Топ 10 на най-редките болести. Синдром на войната в Персийския залив

Мнозина са сигурни, че здравословен начин на живот и редовно превантивни процедуриосигуряват 100% защита срещу различни проблемисъс здравето, но понякога хората „хващат“ болести, за които дори не са чували. Ето някои от екзотичните заболявания.

1. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича " обратен синдромБенджамин Бътън." Например в един от известни случаиС този тип липодистрофия 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата й 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?

Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарствав организма се нарушават автоимунни механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастна тъканлице, шия, горни крайниции торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

2. Синдром на "каменния човек".

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна фибродисплазия осификанс или болест на Мюнхаймер, възниква поради мутация в един от гените и е едно от най-редките заболявания в света.

Въпросът е, че възпалителни процеси, възникващи в връзки, мускули, сухожилия и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено сериозни проблемис мускулно-скелетна система. Това заболяване се нарича още "болест на втория скелет", тъй като в човешкото тяло има активен растежкостна тъкан.

В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и досега лекарите не са открили ефективни методилечение или профилактика на това заболяване - използват се само болкоуспокояващи, за да се облекчи положението на пациентите. Трябва да се каже, че има надежда за коригиране на ситуацията, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият кое генетично отклонение води до образуването на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни усилия клинични изпитванияза да разработим начини за борба с тази ужасна болест.

3. Географски език

Интересно име за болест, нали? Има обаче научен термин за тази „рана“ - десквамативен глосит.
Географският език се среща при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, напомнящи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят формата и местоположението си в зависимост от това кой от вкусовите рецептори разположени на езика лекуват, а някои, напротив, се дразнят.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантна хранаили някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетична предразположеност към развитието му.

4. Гастрошизис

По-долу има няколко смешно имекрие ужасен вроден дефект, при който чревни бримки и други вътрешни органи изпадат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.

Според статистиката на американските лекари гастрошизисът се среща средно при 373 от 1 милион новородени, като младите майки имат малко по-висок риск от раждане на дете с това заболяване. Преди това приблизително 50% от бебетата с гастрошизис са умирали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а през най-добрите клиникиСветът успява да спаси около девет от всеки десет бебета.

5. Пигментна ксеродерма

Това наследствено кожно заболяване се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутация на протеини, отговорни за коригиране на увреждане на ДНК, което се появява при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранно детство(до 3 години): когато детето е на слънце, то получава сериозни изгаряния само след няколко минути излагане слънчеви лъчи. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерна промянацвят на кожата.

Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие на рак от други: при липса на подходящи превантивни мерки приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват едно или друго до десетгодишна възраст. рак. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима душиот милион.

6. Малформация на Арнолд-Киари

С прости думи, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, церебеларните сливици се потапят във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък.

Преди това се смяташе, че отклонението е изключително вродено, но най-новите изследваниядокажете, че това не е така. Честотата на тази аномалия варира от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Има няколко вида малформация на Арнолд-Киари: от най-честата и най-малко тежка първа до много рядката и опасна четвърта. Симптомите могат да се появят на всяка възраст и най-често започват със силно главоболие. Един от признатите методи за подпомагане на заболяването е хирургическата декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият в клетъчно ниво- имунната система погрешно атакува космени фоликули, което води до оплешивяване. Една от най-тежките и редки форми на това заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загуба на коса по главата, миглите, веждите и космите по краката, като в някои случаи фоликулите са способни да се самовъзстановяват.

Заболяването засяга около 2% от населението глобус, и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, въпреки че борбата с алопеция ареатаусложнява се от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и свръхчувствителносткожата.

8. Синдром на нокътната патела (синдром на нокътната патела)

Това заболяване в лека формасе проявява в липса или неправилен растежнокти (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или липса капачка на коляното. В някои случаи се наблюдават видими израстъци по задната повърхност на илиума, сколиоза и пателарна луксация.

Рядко наследствено заболяване възниква поради мутация в гена LMX1B, който играе роля в важна роляв развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща при 1 човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога заболяването може да бъде открито от начален етапневероятно трудно.

9. Наследствена сензорна невропатия тип 1

Едно от най-редките заболявания в света, този тип невропатия се диагностицира при двама на един милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферната нервна система в резултат на излишък на PMP22 гена.

