Класификация, прояви и лечение на миопатиите. Дистални миопатии

Веднъж активно дете, способно да седи, ходи и да тича, постепенно губи способността си да се движи. Първо се засягат мускулите на крайниците, а след това всички останали органи. Заболяването води до сериозни последствия.

Миопатия: видове

Групата на миопатиите обикновено включва хронични, постепенно прогресиращи заболявания, свързани с увреждане, изчезване на мускулни влакна и тяхното заместване с мастна или съединителна тъкан. Днес няма ясна класификация.

Много изследователи разграничават патологиите според областта на преобладаващото увреждане, например лицево-скапулохумерален, крайник-пояс. Други говорят за миопатии в зависимост от естеството на причините – наследствени или придобити. Патологиите се делят според това какво е засегнато предимно - протеини или ензими.

Също така е обичайно да се разграничават отделните заболявания:

1. Мускулна дистрофия на Дюшен. Заболяването се среща в 0,03% от случаите. Развива се при момчета под 5-годишна възраст. Това е една от най-тежките форми на миопатия. Средно до 15-годишна възраст патологията засяга първо мускулите на долните крайници, след това горните. В някои случаи се развива умствена изостаналост.
2. Ювенилна мускулна дистрофия на Erb-Roth. Заболяването обикновено се регистрира в юношеска и млада възраст до 20 години. Засегнати са мускулите на таза и долните крайници. Пациентът има патешка походка и тънка талия. Забелязват се птеригоидни остриета. Изследването разкрива влошаване на сухожилните рефлекси. От легнало положение пациентите се изправят с помощта на ръцете си.
3. Раменно-скапулофациална форма на Landouzy-Dejerine. Миопатията на тази форма се отличава с раменния пояс и лопатките. Мускулите на екстензора на пръстите страдат. Открива се промяна във формата на гърдата. Заболяването се диагностицира за първи път на възраст между 10 и 20 години. За разлика от много миопатии, тази форма се развива бавно и има относително благоприятна прогноза.
4. Дистална миопатия (тип Welander). Появява се след 20 години. Свързано с намаляване на обема на мускулната тъкан в глезена, коленете, предмишниците и ръцете. Инвалидността може да настъпи след 10 години или дори по-късно.
5. Късна дистрофия на Бекер. Среща се при деца от 5-годишна възраст и младежи до 20-годишна възраст. Проявява се като висока умора, заместване на мускулната тъкан с мастна тъкан. Първо се засягат мускулите на таза, бедрата и краката, след това заболяването засяга ръцете. Интелигентността остава непокътната.

Симптоми

Най-изразените признаци на патология се проявяват при миопатия на Дюшен. Симптомите при деца се появяват на възраст от година и половина. Първо страдат мускулите на краката. Детето става трудно да ходи, бързо се уморява, пада, не може да се изкачи по стълбите. Паданията и умората водят до факта, че той изпитва страх и се опитва да се движи възможно най-малко. Походката започва да наподобява тази на патица.

Постепенно детето може да се изправи, като използва само ръцете си, но постепенно и те отслабват. С течение на времето се засягат мускулите на гърдите, сърцето и дихателните органи.

Синдромът на Дюшен се характеризира с постепенно изчезване на мускулите, но външно това не се забелязва. Напротив, сякаш стават все по-големи. Това се дължи на заместването на мускулната тъкан с мазнини.

Заболяването води до нарушения на скелета. Обемът на движение на ставите намалява, гръбначният стълб се изкривява, стъпалото и пръстите се деформират.

Увреждането на сърдечните мускули води до задух, аритмия и нестабилност на налягането. Дишането става повърхностно.

Причини

Развитието на миопатиите се основава на генна мутация. При мускулната дистрофия на Дюшен водеща роля играе промяна в гена, свързан със синтеза на протеина дистрофин, разположен на Х-хромозомата. До 70% от случаите на патология възникват в резултат на наследяване на мутирал ген от майката. Останалите 30% са свързани с нови патологични промени, настъпващи в яйцето. Същите причини причиняват патологията на Бекер. Миопатията на Дюшен обаче се причинява от пълно блокиране на производството на дистрофин.

Прочетете също по темата

Миастения: симптоми, причини и методи на лечение

Мутиралият ген се предава от майка на син, като жената е само носител.

Липсата на дистрофин води до разрушаване на мускулната тъкан, заместването й със съединителна и мастна тъкан. В същото време мускулната контрактилност намалява, мускулният тонус отслабва и настъпва атрофия.

Диагностика

За да се потвърди диагнозата и да се изясни вида на миопатията, се провеждат няколко изследвания:

1. ДНК анализ. Позволява ви да откриете генни мутации. В момента това изследване се счита за най-информативния метод. Изследването се извършва в перинаталния период, след раждането на детето. Тестът се провежда и за родители, планиращи бременност, ако сред роднините им има пациенти с мускулна дистрофия.
2. Биопсия на мускулни влакна. Лекарят взема проба от мускулна тъкан за хистологично изследване и определяне на наличието на протеина дистрофин.
3. Електромиография. Този метод ви позволява да оцените състоянието на мускулната тъкан, да откриете некроза и характеристики на провеждането на импулси в нервните тъкани.
4. Биохимия на кръвта. Определя се нивото на ензима креатинфосфокиназа. Увеличаването на съдържанието му показва наличието на патология.
5. ЕКГ. Открива признаци на увреждане на сърдечния мускул.

Провеждането на тези изследвания дава възможност за откриване на дистрофия на Ерб-Рот, болест на Дюшен, възпалителни, метаболитни миопатии, мускулна дистрофия на Бекер, дистрофия на Драйфус и полимиозит.

Лечение

В момента няма начин за пълно излекуване на болестта.Терапията има симптоматичен характер, целта й е да удължи живота на човек и да го подобри. Използват се медикаменти, ортопедични изделия, лечебна физкултура, физиотерапия, масаж. Препоръчва се редовно спа лечение.

