Que signifie un organisme homozygote ? Organismes hétérozygotes et homozygotes

1. Donnez des définitions de concepts.
Croisement monohybride - un croisement dans lequel les parents diffèrent par une caractéristique.
Caractère dominant – se manifeste chez les hybrides de première génération et supprime le développement du deuxième trait.
Caractère récessif - un trait supprimé qui n'apparaît pas chez les hybrides de première génération.
Organismes homozygotes - les organismes qui ne se divisent pas dès la première génération.
Organismes hétérozygotes – les organismes chez lesquels une division de la descendance est détectée.

2. La formulation complète de la première loi de Mendel est la suivante : lors du croisement de deux organismes homozygotes avec des traits alternatifs dans la première génération, tous les hybrides sont identiques en phénotype et ont un trait de l'un des parents. Quels autres noms connaissez-vous pour cette loi ? Pourquoi ça s'appelle comme ça ?
La loi d'uniformité des hybrides de première génération, la loi de dominance. Puisque seuls les hybrides de première génération sont étudiés.

3. Formulez la deuxième loi de Mendel.

4. Que sont les allèles ?
Les allèles sont divers états gènes qui déterminent diverses formes le même signe.

5. Les organismes ayant le même phénotype peuvent-ils avoir des génotypes différents ? Donnez des exemples.
Oui. Ce sont des organismes dominants hétérozygotes et homozygotes. Pois jaunes AA et Aa.

6. Formuler la loi de la pureté des gamètes.

7. Notez les gamètes qui forment des organismes avec les génotypes suivants.

8. Faites un schéma de principe d'un croisement monohybride.

9. Regardez la figure 68 à la p. 142. Pourquoi dans ses expériences G. Mendel n'a-t-il jamais obtenu le rapport exact de 3:1 ?
Pour une coïncidence exacte d'un résultat pratique avec une attente théorique, un échantillon infiniment grand est nécessaire, alors que la statistique fonctionne avec des probabilités.

10. Résolvez le problème 7 (p. 146 du manuel).
A - cils longs A - cils courts
Puisque le père de la femme avait des cils courts, c’est-à-dire homozygote pour un trait récessif, la femme aux cils longs possède le génotype Aa (hétérozygote). Son mari, comme son père, a un aa.
Écrivons le schéma de croisement :

La division du génotype chez les enfants sera Aa:aa, 1:1. Selon le phénotype, cils longs : cils courts 1:1.
Réponse : la probabilité d'avoir des enfants avec des cils longs est de 50 % ; parmi les enfants d'un couple donné, il peut y avoir 2 génotypes différents (Aa, aa).

11. Résolvez le problème.
Lors du croisement de plants de seigle avec des plants violets (en raison de la présence d'anthocyanes) et verts (manque de pigment) dans la deuxième génération (en F2), 4 517 plants avec des plants violets et 1 503 plants avec des plants verts ont été obtenus. Expliquez le fractionnement. Déterminez les génotypes des plantes originales. Quel génotype possédaient les plantes F1 ?
A – fleurs violettes et – vertes.
Puisque dans la deuxième génération nous avons obtenu une répartition de 3:1 (4517:1503), cela signifie que dans F1 les hétérozygotes Aa à fleurs violettes ont été croisés (selon la loi de ségrégation) et que les plantes d'origine avaient les génotypes AA et aa - ils étaient homozygotes (selon la loi d'uniformité des hybrides de première génération).

12. Le fermier avait deux fils. Le premier est né alors que le fermier était encore jeune et a grandi pour devenir un jeune homme beau et fort, dont son père était très fier. Le second, né bien plus tard, a grandi enfant malade, et les voisins ont exhorté l'agriculteur à déposer une requête auprès du tribunal de l'État pour établir la paternité. Le fondement de cette affirmation aurait dû être que, étant le père d'un jeune homme aussi bien bâti que son premier fils, le fermier ne pouvait pas être le père d'une créature aussi faible que le second.
Les groupes sanguins des membres de la famille étaient les suivants : agriculteur - groupe sanguin IV ; mère - groupe I; le premier fils est du groupe I, le deuxième fils est du groupe III.
Sur la base de ces données, peut-on supposer que les deux jeunes hommes sont les fils de cet agriculteur ? Quels sont les génotypes de tous les membres de cette famille ?
Non, tu ne peux pas. L'un n'est pas le fils d'un agriculteur, et celui-ci est le premier fils. Le groupe sanguin du fermier est IV, et il est impossible que son fils ait le même groupe.
Schéma de croisement.

13. Expliquez l'origine et le sens général du mot (terme), en vous basant sur le sens des racines qui le composent.

14. Choisissez un terme et expliquez de quoi il s'agit sens moderne correspond au sens originel de ses racines.
Le terme choisi est homozygote.
Appariement : zygote (ou organisme) résultant de la fusion de gamètes identiques en termes de qualité, de quantité et de disposition structurelle des gènes. Aujourd'hui, c'est plus précis - un organisme dans lequel, à l'état diploïde, des allèles similaires sont présents sur les deux chromosomes homologues..

15. Formuler et noter les idées principales du § 3.11.
Lors du croisement de deux organismes homozygotes présentant des traits alternatifs dans la première génération, tous les hybrides sont identiques en termes de phénotype et possèdent le trait de l'un des parents.
Dans la deuxième génération d'hybrides, apparaissent des individus présentant des traits dominants et récessifs, et leur rapport est de 3 : 1.
Lors de la formation des cellules germinales, un seul allèle de chaque paire pénètre dans chaque gamète.

L'homozygotie (du grec « homo » égal, « zygote » œuf fécondé) est un organisme (ou cellule) diploïde qui porte des allèles identiques sur des chromosomes homologues.

Gregor Mendel a été le premier à établir un fait indiquant que des plantes d'apparence similaire peuvent différer fortement par leurs propriétés héréditaires. Les individus qui ne se divisent pas à la génération suivante sont appelés homozygotes. Les individus dont la progéniture présente des caractères divisés sont appelés hétérozygotes.

L'homozygotie est un état de l'appareil héréditaire d'un organisme dans lequel les chromosomes homologues ont la même forme d'un gène donné. La transition d'un gène vers un état homozygote conduit à la manifestation d'allèles récessifs dans la structure et la fonction du corps (phénotype), dont l'effet, en hétérozygotie, est supprimé par les allèles dominants. Le test d'homozygotie est l'absence de ségrégation lors de certains types de croisement. Un organisme homozygote ne produit qu'un seul type de gamète pour un gène donné.

