Това, което се наследява от бащата. Генетични заболявания, които се предават по наследство

Колко често след раждането на дете чуваме „Бебето има очите на майката“ или „Цялото дете отиде при татко“. Свикнали сме с факта, че родителите генетично предават на бебето външните си черти, цвета на очите и косата, рождените белези и дори характера и навиците. Но освен това родителите могат да предадат на бебето си много различни генетични заболявания. Напоследък родителите, които сериозно планират бременност, се обръщат към генетик, за да идентифицират незабавно техния генетичен „потенциал“. Генетикът може напълно да докаже вашето генетично здраве, освен това генетичният анализ може да разкрие наследствени заболявания, които носите от вашите предци, но които никога не са се проявили в хода на вашия живот и живота на вашите родители. В тази статия ще обсъдим значението на медицинската генетична диагностика, както и ще говорим за най-честите заболявания, които се предават по наследство.

Какво е генетично наследство?

Всеки ген на нашето тяло съдържа уникална ДНК - дезоксирибонуклеинова киселина. Освен това всеки ген носи вид код за определена черта. Гените на бащата и майката са сдвоени, като един ген в двойката може да бъде супресивен (доминиращ), а другият потиснат (рецесивен). Ако майката или бащата са носители на патологичен ген, тогава той задължително се предава на детето. Освен това, ако само майката или само бащата е носител на болния ген, тогава рискът е наполовина в сравнение, ако и двамата родители носят този болен ген.

В съответствие с горното, ако болният ген е супресивен, тогава детето ще получи наследствено заболяване, ако генът е потиснат, тогава детето просто ще бъде носител и ще го предаде на бъдещите си деца. Освен това, ако в бъдеще носителят срещне партньор, който също е просто носител, шансът детето да бъде „наградено“ с болен ген вече е 50%. Ето защо много често някои заболявания не се проявяват в продължение на няколко поколения и след това изведнъж се появяват.

В действителност рискът от развитие на генетично заболяване при дете е само 3-5%. Въпреки това си струва да се отбележат такива фактори като лоша екология, лошо хранене, стрес, хормонални нарушения и др. – всичко това може да причини генетична грешка.

За съжаление има генетични заболявания, които се появяват в почти всяко поколение, т.е. винаги имат потискащ ген. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипер- и хипотония, епилепсия, шизофрения, атеросклероза, болест на Алцхаймер и др.

Има и заболявания, които се появяват със закъснение, т.е. не веднага след раждането, а след 30-40 години.

Днес има повече от 3000 генетични заболявания, които се предават по наследство и много често именно наследствените заболявания водят до спонтанни аборти през първия триместър. 60% от спонтанните аборти се дължат на наследствения фактор. Ето защо много жени се опитват да забременеят в продължение на много години, но или не се получава, или бременността винаги завършва със спонтанен аборт. Дългосрочните прегледи не дават резултат, докато жената не се обърне към генетик.

Заслужава да се отбележи, че наследствените заболявания могат да бъдат от различни видове в зависимост от вида на хромозомите - рецесивни, доминантни, мултифакторни, X-хромозомни рецесивни и хромозомни. Съответно, болестта ще се прояви при определени условия, например, ако и двата наследствени гена са рецесивни или, обратно, доминиращи.

Какви заболявания се предават по наследство?

• Адреногенитален синдромили надбъбречен хиперандрогенизъм. Това наследствено заболяване се характеризира с ранен пубертет (6-8 години). В този случай заболяването се счита за фалшив женски хермафродитизъм, тъй като се характеризира с липса на менструация и млечни жлези.
• Синдром на Даун- също вродено наследствено заболяване, което се проявява веднага след раждането. Характеризира се с нарушение на умственото и физическото развитие.
• кистозна фиброзаили кистозна фиброза - това заболяване се характеризира с неправилно функциониране на жлезите с външна секреция и се характеризира с повишено изпотяване, отделяне на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на детето да расте и да се развива, възпрепятства нормалната белодробна функция, което от своя страна води до смърт поради дихателна недостатъчност. Това заболяване може да се появи при дете, чиито родители са носители.
• цветна слепота- Това е нарушение на цветното зрение, частична цветна слепота. Най-често се проявява веднага след раждането, но се случва да се придобие в процеса на живот. Днес медицината вече активно изследва възможността за въвеждане на липсващи гени в ретината.
• Хемофилия- наследствено заболяване, което се характеризира с нарушение на кръвосъсирването, в резултат на което съществува риск от смърт от загуба на кръв. Кръвта може да навлезе в ставите и вътрешните органи и човек не винаги може да подозира вътрешен кръвоизлив.
• Хиполактазияили непоносимост към лактоза - заболяване, което се характеризира с непоносимост към лактозата, млечната захар, намираща се в майчиното и кравето мляко. Проявява се под формата на диария и подуване на корема. Заболяването може да се прояви веднага след раждането или по време на живота.

