Кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан. Дисплазия на съединителната тъкан: основни клинични прояви, комплексна терапия, профилактика

– група клинично полиморфни патологични състоянияпричинени от наследствени или вродени дефектисинтеза на колаген и придружени от дисфункция на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат. Най-често дисплазията на съединителната тъкан се проявява чрез промени в пропорциите на тялото, костни деформации, хипермобилност на ставите, обичайни луксации, хипереластична кожа, клапни дефектисърдечни заболявания, съдова чупливост, мускулна слабост. Диагнозата се основава на фенотипни характеристики, биохимични параметри и данни от биопсия. Лечението на дисплазия на съединителната тъкан включва упражнения, масаж, диета и лекарствена терапия.

Причини за дисплазия на съединителната тъкан

Развитието на дисплазия на съединителната тъкан се основава на дефект в синтеза или структурата на колаген, протеиново-въглехидратни комплекси, структурни протеини, както и необходимите ензими и кофактори. Непосредствена причинаРазглежданата патология на съединителната тъкан включва различни видове ефекти върху плода, водещи до генетично обусловена промяна във фибрилогенезата на екстрацелуларния матрикс. Такива мутагенни фактори включват неблагоприятни условия на околната среда, добро храненеИ лоши навицимайки, стрес, усложнена бременност и др. Някои изследователи посочват патогенетичната роля на хипомагнезиемията в развитието на дисплазия на съединителната тъкан, въз основа на откриването на магнезиев дефицит при спектрални изследвания на коса, кръв и устна течност.

Синтезът на колаген в тялото се кодира от повече от 40 гена, за които са описани над 1300 вида мутации. Това обуславя различни клинични прояви на дисплазия на съединителната тъкан и усложнява диагностиката им.

Класификация на дисплазията на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан се разделя на диференцирана и недиференцирана. Диференцираните дисплазии включват заболявания със специфичен, установен тип унаследяване, ясна клинична картина, известни генни дефекти и биохимични нарушения. Повечето типични представителиТази група наследствени заболявания на съединителната тъкан включва синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Marfan, остеогенезис имперфекта, мукополизахаридози, системна еластоза, диспластична сколиоза, синдром на Beals (вродена контрактурна арахнодактилия) и др. Групата на недиференцираните дисплазии на съединителната тъкан се състои от различни патологии, чиито фенотипни характеристиките не съответстват на нито едно от диференцираните заболявания.

Според степента на тежест те се различават следните видоведисплазии на съединителната тъкан: незначителни (при наличие на 3 или повече фенотипни характеристики), изолирани (локализирани в един орган) и действително наследствени заболявания на съединителната тъкан. В зависимост от преобладаващите диспластични стигми се разграничават 10 фенотипни варианта на дисплазия на съединителната тъкан:

1. Подобен на Марфан външен вид (включва 4 или повече фенотипни признака на скелетна дисплазия).
2. Марфан-подобен фенотип (непълен набор от характеристики на синдрома на Марфан).
3. MASS фенотип (включва увреждане на аортата, митралната клапа, скелета и кожата).
4. Първичен пролапс на митралната клапа (характеризира се с ЕхоКГ признаци на митрален пролапс, промени в кожата, скелета, ставите).
5. Класически фенотип, подобен на Ehlers (непълен набор от характеристики на синдрома на Ehlers-Danlos).
6. Хипермобилен фенотип, подобен на Ehlers (характеризиращ се с хипермобилност на ставите и свързани усложнения– сублуксации, изкълчвания, навяхвания, плоскостъпие; артралгия, засягане на костите и скелета).
7. Ставната хипермобилност е доброкачествена (включва увеличен обхват на движение в ставите без засягане на опорно-двигателния апарат и артралгия).
8. Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (включва 6 или повече диспластични стигми, които обаче не са достатъчни за диагностициране на диференцирани синдроми).
9. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи остеоартикуларни и скелетни признаци.
10. Повишена диспластична стигма с преобладаващи висцерални признаци (незначителни аномалии на сърцето или други вътрешни органи).

Тъй като описанието на диференцираните форми на дисплазия на съединителната тъкан е дадено подробно в съответните независими прегледи, по-нататък ще говорим за неговите недиференцирани варианти. В случай, че локализацията на дисплазия на съединителната тъкан е ограничена до един орган или система, тя се изолира. Ако дисплазията на съединителната тъкан се проявява фенотипно и включва поне един от вътрешните органи, това състояние се счита за синдром на дисплазия на съединителната тъкан.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Външните (фенотипни) признаци на дисплазия на съединителната тъкан са представени от конституционни особености, аномалии в развитието на костите на скелета, кожата и др. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан имат астенична конституция: висок ръст, тесни рамене, липса на телесно тегло. Нарушения в развитието аксиален скелетмогат да бъдат представени от сколиоза, кифоза, фуниевидни или киловидни деформации на гръдния кош, ювенилна остеохондроза. Краниоцефалните стигмати на дисплазия на съединителната тъкан често включват долихоцефалия, неправилна захапка, зъбни аномалии, готично небце, несрастване на горната устна и небцето. Патологията на костно-ставната система се характеризира с О-образна или Х-образна деформация на крайниците, синдактилия, арахнодактилия, хипермобилност на ставите, плоски стъпала, склонност към обичайни дислокации и сублуксации и фрактури на костите.

