Момиче с остеогенезис имперфекта. Несъвършена остеогенеза

– генетично обусловена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с крехкост на костната тъкан и предразположеност на детето към чести фрактури с минимално въздействие или при липса на нараняване. В допълнение към патологичните фрактури, при остеогенезис имперфекта при деца се наблюдават костни деформации, зъбни аномалии, мускулна атрофия, ставна хипермобилност и прогресивна загуба на слуха. Диагнозата остеогенеза имперфекта се установява, като се вземат предвид анамнестични, клинични, радиологични данни и генетични изследвания. Лечението на остеогенезис имперфекта включва профилактика на фрактури, балнеолечение, масаж, гимнастика, ултравиолетово облъчване, витамин D, калций, фосфорни добавки, използване на бифосфонати; при фрактури – репозиция и гипсова фиксация на фрагменти.

Обща информация

Osteogenesis imperfecta е наследствена патология, базирана на нарушено костно образуване (остеогенеза), което води до генерализирана остеопороза и повишена чупливост на костите. Osteogenesis imperfecta е известна в литературата под различни имена: вродена чупливост на костите, вътрематочен рахит, периостална дистрофия, болест на Лобщайн (Фролик), вродена остеомалация и др. Поради повишената чупливост на костите и склонността към множествени фрактури, децата, страдащи от несъвършена остеогенеза, са често наричани "кристални деца". Osteogenesis imperfecta се среща с честота 1 случай на 10 000-20 000 новородени. Въпреки факта, че като всяко генетично заболяване, имперфектната остеогенеза е нелечима, днес има възможност значително да се улесни и дори нормализира животът на „крехките деца“.

Причини за имперфектна остеогенеза

Развитието на остеогенезис имперфекта е свързано с вродено метаболитно нарушение на съединителнотъканния протеин тип 1 колаген, причинено от мутации в гените, кодиращи колагеновите вериги. В зависимост от формата заболяването може да бъде унаследено автозомно-доминантно или автозомно-рецесивно (по-малко от 5%). В приблизително половината от случаите патологията възниква поради спонтанни мутации. При имперфектна остеогенеза се нарушава структурата на колагена, който е част от костите и други съединителни тъкани, или се синтезира недостатъчно количество от него.

Нарушеният синтез на колаген от остеобластите води до факта, че въпреки нормалния растеж на епифизната кост, периосталната и ендосталната осификация е нарушена. Костната тъкан има пореста структура, състояща се от костни острови и множество синуси, пълни с рехава съединителна тъкан; кортикалния слой е изтънен. Това причинява намаляване на механичните свойства и патологична чупливост на костите по време на остеогенезис имперфекта.

Класификация на имперфектната остеогенеза

Според класификацията на Д.О. Sillens, 1979, има 4 генетични типа несъвършена остеогенеза:

Тип I– има автозомно-доминантно унаследяване, леко или умерено протичане. Характеризира се с умерени фрактури, остеопороза, синя склера, ранна загуба на слуха; dentinogenesis imperfecta (подтип IA), без него - подтип IB.

Тип II- предполага автозомно-рецесивно унаследяване, тежка перинатално-летална форма. Липсва осификация на черепа, ребрата имат отчетлива форма, дългите тръбести кости са деформирани, обемът на гръдния кош е намален. Множество фрактури на костите възникват в утробата.

III тип- има автозомно рецесивно унаследяване. Проявява се с тежка прогресивна костна деформация, дентиногенезис имперфекта и фрактури, които се развиват през първата година от живота.

IV тип– унаследява се по автозомно-доминантен начин. Характеризира се с нисък ръст, скелетна деформация, често костни фрактури, дентиногенезис имперфекта и нормална склера.

По време на имперфектната остеогенеза се разграничават четири етапа: латентен етап, етап на патологична фрактура, етап на глухота и етап на остеопороза.

Като компонент на различни наследствени синдроми, остеогенезис имперфекта може да се комбинира с микроцефалия и катаракта; вродени ставни контрактури (синдром на Брук) и др.

Симптоми на имперфектна остеогенеза

Проявата и тежестта на клиничните прояви на остеогенезис имперфекта зависи от генетичния тип на заболяването.

При вътрематочна форма на остеогенеза имперфекта в повечето случаи децата се раждат мъртви. Повече от 80% от живите новородени умират през първия месец от живота си, от които повече от 60% умират през първите дни. Децата с фетална форма на остеогенезис имперфекта имат интракраниални раждания, несъвместими с живота, респираторен дистрес синдром и респираторни инфекции. Характеризира се с наличие на тънка бледа кожа, изтънена подкожна тъкан, обща хипотония, фрактури на бедрената кост, костите на пищяла, костите на предмишницата, раменната кост, по-рядко фрактури на ключицата, гръдната кост, телата на прешлените, които могат да се появят в утробата или по време на раждане . Всички деца с вътрематочна остеогенеза имперфекта обикновено умират през първите 2 години от живота си.

