Генетичен хромозомен механизъм за определяне на пола. Полови хромозоми XX

ЕТАЖ- това е набор от характеристики и свойства на организъм, които осигуряват участието му в размножаването на потомството и предаването на наследствена информация чрез образуването на гамети.

Мъжът и жената имат естествена разлика по отношение на една двойка хромозоми. Те се наричат ​​ХЕТЕРОХРОМОЗОМИ (полови хромозоми). Останалите двойки са АВТОЗОМИ.

Пол, който има идентични полови хромозоми (XX) и произвежда същия тип гамети, се нарича ХОМОГАМЕТИЧЕН. Пол с различни полови хромозоми, който произвежда два вида гамети, се нарича ХЕТЕРОГАМЕТИЧЕН. Хетерогаметният пол е два вида:

1. XO (без Y хромозома) – тип Протенор

2. XY – тип Лигей

Хетерогаметичните могат да бъдат женски (птици, влечуги, пеперуди) и мъжки.

SINGAMIC определянето на пола става в момента на сливане на гамети по време на процеса на оплождане, характерно за организми с хетерогаметен мъжки пол (хора, животни, повечето растения).

Полът на потомството зависи от това кой сперматозоид опложда яйцеклетката:

ПРОГАМИЧНОТО определяне на пола възниква по време на узряването на яйцата по време на оогенезата, характерно за организми с хетерогаметичен женски пол (птици, влечуги, пеперуди). Полът на бъдещото потомство зависи от вида на яйцеклетката: ако яйцеклетката съдържа Х-хромозома, след оплождането от нея се развива мъжко; ако яйцеклетката съдържа Y-хромозома, тогава от нея се развива женска след оплождането.

ЕПИГАМИЧНОТО определяне на пола е нехромозомни и възниква след оплождането в процеса на индивидуално развитие на организма под влияние на условията на околната среда, характерни за организми, които нямат полови хромозоми и гени, отговорни за половите белези, разпределени в целия генотип (някои животни, морски червей Бонелия).

ЦИТОГЕНЕТИЧЕН МЕТОД за определяне на пола се състои в изследване на наличието на полов хроматин (телца на Barr) в неделящи се соматични клетки на лигавицата на устната кухина (букално изстъргване) или върху кръвни натривки в ядрата на неутрофилоцитите ("барабанни клечки"). Има го само при жени (нормално).

Унаследяване, свързано с пола

Чертите, определени от гени, разположени в половите хромозоми, се наричат ЗНАЦИ, СВЪРЗАНИ С ПОЛА. Това явление е открито от Морган в Drosophila.

При хората Y хромозомата е свързана с няколко аномалии, които се предават само от мъжка линия: рибешка кожа (ихтиоза), синдактилия (ципести пръсти), хипертрихоза (окосмяване на ушната мида). Х-хромозомата съдържа гени, които определят развитието на около 200 черти.

ДОМИНАНТНО: хипофосфатемичен рахит (аномалия на костите, която не се лекува с витамин D), хипоплазия на емайла (потъмняване на зъбния емайл).

РЕЦЕСИВНО: цветна слепота, хемофилия, подагра, дистрофия на Дюшен, абсанси потни жлезии т.н.

Характеристиките, свързани с Х-хромозомата по рецесивен начин, се предават от майки на синове и от бащи на дъщери. Този тип предаване се нарича кръстосаноили кръстосано.

Чертите, свързани с Y хромозомата, се предават от баща на син и се изразяват при мъжете. Този вид трансфер се нарича ХОЛАНДСКО НАСЛЕДСТВО.

Повечето животни са двудомни организми. Полът може да се разглежда като набор от характеристики и структури, които осигуряват метод за възпроизвеждане на потомство и предаване на наследствена информация. Полът най-често се определя в момента на оплождането, тоест при определянето на пола главна роляиграе кариотипа на зиготата. Кариотипът на всеки организъм съдържа хромозоми, които са еднакви и при двата пола - автозоми, и хромозоми, по които женският и мъжкият пол се различават един от друг - полови хромозоми. При хората „женските“ полови хромозоми са две Х хромозоми. Когато се образуват гамети, всяка яйцеклетка получава една от Х хромозомите. Пол, който произвежда гамети от същия тип, носещи Х-хромозомата, се нарича хомогаметичен. При хората женският пол е хомогаметен. „Мъжките“ полови хромозоми при хората са X хромозомата и Y хромозомата. Когато се образуват гамети, половината от спермата получава X хромозома, другата половина получава Y хромозома. Пол, който произвежда различни видове гамети, се нарича хетерогаметичен. При хората мъжкият пол е хетерогаметен. Ако се образува зигота, която носи две Х хромозоми, тогава тя ще се образува женско тяло, ако X хромозомата и Y хромозомата са мъжки.

