Дети, которых нельзя обнять. Буллезный эпидермолиз: формы и лечение
Наверное, в зале не было ни одного человека,
который не начал бы плакать с первых минут.
Этих детей называют «дети-бабочки». За красивым названием скрывается нечеловеческая боль.
О заболевании под названием буллезный эпидермолиз мало что известно. Редкие генетические мутации приводят к тому, что на коже маленьких детей образуются пузыри, и любое прикосновение к ним вызывает нестерпимую боль. Мама даже не может обнять своего ребенка. Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но с помощью правильного ухода можно облегчить ребенку страдания.
Постановку «Эффект бабочки», срежиссированную командой Алексея Аграновича, присутствующие в зале театрального центра имени Всеволода Мейерхольда не забудут никогда. Все действие происходило внутри колючей проволоки - именно так ощущают мир «дети-бабочки». На экране - проекции трех людей: чиновника, врача и отца. Первые двое спокойно и отстраненно рассуждают о том, что у них и так хватает работы и сделать они ничего не могут. Отец, который бросил семью (по статистике, так оно чаще всего и бывает), спрашивает с экрана «А вы могли бы целовать свою жену, когда за стенкой не прекращает ни на секунду кричать от боли твой ребенок?». И на этом фоне - другое видео, знаменитые русские актрисы от Ингеборги Дапкунайте до Дарьи Мороз - зачитывают вслух письма от матерей. Наверное, девять кругов ада - ничто по сравнению с одним днем из их жизни. Чего только они не пережили: как дети кричали, когда сдирали заживо их кожу, как они не могли найти или позволить себе нужное лекарство, как неквалифицированные врачи превращали детей почти в инвалидов.. Но, несмотря ни на что, эти удивительные женщины говорят, что, даже если бы знали все до своей беременности, никогда в жизни не отказались бы от своих детей.
Photo Jan Coomans
Актер Вадим Демчог, исполняющий детей, ближе к концу спектакля сел на корточки и тихо задал вопрос: «А зачем мы здесь?... Не лучше ли нам было не жить и не родиться?». Ответ отрицательный: несмотря ни на что, в самом больном теле всегда живет жажда жизни. «Я разговаривала с людьми из фонда „Бэла“, занимающегося помощью больным детям. И они рассказывали, что дети с этим заболеванием, не знаю в силу чего - они все очень позитивные, жизнелюбивые и жизнерадостные», - рассказала нам актриса Дарья Мороз.
Очень хочется, чтобы этот спектакль ввели в постоянный репертуар. Чтобы как можно больше людей знали об этом заболевании (плохая информированность - одна из главных проблем, врачи редко умеют ставить правильный диагноз и неправильным лечением приносят нестерпимые страдания). А также, чтобы мы хоть на секунду забыли о себе и о своих проблемах. И когда в следующий раз жаловались бы на проблемы с кожей и невозможность найти хорошего косметолога, вспомнили об этих детях. И о том, что большинство талантливых специалистов идут именно в косметологию, так как там возможно заработать большие деньги. А между тем, лекарства от буллезного эпидермолиза не найдено до сих пор.
Государство в проблеме этих детей почти не участвует - лишь недавно буллезный эпидермолиз был внесен в реестр заболеваний. Но в России существует фонд «Бэла», занимающийся помощью «детям-бабочкам». Его работу поддержали многие актрисы, общественные деятели и компания Omega.
Актриса и глава попечительского совета фонда «Бэла» Ксения Раппопорт:
«Когда ко мне обратились из фонда «Бэла» с просьбой озвучить сказку для больных детей, я согласилась, и ко мне приехала представительница фонда, приехала на очень дорогой машине. Я сразу насторожилась, что это за фонд помощи детям, а она посмотрела на меня и сказала: «Это единственное, что у меня осталось от прошлой жизни». У Юлии была очень счастливая, очень обеспеченная жизнь. И родился ребенок, больной буллезным эпидермолизом... Я и не знала, что существует этот мир беспросветной боли, где врачи назначают марганоцовку и зеленку, ничего не зная о болезни, и за первые месяцы наносят невыносимые страдания, так что кожа практически полностью сходит. Когда я начала плакать, Юля сказала: «Что вы, у меня еще очень хорошая ситуация, у меня у ребенка, который в таком возрасте, у единственного в нашей стране есть ногти на руках». Как ни страшно это осознавать, история Юли - это история счастливая. Насколько она может быть такой в подобной ситуации. У некоторых детей есть кожа только на голове, у других нет денег на правильные перевязочные средства и бинты, у третьих нет информации о том, что это за болезнь и что делать. По нашим оценкам, в России около 4000 детей больны этим заболеванием, пока мы нашли только 200. Но очень надеемся найти их всех.
И напоследок расскажу хорошую историю: когда у суррогатной матери родилось двое детей - один был здоровым, другой - больным буллезным эпидермолизом. Родители приняли решение забрать домой только здорового. Антон попал в детский дом, и шансов выжить у него не было. Но тогда вмешалась судьба: Антона усыновила американская пара, сегодня мальчик живет с ними, у него есть брат, который, как выяснилось, родился с ним в один год и в один день. Недавно нам прислали его фотографии, на которых он выглядит очень счастливым и почти здоровым».
Общественный деятель Валерий Панюшкин:
«Я начинал общественную деятельность по помощи детям около 15 лет назад. Страшно это вспомнить, но тогда нельзя было найти финансирование детям, у которых была неизлечимая болезнь. Люди попросту не хотели тратить свое время и деньги на тех людей, кому нельзя помочь. В лицо мне это не говорили, но все и без того было ясно. Сегодня, слава Богу, ситуация изменилась и изменились люди, которые пришли в благотворительность. Сегодня мы понимаем: да, этих детей нельзя спасти, но это не значит, что им нельзя помочь».