Отвън кожатаИма повишена разтегливост (хипереластичност) или, напротив, крехкост и сухота на кожата. Често върху него без видима причина се появяват стрии, пигментни петна или огнища на депигментация и съдови дефекти (телеангиектазии, хемангиоми). Слабостта на мускулната система с дисплазия на съединителната тъкан причинява склонност към пролапс и пролапс на вътрешните органи, херния и мускулен тортиколис. От други външни признациСъединителнотъканната дисплазия може да включва микроаномалии като хипо- или хипертелоризъм, стърчащи уши, асиметрия на ушите, ниска линия на косата на челото и шията и др.

Висцералните лезии възникват със засягане на централната нервна система и вегетативната нервна система, различни вътрешни органи. Неврологични разстройства, придружаващи дисплазия на съединителната тъкан, се характеризират с вегетативно-съдова дистония, астения, енуреза, хронична мигрена, нарушение на говора, висока тревожности емоционална нестабилност. Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето може да включва пролапс на митралната клапа, открит овален отвор, хипоплазия на аортата и белодробния ствол, удължаване и прекомерна мобилностакорди, аневризми коронарни артерииили междупредсърдна преграда. Последица от слабост на стената венозни съдовеобслужва развитието на разширени вени на долните крайници и таза, хемороиди, варикоцеле. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан са склонни към артериална хипотония, аритмии, атриовентрикуларен и интравентрикуларен блок, кардиалгия и внезапна смърт.

Сърдечните прояви често са придружени от бронхопулмонален синдром, характеризиращ се с наличие на кистозна белодробна хипоплазия, бронхиектазии, булозен емфизем и повтарящ се спонтанен пневмоторакс. Характерни лезии на стомашно-чревния тракт под формата на пролапс на вътрешните органи, дивертикули на хранопровода, гастроезофагеален рефлукс, хиатална херния. Типични прояви на патология на органа на зрението при дисплазия на съединителната тъкан са миопия, астигматизъм, далекогледство, нистагъм, страбизъм, сублуксация и дислокация на лещата.

От отделителната система могат да се наблюдават нефроптоза, инконтиненция на урина, бъбречни аномалии (хипоплазия, дупликация, подковообразен бъбрек) и др. Репродуктивни нарушениясвързана с дисплазия на съединителната тъкан при жените може да бъде представена от пролапс на матката и вагината, метро- и менорагия, спонтанен аборт, следродилен кръвоизлив; При мъжете е възможен крипторхизъм. Хората с признаци на дисплазия на съединителната тъкан са склонни към честа ехокардиография, ултразвук на бъбреците, ултразвук на коремни органи), ендоскопски (FGDS), електрофизиологични (ЕКГ, ЕЕГ), радиологични (рентгенография на бели дробове, стави, гръбначен стълб и др. ) методи. Идентифицирането на характерни многоорганни нарушения, главно от опорно-двигателния апарат, нервната и сърдечно-съдовата система, с висока степен на вероятност показва наличието на дисплазия на съединителната тъкан.

Освен това, биохимичните показатели на кръвта, системата за хемостаза, имунен статус, се прави кожна биопсия. Като метод за скринингова диагностика на дисплазия на съединителната тъкан се предлага да се изследва папиларният модел на кожата на предната коремна стена: идентифицирането на неоформен тип папиларен модел служи като маркер за диспластични нарушения. Семействата със случаи на дисплазия на съединителната тъкан се препоръчват да преминат медицинско генетично консултиране.

Лечение и прогноза на дисплазия на съединителната тъкан

Няма специфично лечение за дисплазия на съединителната тъкан. Пациентите се съветват да се придържат към рационален дневен режим и хранене, здраве физическа активност. За активиране на компенсаторните и адаптивни способности се предписват курсове на лечебна физкултура, масаж, балнеотерапия, физиотерапия, акупунктура, остеопатия.

В комплекса терапевтични меркизаедно със синдромната лекарствена терапия се използват метаболитни лекарства (L-карнитин, коензим Q10), калциеви и магнезиеви лекарства, хондропротектори, витаминно-минерални комплекси, антиоксидантни и имуномодулиращи средства, билколечение и психотерапия.

Прогнозата на дисплазията на съединителната тъкан до голяма степен зависи от тежестта на диспластичните нарушения. При пациенти с изолирани форми качеството на живот може да не бъде засегнато. Пациентите с мултисистемни увреждания имат повишен риск от ранна и тежка инвалидизация, преждевременна смърт, причините за които могат да бъдат камерно мъждене, белодробна емболия, руптура на аортна аневризма, хеморагичен инсулт, тежък вътрешен кръвоизлив и др.

Дисплазията на съединителната тъкан е патология на нейното развитие, която възниква поради генетични мутации. Последицата от заболяването е нарушаване на хомеостазата на тъканно ниво, както и на целия организъм.

Диференцирана форма, отличаваща се с определена опция за наследяване, която има очевидна клинична картина, а често и установени и отдавна изследвани биохимични или генни аномалии. Този тип DST в медицината се нарича колагенопатия, тъй като принадлежи към наследствените аномалии на колагена.

Недиференцираната форма се диагностицира само когато никой от симптомите на заболяването не може да бъде приписан на диференцирана формалятно часово време Тази патология е особено често срещана.

Причини

Лятното часово време е наследствено заболяване, базирани на мутации на гени, отговорни за образуването на влакна. Такива процеси могат да бъдат много различни, могат да бъдат включени различни гени, което води до ненормално образуване на колагенови и еластинови вериги, в резултат на което образуваните от тях структури не могат да издържат на необходимите механични натоварвания.