При животните може да се разграничи следното: четири вида хромозомно определяне на пола.

1. Женският пол е хомогаметичен (XX), мъжкият е хетерогаметичен (XY) (бозайници, по-специално хора, Drosophila).

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при хората:

   Р	♀46,XX	×	♂46, XY
   Видове гамети	23, X		23, X 23, Y
   Е	46, XX жени, 50%		46, XY мъже, 50%

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при Drosophila:

   Р	♀8, XX	×	♂8, XY
   Видове гамети	4, X		4, X 4, Y
   Е	8, XX жени, 50%		8,XY мъже, 50%

2. Женският пол е хомогаметен (XX), мъжкият пол е хетерогаметен (X0) (Orthoptera).

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при пустинния скакалец:

   Р	♀24, XX	×	♂23, X0
   Видове гамети	12, X		12.X 11.0
   Е	24, XX жени, 50%		23, X0 мъже, 50%

3. Женският пол е хетерогаметен (XY), мъжкият пол е хомогаметен (XX) (птици, влечуги).

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при гълъб:

   Р	♀80,XY	×	♂80,XX
   Видове гамети	40, X 40, Y		40, X
   Е	80,XY жени, 50%		80, XX мъже, 50%

4. Женският пол е хетерогаметен (X0), мъжкият пол е хомогаметен (XX) (някои видове насекоми).

   Генетична схема на хромозомно определяне на пола при молци:

   Р	♀61, X0	×	♂62,XX
   Видове гамети	31, X 30, Y		31, X
   Е	61, X0 жени, 50%		62, XX мъже, 50%

Унаследяване на белези, свързани с пола

Установено е, че половите хромозоми съдържат гени, отговорни не само за развитието на половите белези, но и за формирането на несексуални белези (съсирване на кръвта, цвят на зъбния емайл, чувствителност към червени и зелени цветове и др.). Наследяването на несексуални белези, чиито гени са локализирани върху X или Y хромозомите, се нарича унаследяване, свързано с пола.

Т. Морган изучава унаследяването на гени, локализирани върху половите хромозоми.

При Drosophila червеният цвят на очите доминира над белите. Реципрочно кръстосване- две кръстосвания, които се характеризират с взаимно противоположна комбинация от анализирания признак и пол във формите, участващи в това кръстосване. Например, ако при първото кръстосване женската е имала доминантна черта, а мъжкият е имал рецесивен белег, то при второто кръстосване женската трябва да има рецесивен белег, а мъжкият е доминиращ. Извършвайки реципрочно кръстосване, Т. Морган получи следните резултати. Когато червенооките женски бяха кръстосани с белооки мъжки в първото поколение, цялото потомство се оказа червенооко. Ако кръстосвате хибриди F1 помежду си, тогава във второто поколение всички женски се оказват червенооки, а сред мъжките половината са с бели очи, а половината са с червени очи. Ако кръстосвате белооки женски и червенооки мъже, тогава в първото поколение всички женски се оказват червенооки, а мъжките са белооки. В F 2 половината от женските и мъжките са с червени очи, половината са с бели очи.

Т. Морган успя да обясни резултатите от наблюдаваното разделяне на цвета на очите само като приеме, че генът, отговорен за цвета на очите, е локализиран на X хромозомата (X A - цвят на червените очи, X a - бялоочи), а Y хромозомата не съдържа такива гени.

Р	♀X A X A зачервени очи	×	♂X и Y белоок
Видове гамети	X А		X и Y
F 1	X A X a ♀ червени очи 50%		X A Y ♂ червени очи 50%

Р	♀X A X a зачервени очи	×	♂X A Y зачервени очи
Видове гамети	X A X a		X A Y
Е 2	X A X A X A X а ♀ червени очи 50%		X A Y ♂ червени очи 25%	X и Y ♂ белоок 25%

Р	♀X a X a белоок	×	♂X A Y зачервени очи
Видове гамети	Xa		X A Y
F 1	X A X a ♀ червени очи 50%		X и Y ♂ белоок 50%

Р	♀X A X a зачервени очи		×	♂X и Y белоок
Видове гамети	X A X a			X и Y
Е 2	X A X A ♀ червени очи 25%	X a X a ♀ белоок 25%		X A Y ♂ червени очи 25%	X и Y ♂ белоок 25%

Диаграма на човешките полови хромозоми и гените, свързани с тях:
1 - Х хромозома; 2 - Y хромозома.