Актриса Дарья Мороз:
«Мне позвонил Леша Агранович, муж Вики Толстогановой и рассказал, что Ксения Раппопорт стала главой попечительского совета фонда «Бэла», который помогает детям, больным буллезным эпидермолизом. Это страшное заболевание, относящееся к разряду редких, которое толком не изучено в нашей стране - когда у ребенка отходит кожа... Заболевание редкое и неизлечимое. Он просил поучаствовать в мероприятии фонда - нужно было приехать на вечер и со сцены прочесть письма матерей этих детишек. Я согласилась. Естественно.
Несмотря на то, что это генетическое заболевание редкое, государство не дает никаких льгот матерями их больным детям, это заболевание не изучается, и не существует лекарств, чтобы его излечить. В Германии есть больницы, где могут обеспечить надлежащий уход больным детишкам, у нас же на эту болезнь и на ряд других редких болезней государство закрывает глаза.
Я приехала на вечер и, когда мы читали письма этих матерей, у меня сердце разрывалось от боли. Эти бедные женщины, нередко брошенные мужьями, которые сбежали, будучи не в состоянии участвовать, видеть страдания детей... Ведь малышей даже нельзя взять на руки, поцеловать, приласкать - кожа у них сразу отходит. Это заболевание называют еще - эффект бабочки. Это страшно. Чем мы можем помочь? Как медийные люди, мы можем говорить и писать об этом, привлекать внимание к этой проблеме, чтобы добиться участия людей, государства в жизни этих семей. Помощь нужна в перевязочных материалах, в обучении матерей, как ухаживать за этими детьми, как психологически справляться в этой ситуации. Фонд как может поддерживает этих детишек. Сейчас, надеюсь, будет создано отделение при больнице для этих детей. Нашлись врачи-активисты, которые готовы изучать эту болезнь, лечить».
Юлия Татарская (Omega):
Стефан Петер (Swatch Group), Юлия Татарская (Omega), Ксения Раппопорт и Андрей Евдокимов (Omega)
«В прошлом году Ксения стала Другом марки Omega в России. Поскольку мы, как компания, поддерживаем ряд социальных проектов, то Ксения обратилась к нам с просьбой поддержать фонд „Бэла“, российское подразделение благотворительной организации Debra International (http://www.debra-international.org). Она стала их попечителем также в прошлом году. Фонд совсем молодой и маленький. „Эффект бабочки“ - второе мероприятие, которое они провели. Но, несмотря на это, Debra International назвала их самым эффективным локальным фондом, среди тех, кто занимаемся проблемой БЭ».
Дети-бабочки... Впервые услышав это словосочетание, многие сразу же представят себе красочных мотыльков, беззаботно порхающих между цветами и радость детства, лишенного горьких разочарований и тревог. Между тем, жизнь детей с синдромом бабочки совсем не похожа ни на сказку, ни на идеальную картинку. В этой статье мы расскажем о врожденном буллезном эпидермолизе – редчайшей генетической болезни, поражающей кожные покровы человеческого тела.
Буллезный эпидермолиз: причины
Как правило, родители детей-бабочек узнают о болезни кожи своего ребенка в первые же дни (а то и часы) после рождения малыша. Впервые это заболевание было описано еще в конце 19 века, в 1886 году.
Причиной возникновения болезни является генетический дефект, лишающий эпидермальный слой возможности выполнять защитную функцию. Этот дефект либо передается от родителей, которые являются скрытыми его носителями, либо возникает спонтанно. В результате все кожные покровы (включая слизистые оболочки) становятся чрезвычайно хрупкими – малейшее прикосновение может вызвать повреждения. В остальном же такие дети совершенно нормальны – не отстают в эмоциональном и умственном развитии, нормально растут и при должной помощи способны стать полноценной частью социума.
Схемы наследования болезни пока не выявлены – пациенты с буллезным эпидермолизом могут иметь как здоровых, так и больных детей. особенность заболевания также и в том, что до рождения ребенка невозможно ее диагностировать ни одним из известных медицинских методов – ни , ни лабораторные анализы не дают результатов.
Критический период жизни детей-бабочек – до трех лет. В дальнейшем при правильном лечении и уходе кожа немного огрубевает, становится более устойчивой, хотя и не достигает прочности кожи среднестатистического человека. Кроме того, маленькие дети не могут осознавать причинно-следственные связи, им нельзя объяснить, что нельзя, к примеру, ползать на коленках, так как кожа ног после этого полностью «слезает», или тереть глаза или щеки.
Буллезный эпидермолиз: лечение
Судьба детей-бабочек тяжела, ведь болезнь, причиняющая им столько страданий, на сегодняшний день неизлечима. Все, что можно сделать для таких малышей – попытаться защитить их хрупкую кожу от травм (что очень трудно), а в случае их возникновения – правильно и своевременно ухаживать за ними. Но, несмотря на это, во многих цивилизованных странах разработаны схемы ухода за больными и курсы пожизненной терапии, позволяющие им вести нормальный образ жизни, получать образование, вести активную социальную жизнь и даже заниматься спортом.