Симптоми

Такива вродена патологияима разпръсната симптоматична картина с голям бройзнаци.

Външни симптоми:

• разхлабени стави,
• повишена еластичност на кожата,
• деформация на гръбначния стълб, наличие на сколиоза или кифоза, зрително увреждане,
• деформация на гръдната кост, полупрозрачна тънка кожа с венозна мрежавърху кожата
• асиметрия на остриетата,
• проблеми с позата,
• бързо появяване на синини,
• слаби коремни мускули,
• наличие на мускулна хипотония,
• изкривена или асиметрична носна преграда,
• деликатна кожа,
• наличието на междупрешленни хернии,
• проблеми с растежа на зъбите.

Вътрешните характеристики се формират през годините:

• наличие на жлъчна дискинезия,
• пролапс на вътрешните органи,
• развитие на рефлуксна болест,
• сърдечен шум
• чест запек,
• наличност хеморагичен синдром, признаци на което са кървене от носа, склонност към образуване на хематоми при лека травма,
• пролапс на митралната клапа,
• наличие на херния на Schmorl,
• разширени вени на краката,
• развитие на ювенилна остеопороза,
• микротравматичен "преходен" артрит, вегетативна дистония,
• предразположеност към честа загуба на съзнание,
• развитие на вертебробазиларна недостатъчност поради проблеми с цервикалния гръбначен стълб,
• свръхвъзбудимост.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан при дете

За да се диагностицира това заболяване, се провеждат редица клинични и генеалогични изследвания.

Въпреки това, в допълнение към това, специалистите използват като използвате следните методидиагностика

1. Анализ на оплакванията на пациентите. Най-често децата се оплакват от цяла поредицасимптоми, вариращи от подуване на корема и дисбактериоза и завършващи с отклонения, наблюдавани във функционирането на дихателната система, което е свързано със слабост на бронхите и алвеолите. В същото време точната диагноза се улеснява от наблюдението на определени козметични дефекти, както и нарушения двигателна функцияставите.

2. С цел диагностика лекарят измерва дължината на всички части на торса на пациента. Използва се характерен „тест на китката“, когато детето палецили може да го хване изцяло с малкия си пръст.

3. Оценява се подвижната функция на ставите, за което се прилагат критериите на Beighton. Обикновено пациентите изпитват хипермобилност.

4. Взема се дневна урина, в която важноима определяне на хидроксипролин и гликозаминогликани, които доказват факта на разрушаване на колагена.

Като цяло, диагностицирането на това заболяване не е трудно за опитен специалист; визуална проверкада разбере какъв му е проблемът.

Усложнения

Децата често изпитват усложнения под формата на проблеми с функционирането на сърдечния мускул, зрителни увреждания и проблеми със ставите.

Пациентите със съществуваща диагноза принадлежат към категорията на психологически риск. Това е особено забележимо не в детството, а с възрастта. Страдащите от DTD са склонни към ниско самочувствие и са различни ниско нивоискове.

Чувствата за повишена тревожност и депресия водят до висока уязвимост на пациентите. Козметични характеристики в външен видправят пациентите с DST несигурни, безинициативни, постоянно недоволни от случващото се в живота им, упрекващи се за всяка грешка.

Лечение

Какво можете да направите

Ако се открият симптоми и ако детето се оплаква от неразположение, умора, трябва да се консултирате с лекар. Диагноза като DST може да бъде поставена в клинична обстановка.

Какво прави един лекар

Терапията за диагностициране на DST се провежда изчерпателно и включва:

• Лекарствено лечение, основано на употреба лекарства, което ще подпомогне активирането на образуването на колаген.
• Нелекарствени методи, които включват предоставянето на психологическа помощ, индивидуализиране на дневния режим, упражнения, включени в ЛФК, масаж, физиотерапевтични процедури, акупунктура, избор на специфична диета.

Профилактика

Превантивни меркиспоред DST не съществува по принцип, тъй като то вродено заболяванепричинени от мутации на генетично ниво. Но здравословният начин на живот, здравословната балансирана диета и препоръките на лекарите могат да облекчат състоянието на дете с такава диагноза, като подобрят качеството му на живот.

Когато кажете на пациент с многозначителна усмивка: „Какво е изненадващо, имате дисплазия на съединителната тъкан“, вие вече го лекувате. Все пак лекарите казваха, че с него всичко е наред и няма причина за това. неразположениене Само си помислете - астения, сколиоза, плоскостъпие... И тогава накрая поставят диагноза, не го смятат за неврастеник и изброяват оплакванията, преди самият пациент да се сети за тях.

Още веднъж повтарям: обстойният преглед на пациента е задължителен! Дори ако видите, че оплакванията показват функционалния характер на заболяването, по-добре е да сте в безопасност.

Свързаната патология трябва да се лекува преди всичко, по-добре е да започнете рехабилитация при липса на остър процес, в противен случай ще се объркате в рецептите.

Желателно е, дори необходимо, лечението на дисплазията на съединителната тъкан да се извършва в специализирани институции. Имаме два големи рехабилитационни центъра - единият се намира към кардиологичната клиника. Ако няма такава институция, тогава пациентите ще трябва да бъдат прехвърлени в клиники, където има списък на чакащи от шест месеца за безплатен масаж за деца, няма лекар по физиотерапия или той не знае за дисплазия на съединителната тъкан и лечението ще бъде несистематично и следователно безсмислено.

