуваната вагина. Предложихме метод, който осигурява превенция посочените недостатъциизвестен метод. Техническият резултат, получен при използването на предложения метод, е намаляване на травмата поради ограничена мобилизация на влагалището, особено в областта на предната му стена, подобряване на визуалния контрол на операцията в резултат на намаляване на дълбочината на раната, т.к. както и за предотвратяване на стеноза чрез създаване на широк вестибюл на влагалището с "зъбец", прекъсната дълга линия, свързваща проксималната вагина и вестибюла. Методът се осъществява по следния начин. Под комбинирана обща анестезия с миорелаксанти в позиция за рязане на камък след катетеризация пикочен мехур, катетеризация на влагалището под ендоскопски контрол и поставяне на тампон в ректума, прави се М-образен разрез със заоблени горни ъгли в проекцията на вестибюла на влагалището (вижте чертежа). В този случай вдлъбнатината на М-образния разрез граничи с външния отвор на урогениталния синус. Двугърбият кожен капак се отделя, разкривайки перинеалните мускули. Тъп и остър средна линияразделят леваторите на ректума, прониквайки в интервезикално-ректалното пространство, където се определя катетеризираната вагина. В дълбините на горния ъгъл на раната се идентифицира вагинално-уретралната анастомоза. Разделя се урогениталната анастомоза, отваря се влагалището с обърнат U-образен разрез и се оформя влагалищно парче, което се обръща. Уретралния дефект се зашива. След това адвентиалният мускулен слой на влагалището се зашива към повдигащия ани мускул и външния уретрален сфинктер, като се гарантира предотвратяване на напрежението върху шевовете по време на образуването на влагалището. След това се оформят задната и страничната стена на влагалището чрез зашиване на вагиналното ламбо с конгруентно двугърбо кожно ламбо. При оформянето на предната стена на влагалището се изрязват две симетрични клапи от скротолабиалните гънки и се зашиват към предно-латералните ръбове на влагалището. След това операцията завършва, оставяйки уретрален катетър на Foley N 8 Ch във влагалището с балон, надут до 2,0 ml, и уретрален катетър в пикочния мехур. Тампонът се отстранява от ректума. Ето клиничен пример. Момиче на 8 г. е прието в клиниката с диагноза: Вродена дисфункция на надбъбречната кора, вирилна форма, урогенитален синус, супрасфинктерна форма. При преглед мъжко телосложение, преждевременно полово развитие, изразена вирилизация на външните гениталии: пенисовиден клитор, при обективно изследване се установява наличие на урогенитален синус. Операцията е извършена по предложения метод. Под комбинирана обща анестезия и миорелаксанти в позицията на стоун секцията, след катетеризация на пикочния мехур и влагалището под ендоскопски контрол и поставяне на тампон в ректума, чрез М-образен разрез със заоблени горни ъгли беше отделено двугърбо кожно ламбо в проекцията на вагиналния вестибюл. При отделянето на фистулата вагината се отваря с обърнат U-образен разрез, образувайки клапа. Последният беше обърнат. Адвентициалният мускулен слой на вагината беше зашит към повдигащия ани мускул и външния уретрален сфинктер. След това задната и страничната стена на вагината бяха оформени чрез зашиване на вагиналното ламбо със съседните ръбове на двугърбия кожен ламбо. Две симетрични клапи бяха изрязани от скротолабиалните гънки. Предната стена на вагината се формира чрез зашиване на тези клапи към предно-страничните ръбове на вагината. Във влагалището се поставя уретрален катетър на Foley N 8 Ch с балон, надут до 2,0 ml. IN постоперативен периодмомичето беше на почивка на леглов рамките на 8 дни. Разтворът на естроген и диоксидин се прилага през вагинален катетър до 10 дни. Следоперативният период протича гладко. При преглед след 3 месеца външните гениталии са женствени, отворите на уретрата и влагалището се отварят поотделно, входът на влагалището преминава през катетър 32 Ch. При преглед след 6 месеца състоянието на външните гениталии не се променя. Няма вагинална стеноза или фистули. По предложения метод оперирахме 9 момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора с проксималната граница на урогениталния синус, разположена на или над нивото на външния уретрален сфинктер. Резултатите от хирургическата интервенция бяха оценени незабавно и дългосрочен планс период на проследяване повече от 1 година. При всички пациенти външните полови органи са развити по женски тип, отворите на уретрата и влагалището са разположени отделно, преддверието на влагалището е широко. Входът във влагалището позволява катетри N от 30 до 36 Ch. Вагинална стеноза не е отбелязана в нито един случай.

Формула на изобретението

Метод за реконструкция на влагалището при момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора, когато проксималната граница на урогениталния синус е разположена на или над външния уретрален сфинкер, включващ перинеален достъп, прекъсване на вагинално-уретралната фистула със зашиване на отвора в уретрата, издърпване на влагалището извън зашитата фистула и свързване на краищата му с кожата на перинеума, характеризиращо се с това, че издатините на вестибюла на влагалището правят М-образен разрез със заоблени горни ъгли, чиято депресия граничи с външния отваряне на урогениталния синус и се отделя двугърби кожно ламбо, след което при отделяне на фистулата се отваря влагалището с обърнат U-образен разрез и се образува ламбо, което се обръща, след това адвентициално-мускулният слой на влагалището се зашива към повдигащия ани мускул и външния сфинкер на уретрата, след което се оформят задната и страничната стена на влагалището, като се зашива вагиналното ламбо със съседните ръбове на двугърбия кожен ламбо при оформяне на предната стена на влагалището, две симетрични клапи се изрязват от скротолабиалните гънки и се зашиват към предно-латералните ръбове на влагалището.

През 1951 г. Wilkins et al за първи път съобщават положителни резултати хормонално лечениеадреногенитален синдром при деца и описва клиничната картина на това своеобразно заболяване, което поради значимите характеристики на патогенезата, клиничната картина и терапията понастоящем се счита за специална формаендокринна патология.