L'hétérozygotie est une condition inhérente à tout organisme hybride, dans laquelle ses chromosomes homologues portent différentes formes (allèles) d'un gène particulier ou diffèrent par la position relative des gènes. Le terme « hétérozygotie » a été introduit pour la première fois par le généticien anglais W. Bateson en 1902. L'hétérozygotie se produit lorsque des gamètes de composition génétique ou structurelle différente fusionnent en un hétérozygote. L'hétérozygotie structurelle se produit lorsqu'un réarrangement chromosomique de l'un des chromosomes homologues se produit et peut être détecté lors de la méiose ou de la mitose. L'hétérozygotie est révélée par test de croisement. En règle générale, l'hétérozygotie est une conséquence du processus sexuel, mais peut résulter d'une mutation. Avec l'hétérozygotie, l'effet des allèles récessifs nocifs et mortels est supprimé par la présence de l'allèle dominant correspondant et n'apparaît que lorsque ce gène passe à un état homozygote. Par conséquent, l’hétérozygotie est répandue dans les populations naturelles et constitue apparemment l’une des causes de l’hétérosis. L'effet masquant des allèles dominants dans l'hétérozygotie est la raison de la persistance et de la propagation d'allèles récessifs nocifs dans la population (ce qu'on appelle le portage hétérozygote). Leur identification (par exemple, par test des taureaux par descendance) est réalisée lors de tout travail d'élevage et de sélection, ainsi que lors de la réalisation de pronostics médicaux et génétiques.
Selon nos propres mots, nous pouvons dire que dans la pratique de l'élevage, l'état homozygote des gènes est appelé « correct ». Si les deux allèles qui contrôlent une caractéristique sont identiques, alors l’animal est appelé homozygote et, lors de la reproduction, il héritera de cette caractéristique particulière. Si un allèle est dominant et l'autre récessif, alors l'animal est appelé hétérozygote et démontrera extérieurement caractéristique dominante, et d'hériter soit d'une caractéristique dominante, soit d'une caractéristique récessive.

Tout organisme vivant possède une section de molécules d'ADN (désoxyribo acide nucléique), appelés chromosomes. Lors de la reproduction, les cellules germinales copient les informations héréditaires de leurs porteurs (gènes), qui constituent une section de chromosomes en forme de spirale et situés à l'intérieur des cellules. Les gènes situés dans les mêmes loci (positions strictement définies dans le chromosome) des chromosomes homologues et déterminant le développement de tout trait sont appelés alléliques. Dans un ensemble diploïde (double, somatique), deux chromosomes homologues (identiques) et, par conséquent, deux gènes portent le développement de ces divers signes. La prédominance d’un trait sur un autre est appelée dominance, et les gènes sont dominants. Un trait dont la manifestation est supprimée est appelé récessif. L'homozygotie d'un allèle est la présence dans celui-ci de deux gènes identiques (porteurs d'informations héréditaires) : soit deux dominants, soit deux récessifs. L'hétérozygotie d'un allèle est la présence de deux gènes différents, c'est-à-dire l'un d'eux est dominant et l'autre est récessif. Les allèles qui chez un hétérozygote donnent la même manifestation d'un trait héréditaire que chez un homozygote sont appelés dominants. Les allèles qui manifestent leur effet uniquement chez un homozygote, mais sont invisibles chez un hétérozygote, ou sont supprimés par l'action d'un autre allèle dominant, sont appelés récessifs.

Les principes de l'homozygotie, de l'hétérozygotie et d'autres principes fondamentaux de la génétique ont été formulés pour la première fois par le fondateur de la génétique, l'abbé Gregor Mendel, sous la forme de ses trois lois de l'hérédité.

Première loi de Mendel : « Les descendants issus du croisement d'individus homozygotes pour différentes allées du même gène sont uniformes en phénotype et hétérozygotes en génotype.

Deuxième loi de Mendel : « Lorsque des formes hétérozygotes sont croisées, une division naturelle de la progéniture est observée dans un rapport de 3 : 1 pour le phénotype et de 1 : 2 : 1 pour le génotype.

Troisième loi de Mendel : « Les allèles de chaque gène sont hérités quelle que soit la composition corporelle de l'animal.
Du point de vue de la génétique moderne, ses hypothèses ressemblent à ceci :

1. Chaque trait d’un organisme donné est contrôlé par une paire d’allèles. Un individu qui a reçu des allèles identiques des deux parents est appelé homozygote et est désigné par deux lettres identiques (par exemple AA ou aa), et s'il en reçoit des différentes, il est hétérozygote (Aa).

2. Si un organisme contient deux allèles différents d'un trait donné, alors l'un d'eux (dominant) peut se manifester, supprimant complètement la manifestation de l'autre (récessif). (Le principe de domination ou d'uniformité des descendants de la première génération). À titre d’exemple, prenons le croisement monohybride (uniquement basé sur la couleur) entre cockers. Supposons que les deux parents soient homozygotes pour la couleur, donc le chien noir aura le génotype, que nous désignerons par exemple AA, et le chien fauve aura le génotype aa. Les deux individus ne produiront qu’un seul type de gamète : le noir uniquement A et le fauve uniquement a. Peu importe le nombre de chiots nés dans une telle portée, ils seront tous noirs, puisque le noir est la couleur dominante. En revanche, ils seront tous porteurs du gène fauve, puisque leur génotype est Aa. Pour ceux qui ne sont pas très clairs, notons que le trait récessif (en dans ce cas couleur fauve) n'apparaît qu'à l'état homozygote !

3. Chaque cellule sexuelle (gamète) reçoit un allèle de chaque paire. (Le principe du fractionnement). Si l'on croise les descendants de la première génération ou deux cockers quelconques avec le génotype Aa, chez la progéniture de la deuxième génération on observera une scission : Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Ainsi, la répartition phénotypique ressemblera à 3 : 1, et la répartition génotypique ressemblera à 1 : 2 : 1. Autrement dit, en accouplant deux cockers hétérozygotes noirs, nous pouvons avoir 1/4 de chance d'avoir des chiens homozygotes noirs (AA), 2/4 de chance d'avoir des hétérozygotes noirs (Aa) et 1/4 de chance d'avoir des chiens fauves (aa). . La vie n'est pas si simple. Parfois, deux cockers hétérozygotes noirs peuvent produire des chiots fauves, ou ils peuvent être tous noirs. Nous calculons simplement la probabilité qu'un trait donné apparaisse chez les chiots, et sa manifestation dépend des allèles présents dans les œufs fécondés.