Основният признак за развитие на наследствена сензорна невропатия тип 1 е загубата на чувствителност в ръцете и краката. Човек спира да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви „проблеми“, така че загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване на опасни заболявания, било то инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за кози припадък, значи знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетично отклонение: поради мутация функционирането на хлорните канали е нарушено скелетни мускули. Мускулна тъкансе оказва „объркана“, възникват произволни контракции и отпускания и патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Сега лекарите нямат ефективен начин за решаване на този проблем, освен радикалния лечение с лекарства(с употребата на антиконвулсивни лекарства) в най-тежките случаи. Лекарите препоръчват почти всички, страдащи от това заболяване, да редуват редовно физически упражненияс движения за отпускане на гладката мускулатура. Трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване могат лесно да живеят дълъг и щастлив живот.

В последния ден на зимата се отбелязва Международният ден на болестите сираци -не много чести, но много сериозни заболявания. Отстрани може да изглежда, че този проблем засяга само „малцина избрани“, но като цяло не са толкова малко хората, които имат екзотични заболявания.

„Фестивалът“ на редките болести се провежда от 2008 г., за да ни напомни за пореден път какво обикновено остава скрито от любопитни очи. Неслучайно тези заболявания се наричат ​​болести сираци: пациентите и техните близки много често остават сами с неприятностите.

В Русия 230 редки болести са включени в официалния списък. 24 от тях се считат за най-опасни - засягат почти 13 хиляди души. Лекарствата, необходими на тези пациенти, са включени в програмата „24 нозологии“, която задължава регионалните власти да закупуват лекарства. Лечението на един пациент може да изисква до 80-100 милиона рубли годишно. В местните бюджети често няма такива пари и хората могат да разчитат само на благотворители. За най-трудните е малко по-лесно: лекарствата за лечение на седем особено редки и най-скъпи заболявания се купуват от държавата. Тази програма в момента включва хемофилия, кистозна фиброза, хипофиза нанизъм(нанизъм), Болест на Гоше, миелоидна левкемия, множествена склероза,и състояние, при което човек се нуждае от имуносупресивни лекарства след трансплантация на орган.

Повечето редки заболявания са свързани с генетични аномалии. Те възникват в детството и придружават човек през целия му живот. Въпреки това, според ръководителя на столичния Център за болести сираци Наталия Печатникова, лекарите не винаги са наясно с тях - може да отнеме години, за да се постави диагноза. Понякога заболяването започва остро. И понякога - особено при децата - се случва така: бебето започва да се уморява, расте лошо, ходи трудно и изостава в развитието. Получава конвулсии, сърцето му бие на пресекулки, задушава се и на моменти губи съзнание. Лекарите отбелязват увеличен черен дроб и далак, промени в кръвните изследвания и фамилна обремененост. Но това не тревожи никого и детето продължава да се лекува по неизвестни причини - вместо да го изпрати на генетични изследвания.

Превръзки по 100 хиляди на месец

* Най-честата болест-сирак в Русия е кистозна фиброза.Мутация на ген, който засяга пропускливостта на клетъчните стени, води до факта, че всички секрети, секретирани от органите, стават вискозни и гъсти. Най-засегнати са дихателните и храносмилателните органи. Понякога лекарите прибягват до белодробна трансплантация, но най-често пациентите са постоянно на лекарства.

* „Чухливи хора” - така се наричат ​​пациентите с несъвършенство остеогенеза- повишена чупливост на костите. Често пациентите се движат в инвалидна количка.

* Синдром на пеперудата или булозна епидермолиза , изразява се в свръхчувствителност на кожата. Небрежно докосване, шев на дрехите или падане може да остави незарастваща рана. Пациентът трябва постоянно да сменя превръзките, а цената на специални превръзки, които не засъхват за рани, достига до 100 хиляди рубли. на месец. При леталната форма е засегната не само кожата, но и белите дробове и човекът спира да диша.

справка

* В Русия заболяванията, които се срещат при един човек на 10 хиляди души, се считат за сираци, в Европа - при един човек от 2 хиляди. Всеки 15-ти там е болен - около 30 милиона души. Имаме около 5 милиона от тях.

Между другото

За да „улови” отклонението възможно най-рано, руската банка за стволови клетки кръв от пъпна връв Gemabank и Genetico център стартираха услуга за генетични изследвания на новородени. Такова изследване ще ни позволи да идентифицираме заболяването много преди клиничната или биохимичната му проява и да изберем терапия. Понякога е достатъчно да коригирате диетата на бебето, за да спрете развитието на болестта и да избегнете усложнения.