Това са само малка част от болестите, които можем да предадем на децата си. Не забравяйте да помислите за здравето на вашето дете и здравето на децата му и преди да забременеете и да родите, преминете през медицински генетичен преглед.

Прегледът започва с консултация с генетик - той се интересува от вашето родословие, кой от вашите роднини, какви заболявания, също така преглежда бъдещите родители за външни признаци (някои генетични заболявания се проявяват по този начин).

Може да включва и генетично изследване. В зависимост от етапа на бременността лекарите извършват амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза, биопсия. Тук за анализ се вземат или клетки от амниотична течност, кръв от пъпна връв, въси или хорионен епител.

Наследствен ли е ракът?

Малко вероятно е да има семейство, което да не е имало смъртни случаи от рак в нито едно поколение. Това повдига разумен въпрос - колко висока е вероятността от предаване на това заболяване на дете? За съжаление все още няма отговор на този въпрос. Лекарите все още не могат да разберат истинската природа на произхода и развитието на това заболяване, тъй като в допълнение към наследствените фактори, външните фактори са от голямо значение, например елементарна вирусна инфекция или конвенционални имуностимуланти могат да провокират клетъчна дегенерация. Струва си да се помни, че буквално всичко може да повлияе на развитието на това заболяване - генетично предразположение, екология, химическо излагане, хормони, вируси, радиация от различни видове (ултравиолетови, рентгенови лъчи, микровълни и др.) И т.н. Защитете се от рак , всъщност докато е възможно.

Обобщете

• имат роднини, които са страдали или страдат от наследствено заболяване;
• възраст над 35 години;
• имаше излагане на радиация;
• близки отношения със съпруга (колкото по-близки са отношенията, толкова по-висок е рискът);
• вашият съпруг вече има дете с генетично заболяване;
• безплодие и множество спонтанни аборти;
• живеят в близост до промишлени предприятия.

Процесът на генетично изследване не отнема много време. Вашата кръв е достатъчна за анализ.

Какви болести ни се предават от предците, възможно ли е да се избегне тяхното развитие?

Какво е генетично наследство?

Способността на живите организми да предават генетична информация от поколение на поколение се нарича наследственост. Той помага за запазването на определен биологичен вид и е в основата на еволюцията. В допълнение към положителната информация за размера, развитието и функционирането на органите на тялото, отрицателната информация се предава и по наследство, например болести.

Какви заболявания се предават по наследство?

Онкологични заболявания

Ако родителите са имали рак, тогава вероятността детето също да се разболее е доста висока. Свързва се със способността на гените да мутират. Особено ако ракът е диагностициран в много ранна възраст.

Сърдечно-съдови заболявания

За щастие генетиката не работи на 100% и всеки има шанс да избегне някои заболявания, като например сърдечно-съдовите. Въпреки това, ако родителите са имали инфаркт или инсулт, тогава тенденцията това да продължи при децата, но като правите специална гимнастика и водите здравословен начин на живот, можете да промените живота си към по-добро.

Главоболие и мигрена

Изследователите на мигрена и главоболие предполагат, че има ген, отговорен за подобни нарушения в тялото. Това означава, че главоболие или тежка мигрена непременно се предават от майка на дете.

ранна менопауза

Менопаузата настъпва в повечето случаи след 50-годишна възраст, но не винаги. Понякога отслабването на детеродната функция започва веднага след като жената преодолее 40-годишния етап. За това явление в тялото на жената са отговорни 4 гена. Така че децата ще проявят същото, дори не се съмнявайте.