4. Lorsque les gamètes sont formés, n'importe quel allèle d'une paire peut entrer dans chacun d'eux avec n'importe quel autre allèle d'une autre paire. (Principe de distribution indépendante). De nombreux traits sont hérités indépendamment, par exemple, même si la couleur des yeux peut dépendre de la couleur générale du chien, elle n'a pratiquement rien à voir avec la longueur des oreilles. Si l'on prend un croisement dihybride (deux différents signes), alors on peut voir le rapport suivant : 9 : 3 : 3 : 1

5. Chaque allèle est transmis de génération en génération comme une unité discrète et immuable.

b. Chaque organisme hérite d'un allèle (pour chaque trait) de chaque parent.

Dominance
Pour un gène spécifique, si deux allèles portés par un individu sont identiques, lequel prédominera ? Étant donné que la mutation des allèles entraîne souvent une perte de fonction (allèles vides), un individu porteur d'un seul de ces allèles aura également un allèle « normal » (de type sauvage) pour le même gène ; une seule copie normale suffira souvent à prendre en charge fonction normale. Par analogie, imaginons que nous construisons un mur de briques, mais que l’un de nos deux entrepreneurs réguliers se met en grève. Tant que le fournisseur restant peut nous fournir quantité suffisante briques, nous pouvons continuer à construire notre mur. Les généticiens appellent ce phénomène, lorsqu'un des deux gènes peut encore assurer une fonction normale, dominance. L’allèle normal est déterminé comme étant dominant par rapport à l’allèle anormal. (En d’autres termes, nous pouvons dire que l’allèle incorrect est récessif par rapport à l’allèle normal.)

Lorsqu'on parle d'une anomalie génétique « portée » par un individu ou une lignée, cela signifie qu'il existe un gène muté qui est récessif. À moins que nous disposions de tests sophistiqués pour détecter directement ce gène, nous ne serons pas en mesure d’identifier visuellement le porteur d’un individu possédant deux copies normales (allèles) du gène. Malheureusement, faute de tels tests, le coursier ne sera pas détecté à temps et transmettra inévitablement l’allèle de mutation à certains de ses descendants. Chaque individu peut être « complété » de la même manière et porter plusieurs de ces sombres secrets dans son bagage génétique (génotype). Cependant, nous possédons tous des milliers de gènes différents pour de nombreuses fonctions différentes, et bien que ces anomalies soient rares, la probabilité que deux individus non apparentés porteurs de la même « anomalie » se rencontrent pour se reproduire est très faible.

Parfois, les individus possédant un seul allèle normal peuvent avoir un phénotype « intermédiaire ». Par exemple, le Basenji, qui porte un allèle correspondant au déficit en pyruvate kinase (un déficit de l'enzyme conduisant à un déficit en pyruvate kinase) anémie sévère), durée moyenne La durée de vie d'un globule rouge est de 12 jours. Il s'agit d'un type intermédiaire entre le cycle normal de 16 jours et le cycle de 6,5 jours chez un chien présentant deux allèles incorrects. Bien que cela soit souvent appelé dominance incomplète, dans ce cas il serait préférable de dire qu’il n’y a pas de dominance du tout.

Poussons un peu plus loin notre analogie avec le mur de briques. Que faire si une seule livraison de briques ne suffit pas ? Nous nous retrouverons avec un mur plus bas (ou plus court) que prévu. Est-ce que cela aura de l'importance ? Cela dépend de ce que l'on veut faire du "mur" et peut-être de facteurs génétiques. Le résultat n’est peut-être pas le même pour les deux personnes qui ont construit le mur. (Un muret peut empêcher une inondation d'entrer, mais pas une inondation !) S'il est possible qu'un individu porteur d'une seule copie d'un allèle incorrect l'exprime avec le phénotype incorrect, alors cet allèle doit être considéré comme dominant. Son refus de toujours le faire est défini par le terme de pénétrance.

La troisième possibilité est qu'un des entrepreneurs nous fournisse des briques sur mesure. Ne comprenant pas cela, nous continuons à travailler – le mur finit par tomber. On pourrait dire que les briques défectueuses sont le facteur prédominant. Les progrès réalisés dans la compréhension de plusieurs maladies génétiques dominantes chez l’homme suggèrent qu’il s’agit là d’une analogie raisonnable. La plupart des mutations dominantes affectent les protéines qui sont des composants de grands complexes macromoléculaires. Ces mutations entraînent des changements dans les protéines qui ne peuvent pas interagir correctement avec d'autres composants, conduisant à la défaillance de l'ensemble du complexe (briques défectueuses - mur tombé). D’autres se trouvent dans des séquences régulatrices adjacentes aux gènes et provoquent la transcription du gène à un moment et à un endroit inappropriés.

Les mutations dominantes peuvent persister dans les populations si les problèmes qu'elles provoquent sont subtils et pas toujours prononcés, ou se manifestent de manière stade de maturité vie après que l'individu affecté a participé à la reproduction.

Un gène récessif (c'est-à-dire le trait qu'il détermine) peut ne pas apparaître dans une ou plusieurs générations jusqu'à ce que deux gènes récessifs identiques de chaque parent soient rencontrés (la manifestation soudaine d'un tel trait chez la progéniture ne doit pas être confondue avec une mutation).
Les chiens qui n'ont qu'un seul gène récessif - déterminant de tout trait - ne présenteront pas ce trait, puisque l'effet du gène récessif sera masqué par la manifestation de l'influence de son gène dominant apparié. De tels chiens (porteurs d'un gène récessif) peuvent être dangereux pour la race si ce gène détermine l'apparition d'un trait indésirable, car il le transmettra à ses descendants, qui le conserveront ensuite dans la race. Si vous associez accidentellement ou inconsidérément deux porteurs d’un tel gène, ils produiront une progéniture présentant des traits indésirables.