На территории СНГ при диагнозе «буллезный эпидермолиз» прогноз чаще всего неблагоприятный – ведь заболевание относится к категории чрезвычайно редких, медики практически не имеют опыта по лечению таких пациентов, а в некоторых случаях даже не подозревают о существовании этой болезни. Очень часто родители сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и пытаясь обрабатывать повреждения кожи малыша фитотерапевтическими средствами, самодельными мазями и болтушками, синькой и прочими средствами этого рода. Стоит ли говорить, что после такого «лечения» затраты на восстановление эпидермиса ребенка возрастают до космических размеров, при том что своевременный адекватный уход пусть и сложен, но гораздо менее затратный. Дети-бабочки нуждаются в
постоянной обработке кожи специальными увлажняющими и антисептическими препаратами, а также регулярных перевязках. При этом обычные перевязочные материалы им не подходят – требуются особые, щадящие бинты, не травмирующие кожу.
Из-за плохой информированности медиков и общества, отсутствия знаний по уходу и лечению многие дети с буллезным эпидермолизом погибают в раннем возрасте.
Разумеется, уход за кожей и стиль жизни детей-бабочек значительно отличаются в зависимости от степени тяжести болезни – чем тяжелее форма и ярче выражены симптомы, тем более тщательным и аккуратным должны быть уход и обращение с ребенком.
Фонд «Дети-бабочки» случился, пожалуй, как все самое важное в нашей жизни – случайно и неожиданно. Алена Куратова, одна из основательниц Фонда, в 2011 году и подумать не могла, что ей и небольшой команде неравнодушных людей придется с нуля создавать Фонд поддержки детей с буллезным эпидермолизом (БЭ). Успешный маркетолог, счастливая мама и никакого намека на волонтерство. Но все круто изменилось после встречи с маленьким Антоном, мальчиком-бабочкой.
История Антона или как создавался Фонд
Семь с половиной лет назад я случайно наткнулась на фотографию мальчика с буллезным эпидермолизом. Его звали Антон, рассказывает председатель Фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова.
«У Антона интересная судьба: мальчик был рожден суррогатной матерью вместе со здоровым братом-близнецом, которого родители забрали, а Антона – нет. Малыш пролежал 10 месяцев в больнице и был в очень плохом состоянии. Антона нашли волонтеры фонда помощи детям-сиротам. Когда я увидела его фото, то просто не смогла пройти мимо. Это совершенно фантастический ребенок, с фантастическими глазами. Я три дня проплакала, потом собрала деньги по друзьям, позвонила координатору фонда и поехала в больницу.
На тот момент было много волонтеров, которые хотели поучаствовать в жизни Антона, но повезло почему-то мне. Хотя я никогда ни то, что не слышала о буллезном эпидермолизе, но и в принципе никогда не занималась ничем похожим. А тут получилось так, что я начала ездить в больницу в Солнцево, постоянно возить ему повязки, медикаменты, привлекать специалистов. Волонтеры со всей Москвы привозили мне пеленки, перевязочные материалы, а я все это везла в больницу.
И каким-то невообразимым образом вокруг меня начали собираться люди, связанные с этим заболеванием. Ко мне и еще одному волонтеру Наталье (Наталья Лазаренко, учредитель, член совета Фонда) стали обращаться за помощью мамы детей-бабочек. Тогда стало понятно: надо что-то со всем этим делать. Так мы зарегистрировали Фонд помощи детям с буллезным эпидермолизом».
фото фонда «Дети-бабочки»
Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание. Причиной заболевания является поломка в гене, из-за которой в организме не хватает определенного белка, участвующего в соединении слоев кожи. В результате на коже пациента образуются пузыри и эрозии спонтанно или в результате механического повреждения. Такие раны нужно закрывать специальными перевязочными средствами, рассказывает врач-генетик, эксперт фонда «Дети-бабочки» Юлия Коталевская.
У некоторых пациентов раны возникают и на слизистых оболочках. Людей, больных буллезным эпидермолизом, называют «бабочками», сравнивая их чувствительную ранимую кожу с крылом бабочки.
Само заболевание делится на три основных типа в зависимости от уровня поражения: простой, пограничный и дистрофический. Чаще всего заболевание диагностируется при рождении: в первые сутки, реже – в первые месяцы жизни. Обычно у ребенка появляются пузыри, которые лопаются, на их месте образуются эрозии, иногда у ребенка отсутствует участок кожи.
Кожу детей-бабочек необходимо покрывать специальными перевязочными средствами, которые служат «второй кожей», защищают от травм и способствуют заживлению ран. Повязки необходимо постоянно менять раз в 1-2 дня. Иногда на перевязку уходят часы. Если не перевязывать, то ребенок может прилипнуть к простыне или одежде. В таком случае картина может быть ужасающей.
«Главный специалист, который ведет пациента с БЭ – это врач-дерматолог. Он назначает симптоматическую терапию, основная задача которой – обеспечить правильный уход за ранами, а также проводить профилактику. Для этого используется масса перевязочных материалов и заживляющих мазей.
фото фонда «Дети-бабочки»
По необходимости (в зависимости от тяжести заболевания) к дерматологу подключаются другие врачи, но происходит это обычно не одномоментно. Вообще, БЭ занимается целый пул докторов: педиатры, гастроэнтерологи, стоматологи, генетики, диетологи, офтальмологи, онкологи и др. Например, если мы говорим о дистрофическом типе, то для таких детей характерно срастание пальцев рук и иногда ног. В таком случае требуется помощь хирургов.
Для БЭ нет специфической терапии, весь основной уход сконцентрирован в уходе за кожей – использование специальных кремов атравматических перевязочных средств, бинтов, специальная одежда, обувь особенно – чтобы нигде ничего не давило и не терло, иначе это всегда пузырь и повреждение. Кроме того, ребенку нужно принимать витамины, например, витамин Д, препараты железа, специальное питание повышенной калорийности», – отмечает доктор.