Вече казахме, че няма специални таблетки за дисплазия на съединителната тъкан. Невъзможно е да се отървете от дисплазия при възрастен, можете само да забавите процеса и да подобрите качеството на живот, това също е много. Колкото по-уверени, упорити и последователни сте, толкова по-голям ефект ще получите от най-простите дейности.
1. Цялостното лечение и профилактика на дисплазия на съединителната тъкан включва:
2. Нелекарствена терапия (избор на адекватен режим, физикална терапия, физическа и психотерапия).
3. Диетотерапия (хранене, обогатено с комбинации от аминокиселини, липиди и други хранителни добавки). Лекарствена терапия (корекцияметаболитни нарушения
4. , насочени към стимулиране на образуването на колаген, стабилизиране на метаболизма на гликозаминогликаните, подобряване на биоенергийното състояние на организма и др.).

Хирургична корекция на деформации на опорно-двигателния апарат и гръдния кош, както и на вътрешните органи.

• Немедикаментозно лечение на дисплазия на съединителната тъкан. Всички методи за лечение на дисплазия на съединителната тъкан са тясно преплетени с психотерапията. Пациентът трябва да бъде увлечен, изваден от болестта и приспособен към неяактивна борба . Препоръките трябва да бъдат ясни и конкретни, без колебание, за предпочитане вписмено
• Тренировъчни натоварвания и физиотерапия. Най-важното направление при работа с диспластични. Специфичните методи на ЛФК трябва да бъдат определени от лекаря по ЛФК; индивидуална работа. Във всеки случай това не е еднократно събитие, а курс на лечение - няколко пъти в годината. Идеално е, ако можете да планирате конкретни срокове. Като цяло се предписват комплекси от упражнения, изпълнявани в легнало положение по гръб и корем. Статично-динамичен режим. Висенето, опъването и опъването са строго индивидуални. Препоръчват се плуване, каране на ски, премерено ходене, туризъм (не екстремен), бадминтон, тенис на маса и велоергометър.
• Забранени са тласкащи натоварвания с тежести - щанги, тежести, както и бокс, борба и изобщо професионални спортове и професионални танци. Всички рехабилитационни програми се основават на дозирана физическа активност, поради което са необходими специализирани центрове.
• Терапевтичният масаж е задължителен. Най-малко 3 курса с месечен интервал от 15-20 сесии. Фокусирайте се върху областта на шийката на матката. Физиотерапевтичното лечение според показанията, но като цяло е добре дошло.Общо UV лечение 15-20 сесии от? до 2 биодози. Аеройонотерапия. Яка според Щербак.
• балнеолечение, по-добра саунапри температура около 100 градуса, влажност 10% не повече от 30 минути веднъж седмично. Обливане, триене, солено-борови бани у дома. Вие не ги препоръчвате, вие ги предписвате! Не забравяйте за психотерапията.

Ако вие самите не сте успешни като психотерапевт, убедете пациента в необходимостта от специализирана консултация. Това обаче се отнася не само за диспластиите. Добър психотерапевт -

най-добър приятел семеен лекарДиета при дисплазия на съединителната тъкан.

Обикновено препоръките се свеждат до това, което е необходимо. Патологичните колагени се разпадат незабавно, така че трябва да ядете много. месо. Риба. морски дарове. Соя и бобови растения като цяло. Полезни са силни бульони и желирани ястия. Хранителните добавки с полиненаситени мастни киселини от клас Омега (Omega-3, Suprema Oil, Flex Seed Oil и др.) са одобрени от Министерството на здравеопазването. Препоръчват се за потенциални гиганти, защото... намаляват секрецията на соматотропин и няма нужда да отглеждате баскетболист с дисплазия. Продукти с витамин С, Е и по-нататък в списъка. Храните, богати на калций, са най-добрите твърди сирена, риба и месо. Измийте

Патогенетичната лекарствена терапия има заместващ характер и се провежда в следните направления:

1. Стимулиране на образуването на колаген
2. Корекция на нарушения синтез и катаболизъм на гликозаминогликани
3. Стабилизиране на минералния метаболизъм
4. Корекция на нивото на свободните аминокиселини в кръвта
5. Подобряване на биоенергийното състояние на организма

Нека накратко изброим лекарствата за всяка посока.

1. Стимулиране на образуването на колаген: Аскорбинова киселина, Витамини B1, B2, B6, Никотинова киселина, Меден сулфат 1%, Цинков оксид, Цинков сулфат, Цинков хелат, Magnerot, Magne B6, Магнезиев цитрат, Стъкловидно тяло, калцитринин, L-карнитин, карнитин хлорид, солкосерил.
2. Ефект върху метаболизма на гликозаминогликаните: Хондроитин сулфат, Структум, Хондроксид, ДОНА, Румалон.
3. Стабилизиране на минералния метаболизъм: Ергокалциферол, Алфакалцидол, Оксидевит, Калций D3-никомед, Остеогенон, Калциев Упсавит.
4. Корекция на нивото на свободните аминокиселини в кръвта: Метионин, Глутаминова киселина, Глицин, Акти-5-сироп, хранителни добавки (Nutraminos, Meal-in-a-Glass и др.). Калиевият оротат и ретаболилът се използват отделно за усвояването на аминокиселините.
5. Корекция на биоенергийното състояние на организма: Фосфаден, Рибоксин, Акти-5-сироп, Милдронат, Лецитин, Лимонтар, Амбър еликсир и др.