La présence d'un gène dominant se manifeste toujours clairement et extérieurement par un signe correspondant. Par conséquent, les gènes dominants porteurs d'un trait indésirable présentent un danger bien moindre pour l'éleveur que les gènes récessifs, puisque leur présence se manifeste toujours, même si le gène dominant « fonctionne » sans partenaire (Aa).
Mais apparemment, pour compliquer les choses, tous les gènes ne sont pas complètement dominants ou récessifs. Autrement dit, certains sont plus dominants que d’autres et vice versa. Par exemple, certains facteurs qui déterminent la couleur du pelage peuvent être dominants, mais n’apparaissent toujours pas extérieurement à moins qu’ils ne soient soutenus par d’autres gènes, parfois même récessifs.
Les accouplements ne produisent pas toujours des ratios exactement conformes aux résultats moyens attendus et pour obtenir un résultat fiable d'un accouplement donné, il faut produire une grande portée ou un grand nombre de descendants dans plusieurs portées.
Certaines caractéristiques externes peuvent être « dominantes » chez certaines races et « récessives » chez d’autres. D'autres traits peuvent être dus à plusieurs gènes ou demi-gènes qui ne sont pas de simples dominants ou récessifs mendéliens.

Diagnostic des troubles génétiques
Le diagnostic des troubles génétiques en tant que doctrine de reconnaissance et de désignation des maladies génétiques se compose principalement de deux parties
identification signes pathologiques, c'est-à-dire des déviations phénotypiques chez des individus individuels ; preuve de l'héritabilité des écarts détectés. Le terme « évaluation génétique de la santé » désigne le test d’un individu phénotypiquement normal pour identifier les allèles récessifs défavorables (test d’hétérozygotie). Outre les méthodes génétiques, on utilise également des méthodes qui excluent les influences environnementales. Méthodes de recherche courantes : évaluation, diagnostic de laboratoire, méthodes d'anatomie pathologique, d'histologie et de physiopathologie. Méthodes spéciales ayant grande valeur- méthodes cytogénétiques et immunogénétiques. La méthode de culture cellulaire a contribué à des avancées majeures en matière de diagnostic et analyse génétique maladies héréditaires. Pour à court terme cette méthode a permis d'étudier environ 20 défauts génétiques trouvés chez l'homme (Rerabek et Rerabek, 1960 ; New, 1956 ; Rapoport, 1969) avec son aide, dans de nombreux cas il est possible de différencier les homozygotes des hétérozygotes avec un type d'héritage récessif
Les méthodes immunogénétiques sont utilisées pour étudier les groupes sanguins, les protéines du sérum et du lait, les protéines du liquide séminal, les types d'hémoglobine, etc. La découverte d'un grand nombre de locus protéiques avec de multiples allèles a conduit à une « ère de renaissance » dans la génétique mendélienne. Les locus protéiques sont utilisés :
établir le génotype d'animaux individuels
lors de l'examen de certains défauts spécifiques (immunoparésie)
pour les études de liaison (gènes marqueurs)
pour analyse d'incompatibilité génétique
détecter le mosaïcisme et le chimérisme
La présence d'un défaut dès la naissance, les défauts apparaissant dans certaines lignes et crèches, la présence dans chacune cas anormal ancêtre commun - ne signifie pas hérédité cet état et la nature génétique. Lorsqu'une pathologie est identifiée, il est nécessaire d'obtenir la preuve de sa cause génétique et de déterminer le type de transmission. Un traitement statistique du matériau est également nécessaire. Deux groupes de données font l’objet d’analyses génétiques et statistiques :
Données démographiques - fréquence anomalies congénitales dans la population totale, fréquence des anomalies congénitales dans une sous-population
Données familiales - preuve de la détermination génétique et détermination du type d'héritage, des coefficients de consanguinité et du degré de concentration des ancêtres.
Lors de l'étude du conditionnement génétique et du type d'héritage, les ratios numériques observés de phénotypes normaux et défectueux chez la progéniture d'un groupe de parents du même génotype (théoriquement) sont comparés aux ratios de ségrégation calculés sur la base de probabilités binomiales selon la méthode de Mendel. lois. Pour obtenir du matériel statistique, il est nécessaire de calculer la fréquence des individus atteints et en bonne santé parmi les parents par le sang du proposant sur plusieurs générations, de déterminer le rapport numérique en combinant des données individuelles et de combiner des données sur de petites familles avec des génotypes parentaux identiques en conséquence. Les informations sur la taille de la portée et le sexe des chiots sont également importantes (pour évaluer la possibilité d'une hérédité liée ou limitée au sexe).
Dans ce cas, il est nécessaire de collecter des données de sélection :
Sélection complexe - échantillonnage aléatoire des parents (utilisé lors de la vérification d'un trait dominant)
Sélection ciblée - tous les chiens présentant un « mauvais » trait dans la population après un examen approfondi de celui-ci
Sélection individuelle - la probabilité qu'une anomalie se produise est si faible qu'elle se produit chez un chiot de la portée
La sélection multiple est intermédiaire entre ciblée et individuelle, lorsqu'il y a plus d'un chiot atteint dans la portée, mais qu'ils ne sont pas tous des probands.
Toutes les méthodes, sauf la première, excluent l'accouplement des chiens de génotype Nn, qui ne produisent pas d'anomalies dans les portées. Il y a diverses manières Correction des données : N.T.J. Bailey(79), L. L. Kawaii-Sforza, W. F. Bodme et K. Stehr.
La caractérisation génétique d'une population commence par une évaluation de la prévalence de la maladie ou du trait étudié. Sur la base de ces données, les fréquences des gènes et des génotypes correspondants dans la population sont déterminées. La méthode de population permet d'étudier la distribution de gènes individuels ou d'anomalies chromosomiques dans des populations. Pour analyser la structure génétique d'une population, il est nécessaire d'examiner un large groupe d'individus, qui doit être représentatif, permettant de juger la population dans son ensemble. Cette méthode est informative lors de l'étude de diverses formes pathologie héréditaire. La principale méthode pour déterminer le type d'anomalies héréditaires est l'analyse des pedigrees au sein de groupes apparentés d'individus dans lesquels les cas de la maladie étudiée ont été enregistrés selon l'algorithme suivant :
Déterminer l'origine des animaux anormaux à l'aide de fiches d'élevage ;
Compiler des pedigrees d'individus anormaux afin de rechercher des ancêtres communs ;
Analyse du type de transmission de l'anomalie ;
Réaliser des calculs génétiques et statistiques sur le degré de caractère aléatoire de l'apparition d'une anomalie et la fréquence d'apparition dans la population.
La méthode généalogique d'analyse des pedigrees occupe une place prépondérante dans les études génétiques des animaux et des humains à reproduction lente. En étudiant les phénotypes de plusieurs générations de parents, il est possible d'établir la nature de l'héritage du trait et les génotypes de chaque membre de la famille, de déterminer la probabilité de manifestation et le degré de risque pour la progéniture d'une maladie particulière.
Lors de la détermination d'une maladie héréditaire, faites attention à signes typiques prédisposition génétique. La pathologie survient plus souvent dans un groupe d'animaux apparentés que dans une population entière. Cela permet de distinguer une maladie congénitale d'une prédisposition de race. Cependant, l'analyse généalogique montre qu'il existe des cas familiaux de la maladie, ce qui suggère la présence d'un gène spécifique ou d'un groupe de gènes responsable de celle-ci. Deuxièmement, une anomalie héréditaire affecte souvent la même région anatomique chez un groupe d'animaux apparentés. Troisièmement, avec la consanguinité, les cas de maladie sont plus nombreux. Quatrièmement, maladies héréditaires se manifestent souvent tôt et ont souvent un âge d’apparition constant.
Les maladies génétiques touchent généralement plusieurs animaux d’une portée, contrairement aux intoxications et aux maladies infectieuses qui touchent l’ensemble de la portée. Maladies congénitales très variés, de relativement bénins à invariablement mortels. Leur diagnostic repose généralement sur l'anamnèse, les signes cliniques, les antécédents de la maladie chez des animaux apparentés, les résultats de croisements tests et certains études diagnostiques.
Nombre important maladies monogéniques est hérité de manière récessive. Cela signifie qu'avec la localisation autosomique du gène correspondant, seuls les porteurs de mutations homozygotes sont affectés. Les mutations sont le plus souvent récessives et n'apparaissent qu'à l'état homozygote. Les hétérozygotes sont cliniquement sains, mais sont également susceptibles de transmettre la variante mutante ou normale du gène à leurs enfants. Ainsi, sur une longue période, une mutation latente peut se transmettre de génération en génération. Avec un type de transmission autosomique récessif dans les pedigrees de patients gravement malades qui ne survivent pas jusqu'à âge de procréation, ou ont un potentiel de reproduction fortement réduit, il est rarement possible d'identifier des proches malades, notamment dans la lignée ascendante. L'exception concerne les familles avec niveau augmenté consanguinité.