При хората мъжът получава X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си. Жената получава една Х хромозома от майка си и друга Х хромозома от баща си. X хромозомата е средно субметацентрична, Y хромозомата е малка акроцентрична; X хромозомата и Y хромозомата имат не само различни размери, структура, но също така в по-голямата си част носят различни набори от гени. В зависимост от генния състав в човешките полови хромозоми могат да се разграничат следните региони: 1) нехомоложен регион на X хромозомата (с гени, открити само на X хромозомата); 2) хомоложен регион на X хромозомата и Y хромозомата (с гени, присъстващи както на X хромозомата, така и на Y хромозомата); 3) нехомоложен участък от Y хромозомата (с гени, открити само на Y хромозомата). В зависимост от местоположението на гена те от своя страна се разграничават следните видовенаследство.

Тип наследяване	Локализация на ген	Примери
Х-свързан рецесивен		Хемофилия, различни форми на цветна слепота (протанопия, дейтеронопия), липса на потни жлези, някои форми мускулна дистрофияи т.н.
Х-свързана доминантна	Нехомоложна област на X хромозомата	Кафяв зъбен емайл, устойчив на витамин D рахит и др.
X-Y - свързано (частично свързано с пода)	Хомоложна област на X и Y хромозомите	Синдром на Alport, обща цветна слепота
Y-свързан	Нехомоложна област на Y хромозомата	Преплетени пръсти на краката, хипертрихоза на ушния ръб

Повечето от гените, свързани с X хромозомата, липсват на Y хромозомата, така че тези гени (дори рецесивните) ще се проявят фенотипно, тъй като са представени в единствено число в генотипа. Такива гени се наричат ​​хемизиготни. Х-хромозомата на човека съдържа редица гени, чиито рецесивни алели определят развитието на тежки аномалии (хемофилия, цветна слепота и др.). Тези аномалии са по-чести при мъжете (тъй като те са хемизиготни), въпреки че носителят на гените, причиняващи тези аномалии, е по-често жена. Например, ако X A - нормално съсирванекръв, X a - хемофилия и ако една жена е носител на гена на хемофилията, тогава фенотипно здрави родителиможе да се роди хемофилен син:

Р	♀X A X a „Генно взаимодействие“

Предмет на генетичните изследвания са явленията наследственост и изменчивост. американски учен Т-Х. Морган създава хромозомната теория за наследствеността, доказвайки, че всеки биологичен вид може да се характеризира със специфичен кариотип, който съдържа такива видове хромозоми като соматични и полови хромозоми. Последните са представени от отделна двойка, разграничена от мъжки и женски индивиди. В тази статия ще проучим каква структура имат женските и мъжките хромозоми и как се различават една от друга.

Какво е кариотип?

Всяка клетка, съдържаща ядро, се характеризира с определен брой хромозоми. Нарича се кариотип. различни биологични видовеналичност структурни звенанаследствеността е строго специфична, например човешкият кариотип е 46 хромозоми, шимпанзетата имат 48, раци- 112. Тяхната структура, размер, форма се различават при индивиди, принадлежащи към различни систематични таксони.

Броят на хромозомите в клетката на тялото се нарича диплоиден набор. Характерно е за соматичните органи и тъкани. Ако в резултат на мутации кариотипът се промени (например при пациенти със синдром на Клайнфелтер броят на хромозомите е 47, 48), тогава такива индивиди имат намалена плодовитост и в повечето случаи са безплодни. други наследствено заболяванесвързани с полови хромозоми - синдром на Търнър-Шерешевски. Среща се при жени, които имат 45, а не 46 хромозоми в кариотипа си. Това означава, че в една сексуална двойка няма две Х хромозоми, а само една. Фенотипно това се изразява в недоразвитие на половите жлези, слабо изразени вторични полови белези и безплодие.

Соматични и полови хромозоми

Те се различават както по форма, така и по набор от гени, които ги изграждат. Мъжките хромозоми на хората и бозайниците са включени в хетерогаметичната полова двойка XY, която осигурява развитието както на първични, така и на вторични мъжки полови белези.

При мъжките птици половата двойка съдържа две еднакви ZZ мъжки хромозоми и се нарича хомогаметна. За разлика от хромозомите, които определят пола на организма, кариотипът съдържа наследствени структури, които са идентични както при мъжете, така и при жените. Те се наричат ​​автозоми. В човешкия кариотип има 22 двойки от тях. Сексуалните мъжки и женски хромозоми образуват 23-та двойка, така че кариотипът на мъжа може да бъде представен като обща формула: 22 чифта автозоми + XY, а жените - 22 чифта автозоми + XX.