Рехабилитационната лекарствена терапия се провежда 1-3 пъти годишно, в зависимост от състоянието на пациента; Продължителността на курса е 1,5-2 месеца, под контрола на клиничните и за предпочитане биохимични параметри. Прекъсването между курсовете е най-малко 2-2,5 месеца. Схемата използва едно от лекарствата от всяка посока; при повторни курсове лекарствата се сменят.

Курсовете на нелекарствени мерки като физиотерапия са по-подходящи за използване в интервалите между курсовете на рехабилитация на наркотици.

Приблизителна схема на лекарствена терапия:

1-ви курс:
• Аскорбинова киселина (при липса на оксалурия и фамилна анамнеза за ICD) под формата на коктейли (с мляко, кисело мляко, желе, компот) в доза от 1-4 g на ден, в зависимост от възрастта, в продължение на 3 седмици.
• DONA 1,5 g на ден по време на хранене, измити с много вода, продължителност на приема - 1,5 месеца.
• Янтарна киселина, 1-2 капсули 2 пъти на ден в продължение на 3 седмици.

2-ри курс
• Карнитин хлорид, 20% разтвор, 1 ч.л. 3 пъти на ден (възрастни) в продължение на 4 седмици.
• Structum, хондроитин сулфат 1,5-2,0 g по време на хранене в продължение на 8 седмици.
• Витаминни и минерални комплекси като "Vitrum", "Centrum" за 1 месец.

3-та година
• Acti-5 или друг аминокиселинен комплекс за 6 седмици.
• Витамин Е 400-800 IU за 3 седмици.
• Витаминно-минерални комплекси за 3 седмици.

Хирургична корекциясе извършва с тежки деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, в по-малка степен - с пролапс на клапите и съдова патология.

Сред малките пациенти на педиатъра има специална група деца. Това не са деца с някакви сериозни заболявания, които затрудняват умственото и физическото развитие, не са деца, които постоянно имат температура и боледуват, не са деца с алергии, чийто постоянен спътник е дерматитът - яли са нещо нередно и тичат на лекар. Въпреки това тези деца посещават педиатъра - и не само него - не по-рядко, а картата им е пълна с бележки различни специалистии често се отличава със специална дебелина на „лично досие“ дори в ранна детска възраст.

Както често се случва: ражда се дете, щастливите родители преминават всички установени прегледи от специалисти и всеки от тях открива проблеми в детето според своя профил, понякога дори по-късно, отколкото внимателните майка и баща имат време да ги забележат. Много често препоръките - и не без основание - се свеждат до наблюдение: свръхчувствителен панкреас и честа регургитация - ще прерасне, лек везикоуретерален рефлукс - наблюдавайте и не се охлаждайте, халукс валгус– носете превантивни стелки, всичко трябва да се нормализира до училище, намален мускулен тонус – затова масажирайте по-често.

Междувременно времето минава, но няма положителна динамика: детето не надраства проблемите, напротив, те се влошават с възрастта. Всеки специалист ясно вижда собствената си патология, но не може уверено да прецени нейната причина. Междувременно много често има сложен проблем и има причина за това.

Днес ще говорим за тези специални деца и техния проблем - проблемът дисплазия на съединителната тъкан . Той е малко описан в руската литература, въпреки че някои руски школи (Москва, Санкт Петербург, Омск) отдавна го изучават подробно. Освен това отделни проучвания на организирани групи ученици от руски градове (извадка от около 1000 души) показват, че проявите на дисплазия на съединителната тъкан с различна тежест се наблюдават при почти 50% от децата!

Факт е, че дисплазията на съединителната тъкан не е така отделно заболяване, а комплекс от симптоми, причинени от една единствена причина: генетичен количествен и/или качествен дефект в синтеза на протеини, които образуват извънклетъчния матрикс (колаген, фибрилин). В резултат на това детето се ражда с дефектна съединителна тъкан. А съединителната тъкан е циментът на междуклетъчното пространство в тялото.

От курса по анатомия знаем, че той по някакъв начин запълва празнините в тялото. Това е единствената тъкан от всички, която има междуклетъчно вещество, произведено от самите клетки, с много сложен състав– природата е осигурила всичко в него: полизахариди, протеини, колагенови и еластични влакна, минерали.

В допълнение, неговият пълен състав предполага определена безопасност за тялото: връщане на тъканта в първоначалното й състояние след разтягане. Разбира се, всяка къща може да стои на такъв цимент... ако няма проблеми с цимента на първо място.

Няма да засягаме проблемите, свързани с така наречените диференцирани съединителнотъканни дисплазии, които са много сериозни заболявания, водещи до сериозни и необратими промени във вътрешните органи, а понякога и особено тежко протичанезавършваща със смърт. Такива деца са сравнително малко и тъй като проблемът е „локализиран“ в определени системи от органи на тялото (например аорта, очи, гръбначен стълб с Синдром на Марфан, кожа и стави със синдром на Ehlers-Danlos), диагнозата се поставя относително бързо.

Обект на нашето внимание ще бъдат деца с т.нар недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (наричано по-нататък ДДС). Недиференциран - защото в този случай съединителната тъкан, независимо от местоположението си, навсякъде по тялото, носи скрит дефект. В резултат на това заболяването става мултиорганно, т.е. засягащи много органи.