Les chiens qui n'ont qu'un seul gène récessif - déterminant de tout trait - ne présenteront pas ce trait, puisque l'effet du gène récessif sera masqué par la manifestation de l'influence de son gène dominant apparié. De tels chiens (porteurs d'un gène récessif) peuvent être dangereux pour la race si ce gène détermine l'apparition d'un trait indésirable, car il le transmettra à sa descendance. Si deux porteurs d’un tel gène sont accidentellement ou délibérément associés, ils produiront une progéniture présentant des traits indésirables.
Le ratio attendu de répartition de la progéniture selon l'un ou l'autre trait est approximativement justifié avec une portée d'au moins 16 chiots. Pour une portée de taille normale - 6 à 8 chiots - on ne peut parler que d'une probabilité plus ou moins grande de manifestation d'un trait déterminé par un gène récessif pour les descendants d'une certaine paire de pères de génotype connu.
La sélection des anomalies récessives peut être effectuée de deux manières. Le premier d’entre eux est d’exclure de l’élevage les chiens présentant des manifestations d’anomalies, c’est-à-dire les homozygotes. L'apparition d'une anomalie avec une telle sélection dans les premières générations diminue fortement, puis plus lentement, restant à un niveau relativement faible. La raison de l'élimination incomplète de certaines anomalies, même lors d'une sélection longue et persistante, est, premièrement, une réduction beaucoup plus lente du nombre de porteurs de gènes récessifs que chez les homozygotes. Deuxièmement, dans le cas de mutations qui s'écartent légèrement de la norme, les éleveurs n'éliminent pas toujours les chiens anormaux et porteurs.
Avec un type de transmission autosomique récessif :
Un trait peut être transmis de génération en génération même avec un nombre suffisant de descendants
Le symptôme peut apparaître chez les enfants en son absence (apparente) chez les parents. On le retrouve alors dans 25% des cas chez les enfants
Le trait est hérité par tous les enfants si les deux parents sont malades
Le symptôme se développe chez 50 % des enfants si l'un des parents est malade
Les descendants mâles et femelles héritent également de ce trait
Donc absolument élimination complète des anomalies sont fondamentalement possibles à condition que tous les porteurs soient identifiés. Le schéma d'une telle détection : les hétérozygotes pour les mutations récessives peuvent dans certains cas être détectés par des méthodes de recherche en laboratoire. Cependant, pour l'identification génétique des porteurs hétérozygotes, il est nécessaire de réaliser des croisements analytiques - accouplements d'un chien suspecté de porteur avec un chien homozygote anormal (si l'anomalie affecte légèrement le corps) ou avec un porteur préalablement établi. Si, à la suite de tels croisements, naissent des chiots anormaux, entre autres, le père testé est clairement identifié comme porteur. Cependant, si ces chiots ne sont pas identifiés, une conclusion sans ambiguïté ne peut être tirée de l'échantillon limité de chiots obtenu. La probabilité qu'un tel père soit porteur diminue avec l'expansion de l'échantillon - l'augmentation du nombre de chiots normaux nés d'accouplements avec lui.
Au Département de l'Académie vétérinaire de Saint-Pétersbourg, une analyse de la structure de la charge génétique chez le chien a été réalisée et il a été constaté que le plus grand densité spécifique- 46,7 % sont des anomalies héritées de manière monogénique autosomique récessive ; les anomalies à dominance complète s'élevaient à 14,5 % ; 2,7 % des anomalies apparaissaient comme des traits dominants incomplets ; 6,5% des anomalies sont héritées liées au sexe, 11,3% des traits héréditaires avec un type de transmission polygénique et 18% 3% de l'ensemble du spectre des anomalies héréditaires, le type de transmission n'a pas été établi. Nombre total Les anomalies et maladies à base héréditaire chez les chiens s'élevaient à 186 éléments.
Avec méthodes traditionnelles L'utilisation de marqueurs phénotypiques des mutations est pertinente pour la sélection et la prévention génétique.
La surveillance des maladies génétiques est une méthode directe d'évaluation des maladies héréditaires chez la progéniture de parents non atteints. Les phénotypes « de garde » peuvent être : fente palatine, fente labiale, inguinale et hernies ombilicales, hydrops des nouveau-nés, convulsions chez les chiots nouveau-nés. Dans les maladies fixées monogéniques, il est possible d'identifier le porteur réel grâce au gène marqueur qui lui est associé.
La diversité des races de chiens existante représente opportunité uniqueétudier le contrôle génétique de nombreux traits morphologiques, dont diverses combinaisons déterminent les standards de la race. Cette situation peut être illustrée par deux des situations actuelles races existantes chiens domestiques, contrastés les uns des autres, du moins dans de tels caractéristiques morphologiques comme la taille et le poids. Il s'agit d'une part de la race Mastiff anglais, dont les représentants atteignent une hauteur au garrot de 80 cm et un poids corporel supérieur à 100 kg, et de la race Chi Hua Hua, 30 cm et 2,5 kg.
Le processus de domestication implique la sélection des animaux pour leurs caractéristiques les plus remarquables, du point de vue humain. Au fil du temps, lorsque le chien a commencé à être gardé comme compagnon et pour son aspect esthétique, l'orientation de la sélection a changé vers la production de races peu adaptées à la survie dans la nature, mais bien adaptées à l'environnement humain. Il existe une opinion selon laquelle les bâtards sont en meilleure santé que les chiens de race pure. En effet, les maladies héréditaires sont peut-être plus fréquentes chez les animaux domestiques que chez les animaux sauvages.
« L'un des objectifs les plus importants est le développement de méthodes permettant de combiner les tâches d'amélioration des animaux selon des caractéristiques sélectionnées et de préserver leur condition physique au niveau requis - par opposition à la sélection unilatérale pour le développement maximum (parfois exagéré, excessif) d'une race spécifique. caractéristiques dangereuses pour le bien-être biologique des organismes domestiqués » - (Lerner, 1958).
L'efficacité de la sélection, à notre avis, devrait consister à diagnostiquer les anomalies chez les animaux atteints et à identifier les porteurs ayant une hérédité défectueuse, mais avec un phénotype normal. Le traitement des animaux atteints afin de corriger leurs phénotypes peut être considéré non seulement comme un événement visant à améliorer l'apparence esthétique des animaux (oligodontie), mais aussi à prévenir le cancer (cryptorchidie), à ​​maintenir une activité biologique complète (dysplasie de la hanche) et à stabiliser la santé. en général. A cet égard, la sélection contre les anomalies est nécessaire dans les activités conjointes de la cynologie et de la médecine vétérinaire.
Possibilité de tests ADN pour diverses maladies les chiens sont très chose nouvelle en cynologie, cette connaissance peut alerter les éleveurs sur les maladies génétiques auxquelles ils doivent prêter une attention particulière lors de la sélection des couples de taureaux. Une bonne santé génétique est très importante car elle détermine la vie biologiquement épanouissante d’un chien. Le livre du Dr Padgett, Controlling Inherited Diseases in Dogs, montre comment lire un pedigree génétique pour toute anomalie. Les pedigrees génétiques montreront si la maladie est liée au sexe, si la transmission se fait par un simple gène dominant ou par un gène récessif, ou encore si la maladie est d'origine polygénique. Des erreurs génétiques involontaires se produiront de temps en temps, quelle que soit la prudence de l'éleveur. En utilisant les pedigrees génétiques comme outil de partage des connaissances, il est possible de diluer les gènes nuisibles à un point tel qu’ils ne peuvent plus s’exprimer jusqu’à ce qu’un marqueur ADN soit trouvé pour tester leur transmission. Puisque le processus de sélection consiste à améliorer la population de la génération suivante, ce ne sont pas les caractéristiques phénotypiques des éléments directs de la stratégie de sélection (individus ou couples d'individus croisés) qui sont prises en compte, mais les caractéristiques phénotypiques de leurs descendants. C'est dans le cadre de cette circonstance qu'il devient nécessaire de décrire l'héritage d'un trait pour des tâches de sélection. Une paire d'individus croisés diffère d'autres individus similaires par leur origine et les caractéristiques phénotypiques du trait, à la fois eux-mêmes et leurs proches. Sur la base de ces données, s'il existe une description toute faite de l'héritage, il est possible d'obtenir les caractéristiques attendues de la progéniture et, par conséquent, des estimations des valeurs de sélection de chaque élément de la stratégie de sélection. Dans toute intervention visant une anomalie génétique, la première étape consiste à déterminer l’importance relative du « mauvais » trait par rapport aux autres traits. Si un trait indésirable a une fréquence d'héritabilité élevée et cause de graves dommages au chien, vous devez agir différemment que dans le cas présent. manifestation rare un signe ou sa signification secondaire. Un chien d'excellent type de race qui porte une couleur défectueuse reste un père bien plus précieux qu'un chien médiocre avec la bonne couleur.