Было ощущение полной безысходности
Когда появился Фонд, о самом заболевании в России практически никто ничего не знал. Дерматологи ничего не слышали о болезни, а в учебниках по медицине этому орфанному заболеванию уделялось буквально полторы страницы. Было полное ощущение безысходности и вакуума. Создавать все пришлось с нуля. Закладывать фундамент, который через несколько лет станет прочной основой слаженного механизма помощи детям с БЭ, а само заболевание внесут в список редких.
И впервые дети-бабочки выйдут на свет и будут получать помощь – профессиональную, комплексную. Это значит, что они пойдут в школы, будут хорошо выглядеть, а их мамы перестанут постоянно бояться. Но перед этим придется пройти непростой, но единственно верный и чрезвычайно важный путь.
фото фонда «Дети-бабочки»
Вообще, если бы я знала, что меня ждет в ближайшие полтора года, то я бы, наверное, на это не пошла, признается Алена Куратова.
«Первые полтора года я не помню вообще, это был какой-то непрекращающийся кошмар. Дома я практически не была, постоянные разъезды, а на тот момент у меня еще был маленький ребенок. А еще ты же сталкиваешься с болью мам, когда они звонят и говорят: «Мой ребенок прилип к простыне, я его наживую отдираю, что делать?». И все это ты пропускаешь через себя.
Было очень тяжело, особенно, когда ты сам психологически не подготовлен. Очень много мы вложили собственных средств в Фонд. Если говорить о том, с чем мы столкнулись и с чем работали, то это была какая-то катастрофическая безысходность, абсолютное незнание врачей и неприятие детей-бабочек обществом.
Но когда ты идешь в правильном направлении, то все тебе помогает: и люди, и обстоятельства, и само пространство оказывается на твоей стороне. Через полтора года к нам пришла актриса Ксения Раппопорт, мы начали делать один из благотворительных проектов, куда привлекали звезд для чтения сказок. Постепенно мы как Фонд росли и набирали силу. У нас хорошая команда, нам везет на людей. И кончено, ничего этого не было бы без помощи неравнодушных людей, которые поддерживают работу Фонда, и без вовлечения врачей».
Все о чем мы мечтали, претворяется в жизнь
Сегодня Фонд реализует десять масштабных программ: это госпитализация и реабилитация детей с БЭ, обучение врачей, патронаж, адресная помощь, помощь отказникам и др. Под опекой Фонда находятся более 300 детей со всей России.
Если сравнивать с тем, с чего мы начинали, и сегодняшним днем, то ситуация кардинально другая. Все, о чем мы мечтали, претворяется в жизнь. Мы мечтали о специализированном медицинском отделении для детей-бабочек – оно появилось, говорят представители фонда.
«Мы изначально не хотели отправлять детей на лечение за границу, наша задача была – организовать его здесь, потому что мы верим в российскую медицину и врачей. Так, в 2015 году на базе Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей появилось первое и пока единственное отделение для детей-бабочек. Здесь подопечные фонда со всей России проходят комплексное обследование и необходимое симптоматическое лечение.
фото фонда «Дети-бабочки»
Мы финансируем все то, что не входит в ОМС, но наши дети не едут за границу. Сейчас, например, наоборот дети из СНГ обследуются в России. У нас появилась реабилитационная программа, которая проходит на базе двух центров: один расположен в Подмосковье, другой в Сочи.
И если раньше нам звонила мама после постановки диагноза, которая сама находила Фонд, то сейчас в большинстве своем нам звонят сами врачи. У нас есть вся база детей-бабочек, с которыми поддерживается постоянный контакт. Фонд стал своеобразным зонтиком для семей с такими детьми», – рассказывает Алена Куратова.
Принципиально изменилось качество жизни детей с БЭ. По статистике Фонда, раньше была высокая смертность в раннем возрасте – дети умирали до 10-12 лет, сейчас такого нет. Все потому что с самого рождения ребенка родителей обучают правильному уходу, а врачи знают, как обращаться с такими детьми.
Безусловно, с появлением Фонда качество и продолжительность жизни пациентов с БЭ изменилась, особенно заметно это по тем, кто родился в последние семь лет. Если раньше от неосведомленности врачей об особенностях БЭ дети получали серьезные травмы кожи и слизистой при рождении, за которыми тянулись другие осложнения, сейчас таких детей практически нет, отмечает Юлия Коталевская.
Как выглядят сейчас дети-бабочки, и как выглядели раньше – это небо и земля. По некоторым из них сложно сказать, что у них есть такое редкое заболевание, говорят специалисты Фонда.
фото фонда «Дети-бабочки»
«И еще очень важный момент – социализация. Я всегда хотела, чтобы ребенок-бабочка никогда не стеснялся себя. Для меня это было принципиально важно. Раньше, например, такие дети сидели по домам из-за своего состояния. Сейчас такого практически нет. У нас дети прыгают с парашютом, играют в хоккей, они наконец-то начали ходить в школу, а не сидеть на домашнем обучении. Уровень социализации стал совсем другой. И это потому что мы постоянно повторяем, что буллезный эпидермолиз – это незаразно, это нестрашно и не приговор», – отмечает Алена Куратова.
Одно из приоритетных направлений работы Фонда – это обучение врачей, которое активно развивается и сегодня (семинары в регионах, стажировки за рубежом).