При адреногенитален синдромозначават такива промени в структурата на гениталните органи и развитието на вторични полови белези, които са причинени от действието на прекомерна секреция на андрогени от надбъбречен произход, водещи до мъжественост женско тяло. Повишеното производство на андроген може да бъде причинено или от неоплазма, или от хиперплазия на надбъбречната кора. Хиперплазията обикновено се проявява като вродена аномалия и е много по-честа причина за адреногенитален синдром при момичета, отколкото постнаталните неоплазми. Този вроден синдром, според Prader, се среща средно при 1 на 5000 новородени.

Патогенетичните механизми на хиперпродукция на андрогени при адреногенитален синдром, дължащ се на неоплазма и дължащ се на хиперплазия, не са еднакви; има фундаментална разлика между тези два механизма. При наличие на неоплазма на надбъбречната кора, повишената секреция на андрогени е първична, тъй като се причинява от самия тумор. Ето защо ефективно лечениеможе да се постигне само чрез навременно отстраняване на тумора. При наличие на надбъбречна хиперплазия, излишната секреция на андроген възниква вторично на повишеното освобождаване на адренокортикотропен хормон (ACTH) в предния дял на хипофизната жлеза.

Патологията започва в периода на вътрематочния живот, както се смята, поради липса на ензими, необходими за синтеза на глюкокортикоиди от надбъбречните жлези, включително кортизон. Известно е, че последният инхибира прекомерното освобождаване на ACTH. И тъй като при вроден адреногенитален синдром, поради посочената по-горе причина, синтезът на кортизон е нарушен и съдържанието му в организма е намалено, се наблюдава хиперпродукция на ACTH, което прекомерно стимулира функцията на ретикуларната зона на надбъбречната кора, където андрогените се произвеждат, причинявайки нейната хиперплазия. Така става ясно защо използването на кортизон при това заболяване може да има положителен терапевтичен ефект.

За вроден адреногенитален синдромИма повишена екскреция в урината на крайните метаболити на андрогените и прогестерона: 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнанетриол. Това се взема предвид при диференциалната диагноза. Важно е да се отбележи, че при хиперплазия и хиперфункция на надбъбречната кора, която причинява явленията на вирилизъм, се наблюдава в една или друга степен инхибиране на гонадотропната функция на хипофизната жлеза.

Клинични симптоми на вроден адреногенитален синдромпри новородено момиче се появяват само промени, характерни за външния женски псевдохермафродитизъм. Вътрешните полови органи, като правило, са развити според женския тип. Характерът и степента на промените във външните гениталии варират в зависимост от количеството на прекомерно секретираните андрогенни хормони и продължителността на тяхната хиперсекреция по време на вътрематочния живот. С относително малък излишък на андрогени и късно начало на патологията (след 5 месеца вътрематочно развитие) обикновено се наблюдава само хипертрофия на клитора. При по-ранно начало на патологичния процес и по-голям излишък на андрогени, освен уголемяване на клитора, има и недостатъчно развитие на sinus urogenitalis и забележима хипотрофия на малките срамни устни. И накрая, при резки степени на тежест на синдрома се наблюдават хетеросексуални промени във всички външни генитални части: пенисовиден клитор, атрофия на малките срамни устни, хипертрофия на малките срамни устни, хипертрофия на големите срамни устни - подобно на скротума, запазени урогенитални синус с необичайно местоположение на външния отвор на уретрата, донякъде напомнящ мъжката хипоспадия.

В по-късните години промените в половите органи започват да стават все по-ясно видими, появяват се и се развиват повече или по-малко изразени признацивирилизъм и извън гениталиите; преждевременно физическо развитие; засилен растежмомичета, което обикновено спира на 10-12-годишна възраст поради преждевременно затваряне на зоните на растеж в тръбести кости; мощно развитие на мускулите. Около 3-5-годишна възраст започва да се появява окосмяване в областта на гениталиите, а малко по-късно - в областта на подмишниците, на 12-13 години се появява окосмяване по лицето, често обща хипертрихоза, гласът става нисък. А развитието на женските полови органи и вторичните полови белези (матка, яйчници, млечни жлези и др.), Напротив, изостава, тъй като увеличаването на андрогенната активност инхибира секрецията на гонадотропните хормони на хипофизната жлеза.

С идването пубертети в следващите години, с рязка степен на тежест на синдрома, се наблюдава първична аменорея и характеристиките на интерсексизма са ясно разкрити. Но такива случаи са редки, по-често се наблюдават по-слабо изразени отклонения, менструацията настъпва с известно закъснение, а понякога и навреме. Често при раждането на момиче и в ранна детска възраст нищо не хваща окото и едва в по-късните години (12-16 години) се консултират с лекар, обикновено за менструални нередности (вторична аменорея, хипоменорея) или вирилна хипертрихоза.

От патоанатомичните промени, наблюдавани при вроден адреногенитален синдром, Bierich и други автори отбелязват следните като най-значими: хиперплазия на ретикуларната зона на надбъбречната кора; хипоплазия на матката; недоразвитие на яйчниците, които изглеждат намалени в детството и юношеството, с голям бройатретични фоликули или с поликистозни промени и удебелена tunica albuginea, подобни на тези, наблюдавани при синдрома на Stein-Leventhal.

По отношение на разпознаването на вроден адреногенитален синдром, на първо място трябва да се подчертае значението ранна диагностика(ако е възможно при раждането на дете), което позволява правилно определяне на женския пол на новороденото и гарантиране на успеха на лечението, което зависи изцяло от това колко рано е започнало. Ранно лечениесъщо така е възможно да се предотврати незабавното усложнение под формата на тежко разстройство водно-солевия метаболизъм, което може да доведе до смърт на детето през първите две седмици от живота му.