La variabilité est la capacité des organismes vivants à acquérir de nouvelles caractéristiques et qualités. Une distinction est faite entre la variabilité non héréditaire et héréditaire (Schéma 1).

À variabilité non héréditaire Il s'agit notamment de changements dans les caractéristiques externes (phénotype) qui ne sont pas préservés au cours d'une génération. Ceux-ci incluent modification, qui surviennent sous l'influence environnement.

chez les insectes et autres animaux → changement de couleur du pelage chez certains mammifères lorsque les conditions météorologiques changent (par exemple chez un lièvre) fig. 2,

chez l'homme → une augmentation du taux de globules rouges lors de l'ascension des montagnes, une augmentation de la pigmentation cutanée lors d'une exposition intense aux rayons ultraviolets, le développement système musculo-squelettiqueà la suite d’une formation (Fig. 3).

Riz. 3 Développement du système musculo-squelettique grâce à l'entraînement

Variabilité héréditaire représente des changements dans le génotype qui persistent sur plusieurs générations. Ceux-ci incluent des combinaisons et des mutations. Variabilité combinée se produit lorsque les gènes du père et de la mère sont recombinés (mélangés).

Exemple : manifestation de mouches des fruits au corps foncé et aux ailes longues lors du croisement de mouches des fruits grises aux ailes longues avec des mouches des fruits foncées aux ailes courtes (Fig. 4).

Riz. 4 drosophiles au corps sombre et aux longues ailes

la fleur de beauté de nuit a des pétales couleur rose se produisent lorsqu’un gène rouge et un gène blanc sont combinés (Fig. 5).

Riz. 5 Formation de pétales roses dans la beauté nocturne

Variabilité mutationnelle- ce sont des modifications de l'ADN d'une cellule (modifications de la structure et du nombre de chromosomes). Se produisent sous l'influence du rayonnement ultraviolet, du rayonnement (rayons X), etc.

chez l'homme → trisomie 21 (syndrome de Down),

chez les animaux → biceps (Fig. 6).

