Той или тя - как да се определи пола с хермафродитизъм? Истински и фалшиви видове хермафродитизъм при хората.

Концепцията за "синдром на хермафродитизма" се отнася до група от нарушения на сексуалната диференциация, които придружават много вродени заболявания и се проявяват с доста разнообразни симптоми. Пациентите, страдащи от тази патология, имат характеристики както на мъжете, така и на жените.

По-долу ще говорим за това защо възниква хермафродитизмът, какви клинични прояви може да бъде придружен, както и да запознаем читателя с принципите на диагностика и лечение на тази патология.

Фалшивият хермафродитизъм се отличава, когато структурата на гениталиите не съответства на пола на половите жлези (гонади). В този случай генетичният пол се определя от принадлежността на половите жлези и се нарича псевдохермафродитизъм, съответно мъжки или женски. Ако човек има елементи от тестиса и яйчника едновременно, това състояние се нарича истински хермафродитизъм.

В структурата на урологичната и гинекологичната патология хермафродитизмът се регистрира при 2-6% от пациентите. Днес няма официална статистика за тази патология, но неофициално се смята, че хермафродитизмът се среща по-често, отколкото лекарите го регистрират. Такива пациенти често са скрити под други диагнози („гонадна дисгенезия“, „адреногенитален синдром“ и други), а също така получават терапия в психиатрични отделения, тъй като техните сексуални разстройства се оценяват неправилно от лекарите като заболявания на сексуалните центрове на мозъка.

Класификация

В зависимост от механизма на развитие на хермафродитизма има 2 основни форми: нарушена диференциация на гениталиите (половите органи) и нарушена диференциация на половите жлези или гонадите.

Има 2 вида нарушения на гениталната диференциация:

1. Женски хермафродитизъм (частична поява на мъжки полови белези, наборът от хромозоми е 46 XX):
   • вродена дисфункция на надбъбречната кора;
   • вътрематочна вирилизация на плода под въздействието на външни фактори (ако майката страда от тумор, който произвежда мъжки полови хормони - андрогени, или приема лекарства, които имат андрогенна активност).
2. Мъжки хермафродитизъм (неадекватно формиране на мъжки полови белези; кариотипът изглежда така: 46 XY):
   • синдром на тестикуларна феминизация (тъканите са рязко нечувствителни към андрогени, поради което въпреки мъжкия генотип и следователно принадлежността на лицето към този пол, той изглежда като жена);
   • дефицит на ензима 5-алфа редуктаза;
   • недостатъчен синтез на тестостерон.

Нарушенията на диференциацията на половите жлези са представени от следните форми на патология:

• синдром на бисексуални гонади или истински хермафродитизъм (един и същ човек комбинира мъжки и женски полови жлези);
• Синдром на Търнър;
• чиста агенезия на половите жлези (пълна липса на полови жлези при пациента, гениталиите са женски, недоразвити, вторичните полови белези не са определени);
• дисгенезия (нарушение на вътрематочното развитие) на тестисите.

Причини за възникване и механизъм на развитие на патологията

Както наследствените фактори, така и външните фактори могат да нарушат нормалното развитие на гениталните органи на плода.

Причините за дисембриогенезата, като правило, са:

• мутации на гени в автозоми (неполови хромозоми);
• патология в областта на половите хромозоми, както количествена, така и качествена;
• външни фактори, засягащи тялото на плода чрез неговата майка на определен етап от развитието (критичният период в тази ситуация е 8 седмици): тумори в тялото на майката, които произвеждат мъжки полови хормони, прием на лекарства с андрогенна активност, излагане на радиоактивно лъчение, различни видове интоксикация.

Всеки от тези фактори може да повлияе на всеки от етапите на формиране на пола, в резултат на което се развива един или друг набор от нарушения, характерни за хермафродитизма.

Симптоми

Нека разгледаме по-подробно всяка форма на хермафродитизъм.

Женски псевдохермафродитизъм

Тази патология е свързана с дефект в ензима 21- или 11-хидроксилаза. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин (тоест не е свързано с пола). Наборът от хромозоми при пациентите е женски - 46 XX, гонадите също са женски (яйчници) и са правилно оформени. Външните полови органи имат характеристики както на мъжки, така и на женски. Тежестта на тези нарушения зависи от тежестта на мутацията и варира от лека хипертрофия (увеличаване на размера) на клитора до образуване на външни полови органи, почти подобни на мъжките.