Когато се роди дете, разпознаването на адреногениталния синдром може да представлява значителни трудности. Липсата на тестиси, откриване на матката при палпация (яйчниците обикновено не се откриват на тази възраст) и повишени нива на 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнанетриол в урината - всичко това ни позволява да изключим мъжкия псевдохермафродитизъм при повечето деца и да направим диагностика на адреногенитален синдром. В по-късните години диференциалната диагноза става по-лесна, тъй като се развиват признаци на вирилизъм и вторични сексуални характеристики на мъжкия тип, което не се наблюдава нито при хермафродитизъм, нито при проста хипертрихоза.

Както беше отбелязано по-горе, клиничните симптоми на вроден адреногенитален синдром, който винаги се развива поради хиперплазия на надбъбречната кора, в много отношения са подобни на симптомите на адреногениталния синдром, възникващ поради неоплазми на надбъбречната кора. За диференциална диагнозамежду тези две клинични форми могат успешно да се използват следните основни изследователски методи: 1) определяне на съдържанието на андрогенни и прогестеронови метаболити - 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнанетриол - в дневната урина; 2) тестът за кортизон, предложен от Wilkins; 3) Рентгеново изследване на надбъбречните жлези.

Екскрецията с урината на повече от 10 mg 17-кетостероиди на ден показва повече неоплазма, отколкото надбъбречна хиперплазия. Освобождаването на прегнанетриол е специфично само за хиперплазия (до 5-7 mg на ден); в други случаи се откриват само следи от него в урината. Надбъбречната кортикална хиперплазия се характеризира с рязко увеличениесъдържание на прегнандиол в дневната урина (до 20 mg или повече).

Голямо диференциално-диагностично значение има и кортизоновият тест на Wilkins. Този тест се основава на факта, че когато се прилагат големи дози кортизон или преднизолон, освобождаването на ACTH рязко се инхибира. В резултат на това, при хиперплазия на надбъбречната кора, екскрецията на 17-кетостероиди в урината е значително намалена след 3-4 дни, а при неоплазма не се променя поради факта, че хиперсекрецията на андрогени се причинява от самия тумор и възниква независимо от стимулиращия ефект на ACTH.

Ценни диференциално-диагностични данни могат да бъдат получени чрез радиография на областта на надбъбречната жлеза след предварително въвеждане на въздух (кислород) в перихепаталната тъкан. Този метод може да открие както тумор, така и хиперплазия на надбъбречната кора. По правило неоплазмата засяга само една от надбъбречните жлези; вродената хиперплазия е двустранна.

Вродена адреногенитален синдромсе лекуватв момента с кортизон и неговите производни. Тази терапия е заместителна и се базира на модерни идеиза патогенезата на заболяването (недостатъчен синтез на кортизон). Както вече беше отбелязано, колкото по-рано започне лечението, толкова по-ефективно е то. Повечето автори препоръчват да се започне лечение с големи дози кортизон (до 100-125 mg на ден интрамускулно) под контрола на екскрецията на 17-кетостероиди в урината, като постепенно се намалява дозата до 25-15 mg кортизон на ден. Някои автори препоръчват използването на по-ниски дози кортизон, особено при деца. Например, Bierich съобщава за получаване на добър терапевтичен ефект само две седмици след началото на лечението на 15-годишно момиче с интрамускулни инжекции на кортизон 9 mg на ден и смята, че повече от 30 mg от това лекарство обикновено не се изисква.

Л. Г. Тумилович правилно подчертава, че при назначаването терапевтична дозахормон, тъй като при провеждане на тест за кортизон винаги трябва да се има предвид възрастта на детето. Авторът получава добър терапевтичен ефект (въз основа на естеството на екскрецията на 17-кетостероиди в урината), започвайки лечение с кортизон при деца на възраст 5-9 години с доза от 50 mg, при деца на възраст 13-13 години - 75 mg, в 14-15 години - 100 mg 125 mg на ден, постепенно намаляване на дозата на хормона.

При продължителна употребаголеми дози кортикоиди понякога причиняват такива неприятни усложнения като повишена кръвно налягане, глюкозурия, затлъстяване, остеопороза. Ето защо някои автори препоръчват използването на преднизолон като допълнително средство ефективно лекарство, който също не дава такива странични ефекти, като кортизон. Преднизолон се използва в по-малки дози, като се започне от 30-25 mg, като постепенно се намалява количеството му до 5 mg на ден (Nowakowski et al.). Кортизонът се използва и през устата, в таблетки от 0,025, 4 таблетки 2 пъти на ден, след което дозата постепенно се намалява до 2 таблетки на ден. Оралният метод е много по-малко ефективен. Лечението продължава непрекъснато до стабилно намаляване на количеството на освободените 17-кетостероиди (поне до 8-12 mg) и отслабване на други клинични симптомивирилизация.

В случай на изразени, обезобразяващи хетеросексуални промени във външните полови органи, трябва да се прибегне до хирургични методилечение в комбинация с хормонални. Пластична хирургиясе състои от реконструкция на урогениталния синус и ампутация на хипертрофиралия клитор. По въпроса за най-благоприятната възраст за хирургична интервенция, няма консенсус. През последните години все по-често се извършват операции от 2-3 годишна възраст. Няма консенсус по въпроса дали операцията на урогениталния синус и клитора трябва да се извършва едновременно или на два етапа. M.V. Dubnov изразява мнение, че в по-ранна възраст е по-целесъобразно да се оперира на два етапа, а в по-стари години е възможно да се оперира едновременно.

УРОГЕНИТАЛЕН СИНУС УРОГЕНИТАЛЕН СИНУС

(sinus urogenitalis), кухина, в която се вливат отделителните канали на гениталиите и отделителните, системи в мн. гръбначни животни. М. с. отваря се в клоаката (акули и риби с цели глави, костенурки, клоакални бозайници), а при липса - навън (циклостоми, многоперни, ганоидни, някои мъжки костни риби, живородни бозайници). При женски плацентарни бозайници (гризачи, копитни животни, примати) M. s. образува преддверието на влагалището, отделено от влагалището на девиците, химена. При мъжките живородни бозайници от M. s. развива се горната част, пикочния отдел. канал.