Важно е разработването и внедряването на нови методи за лечение. И така, днес се провеждат опити със стволови клетки. Според учените те могат да заменят увредените мускулни клетки. Друга нова възможност е генната терапия. Целта му е да активира ген, който е свързан с производството на протеина утрофин. Учените смятат, че той е подобен на дистрофина и може да компенсира неговия дефицит.

Лекарствена терапия

Лечението с глюкокортикостероиди (преднизолон) помага за намаляване на симптомите на миопатия. Лекарствата от тази група нямат дългосрочен ефект и причиняват странични ефекти, например, водещи до наднормено тегло и млечница.

Инхибиторите на ацетилхолинестеразата, по-специално Prozerin, подобряват предаването на нервните импулси. Бета-агонистите забавят появата на симптомите на заболяването и спомагат за повишаване на мускулния тонус и сила. Анаболните стероиди (Nandrolone Decanoate) ще помогнат за подобряване на метаболизма в тъканите.

Показано е използването на витамини А, В, С, Е.

Физиотерапия

Използването на физиотерапевтични методи може да подобри проводимостта на нервните импулси към мускулите, да подобри тяхното хранене, метаболизъм и кръвообращение.

Използват се електрофореза, ултрафонофореза, балнеолечение, хидромасаж, лазерно лечение.

масаж

Основната цел на масажа е да подобри мускулния тонус. За постигане на ефект се провежда няколко пъти в годината. В много случаи роднините на пациента се съветват да научат масажни техники, които да извършват редовно у дома.

Упражнение

Физикалната терапия е от голямо значение при лечението на миопатия. Комплексът от елементи и тяхната сложност зависят от степента на развитие на патологията. През годината се провеждат до 4 курса на тренировъчна терапия с физиотерапевт в специални центрове. В интервалите между курсовете упражненията се правят у дома. Липсата на физическа активност води до бързо развитие на болестта.

На пациентите се препоръчва да посещават басейна. Плуването и упражненията във вода насърчават развитието на мускулите. В този случай няма натоварване на гръбначния стълб. Освен това престоят във водата подобрява настроението и носи радост.

Усложнения

Миопатията на Дюшен причинява тежки усложнения. Те са свързани с увреждане на различни органи и системи:

1. Респираторни проблеми. Мускулната слабост води до повърхностно дишане и невъзможност за нормално прочистване на гърлото. В резултат на това храчките остават в белите дробове и бронхите. Това води до чести респираторни заболявания. За да се предотвратят, се правят ваксинации и лечението започва веднага след първите прояви на ARVI. В тежки случаи слузта се изсмуква. Друг проблем е намаляването на нивото на кислород в кръвта, което причинява нарушения на съня и раздразнителност.
2. кардиомиопатия. Отслабването на сърдечния мускул води до аритмия и сърдечна недостатъчност. Пациентът страда от задух, слабост и подуване.
3. Нарушения на изпражненията. Заседналият начин на живот причинява запек. За да се предотврати това, се препоръчва да се ядат храни, богати на фибри и да се приемат лаксативи.
4. остеопороза. Обездвижването и приемът на хормонални лекарства са основните причини за намалена костна плътност. Предотвратяването на това усложнение включва допълнителна употреба на лекарства, които съдържат калций и витамин D. Ако заболяването вече е диагностицирано, се препоръчват бифосфонати.
5. Скелетни патологии. Прогресивната атрофия на мускулната тъкан причинява изкривяване на гръбначния стълб като кифоза и сколиоза. Пациентите се съветват да носят корсети; в тежки случаи се извършва операция.
6. Увеличаване или намаляване на телесното тегло. Приемът на кортикостероиди води до наднормено тегло. Има обаче и противоположни ситуации, когато пациентите го губят поради мускулна атрофия. Във всеки случай на пациентите се предписва специално хранене.
7. Хранително разстройство. Пациентът постепенно губи способността да дъвче и преглъща. За поддържане на живота се извършва интравенозно хранене или гастростомия. В последния случай пациентите се хранят през специална тръба.

В генетичен план миопатиите са разнородна група заболявания. Наблюдават се миопатии с автозомно-доминантен тип унаследяване, с автозомно-рецесивен и полов тип унаследяване.

Псевдохипертрофична форма на Дюшен.Това е най-честата форма на свързана с пола миопатия. Момчетата са болни. Заболяването започва през първите пет години от живота на детето. Клинично се проявява с атрофия на мускулите на тазовия пояс и проксималните крака. Рано се появява псевдохипертрофия, особено в стомашно-чревния мускул и по-рядко в делтоидните мускули, терминална мускулна атрофия, ретракция на сухожилията, особено на ахилеса, и рефлексите изчезват, особено в коляното. За детето е трудно да се изкачва по стълбите, то опира ръце на бедрата си, не може да скача и има големи трудности да стане от пода. След известно време се появява слабост и атрофия на мускулите на раменния пояс и скоро детето се оказва приковано към леглото. Впоследствие се развиват контрактури поради рязко отдръпване на сухожилията и стъпалото заема позицията на кон.

При тази форма на миопатия се отбелязват промени в сърдечния мускул и мозъкът страда в една или друга степен, което се проявява чрез умствена изостаналост на детето. Поради слабост на дихателната мускулатура и лоша вентилация на белите дробове, тези деца често развиват пневмония, утежнена от слабост на сърдечния мускул, от която пациентите обикновено умират рано. Всичко това показва плейотропното влияние на патологичния ген.

През 1955 г. Бекер описва лек вариант на свързана с пола миопатия, която носи неговото име. Заболяването започва след 20-годишна възраст. Проявява се като псевдохипертрофия на мускулите на прасеца и бавно развиващи се атрофии на мускулите на тазовия пояс и бедрата.

Интелигентността не страда в тази форма. Тези две форми на заболяването се обуславят от увреждане на два различни гена, разположени в два локуса на половата Х хромозома, т.е. те са генокопия. И двете форми на миопатия не се срещат в едно и също семейство.