Късната форма на остеогенезис имперфекта се характеризира с типична триада от симптоми: повишена чупливост на костите, главно на долните крайници, синя склера и прогресивна загуба на слуха (глухота). В ранна възраст се наблюдава късно затваряне на фонтанела, изоставане във физическото развитие на детето, отпуснатост на ставите, мускулна атрофия, сублуксации или дислокации. Костни фрактури при дете с остеогенезис имперфекта могат да възникнат по време на повиване, къпане, обличане на детето и по време на игра. Неправилното заздравяване на патологичните фрактури често води до деформация и скъсяване на костите на крайниците. По-рядко се срещат фрактури на тазовите кости и гръбначния стълб. В по-напреднала възраст се развиват деформации на гръдния кош и гръбначни изкривявания.

Dentinogenesis imperfecta се проявява чрез късно никнене на зъби (след 1,5 години), неправилна захапка; жълто оцветяване на зъбите ("кехлибарени зъби"), тяхната патологична абразия и леко разрушаване, множество кариеси. Поради тежка отосклероза се развива загуба на слуха и глухота до 20-30-годишна възраст. В постпубертетния период склонността към фрактури на костите намалява.

Съпътстващите прояви на остеогенезис имперфекта могат да включват пролапс на митралната клапа, митрална регургитация, прекомерно изпотяване, камъни в бъбреците, пъпна и ингвинална херния, кървене от носа и др. Умственото и сексуално развитие на деца с остеогенезис имперфекта не е засегнато.

Диагностика на остеогенезис имперфекта

Пренаталната диагностика позволява да се идентифицират тежки форми на остеогенеза имперфекта в плода с помощта на акушерски ултразвук, като се започне от 16-та седмица на бременността. Понякога, за да се потвърдят предположенията, се извършва биопсия на хорион и ДНК диагностика.

В типичните случаи диагнозата остеогенезис имперфекта се поставя въз основа на клинични, анамнестични и рентгенологични данни. Обикновено на рентгенографията на дългите кости се откриват груби морфологични и функционални промени: тежка остеопороза, изтъняване на кортикалния слой, множество патологични фрактури с образуване на калуси и др.

Надеждността на диагнозата се потвърждава от хистоморфометрично изследване на костна тъкан, получена по време на пункция на илиачната кост, и структурата на колаген тип 1 в кожна биопсия. За да се идентифицират мутации, характерни за остеогенезис имперфекта, се извършва молекулярно-генетичен анализ.

Като част от диференциалната диагноза на имперфектната остеогенеза е необходимо да се изключат рахит, хондродистрофия и синдром на Ehlers-Danlos.

Пациентите с остеогенезис имперфекта трябва да бъдат наблюдавани за пневмония, отит, сепсис). Късната форма на остеогенезис имперфекта е по-благоприятна, въпреки че ограничава качеството на живот.

Профилактиката се свежда главно до правилна грижа за децата, курсове за лечение и рехабилитация и предотвратяване на битови наранявания. Наличието на пациенти с остеогенезис имперфекта в семейството е директна индикация за медицинско генетично консултиране.

– генетично обусловена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с крехкост на костната тъкан и предразположеност на детето към чести фрактури с минимално въздействие или при липса на нараняване. В допълнение към патологичните фрактури, при остеогенезис имперфекта при деца се наблюдават костни деформации, зъбни аномалии, мускулна атрофия, ставна хипермобилност и прогресивна загуба на слуха. Диагнозата остеогенеза имперфекта се установява, като се вземат предвид анамнестични, клинични, радиологични данни и генетични изследвания. Лечението на остеогенезис имперфекта включва профилактика на фрактури, балнеолечение, масаж, гимнастика, ултравиолетово облъчване, витамин D, калций, фосфорни добавки, използване на бифосфонати; при фрактури – репозиция и гипсова фиксация на фрагменти.