Тест с кофа с лед

Преди няколко години флашмобът Ice Bucket Challenge обхвана света, когато звезди, а и не само, се поляха пред камерата студена вода. Хората направиха това не „за забавление“, а за да привлекат вниманието към сериозна болест-сирак - страна амиотрофична склероза(БАС). Ентусиастите дариха пари на фонда за изследване на ALS и събраха повече от 115 милиона долара.

ALS е рядко дегенеративно заболяване на нервната система. Мускулите на пациента отслабват и той се оказва "затворен" в собствено тяло. В това състояние нещастният човек може да издържи не повече от пет години. Известен учен Стивън Хокинг- един от малкото, които живеят по-дълго. Предишно заболяванесе открива след 40 години, но сега все повече се развива при 20-30 годишни.

Звездни аномалии

* Лудвиг ван Бетовенстрадал от заболяване, което причинило патологични разстройствав много органи. Все още не е установена точна диагноза.

* При посещение на музеите на Флоренция през 1817г Стендалпреживява шок, който описва в книгата „Неапол и Флоренция: пътуване от Милано до Реджо“. Заобиколен от предмети на изкуството, главата започна да го боли, пулсът му започна да се ускорява и той започна да халюцинира. Това състояние се нарича "синдром на Стендал".

* Ейбрахам Линкълн,Ханс Кристиан Андерсен,Корней Чуковски,Шарл дьо ГолБях запознат с друг синдром - Марфан. Характеризира се с повишено освобождаване в кръвта катехоламини- естествени вещества, включително адреналин. Особено силно освобождаване се получава по време на стрес. Това ви позволява да издържате на екстремни физически и психически натоварвания. В този случай се отбелязват сериозни проблеми със сърцето, гръбначния стълб и очите.

* Френски художник Анри дьо Тулуз-Лотрекпретърпени несъвършени остеогенеза- заболяване на крехките кости и едва пораснали до 150 см. Родителите на художника братовчедии сестра и, както е установено, родствените бракове водят до появата на деца с генетични аномалии.

* "Бабата на Европа" - кралицата на Великобритания Виктория, управлявал от 1837 до 1901 г., е носител на гена на хемофилията. Многобройните й деца и внуци я разнасят из цяла Европа. Синът на кралица Виктория Леополдпочина на 30 години след падане и масивен мозъчен кръвоизлив. Пра-правнукът на Виктория, синът, наследи същото заболяване Николай IIЦаревич Алексей.

* Джон Кенеди, 35-ият президент на Съединените щати, пострада Болест на Адисон. Това е рядкост ендокринно заболяване, при които надбъбречните жлези не произвеждат достатъчно количествохормонът кортизол, който помага в борбата със стреса.

*U Джулия Робъртсхронични имунопатологични тромбоцитопенична пурпура- несъсирваемост на кръвта. Пациент с тази напаст може да умре от всяко нараняване.

Не като всички останали

Болестите и синдромите, изброени тук, са сред най-странните в света. Например с неврологично разстройство микропсии околните обекти изглеждат много по-малки, отколкото са, и можете да се почувствате като Гъливер в Лилипутската земя или Алиса в страната на чудесата. Често необичайни усещания възникват на тъмно, когато мозъкът няма информация за размера на околните предмети.

Фантомас ген

През 60-те години е намерено семейство в Кентъки (САЩ) Фугирайтес тон на кожата лунна светлина. Тази особеност не развали живота им; някои доживяха до 80 години, предавайки необичайната черта по наследство. За някои синьото изглежда като сребро. Тази генетична аномалия се нарича акантокератодермия.

Синдром на върколака

Повишеното окосмяване се причинява от мутации, които водят до нарушаване на образуването на връзки между дермата и епидермиса при тримесечен плод. Ефектът е очевиден.

Вампирски бал

Страдащите порфирияхората избягват слънцето, под неговите лъчи кожата им започва да гори непоносимо. Нарушено пигментен метаболизъм, хемоглобинът се разпада. Кожата става кафява, изтънява и се напуква. Носът и ушите се деформират.

За обяд- глина за вечеря- въглища с пясък

Нещастен, болен пика, а точно така се нарича това състояние, те не могат да се сдържат да дъвчат пясък, глина, лепило, хартия, въглища и други неапетитни неща.