Erb формаунаследява се автозомно рецесивно. Среща се в три разновидности – ранен, типичен и късен. От тях най-разпространен е типичният, младежки вариант. Пациентите, обикновено през второто десетилетие от живота, развиват слабост на мускулите на тазовия пояс и проксималните долни крайници, а след това и тяхната атрофия. Впоследствие в процеса се включват мускулите на раменния пояс и проксималните ръце. Псевдохипертрофиите при тази форма са незначителни и редки. Походката и статичното поведение на пациентите са променени, макар и по-малко, отколкото при формата на Дюшен. При изправяне пациентът се обляга на околните предмети (74). Поради слабостта на дългите мускули на гърба, седалищните и коремните мускули се увеличава лордозата и походката наподобява патешка. Поради слабост на предните мускули на serratus се появяват птеригоидни остриета. Поради атрофия на трапецовидния мускул се появява симптомът на „отпуснати рамене“. Можете да вземете пациента за раменете и свободно да повдигнете раменния пояс нагоре. В този случай главата сякаш потъва между лопатките. От коремните мускули правите и косите мускули атрофират повече, а напречните се запазват, в резултат на което талията на пациентите е много тънка („осината талия”). Мускулите orbicularis oris и orbicularis oculi се засягат рано. В резултат на това пациентът не може да свие устните си в тръба, не може да свири, когато се смее, ъглите на устата не се издигат нагоре, а устната фисура се простира настрани (напречна усмивка). Поради псевдохипертрофия устните изпъкват (устни на тапир). Дългите мускули на крайниците атрофират не само в диаметър, но и в краищата (крайна атрофия), което води до мускулна туберкулоза. В резултат на мускулна атрофия и скъсяване се ограничават активните и пасивни движения в ставите. Поради слабост на мускулите и връзките, сухожилните рефлекси са намалени или липсват и се отбелязва "разхлабване" на ставите. С течение на годините телесното тегло се увеличава, особено се развива подкожната мастна тъкан, мускулите все повече и повече атрофират, което води до рязко ограничаване на активните движения и впоследствие до пълна неподвижност на пациентите.

Мъжете и жените са засегнати, но първите са по-чести. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-злокачествено става. В по-късната версия курсът е по-благоприятен. Пациентите могат да ходят и да се грижат за себе си дълго време. Има случаи на спиране на прогресията на заболяването за известно време.

Скапулохумерално-лицева форма на Landouzy-Dejerine.Това е най-леката форма на заболяването. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Започва на възраст 15-20 години, прогресира много бавно и има малък ефект върху работоспособността на пациентите. Заболяването започва със слабост и атрофия на мускулите на лопатките, а по-късно се разпространява и в лицевите мускули. Лицето на пациента е бедно на мимика, без бръчки – „миопатично” (75). Имат лопатки с форма на крило; поради слабост на мускулите на раменния пояс пациентите не могат да вдигнат ръцете си над хоризонталното ниво. При жените заболяването протича по-тежко, отколкото при мъжете. Заболяването не засяга умствените способности. Такива пациенти могат да имат деца, половината от които също са предразположени към развитие на тази форма на миопатия.

Други форми на миопатияса много по-рядко срещани. Сред тях се разграничават офталмоплегични, дистални и вродени форми.

При офталмоплегична формаМиопатия, заболяването започва с птоза на клепачите, след което постепенно се добавя неподвижност на очните ябълки (76). По-рядко процесът обхваща мускулите на лицето и шията. Някои учени смятат, че офталмоплегичната форма на миопатия е лек вариант на гленохумерално-лицевата форма.

Дистална формамиопатията се проявява чрез постепенно развиваща се слабост и атрофия на мускулите на дисталните крайници. Заболяването започва на възраст 40-60 години и прогресира много бавно. Клинично наподобява невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Toots, но пациентите нямат сензорни нарушения. Унаследява се по автозомно-доминантен начин.

През последните години вродените (непрогресивни) форми на мио-

пътеки. Клинично те се проявяват със слабост и отпуснатост на мускулите предимно на проксималните крайници. Те започват рано и не напредват.

Маркирани са няколко опции вродени миопатии -миопатия на централното ядро, филиформна, централно ядрена, миопатия с гигантски митохондрии и миотония на Oppenheim.

Миопатия на централното ядро. Електронната микроскопия в централната част на мускулното влакно показва дезорганизация на миофибрилите, неясно разделение на саркомери и промени в ивиците.

Промените в мускулните влакна приличат на картината, наблюдавана по време на денервация, което дава основание на някои автори да свързват мускулните заболявания с нарушение на тяхната инервация в пренаталния период. Хистохимичното изследване в тази част на влакното не разкрива мускулна фосфорилаза и лактатна дехидрогенеза.

Унаследява се по автозомно-доминантен начин.

Филиформна миопатия. При тази форма се откриват нишковидни структури в мускулните влакна в центъра, по-рядко в периферията. Мускулните влакна нямат напречни набраздявания и имат различен калибър. В допълнение към намаления мускулен тонус и слабостта на скелетните мускули се отбелязват скелетни аномалии под формата на деформация на гръдния кош и гръбначния стълб, удължаване на лицевия череп и др.

Централна ядрена миопатия. Пациентите изпитват намален тонус на мускулите на тялото и крайниците, деформация на гръдния кош, както и птоза на клепачите и външна офталмоплегия. Хистологичното изследване показва малки мускулни влакна, с ядра, разположени в центъра, заобиколени от светло поле без миофибрили.

Миопатия с гигантски митохондрии. Клинично се проявява с вродена мускулна хипотония. Хистологичното изследване разкрива гигантски митохондрии между фибрилите на мускулните влакна.

Миотонията на Опенхайм („отпуснато дете”), идентифицирана по-рано като независима нозологична форма, сега се счита за една от формите на вродени, непрогресивни миопатии (77).