.(Източник: „Биологичен енциклопедичен речник“. Главен редактор М. С. Гиляров; Редакционна колегия: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-ро изд., коригирано . - М.: Сов. Енциклопедия, 1986.)

Вижте какво е "УРОГЕНИТАЛЕН СИНУС" в други речници:

- (sinus urogenitalis) виж Урогенитален синус... Голям медицински речник

Резервоарът, в който се вливат отделителните канали на репродуктивната и отделителната системи при много гръбначни животни. М. с. отваря се в клоаката (виж клоака) (при акули и риби с цели глави, костенурки, клоакални бозайници) и с намаляването си навън ...

Cm. Пикочно-половата система …

Вижте пикочно-половата система... Енциклопедичен речник F.A. Брокхаус и И.А. Ефрон

Ембрионална структура преден отделклоаката, от която впоследствие се развива тялото и върха на пикочния мехур и уретрата. Част от тази структура може също да бъде част от вагината. Източник: Медицински речник... Медицински термини

ГУРОГЕНИТАЛЕН СИНУС- (урогенитален синус) ембрионална структура предната част на клоаката, от която впоследствие се развива тялото и върха на пикочния мехур и уретрата. Част от тази структура може също да бъде част от вагината... Обяснителен речник по медицина

ГУРИНО-ГЕНИТАЛНИ ОРГАНИ- ГУРОГЕНИТАЛНИ ОРГАНИ, отделителни органи, които при повечето гръбначни животни са доста тясно свързани заедно с гениталните органи в една пикочно-полова или пикочно-полова система. При безгръбначните. животните обикновено нямат такава връзка пикочните органи… … Голяма медицинска енциклопедия

Заявката за "Lamprey" се пренасочва тук; вижте и други значения. ? Миноги ... Уикипедия

Органи на половото размножаване (виж Сексуално размножаване). Гениталиите на животните. До P. o. включват половите жлези на половите жлези (тестиси и яйчници), репродуктивните канали (семепроводи и яйцепроводи), т.нар. допълнително образованиеИ…… Велика съветска енциклопедия

- (или репродуктивни органи) органи, пряко свързани с възпроизводството. От тази гледна точка, столонът, който служи за безполов R. (виж), също е орган на R. Но обикновено името органи на R. се отнася само до органите на сексуалния R. ... Енциклопедичен речник F.A. Брокхаус и И.А. Ефрон

Появата на вродени дефекти на женската репродуктивна система може да се обясни доста лесно, ако знаете как се развиват вагината и матката. Всеки ембрион има в етапа на диференциация както мезонефрални канали, от които се образуват мъжките репродуктивни каналчета, така и парамезонефрални или Мюлерови канали, които дават началото на женските органи.

При момчетата вещество, което инхибира мюлеровите структури, потиска развитието на парамезонефралните канали. При липса на тестиси мезонефралните канали регресират и разработването е в ходспоред женския тип. Парамезонефралните или Мюлерови канали се развиват от двустранните гънки на мезодермалния епител.

Техните проксимални окончания се отварят в коремната кухина, като са предшественици на фимбриите на фалопиевата тръба. Те се движат каудално, след това се движат вентрално към мезонефралните канали и се сливат, за да образуват утеровагиналния залог, който мигрира каудално към средната линия, за да се прикрепи към задната стена на урогениталния синус на 9-та седмица от развитието на плода.

Мускулната стена на бъдещата вагина се развива от околния мезенхим. Съединението на Мюлеровите канали с урогениталния синус се нарича синусов туберкул. От тази точка се развиват сдвоени ендодермални синовагинални проекции между урогениталния синус и Мюлеровите канали. Централната част на тази структура претърпява резорбция, в резултат на което се образува вагинален лумен, а вагиналният епител се образува от периферно разположени клетки. Това се случва в 12-та гестационна седмица.

Връзката на вагиналния лумен с урогениталния синус е хименът, който продължава до края на феталното развитие, но в крайна сметка обикновено се разкъсва по време на перинаталния период.

Съществуват различни мнения относно произхода на вагиналния епител. Някои изследователи твърдят, че целият епител се развива от вагиналната пластина. Други смятат, че проксималните части на епитела представляват долния край на слетите Мюлерови канали, а останалите части са производни на вагиналната пластина, т.е. израстък на ендодермата от урогениталния синус. Двойният произход обяснява по-надеждно различните нива на вагинална обструкция, наблюдавани клинично.

От тази гледна точка (двоен произход) може да се приеме, че ниската обструкция възниква в резултат на неуспешен „пробив“ между урогениталния синус и Мюлеровите канали, а по-високата обструкция може да се обясни с липсата на връзка на Мюлеровите канали. канали и вагиналната пластинка. Дупликации и едностранна агенезия или обструкция представляват липса на сливане между Мюлеровите канали или едностранно нарушение на развитието.

Вагиналният и цервикалният агител отделят слуз в отговор на майчиния естроген. Вагиналната обструкция води до задържане на значително количество от този секрет, което може да раздуе влагалището и матката в неонаталния период. От друга страна, вагиналната обструкция понякога не става очевидна, докато момичето не започне менструация.

Вагинална обструкция. Най-честата причина за вагинална обструкция е персистирането на неперфориран химен в резултат на неуспешен пробив на влагалището през синусовия туберкул в урогениталния синус. В този случай при новородено момиче може да изпъкне тънка мембрана между срамните устни, която често се разкъсва спонтанно, вероятно в резултат на нормално двигателна активностбебе през първата седмица от живота. След това остава малко количество фрагменти от тънък епител, прикрепени към нормалния хименален пръстен. Ако мембраната остане неперфорирана, тя може просто да бъде разрязана с помощта на няколко резорбируеми конци, за да се доближат слоевете на дублиращия епител един към друг.