Мейоза

Образуването на зародишни клетки - гамети, чието сливане образува зигота, се случва в половите жлези: тестисите и яйчниците. В техните тъкани възниква мейоза - процесът на клетъчно делене, водещ до образуването на гамети, съдържащи хаплоиден набор от хромозоми.

Оогенезата в яйчниците води до узряване на яйцеклетки само от един тип: 22 автозоми + X, а сперматогенезата осигурява узряването на два вида гомети: 22 автозоми + X или 22 автозоми + Y. При хората пола на нероденото дете се определя в момента на сливане на ядрото на яйцеклетката и спермата и зависи от кариотипа на спермата.

Хромозомен механизъм и определяне на пола

Вече разгледахме момента, в който се определя пола у човека - в момента на оплождането, а той зависи от хромозомния набор на спермата. При други животни представителите на различни полове се различават по броя на хромозомите. Например при морските червеи, насекоми и скакалци в диплоидния набор от мъже има само една хромозома от половата двойка, а при жените - и двете. Така хаплоидният набор от хромозоми на мъжкия морски червей Acirocanthus може да се изрази с формулите: 5 хромозоми + 0 или 5 хромозоми + x, а женските имат само един набор от 5 хромозоми + x в яйцата си.

Какво влияе върху половия диморфизъм?

В допълнение към хромозомните, има и други начини за определяне на пола. При някои безгръбначни - ротифери - полът се определя още преди сливането на гаметите - оплождането, в резултат на което мъжките и женските хромозоми образуват хомоложни двойки. Женските от морските полихети Dinophyllus произвеждат два вида яйца по време на оогенезата. Първите са малки, обеднени на жълтък и от тях се развиват мъжките. Други са големи, с огромен марж хранителни вещества- служат за развитието на женските. При медоносните пчели - насекоми от серията Hymenoptera - женските произвеждат два вида яйца: диплоидни и хаплоидни. От неоплодени яйца се развиват мъжки - търтеи, а от оплодени яйца - женски, които са пчели работнички.

Хормоните и тяхното влияние върху формирането на пола

При хората мъжките жлези - тестисите - произвеждат полови хормони като тестостерон. Те влияят както върху развитието ( анатомична структуравъншни и вътрешни полови органи), както и върху физиологичните особености. Под влияние на тестостерона се формират вторични полови белези - структура на скелета, черти на фигурата, окосмяване по тялото, тембър на гласа. В тялото на жената яйчниците произвеждат не само полови клетки, но и хормони, като полови хормони, като естрадиол, прогестерон, естроген, допринасят за развитието на външните и вътрешните полови органи, женски тип окосмяване по тялото, регулират менструален цикъли хода на бременността.

Някои гръбначни животни, риби и земноводни имат биологични активни вещества, произвеждани от половите жлези, силно влияят върху развитието на първичните и вторичните полови белези, а видовете хромозоми не оказват толкова голямо влияние върху формирането на пола. Например, ларвите на морски полихети - Bonellias - под въздействието на женските полови хормони спират растежа си (размер 1-3 mm) и се превръщат в мъжки джуджета. Те живеят в гениталния тракт на женските, които имат дължина на тялото до 1 метър. При по-чистите риби мъжките поддържат хареми от няколко женски. Женските, в допълнение към яйчниците, имат зачатъци на тестисите. Веднага след като мъжът умре, една от женските в харема поема неговата функция (в тялото й започват активно да се развиват мъжки полови жлези, които произвеждат полови хормони).

Регулиране на пола

Извършва се по две правила: първото определя зависимостта на развитието на рудиментарните гонади от секрецията на тестостерон и хормона MIS. Второто правило показва изключителната роля на Y хромозомата. Мъжки пол и всички съответни анатомични и физиологични признацисе развиват под влияние на гени, разположени върху Y хромозомата. Взаимовръзката и зависимостта на двете правила в човешката генетика се нарича принцип на растеж: в ембрион, който е двуполов (т.е. притежаващ зачатъци женски жлези- Мюлеров канал и мъжки гонади - Волфов канал) диференциацията на ембрионалната гонада зависи от наличието или отсъствието на Y хромозома в кариотипа.

Генетична информация за Y хромозомата

Изследвания на учени-генети по-специално T-X. Морган, беше установено, че при хората и бозайниците генният състав на X и Y хромозомите не е еднакъв. Човешките мъжки хромозоми нямат някои от алелите, присъстващи на X хромозомата. Техният генофонд обаче съдържа гена SRY, който контролира сперматогенезата, водеща до формирането на мъжкия пол. Наследствени нарушениятози ген в ембриона води до развитието генетично заболяване- Синдром на Swire. В резултат на това женският индивид, развиващ се от такъв ембрион, съдържа в XY кариотипа полова двойка или само част от Y хромозомата, съдържаща генния локус. Активира развитието на половите жлези. При болните жени не се диференцират вторични полови белези и те са безплодни.