Riz. 6 Tortue à deux têtes de Chine

GÉNOME

Génome - une collection de matériel héréditaire trouvé dans une cellule d'un organisme. La plupart des génomes, y compris le génome humain et ceux de toutes les autres formes de vie cellulaire, sont construits à partir d’ADN.

Acide désoxyribonucléique (ADN)- une macromolécule qui assure le stockage, la transmission et la mise en œuvre de génération en génération du programme génétique de développement et de fonctionnement des organismes vivants.

Génotype- l'ensemble des gènes d'un organisme donné.

Ainsi, le génome est une caractéristique de l’espèce dans son ensemble et le génotype est une caractéristique d’un individu.

Gène - une unité élémentaire d'hérédité des organismes vivants. Un gène est une section d'ADN responsable de la manifestation d'un trait.

Gènes Il y a au cœur chaque cellules organisme vivant fig. 7.

Riz. 7 Localisation des gènes dans la cellule

En raison de l'interaction du génotype avec des facteurs environnementaux, phénotype , c'est-à-dire la totalité de tous les signes et propriétés d'un organisme. Exemples : taille, poids corporel, photo de couleur des yeux. 8, forme des cheveux, groupe sanguin, gaucher, droitier.

Riz. 8 Couleurs des yeux marron et bleu Fig. 9 Génotype et phénotype chez le pois

Àf e n Ô T Et n à inclure non seulement des signes externes, mais aussi des signes internes : anatomiques, physiologiques, biochimiques. Chaque individu a ses propres caractéristiques apparence, structure interne, la nature du métabolisme, le fonctionnement des organes, c'est-à-dire votre phénotype, qui s'est formé dans certaines conditions environnementales.

STRUCTURE CHROMOSOMIQUE

CHROMOSOMES sont élément structurel le noyau qui contient tout informations héréditaires(Fig. 10, 11, 12).

Riz. 10 Illustration schématique chromosomes

CENTROMÈRE - une région d'un chromosome qui divise le chromosome en deux bras.

Riz. 11 Image d'un chromosome au microscope électronique

Riz. 12 Localisation du chromosome dans la cellule

Il existe un chromosome X et un chromosome Y. 13.

Chromosome X - le chromosome sexuel de la plupart des mammifères, y compris l'homme, déterminant le sexe féminin de l'organisme.

Chromosome Y - le chromosome sexuel de la plupart des mammifères, y compris l'homme, déterminant le sexe masculin de l'organisme.

Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Riz. 13 chromosome X et chromosome Y

CARYOTYPE- un ensemble de chromosomes caractéristiques d'un type d'organisme donné (ensemble chromosomique) Fig. 14.

Riz. 14 Caryotype personne en bonne santé

Autosomes- ces chromosomes sont les mêmes chez les deux sexes. Le génotype du corps féminin comporte 44 chromosomes (22 paires), identiques à ceux de l'homme. On les appelle des autosomes. 14.

Riz. 15 caryotypes de plantes et d'animaux

Riz. 16 Image de plantes et d'animaux du caryotype correspondant :

skerda, papillon, mouche des fruits, sauterelle et coq

Caryotype– un ensemble de caractéristiques externes de l'ensemble chromosomique (nombre, forme, taille des chromosomes) caractéristiques d'une espèce donnée.

BASES AZOTEES

BASES AZOTEES- les composés organiques qui composent les acides nucléiques (ADN et ARN) Fig. 17.

Codes latins et russes pour les bases nucléiques (base azotée) :

A - A : Adénine ;

G-G : Guanine ;

C-C : Cytosine ;

T - T : La thymine, présente dans les bactériophages (virus bactériens) dans l'ADN, remplace l'uracile dans l'ARN ;

U - U : L'uracile, présent dans l'ARN, remplace la thymine dans l'ADN.

Riz. 17 bases azotées dans l'ADN et l'ARN

Riz. 18 Localisation des bases azotées dans la cellule

Nucléotide construit à partir d'un sucre pentose, d'une base azotée et d'un résidu d'acide phosphorique (PA).

Liaison hydrogène- c'est l'interaction entre deux atomes électronégatifs de molécules identiques ou différentes à travers un atome d'hydrogène : G−H ... C (une ligne indique une liaison covalente, trois points indiquent une liaison hydrogène) Fig. 19.

Riz. 19 Liaison hydrogène

Le principe de complémentarité est utilisé dans la synthèse de l'ADN. Il s'agit d'une stricte correspondance avec la combinaison de bases azotées reliées par des liaisons hydrogène, dans lesquelles : A-T (l'adénine se connecte à la thymine) G-C (la guanine se connecte à la cytosine).

Le principe de complémentarité est également utilisé dans la synthèse d'ARN, dans laquelle A-U (l'adénine se combine avec l'uracile) G-C (la guanine se combine avec la cytosine).

PASSAGE

Croisement - union naturelle ou artificielle de deux génotypes héréditairement différents par fécondation.

Fertilisation – le processus de fusion des cellules reproductrices femelles et mâles Fig. 20.

Riz. 20 Fusion de l'ovule et du spermatoroïde

Les gamètes sont les cellules sexuelles des animaux et des plantes. Assure la transmission des traits des parents à la progéniture. Il possède un ensemble de chromosomes réduit de moitié (haploïde) par rapport à une cellule somatique. Cellules sexuelles porteuses d’informations héréditaires.

Zygote- cellule diploïde (contenant un double jeu complet de chromosomes) formée à la suite de la fécondation de la Fig. 20

Riz. 21Zygote

L'émergence d'un nouvel organisme à la suite de la fécondation, de la fusion du mâle et du gamètes femelles avec un ensemble haploïde (unique) de chromosomes. Signification biologique : restauration de l'ensemble diploïde (double) de chromosomes chez le zygote (Fig. 21).

Riz. 22 Le zygote est le résultat de la fécondation

Il existe des homozygotes et des hétérozygotes.

Homozygote- un organisme (zygote) qui possède des allèles identiques d'un gène sur des chromosomes homologues (AABB ; AA).

Hétérozygote- un individu qui produit différents types de gamètes. Hétérozygote– le contenu dans les cellules de l'organisme de différents gènes d'une paire allélique donnée, par exemple Aa, résultant de la combinaison de gamètes avec différents allèles, par exemple AaBb, même pour un trait AABb.

La dominance est la prédominance de l'effet d'un certain allèle (gène) dans le processus de réalisation du génotype dans le phénotype, exprimée par le fait que l'allèle dominant supprime plus ou moins les actions d'un autre allèle (récessif), et le trait dans la question s’y « soumet ».