Патогенезата на миопагията не е напълно изяснена. Най-голямо признание получи хипотезата за „дефектните мембрани“. Неговите автори смятат, че нарушенията, възникващи в мускулните влакна, са причинени от първично структурно нарушение

мускулни мембрани. Поради повишената дифузия през клетъчните мембрани мускулните влакна губят редица компоненти (ензими, гликоген, аминокиселини и др.). Отдава се значение на нарушаването на метаболизма на цикличните нуклеотиди, участващи в регулацията на метаболитните процеси в мускулните влакна. По този начин аденозин монофосфатът (AMP) чрез протеазна система контролира активността на редица ключови ензими. Нивото на активност на АМР зависи от активността на двата му ензима, вградени в мембраната: аденилат циклаза, която синтезира АМФ от АТФ, и фосфодиестераза, която разгражда АМФ. Промените в активността на тези ензими в крайна сметка водят до увреждане и смърт на мускулните влакна.

Хистологичното изследване на мускулите на пациенти с миопатия разкрива неравномерност в диаметъра на мускулните влакна и тяхното заместване със съединителна и мастна тъкан. В отделните мускулни влакна се наблюдава увеличаване на броя на ядрата, които са подредени под формата на верига. Наблюдава се надлъжно разцепване на мускулните влакна с образуване на вакуоли. В напреднал стадий количеството на ендо- и перимизиалната съединителна тъкан се увеличава значително с образуването на плътен фиброзен пръстен около мускулните влакна и кръвоносните съдове. Електронната микроскопия разкрива разширяване на саркоплазмените пътеки между миофибрилите с отлагане на гликогенови зърна и мастни капчици на тези места.

Биохимично изследване на кръвния серум показва повишаване на активността и концентрацията на мускулна алдралаза, лактатдехидрогеназа и креатинкиназа; в мускулите активността на тези ензими е намалена. Екскрецията на креатин в урината се увеличава, а екскрецията на креатива намалява. Повишаването на серумната креатинкиназа е ранен признак на заболяването и индикатор за хетерозиготно носителство на миопатия на Дюшен. Мускулният произход на серумните ензими, открит по време на биохимично изследване на кръвния серум на пациенти, показва повишаване на пропускливостта на мускулните клетки и техните органели. През последните години електронномикроскопските изследвания разкриха промени в крайните пластини на моторните неврони при пациенти с миопатия. Възможно е причината за мускулна атрофия при миопатии да е липсата на неврална трофична субстанция.

Мускулната денервация и дефицитът на токоферол са само фенокопия на миопатия.

Лечението на пациенти с миопатия не е много ефективно. С. Н. Давиденков, който обърна голямо внимание на наследствените заболявания на нервната система, препоръча на тези пациенти инфузия на донорска кръв от една група 4-5 пъти на курс от 125-150 ml, прилагане на инсулин с глюкоза (4-16 единици). инсулин и 20 ml 40% разтвор на глюкоза венозно - 30 инфузии на курс), лъчетерапия на хипоталамичната област и приложение на АТФ. Препоръчва се също използването на анаболни хормони, аминокиселини и диетична терапия. Пациентите с миопатия трябва да консумират достатъчно количество пресни зеленчуци и плодове, сурово мляко, извара, масло, яйца, ядки, мед, моркови и овесени ядки. Алкохолът им е противопоказен. Не се препоръчват кафе, чай, подправки, захар, картофи, зеле и първите топли ястия. На пациентите се предписва лек масаж и физиотерапия. Систематичното повторение на тези курсове на лекарствена терапия 2-3 пъти годишно позволява да се забави развитието на заболяването за известно време. В интервалите между курсовете на лечение в болница пациентите с миопатия трябва да се наблюдават амбулаторно от невролог, да приемат витамини от група В, аскорбинова киселина, аминокиселини и анаболни хормони.

При силно скъсяване на ахилесовото сухожилие е показано ортопедично лечение.

Клиничните и биохимичните изследвания могат да идентифицират хетерозиготни носители на гена за патологична миопатия. Така при майки на деца с миопатия на Дюшен, както и при братя и сестри с други форми на миопатия, се откриват редица симптоми, които могат да служат като критерии за хетерозиготност. Това са хипертрофия, скъсяване на корема и удължаване на сухожилието на мускулите на прасеца, липса на ахилесови рефлекси, рязко стягане на мускулите при физически нетренирани индивиди, слабост на мускулния тонус и лигаментния апарат, проявяващо се с прекомерна гъвкавост на пръстите, уплътняване на лакътния и големия ушен нерв, изкривяване на гръбначния стълб, плоскостъпие. В кръвта - повишени концентрации на креатинкиназа и алдолаза. Тези симптоми трябва да се вземат предвид, когато се дават препоръки относно по-нататъшното раждане на дете в дадено семейство.

Миопатията (синоним на прогресивна мускулна дистрофия) е заболяване, характеризиращо се с първична дистрофия на скелетната мускулатура. Протичането се характеризира с постепенно, устойчиво прогресиране на процеса. Заболяването се основава на наследствен фактор, чиято проява може да бъде улеснена от различни вредни фактори (травма, инфекция, интоксикация). В по-редки случаи миопатията може да бъде вторична, симптоматична, възникваща във връзка с първична дисфункция на ендокринната система, по-висши автономни центрове и др. При миопатия има дисфункции на редица мускули, участващи в мускулния метаболизъм. Увеличаването на нивото на серумните ензими е съпроводено с намаляване на съдържанието им в самата мускулна тъкан.