Y хромозома и наследствени заболявания

Както беше отбелязано по-рано, мъжката хромозома се различава от X хромозомата както по размер (тя е по-малка), така и по форма (прилича на кука). Наборът от гени също е специфичен за него. По този начин, мутация в един от гените на Y хромозомата се проявява фенотипно чрез появата на кичур груба коса на ушната мида. Този знак е характерен само за мъжете. Известно е наследствено заболяване, наречено синдром на Клайнфелтер. Болният мъж има допълнителни женски или мъжки хромозоми в своя кариотип: XXY или XXYY.

Основен диагностични признацие патологичен растеж на млечните жлези, остеопороза, безплодие. Заболяването е доста често: на всеки 500 новородени момчета има 1 пациент.

За да обобщим, отбелязваме, че при хората, както и при другите бозайници, полът на бъдещия организъм се определя в момента на оплождането, поради определена комбинация от полови X и Y хромозоми в зиготата.

Повечето животни са двудомни организми. Полът може да се разглежда като набор от характеристики и структури, които осигуряват метод за възпроизвеждане на потомство и предаване на наследствена информация. Полът най-често се определя в момента на оплождането, тоест кариотипът на зиготата играе основна роля при определянето на пола. Кариотипът на всеки организъм съдържа хромозоми, които са еднакви и при двата пола - автозоми, и хромозоми, по които женският и мъжкият пол се различават един от друг - полови хромозоми. При хората има две „женски“ полови хромозоми X- хромозоми. Когато се образуват гамети, всяка яйцеклетка получава един от X- хромозоми. Пол, който произвежда гамети от същия тип, носещи X-хромозомата се нарича хомогаметна. При хората женският пол е хомогаметен. "Мъжки" полови хромозоми при хората - X- хромозома и Y- хромозома. Когато се образуват гамети, половината от сперматозоидите се получават X-хромозома, другата половина- Y- хромозома. Пол, който произвежда различни видове гамети, се нарича хетерогаметичен. При хората мъжкият пол е хетерогаметен. Ако се образува зигота, носеща две X-хромозома, тогава от нея ще се образува женско тяло, ако X- хромозома и Y- хромозома - мъжка.

Характеристики на половите хромозоми

първите години на 20 век някои хистолози, изучаващи броя на хромозомите в различни видовеживотни, открили, че някои видове имат два вида сперма с различен брой хромозоми. През 1902г американски биолог K. McClung е първият, който изказва хипотезата, че полът на един организъм може да се определи от неговия хромозомен състав. Тази хипотеза е разработена и проверена от американския цитолог Уилсън. В произведенията от 1905-1906г. той показа, че мъжете и жените могат да имат различен номерхромозоми или че имат двойка хромозоми различни форми. Този въпрос е проучен подробно с помощта на плодовата муха Drosophila, любим обект на изследване на генетиците. През 1910 г. американските генетици T. G. Morgan и неговите сътрудници A. Sturtevant, K. Bridges и G. Meller установяват ролята на хромозомите в определянето на пола при тази муха. Оказа се, че при Drosophila три двойки хромозоми не са свързани с определянето на пола. Такива хромозоми се наричат ​​соматични хромозоми или автозоми. А четвъртата двойка хромозоми е тясно свързана с определянето на пола и се наричат ​​полови хромозоми.

Оказа се, че половите хромозоми са два вида: дълги пръчковидни, наречени X хромозоми, и извити, наречени Y хромозоми. Тяхната комбинация определяла пола на мухата. Ако една зигота съдържа две Х хромозоми, тогава такава зигота произвежда жена. Ако зиготата съдържа X хромозома и Y хромозома, тогава се е развил мъж (фиг. 108). Яйцеклетките винаги са имали X хромозома, а сперматозоидите са били два вида: тези с X хромозома и тези с Y хромозома. Ако сперматозоидите от двата вида са еднакво ефективни (те се сливат с яйцеклетки еднакво често и произвеждат еднакво жизнеспособни зиготи), тогава броят на мъжките и женските в потомството е еднакъв.

Преди работата върху генетиката на пола не е имало нито едно доказателство, че някоя черта на даден организъм е свързана с определена хромозома. По време на тези работи е установено, че такива важен знак, подобно на пола, се определя от половите хромозоми. Този резултат сам по себе си е важно доказателство за ролята на хромозомите в наследствеността. Но Морган и колегите му също откриха, че един от гените, които определят цвета на очите на Drosophila, се намира на половата X хромозома. (Героите, чиито гени са разположени на полови хромозоми, се смятат за свързани с пола. Изследването на наследяването на гена за цвета на очите предостави допълнителни доказателства, че гените са разположени на хромозоми.