Фатално безсъние

Рядко генетично заболяване, което кара нещастните да не могат да спят. Изтощените пациенти изпитват халюцинации и умствено объркване и умират в рамките на месеци. Днес в света има около 40 семейства с тази диагноза.

Кървави сълзи

При хемолакриякървенето от очите може да започне внезапно и да не спре за един час. През деня болният многократно пролива кървави сълзи.

Хора слонове

Синдром на Протейе увеличаване на размера на която и да е част от тялото поради растежа на кожата и подкожна тъкан. В света има около 120 пациенти с тази диагноза. Най-известният беше "Човекът слон" Джоузеф Мерик, за което през 1980 г. реж Дейвид Линчрежисира номинирания за Оскар филм. 37-годишна британка страда от същото заболяване Менди Селърс. При тегло от 127 килограма, 95 отиват на краката й. Ляв кракжената е с 13 см по-дълга от дясната, ходилото е силно деформирано и обърнато на 180 градуса. Менди се съгласи да го ампутира.

Днес гинеколозите съветват всички жени да планират бременността си. В крайна сметка по този начин могат да се избегнат много наследствени заболявания. Това е възможно при обстоен медицински преглед на двамата съпрузи. По въпроса за наследствените заболявания има два момента. Първият е генетична предразположеност към определени заболявания, която се проявява с израстването на детето. Например, захарният диабет, от който страда един от родителите, може да се прояви при деца в юношеството, а хипертонията – след 30г. Втората точка е директно генетични заболявания, с която се ражда детето. За тях ще говорим днес.

Най-честите генетични заболявания при децата: описание

Най-често срещаните наследствено заболяванебебето има синдром на Даун. Среща се в 1 случай от 700. Диагнозата на детето се поставя от неонатолог, докато новороденото е в родилния дом. При болестта на Даун кариотипът на децата съдържа 47 хромозоми, т.е допълнителна хромозомаи е причината за заболяването. Трябва да знаете, че както момичетата, така и момчетата са еднакво податливи на тази хромозомна патология. Визуално това са деца със специфична мимика, които изостават в умственото развитие.

Момичетата са по-често засегнати от болестта на Шерешевски-Търнър. И симптомите на заболяването се появяват на 10-12 години: пациентите са с нисък ръст, косата на тила е ниско поставена, а на 13-14 години те нямат пубертет и не имат периоди. Тези деца показват леко забавяне умствено развитие. Водещият симптом на това наследствено заболяване при възрастна женае безплодие. Кариотипът за това заболяване е 45 хромозоми, тоест една хромозома липсва. Процентът на разпространение на болестта на Шерешевски-Търнър е 1 случай на 3000. А сред момичетата с височина до 145 сантиметра - 73 случая на 1000.

Само мъжете са засегнати от болестта на Kleinfelter. Тази диагноза се установява на възраст 16-18 години. Признаци на заболяването - висок растеж (190 сантиметра и дори по-висок), леко психическоизоставане, непропорционално дълги ръце. Кариотипът в този случай е 47 хромозоми. Характерен признакза възрастен мъж - безплодие. Болестта на Kleinfelter се среща при 1 на 18 000 случая.

Проявлението е достатъчно известна болест- хемофилия - обикновено се наблюдава при момчета след една година от живота. Най-често представителите на силната половина на човечеството страдат от патология. Майките им са само носители на мутацията. Нарушенията на кръвосъсирването са основният симптом на хемофилия. Това често води до развитие на тежко увреждане на ставите, например хеморагичен артрит. При хемофилия всяко нараняване, което разрязва кожата, причинява кървене, което може да бъде фатално за мъжа.

Друго тежко наследствено заболяване е кистозната фиброза. Обикновено децата под една година и половина трябва да бъдат диагностицирани, за да открият това заболяване. Симптомите му са хронично възпалениебелите дробове с диспептични симптоми под формата на диария, последвани от запек и гадене. Честотата на заболяването е 1 случай на 2500.

Редки наследствени заболявания при деца

Има и такива генетични заболявания, за който много от нас никога не са чували. Една от тях се появява на 5-годишна възраст и се нарича мускулна дистрофия на Дюшен.

Носителят на мутацията е майката. Основният симптом на заболяването е заместването на скелетно-набраздените мускули съединителна тъкан, неспособен на свиване. Такова дете в крайна сметка ще се изправи пред пълна неподвижност и смърт през второто десетилетие от живота си. Не за днес ефективна терапияМускулна дистрофия на Дюшен, въпреки дългогодишните изследвания и използването на генното инженерство.