Неперфорираният химен понякога не се диагностицира, докато момичето не го направи юношествотоНяма повтарящи се пристъпи на болка в долната част на корема при липса на менструация. подобни клинична картинапонякога се повтаря за няколко менструални циклии едва тогава става очевидно наличието на тумороподобна формация в корема. Диагнозата се потвърждава с ултразвук, който разкрива вагинална дилатация.

Изпъкналата мембрана, която възпрепятства отделянето на менструалния секрет, се дисектира (под анестезия) с кръстообразен разрез. Отрязаните ръбове на хименалния пръстен се зашиват с резорбируеми конци. IN в редки случаиЗапушването може да бъде по-тежко, като мембраната е разположена по-високо във влагалището от обикновено. При комбинирано влагалищно, коремно и ректално изследване се установява нормално развита долна част на влагалището или частичен урогенитален синус и по-високо разположение на уретралния отвор.

Над мястото на обструкцията се палпира разширена вагина. Ултразвуково изследванеи компютърната томография идентифицират дебелата мембрана, причиняваща обструкцията, и потвърждават наличието на матка и сагитална вагинална мембрана. В такава ситуация е препоръчително да се използва ядрено-магнитен резонанс, особено след като това изследване може да разкрие клинично неподозирана дупликация или атрезия.

Решението за избор на подход (чист вагинален или абдомино-вагинален) за облекчаване на вагиналната обструкция зависи от дебелината на мембраната и разстоянието между дисталната и проксималната част на вагината.

Нашият опит показва, че щателният физикален преглед на пациента под анестезия предоставя по-ценна и точна информация от стандартните радиологични методи. Вярно е, че трансперинеалната сонография с измерване на разстоянието между разтегнатата вагина и перинеума с помощта на електронни измервателни уреди може да бъде много по-информативна.

Високо разположените мембрани с дебелина не повече от 1-2 cm могат да бъдат достигнати чрез трансвагинален достъп. Мембраната се спуска надолу от шевовете и внимателно се дисектира, докато се разкрие проксималната част на влагалището. След това ръбовете на лигавицата се зашиват с отделни конци. След операцията е необходимо да се извърши бужиране, докато вагината придобие размер, достатъчен за свободен полов акт. В случаите, когато мембраната има значителна дебелина и голямо разстояние между перинеума и проксималната вагина, е необходим абдоминоперинеален достъп, за да може проксималната вагина да бъде добре мобилизирана, за да я свърже с перинеалните кожни ламби.

Висока вагинална обструкция. Най-тежкият проблем представляват тези случаи на вагинална обструкция, когато новороденото момиче има персистиращ пълен урогенитален синус и висока напречна преграда. Тази ситуация може да възникне поради факта, че Мюлеровите канали просто не са се свързали с урогениталния синус или поради липсата на развитие на утеровагиналната пластина (фиг. 64-1).

ориз. 64-1. Хидрометроколпос при новородено момиче. Урогениталния синус е продължение на уретрата; вагината е много рязко разтегната.

Клинично тази форма hydrometrocolpos се проявява чрез наличието на огромна тумороподобна формация в корема, която често се простира до крайбрежния ръб. Детето може да е изразено респираторен дистреспоради високото положение на диафрагмата, което понякога налага интубация и изкуствена вентилациядо изясняване характера на образуванието в корема. „Туморът“ е разположен пред ректума, докато външните полови органи са правилно развити.

При внимателен преглед със спекулум се установява липса на уретра. При катетеризиране на урогениталния синус се отделя урина, тъй като уретрата се намира на върха на синуса. рентгеново изследванепоказва рязко разширяване на влагалището и матката, изместване на пикочния мехур отпред, уретерите - странично, чревните бримки - нагоре. Hydrometrocolpos може да бъде наследствена аномалия, предавана по автозомно-рецесивен път.

Хидрометроколпосът често се комбинира с други вродени аномалии, като полидактилия, сърдечни дефекти и урологични аномалии. Ако диафрагмата е много висока, хидрометроколпосът изисква спешна намеса. Ако новородено бебе е в екстремни в тежко състояние, вагината може да се дренира през малък среден разрез коремна стена, след което влагалищната лигавица се зашива към кожата, като по този начин се оформя вагиностома. По-късно, когато състоянието на детето се стабилизира, се извършва радикална интервенция. Но в повечето случаи операцията за намаляване на корема може да се извърши веднага (в неонаталния период).

Техника на работа. Позицията на детето на операционната маса е същата като при литотомия. Коремът, перинеумът и бедрата се обработват и покриват със стерилно бельо. Катетър се поставя в пикочния мехур през урогениталния синус. По-ниска напречно сечениеКоремната стена осигурява пълен достъп до разширената вагина и матката. Пикочният мехур се отделя с помощта на ножица и електрокоагулатор от предната стена на влагалището, докато влагалището се отдели възможно най-ниско. Ако има дупликация на матката, тогава може да се очаква наличието на преграда, разделяща влагалището на две странични половини. Този дял обаче рядко е пълен.

След дренаж и инспекция на влагалището отвътре, задната стена се спуска („избутва”) към перинеума, където се образува обърнато U-образно кожно ламбо точно зад урогениталния синус. Като се внимава да се избегне увреждане на ректума и уретерите, задната вагинална стена се мобилизира така, че да е хлабава, без напрежение, в сравнение с кожното ламбо. Задната стена на влагалището се отваря, лигавицата се зашива към перинеалния капак и към задната стена на урогениталния синус. При тази интервенция урогениталния синус остава като уретра, а репродуктивният тракт е напълно отделен от пикочния тракт. Докато детето е под анестезия, трябва да се направи изследване за разширяване на анастомозата.

Момиче, което е претърпяло тази интервенция, трябва да бъде подложено на пълно гинекологичен преглед. Наблюдавахме двама пациенти с вродена аномалиявагини, които са развили тубоовариални абсцеси по време на юношеството. В литературата има съобщения за успешна бременност и успешно раждане. Цезарово сечениежени, претърпели подобна операция в детството.