Миопатията започва в детството или юношеството; мускулна атрофия, деформации на крайниците и значителна мускулна слабост се развиват в продължение на няколко години. Първи се засягат мускулите на проксималните крайници (рамене, бедра). Появява се умора при ходене, затруднено изкачване на стълби, ставане от пода. Процесът се развива симетрично, селективно засяга мускулите на крайниците и тялото. Това води до особена поза на пациента. Раменете се спускат надолу и напред, лопатките са с форма на крило, лумбалната лордоза се увеличава, стомахът изпъква напред. Пациентите ходят, олюлявайки се от една страна на друга („патешка походка“). Когато се изправят от пода или от стол, пациентите използват специални "миопатични" техники. На фона на атрофирали бедрени мускули, често изразени уплътнени и уголемени мускули на прасеца („псевдохипертрофия“) се появяват ясно. Подобно явление може да се наблюдава и при други мускулни групи. Сухожилните рефлекси първоначално намаляват и след това се губят.

Миопатията включва няколко независими форми, които се различават по клинична картина и естество на наследяване. Най-тежкият и ранен е псевдохипертрофична форма.

Започва от 3-5 годишна възраст и протича бързо: настъпва обездвижване и вторични деформации на костната система. Резултатът е летален. Заболяването се наследява, свързано с Х-хромозомата (вижте). Само момчетата се разболяват, майката предава болестта.

Ювенилна форма на миопатиязапочва на 10-20 години. За разлика от псевдохипертрофичната форма, тя протича по-бавно. Пациентите могат да ходят самостоятелно дълго време. Тази форма се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Хумоскапулофациална форма на миопатия: 1 - пациент в покой; 2 и 3 - когато се опитвате да движите ръцете си хоризонтално.

Раменно-скапулофациална формапротича сравнително доброкачествено в сравнение с първите две. Започва в различна възраст и се характеризира с преобладаващо увреждане на мускулите на раменния пояс (фиг.) и лицето. Наследяването на тази форма е доминиращо. В допълнение към описаните има и други, по-редки форми.

Миопатия (миопатия; от гръцки mys, myos - мускул и pathos - болест; синоним; прогресивна мускулна дистрофия, протопатична мускулна атрофия, мускулни таби; последните два термина в момента представляват само исторически интерес) - една от формите на голяма група на мускулни атрофии, характеризиращи се с първично увреждане на мускулната система при запазване на структурата и функцията на периферния двигателен неврон.

Етиология и патогенеза. Миопатията е наследствено заболяване с определен тип унаследяване в различни клинични форми (характеристиките на тези видове унаследяване са представени по-долу в раздела Генетика на отделните форми). Значителна роля в етиологията на заболяването играят също остри и хронични инфекции, наранявания, хранителна дистрофия и други фактори на околната среда, както и физическият стрес. Тези фактори водят до проява на съществуващо наследствено предразположение и са пряк тласък за развитието на прогресивен процес (С. Н. Давиденков).

Последните генетични и биохимични изследвания направиха възможно по-ясното идентифициране на естеството на съществуващото предразположение. При миопатията са открити наследствени метаболитни нарушения, които причиняват промени във функцията на специфичните за миопатията ензими и водят до дефекти в съдържанието на алдолаза, трансаминаза, креатинфосфокиназа и др. в кръвния серум на пациентите.

Наред с генетично обусловените метаболитни аномалии в патогенезата на миопатията са идентифицирани и нарушения в симпатиковата инервация на мускулите. По този начин е известно, че миопатията засяга предимно проксималните части на крайниците, където автономната инервация е относително по-богата. Централният вегетативен апарат на диенцефалното ниво също е засегнат, което се проявява ясно в нарушаването на редица централно обусловени автономни рефлекси.

Патологична анатомия. При миопатия не са открити промени в нервната система на животните. Дистрофичният процес, който засяга пряко мускулите, води до атрофия на отделни мускулни влакна. Хистологичната картина се характеризира с хаотично, разпръснато разпределение на изтънени, атрофични влакна сред относително непокътнати или хипертрофирани влакна. Мускулната тъкан се заменя с мастна и съединителна тъкан. Електронната микроскопия разкрива аномалии на миофибрилите и сарколемата.

Група от заболявания, основани на различни нарушения в метаболизма и структурата на мускулната тъкан, водещи до намаляване на силата на засегнатите мускули и ограничаване на двигателната активност. Типичните характеристики на миопатията са: прогресивна мускулна слабост, развитие на мускулна атрофия, намалени сухожилни рефлекси и мускулен тонус. Електрофизиологичните изследвания, биохимичните изследвания на кръвта и урината, както и резултатите от молекулярно-генетичния и хистохимичен анализ на проби, получени чрез мускулна биопсия, помагат да се установи диагнозата миопатия. Лечението включва комплексно приложение на метаболитни лекарства на курсове 3 пъти годишно.

Обща информация

Миопатиите принадлежат към групата на нервно-мускулните заболявания. Те се характеризират с дистрофично увреждане на мускулната тъкан (предимно скелетните мускули) със селективна атрофия на отделни влакна (миофибрили) с пълно функционално запазване на нервната система на животните. Те се отличават с хроничен, стабилно прогресиращ курс. Като правило, проявата на клинични прояви на миопатия се среща в детството и юношеството. Повечето случаи на заболяването са причинени от генетична патология - това са така наречените първични миопатии. По-рядко се срещат миопатии с придобит произход – вторични или симптоматични.

Причини за миопатии

Първичните миопатии се основават на генетично обусловени нарушения във функционирането на митохондриите и йонните канали на миофибрилите, в синтеза на мускулни протеини или ензими, които регулират метаболизма на мускулната тъкан. Унаследяването на дефектен ген може да се случи рецесивно, доминантно и свързано с Х хромозомата. В същото време външните фактори често действат като тригери, които инициират развитието на болестта. Такива "отключващи" фактори могат да бъдат различни инфекции (хроничен тонзилит, чести остри респираторни вирусни инфекции, бактериална пневмония, салмонелоза, пиелонефрит и др.), Хранителна дистрофия, тежки наранявания (фрактура на таза, политравма, нараняване на главата и др.), физическо пренапрежение, интоксикация.