Osteogenesis imperfecta е наследствена патология, базирана на нарушено костно образуване (остеогенеза), което води до генерализирана остеопороза и повишена чупливост на костите. Osteogenesis imperfecta е известна в литературата под различни имена: вродена чупливост на костите, вътрематочен рахит, периостална дистрофия, болест на Лобщайн (Фролик), вродена остеомалация и др. Поради повишената чупливост на костите и склонността към множествени фрактури, децата, страдащи от несъвършена остеогенеза, са често наричани "кристални деца". Osteogenesis imperfecta се среща с честота 1 случай на 10 000-20 000 новородени. Въпреки факта, че като всяко генетично заболяване, имперфектната остеогенеза е нелечима, днес има възможност значително да се улесни и дори нормализира животът на „крехките деца“.

Причини за имперфектна остеогенеза

Развитието на остеогенезис имперфекта е свързано с вродено метаболитно нарушение на съединителнотъканния протеин тип 1 колаген, причинено от мутации в гените, кодиращи колагеновите вериги. В зависимост от формата заболяването може да бъде унаследено автозомно-доминантно или автозомно-рецесивно (по-малко от 5%). В приблизително половината от случаите патологията възниква поради спонтанни мутации. При имперфектна остеогенеза се нарушава структурата на колагена, който е част от костите и други съединителни тъкани, или се синтезира недостатъчно количество от него.

Нарушеният синтез на колаген от остеобластите води до факта, че въпреки нормалния растеж на епифизната кост, периосталната и ендосталната осификация е нарушена. Костната тъкан има пореста структура, състояща се от костни острови и множество синуси, пълни с рехава съединителна тъкан; кортикалния слой е изтънен. Това причинява намаляване на механичните свойства и патологична чупливост на костите по време на остеогенезис имперфекта.

Класификация на имперфектната остеогенеза

Според класификацията на Д.О. Sillens, 1979, има 4 генетични типа несъвършена остеогенеза:

Тип I– има автозомно-доминантно унаследяване, леко или умерено протичане. Характеризира се с умерени фрактури, остеопороза, синя склера, ранна загуба на слуха; dentinogenesis imperfecta (подтип IA), без него - подтип IB.

Тип II- предполага автозомно-рецесивно унаследяване, тежка перинатално-летална форма. Липсва осификация на черепа, ребрата имат отчетлива форма, дългите тръбести кости са деформирани, обемът на гръдния кош е намален. Множество фрактури на костите възникват в утробата.

III тип- има автозомно рецесивно унаследяване. Проявява се с тежка прогресивна костна деформация, дентиногенезис имперфекта и фрактури, които се развиват през първата година от живота.

IV тип– унаследява се по автозомно-доминантен начин. Характеризира се с нисък ръст, скелетна деформация, често костни фрактури, дентиногенезис имперфекта и нормална склера.

По време на имперфектната остеогенеза се разграничават четири етапа: латентен етап, етап на патологична фрактура, етап на глухота и етап на остеопороза.

Като компонент на различни наследствени синдроми, остеогенезис имперфекта може да се комбинира с микроцефалия и катаракта; вродени ставни контрактури (синдром на Брук) и др.

Симптоми на имперфектна остеогенеза

Проявата и тежестта на клиничните прояви на остеогенезис имперфекта зависи от генетичния тип на заболяването.

При вътрематочна форма на остеогенеза имперфекта в повечето случаи децата се раждат мъртви. Повече от 80% от живите новородени умират през първия месец от живота си, от които повече от 60% умират през първите дни. Децата с фетална форма на остеогенезис имперфекта имат интракраниални раждания, несъвместими с живота, респираторен дистрес синдром и респираторни инфекции. Характеризира се с наличие на тънка бледа кожа, изтънена подкожна тъкан, обща хипотония, фрактури на бедрената кост, костите на пищяла, костите на предмишницата, раменната кост и по-рядко фрактури на ключицата, гръдната кост и телата на прешлените, които могат да се появят в утробата или по време на раждане. Всички деца с вътрематочна остеогенеза имперфекта обикновено умират през първите 2 години от живота си.

Късната форма на остеогенезис имперфекта се характеризира с типична триада от симптоми: повишена чупливост на костите, главно на долните крайници, синя склера и прогресивна загуба на слуха (глухота). В ранна възраст се наблюдава късно затваряне на фонтанела, изоставане във физическото развитие на детето, отпуснатост на ставите, мускулна атрофия, сублуксации или дислокации. Костни фрактури при дете с остеогенезис имперфекта могат да възникнат по време на повиване, къпане, обличане на детето и по време на игра. Неправилното заздравяване на патологичните фрактури често води до деформация и скъсяване на костите на крайниците. По-рядко се срещат фрактури на тазовите кости и гръбначния стълб. В по-напреднала възраст се развиват деформации на гръдния кош и гръбначни изкривявания.