При плодовите мухи женските произвеждат идентични гамети, всяка от които съдържа полова Х хромозома. При плодовите мухи се казва, че женският пол е хомогаметен. Напротив, мъжете произвеждат различни гамети: някои съдържат X хромозомата, докато други съдържат Y хромозомата. Този пол се нарича хетерогаметичен. Ако начертаете мрежа на Punnett, тогава тя показва, че трябва да има равен брой мъже и жени в потомството.

Хромозомна теория

Същността на хромозомната теория за определяне на пола. Преди много време хората забелязаха, че съотношението между половете в двудомните организми е близо до 1: 1, тоест мъжките и женските се срещат еднакво често. По-долу е процентът на мъжките в различните организми.

Мендел също забеляза, че същото разделяне 1:1 е характерно за анализа на кръстосването: AaHaa. Предполага се, че единият пол трябва да е хомозиготен, а другият - хетерозиготен. Първите експериментални доказателства в полза на тази хипотеза са получени от К. Корънс. Сред род Bryonia (стъпало) има двудомни (B. dioica) и еднодомни (B. alba) видове. За да се определи как се унаследяват мъжкият и женският пол женски растениядвудомни видове, те са кръстосани с еднодомни видове. Оказа се, че потомството на женските растения съдържа само женски растения, а потомството на мъжките растения съдържа половин женски и половин мъжки растения. От това се заключава, че женските растения Bryonia са хомозиготни, а мъжките са хетерозиготни.
Полът, който произвежда гамети, които са идентични по отношение на определянето на пола, се нарича хомогаметичен, а полът, който произвежда различни гамети, се нарича хетерогаметичен.
Решаващи доказателства в полза на подобно заключение, както вече беше споменато (виж глава 8), са получени от цитолози. Дори в края на миналия век, при изследване на сперматогенезата в Lygaeus, хаплоидните сперматоцити от тип II са описани в две разновидности: cX хромозомата и Y хромозомата, за разлика от женските, които в яйцата си освен това до 6 автозоми, идентични с мъжките, непременно са имали X хромозома (фиг. 120). В друг бъг, Protenor, хетерогаметният пол също се оказа мъжки. Но при този вид половината от сперматоцитите, с изключение на 6 автозоми, имаха X хромозома, а половината не я имаха (фиг. 120).
Предполага се, че Xi Y хромозомите са свързани с определянето на пола и се наричат ​​полови хромозоми. Експериментални доказателстваТова е получено от Т. Морган и колегите му при изучаване на наследяването на белези, свързани с пола (виж глава 8). Така за първи път е формулирана хромозомната теория за определяне на пола.
Половите хромозоми и тяхната роля в определянето на пола. Това откритие стимулира по-нататъшни цитологични изследвания. Полови хромозоми са открити в много организми. Сред растенията половите хромозоми са описани за първи път в чернодробния мъх Sphaerocarpus. Те са известни сред висши растения: меландриум, киселец, елодея, хмел и др. При животните те са описани за много насекоми, птици и бозайници. Описани са и при хора.
Изследването на половите хромозоми показа, че те се различават от автозомите не само генетично (виж Глава 8), но и цитологично. Половите хромозоми са богати на хетерохроматин (вижте глава 2). Редупликацията им става асинхронно с автозомите, а при хомогаметния пол една от Х хромозомите се възпроизвежда по-късно


останалото. При мейозата те често са силно навити (хетеропикноза). Полови кариотипове C£ШЦ0В и женски хромозоми в хетерогаметни и хромозомни набори hapola (хетероморфни двойки) не конюгират хетерогаметния пол, те се конюгират или конюгират само частично, което показва само хомология отделни зони. Както вече беше споменато (вижте глава 8), когато Xi U хромозомите се разминават при редукционно делене, се образуват 2 различни клетки: едната с X хромозома, другата с Y хромозома, следователно, съотношението на гаметите с образуваната Xi U хромозома от хетерогаметния пол се случва точно 1:1. По същия начин се образуват две разновидности на гамети, ако една клетка съдържа една А хромозома, като 50% от гаметите имат Х хромозома и 50% нямат. Всички гамети, произведени от хомогаметния пол, са еднакви и съдържат X хромозома (името хомогаметичен показва това). Оплождането води до равен брой мъжки и женски. С други думи, хромозомният механизъм за определяне на пола е идеален механизъм за саморегулиране. Анализ на половите хромозоми различни организмипоказа, че има различни видовехромозомно определяне на пола (Таблица 14). Те се наричат ​​тип XO и тип XY. Хетерогаметният пол може да бъде мъжки или женски. Вече са описани по-сложни комплекси от полови хромозоми, но те не се различават фундаментално от току-що изброените.