Придобитите миопатии могат да се развият на фона на ендокринни нарушения (хиперпаратироидизъм, болест на Иценко-Кушинг, хипералдостеронизъм), хронична интоксикация (злоупотреба с вещества, наркомания, алкохолизъм, професионални рискове), малабсорбция и дефицит на витамини, тежки хронични заболявания (CKD, хронична чернодробна недостатъчност). , сърдечна недостатъчност, ХОББ ), туморни процеси.

Патогенеза

Наличието на генетично обусловени или придобити дефекти в метаболитите, участващи в метаболизма и изграждането на мускулните влакна, води до възникване и прогресиране на дегенеративни промени в последните. Развива се атрофия на миофибрилите и те се заменят с мастна и съединителна тъкан. Мускулите губят способността си да се съкращават, което причинява мускулна слабост и ограничена способност за извършване на активни движения.

Последните проучвания разкриха при пациенти с различни форми на миопатия дисфункция както на централните (на диенцефално ниво), така и на периферните части на автономната нервна система, които играят важна роля в патогенезата на заболяването. Именно това може да обясни типичното преобладаващо увреждане на миопатиите в проксималните части на крайниците, които имат по-богата автономна инервация.

Класификация

Миопатиите могат да бъдат придружени от увреждане на лицевите мускули, което се проявява чрез невъзможност за изпъване на устните, подсвирване, намръщване или усмивка. Увреждането на мускула orbicularis oris води до дизартрия, свързана със затруднено произнасяне на гласни звуци.

Клиничната картина на някои миопатии включва увреждане на дихателната мускулатура, което води до застойна пневмония и развитие на дихателна недостатъчност. Възможни са патологични промени в сърдечния мускул с поява на кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност, както и в мускулите на фаринкса и ларинкса с развитие на дисфагия и миопатична пареза на ларинкса.

Характеристики на отделните форми на миопатия

Ювенилна миопатия на Erbунаследява се автозомно рецесивно. Патологичните процеси започват да се проявяват на възраст 20-30 години. Първо, те обхващат мускулите на тазовия пояс и бедрата, след което бързо се разпространяват в други мускулни групи. Засягането на лицевите мускули не е типично. Появата на миопатия в по-млада възраст води до ранно обездвижване на пациентите. Когато заболяването се развие в по-напреднала възраст, протичането му е по-леко: пациентите запазват способността си да се движат дълго време.

Псевдохипертрофична миопатия на Дюшенунаследява се по рецесивен начин, свързан с пола. Засегнати са само момчетата. По правило се проявява през първите 3 години от живота, по-рядко - в периода от 5 до 10 години. Обикновено започва с атрофични промени в мускулите на тазовия пояс и проксималните крака, придружени от псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Контрактурите и изкривяването на гръбначния стълб (кифоза, сколиоза, хиперлордоза) се появяват рано. Може да се появи олигофрения. Заболяването протича с увреждане на дихателните мускули и сърцето (кардиомиопатия се наблюдава при 90% от пациентите с миопатия на Дюшен), което причинява ранна смърт.

Миопатия на Landouzi-Dejerineима автозомно доминантно унаследяване. Проявява се на 10-20 годишна възраст с увреждане на лицевите мускули. Постепенно слабостта и атрофията обхващат мускулите на раменния пояс, раменете и гърдите. Мускулите на тазовия пояс обикновено не се засягат. Характеризира се с бавен ход с дългосрочно запазване на ефективността, без да се намалява продължителността на живота.

Скапулоперонеална миопатия- автозомно доминантно заболяване. Неговата особеност е развитието на атрофия в мускулите на дисталните крака и проксималните ръце, както и наличието на леки сензорни нарушения в дисталните части както на долните, така и на горните крайници.

Лечение на миопатии

В момента патогенетичното лечение на миопатиите е в етап на научни експерименти в областта на генното инженерство. В клиничната практика се използва симптоматична терапия, състояща се главно в подобряване на метаболизма на мускулната тъкан. За тази цел се използват витамини Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокиселини (глутаминова киселина, хидролизат от свински мозък), антихолинестеразни лекарства (амбенониум, галантамин), анаболни стероиди (нандролон деканоат, метандиенон), калиеви и калциеви препарати. се използват, тиамин пирофосфат. Комбинации от няколко лекарства се предписват за курс от 1-1,5 месеца. 3 пъти в годината.

Медикаментозното лечение на миопатиите се допълва от физиотерапия (електрофореза с неостигмин, йонофореза с калций, ултразвук), лек масаж и тренировъчна терапия. Упражняващата терапия може да се провежда в басейн. Комплексът от упражнения трябва да бъде избран така, че да се избегне претоварване на отслабените мускули. В някои случаи пациентите се нуждаят от консултация с ортопед и избор на ортопедични средства за корекция (корсети, обувки).

Основата за лечение на придобити форми на миопатия е терапията на основното заболяване: корекция на ендокринни нарушения, елиминиране на токсичните ефекти и детоксикация на тялото, елиминиране на инфекциозния процес, прехвърляне на хронично заболяване в стадия на стабилна ремисия. и т.н.

Прогноза и профилактика

Най-неблагоприятната прогноза са наследствените миопатии, които се проявяват в ранна детска възраст. В противен случай прогнозата зависи от формата на миопатията и участието на сърдечната и дихателната мускулатура в процеса. Прогнозата на вторичните миопатии е по-благоприятна при условие, че основното заболяване се лекува успешно.

Профилактиката на първичните миопатии е задълбочено събиране на фамилна анамнеза и задължителна консултация с генетик за двойки, планиращи бременност. Предотвратяването на вторични миопатии е елиминирането на токсичните ефекти върху тялото, навременното лечение на инфекциозни и ендокринни заболявания и корекцията на метаболитните нарушения.

Терминът "миопатии" обединява хетерогенни заболявания, които се основават на дегенеративни мускулни процеси. Тази прогресивна наследствена патология на набраздените мускули се проявява чрез клинична мускулна слабост, инхибиране на дълбоки рефлекси и мускулна атрофия.