Има толкова много от тези лезии и те са толкова разнообразни, че често е трудно за лекаря да ги свърже и да види отвъд групата от отделни симптоми. системно разстройство. А възможностите за генетична диагностика на UCTD са доста ограничени по света, да не говорим за Украйна - ако тежки формиСпоменатите по-горе дисплазии могат да бъдат диагностицирани с опитното око на генетик и по някакъв начин в лабораторията, тогава не е нужно да говорим за възможността за лабораторно потвърждение на диагнозата UCTD...

Какво трябва да предупреди родител на дете, което има огромен списък от различни патологии от различни специалисти? Как можете да подозирате, че дете има UCTD?

Тъй като има много прояви на UCTD и те са изключително разнообразни, те обикновено се класифицират според външни и висцерални (свързани с промени във вътрешните органи) признаци. Трябва да сте нащрек, ако детето ви има комбинация от поне 3-5 следните знациучастие в процеса различни органии системи.

Диагнозата може да бъде поставена от специализирани специалисти, и понякога те са случайна находка:

1. Скелетна система(както отбеляза ортопедът):

• деформация гърдите(киловидни или фуниевидни);
• кифоза, сколиоза, спондилолистеза;
• дисплазия тазобедрените стави;
• чупливи кости;
• хипермобилност на ставите, чести дислокации и сублуксации;
• диспропорционалност на сегментите на тялото;
• тежки деформации на ставите и гръбначния стълб;
• пъпна херния(често тези деца се раждат с необичайно разширени пъпен пръстен);
• Х- и О-образниизвити крака;
• халукс валгусстъпала или колене;
• надлъжно или напречно плоскостъпие;
• плоскостъпие.

2. Мускулна система (както е отбелязано от невролога):

• изразен хипотонус (намален тонус) на мускулите на горните и/или долните крайници, често персистиращ дори при интензивно излагане и рехабилитация;
• склонност към навяхвания, разкъсвания и разкъсвания на връзки и сухожилия;
• повишена умора, нарушения на съня;
• честа болкав областта на сърцето, световъртеж, главоболие;
• чести болки в гърба и ставите (цервикалгия, торакалгия, лумбодиния, полиартралгия);
• артериална хипотония.

3. Очи (както е отбелязано от офталмолога):

• миопия (късогледство) на средна или висока степен;
• астигматизъм;
• аномалии в развитието на фундуса, склерата и роговицата;
• увеличаване на дългата ос на очната ябълка (ако сте имали ултразвук);
• сублуксация на лещата;

4. Зъби и лицево-челюстни аномалииразвитие (както е отбелязано от зъболекаря и ортодонта):

• неправилен и/или ненавременен растеж на зъбите;
• хипоплазия на зъбния емайл;
• къса юздичкаезик;
• преоразмеряване долна челюст;
• "Готическо небе";
• ранна периодонтална болест и чести гингивити (възпаления на венците).

5. Сърдечно-съдова система(както отбеляза кардиологът):

• пролапс на митралната клапа (MVP) (особено внимание трябва да се обърне, ако при MVP има миксоматозна промяна в платната - органично заболяване, изразяващо се в промени в клапните платна, което може да доведе до сериозни нарушения в работата на сърцето) (съгл. на ултразвук);

• разширяване на възходящата аорта или бикуспидалната аортна клапа (според ултразвук);

• други незначителни сърдечни аномалии: пролапс на трикуспидалната и аортната клапа, малка аневризма на междупредсърдната преграда, тежка асиметрия на трикуспидалната аортна клапа, множество фалшиви акорди и анормални трабекулилява камера допълнителни акордив кухината на сърцето, отворен овален прозорец(според ултразвукови данни);

• склонност към аритмии и синкоп (припадък);

• безпричинна тахикардия (сърдечна честота над 60 удара/мин) в покой или възникваща внезапно;

• разширени вени вече в юношеска възраст.

6. Бронхопулмонална система (както е отбелязано от пулмолога):

• поликистоза на белите дробове;
• склонност към чести бронхитии пневмония (както и УНГ заболявания);
• трахеобронхомалация;
• трахеобронхомегалия;
• хипервентилационен синдром;
• пикантен респираторни синдромидо колапс на трахеята и големите бронхи.

7. Стомашно-чревен тракт (както е отбелязано от гастроентеролога):

• недостатъчност на стомашната кардия;

• херния на хранопровода и диафрагмата;

• дивертикули на хранопровода и различни отделичервата;

• аномалии във формата и местоположението на стомаха, дванадесетопръстникаи жлъчния мехур (според ултразвук);

• долихосигма, мегаколон;

• гастроезофагеален и/или дуоденогастрален рефлукс;

• птоза (увисване) на коремните органи;

• постоянни диспептични разстройства.

8.Бъбреци и пикочно-половата система(както е отбелязано от нефролог, уролог):

• поликистоза на бъбреците;
• бъбречно легенче и/или везикоуретерален рефлукс;
• птоза (увисване) на бъбреците и/или пикочния мехур;
• варикоцеле (разширение на вените на семенната връв) при момчета.