Заболяването е придружено и от тежки нарушения в нивото на електролитите в кръвта, които са свързани с дефицит на хормона алдостерон. В допълнение, пациентът може да бъде диагностициран с диария, която се причинява от увеличен обем на кръвта и високи нива на натрий в кръвта, в резултат на дефицит на ензима 11-хидроксилаза.

Мъжки псевдохермафродитизъм

По правило се проявява като синдром на андрогенна нечувствителност. Моделът на наследяване е Х-свързан.

Синдромът на тестикуларна феминизация може да се развие поради мутация в гена на андрогенния рецептор. Придружава се от нечувствителност на тъканите на мъжкото тяло към мъжките полови хормони (андрогени) и, напротив, добра чувствителност към женските хормони (естрогени). Тази патология се характеризира със следните симптоми:

• хромозомен набор 46 XY, но изглежда болен като жена;
• аплазия (липса) на влагалището;
• недостатъчен растеж на косата при мъж или пълно отсъствие на последното;
• развитие на млечните жлези, характерни за жените;
• първичен (въпреки че гениталиите са развити според женския тип, те отсъстват);
• отсъствие на матката.

При пациентите с тази патология мъжките полови жлези (тестисите) са правилно оформени, но се намират не в скротума (той все пак липсва), а в ингвиналните канали, в областта на големите срамни устни и в коремна кухина.

В зависимост от това колко нечувствителни са телесните тъкани на пациента към андрогените, се разграничават пълни и непълни форми на тестикуларна феминизация. Има разновидност на тази патология, при която външните гениталии на пациента изглеждат почти нормални, близки по външен вид до тези на здрави мъже. Това състояние се нарича синдром на Reifenstein.

Също така, фалшивият мъжки хермафродитизъм може да бъде проява на нарушения в синтеза на тестостерон, причинени от дефицит на определени ензими.

Нарушения на гонадната диференциация

Синдром на чиста гонадална агенезия

Тази патология възниква поради точкови мутации на X или Y хромозомата. Болните са с нормален ръст, вторичните им полови белези са недоразвити, има полов инфантилизъм и първична аменорея (първоначално липса на менструация).

Външните полови органи, като правило, имат вид на жена. При мъжете понякога се развиват по мъжки модел.

Синдром на Търнър

Причинява се от генетична мутация - монозомия (пълна или частична) на Х хромозомата. Има и аномалии в структурата на тази хромозома или мозаечни варианти на мутацията.

В резултат на тази аномалия се нарушават процесите на диференциация на половите жлези и функцията на яйчниците. От двете страни има дисгенезия на гонадите, които са представени от стрии.

Гените на неполовите хромозоми също са засегнати. Нарушават се процесите на растеж на соматичните клетки и тяхната диференциация. Такива пациенти винаги са ниски и имат много различни други аномалии (например къс врат, птеригоидни гънки на шията, високо небце, сърдечни дефекти, бъбречни дефекти и други).

Тестикуларна дисгенезия

Има 2 негови форми:

• двустранно (двустранно) – тестисите са недоразвити от двете страни и не произвеждат нормални сперматозоиди; кариотип - 46 XY, но се откриват аномалии в структурата на Х-хромозомата; вътрешните полови органи са развити по женски тип, външните могат да имат характеристики както на мъжки, така и на женски; тестисите не произвеждат тестостерон, така че нивото на половите хормони в кръвта на пациента е рязко намалено;
• смесени - половите жлези са развити асиметрично; от една страна са представени от нормален тестис със запазена репродуктивна функция, от друга - от тестис; в юношеска възраст някои пациенти развиват вторични полови белези от мъжки тип; При изследване на хромозомния набор, като правило, се разкриват аномалии под формата на мозаицизъм.

Истински хермафродитизъм

Тази патология се нарича още синдром на бисексуални гонади. Това е рядко заболяване, характеризиращо се с наличието на структурни елементи както на тестиса, така и на яйчника при едно и също лице. Те могат да се образуват отделно един от друг, но в някои случаи пациентите имат т. нар. ovotestis - тъкан на двете полови жлези в един орган.

Наборът от хромозоми при истински хермафродитизъм обикновено е нормален женски, но в някои случаи е мъжки. Среща се и мозаицизъм на половите хромозоми.

Симптомите на тази патология са доста разнообразни и зависят от активността на тъканта на тестисите или яйчниците. Външните полови органи са представени както от женски, така и от мъжки елементи.