Dentinogenesis imperfecta се проявява чрез късно никнене на зъби (след 1,5 години), неправилна захапка; жълто оцветяване на зъбите ("кехлибарени зъби"), тяхната патологична абразия и леко разрушаване, множество кариеси. Поради тежка отосклероза се развива загуба на слуха и глухота до 20-30-годишна възраст. В постпубертетния период склонността към фрактури на костите намалява.

Съпътстващите прояви на остеогенезис имперфекта могат да включват пролапс на митралната клапа, митрална регургитация, прекомерно изпотяване, камъни в бъбреците, пъпна и ингвинална херния, кървене от носа и др. Умственото и сексуално развитие на деца с остеогенезис имперфекта не е засегнато.

Диагностика на остеогенезис имперфекта

Пренаталната диагностика позволява да се идентифицират тежки форми на остеогенеза имперфекта в плода с помощта на акушерски ултразвук, като се започне от 16-та седмица на бременността. Понякога, за да се потвърдят предположенията, се извършва биопсия на хорион и ДНК диагностика.

В типичните случаи диагнозата остеогенезис имперфекта се поставя въз основа на клинични, анамнестични и рентгенологични данни. Обикновено на рентгенографията на дългите кости се откриват груби морфологични и функционални промени: тежка остеопороза, изтъняване на кортикалния слой, множество патологични фрактури с образуване на калуси и др.

Надеждността на диагнозата се потвърждава от хистоморфометрично изследване на костна тъкан, получена по време на пункция на илиачната кост и структурата на колаген тип 1 в кожна биопсия. За да се идентифицират мутации, характерни за остеогенезис имперфекта, се извършва молекулярно-генетичен анализ.

Като част от диференциалната диагноза на имперфектната остеогенеза е необходимо да се изключат рахит, хондродистрофия и синдром на Ehlers-Danlos.

Пациентите с остеогенезис имперфекта се нуждаят от наблюдение от детски ортопед-травматолог, педиатър, зъболекар, детски отоларинголог и генетик.

Лечение на имперфектна остеогенеза

Терапията за остеогенезис имперфекта е предимно палиативна, насочена към подобряване на минерализацията на костната тъкан; предотвратяване на фрактури; физическа, психологическа и социална рехабилитация.

Дете с имперфектна остеогенеза се препоръчва да приема щадящ режим, курсове от терапевтични упражнения, масаж, хидротерапия и физиотерапия (урално облъчване, електрофореза на калциеви соли, индуктотермия, магнитотерапия). Медикаментите включват мултивитамини, витамин D, добавки с калций и фосфор. За стимулиране на синтеза на колаген се предписва соматотропин, след завършване на курса на лечение е показано да се приемат стимулатори на минерализацията на костната тъкан (екстракт от щитовидната жлеза на добитъка, холекалциферол). Добри резултати в комплексната терапия на имперфектната остеогенеза са получени от използването на бифосфонати, които инхибират разрушаването на костната тъкан (памидронова и золедронова киселина, ризедронат).

При фрактури е необходима внимателна репозиция на костни фрагменти и гипсова имобилизация. При тежки костни деформации е показано хирургично лечение - коригираща остеотомия с интрамедуларна или екстрамедуларна остеосинтеза.

Рехабилитацията на деца, страдащи от остеогенеза имперфекта, се извършва от група специалисти: педиатър, детски ортопед, физиотерапевт, специалист по физиотерапия, детски психолог и др. Може да се наложи децата да носят специални ортопедични обувки, ортези, стелки, и корсети.

Прогноза и профилактика на остеогенезис имперфекта

Децата с вродена форма на остеогенезис имперфекта умират през първите месеци и години от живота си от последствията от множество фрактури и септични усложнения (пневмония, отит, сепсис). Късната форма на остеогенезис имперфекта е по-благоприятна, въпреки че ограничава качеството на живот.

Профилактиката се свежда главно до правилна грижа за децата, курсове за лечение и рехабилитация и предотвратяване на битови наранявания. Наличието на пациенти с остеогенезис имперфекта в семейството е директна индикация за медицинско генетично консултиране.

И ние също имаме

Остеогенезис имперфекта (син. Болест на Lobstein-Vrolik, несъвършено костно образуване, вътрематочен рахит, синдром на крехка кост, болест на кристалния човек) е заболяване на опорно-двигателния апарат, при което се отбелязва прекомерна крехкост на тъканите. Това заболяване се счита за доста рядко генетично заболяване. Основната характеристика на заболяването е, че в момента е нелечимо.

