Какво е генетично заболяване? Най-често срещаните генетични заболявания и тяхната диагностика при осиновени деца

В.Г. Вахарловски - медицински генетик, педиатричен невролог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на IAH, кръстен на. ДО. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата на здравословното състояние на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на повече от 150 публикации.

Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо. Разбира се, когато се роди болно дете, тревогите, материалните разходи и стресът - физически и морален, възникват неизмеримо повече, отколкото когато се роди здраво дете. Някои хора осъждат майка и/или баща, които изоставят болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те изоставят детето по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, материални, възрастови и др.), така и на детето (тежест на заболяването, възможност и перспективи за лечение и др.) . Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.

По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или директно от родилния дом. По-рядко тази, от наша гледна точка, хуманна, смела гражданска постъпка се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители умишлено да вземат в семейството болно дете или с церебрална парализа и т.н.

Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при детето веднага след раждането и след това въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, характерни за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни, биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.

Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. Някои вродени дефекти и заболявания се диагностицират при плода с помощта на лабораторно-биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи, или по-точно набор от методи за пренатална (пренатална) диагностика.

Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване, трябва да бъдат обстойно прегледани от всички медицински специалисти, за да се изключат съответните специализирани патологии, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.

Хромозомни мутации

В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, съдържащи цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майката с яйцеклетката и 23 от бащата със спермата. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми определя пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от които е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият се получава от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома.

Има група заболявания, които се причиняват от промени в набора от хромозоми. Най-често срещаният от тях е синдромът на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При болестта на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.

Само момичетата могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на възраст 10-12 години, когато момичето има малък ръст, ниско разположена коса на гърба на главата, а на 13-14 години няма намек за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.

Болестта на Kleinfelter страда само от мъжки пол, чиято диагноза най-често се поставя на 16-18-годишна възраст. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гърдите при обикаляне. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1:18 000 здрави мъже, 1:95 момчета с умствена изостаналост и един на 9 мъже, които са безплодни.

По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеин или протеини, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Разрушаването (мутацията) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и допълнително нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които протеинът участва. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.

Всеки ген в човешкото тяло носи уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.

Медицинският интерес към генетиката расте непрекъснато от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които напълно зависят от генотипа на човека. Нека разгледаме причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродените дефекти, които се появяват в резултат на вътрематочни инфекции, бременна жена, която приема незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени са причинени от разрушаване на хромозоми, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствената информация.

Хромозомните пренареждания водят до генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Аберациите се появяват при хромозомни заболявания: синдром на плача на котката, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се причинява от наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. Хората със синдром на Даун имат 21-вата двойка (общо 23) хромозоми в три копия, по-скоро от необходимите две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на хромозома 21 или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани над 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост, наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията се забелязват вече при новородени, други се усещат едва по време на пубертета или когато човек достигне 30-50-годишна възраст.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (неправилно хранене, лоша среда и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания съставляват около 92% от общия брой патологии, предавани по наследство. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Най-честите генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването)	Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете)	Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески смущения)
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция)	Елефантиаза (болезнени кожни образувания)
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон (психическо разстройство, желание да се ядат негодни за консумация неща)
Болест на Тай-Сакс (болест на ЦНС)	Синдром на Стендал (учестен пулс, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете)	Синдром на Робин (лицево-челюстен дефект)
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерно окосмяване)
Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините)	Синдром на синя кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, неправилно хранене) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човек; някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Такава диагностика може да се извърши както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да идентифицирате заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други биологични течности на тялото;

Цитогенетичен метод

Идентифицира причините за генетични заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която дава възможност да се открият дори микропромени и най-малките хромозомни счупвания;

Синдромологичен метод

Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК и да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За идентифициране на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често една жена трябва да се подложи на много изследвания без резултат, докато не се консултира с генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори и здрави, мъжът или жената могат да носят увредени генни участъци в своя генотип. Универсален генетичен тест може да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на заболяването, лекарят ще ви помогне да изберете адекватна тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да станат заплаха за живота на майката.

По време на бременността на жената, с помощта на специални изследвания, понякога се диагностицират генетични заболявания на плода, които могат да повдигнат въпроса дали изобщо си струва да продължите бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасния, неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои във вземане на кръв от вена на бъдещата майка, като се използва методът за секвениране, за да се изолира генетичният материал на плода от него и да се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването може да идентифицира аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен, след преминаване на генетични тестове, може да разбере за предразположението си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна фиброза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на човешкия живот.

Основни методи на лечение:

• Симптоматично

  Облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява прогресирането на заболяването, но не елиминира причината за него.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • възникнаха въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  предлагаме ви запишете се за безплатна консултация с генетик*

  *консултацията се извършва за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (носете със себе си паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка)

Днес гинеколозите съветват всички жени да планират бременността си. В крайна сметка по този начин могат да се избегнат много наследствени заболявания. Това е възможно при обстоен медицински преглед на двамата съпрузи. По въпроса за наследствените заболявания има два момента. Първият е генетична предразположеност към определени заболявания, която се проявява с израстването на детето. Например захарният диабет, от който страда един от родителите, може да се появи при деца в юношеска възраст, а хипертонията - след 30 години. Вторият момент са преките генетични заболявания, с които се ражда детето. За тях ще говорим днес.