Удвояване на вагината. Нарушаването (отсъствието) на процеса на сливане на Мюлеровите канали може да причини развитието на две матки и вагина, разделена от преграда на две части. Запушването на една от половините на вагината с разтягане на нейния секрет води до появата на туморно образувание, което понякога се открива още в неонаталния период. Най-често обаче правилна диагнозасе установява, когато с настъпването менструална възрастМомичето има болки в корема.

В типичните случаи момичето менструира нормално, но има болка, свързана със запушване на половината вагина. Тази аномалия често се комбинира с едностранна бъбречна агенезия. При прегледа се установява отворено влагалище, шийка на матката и паравагинална формация. Рентгенологичното изследване разкрива разтегната половина на влагалището със „собствена“ матка и фалопиева тръба. По време на операцията разширената вагина се изпразва чрез аспириране на съдържанието със спринцовка през игла. Стената (преградата) между двете вагини се изрязва, а лигавицата се зашива. В резултат на тази интервенция се образува единична вагина с две шийки на матката.

Вагинална агенезия. Отсъствието на влагалището, при наличие на матка или с липса на матка, съчетано с редица аномалии на Мюлеровите канали и бъбречна агенезия, се нарича синдром на Mayer-Rokitansky-Küster. При класическа версияПри този синдром яйчниците са нормални, докато матката и фалопиевите тръби липсват или са рудиментарни. Значителната честота на семейните случаи показва едно генно увреждане, което не се ограничава до прилагането на патология само при момичета. Синдромът може да се появи и при момчета под формата на бъбречна агенезия и липса на семепровод.

Тари и колеги предложиха класификация различни опциитази аномалия.

Вагиналното отсъствие може да не бъде диагностицирано до възрастта, на която трябва да се очаква менструация. При изследване на дете се вижда вдлъбнатина между малките срамни устни. Радиологично изследване коремна кухинави позволява да определите наличието на матката и проксималната вагина, както и пикочните пътища(фиг. 64-2).

ориз. 64-2. А, момиче на 13 години. Разтегнатата вагина се намира на 6 см от перинеума.
B, Стрелките показват преграда в матката, което показва липса на сливане на горните Мюлерови канали.

Ако има матка, тогава е необходимо да се създаде вагина, за да се позволи изтичането на менструалната течност, която се натрупва в проксималните остатъци на влагалището между пикочния мехур и ректума. При разработването на план за лечение е важно да се вземе предвид отношението (степента на загриженост) на детето и родителите относно бъдещите сексуални и репродуктивни функции.

Изборът на време за операция за колпопоеза зависи от редица психологически фактори. По-специално, намесата може да бъде отложена до момента, в който въпросното момиче има специфични обстоятелства, които изискват от нея да участва в полов акт. Като алтернатива е възможно (и вероятно за предпочитане) операцията да се извърши в ранна юношеска възраст, независимо от конкретните обстоятелства.

За съжаление няма операция, която да се нарече перфектна. За цялостна вагинална реконструкция една от най-приемливите и често успешни интервенции е използването на кожна присадка с разделена дебелина или процедура на McLndoe.

Тази интервенция е предпочитана в клиника Мауо, която има богат опит в лечението на пациенти с тази патология. Един доклад от тази клиника показва, че от 47 пациенти, 85% са постигнали резултати, които могат да бъдат наречени задоволителни. За съжаление, пациентите се нуждаеха от продължително бужиране, за да предотвратят стеноза. В литературата има съобщения за развитие на плоскоклетъчен карцином след вагинална реконструкция с използване на кожни присадки с разделена дебелина.

Поставете пациента на операционната маса, както при литотомия. Катетър се вкарва в пикочния мехур (и се оставя там). При подготовката за операция е необходимо да се почистят червата, за да се предотврати замърсяването на перинеума в следоперативния период. Разрезът се прави на 1,5 см зад уретрата и не достига 2 см до ануса. Тъканта се препарира тъпо, създавайки кухина в средната линия. Хемостазата трябва да бъде абсолютно пълна, тъй като появата на хематом може да попречи на отстраняването на кожната присадка.

Присадка с дебелина 0,015 инча (0,38 mm) се взема от вътрешната страна на бедрото. Присадката трябва да е достатъчно голяма, за да се побере върху матрица с дължина 10 cm и обиколка 7 cm. Формата може да бъде или специално изработен разширител за тъкани, или презерватив, напълнен с пластмасова пяна. Присадката се зашива около калъпа и се поставя в кухината, създадена от препарата.

Перинеалната кожа се зашива върху формата, за да я държи на място. След около 10 дни калъпът се отстранява и кухината се оглежда (под упойка). Дилатацията е необходима, за да се предотврати стриктура. Това се извършва от самата пациентка чрез вкарване в новосъздадената вагина на формата, използвана при реконструкцията, или, ако това е възрастен пациент, тогава чрез редовен коитус. Локалното приложение на естрогенен крем също спомага за по-нормална епителизация на вагината. Като алтернатива на описания метод се използват локални кожни клапи от перинеума, които покриват кухината над формата.

Когато е възможно, предпочитам да използвам локални кожни присадки от малките срамни устни. Тези клапи имат някои предимства пред кожните присадки, тъй като са по-чувствителни към естрогенна стимулация, съответно епителизацията на влагалището се извършва по начин, по-близък до естествения, освен това, с тяхното използване, тенденцията към стриктура е по-слабо изразена. За увеличаване на размера на локалните кожни клапи могат да се използват тъканни разширители.