Osteogenesis imperfecta 1 се предава от родители на деца както по автозомно-доминантен, така и по автозомно-рецесивен начин. Средно всеки 2 пациенти с подобна диагноза имат за причина спонтанна генна мутация.

Клиничната картина и тежестта на симптомите пряко зависят от хода на такъв патологичен процес. Най-честите симптоми са повишена чупливост на костите, деформация на костните структури и забавено никнене на зъби.

В основата на диагностиката са манипулации, извършвани директно от клинициста - рентгенография, както и генетични изследвания. Често няма проблеми при установяването на правилната диагноза поради специфични симптоми.

В момента няма специфично лечение. Терапията е насочена към поддържане на нормалното състояние на пациента и включва физиотерапевтични процедури, приемане на лекарства и елиминиране на фрактури.

В Международната класификация на болестите, десета ревизия, на такова отклонение се придава собствено значение. Така кодът по ICD-10 е Q78.0.

Етиология

Osteogenesis imperfecta е наследствено заболяване, което се основава на нарушение на процеса на костно образуване, което води до генерализирана остеопороза и повишена чупливост на костите.

Патологията е рядка, тъй като честотата е: 1 случай на 10-20 хиляди новородени. Основата на заболяването е нарушение на синтеза на протеини на съединителната тъкан, а именно колаген тип 1. Това разстройство се причинява от мутация на гените, които кодират веригите на това вещество.

В по-голямата част от случаите заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, по-рядко по автозомно-рецесивен начин. В първата ситуация болно дете ще се роди само когато един от родителите страда от такова заболяване. Вторият вариант на заболяването възниква, когато и двамата родители имат мутация в гена Col AI или Col AII, но самите те нямат такова заболяване и се отбелязва тежък ход на патологията. По време на вътрематочното развитие на плода възникват множество фрактури.

Във всеки случай или структурата на колагена, който е част от костите и други съединителни тъкани, се нарушава, или се произвежда недостатъчно количество от такова вещество.

В такива ситуации костната тъкан, въпреки напълно нормалния растеж на костите, претърпява следните промени:

• пореста структура;
• образуване на костни процеси;
• появата на множество синуси, които са пълни с хлабава съединителна тъкан;
• изтъняване на кортикалния слой.

Това води до намаляване на механичните свойства и патологична чупливост на костите по време на такова заболяване.

Класификация

Според времето на поява на клиничните признаци остеогенезис имперфекта при деца е:

• ранни - фрактури се появяват по време на раждане или в първите дни от живота на бебето;
• късно - симптомите започват да се развиват в периода, когато детето прави първите си стъпки.

Разделяне на заболяването в зависимост от вида:

• първият се характеризира с появата на фрактури веднага след раждането;
• второто е нарушение на развитието на скелета (физическото развитие не съответства на възрастта на детето);
• третият се характеризира с фрактури от раждането до юношеството;
• четвърто - има минимално нарушение на целостта на костната тъкан, но в същото време настъпва преждевременно развитие;
• пети – изразява се в уникална, мрежеста структура на костната тъкан;
• шесто - костната тъкан в такива случаи се нарича "рибени люспи";
• седмо - мутация възниква не в костната, а в хрущялната тъкан;
• осмият е най-тежкият вариант на курса, водещ до силна промяна в протеина и смърт.

Симптоми

Клиничните прояви на ранната и късната остеогенеза имперфекта ще бъдат малко по-различни.

Например, в първия случай клиничните признаци включват:

• изтънена бледа кожа;
• тънка подкожна тъкан;
• вродени фрактури на бедрената кост, както и на тибията, предмишницата и рамото (по-рядко се срещат увреждания на ключицата, гръдната кост и гръбначния стълб);
• общ .

Приблизително 80% от бебетата с тази форма на патология умират през първия месец от живота, от които повече от 60% умират през първите дни. В допълнение, такива деца имат вътречерепни раждания, несъвместими с живота, респираторни инфекции и различни респираторни нарушения. По принцип децата не доживяват до 2 години.

Представени са симптомите на късната форма:

• повишена чупливост на костите;
• прогресивен;
• късно затваряне на фонтанела;
• изоставане във физическото развитие на детето;
• разхлабени стави;
• мускулна атрофия;
• множествени дислокации и сублуксации;
• деформация и скъсяване на крайниците;
• изкривяване на гръбначния стълб и гръдните кости.

Dentinogenesis imperfecta се характеризира с:

• късно никнене на зъби - по-близо до 2 години;
• неправилно захапване;
• жълти зъби;
• патологична абразия и леко разрушаване на зъбни единици;
• множествено число.