«Поначалу у меня была непрофессиональная позиция: во всем виноваты врачи. Но когда я во все это окуналась, то поняла, что их вины нет. Заболевание редкое, информации очень мало, большинство дерматологов за всю свою практику никогда в жизни не сталкивались или не столкнутся с этим. Когда я изучила зарубежный опыт, то поняла, что импульс всегда начинался с пациента или общественной организации, которые заявляли о своей проблеме. Сейчас я считаю, что это ответственность не только врачей и государства, но и пациента. Ответственность начинается тогда, когда больные начинают объединяться и заявлять о себе. А врачу нужно дать инструмент, научить его.
фото фонда «Дети-бабочки»
Мы перевели и издали специальную медицинскую литературу о БЭ, обучили около трех тысяч врачей. Это специалисты разного профиля: дерматологи, неонатологи, стоматологи, гастроэнтерологи. Наши врачи ездили на обучение заграницу, сейчас они обучают специалистов из регионов. И все это действительно находит отклик в сердцах, и в умах.
Сейчас Фонд занимается Казахстаном и Узбекистаном, везде примерно одинаковая ситуация. Фонд стал неким экспортером для стран СНГ. Нас приглашают, мы приезжаем и даем инструменты изучения этого заболевания», – говорит председатель Фонда.
Основная проблема – перевязки, суммы идут на сотни тысяч
Конечно, и сегодня проблемы, связанные с помощью детям-бабочкам, есть, признаются специалисты. Это и огромные суммы, которые требуются на перевязки, и не всегда однозначная позиция со стороны общества по отношению к таким детям.
Основная проблема в буллезном эпидермолизе – это обеспечение перевязочными средствами и средствами ухода. Сложность в том, что официальная помощь – это пенсия по инвалидности, которая, конечно, не покрывает расходы на перевязочные материалы.
фото фонда «Дети-бабочки»
«Список, который необходим ребенку-бабочке, может состоять из десятков таких средств. Родители покупают все это за свой счет. Это большие деньги – 50-100 тысяч ежемесячно. Если пациент тяжелый, то в месяц может требоваться до полумиллиона рублей. Для большинства семей такие суммы просто неподъемные», — отмечает Юлия Коталевская.
Благодаря работе Фонда к этому вопросу подключились регионы и взяли детей на свое обеспечение. В планах к 2021 году (к десятилетнему юбилею Фонда) сделать так, чтобы все дети были обеспечены перевязочными средствами за счет бюджетных средств.
«Региональные власти идут навстречу и выделяют деньги на это. Москва закупает перевязочные средства и кремы детям уже шестой год, и она в этом плане передовой регион. Вообще, нам везет с врачами, с чиновниками. Мы приходим и говорим им: «Мы знаем, как помочь детям, но необходимо финансирование». И они помогают. У меня никогда не было позиции обвинения государства, мы стараемся общаться как партнеры. Придумываем кейсы, налаживаем механизм и встраиваем в госсистему. И это гораздо эффективнее», – говорит председатель Фонда.
Надежда на генетиков
Буллезный эпидермолиз – неизлечимое заболевание, но ученые всего мира активно ищут способы его излечить. Так как заболевание генетическое, то ученые-генетики занимаются разработкой генной терапии, которая позволила бы исправить мутацию в гене и остановить заболевание.
Так, например, в 2017 году было объявлено о первом успешном результате в этом направлении. Группа ученых из Италии и Германии под руководством профессора Микеле де Лука (Michele De Luca) разработали генную терапию для пациента с пограничным типом БЭ. Мальчику пересадили около 80% трансгенной кожи. Через два года после операции врачи доложили, что у пациента больше нет никаких проявлений БЭ. Это дает большие надежды на успешные результаты в излечении БЭ, говорит врач-генетик.
«Генная инженерия – это один из способов лечения БЭ, и он наиболее радикальный. Также существует клеточная терапия, когда клеточные продукты используют для лечения ран. Помимо этого, используется трансплантация костного мозга. Она оказывает значительный оздоровительный эффект на пациентов с БЭ. Но здесь есть свои минусы, среди основных – высокая смертность пациентов», – отмечает она.
Сейчас Фонд тоже активно ведет работу в области генетических исследований, разрабатывает научные проекты совместно с одной инновационной компанией.
Еще одно важное направление для Фонда – это взрослые пациенты с БЭ. Сейчас они находятся за бортом. И если для детей выстроена система поддержки, то для взрослых пока ничего нет.
Поэтому важно создать систему маршрутизации: чтобы ребенок, вырастая, и дальше мог получать помощь. Фонд сейчас регистрирует взрослых, организовывает лечение, операции. Есть часть регионов, которые уже взяли на обеспечение таких пациентов. Здесь будет больше сотрудничества с государством, потому что собирать деньги для взрослых гораздо сложнее, отмечают специалисты фонда. Работа предстоит большая, но нужная и важная.
Таких детей называют детьми-бабочками, и если это рождает какие-то красивые ассоциации, то это иллюзия. На самом деле, в буллёзном эпидермолизе вряд ли найдется что-то красивое – его жертвы обычно всю жизнь проводят в физических страданиях, потому что их кожа – не прочнее крыльев бабочки.
В России врачи не знают, как помогать таким больным и своим лечением делают только хуже. Эта неизлечимая болезнь у нас даже не занесена в список редких заболеваний. Председатель правления фонда помощи детям-бабочкам «БЭЛА» Алена Куратова рассказала корреспонденту «Филантропа» о своей работе.