Въпреки факта, че съвременната медицина не е успяла да намери радикален начин да се отърве от болестта, ежедневните усилия на пациента помагат да се възвърнат загубените способности.

Миопатия - какво е това?

Миопатиите (амиотрофии) принадлежат към групата на най-честите генетични патологии на нервно-мускулната система. Въпреки че тяхната клинична картина е подобна в много отношения, причините и механизмът на развитие могат да бъдат различни, различаващи се по вида на наследството, спецификата на метаболитните нарушения в мускулната тъкан и естеството на патологичните промени в мускулите. Характерни признаци на всяка миопатия са особеностите на походката и движението на пациентите, нарушенията в движенията на тялото и горните крайници, което се обяснява с основното участие в процеса на проксималните (централни) мускули на тялото, както и областта на раменете и таза.

В допълнение към мускулната патология, невродегенеративните процеси при миопатия постепенно нахлуват в костно-ставния апарат, което води до прогресивни скелетни деформации. Въпреки това, най-неблагоприятните усложнения на миопатията са увреждането на дихателните мускули и миокарда (сърдечния мускул), които представляват опасност за живота на пациента. Съвременните методи за генетичен анализ позволяват да се разграничат характерните метаболитни нарушения, характерни за всяка от многобройните нозологични форми на миопатия. Това прави прогнозата на заболяването по-оптимистична и помага да се определят рационални подходи към лечението.

Причини за миопатии

В по-голямата част от случаите миопатиите са наследствени и са причинени от генни мутации. В зависимост от дефекта на един или друг участък от хромозомата възниква определен дефект в производството на протеини, необходими за нормалното функциониране на мускулите, което в крайна сметка определя клиничните характеристики на заболяването. Генетично обусловената природа на миопатията се потвърждава от фамилна анамнеза и задълбочен преглед на роднините на пациента за леки симптоми на заболяването.

За разлика от наследствените форми, вторичните миопатии се развиват на фона на съществуващи заболявания или патологични състояния. Обикновено миопатичният синдром придружава:

Системни заболявания на съединителната тъкан (склеродермия);
дисхормонални състояния (хипо- или хиперфункция на щитовидната жлеза, паращитовидните жлези, надбъбречните жлези);
метаболитни нарушения (болест на гликоген);
последствия от излагане на външни фактори (травма, интоксикация с лекарства, алкохол, тежки инфекции)

Патологичният механизъм за развитие на амиотрофия се свежда до нарушение на протеиновия и въглехидратния метаболизъм, който при пациенти с миопатии следва ембрионалния път.

Симптоми, признаци на миопатии

Основата на клиничните прояви на миодистрофиите са груби промени в набраздените мускули при липса на характерни анатомични признаци на нервната система. Само в редки случаи на заболяването има леко намаляване на броя на невроните в предните рога на гръбначния мозък или промени в структурата на нервните окончания.

Мускулите, участващи в процеса, постепенно изтъняват и се заместват от мастна и съединителна тъкан, а в структурата им се забелязва хаотично редуване на хипертрофирани, атрофични и нормални влакна. Дегенеративните процеси също засягат интрамускулните кръвоносни съдове, като по този начин изострят дистрофичните разстройства.

Клинично това се проявява чрез загуба на мускулна маса на фона на прогресивна атрофия на волевите мускули.

Всяка форма на заболяването има свои специфични симптоми, но следните са общи за всички миопатии:
повишена умора;
хипермобилност или скованост на ставите;
намаляване на дела на мускулите в общото телесно тегло;
болезненост в засегнатите мускулни групи;
намалена мускулна сила;
усещане за "болка" в мускулите, характерно за настинка

В допълнение към общите симптоми, всяка нозологична форма на миопатия има отличителни черти, които помагат да се потвърди диагнозата.

Така миопатията на Erb се характеризира с:
атрофия на orbicularis oris мускул;
нарушения на произношението на отделни звуци;
дистрофия на мускулите на тазовия и раменния пояс;
симптом на "оса талия";
сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб);
"патешка разходка"

Миопатията на Дюшен се проявява чрез характерния комплекс от симптоми:
дистрофия на всички мускулни групи;
намалена интелигентност;
кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб в две равнини);
невъзможност за ходене след 12-годишна възраст;
симптоми на сърдечна и дихателна недостатъчност

Диагнозата миопатия на Бекер се установява от следните типични признаци:
кардиомиопатия;
псевдохипертрофия на мускулите на прасеца (поради мастна тъкан);
мускулна атрофия на тазовия пояс

При хумеро-скапулофациалната форма на миопатия се изразяват:
атрофия на очните мускули (проявяваща се с невъзможност за затваряне и отваряне на клепачите);
промяна в изражението на лицето;
миопия (намалена зрителна острота);
проблеми с произношението на определени звуци;
хипертрофия на устните;
"криловидни" остриета

Симптомите на миопатия се появяват постепенно и в ранните стадии на заболяването може да не бъдат забелязани или погрешно интерпретирани. В началото на заболяването самите пациенти са склонни да приписват мускулната слабост на умората, а лекарите погрешно тълкуват този симптом в полза на други заболявания.

Постепенно към нарастващата слабост се добавя атрофия на волевите мускули, успоредно с което се появява пареза, докато атрофията обикновено е по-изразена от слабостта. Поради това, както и бавното и неравномерно увреждане на отделните мускулни групи, пациентите успяват да компенсират дефектите в двигателната сфера за дълго време: използват спомагателни движения и остават работоспособни за дълго време.

Обективните признаци на миопатия, идентифицирани по време на прегледа на пациента, включват:
намалени сухожилни рефлекси;
наличието на мускулна псевдохипертрофия;
намалена механична възбудимост на мускулите;
разширяване на границите на сърцето и притъпяване на тоновете;
автономни нарушения (цианоза, изпотяване, студени крайници)

В същото време функцията на тазовите органи при пациентите остава непокътната, както и координацията на движенията и чувствителността.