Гинандроморфизъм. Понякога има явления, които изглеждат специално създадени от природата, за да проверят правилността на дадена теория. Във връзка с хромозомната теория, пример е феноменът на гинандроморфизма. Организми, които съчетават части от тялото на различни полове - мъжки и женски - се наричат ​​гинандроморфи (gyn-9, andr-d). Гинандроморфите съществуват при тези видове, при които половият диморфизъм е ясно изразен (насекоми, птици, хора), но те са редки.
При страничен гинандроморфизъм, например при Drosophila, едната половина на тялото има женски характеристики, а другата мъжка (вижте фигурата на страница 288). Как може да възникне такъв организъм? Цитологични изследванияпоказват, че тъканите на гинандроморфа са химерични: женска половинаноси две Х хромозоми, а мъжкият ■ една.
Горната фигура показва случай, при който при гинандроморф рецесивният, свързан с пола бял ген се появява от мъжката страна на тялото и не се появява при женската. защо е така
В гинандроморфа, възникнал от w+w зиготата, по време на първото делене на разцепване поради някои необичайни условияедна от Х хромозомите, носеща гена w+, се губи в една от дъщерните клетки (бластомери). След това две дъщерни клеткище се окаже неравностойно по отношение на Z хромозомите: една ~~r, а втората w.
Половината от тялото на мухата, развито от първата клетка, ще бъде женско и с червено око, а от втората половината от тялото ще се развие с мъжки характеристики и бяло око, тъй като рецесивният ген w, съдържащ се само в X хромозома, ще бъде в хемизиготно състояние.
По този начин, както цитологични, така и генетичен анализпоказва, че в в този случайПричината за гинандроморфизма може да бъде елиминирането на една от Х хромозомите.
В допълнение към този тип гинандроморфизъм, който може да се нарече монозиготен, е известен и дизиготичен гинандроморфизъм. Среща се в пеперудите - Abraxas, копринените буби и Drosophila. Например, понякога в яйцеклетката на копринена буба (женската е хетерогаметна) се образуват два женски пронуклеуса, единият от които освен автозоми (нека ги обозначим с А) съдържа Х хромозомата (Х+А), а другото съдържа Y+A. При полиспермия и двата пронуклеуса ще бъдат оплодени от различни сперматозоиди, след което в един от бластомерите ще има XX + AA, а в другия - XY + AA. Това ще доведе до развитието на дизиготичен гинандроморф. По същия начин, гинандроморф може да възникне в Drosophila, само тук разликите между бластомерите се получават поради различни сперматозоиди (мъжките са хетерогаметни).
Изключения от хромозомната теория за определяне на пола. от
С натрупването на факти хромозомната теория за определяне на пола не само намери потвърждение, но и срещна някои трудности. Остана отворен въпросът дали половите хромозоми са индикатори за пола, вторични полови белези?
Анализът на изключителни индивиди в Drosophila, които са получени в експериментите на Бриджис в резултат на неразделяне на половите хромозоми (виж Глава 8), показва, че индивидите, които имат, в допълнение към автозомите, XXXY хромозоми (XXY + AA) са женски и XO индивиди +AA - мъжки. Тези факти убедително показват, че половите хромозоми в никакъв случай не са индикатори за пола. Но как определят пола, ако индивидите XY + AA и XO + AA са мъже, а XX + AA и XXY + AA са жени? Очевидно ситуацията не е толкова проста, колкото изглеждаше в началото.

Теория на баланса

В резултат на неправилно разделяне на хромозомите в мейозата понякога се появяват гамети с необичаен брой полови хромозоми. Например, по време на образуването на гамети от женски Drosophila, една от гаметите може да съдържа и двете X хромозоми, но не и една в другата. Такива женски, когато се кръстосват с обикновени мъжки, произвеждат потомство с необичайни генотипове XXX и XXY. Какъв пол имат тези мухи и мухи с други необичайни генотипове? Изучавайки този въпрос, К. Бриджис показа през 1921 г., че индивидите с генотип XXY са жени, а индивидите с генотип XXX са „супержени“ с необичайно силно развити яйчници. Бриджис предполага, че при Drosophila полът се определя от съотношението (баланс; ето защо тази теория се нарича теория за баланса на определянето на пола) на броя на половите хромозоми и автозомите. Според Бриджис Y хромозомата в Drosophila всъщност не играе роля при определянето на пола. Например, ако мухите имат генотип 2A+2X (диплоиден набор от автозоми и две X хромозоми), така че има една X хромозома на хаплоиден набор от автозоми, тогава това е женска. Други съотношения са видими от таблицата. 128: Bridges също получи мухи с генотип 3A+X, при който съотношението на броя на половите хромозоми към броя на автозомите е 1/3, т.е. дори по-малко от това на нормалните мъже. От такива зиготи се развили супермъжки.