Диагностични принципи

Ултразвукът ви позволява да оцените състоянието на половите жлези.

Процесът на диагностика, както и в други клинични ситуации, включва 4 етапа:

• събиране на оплаквания, анамнеза (история) на живота и текущо заболяване;
• обективен преглед;
• лабораторна диагностика;
• инструментална диагностика.

Нека разгледаме всеки от тях по-подробно.

Оплаквания и анамнеза

Сред другите данни, в случай на съмнение за хермафродитизъм, следните точки са от особено значение:

• дали най-близкото семейство на пациента страда от подобни заболявания;
• фактът на операция за отстраняване в детството (това и предишните точки ще накарат лекаря да мисли за синдром на тестикуларна феминизация);
• характеристики и темпове на растеж в детството и юношеството (ако темпът на растеж през първите години от живота на детето изпревари този на връстниците, а на 9-10 години той спря или се забави рязко, лекарят трябва да помисли за диагнозата на „дисфункция на надбъбречната кора“, възникнала на фона на повишени нива на андрогени в кръвта; тази патология може да се подозира и при дете с).

Обективно изследване

Най-важният момент тук е да се оцени половото развитие и типа на тялото на пациента. В допълнение към сексуалния инфантилизъм, откриването на нарушения на растежа и незначителни аномалии в развитието на други органи и системи ни позволява да поставим диагноза "синдром на Търнър" дори преди кариотипиране.

Ако при палпиране на тестисите на мъжа те се открият в ингвиналния канал или в дебелината на големите срамни устни, може да се подозира мъжки псевдохермафродитизъм. Откриването на липсата на матка допълнително ще убеди лекаря в тази диагноза.

Лабораторна диагностика

Най-информативният метод за диагностициране на тази патология е кариотипирането - цитогенетично изследване на хромозомите - техния брой и структура.

Също така при пациенти със съмнение за хермафродитизъм се определя концентрацията в кръвта на лутеинизиращи и фоликулостимулиращи хормони, тестостерон и естрадиол и по-рядко минерало- и глюкокортикоиди.

При трудни диагностични ситуации се извършва изследване на hCG.

Инструментални диагностични методи

За да се оцени състоянието на гениталните органи, на пациента се предписва ултразвук на тазовите органи, а в някои случаи и компютърна томография на тази област.

Най-информативен е ендоскопският преглед на вътрешните полови органи и тяхната биопсия.

Принципи на лечение

Основната посока на лечение на хермафродитизма е хирургическа интервенция за коригиране на пола на пациента. Последният избира пола си и в съответствие с това решение хирурзите реконструират външните полови органи.

Също така в много клинични ситуации на такива пациенти се препоръчва двустранна гонадектомия - пълно отстраняване на половите жлези (тестиси или яйчници).

Жените, ако имат хипогонадизъм, се предписват на хормонална терапия. Показан е и при пациенти с отстранени гонади. В последния случай целта на приема на хормони е да се предотврати развитието на посткастрационен синдром (дефицит на полови хормони).

Така че на пациентите могат да бъдат предписани следните лекарства:

• естрадиол (едно от търговските му наименования е Прогинова, има и други);
• COC (комбинирани орални контрацептиви) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Zhanin и други;
• лекарства за хормонозаместителна терапия за нарушения, които възникват след началото (климодиен, фемостон и т.н.);
• синтетични аналози на глюкокортикоиди и минералкортикоиди (в зависимост от това кой хормонален дефицит възниква при конкретен пациент); те се предписват за надбъбречна дисфункция, която води до сексуални разстройства;
• за стимулиране на растежа на пациента, на хора, страдащи от синдром на Turner, се предписват препарати от соматотропен хормон (Norditropin и други);
• тестостерон (омнадрен, сустанон) – препоръчва се да се използва за целите на хормоналната терапия при мъжете.

Пациентите, страдащи от хермафродитизъм, дори след операция, трябва да бъдат под наблюдението на ендокринолог. Също така много от тях се съветват да се консултират с психотерапевт, сексолог или психолог.

Много хора са чували за хермафродити, но не всеки знае за видовете сексуален хермафродитизъм. Заболяването предполага, че човек има развити полови органи и на двата пола. Каква е особеността на тази патология? Ще говорим за това в статията.