Също приложимо различни начинисъздаване на изкуствена вагина от чревни сегменти, най-често от сигмоидно дебело черво. Това може да е най-добрият метод в случаите, когато е необходимо да се създаде анастомоза с шийката на матката, за да се осигури дренаж менструален поток. И все пак, за да се постигнат оптимални резултати, долната част на вагината трябва да бъде създадена от локални кожни клапи, което елиминира такова усложнение като пролапс на чревната лигавица.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Държач

Хирургичното лечение на новородени с неопределен пол е един от най-загадъчните проблеми на детската урология, изискващ спешно лечение. цялостно решениеекип от специалисти, който да включва неонатолози, детски специалисти и др. Необходимо е спешно определяне на генетичен пол и биохимични нарушения, след което се очертават план, срокове и видове хирургическа корекция. Хирургичното лечение на пациенти с интерсексуални разстройства цели постигане на максимално нормален вид на гениталиите и добра функция, позволяваща нормален полов акт.

Женският псевдохермафродитизъм в резултат на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) е най-често срещан. обща причинаналичие на неидентифицирани гениталии при новородени. Тази патология се унаследява по автозомно-рецесивен начин и в 75% се комбинира с животозастрашаващи метаболитни (загуба на сол) нарушения. Излагането на женски плод на 46.XX надбъбречни андрогени води до различни степенивирилизация на външните полови органи и дистални участъцивагина, въпреки че предшествениците на Мюлер на вътрешните гениталии, фалопиевите тръби, матката и проксималната вагина се развиват нормално в отсъствието на инхибиторна субстанция на Мюлер. Прогнозата на тези пациенти, които се развиват като момичета след подходяща хирургична реконструкция, е отлична, с нормално пубертетно развитие, с всички присъщи женскихарактеристики, нормална сексуална активност и репродуктивни способности. Успехът на реконструкцията зависи от точността на определяне на анатомичната структура на гениталиите, като основно внимание трябва да се обърне на локализацията на вагиналния отвор в урогениталния синус и връзката му с тазовото дънои механизма на външния сфинктер. Изброените данни могат да бъдат получени с помощта на уринираща цистоуретрография (MCUG), CT или MRI и панендоскопия. Най често анатомична структурагениталиите се определя от дефицит на 21-хидроксилаза и се изразява в умерена или тежка вирилизация на клитора с локализация на входа на влагалището при " семенна туберкулоза“ или дори по-ниско.

Феминизиращата генитална пластична хирургия има 5 основни цели:

• осигуряване на нормална локализация на входа на влагалището на перинеума,
• създавам нормален вид(„мокър“) на този вход,
• напълно отделете вагината от пикочните пътища,
• премахване на фалическата еректилна тъкан, като се запазва главата с нейната инервация, чувствителност и кръвоснабдяване,
• избягвайте усложнения на пикочните пътища като инфекция и уринарна инконтиненция.

При постигането на тези цели се сблъскваме с два основни „проблема” – уголемяване на клитора и уголемяване на вагината. може да се направи на етапи или на един етап. През последните години са описани няколко метода за едноетапна феминизираща генитална пластична хирургия. Нашият метод и опит се основават на принципа на вагинална редукция, анблок мобилизация на урогениталния синус през перинеума, клиторопластика на намаляване и реконструкция на вагиналния отвор с помощта на остатъците от лигавицата на урогениталния синус с фалическа кожа.

Времето за генитална реконструкция при наличие на неопределен пол остава обект на много разгорещен дебат. Психиатрите и медицинските етици повдигат въпроса за непоправимата вреда, която нанасят родителите, като „приписват” пола на детето, преди то да е започнало да се чувства принадлежно към един или друг пол. За щастие, този дебат е до голяма степен без значение за нашето вземане на решения в случаи на CAH с 46.XX кариотип, тъй като тези пациенти са очевидно жени. Доскоро почти всички препоръчваха при момичета с CAH, особено с високо вливане на влагалището в урогениталния синус, реконструкцията да се извърши на два етапа: първо, възможно най-рано, да се намали клитора, за да се избегне безпокойството за родителите и хората около детето, и след това, повече късна възраст, извършете вагинопластика, за да предотвратите развитието на вагинална стеноза. Това усложнение (вагинална стеноза) може да бъде избегнато чрез използване на операциите, описани от Passerini-Glazel, Gonzales, Rink и Farkas, тъй като тези методи включват използването на кожата на пениса и препуциума, както и урогениталния синус вместо перинеални и други кожни клапи. Следователно ранната едноетапна хирургия има голямо предимство, който се състои в използване на остатъци от кожата на пениса и препуциума за реконструкция, особено при тези момичета, които имат изразена (максимална) вирилизация. Този прекрасен пластмасов материал просто се изхвърля, ако реконструкцията на клитора се извършва предимно като отделна самостоятелна операция. De Jong и Boemers смятат, че едноетапната интервенция трябва да се извършва в неонаталния период. Пренаталната хиперстимулация от естрогени на майката и плацентата, която продължава през първите 3-4 седмици от живота, причинява разширяване на вагината, дължащо се на секрецията на слуз, и хипертрофия на нейната стена, което улеснява операцията по вагинална редукция. В момента предпочитаме едноетапна операция на възраст 3-4 месеца, която описваме по-долу.

Подготовката за операция се състои в пълно изхождане, адекватна стероидна терапия и стабилизиране на биохимичния статус.

Генитална пластика

Операцията започва със задължителна панендоскопия, която се извършва с педиатричен цистоскоп. Изследва се пикочният мехур и се определя мястото, където влагалището навлиза в урогениталния синус. След като това място бъде локализирано, почти винаги е възможно цистоскопът да се прекара във влагалището. На този етап телескопът се отстранява и през тръбата на устройството във влагалището се вкарва силиконов катетър на Foley. Балонът се надува до обем 2-3 мл. Тръбата на устройството се отстранява и катетърът на Фоли се затяга в дисталния край на урогениталния синус, за да се предотврати издуването на балона. Дисталният край на катетъра се отрязва, така че тръбата на устройството да може да бъде напълно отстранена. След това катетърът се затяга отново. В някои случаи, ако има тесен вагинален отвор, може да се използва катетър Fogarty и цистоскопът се вкарва само до точката, където влагалището навлиза в синуса, но не и във вагиналната кухина, в допълнение, катетър 8 или 10F се вкарва в пикочния мехур по обичайния начин.