Друго рядко генетично заболяване е несъвършена остеогенеза. Това е генетична патология на опорно-двигателния апарат, която се характеризира с деформация на костите. Остеогенезата се характеризира с намаляване на костната маса и повишена чупливост. Има предположение, че причината за тази патология е вродено нарушение на метаболизма на колагена.

Прогерия - доста рядко генетичен дефект, което се изразява в преждевременно стареенетяло. В света са регистрирани 52 случая на прогерия. До шест месеца децата не се различават от връстниците си. Тогава кожата им започва да се набръчква. Тялото се проявява сенилни симптоми. Децата с прогерия обикновено не живеят след 15-годишна възраст. Заболяването се причинява от генни мутации.

Ихтиозата е наследствено заболяване на кожата, което се проявява като дерматоза. Ихтиозата се характеризира с нарушение на кератинизацията и се проявява като люспи по кожата. Причината за ихтиоза също е генна мутация. Заболяването се среща в един случай на няколко десетки хиляди.

Цистинозата е заболяване, което може да превърне човек в камък. Човешкото тяло натрупва твърде много цистин (аминокиселина). Това вещество се превръща в кристали, причинявайки втвърдяване на всички клетки в тялото. Човекът постепенно се превръща в статуя. Обикновено такива пациенти не доживяват до 16-ия си рожден ден. Особеността на заболяването е, че мозъкът остава непокътнат.

Катаплексията е заболяване, което има странни симптоми. При най-малък стрес, нервност или нервно напрежение всички мускули на тялото внезапно се отпускат - и човекът губи съзнание. Всичките му преживявания завършват с припадък.

Друго странно и рядко заболяване е синдромът на екстрапирамидната система. Второто име на болестта е танцът на Свети Вит. Неговите атаки настигат човек внезапно: крайниците и мускулите на лицето му потрепват. Докато се развива, синдромът на екстрапирамидната система причинява промени в психиката и отслабва ума. Тази болест е нелечима.

Акромегалията има друго име - гигантизъм. Болестта се характеризира с висок човешки ръст. Заболяването се причинява от прекомерно производство на хормона на растежа соматотропин. Пациентът винаги страда от главоболие и сънливост. Акромегалията днес също няма ефективно лечение.

Всички тези генетични заболявания са трудни за лечение, а по-често са напълно нелечими.

Как да идентифицираме генетично заболяване при дете

Нивото на съвременната медицина дава възможност за предотвратяване на генетични патологии. За да направите това, бременните жени са помолени да преминат през редица изследвания, за да определят наследствеността и възможните рискове. С прости думи, генетични тестовенаправено, за да се идентифицира склонността на бъдещото бебе към наследствени заболявания. За съжаление статистиката записва всичко по-голям бройгенетични аномалии при новородени. А практиката показва, че повечето генетични заболявания могат да бъдат избегнати чрез лечение преди забременяване или чрез прекъсване на патологична бременност.

Лекарите подчертават, че за бъдещите родители идеален варианте анализ за генетични заболявания на етапа на планиране на бременността.

По този начин се оценява рискът от предаване на бъдещото бебе. наследствени нарушения. За да направите това, двойка, планираща бременност, се препоръчва да се консултира с генетик. Само ДНК на бъдещите родители ни позволява да оценим рисковете от раждането на деца с генетични заболявания. По този начин се прогнозира цялостното здраве на нероденото дете.

Безспорното предимство на генетичния анализ е, че може дори да предотврати спонтанен аборт. Но, за съжаление, според статистиката жените най-често прибягват до генетични изследвания след спонтанен аборт.

Какво влияе върху раждането на нездравословни деца

И така, генетичните тестове ни позволяват да оценим рисковете от раждането на нездравословни деца. Тоест един генетик може да твърди, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун например е 50 на 50. Какви фактори влияят върху здравето на нероденото дете? Ето ги:

1. Възраст на родителите. С възрастта генетичните клетки натрупват все повече и повече „повреди“. Това означава, че колкото по-възрастни са бащата и майката, толкова по-висок е рискът от раждане на бебе със синдром на Даун.
2. Близки отношения на родителите. И първи, и втори братовчеди по-вероятноса носители на едни и същи болестни гени.
3. Раждането на болни деца от родители или преки роднини увеличава шансовете за раждане на ново дете с генетични заболявания.
4. Хронични заболявания с фамилен характер. Ако и бащата, и майката страдат например от множествена склероза, тогава вероятността заболяването да засегне нероденото бебе е много висока.
5. Принадлежност на родителите към определени етнически групи. Например болестта на Гоше, проявяваща се с лезии костен мозъки деменция, по-често сред евреите ашкенази, болестта на Уилсън - сред народите от Средиземноморието.
6. Неблагоприятност външна среда. Ако бъдещите родители живеят близо до химически завод, атомна електроцентрала, космодрум, след това замърсената вода и въздух допринасят за генни мутации при децата.
7. Излагането на радиация на един от родителите също увеличава риска от генни мутации.