Най-честите генетични заболявания при децата: описание

Най-често срещаното наследствено заболяване при децата е синдромът на Даун. Среща се в 1 случай от 700. Диагнозата на детето се поставя от неонатолог, докато новороденото е в родилния дом. При синдрома на Даун кариотипът на детето съдържа 47 хромозоми, тоест допълнителната хромозома е причината за заболяването. Трябва да знаете, че както момичетата, така и момчетата са еднакво податливи на тази хромозомна патология. Визуално това са деца със специфична мимика, които изостават в умственото развитие.

Момичетата са по-често засегнати от болестта на Шерешевски-Търнър. И симптомите на заболяването се появяват на 10-12 години: пациентите са с нисък ръст, косата на тила е ниско поставена, а на 13-14 години те нямат пубертет и не имат периоди. Такива деца имат лека умствена изостаналост. Водещият симптом на това наследствено заболяване при възрастна жена е безплодието. Кариотипът за това заболяване е 45 хромозоми, тоест една хромозома липсва. Процентът на разпространение на болестта на Шерешевски-Търнър е 1 случай на 3000. А сред момичетата с височина до 145 сантиметра - 73 случая на 1000.

Само мъжете са засегнати от болестта на Kleinfelter. Тази диагноза се установява на възраст 16-18 години. Признаците на заболяването са висок ръст (190 сантиметра или дори повече), лека умствена изостаналост, непропорционално дълги ръце. Кариотипът в този случай е 47 хромозоми. Характерен симптом за възрастен мъж е безплодието. Болестта на Kleinfelter се среща при 1 на 18 000 случая.

Проявите на доста добре познато заболяване - хемофилия - обикновено се наблюдават при момчета след една година от живота. Най-често представителите на силната половина на човечеството страдат от патология. Майките им са само носители на мутацията. Нарушенията на кръвосъсирването са основният симптом на хемофилия. Това често води до развитие на тежко увреждане на ставите, например хеморагичен артрит. При хемофилия всяко нараняване, което разрязва кожата, причинява кървене, което може да бъде фатално за мъжа.

Друго тежко наследствено заболяване е кистозната фиброза. Обикновено децата под една година и половина трябва да бъдат диагностицирани, за да открият това заболяване. Симптомите му са хронично възпаление на белите дробове с диспептични симптоми под формата на диария, последвано от запек и гадене. Честотата на заболяването е 1 случай на 2500.

Редки наследствени заболявания при деца

Има и генетични заболявания, за които много от нас никога не са чували. Една от тях се появява на 5-годишна възраст и се нарича мускулна дистрофия на Дюшен.

Носителят на мутацията е майката. Основният симптом на заболяването е заместването на скелетно-набраздената мускулатура със съединителна тъкан, която не може да се съкращава. Такова дете в крайна сметка ще се изправи пред пълна неподвижност и смърт през второто десетилетие от живота си. Днес няма ефективна терапия за мускулна дистрофия тип Дюшен, въпреки многогодишните изследвания и използването на генното инженерство.

Друго рядко генетично заболяване е остеогенезис имперфекта. Това е генетична патология на опорно-двигателния апарат, която се характеризира с деформация на костите. Остеогенезата се характеризира с намаляване на костната маса и повишена чупливост. Има предположение, че причината за тази патология е вродено нарушение на метаболизма на колагена.

Прогерията е доста рядък генетичен дефект, който води до преждевременно стареене на тялото. В света са регистрирани 52 случая на прогерия. До шест месеца децата не се различават от връстниците си. Тогава кожата им започва да се набръчква. Тялото проявява симптоми на стареене. Децата с прогерия обикновено не живеят след 15-годишна възраст. Заболяването се причинява от генни мутации.

Ихтиозата е наследствено заболяване на кожата, което се проявява като дерматоза. Ихтиозата се характеризира с нарушение на кератинизацията и се проявява като люспи по кожата. Причината за ихтиоза също е генна мутация. Заболяването се среща в един случай на няколко десетки хиляди.

Цистинозата е заболяване, което може да превърне човек в камък. Човешкото тяло натрупва твърде много цистин (аминокиселина). Това вещество се превръща в кристали, причинявайки втвърдяване на всички клетки в тялото. Човекът постепенно се превръща в статуя. Обикновено такива пациенти не доживяват до 16-ия си рожден ден. Особеността на заболяването е, че мозъкът остава непокътнат.

Катаплексията е заболяване, което има странни симптоми. При най-малък стрес, нервност или нервно напрежение всички мускули на тялото внезапно се отпускат - и човекът губи съзнание. Всичките му преживявания завършват с припадък.