Алена Куратова
Эта болезнь не известна широкой публике…
Действительно, сейчас очень мало кто знает что такое буллёзный эпидермолиз (БЭ), мало кто даже выговаривает это название. Сами мы узнали про это заболевание примерно в ноябре прошлого года, когда в сети раздался клич о помощи ребенку с БЭ. Я тогда была волонтером, и мы начали заниматься этим ребенком. Врачи открещивались от него как могли, потому что не знали не то что как лечить, а как к нему вообще подступиться. Мы искали немецких врачей, клиники, специалистов, которые могли бы проконсультировать нас. Через какое-то время, где-то в декабре, мне кинули ссылку просьбу о помощи девочке с таким же заболеванием. Я на тот момент уже знала, что есть определенные препараты и как вообще с этим обращаться. Тогда начали появляться еще такие дети, и нам стало понятно, что надо создавать фонд, организацию, которая бы делала это все централизовано.
По всей России от Москвы до Владивостока и в странах СНГ есть такие дети. У всех одна и та же проблема: врачи не знают, что с ними делать, могут поставить диагноз только на глаз, не всегда верный в плане определения подтипа этого заболевания. На каждый регион на данный момент приходится 2-3 ребенка, в каком-то может быть только один. В остальных либо вообще не знают, что есть такие дети, либо их мамы прячутся. А некоторые дети просто не выживают из-за неправильного ухода.
Из-за неизвестности этой болезни у вас возникают какие-то проблемы со сбором средств?
Да, на самом деле есть определенная проблема со сбором средств, потому что специфика очень тяжелая у заболевания. Есть очень большая проблема с подачей, так как представить, что это такое, можно только визуально, но такие картинки очень сложно размещать и показывать людям, потому что они вызывают реакцию отторжения. Очень сильную. Из-за этого появляются иносказания типа “дети-бабочки”, которые, может быть, выражает суть – кожа как у бабочки, но не дают полного представления о болезни. Повторюсь, чтобы понять, нужно увидеть. А люди, которые дают большие деньги, не любят таких ужасов. Например, если я им показываю ребенка, у которого кожа только на лице и на руках, а все остальное – просто сплошные язвы. Понятно, да?
Во-первых, они существуют давно, во-вторых, у них есть попечительский совет в виде Чулпан Хаматовой и ее имени и, в-третьих, они уже хорошо раскрутили эту тему (помощь детям с онкологическими заболеваниями. — Ред.). Я не допускаю мысли, что у нас может быть как-то иначе. Я тоже стремлюсь, чтобы наш фонд был достаточно большим, потому что у нас траты на каждого ребенка пожизненные, то есть помощь этому ребенку нужна постоянно.
Суммы варьируются, потому что запущенный ребенок, которого мажут с рождения синькой и купают в коре дуба, к 3-4 годам превращается в один сплошной кусок ран, и приводить его в нормальное состояние стоит огромного количества денег. Но это действительно возможно, и если мы будем распространять информацию о болезни, если врачи и мамы будут знать, что с такими детьми делать, то сумма на уход снижается до минимума. С рождения им нужен правильный уход, и последствий, как сейчас, не будет. У нас на сайте есть много историй мам, и практически все пишут, что врачи не знают что делать и потому причиняют огромное количество вреда.
Что вы делаете для них?
У нас сейчас на постоянной основе проходит акция «Подарочная корзина»: мы всем мамам детей-бабочек высылаем огромные коробки с медикаментами. В первой акции участвовало 25 детей, сейчас их уже 50.
Новые «подопечные» появляются еженедельно. Мы собираем на них документы, после чего им тоже посылаются медикаменты. Акция у нас проходит раз в 3 месяца. Мы не покрываем все нужды – это невозможно, но предоставляем некий базовый пакет медикаментов, которые многие мамы видят в первый раз. То есть, их детям 12 лет, а они впервые в жизни узнали, что можно это лекарство приложить — и ничего не болит. Потом мамы сами начинают покупать нужные медикаменты и приводить ребенка в порядок.
Еще мы оказываем большую информационную поддержку, мы очень много материалов переводим с иностранных языков, сейчас мы подали заявление на вступление в международную организацию ДЕБРА , и мы будем их представителями в России. Еще мы работаем с врачами. Мы близки к договоренности с одной клиникой, где планируем открыть небольшое отделение для наших детей, чтобы не возить их за границу. Сейчас также мы ищем деньги на покупку оборудования для этой клиники, т.к. биопсию или генетическое обследование можно делать только на специальном оборудовании; в России этого не делают нигде. Еще в планах у нас стажировка врачей, включая педиатра, дерматолога, хирурга, ортопеда, гастроэнтеролога и медсестры, которых мы готовы отправить либо в Австрию, либо в Германию, чтобы потом эти врачи могли помогать детям здесь. В планах еще телеконференция с профессором из Германии из Центра эпидермолиза во Фрайбурге.
А многих из этих детей родители сдают в детские дома?
С детскими домами очень сложно, т.к. информация об отказниках закрыта. Сейчас у нас 4 отказника, двух из которых мы ведем, а двух не можем никак выцепить. Для этого нужно писать кучу запросов, поднимать волонтерские организации в округах, чтобы те могли наладить общение с директором детского дома. Но даже если мы видим в федеральной базе данных отказников с диагнозом буллёзный эпидермолиз, то вытащить их оттуда для помощи очень сложно.
Если просто дотронуться до этих детей, у них начинается реакция. Как они в принципе могут выжить в детском доме?
Никак. Большинство из них умирает, но, слава Богу, практически все дети у нас сейчас с мамами. Задача состоит в информировании общества и врачей в регионах о том, что если появляется такой ребенок, не нужно от него отказываться. Это совершенно нормальный ребенок. С ним нужно просто аккуратно обращаться.