Така че днес бъдещите родители имат всички шансове и възможности да избегнат раждането на болни деца. Отговорното отношение към бременността и нейното планиране ще ви позволи напълно да изпитате радостта от майчинството и бащинството.

Специално за - Диана Руденко

Хората се разболяват през цялото време. От ранна детска възраст до смъртта си сме преследвани от различни вируси и инфекции. За някои човечеството вече е намерило лек, други са изчезнали завинаги от планетата, а техните проби могат да бъдат намерени само в специални медицински лаборатории. Класически пример за такова заболяване е едра шарка, която човек успя напълно да преодолее. В тази статия ще научите за някои най-много редки заболяванияв света, за което дори не можехме да си помислим.

Най-редките болести са тези, които неминуемо водят до смърт. Хората, опитвайки се да се предпазят от тях, изобретяват все повече и повече нови лекарства, харчейки огромни суми за финансиране на изследователски лаборатории. Но е невъзможно да се направи друго: ако не търсите начини за излекуване, тогава много скоро населението на човечеството рязко ще намалее поради появата на епидемии. Историческото доказателство за това идва от Средновековието, когато много хиляди хора умират поради бързото разпространение на инфекциите.

Но има заболявания, които са толкова редки, че мнозина дори не подозират за тяхното съществуване. Те се проявяват по различни начини. Някои от тях не водят до фатален изход, което дава надежда за успешен изход в борбата с тях. Други са много опасни и изискват подробно изследване, което е трудно поради незначителния брой случаи на възникването им.

Най-редките болести в света. Болест на Куру

Снимка: Lanbiencondao.com

През първата четвърт на 20 век изследователите откриват примитивно племе в горите на Нова Гвинея, което дотогава успешно се крие от напредващата цивилизация. Беше наречено fore. Антрополозите възприемат това събитие като дар от съдбата, позволяващ им да изучават човешкия живот в най-ранния етап от еволюцията.

Първият факт, който шокира учените, е, че представители на този народ активно практикуват канибализъм. Освен това те имаха цял ритуал, посветен на това действие. Важното е, че основната роля в него принадлежеше на жените и децата. Ритуалът включваше изяждане на мозъка на починали роднини. Смятало се, че така починалият е длъжен да предаде знанията и уменията си на своите потомци.

Изследователи, които бяха в племето, скоро забелязаха момиче, което очевидно не беше здраво. Цялото й тяло трепереше, а главата й се клатеше конвулсивно насам-натам. Местни лечители обясниха, че детето е станало жертва на магьосничество и скоро ще умре. Те нарекоха това заболяване „куру“, което се превежда от аборигенски като „треперене“.

включено начален етапзаболяване, координацията на движението е нарушена, появява се кашлица, хрема, висока температура. По-късно се появява характерно треперене на тялото. И когато дойде последният етап, човекът вече не можеше да се движи. След максимум година и половина пациентът почина.

Снимка: Upi.com

По време на аутопсията на починалите се оказа, че мозъкът им прилича повече на гъба човешки орган. Поради неизвестна експозиция състоянието на лицето се влошава в продължение на много месеци и в крайна сметка умира. Сред учените, изучаващи жителите на племето, лекарят Карлтън Гайдушек изрази съмнение относно факта, че е намесено черно магьосничество. И се оказа прав.

Най-често симптомите на заболяването се появяват при жени и деца. Това дава на Гайдушек идеята, че причината за появата му е канибализъм. Аборигените се заразиха със странна болест поради факта, че ядоха мозъците на починали съплеменници. И наистина, след като това действие беше спряно, болестта си отиде и не се появи повече.

Най-редките болести в света. Прогерия

Снимка: Tamilrockers.club

Едно от най-редките заболявания, най-често засягащо децата, е прогерията. Появата му се дължи вроден дефектгеном, което води до ускорено стареене на целия организъм. Формата на заболяването, диагностицирана при малки деца, се нарича "синдром на Hutchinson-Helford".