9. Общи външни и висцерални признаци (както е отбелязано от педиатъра):

• склонност към образуване на хематоми, повишено кървене на кръвоносните съдове (понякога съдовете са директно видими под кожата), склонност към назално и ректално кървене;
• свръхразтегливост на кожата, тънка и кадифена кожа;
• склонност към развитие на стрии (стрии), особено по време на периоди на интензивен растеж и пубертет;
• склонност към появата на груби белези на мястото на нараняване;
• често характерен външен вид: изпъкнали или големи уши, дълбоко разположени очи, необичайна форма на черепа, изпъкнали ключици/лопатки;
• така нареченият „астеничен тип“ конструкция: недохранване (поднормено тегло) в ранна детска възраст, повишена тънкост в младостта (индекс на телесна маса (ИТМ) по-малък от 17) - въпреки факта, че апетитът при такива деца често е повишен, слаб и лек кости, повишена умора, летаргия, обща слабост, затруднено съсредоточаване и концентрация (детето може да е хиперактивно), намалена работоспособност, лош сън и др.

Вилчинская Татяна

Има вътрешни нарушения, които водят до цял куп заболявания в различни области – от ставни до чревни проблеми, а дисплазията на съединителната тъкан е ярък пример за тях. Не всички лекари могат да го диагностицират, тъй като във всеки случай се изразява със собствен набор от симптоми и в резултат на това човек може да се лекува безрезултатно в продължение на години, без да подозира какво се случва вътре в него. Опасно ли е тази диагнозаи какви мерки трябва да се вземат?

Какво е дисплазия на съединителната тъкан

В общ смисъл гръцката дума "дисплазия" означава нарушение на образуването или образуването, което може да се приложи както към тъканите, така и към вътрешните органи в съвкупност. Този проблем неизменно е вроден, поради факта, че възниква в пренаталния период.

Ако се говори за дисплазия на съединителната тъкан, това означава генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се с нарушение в образуването на съединителната тъкан. Заболяването е полиморфно по природа, за предпочитане се появява в млада възраст.

В официалната медицина патологията на образуването на съединителната тъкан може да се намери и под имената:

• наследствена колагенопатия;
• синдром на хипермобилност.

Симптоми

Броят на признаците на заболявания на съединителната тъкан е толкова голям, че индивидуално пациентът може да ги комбинира с всякакви заболявания: патологията засяга повечето от вътрешни системи- от нервна до психично-съдова и дори изразена под формата на спонтанна загуба на тегло. Често този тип дисплазия се открива едва по-късно външни промени, или диагностични мерки, предприети от лекар с друга цел.

Сред най-ярките и често откривани признаци на заболявания на съединителната тъкан са:

• Автономна дисфункция, която може да се прояви като пристъпи на паника, тахикардия, припадък, депресия, нервно изтощение.
• Проблеми с душевната клапа, включително пролапс, сърдечни аномалии, душевна недостатъчност, миокардни патологии.
• Астенизацията е неспособността на пациента да се подлага на постоянен физически и психически стрес, чести психо-емоционални сривове.
• X-образна деформация на краката.
• Разширени вени, паякообразни вени.
• Хипермобилност на ставите.
• Синдром на хипервентилация.
• Често подуване на корема, причинено от храносмилателни разстройства, дисфункция на панкреаса, проблеми с производството на жлъчка.
• Болка при опит за издърпване на кожата.
• Проблеми с имунната система, визия.
• Мезенхимна дистрофия.
• Аномалии във формирането на челюстта (включително захапка).
• Плоски крака, чести дислокации на ставите.

Лекарите са уверени, че хората с дисплазия на съединителната тъкан имат психологически разстройства в 80% от случаите. Лека форма- това е депресия, постоянно чувство на тревожност, ниско самочувствие, липса на амбиция, възмущение от сегашното състояние на нещата, подсилено от нежелание да се промени нещо. Но дори аутизмът може да съществува едновременно с диагнозата синдром на дисплазия на съединителната тъкан.

При деца

При раждането детето може да е лишено от фенотипни признаци на патология на съединителната тъкан, дори ако това е колагенопатия, която има лъскави клинични прояви. IN постнатален периоднедостатъци в образуването на съединителна тъкан също не са изключени, поради което рядко се поставя такава диагноза при новородено. Ситуацията се усложнява и от естественото състояние на съединителната тъкан при деца под 5-годишна възраст, поради което кожата им се разтяга твърде силно, сухожилията се нараняват лесно и се наблюдава хипермобилност на ставите.

При деца над 5 години, ако има съмнение за дисплазия, можете да видите:

• промени в гръбначния стълб (кифоза/сколиоза);
• деформации на гръдния кош;
• лош мускулен тонус;
• асиметрични остриета;
• неправилно захапване;
• крехкост на костната тъкан;
• повишена еластичност на лумбалната област.

Причини

Основата за промените в съединителната тъкан са генетични мутации, следователно нейната дисплазия във всички форми не може да бъде разпозната като заболяване: някои от нейните прояви не влошават качеството на живот на човека. Диспластичният синдром се причинява от метаморфози в гените, които са отговорни за основния протеин, който образува съединителната тъкан - колаген (по-рядко - фибрилин). Ако има повреда по време на образуването на влакната му, те няма да могат да издържат на натоварването. В допълнение, магнезиевият дефицит не може да бъде изключен като фактор за появата на такава дисплазия.