психично заболяване

Склонността към депресия се предава генетично от майката. Всъщност цяла група гени отговарят за производството на хормона на щастието, тоест серотонина, и се предават директно по женска линия. Но шизофренията не е само от страна на майката, но и от страна на бащата. Освен това се предава от майка на син и обратно от баща.

Склонност към пълнота

За разлика от предишните случаи, наследствеността участва пряко във формирането на така наречената конституция на тялото. Пълните родители в повечето случаи раждат и растат пълноценни деца. Наследствеността обаче не е присъда. Ако следвате здравословен начин на живот и диета, тогава генът няма да работи.

Физическа форма

Физическата активност и външният вид се предават генетично от родителите. Обикновено в семейства, занимаващи се със спорт на професионално ниво, се раждат бъдещи спортисти. Въпреки това, генетичната предразположеност може да бъде контролирана. Здравословният начин на живот ще даде добри резултати и ще заложи правилните гени за потомците.
Генетичната предразположеност не е задължителна. Понякога наследствеността работи, понякога не. В този случай трябва да помним, че всичко е в нашите ръце. Ако човек реши да промени начина си на живот, тогава дори лошата наследственост не може да се намеси.

В днешно време все повече родители съзнателно подхождат към раждането на деца, подреждат здравето си преди тази важна стъпка, опитвайки се да предпазят нероденото дете от възможни заболявания. Въпреки това, детето може да получи много болести от родителите си и майката е на първо място - все пак тя ражда дълги 9 месеца и след това ражда бебе. Има различни групи заболявания, които могат да бъдат предадени на детето от майката: наследствени, инфекциозни и вирусни заболявания, ендокринни заболявания.

С разумен подход рисковете могат да бъдат намалени. За да направите това, е необходимо да се предприемат превантивни мерки, ако е възможно, за нормализиране на състоянието на майката за периода на бременност и раждане. Освен това, ако майката е наясно с проблема си, най-добре е да информира за него човека, който наблюдава детето. Специалистите на нашия център обръщат голямо внимание на семейната история, тъй като това позволява да се предотврати развитието на много заболявания при бебето или да започне лечението им на етапа, когато те са ефективно лечими.

наследствени заболявания

Наследствените заболявания, които могат да се предават от майка на дете, включват:

• Адреногенитален синдром или надбъбречна хиперандрогения. Това заболяване е свързано с хормонален дисбаланс и се проявява като ранен пубертет при момичета (6-8 години).
• Кистозната фиброза е заболяване на жлезите с външна секреция, при което отделянето на слуз, натрупана в тялото, пречи на нормалното дишане и води до инвалидност.
• Цветната слепота е нарушение на възприемането на цвета. По правило се появява веднага след раждането. Ако майката е далтонист, рискът от цветна слепота при дете е до 35-40%.
• Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването. Проявява се само при момчетата, но майката е тази, която може да му предаде болестта.
• - опасно ендокринно заболяване, при което се нарушава производството на инсулин.
• Атеросклероза, сърдечни заболявания.
• затлъстяване.
• Психични заболявания: аутизъм, шизофрения.

Предразположението към алергии или възпалителни заболявания на различни органи, рак също се предава по наследство. Знаейки за опасността от развитие на определено заболяване при дете (особено си струва да предупредите, ако наследствеността е налице и от двете страни), можете да обърнете специално внимание на конкретна система на тялото, в която е възможна повреда.

инфекциозни заболявания

При липса на подходяща медицинска помощ детето може да се зарази вътреутробно или по време на раждане от майката с болести, предавани по полов път: хламидия, сифилис. Рискът от инфекция с Torch инфекции е висок: токсоплазмоза, рубеола, цитомегаловирус и херпес симплекс почти винаги се откриват в тялото на дете, родено от майка, която е носител на тези инфекции.