Неговата характерни проявиможе да се наблюдава при бебета, които празнуват първия си рожден ден. Растежът се забавя и наддаването на тегло спира. В същото време бързо се появяват бръчки по кожата и косата пада. Само след няколко месеца детето започва да прилича на старец.

Снимка: Idiva.com

Първите данни за болестта са получени преди около век, тъй като се проявява доста рядко: засяга един човек от 8 милиона. В момента 42 души са носители на тази генна промяна. И едва ли някой от тях ще доживее до 25 години.

Освен това външни промени, като непропорционално голяма глава и заострени черти на лицето, пациентът придобива пълен букет сенилни заболявания, включително атеросклероза, сърдечна дисфункция и катаракта.

Дълго време лекарите не успяха да разберат какво причинява прогерия. И едва наскоро се установи, че проблемът е точкова мутация, която се среща при всеки пациент. Това означава, че болестта не може да бъде наследена.

За съжаление все още не е създадено лекарство, което да спаси пациентите с прогерия и да ги върне към нормален живот. И не се знае колко време може да отнеме, за да го намерим.

Най-редките болести в света. Синдром "Х"

Снимка: Nangmuihanquoc.vn

Случва се на това заболяванее записано само веднъж в цялата история на човечеството. Единственият носител на болестта е Брук Грийнбърг, момиче, което не остарява. Освен това на 4 години растежът й спира напълно, а на 20 все още изглежда като малко дете.

Многобройните прегледи не дадоха резултат. Всички показатели на Брук са в норма, няма регистрирани известна формаНе са открити генни мутации или следи от заболявания, които биха могли да попречат на пълното развитие. Но по някаква причина тялото на момичето се съпротивлява на израстването, както повечето болести.

Учените смятат, че изучаването на този феномен може да помогне на хората да преодолеят старостта и най-накрая да получат вечен живот, които те търсят от незапомнени времена. Може би хапчетата за безсмъртие скоро ще бъдат пуснати в продажба.

Най-редките болести в света. Порфирия - вампирска болест

Снимка: internalmedicine.pagesperso-orange.fr

Много хора се плашат от истории за вампири, които се страхуват от слънцето и излизат навън едва след като залезе. Те имат специфичен външен вид: от устата им се виждат зъби, пръстите им са извити, очите им са червени.

Съвременните учени са доказали, че същества като вампирите наистина живеят сред нас. Но това не е друга форма на живот - подобни знациОбладан от хора, страдащи от рядко заболяване, наречено порфирия.

Основният симптом е появата на възпаление на кожата, а понякога дори изгаряния, поради контакт с човек. слънчева светлина. Освен това има смущения във функционирането на стомаха и чревния тракт, както и психични разстройства.

За да облекчат състоянието на човека, лекарите, живели през Средновековието, давали на болните прясна кръв, естествено не от човешки, а от животински произход. И те не бяха толкова далеч от истината, тъй като отличителна черта на пациентите е ниското ниво на хемоглобина. Но това всяваше ужас у хората, които бяха свидетели на тази процедура. Най-вероятно те са измислили легендата за ужасни създания, които пият човешка кръв.

Появата на болестта се дължи на факта, че в райони, където живее сравнително малък брой хора, например в Трансилвания, считана за родното място на вампирите, затворниците често са били брачни съюзимежду близки роднини. Сега генетиката е доказала, че децата, родени от такива кръвосмесителни бракове, са били обект на различни мутации. Те включват порфирия.

Най-редките болести в света. Болест на Cipa

Снимка: Topnewstoday.in

Човек, който има нещо в болка, мечтае да се отърве от него възможно най-бързо. неприятно усещанеи в идеалния случай никога повече да не ги изпитвате. Но някои представители на човешката раса бяха „късметлии“ - те никога не са изпитвали болка в живота си. Такива хора страдат от рядка форма на генна мутация, която според учените се дължи на факта, че родителите им различни групикръв.

Дали животът без болка е толкова добър, колкото изглежда?

На света има едно малко момиченце. Никога не е преживявала болезнени усещания, за да може спокойно да ходи по разгорещени въглени, като истински магьосник. Или сложете ръката си върху горещ котлон и гледайте как кожата се отлепва. Такива хора най-често нямат инстинкт за самосъхранение и умират от инциденти, които е малко вероятно да се случат на обикновен човек.