След пубертета склонността към фрактури на костите постепенно намалява.

Освен това симптомите включват:

• нисък ръст;
• меки кости на черепа;
• образуване на ингвинална и пъпна херния;
• повишено изпотяване;
• образуване на камъни в бъбреците;
• често кървене от носа;
• нарушения на умственото и сексуалното развитие.

Ако се появят такива симптоми, трябва да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро. Въпреки факта, че заболяването е нелечимо, терапията ще помогне да се избегне развитието на усложнения и да се поддържа състоянието на пациента.

Диагностика

Диагнозата Osteogenesis imperfecta често не създава затруднения, но процесът на установяване на правилната диагноза трябва задължително да има интегриран подход.

На първо място, педиатърът трябва самостоятелно да извърши няколко манипулации:

• проучване на семейната история, за да се определи какъв тип заболяване е наследено;
• прегледайте медицинската си история;
• внимателно прегледайте пациента;
• интервюирайте подробно родителите на пациента, за да съставите пълна клинична картина, да определите първия момент на поява и интензивността на клиничните прояви.

Лабораторните изследвания са ограничени до микроскопско изследване на биопсичния образец и ДНК анализ.

Представени са най-информативните инструментални процедури в този случай:

• костна и кожна биопсия;
• радиография;
• CT и MRI.

В допълнение към педиатъра, в диагностиката участват терапевт, генетик, зъболекар, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правилната диагноза може да се постави по време на вътрематочно развитие на плода - в 16 гестационна седмица с помощта на акушерска ехография. В някои случаи се извършва биобиография на хорион и ДНК тестове, за да се потвърди диагнозата.

Остеогенезис имперфекта се диференцира от:

• Синдром на Ehlers-Danlos;
• хондродистрофия.

Лечение

Не е възможно напълно да се излекува заболяването, но консервативните методи са насочени към:

• подобряване на процесите на минерализация на костната тъкан;
• предотвратяване на развитието на нови фрактури;
• физическа, психологическа и социална рехабилитация.

Лечението на остеогенеза имперфекта включва:

• курсове за терапевтичен масаж;
• лекарствена електрофореза и ултравиолетово облъчване;
• индуктотермия и магнитотерапия;
• хидротерапия и тренировъчна терапия;
• приемане на мултивитамини, както и добавки с калций и фосфор;
• стимулиране на синтеза на колаген с лекарството "Соматотропин";
• използването на лекарства, които инхибират разрушаването на костната тъкан - това са бифосфонати.

За да премахнете фрактури, използвайте:

• репозиция на костни фрагменти;
• гипсова имобилизация на крайника.

При изразена костна деформация се прибягва до оперативна интервенция – коригираща остеотомия с интрамедуларна или екстрамедуларна остеосинтеза. В първия случай фиксаторът е монтиран извън костта, което позволява сравняването на фрагментите един с друг, а във втория - вътре в костта.

Освен това може да се наложи пациентите да носят:

• ортопедични обувки;
• специални ортези и стелки;
• поддържащи корсети.

Възможни усложнения

Ненавременното лечение на такова заболяване води до следните усложнения:

• изкривяване на горните и долните крайници поради неправилно зарастване на фрактури;
• пълна загуба на слуха до 20-30 години;
• ранна загуба на зъби;
• често

Профилактика и прогноза

Като се има предвид, че основните причини за развитието на остеогенезис имперфекта са генетични мутации, специфични превантивни мерки напълно отсъстват.

Единствената мярка за предотвратяване на развитието на такова заболяване е генетично изследване на двойка, решила да стане родител, както и ДНК тестове, благодарение на които клиницистът ще изчисли вероятността дете да се роди с подобна диагноза.

Osteogenesis imperfecta има двусмислена прогноза - при ранна форма на развитие на патологичния процес пациентите рядко оцеляват след 2 години. По-късната версия на курса има по-благоприятен курс, но в същото време значително ограничава продължителността и намалява качеството на живот.

Въпреки факта, че ОИ е най-често срещаното генетично заболяване на костите (приблизително 1 случай на 10-20 хиляди новородени), преди 10-15 години студентите по медицина учеха от учебници, където остеогенезис имперфекта беше дадена няколко параграфа. В допълнение към информацията за генетичната природа на заболяването те пишат, че няма ефективно лечение и прогнозата е неблагоприятна. Въпреки това, благодарение на работата на учени и лекари по света през последните десетилетия, сега знаем много повече, както за причините, така и за това как можем да направим живота на децата с чупливи кости по-лесен или дори нормален.