Нужно сделать так, чтобы мама в шоковом состоянии не отказывалась от ребенка. А шок вполне может случиться: через 3-4 дня после рождения ребенка его показывают маме, у него только на пятках кожа, все остальное просто сползло как шкура у змеи.
С ними можно здороваться за руку или похлопать по плечу?
У них самый тяжелый период – до 3 лет. С возрастом кожа грубеет, если, конечно, вести правильный уход. Маленькие дети пытаются ползти, все сдирают себе на коленках, на руках, если ребенок упал на лицо, то пол-лица нет, кожа моментально покрывается пузырями и начинает слезать – это касается тяжелой формы. С ними действительно невозможно поздороваться за руку как с обычным человеком даже во взрослом возрасте. Но когда они взрослеют, они учатся сами себя оберегать. После 3-4 лет становится проще.
Но есть такой момент: они ежедневно испытывают огромное количество боли, начиная от зуда, от которого не помогают ни антигистамины, ни что-либо другое, заканчивая непередаваемой болью при перевязках. Перевязки нужны раз в три дня, ребенок заматывается полностью, обрабатывается антисептиками, которые тоже щипятся. Опять же, это при тяжелой форме болезни; при легкой форме такого нет.
Впечатлят, да? Эти дети, наверное, как и любой другой неизлечимо больной ребенок, очень особенные. У них невообразимые космические глаза, может быть от этой боли, которую нам не суждено понять.
Они даже заводят семьи?
Да, у нас есть такие мамы, которые сами больны БЭ, родили детей, и, к сожалению, у них тоже БЭ. Есть папа с БЭ, а у него двое здоровых сыновей. Эта непередаваемая генетика, какая-то очень странная и очень сложная, выдает такие казусы.
Если легкая форма заболевания, можно спокойно жить, работать, рожать детей. Если тяжелая, то дети часто могут кататься на горных лыжах, играть в баскетбол. Дети с БЭ за рубежом живут полноценной жизнью, ходят в школу, занимаются спортом.
А почему вы занимаетесь именно этим?
Ну, как-то так получилось, что сначала был наш отказник (я до сих пор его куратор), потом появилась девочка Лиза, мы максимум сделали вместе с Русфондом, чтобы отправить ее в Германию. Именно от нас дошла информация до Лизиной мамы, что есть определенные медикаменты XXI века, а не XIX, которым они до сих пор жили. Наверное, я прониклась этими детьми и поняла, что в определенных вещах я разбираюсь лучше, чем врачи. Бывает так, что мне приходится звонить в регион, и когда врач мне начинает говорить про синьку, приходится практически орать в трубку, что это нельзя, и я могу рассказать как нужно, как можно, как необходимо. Стало понятно, что у нас есть команда единомышленников, готовых это дело тянуть, и сейчас мы прикладываем максимум усилий, чтобы больные дети могли жить на качественно другом уровне. Ну и, потом, мне действительно интересно.
Эта болезнь не внесена в списки…
Да, эта болезнь не внесена в список редких заболеваний – это одно из направлений нашей работы. Но мы можем продвинуть эту тему, когда будет хотя бы примерно понятно число подобных детей. У нас в фонде их около сотни сейчас, но нам нужно знать статистику по регионам, в каком состоянии ребенок в каждом округе. Есть еще такой момент, что практически ни один медикамент, который им помогает, врачи не могут выписывать бесплатно. Мамы приходят и говорят, например, участковому дерматологу, что есть вот такие медикаменты, которые помогают и не причиняют боли при снятии. Те разводят руками и говорят, что у них есть определенный список, где этих лекарств нет – до свидания! Изменить эту ситуацию — для нас большая работа на долгосрочную перспективу.
Если государство внесет болезнь в список редких заболеваний, что это даст?
Можно будет проводить клинические исследования и на основе них составить список препаратов, которые помогает. И тогда уже — подавать заявку, чтобы медикаменты были внесены в этот волшебный список. Дети смогут их получать бесплатно. Ежемесячные траты, если ребенок в пограничном, то есть более-менее плохом состоянии – 50 тыс. рублей. Их можно сократить до минимума, если ребенка с рождения лечат правильными медикаментами. Если мама знает, что нельзя прикасаться к нему пальцами, а можно только ладонью, и еще кучу нюансов, то она минимизирует эти раны и не нужно будет их лечить.
Сколько в России таких детей?
Есть статистика, что на 50 тысяч детей рождается один ребенок с таким заболеванием независимо от географии. Если таким образом посчитать, то в России их получается очень много. Однако с тяжелой формой, я думаю, полторы-две тысячи детей. Но официальной статистики нет практически ни в одной стране мира, потому что анализ очень дорогостоящий. Даже в Германии статистика очень приблизительна.
Сумма руб.
Верея
Этим детям надо и можно помочь, не спорю л силе материнской молитвы, но ЭТО мало, говорю вам как медик, а теперь просто травница, очень много реальной помощи получили и детки и взрослые с ожогами до обугливания мазью по рецепту старинному из простых природных компонентов, что самое интересное ожоговая температура тела через 2часа падает на 37,4, а на месте ожога на 5сутки появляется новый слой розоватой нежной кожицы, это же чудо, боли снимает в составе мази порошок корня мандрагоры, перевязки безболезненные, поделюсь рецептом без коммерции 89884111990
Ольга
Недавно познакомилась с мамой ребенка-бабочки. Это героическая женщина! Оптимистичная, активная, любящая. И помогает другим семьям с детками больными этим заболеванием.
Кстати, подарила мне несколько повязок, которые недавно стали выпускать в России. А то ввоз импортных-то ограничен, да и дорого.