Това е всичко, което имаме. Много се радваме, че посетихте нашия уебсайт и отделихте малко време, за да придобиете нови знания.

Присъединете се към нашата

Вирусни дерматози, акродиния (morbus feer)

Акродинията, като по всяка вероятност инфекциозно заболяване, се изразява в специална дисфункция на автономната нервна система, психични разстройства, дистрофия, подуване, различни кожни явления, нарушена чувствителност, болка и др.

Има описания на епидемии от заболяването в студени и хладни сезони при деца на възраст от 1 - 2 месеца до 13 - 14 години.

Първоначалните прояви на акродиния са:умора, субфебрилна температура, катар дихателни органи, депресия, апатия, липса на концентрация и внимание. Понякога са повече тежки нарушенияпсихика - делириум, тревожност, халюцинации, безсъние и др.

Появяват се болки в крайниците, сетивни нарушения, повишено изпотяване, усещане за топлина, мускулна хипотония; за пациента е трудно да се движи, той лежи неподвижно в леглото.

"Синтетична дерматология"
Любен Попов

При повърхностна кандидоза на лигавиците и кожата гъбичките се намират в роговия слой под формата на мицел и спори, поединично или на групи под формата на клъстери, рядко под формата на друзи. Мицелът е изграден от отделни тънки къси влакна, кръгли спори с големина до 5 cm, с ясно изразена капсула, оцветени по Грам лилаво. При дълбока монолиаза...

Причинителят е Achorion guinckeanum. При близък контакт с котки, кучета, мишки и плъхове животинската краста се предава на хората, което се изразява в появата на люспи и корички, най-често върху гладка кожа. Животните могат да предават микроспория на хората, особено на децата. Неговите причинители са Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. ланозум и други редки форми клинични формитрихофитозата е алопеция...

Причинителят на това заболяване, Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), засяга повърхностните слоеве на брадата и мустаците. Върху косъма се образуват нодуларни, обгръщащи слоеве, в които се намират гъбични спори с дължина 3-4 r. В тропическите и субтропичните страни други видове трихоспорон са открити върху косата на мъжете и жените. Черна пиедра (piedra nigra)…

Тази лезия на ноктите на краката се причинява от Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Лезиите често засягат ноктите на големите пръсти, като щадят кожата между пръстите на краката. Много в редки случаиНоктите на другите пръсти могат да бъдат засегнати. Нокътната плочка е засегната, става тъмна или черна, грапава, напукана и чуплива. Лесно можете да отделите парче от него...

Поради чисто сапрофитния характер на тези гъби и слабата им адаптация при хората, инфекциите, които причиняват, са много редки и е много трудно да се докаже патологичната им роля. Аспергилоза. Рядко се наблюдават епидермомикоза, онихомикоза, стоматит, фарингит и отомикоза. Известна е аспергилоза на торпидни язви. Висцералната аспергилоза, белодробната аспергилоза, менингитът и мозъчните абсцеси са по-тежки и сериозни заболявания. С мадуромикоза в някои...

Хормодендроза. Подобно на кладоспориозата, причинителите на това заболяване са тъмно оцветени гъби, принадлежащи към рода Dematiaceae. Видове, патогенни за кожата: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, причинявайки хромобластомикоза (виж). Horm. fontoynonti Langeron (1913) е причинителят на Achromia tropica s. Tinea flava. Кожни заболявания, причинени от хормодендрони, са редки в умерените зони. Заболявания, причинени от представители...

Европейската бластомикоза или криптококоза е хронична системно заболяванесъс спонтанни ремисии, засягащи главно мембраните на мозъка, белите дробове и кожата. Нарича се Cryptococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Клинично заболяването протича като менингеален синдром, както и при белодробната форма, но могат да бъдат засегнати и други органи. Кожата е засегната в 10% от случаите. Възможна комбинация със злокачествен...

Причинява се от Blastomyces dermatitides. Най-често кожните промени се проявяват под формата на хронични грануломатозни, гнойни, вегетативни процеси. Тази форма на бластомикоза може да се развие в различни вътрешни органи(бели дробове, черва и др.), в нервна система, в ставите и костите. Хистологично това е дълбок грануломатозен процес, изразяващ се с папиломатоза, акантоза, интраепидермални и дермални абсцеси, гигантски и епителиоидни клетки, лимфоидни и плазмоцитни клетки, левкоцити...