Фалшив хермафродитизъм

Какво е? Как изглежда хермафродитизмът при хората? В статията са публикувани снимки на страдащи от болестта. Струва си да се отбележи, че фалшивият хермафродитизъм е заболяване, при което половите жлези се формират правилно, но външните полови органи имат признаци на бисексуалност. В този случай има противоречие между вътрешния (хромозомен, гонаден) и външния (според структурата на гениталните органи) пол. Фалшивият хермафродитизъм може да бъде мъжки или женски.

Мъжки хермафродитизъм

Как изглежда хермафродитизмът при мъжете? Те имат тестиси, но външната структура на половите органи е по-скоро женска. Фигурата се развива по женски тип. Но не само физиологията се променя, но и човешката психика. Той се чувства по-комфортно като жена.

Има обаче някои аномалии. На първо място, уретрата не е добре развита. Тази аномалия се нарича хипоспадия. Тестисите също са неправилно разположени (крипторхизъм).

Понякога заболяването се нарича синдром на андрогенна нечувствителност, който се характеризира с мъжки кариотип 46XY. Ако фенотипът има външни характеристики, подобни на тези на мъжете, те говорят за синдром на Reifenstein.

Женски хермафродитизъм

Жената има яйчници, но външният вид е подобен на този на мъжа. Освен това жената има силни мускули, дълбок глас и повишено окосмяване по цялото тяло. Тя се чувства по-комфортно като мъж.

Заболяването се характеризира с наличие на женски кариотип 46XX и яйчници. Но външната репродуктивна структура е различна. Предвид ензимния дефицит, който провокира нарушение на калиево-натриевия метаболизъм, пациентът може да се оплаче от високо кръвно налягане и чести отоци.

Нарушаване на развитието на половите жлези. Синдром на Търнър

Специалистите могат да срещнат синдром на Търнър, който се причинява от генетична мутация на Х-хромозомата. Тази аномалия провокира деформация на гените (в процеса на експресия), които контролират функцията на яйчниците. В резултат на това се нарушава образуването на половите жлези (те остават в ранен стадий или липсват). Често пациентите страдат от бъбречни и сърдечни заболявания.

В някои случаи могат да се открият мозаечни варианти на хромозомна трансформация. Тази аномалия нарушава функционирането на яйчниците. Развитието на соматичните клетки е трудно. Хората със синдром на Търнър имат нисък ръст и други физически аномалии.

Синдром на чиста гонадална агенезия

Аномалиите възникват в резултат на X или Y хромозомите. Този термин се отнася до вродената липса на гонади.

Пациентите са с нормален ръст, но вторичните полови белези не са напълно развити. Външни полови органи - женски, инфантилни. Генетичният пол не е определен, гонадният пол липсва. Жените на този етап не започват менструация, което става причина за посещение при лекар.

Недоразвитие на тестисите

Струва си да се разграничат две форми на заболяването.

Двулицев.В този случай тестисите са недоразвити от двете страни, но производството на пълноценна сперма е невъзможно. Вътрешната структура на половите органи според женския тип. Външните органи имат характеристики както на женски, така и на мъжки. Като се има предвид невъзможността за производство на тестостерон от тестисите, количеството на половите хормони в кръвта е минимално.

Смесени.Гениталните органи могат да се развият асиметрично. От едната страна има нормален тестис, чиято репродуктивна функция е запазена. Другата страна е представена от съединителнотъканна връв. По време на юношеството пациентът развива вторични полови белези от мъжки тип. Чрез изследване на хромозомния набор в процеса на диагностициране на заболяването специалистите идентифицират мозаицизма.

Истински хермафродитизъм

Тялото съдържа както мъжки полови жлези - тестисите, така и женски полови жлези - яйчниците. Един от органите е недоразвит и не отделя зародишни клетки. В някои случаи жлезите могат да се слеят. Но такава ситуация може да се наблюдава в изключителни случаи. Свързва се с неправилно развитие на репродуктивната система през пренаталния период.

В света има не повече от 200 случая на истински хермафродитизъм при хора (снимка в статията).

Трудно е точно да се определят факторите, влияещи върху възникването на заболяването. Редица изследвания, в редки случаи, свързват заболяването с транслокация и мутация на хромозоми. Това включва и двойно оплождане на едно яйце, което води до появата на двуполови полови жлези. Снимките на хора, страдащи от болестта, често са плашещи или объркващи.