Так я хочу сказать, что у нас тоже супер делают!
И бинты самофиксирующиеся (липкие) не сравнить с марлевыми. И лечебные повязки Меня просто поразила повязка СиликоТюль — силиконовая сеточка, не прилипает к ранке и можно лекарство сверху накладывать. Я накладывала на ожог от масла прям на несколько дней. Под повязкой все заживает.
А для людей с такой кожей, как у этих деток-бабочек вы представляете как важны хорошие перевязочные материалы? Им обычной марлей можно кожу содрать за секунду! А там где узел — сразу типа пролежня, волдыри и тоже кожа слезает…
Я просто в ужасе была, как они живут!
Здравствуйте!Мне сорок лет у меня Булезный эпидермолис(БЭ)дистрофический,хочу спросить есть те кто оформил инвалидность,есть ли такие,возможно ли?и еще, могу помочь своим опытом при лечении ран.
Centro de Medicina Вioenergetica Manos Milagrosas
Буллёзный эпидермолиз, это заболевание внутренних органов, поэтому пытаться его лечить мазями просто смешно. К целителям надо обращаться, а не тупо, на протяжении многих лет, слушать рекомендации врачей, которые никогда не вылечат и даже не представляют, где находится причина этого заболевания. Начните же, наконец, думать!
Буллёзный эпидермолиз или болезнь «кожа бабочки» на сегодняшний день генетическая неподдающаяся лечению очень редкая и страшная болезнь. Характеризуется заболевание образованием на слизистых оболочках и коже пузырей спонтанно или даже при небольших травмах: трение или незначительное прикосновение может вызвать появление нового пузыря. Чаще всего заболевание проявляется в начале жизни малыша, но иногда проявляется и в более старшем возрасте.
Буллезный эпидермолиз бывает двух вариантов – дистрофический и простой.
Патогенез и этиология.
На сегодняшний день не выявлены причины, по которым наследуется буллезный эпидермолиз. Считается, что мутационные изменения в половых клетках, происходящие из-за генетического кодирования, приводят к возникновению этого дерматоза.
При простой форме эпидермолиза на местах ушибов, механических травм, давления, ушибов возникают пузыри. Болезнь поражает чаще всего мальчиков. Пузыри разной величины с геморрагическим, серозно-гнойным или серозным содержимым образуются на казалось — бы здоровой коже, без предшествующих или сопутствующих воспалительных изменений.
Обычно пузыри проявляются на ягодицах, голенях, кистях, на стопах, передних поверхностях нижних и верхних конечностях. Возникать пузыри у грудных детей могут и вокруг рта. Реже поражаются слизистые половых органов и рта. Величина пузырей варьирует от грецкого ореха до горошины. Пузыри быстро прорываются, при этом обнажаются безрубцовые эпителизирующиеся эрозии. В местах эрозии и пузырей отмечается жжение и зуд. Однако общее состояние человека от этого не меняется.
Вариант Вебера – Коккайна возникает в весенне-летний период и является особенной формой буллезного эпидермолиза. Для заболевания характерно появление пузырей только на стопах и кистях в сочетании с кератозом и гипергидрозом и кератозом подошв и ладоней.
Формирование гиперпластической формы дистрофического буллезного эпидермолиза происходит во время внутриутробного нахождения ребенка и проявляется в начале жизни малыша. В местах травм появляются пузыри, а потом эрозии и язвы. В дальнейшем образуются дистрофические рубцы, нередко келоидного характера. Чаще всего поражаются передние поверхности коленных и локтевых суставов. Пузыри и корково-чашуйчатые наслоения проявляются на атрофических участках. После удаления корок и чешуек возникают атрофические рубцовые участки. На непораженных участках кожа серовато-бледная, сухая с белым дермографизмом. На подошвах и ладонях проявляется гиперкератоз и гипергидроз. На руках и ногах ногти деформированы и утолщены. У значительного количества больных поражаются слизистые конъюнктивы, половых органов и рта. Пузыри, находящиеся в этих местах, быстро вскрываются. Эрозии очень часто становятся поверхностными язвами. Заживая, остаются очаги лейкокератоза и рубцовая атрофия. На атрофированных участках могут возникать в виде белых угрей эпидермальные кисты. При этой форме заболевания может возникать дистрофия зубов, ихтиоз или гипертрихозом. Болезнь обостряется в летнее время и имеет доброкачественное течение. Под влиянием обуви, теплой одежды и горячей ванны заболевание может обостряться и в зимнее время.
Бывает и белопапулоидный эпидермолиз, который проявляется при одновременном появлении пузырей и милиарных белесоватых папул. Папулы сливаются в большие диффузные очаги, имеющие микрополициклические очертания. Иногда вместе с пузырями могут образовываться милиумподобные кисты. Чаще всего высыпания возникают на кистях и стопах. Мелкие милиарные папулы и милиумподобные кисты, которые напоминают лейкокератоз или лейкоплакию, могут образовываться на слизистых оболочках. Проявляются также гипертрихоз и онихогрифоз.
Намного реже встречается полидиспластическая форма заболевания. Проявляется она с первых дней жизни ребенка многочисленными крупными пузырями с серозно-геморрагическим содержимым, которые располагаются по всему телу и даже на голове. Пузыри расположены глубоко под эпидермисом. Рубцовые изменения приводят к эктропии век, деформации стоп, кистей и рта. Кроме изменений кожи у больных проявляются диспластическиео процессы: ксеродермия, гипоплазия половых желез и пищевода, гипотрихоз. Возникает имбецильность. К половому созреванию течение болезни может улучшиться.