Също така е невъзможно да се пренебрегне кандидозата (млечница) - гъбично заболяване, което се наблюдава при много жени и се възприема като познато. Въпреки това, трябва да се лекува: за предпочитане по време на планирането; но ако гъбички от рода Candida са били открити при вас по време на бременност, те също ще трябва да бъдат елиминирани със специални препарати (не забравяйте да се консултирате с нашия лекар: това, което е лекувало вашата млечница преди, може да ви навреди по време на бременност). Защо е толкова важно? По време на раждането вашето бебе почти сигурно ще се зарази с кандидоза, а върху крехкото тяло на новороденото тази гъбичка започва да действа особено бързо.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има вътрематочни инфекции, не забравяйте да се регистрирате при специалист по инфекциозни заболявания. Компетентен специалист от нашата клиника ще предпише всички необходими изследвания за вашето бебе, ще ви каже как да подкрепите имунитета му. Ако сте подложени на медицински преглед с бебе в нашата клиника, говорете отделно със съответните специалисти: може би, за да сте напълно спокойни за здравето на детето, ще ви трябват допълнителни прегледи, които не са задължителни за други деца.

От каквато и страна да е опасността, ендокринологът, офталмологът, неврологът, когато преглежда и наблюдава вашето бебе, ще вземе предвид наследствеността и заболяването на майката по време на бременност като допълнителен фактор.

Децата наследяват не само движимото и недвижимото имущество на своите родители, но и техните гени. Те са като "карти с памет", които съхраняват всички данни за човешкото тяло. Какъв цвят на очите и косата ще има детето, нивото на интелигентност, степента на емоционалност - всичко това е записано в гените. Също така различни генетични заболявания се наследяват от родителите. Понякога те са причинени от мутации и "повреди" в гените, понякога просто от особеностите на човешкия генетичен апарат.

Тези мутации водят до развитието

Вратовръзка наследствени заболявания. Има няколко десетки от тях. Повечето от тях имат странни и трудни за произнасяне имена. Често те носят името на известния учен, който ги е открил - синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Клайнфелтер, синдром на Марфан, синдром на Едуардс. Има дори екзотични имена, например синдром на котешки вик. Разпространението на тези заболявания сред населението е незначително: един случай на десетки или дори стотици хиляди хора.

Наследствените патологии са много разнообразни. И рядко. Цялата трудност на работата на генетика се състои в това, че тези заболявания са много редки, но подходящи. Те винаги са тежки и причиняват сериозни нарушения, - каза Нина Демина, генетик в Центъра за медицински генетични изследвания на Руската академия на медицинските науки.

Най-честите генетични заболявания са цветна слепота, спина бифида, синдром на Клайнфелтер (ендокринни нарушения, които могат да причинят мъжко безплодие), синдром на Търнър (заболяване, което води до сексуален инфантилизъм), фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините), хемофилия (нарушение на кръвосъсирването). ).

Ако и двамата родители са носители рецесивна генетична мутация, тогава вероятността да имате дете с автозомно-рецесивна патология е 25%, с още 50% шанс то да бъде здраво, но носител на мутантния ген, още 25% шанс да бъде напълно здраво,- каза директорът на Центъра за медико-генетични изследвания Сергей Куцев.

Global Look Press/Йохен Так

Център за изследване на човешкия геном, Северен Рейн-Вестфалия, Германия

Има и така наречените многофакторни заболявания. Обусловени са от особеностите на генетичния апарат на човека. Някои от тях могат да се считат за патология, други - за вариант на нормата. Те са по-чести от наследствените. Информацията, записана в гените, само увеличава риска от развитие на заболяването, но не го гарантира. Дали дадено заболяване се проявява или не зависи от начина на живот на човека, степента на стрес и други фактори.

Има гени не мутантни, а структурни варианти на нормални гени, които обуславят определена предразположеност на човек към развитие на някое от често срещаните заболявания - артериална хипертония или бронхиална астма, например.Доста трудно е да се обясни механизмът на предразположението, тъй като генът на предразположението и генът на непредразположението са варианти на нормата. Във всеки случай тези заболявания се развиват под въздействието на фактори на околната среда и е невъзможно да се предвиди тяхното развитие, каза Сергей Куцев.

Многофакторните наследствени заболявания например включват рак. "Лошата" наследственост с 10-15% увеличава вероятността от това заболяване. Останалото е воля на случайността, съпътстващи заболявания и неуспехи в имунитета.

Global Look Press/dpa/Бернд Вюстнек

Генетичните „сривове“ също са виновни за развитието на психични заболявания. Болести като шизофрения, биполярно разстройство, депресия се определят от 50% лоши гени и други 50% от външни фактори (наранявания, отравяния, съпътстващи заболявания).