Симптоми на хермафродитизъм при хора:

• Неправилно развитие на пениса.
• Тестисите не се спускат в скротума.
• Уретрата е изместена и не се намира на главата на пениса, а в друга област на органа.
• Изкривяване на пениса.
• Интензивно развитие на млечните жлези.
• Висок глас, несъответстващ на паспортната възраст.
• Безплодие.
• Пубертет, който е настъпил преждевременно.

Ето как се проявява хермафродитизмът. Снимки на човешки органи в такива случаи има във всички медицински енциклопедии.

Други симптоми. Хромозоми

Ако вътрематочното развитие на плода е нарушено, формирането на гениталните му органи се извършва неправилно. Сред основните причини е мутация, която е внезапен срив в генетичната система. Най-често това се случва на ранен етап от развитието на плода поради влиянието на различни фактори, като:

• облъчване.
• Отравяне с химически отрови по време на бременност. Те включват хранително отравяне и лекарства, които не се препоръчват за бременни жени. Това също включва алкохол и наркотици.
• Биологично влияние. Това означава заразяване на бременна жена с токсоплазмоза и вирусни заболявания.

Неизправност на хормоналната система

Тази ситуация може да възникне както при жената, така и при ембриона. Заболяването може да бъде причинено от:

• Заболяване на надбъбречните жлези.
• Неправилно функциониране на хипофизната жлеза или хипоталамуса, който е отговорен за контролирането на развитието на половите жлези.

Диагностика на заболяването

По време на прегледа лекарят определя по-нататъшното лечение, като взема предвид редица нюанси:

• Протичането на бременността при майката. Това отчита влиянието на инфекции и токсични вещества.
• Неправилно развитие на гениталните органи.
• Наличие на оплаквания за проблеми, свързани със сексуалния живот.
• Безплодие на пациента.

Обща проверка

Извършва се проверка за установяване на отклонения. Мъжете могат да развият млечни жлези, докато жените могат да развият излишна мускулна маса. Най-често така първоначално се проявява хермафродитизмът при хората.

Освен това лекарят трябва да изключи наличието на други заболявания. За целта се проверява кръвното налягане, измерва се височината, изследва се кожата, оценява се растежът на косата и разпределението на мастната тъкан.

Консултация със специалисти

При назначаването външните гениталии се изследват, за да се идентифицират аномалии в тяхното развитие. При мъжете се изследва простатната жлеза и се палпира скротума.

Необходима е и консултация с генетик, ендокринолог и гинеколог. За да разграничат истинския от фалшивия хермафродитизъм, експертите прибягват до определяне на половия хроматин - кариотипиране. Струва си да се отбележи, че на последния етап, за да се определи истинският хермафродитизъм, е необходимо да се извърши диагностична лапаротомия и гонадна биопсия.

Кариотипиране

Изследването изследва броя и състава на хромозомите. По този начин може да се определи генетичният пол.

Ултразвук на тазовите органи

В този случай коремните органи се диагностицират за аномалии в структурата на репродуктивната система. Особено внимание се обръща на наличието на яйчници или тестиси, които не са слезли в скротума.

Изследването ни позволява да получим заключение, посочващо точната структура на човешките полови органи.

Лабораторни изследвания

Ако е необходимо, лекарят може да предпише тестове за определяне на хормоните в урината и кръвта. Списъкът с изследвания трябва да бъде определен от лекаря. Това могат да бъдат хормони на щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, хипофизната жлеза и половите хормони.

Лечение. Хормонална терапия

Като се има предвид причините за хермафродитизъм при хората, лекарят може да предпише полови хормони или лекарства за щитовидната жлеза. По време на лечението могат да се използват и глюкокортикоиди. В някои случаи се предписват хормонални лекарства за регулиране на функционирането на хипофизната жлеза.

Основната цел на лечението е да се идентифицират и подобрят хормоналните нива. Лечението се свежда до корекция на органи чрез хирургическа намеса и хормонална терапия. В някои случаи е препоръчително да се използват комбинирани орални контрацептиви.

Препоръчително е заболяване, причинено от вродена аномалия на надбъбречните жлези, да се лекува с глюкокортикоидни и минералкортикоидни хормони.

На пациентите от мъжки пол се предписват дългодействащи тестостеронови препарати.

Хирургическа интервенция

Като се има предвид желанието на пациента, може да се прибегне до хирургична корекция на аномалията. На мъжете се предлага пластична хирургия на външните полови органи, която включва изправяне и уголемяване на пениса, спускане на тестисите в скротума и други необходими действия. Недоразвитите тестиси се отстраняват хирургично. Ако пренебрегнете операцията, те могат да се изродят в злокачествено образувание.