Пациентът се поставя в позиция за литотомия с широко раздалечени бедра, така че перинеумът да може да се отвори максимално. Операцията започва с кожен разрез по цялата обиколка около уголемения клитор и отваряне на урогениталния синус. Този разрез се разширява в два вертикални разреза по дорзалната и вентралната повърхност на клитора. От вентралната страна разрезът продължава в Y-образен разрез, за ​​да се свърже разрезът около обиколката непосредствено под главата и завършва проксимално с образуването на обърнато (обърнато) широко U-образно ламбо. От двете страни тази клапа отива към седалищните туберкули. Този разрез осигурява добър достъп до анатомични структуригениталиите и към целия перинеум с урогениталния синус.

Урогениталния синус е напълно отделен от кавернозните и гъбестите тела на пениса. Изолирането продължава с помощта на иглен електрокоагулатор между урогениталния синус и ректума, който се прибира дорзално, в слоя, разположен латерално между урогениталния синус и дръжките на кавернозните тела и по-нататък под и зад клоните на срамните кости. , докато целият урогенитален синус се освободи анблок и не се извади навън. След това задната стена на влагалището се освобождава и влагалището се извежда върху перинеума без напрежение. Наличието на балон във влагалището, който периодично се палпира по време на операцията, улеснява вагиналното освобождаване и прави този етап безопасен.

На този етап се извършва клиторопластика по метода, описан от S. Kogan: те се завързват с две лигатури проксимални краищапредварително идентифицирани дръжки на кавернозните тела. Фасцията на Buck се разрязва по вентрално-латералната повърхност на пениса, за да се запази кръвоснабдяването и чувствителността на клиторния гланс. Фасцията на Buck се отделя от еректилната тъкан, която се лигира отново точно под главичката и след това цялата еректилна тъкан се отстранява.

Две мукокутанни клапи, образувани от кожата на пениса и препуциума, се отделят напълно от кавернозните тела и се преместват настрани.

Ако главата изглежда твърде голяма, трябва да се намали, като се премахне тъканта в центъра, оставяйки възможно най-много тъкан отстрани, тъй като тази област е най-чувствителната. Главата е реконструирана с шевове 6/0. След това главичката на клитора се поставя под срамната дъга и се зашива на място с два или три резорбируеми конци 4/0.

Задната повърхност на урогениталния синус се придвижва без напрежение възможно най-близо до перинеума. Булбокавернозните мускули се разрязват по средната линия и се прибират странично, като по този начин се разкрива задната вагинална стена, която се разрязва широко отзад над балона между тракционните и хемостатичните конци.

След дисекция задна стенана влагалището се виждат местата, където се влива в урогениталния синус и уретрата. Тази връзка се затваря с отделни 5/0 резорбируеми конци от вътрешността на влагалището. Фолиев катетър, предварително поставен в пикочния мехур, „защитава“ уретрата.

Урогениталният синус с подходяща дължина се запазва като тръба и се зашива точно под главичката на клитора, за да се запази тази част от синуса като уретрата. Останалата част от синуса се дисектира по средната линия от дорзалната страна, създавайки мукозна плоча.

Мукозната плоча на дорзално дисектирания урогенитален синус се зашива към два странични ламба от кожа на пениса и препуциума, предварително отделени от пениса. Резултатът е широка пластина, състояща се от лигавица в центъра и на върха, а страничните й части са оформени от кожата на пениса, мека, „без косми“ и разтеглива.

Кожната лигавица се обръща надолу, лигавицата в основата й се зашива към вентралната стена на влагалището, а страничните ръбове към страничната стена на влагалището, което води до анастомоза на лигавицата с лигавицата около влагалищния отвор. Върхът на предварително оформеното „обърнато“ U-образно перинеално ламбо се зашива към задния дорзален ъгъл на вагината. Кожата на пениса се подгъва по цялата обиколка, създавайки големите и малките срамни устни.

Тампон с ксероформ се поставя във влагалището и се нанася върху раната. превръзка под налягане. И тампонът, и превръзката се отстраняват след 48-72 часа и се оставят на място за 7 дни.

Заключение

От 1991 г. досега сме оперирали 67 пациенти, извършвайки едноетапна феминизираща пластика на половите органи по описания по-горе метод. В два случая по време на операцията са настъпили леки увреждания на ректалната стена; Ранева инфекция в глутеалната област се разви в 3 случая, в един от тях се образува хипертрофичен белег. Едно момиче имаше пълна загуба на клитора поради нарушено кръвоснабдяване. В два случая се разви повторна клиторомегалия, свързана с неадекватна андрогенна супресия. Козметичните резултати са много добри. При малък брой пациенти, които вече са постигнали пубертет, идентифицирахме широк отвор на лигавицата към влагалището, без фиброза. Никой от нашите пациенти все още не е имал полов акт, така че нямаме информация относно трудностите при този полов акт, сексуалното удовлетворение, плодовитостта и психологическите аспекти на сексуалните отношения.

Важно е да се подчертае, че описаният по-горе метод е като цяло показан и може да се използва при повечето деца с CAH, с дефицит на 21-хидроксилаза и с вагинален отвор в урогениталния синус на нивото на тазовото дъно или дори по-ниско (при областта на гениталния туберкул). При ниско сливане на вагината в синуса е достатъчно просто да се премести назад или да се използват малки перинеални клапи, както е описано от S. Fortunoff et al. В редки случаи на много високо влагалищно сливане над тазовото дъно в областта на шийката на пикочния мехур перинеалният достъп може да не е достатъчен. В тези случаи Passerini-Glazel предлага абдоминален трансвезикален достъп с транстригонална дисекция на стената на пикочния мехур. Този метод първоначално е описан от J. Monfort като достъп до простатната матка. В такива редки сложни случаи методът на избор и най-добрият методе задният трансаноректален достъп според Turnip.

Статията е изготвена и редактирана от: хирург