Пациентите с шизофрения са два пъти по-склонни да имат определени мутации в гените. Тези мутации са маркер за развитие на заболяването. Но ние не знаем как точно те влияят върху развитието на болестите, - каза Валери Илински, служител на Института по обща генетика на Руската академия на науките.

Също така, наследствените генетични аномалии могат да бъдат причина за развитието на някои видове аутизъм. Но хората без генетични „сривове“ могат да се разболеят от тази ужасна болест.

Генетичните, наследствени заболявания могат да се предават от баща на син и през няколко поколения. Случва се човек да се разболее от болест, която е имал прадядо му. Гените се държат непредвидимо. Учените все още не са разкрили напълно всички тайни на човешкия геном.

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследено. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, струва си да разберем каква цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагменти от ДНК веригата се наричат ​​гени. Всеки ген съдържа цялостна информация за една или повече характеристики на тялото, която се предава от родители на деца, например цвят на кожата, коса, черта на характера и др. Когато те са увредени или работата им е нарушена, генетичните заболявания се наследяват.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова. Хромозомите са отговорни за активността на гените, тяхното копиране, както и възстановяването в случай на повреда. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата, а другата от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият рецесивен или потиснат. Просто казано, ако генът, отговорен за цвета на очите, е доминиращ в бащата, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато възникнат аномалии или мутации в механизма за съхраняване и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своето потомство по същия начин, както здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не се декларират на собственика. Захарният диабет, затлъстяването, псориазисът, болестта на Алцхаймер, шизофренията и други заболявания се проявяват с изключително висока честота.

Класификация

Генетичните заболявания, които се предават по наследство, имат огромен брой разновидности. За разделянето им на отделни групи може да се вземе предвид местоположението на нарушението, причините, клиничната картина и естеството на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разпределете заболявания:

• Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ектопия на лещата.
• Автозомно рецесивно - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
• Полово ограничен (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генни, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро ​​и имат няколко подтипа:

Моногенен	Мутации или липса на ген в ядрената ДНК.	Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен.
полигенен	предразположение и действие	Псориазис, шизофрения, исхемична болест, цироза, бронхиална астма, захарен диабет.
Хромозомни
	Промяна в структурата на хромозомите.	Синдроми на Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Промяна в броя на хромозомите.	Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клайфентер.

причини

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутацията. Среща се доста рядко, около 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени степента на мутация е 1:108.

Мутациите са естествен процес и формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре към средата и начина на живот (например противоположният палец), други водят до заболявания.

Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични.Това свойство притежават някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Сред физичните фактори са йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Биологичните причинители са вируси на рубеола, морбили, антигени и др.

генетично предразположение

Родителите ни влияят не само с възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. Генетичното предразположение към заболявания възниква, когато някой от роднините има аномалия в гените.

Рискът от конкретно заболяване при дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и от степента на връзка с пациента.

Ако дете се роди от човек с мутация, тогава шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен, а в случай на брак със здрав човек, шансовете му да бъде предаден на потомците вече ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също притежава такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме болестта?

Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено това е във всички големи градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Медико-генетичното изследване се извършва чрез вземане на кръв за изследване. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.

Наследствените заболявания сериозно засягат психическото и физическото здраве на детето, влияят върху продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и тяхното проявление се коригира само с медицински средства. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.

Синдром на Даун

Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Сред основните симптоми са сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врат и липса на мускулен тонус. Ушните миди обикновено са малки, разрезът на очите е наклонен, неправилната форма на черепа.

При болни деца се наблюдават съпътстващи разстройства и заболявания - пневмония, ТОРС и др. Възможни са обостряния, например загуба на слуха, загуба на зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При дъновизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и подготовка значително подобряват ситуацията. Известни са много случаи, когато хората с подобен синдром могат да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата Х хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след синината.

Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".

Синдром на Ангелман

Заболяването често се нарича "синдром на щастливата кукла" или "синдром на Петрушка", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. При тази аномалия е характерно нарушение на съня и умственото развитие.

Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени в дългото рамо на 15-та хромозома. Болестта на Ангелман се развива само ако гените липсват в хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Заболяването не може да се излекува напълно, но е възможно да се облекчат симптомите. За целта се провеждат физически процедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се обслужват сами.