Дълги генни сегменти, които съдържат наследствена информация. Те са изградени от ДНК и протеини, разположени в нашите клетки. Хромозомите определят всичко - от цвета на косата и цвета на очите до пола. Дали сте мъж или жена зависи от наличието или отсъствието на определени хромозоми. Хората съдържат 23 двойки или общо 46 хромозоми.

Има 22 двойки автозоми (неполови хромозоми) и една двойка гонозоми (полови хромозоми). Половите хромозоми са X и Y хромозомите.

Половите клетки

По време на човешката сексуална репродукция две отделни гамети се сливат, за да образуват зигота. - произвеждат се според вида клетъчно делененаречена . Те съдържат само един набор от хромозоми и се наричат.

Мъжката гамета, наречена сперма, е относително подвижна и обикновено има . Женската гамета, наречена яйцеклетка, е неподвижна и сравнително голяма в сравнение с мъжката гамета. Когато хаплоидните мъжки и женски гамети се комбинират в процес, наречен оплождане, те се развиват в зигота. Това е зигота, което означава, че съдържа два комплекта хромозоми.

Полови хромозоми XY

Мъжки гаметиили сперматозоидите при хора и други бозайници са хетерогаметни и съдържат един от двата вида полови хромозоми.

Сперматозоидите носят X или Y хромозоми, но женските гамети или яйцеклетки съдържат само X хромозома и са хомогаметни. В този случай сперматозоидите определят пола на индивида. Ако сперматозоид, съдържащ X хромозома, оплоди яйцеклетка, получената зигота ще бъде XX - женски Ако сперматозоидът съдържа Y хромозома, тогава получената зигота ще бъде XY - мъжка.

Y хромозомите носят тези, необходими за развитието на мъжете или тестисите. Индивиди без Y хромозома (XO или XX) развиват женски полови жлези или яйчници. За развитието на напълно функциониращи яйчници са необходими две X хромозоми.

Гените, разположени на Х-хромозомата, се наричат ​​Х-свързани гени и те определят Х-свързаното рецесивно унаследяване. Мутация, възникваща в един от тези гени, може да доведе до развитие на променени черти. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, промененият признак винаги ще бъде изразен при мъжете. При жените чертата не винаги ще бъде изразена, тъй като те имат две Х хромозоми. Промененият признак може да бъде маскиран, ако само една X хромозома има мутация и признакът е рецесивен.

Полови хромозоми XX

Скакалците, хлебарките и другите насекоми имат система за определяне на пола, подобна на тази при хората. Възрастните мъже нямат полова хромозома Y и имат само X хромозома. Те произвеждат сперматозоиди, които съдържат Х-хромозомата или безполова хромозома, наречена О. Женските са XX и произвеждат яйцеклетки, които съдържат Х-хромозомата.

Ако X сперматозоид оплоди яйцеклетка, получената зигота ще бъде XX - женска. Ако сперматозоид, който не съдържа полова хромозома, оплоди яйцеклетка, получената зигота ще бъде XO - мъжка.

Полови хромозоми ZW

Имат птици, насекоми като пеперуди, жаби, змии и някои видове риби различна системаопределяне на пола. При тези животни женската гамета е тази, която определя пола. Женските гамети могат да съдържат или Z хромозома, или W хромозома, да съдържат само Z хромозома. При тези видове хромозомната комбинация ZW означава женски, а ZZ означава мъжки.

Партеногенезата

Какво ще кажете за животни като повечето видове оси, пчели и мравки, които нямат полови хромозоми? Как се определя пола? При тези видове пола е определен. Ако яйцето е оплодено, от него ще излезе женска. От неоплодено яйце може да се роди мъжко. Женската е диплоидна и съдържа два комплекта хромозоми, докато хаплоидният мъж съдържа само един набор от хромозоми. Това развитие на мъжко от неоплодено яйце и женско от оплодено яйце е вид партеногенеза, известна като аренотокова партеногенеза.

Екологично определяне на пола

При костенурките и крокодилите полът се определя от температурата средав определен период от развитие на оплодената яйцеклетка. Яйцата, които се инкубират над определена температура, се развиват в единия пол, а яйцата, които се инкубират под определена температура, се развиват в другия пол.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.