При жените се отстранява цялата тестикуларна тъкан, извършва се резекция на клитора и вагинална пластика. Проблемът с растежа на космите по кожата може да бъде решен с обезкосмяване. През целия репродуктивен период трябва да се приемат хормонални лекарства.

Възможни последствия

Различават се следните усложнения на хермафродитизма:

• Туморите се развиват от тестисите, които не са слезли в скротума.
• Неправилното разположение на пикочния канал може да причини проблеми с уринирането.
• Невъзможност за пълноценен сексуален живот.
• Човек може да страда от някои сексуални разстройства.

Характеристики на заболяването

В повечето случаи при хората се среща вроден хермафродитизъм. Само рядко гениталните аномалии се появяват при деца на фона на появата на заболяването при възрастни в резултат на приема на хормонални лекарства.

Струва си да се отбележи, че наличието на хермафродитизъм при хората понякога провокира психични и психични разстройства.

Най-често пациентите с истински хермафродитизъм не могат да имат деца. Но в редки случаи се раждат деца.

По време на рехабилитационния период пациентът трябва да бъде под наблюдението на ендокринолог, който предписва хормонална терапия. В същото време можете да получите съвет от сексолог и психолог.

Хермафродитизмът при хората е много загадъчно явление, което, въпреки че е известно от много дълго време (според легендата, първият хермафродит е син на гръцките богове), не е много известно на науката.

Случаите на хермафродитизъм са по-чести сред хората, това явление е доста рядко. Полът на човек се определя от преобладаването на определени гонади, в зависимост от преобладаването в една или друга посока се развиват женски или мъжки полови белези (както първични, така и вторични). Това се отнася пряко за гениталиите, развитието на женските гърди, тембъра на гласа и косата. Броят на женските или мъжките полови жлези се проявява в походката, поведението, характера и психо-емоционалната чувствителност.

Интерсексуалността (хермафродитизмът) се разделя на истински и фалшив хермафродитизъм (мъжки и женски). При фалшив тип патология човек има генетичен състав на мъж (или жена), а гениталиите му се развиват от противоположния пол. Истинският хермафродитизъм се проявява с наличието на две тъкани – тестикуларна и яйчникова. Най-просто казано, фалшивият хермафродитизъм е явление, при което полът и характеристиките на пола са свързани с различни полове, а истинският хермафродитизъм е наличието на жлези от различен пол в едно тяло; тези жлези също могат да се слеят в едно.

Истинският хермафродитизъм се диагностицира изключително рядко, не само води до безплодие, но също така може да причини промяна в психо-емоционалното здраве на човека. Понякога истинският хермафродитизъм става причина за странно и дори неморално човешко поведение.

Що се отнася до фалшивия тип, когато говорят за такава патология като хермафродитизъм, те имат предвид точно този тип. Дели се на лъжлив мъжки хермафродитизъм – когато има мъжки полови жлези, но гениталиите отвън приличат повече на женските. В същото време фигурата се развива според женския тип, човекът също има определен тембър на гласа и по-лабилна „женска“ психика; и фалшив женски хермафродитизъм - човек има женски полови жлези и мъжки външни органи. По същия начин фигурата, тембърът, главата, растежът на косата и психиката на човека се развиват според вида на силния пол.

Възможни причини

Подозрителните и слабо образовани хора смятат хермафродитизма за машинации на зли духове, някои от тях като цяло са против живота на хермафродитите в обществото. Запознати обаче са възмутени от тази позиция, тъй като освен ненормалното устройство на половите органи, други аномалии при хермафродитите са рядкост. Що се отнася до поведенческите характеристики на тези хора, те са съвсем разбираеми - две противоположни личности трябва да съжителстват в едно тяло. И дори тогава това не се случва на всеки.

Днес учените излагат различни теории и предположения за причината за тази патология, но все още няма точни данни. Повечето учени са склонни да вярват, че хермафродитизмът е спонтанна неизправност на гените по време на вътрематочно развитие. Това се случва на ранен етап от развитието на ембриона може да има няколко причини за това:

1. Токсични отрови (жена по време на бременност приема лекарства, забранени от лекарите).
2. Излагане на радиация.
3. Влиянието на вируси и други инфекции (например токсоплазмоза).