Заболяването се основава на генетични нарушения, които водят до недостатъчно производство или нарушаване на структурата на колаген тип I, основният протеин на костната тъкан. Поради дефицита на този протеин плътността на костите е рязко намалена, което води до чести фрактури, нарушен растеж и стойка, развитие на характерни инвалидизиращи деформации и свързани с тях проблеми, включително респираторни, неврологични, сърдечни, бъбречни нарушения, загуба на слуха и др. При някои видове и подтипове се отбелязва и дентиногенезис имперфекта - нарушение на формирането на зъбите. Освен това често се наблюдава обезцветяване на бялото на очите, така наречената „синя склера“.

Децата с ОИ обикновено се отличават с упорит ум, емоционална лабилност, креативност и решителност, но психологическото състояние, развитие и мотивация на всяко дете зависи до голяма степен от ситуацията в семейството. Приблизително в половината семейства, в които растат деца с ОИ, се наблюдават психологически проблеми с различна тежест, което сериозно влияе върху успеха на лечението.

Понастоящем са описани повече от десет вида OI, първите пет от които са много по-чести и се предават по автозомно-доминантен начин. За някои видове има генетична диагноза, но по-често диагнозата се поставя въз основа на клинични признаци. За всички типове с установено генетично заболяване е възможна пренатална диагностика, но само диагнозата OI тип II, най-тежката от всички, може да служи като медицинска индикация за прекъсване на бременността.

OI тип I има най-благоприятен курс. Причинява се от количествен дефицит на костообразуващ протеин, докато при всички останали видове възникват качествени нарушения. Дори и без лечение, хората с тип I OI често израстват относително здрави, създават семейства и имат деца, всяко от които има 50% шанс да се роди със същото заболяване. Понякога разбират за заболяването си едва като доведат детето си за диагностика. Известни са не само семейства, но дори селища, в които тип I OI се среща много по-често, отколкото в населението като цяло. При адекватно лечение децата с OI тип I практически не се различават от здравите хора и дори могат да ги превъзхождат в спорта.

Вторият тип, напротив, е най-тежкият и се нарича „смъртоносен перинатален ОИ“. Причинява се както от липса на колаген тип I, така и от нарушение на неговата структура. Повече от 60% от децата с OI тип II умират през първите 24 часа от живота и повече от 80% през първия месец от живота. Такива деца рядко доживяват до първия си рожден ден. Веднага след раждането те развиват тежки респираторни нарушения, които наред с респираторните инфекции и вътречерепните кръвоизливи са основната причина за смърт. В клиничната практика всички такива деца, които оцелеят през първата година от живота, се класифицират като тип III OI, тъй като тези типове са много сходни, с изключение на резултата. Така просто няма 2-3 годишни деца с ОИ тип II.

Останалите типове образуват група от прогресивно деформиращи се умерено тежки OI. Те се основават на нарушение на структурата на колаген тип I, причинено от увреждане на различни гени. Тези типове се характеризират с различна степен на тежест - от относително умерени типове IV, V и VI до по-тежки типове III, VII и VIII - и различна честота на поява - автозомно-доминантните форми са много по-чести от рецесивните. Някои видове се различават само хистологично, докато други имат характерни клинични характеристики. Например OI тип V се характеризира с осификация на радиоулнарната междукостна мембрана, както и изразени костни израстъци („псевдосаркоми“) на местата на фрактури.

Изследванията за предполагаема остеогенеза имперфекта са ограничени. Най-често диагнозата се поставя въз основа на клинико-анамнестичните данни и характерната рентгенова картина на остеопорозата. Надеждно изследване на плътността на костната тъкан - денситометрия - се извършва едва след три години и служи повече за проследяване на успеха на лечението, отколкото за потвърждаване на диагнозата. Постнатална генетична диагностика се извършва при неизяснени случаи и по желание на родителите.

Тъй като OI е генетично заболяване, понастоящем е възможно само симптоматично (насочено към премахване на симптомите) и частично патогенетично (повлияващо развитието на заболяването) лечение. Целта на лечението при ОИ тип I е пълноценен нормален живот, при ОИ с умерена тежест – пълна самодостатъчност (автономия), а при ОИ тип II говорим за оцеляване на новороденото.