Форми на миопатия

В зависимост от времето на поява на симптомите на миопатия се разграничават няколко форми:
вродени;
ранна детска възраст;
младежки;
късно

Първата група заболявания включва церебрално-очна дистрофия и болест на Фукуяма. При новородени се проявява синдром на отпуснатото бебе: мускулна слабост, слаб плач, хипотония, невъзможност за самостоятелно сучене. По-късно се отбелязват контрактури и забавено развитие на двигателните умения - децата не могат да тичат и скачат, често падат.

Най-тежката форма, миопатията на Дюшен, засяга само момчета и започва преди 5-годишна възраст. Стабилно прогресиращата симетрична мускулна слабост принуждава децата да използват ортопедични средства до 8-9 години, скоро след което спират да ходят и рядко живеят над 25 години. Към групата на детските амиотрофии се отнася и миопатията на раменния и тазовия пояс.

Дистрофията на Бекер също е свързана с Х-хромозомата и се записва при момчета от 6 до 15 години. Тази форма има бавно развитие и благоприятна прогноза: пациентите запазват подвижността за дълго време, а след 40 години се развиват дихателна недостатъчност и кардиомиопатия.

Проявата на симптомите на гленохумерално-лицева миопатия, която се среща както при жените, така и при мъжете, се проявява на 30-40-годишна възраст. Характеризира се с бавно прогресиращо развитие на симптомите: слабост на раменния пояс, атрофия на дву- и трицепсите, дорзалните флексори и артериална хипертония.

Според местоположението на тежестта на мускулната слабост се разграничават:
миопатия на проксималните мускули, разположени по-близо до центъра на тялото (мускулите на раменете и бедрата);
миопатия на дисталните мускули, разположени на разстояние от тялото (мускулите на ръцете, предмишниците, краката, краката);
миопатии от смесен тип (комбиниране на увреждане на дистални и проксимални мускулни групи).

Усложнения на миопатиите

Сериозните усложнения на миопатията включват:
хипостатична (застойна) пневмония;
частична или пълна неподвижност;
дихателна недостатъчност;
кардиомиопатия;
нарушение на сърдечната проводимост;
пареза и парализа.

Диагностика на миопатии

Диагнозата миопатия се поставя въз основа на характерните симптоми на заболяването - мускулна слабост и атрофия на волевите мускули и внимателно събрана наследствена анамнеза. Параклиничните изследвания играят важна роля при диагностицирането на вида и формата на амиотрофия:
биопсия на мускулни влакна;
електромиография;
биохимични изследвания на кръв и урина;
Рентгенова снимка на костите

ЕМГ изследване разкрива намаляване на амплитудата на мускулния биопотенциал при пациентите. Биохимичните критерии за заболяването включват нарушения в метаболизма на креатинина - намаляване на нивото му в урината и намаляване на толерантността към хранителния креатин. Някои форми на миопатия могат да бъдат заподозрени чрез повишаване на специфичните за мускулната тъкан ензими в кръвния серум (креатин фосфокиназа). Рентгенографията на тръбните кости показва дистрофични изменения. Често диагнозата миопатия може да се постави само след молекулярно-генетичен анализ.

Лечение на миопатии

Въпреки факта, че досега не е изобретена панацея за миопатия, правилно избраното и ранно лечение може не само да забави атрофията, но и да стимулира регенеративните процеси в мускулите. Основното условие за лечение на амиотрофия е редовното провеждане на процедури, които изискват ежедневни самостоятелни усилия от пациента.

медицински

Комплексът от традиционно лечение на миопатия се състои от:
специална диета;
физиотерапевтични процедури;
терапевтични упражнения и масаж;
психотерапевтични средства;
витаминна терапия;
курсове лекарства

Храненето за всяка форма на миопатия трябва да е насочено към попълване на протеиновия дефицит, причинен от загуба на мускулна маса. Диетата включва яйца, извара, ядки, млечни и месни продукти. На някои пациенти се предписват специални протеинови и аминокиселинни коктейли въз основа на теглото и състоянието на храносмилателната система. Ако смилаемостта на протеина е нарушена, важно е да се елиминира причината за разстройството.

Физиотерапевтични техники, използвани при миопатии:
електромиостимулация;
обвивки;
електрофореза с папаин -
необходим за резорбцията на мастните натрупвания и стимулиране на растежа и регенерацията на мускулните влакна. Комплексите от индивидуални масажи и упражнения се избират в зависимост от местоположението и обема на уплътнените и отслабени мускулни зони на тялото на пациента. Важно е пациентът да овладее техники за самомасаж.

Психотерапевтичните сесии са показани за профилактика и лечение на астено-депресивни състояния. В някои случаи се предписват антидепресанти, които не причиняват мускулна слабост (Cipralex).

Изборът на лекарства зависи от формата и етапа на увреждане на опорно-двигателния апарат. При тежки амиотрофии се предписват курсове на глюкокортикоиди и анаболни хормонални лекарства. Хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинестеразни лекарства (АТФ) се използват за лечение на миотония.

алтернатива

Естествените имуномодулатори, успешно използвани при лечението на прогресивна мускулна дистрофия, включват мед и пчелни продукти. След провеждане на тест за алергия към мед се практикува следното:
курсове на инжекционни препарати на базата на пчелна отрова (метод Veynon);
физиотерапевтично лечение с апифор (метод на Vermeule);
разбира се, мехлеми за втриване на базата на пчелна отрова (вирапин);
курсове по апитерапия с мед от елда и глухарче (орално)
В допълнение към меда, прашецът от царевица и върба са се доказали при лечението на миастения гравис.
Традиционната медицина счита билколечението за друго алтернативно средство за лечение на миопатия (ленена муха, дребноплодна мака, ехинопс, шипка, борови иглички и други лечебни билки).