В женския ембрион има излишък от андрогени, които дават тласък на образуването на мъжки гениталии, а в мъжкия ембрион женските генитални органи се развиват поради дефицит на тестостерон. Това може да се случи, когато:

• заболявания на надбъбречните жлези;
• патологични процеси в хипофизната жлеза и хипоталамуса;
• туморни процеси в половите жлези.

Има предположение за наследствено предразположение към хермафродитизъм, тъй като науката има доказателства за някакъв фамилен характер на това явление.

Диагностика на патология

Диагнозата на патологията се основава на няколко точки:

1. Събиране на анамнеза - протичане на бременността на майката, какви усложнения, заболявания, инфекции е имало, какви лекарства са приемани и др. Имало ли е някакви аномалии при раждането, как е преминало през пубертета и имало ли е спазване на възрастовите норми? Има ли сексуален живот, какво е положението с репродуктивната функция и т.н.
2. Преглед - лекарят идентифицира възможните отклонения във вторичните полови белези (развитие на мускулна маса, млечни жлези, тип тяло, растеж на косата), а също така определя наличието на заболявания на вътрешните органи.
3. Кариотипирането е изследване за определяне на генетичния пол на пациента; за тази цел се изследват съставът и броят на хромозомите.
4. Консултация с уролог или гинеколог - специалистите изследват гениталните органи и идентифицират аномалии.
5. Ултразвук - това изследване помага внимателно да се проучи структурата на вътрешните полови органи и да се идентифицират дефекти в развитието.
6. ЯМР е по-подробно и точно изследване на вътрешните полови органи.
7. Анализ на урина и кръв за хормони.

Лечение на патология

Ако се потвърди наличието на псевдохермафродитизъм, лечението включва операция, хормонална терапия, психологическа помощ и правна подкрепа.

Лекарствената корекция на фалшивия хермафродитизъм се извършва с помощта на хормони, които са доминиращи или желани за конкретен пациент. Тоест, ако пациентът има преобладаващи мъжки хормони и се чувства като мъж, тогава се предписват хормонални лекарства, които ще потиснат излишъка от женски хормони. И обратното.

Хирургическата интервенция помага на пациента да получи гениталии, които няма да бъдат в противоречие с неговата самоидентификация. В този случай гениталните органи, които не са характерни за този пол, ще бъдат отстранени.

Помощта на квалифициран психолог е много важна за пациент с хермафродитизъм. „Объркването“ по отношение на пола, което възниква при такова дете в детството, само се влошава с годините. Задачата на психолога е не само да помогне на пациента да разбере своя пол, но и да го освободи от чувството за малоценност. Освен това психологът трябва задължително да работи с роднините на своя пациент, тъй като често им е трудно да приемат настоящата ситуация.

По време на лечението на хермафродитизма често възниква въпросът за смяна на пола. Такова решение трябва да има правна подкрепа. Обществото и държавата трябва да приемат евентуален нов пол на човек, затова и юристите трябва да участват в решаването на този проблем.

Най-подходящата възраст за откриване на патология и нейното лечение е първата година от живота на детето. Приспособяването в зряла възраст може да бъде придружено от тежки психологически сътресения, с които не всеки може да се справи. В повечето случаи откриването на истинския пол за много пациенти става причина за депресия, опити за самоубийство и други негативни явления.

Родителите, които лекуват детето си от хермафродитизъм, трябва да разберат, че за лекаря е изключително трудно да определи бъдещия пол на детето. След като се започнат подходящи хормонални лекарства, няма връщане назад и ако се направи грешка, това ще бъде фатално. Следователно, преди да започнете лечението, трябва да има ясна увереност в доминирането на определени хормони, за това се провеждат множество тестове и изследвания.

Днес най-новите технологии позволяват извършването на генетично изследване в утробата и, ако е необходимо, коригиране на аномалии още преди раждането на бебето, което позволява раждането на цяла и здрава личност.

Но какво трябва да направят тези хора, които не са преминали необходимия преглед в детството и сега живеят „не със собствените си“ гениталии? Лекарите имат теория, която може да направи живота на хермафродитите много по-лесен. Има мнение, че хермафродитът не е нито мъж, нито жена. Това е третият пол. В момента границите между мъжкото и женското начало постепенно се размиват, освен това самата природа показва, че съществуването на трети пол е напълно възможно - всички човешки ембриони първоначално са двуполови и това е напълно нормално.