„Златният стандарт“ за лечение на остеопорозата, основният проблем при ОИ, е използването на бифосфонати (памидронат, золедронова киселина, алендронат и др.). Бифосфонатите са вещества, които проникват в костната тъкан и инхибират нейното разрушаване. Хомеостазата на костната тъкан се поддържа от постоянната работа на остеобластните клетки (образуващи тъкан) и остеокластите (резорбиращи я). Бифосфонатите изместват баланса, като насърчават апоптозата (програмирана смърт) на остеокластите и инхибират разрушаването на костите. В същото време се проявява и положителният ефект на бифосфонатите върху костообразуването, макар и слаб. Лечението обикновено започва с по-проучена интравенозна форма (памидронат), която изисква приложение на всеки 2-4 месеца. Памидронатът има редица неприятни странични ефекти, включително треска и нисък калций в кръвта, но като цяло се понася добре.

Хормонът на растежа, който повишава костния метаболизъм и насърчава растежа на тубуларните кости, има ограничена, но понякога много успешна употреба. За разлика от протоколния памидронат, растежният хормон не е включен в стандарта и целесъобразността на употребата му се оценява от лекаря индивидуално.

Други лекарства, използвани при лечението на ОИ, включват препарати с калций и витамин D, които имат спомагателна стойност.

Програмата за физическа рехабилитация играе също толкова важна роля, колкото и лекарствата. След няколко фрактури децата и родителите започват да се страхуват от движение, предпочитайки, както им се струва, най-безопасния начин на съществуване - обездвижен. В резултат се получава не само мускулна атрофия, но и така наречената хипокинетична остеопороза, която е много по-предразполагаща към счупвания, отколкото адекватната физическа активност. Освен това, тъй като целта на лечението е пълноценен живот или поне пълна автономия, очевидно е, че легналият начин на живот отдалечава детето от тази цел и прави всяка друга терапия безсмислена. Задачата на лекарите е да променят представите на децата и родителите за това какво е безопасно и да ги научат на упражнения, с помощта на които те постепенно ще се придвижват към основната цел.

На определен етап от лечението по-нататъшното рехабилитиране на пациентите може да бъде възпрепятствано от тежестта на костните деформации. В такива случаи се прилага хирургично лечение - коригираща остеотомия с интрамедуларна остеосинтеза. Тези думи означават, че деформираната кост се изрязва, парчетата се сравняват по такъв начин, че оста на крайника да се възстанови и след това се укрепва с щифт, който се вкарва в медуларния канал. Целта на операцията е да възстанови функцията, а не само козметична корекция на крайника, така че се извършва само когато пациентът е готов да натовари крайника. Използваните щифтове са или гъвкави щифтове, които се задържат в канала поради вътрешно напрежение, или телескопични щифтове, които се удължават с израстването на детето.

По този начин интердисциплинарният подход към управлението на тези пациенти е най-успешен. Докато педиатърът се грижи за общото здраве и се бори с остеопорозата и нарушенията на растежа с помощта на лекарства, ортопедът следи за правилното лечение на фрактурите и взема решение за спомагателното оборудване, като ортопедични обувки, стелки, ортези, корсети и др., и рехабилитацията лекарят избира програма за физически упражнения, които насърчават постепенното формиране на функции, чийто връх за много деца е правилното ходене. В допълнение, ефективната работа на интердисциплинарна група е невъзможна без участието на психолози, които решават семейни проблеми, повишават мотивацията, помагат в борбата със страховете (основният е страхът от счупване), както и социално адаптиране на децата. Решенията за хирургично лечение също се вземат колективно, когато всички членове на групата са съгласни, че детето е готово за операция.

В широк смисъл родителите на пациентите играят важна роля в интердисциплинарния екип. Именно те носят основната отговорност за хабилитацията, докато детето е у дома. Родителите в различни страни се обединяват в родителски организации, които повишават осведомеността и помагат на членовете си в борбата с болестта и събират средства за лечение в благотворителни организации. Комуникацията между всички специалисти, родители и фондове се осъществява чрез централната връзка на интердисциплинарната група - координатора.

В Русия има няколко центъра, които предоставят помощ на деца с ОИ. Чувствителните пациенти се лекуват в Москва, Санкт Петербург, Уфа и някои други градове, но условията за лечение, за съжаление, все още се различават значително. Напълно интердисциплинарен подход успешно работи в Московския европейски медицински център (EMC), където се организира пълно лечение и преглед на деца с OI по време на 2-3-дневни планови хоспитализации, на които децата се канят на всеки 2-4 месеца. Група от специалисти, състояща се от педиатър, генетик, ортопед, рехабилитатор и психолози, наблюдава процеса на лечение и рехабилитация. Тук се извършва оперативно лечение с десетки, а при необходимост от поставяне на телескопични щифтове, които не са лицензирани у нас, Центърът изпраща деца в Германия. Грижата за деца с ОИ в ЕМС се заплаща изцяло от благотворителни фондации.