Класификация

Днес лекарите не са стигнали до цялостно заключение относно систематизацията на дисплазията на съединителната тъкан: тя може да бъде разделена на групи въз основа на процесите, протичащи с колагена, но този подход позволява да се работи само с последователна дисплазия. По-нататъшната систематизация се счита за по-многофункционална:

• Диференцирано заболяване на съединителната тъкан, което има алтернативно име - колагенопатия. Дисплазията е непрекъсната, признаците са ясни, диагностицирането на заболяването не е трудно.
• Недиференцирано заболяване на съединителната тъкан - тази група включва останалите случаи, които не могат да бъдат класифицирани като диференцирана дисплазия. Честотата на диагностицирането му е в пъти по-висока и то при хора от всички възрасти. Лице, което е диагностицирано с недиференцирана патология на съединителната тъкан, често не се нуждае от лечение, но трябва да бъде наблюдавано от лекар.

Диагностика

Има много спорни въпроси, свързани с дисплазия от този вид, поради факта, че дори по въпроса за диагнозата, експертите практикуват няколко научни подходи. Изключителен момент, който не оставя съмнение, е необходимостта от провеждане на клинични и генеалогични изследвания, поради факта, че недостатъците на съединителната тъкан са вродени. Освен това, за да изясни картината, лекарят ще се нуждае от:

• систематизира оплакванията на пациентите;
• измервайте торса на секции (за дисплазия на съединителната тъкан е необходима тяхната дължина);
• оценка на подвижността на ставите;
• накарайте пациента да се опита да хване китката си с палец и малък пръст;
• направете ехокардиограма.

Анализи

Лабораторната диагностика на този тип дисплазия се състои в анализ на урината за хидроксипролин и гликозаминогликани - вещества, които се появяват при разграждането на колагена. Освен това е полезно да се провери кръвта за чести мутации в PLOD и обща биохимия (подробен преглед от вена), метаболитни процесив съединителната тъкан, маркери на хормоналния и минерален метаболизъм.

Кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан

При децата диагнозата и разработването на терапия (първоначално ниво) се извършва от педиатър, тъй като няма лекар, който да работи извънредно с дисплазия. По-късно схемата е идентична за хора от всички възрасти: ако има няколко прояви на патология на съединителната тъкан, ще трябва да вземете план за лечение от кардиолог, гастроентеролог, психотерапевт и др.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма методи за премахване на тази диагноза, поради факта, че дисплазията от този тип засяга метаморфозите в гените, но комплексни меркиможе да облекчи състоянието на пациента, ако той страда от клинични прояви на патология на съединителната тъкан. Предпочитаната схема за предотвратяване на екзацербация е:

• добре подбрана физическа активност;
• индивидуална диета;
• физиотерапия;
• лечение с лекарства;
• психиатрична помощ.

Препоръчва се да се прибягва до хирургична интервенция при този тип дисплазия само в случай на деформация на гръдния кош, сериозни нарушениягръбначен стълб (изключително сакрален, лумбален и цервикален регион). Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква допълнително нормализиране на дневния режим, избор на продължителна физическа активност - плуване, колоездене, ски. Дете с такава дисплазия обаче не трябва да се записва на високопрофесионален спорт.

Без употребата на лекарства

Лекарите съветват да започнете лечението, като премахнете високата физическа активност и тежката работа, включително умствена работа. Пациентът трябва да премине курс на тренировъчна терапия за една година, най-вероятно да получи план за уроци от експерт и да изпълнява същите действия самостоятелно у дома. Освен това ще трябва да посетите клиниката, за да се подложите на набор от физически процедури: ултравиолетово облъчване, триене, електрофореза. Възможно е целта на корсета да е да поддържа врата. В зависимост от психо-емоционалното състояние може да се предпише посещение на психотерапевт.

За деца с този тип дисплазия лекарят предписва:

• Масаж на крайниците и гърба с акцент върху цервикалната област. Процедурата се провежда на всеки шест месеца, 15 сесии.
• Носенето на опора за дъга, ако се диагностицира халукс валгус.

диета

Експертите препоръчват акцентът в диетата на пациент, който е диагностициран с патология на съединителната тъкан, да бъде върху протеинови храни, но това не означава пълно изключване на въглехидратите. Дневно менюза дисплазия със сигурност трябва да се състои от постна риба, морски дарове, бобови растения, извара и твърдо сирене, допълнени със зеленчуци и неподсладени плодове. IN малък брой V ежедневно храненетрябва да използвате ядки. При необходимост може да се възложи витаминен комплекс, изключително за деца.

Прием на лекарства

пийте лекарстваТя трябва да бъде под наблюдението на лекар, тъй като няма многофункционална таблетка за дисплазия и е невъзможно да се предвиди реакцията на определен организъм дори към най-безобидното лекарство. Терапията за подобряване на състоянието на съединителната тъкан при дисплазия може да включва:

• Вещества, които стимулират естественото производство на колаген - аскорбинова киселина, витамини от група В и източници на магнезий.
• Лекарства, които нормализират нивото на свободните аминокиселини в кръвта - глутаминова киселина, глицин.
• Средства, подпомагащи минералния метаболизъм.
• Препарати за катаболизъм на гликозаминогликани, за предпочитане хондроитин сулфат.

Хирургическа интервенция

Поради факта, че тази патология на съединителната тъкан не се счита за заболяване, лекарят ще препоръча операция, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат или дисплазията може да доведе до фатален изходпоради проблеми с кръвоносните съдове. При деца хирургичното връзване се практикува по-рядко, отколкото при възрастните, лекарите се опитват да се задоволят с мануална терапия.