Този симптомен комплекс е една от формите на тестикуларна дисгенезия; може да се прояви по много различни начини. Хромозомният пол на пациента е мъжки, тестисите са оформени, но остават недоразвити в различна степен. В повечето случаи е възможно да се открият функциониращи клетки на Лайдиг в рудиментарната гонада. Що се отнася до произхода на тази аномалия, може да се предположи, че тестисите не произвеждат достатъчно стимулиращо вещество по време на първоначалния или дългосрочния индукционен период. Тестисите се намират в коремната кухина, в ингвиналния канал или в лабиоскроталната гънка. Тубулите съдържат недиференцирани зародишни клетки. В зависимост от структурата на външните полови органи всички случаи на мъжки фалшив хермафродитизъм могат да бъдат разделени на две големи групи: а) мъжки или двуполови външни полови органи; б) женски външни полови органи.

Мъжки фалшив хермафродитизъм с мъжки външни полови органи

Тази форма на хермафродитизъм се среща доста често, но нейните анатомични и патологични прояви са много разнообразни, поради което на нивото на нашето съвременно познание все още не е възможна точна класификация. Разнообразието от промени във външните гениталии е почти същото като при женския фалшив хермафродитизъм, причинен от адреногенитален синдром.

Пенисът е повече или по-малко увеличен и много подобен на хипоспадия, разположен между двете лабиоскротални гънки на големите срамни устни. Повърхностният преглед може да доведе до погрешно заключение, че пациентът има хипоспадия, съчетана с крипторхизъм. В някои случаи пенисът е леко увеличен. Под уретралния отвор има малък влагалищен отвор, труднопроходим дори за сонда; структурата на вътрешните полови органи може да бъде много разнообразна (фиг. 24).

ориз. 24. Някои форми на мъжки псевдохермафродитизъм (външността на пациента е мъжка). Тестисите се намират в коремната кухина или в ингвиналния канал.

Това състояние е много подобно на женския фалшив хермафродитизъм, причинен от адреногенитален синдром, но при последната аномалия хромозомният пол винаги е женски. Понякога това е единствената отличителна черта, освен освобождаването на 17-кетостероиди. Само в редки случаи смесените форми на външните гениталии са толкова сложни, че не е възможно да се определи вида на аномалията.

Пубертетът започва като при здрави деца или само с леко закъснение. В детството е невъзможно да се определи в каква посока ще се развият соматичните полови белези. По-често се наблюдава развитие по мъжки тип, но е интересно да се отбележи, че такова развитие има само в случаите, когато външните полови органи са по мъжки тип. Ако външните гениталии са женски, тогава соматичните сексуални характеристики ще се развиват предимно според женския тип (Prader, 1957). Причината за това явление все още не е изяснена.

Освобождаването на 17-кетостероиди е нормално, освобождаването на гонадотропин е леко повишено.

Няма съмнение, че наследствените фактори играят определена роля при появата на тази аномалия, тъй като такава аномалия често се среща при братя и близки роднини на пациента. Все още не е изяснена ролята на генетичните фактори.

Мъжки фалшив хермафродитизъм с женски гениталии

Външните полови органи на пациентите от тази група са толкова развити по женски тип, че лесно могат да бъдат сбъркани с органите на нормална жена. Понякога пациентът има пикочно-полов синус, който комуникира с вагината. На фиг. Фигура 25 предоставя схематично представяне на най-често срещаните форми (Wilkins, 1957). Вагината, като правило, е доста широка, но завършва сляпо, тъй като матката отсъства. Тестисите могат да бъдат разположени в коремната кухина, в ингвиналния канал или в големите срамни устни. Елементите, образувани от волфовите канали, са сравнително добре развити. Тестисите съдържат клетки на Сертоли и Лайдиг и няма спермиогенеза.

ориз. 25. Някои форми на мъжки псевдохермафродитизъм (външността на пациента е женска). Тестисите се намират в коремната кухина или в ингвиналния канал.

Децата се развиват в женска посока; развиват и млечни жлези, въпреки наличието на клетки на Лайдиг в тестисите. Аномалията обикновено остава неразпозната до пубертета и се открива едва когато родителите се консултират с лекар за липса на менструация или дори по-късно за първична аменорея. Аномалията може да бъде случайно разпозната по-рано, когато по време на корекция на херния по време на лапаротомия хирургът открие рудиментарни тестиси в детето. Въпреки че генетичният пол на пациента е мъжки, половото съзнание е женско.