Друго странно и рядко заболяване е синдромът на екстрапирамидната система. Второто име на болестта е танцът на Свети Вит. Неговите атаки настигат човек внезапно: крайниците и мускулите на лицето му потрепват. Докато се развива, синдромът на екстрапирамидната система причинява промени в психиката и отслабва ума. Тази болест е нелечима.

Акромегалията има друго име - гигантизъм. Болестта се характеризира с висок човешки ръст. Заболяването се причинява от прекомерно производство на хормона на растежа соматотропин. Пациентът винаги страда от главоболие и сънливост. Акромегалията днес също няма ефективно лечение.

Всички тези генетични заболявания са трудни за лечение, а по-често са напълно нелечими.

Как да идентифицираме генетично заболяване при дете

Нивото на съвременната медицина дава възможност за предотвратяване на генетични патологии. За да направите това, бременните жени са помолени да преминат през редица изследвания, за да определят наследствеността и възможните рискове. С прости думи, генетичните тестове се правят, за да се установи склонността на бъдещото бебе към наследствени заболявания. За съжаление статистиката отчита нарастващ брой генетични аномалии при новородените деца. А практиката показва, че повечето генетични заболявания могат да бъдат избегнати чрез лечение преди забременяване или чрез прекъсване на патологична бременност.

Лекарите подчертават, че идеалният вариант за бъдещите родители е да се изследват за генетични заболявания на етапа на планиране на бременността.

По този начин се оценява рискът от предаване на наследствени заболявания на бъдещото бебе. За да направите това, двойка, планираща бременност, се препоръчва да се консултира с генетик. Само ДНК на бъдещите родители ни позволява да оценим рисковете от раждането на деца с генетични заболявания. По този начин се прогнозира цялостното здраве на нероденото дете.

Безспорното предимство на генетичния анализ е, че може дори да предотврати спонтанен аборт. Но, за съжаление, според статистиката жените най-често прибягват до генетични изследвания след спонтанен аборт.

Какво влияе върху раждането на нездравословни деца

И така, генетичните тестове позволяват да се оценят рисковете от раждане на нездравословни деца. Тоест един генетик може да твърди, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун например е 50 на 50. Какви фактори влияят върху здравето на нероденото дете? Ето ги:

1. Възраст на родителите. С възрастта генетичните клетки натрупват все повече и повече „повреди“. Това означава, че колкото по-възрастни са бащата и майката, толкова по-голям е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун.
2. Близки отношения на родителите. И първите, и вторите братовчеди са по-склонни да носят едни и същи болни гени.
3. Раждането на болни деца от родители или преки роднини увеличава шансовете за раждане на ново дете с генетични заболявания.
4. Хронични заболявания с фамилен характер. Ако и бащата, и майката страдат например от множествена склероза, тогава вероятността заболяването да засегне нероденото бебе е много висока.
5. Принадлежност на родителите към определени етнически групи. Например, болестта на Гоше, проявяваща се с увреждане на костния мозък и деменция, е по-често срещана сред евреите ашкенази, болестта на Уилсън - сред народите от Средиземноморието.
6. Неблагоприятна външна среда. Ако бъдещите родители живеят близо до химически завод, атомна електроцентрала или космодрум, тогава замърсената вода и въздух допринасят за генни мутации при децата.
7. Излагането на радиация на един от родителите също увеличава риска от генни мутации.

Така че днес бъдещите родители имат всички шансове и възможности да избегнат раждането на болни деца. Отговорното отношение към бременността и нейното планиране ще ви позволи напълно да изпитате радостта от майчинството и бащинството.

Специално за - Диана Руденко

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични болести Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Болести на кръвта Болести на гърдата Болести и наранявания от ОРВ Болести на дихателната система Болести на храносмилателната система Болести на сърцето и кръвоносните съдове Болести на дебелото черво Болести на ухото, гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Говорни нарушения Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания– голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е отговорност преди всичко на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетиката, но и от неблагоприятни външни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, необичайни характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-често срещаните хромозомни аномалии са синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Клайнфелтер (полизомия на Х хромозомата при мъжете), синдром на „Cry the cat” и др.

Наследствените заболявания, причинени от мутации на генно ниво, принадлежат към генните заболявания. Те могат да бъдат моногенни (причинени от мутация или липса на отделни гени) или полигенни (причинени от промени в много гени). Сред моногенните заболявания се разграничават патологии с автозомно-доминантен тип наследяване (синдром на Марфан, атеросклероза, хипертония, захарен диабет, язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на детето, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат идентифицирани с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широка гама от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки дефекти в развитието, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от създаване на потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични болести Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Болести на кръвта Болести на гърдата Болести и наранявания от ОРВ Болести на дихателната система Болести на храносмилателната система Болести на сърцето и кръвоносните съдове Болести на дебелото черво Болести на ухото, гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Говорни нарушения Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания– голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е отговорност преди всичко на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетиката, но и от неблагоприятни външни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, необичайни характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална и алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на детето, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат идентифицирани с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широка гама от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки дефекти в развитието, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от създаване на потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.