Le gène dominant se manifeste à la fois dans les organismes homozygotes et hétérozygotes.

Le phénomène de prédominance du trait des parents chez un hybride est appelé dominance.

Riz. 23 Dominance des cheveux roux et des taches de rousseur

Riz. 24 Dominance de l'hypermétropie

Récessivité- absence de manifestation phénotypique d'un allèle chez un individu hétérozygote (chez un individu porteur de deux allèles différents d'un même gène). Un signe supprimé (disparu extérieurement).

Les gènes appariés situés sur des chromosomes homologues et contrôlant le développement du même trait sont appelés allélique Fig. 25.

Riz. 25 gènes alléliques

Gènes alléliques– gènes appariés – différentes formes du même gène, responsables de manifestations alternatives (différentes) du même trait. Par exemple, deux gènes alléliques situés dans des loci (emplacements) identiques sont responsables de la couleur des yeux. Un seul d'entre eux peut être responsable du développement des yeux bruns, et l'autre du développement yeux bleus. Dans le cas où les deux gènes sont responsables du même développement d’un trait, l’organisme est dit homozygote pour ce trait. Si les gènes alléliques déterminent développement différent trait, ils parlent d’un organisme hétérozygote. Chez les espèces comptant un grand nombre d'individus, au moins 30 à 40 % des gènes possèdent deux, trois allèles ou plus. Un tel apport d'allèles garantit une grande adaptabilité des espèces aux conditions environnementales changeantes - c'est un matériau pour la sélection naturelle et en même temps une garantie de la survie de l'espèce. La diversité génétique au sein d'une espèce est déterminée par le nombre et la répartition des allèles des différents gènes.

Le croisement d'un organisme homozygote avec un homozygote récessif est appelé analyse.

Croix d'analyse – croisement réalisé pour déterminer le génotype d’un organisme. Pour ce faire, l’organisme expérimental est croisé avec un organisme homozygote récessif pour le caractère étudié. Disons que nous devons découvrir le génotype d'un pois dont les graines sont jaunes. Il existe deux options de génotype possibles pour la plante expérimentale : elle peut être soit un hétérozygote (Aa), soit un homozygote dominant (Aa). Pour établir son génotype, nous réaliserons un croisement analytique avec un homozygote récessif (aa) – une plante à graines vertes.

Ainsi, si, à la suite d’une analyse croisée, une division 1:1 est observée dans F1, alors l’organisme expérimental était hétérozygote ; si aucun clivage n'est observé et que tous les organismes de F1 présentent des caractéristiques dominantes, alors l'organisme expérimental était homozygote. 26.

Riz. 26 Analyser les croisements

Ligne épurée est un groupe d’organismes génétiquement homogènes (homozygotes). Les lignées pures ne sont formées que de plantes homozygotes. Par conséquent, lorsqu'elles s'autogament, elles reproduisent toujours une variante de la manifestation du trait riz. 27. Autopollinisation- pollinisation sur une fleur.

Riz. 27 Autopollinisation

DOMINANCE INCOMPLETE- un des types d'interaction de gènes alléliques, dans lequel l'un des allèles (dominants) chez un hétérozygote n'est pas complètement supprimé par la manifestation d'un autre allèle (récessif), et dans la première génération l'expression du trait est intermédiaire dans nature (fig. 28.

Riz. 28 Domination incomplète

Le caractère intermédiaire de l'héritage du trait se manifeste par une dominance incomplète.

La suppression de l'activité d'un autre gène dominant non allélique par un gène dominant est appelée EPISTASE.

Riz. 28 Épistase

Les gènes non alléliques sont des gènes situés dans divers domaines chromosomes.

LES LOIS DE MENDEL

6.1 Première loi de Mendel - Loi d'uniformité des hybrides de première génération.

La loi d'uniformité des hybrides de première génération (première loi de Mendel) - lors du croisement de deux organismes homozygotes appartenant à des lignées pures différentes et différant l'un de l'autre par une paire de manifestations alternatives d'un trait, toute la première génération d'hybrides (F1) sera uniforme et portera une manifestation du trait de l'un des parents.

Cette loi est également connue sous le nom de « loi de dominance des traits ». Sa formulation est basée sur le concept ligne épurée par rapport à la caractéristique étudiée - sur langue moderne cela signifie que les individus sont homozygotes pour ce trait. En croisant des lignées pures de pois à fleurs violettes et de pois à fleurs blanches, Mendel a remarqué que les descendants des plantes qui ont émergé étaient tous à fleurs violettes, sans aucune blanche parmi eux.

Mendel a répété l'expérience plus d'une fois et a utilisé d'autres signes. S’il croisait des pois avec des graines jaunes et vertes, tous les descendants auraient des graines jaunes. 29.

Riz. 29 Traverser les pois

S'il croisait des pois avec des graines lisses et ridées, la progéniture aurait des graines lisses. La progéniture des plantes hautes et courtes était grande.

Ainsi, les hybrides de première génération sont toujours uniformes dans ce trait et acquièrent le trait de l'un des parents. Ce trait est plus fort, dominant (le terme a été introduit par Mendel du latin dominus), supprimait toujours l'autre riz récessif. 30.

Riz. 30 Première loi - Loi d'uniformité des hybrides de première génération

6.2 Deuxième loi de Mendel - La loi du fractionnement.

La loi de la ségrégation, ou la deuxième loi de Mendel. Lorsque deux descendants de la première génération sont croisés (deux individus hétérozygotes), dans la deuxième génération F2, on observe une division dans un certain rapport numérique : par phénotype 3:1, par génotype 1:2:1. 25 % des organismes obtenus dans la deuxième génération F2 sont homozygotes dominants (AA), 50 % sont dominants (Aa) en phénotype et 25 % sont homozygotes récessifs (aa).

Avec une dominance incomplète dans la progéniture des hybrides F2, la répartition par phénotype et génotype est de 1:2:1. La loi de la ségrégation (deuxième loi de Mendel) - lorsque deux descendants hétérozygotes de la première génération sont croisés, dans la deuxième génération une ségrégation est observée dans un certain rapport numérique : par phénotype 3 : 1, par génotype 1 : 2 : 1.

Le croisement d'organismes de deux lignées pures, différant par les manifestations d'un trait étudié, dont les allèles d'un gène sont responsables, est appelé croisement monohybride.

Le phénomène dans lequel le croisement d'individus hétérozygotes conduit à la formation de descendants, dont certains portent un trait dominant et d'autres un trait récessif, est appelé ségrégation. Par conséquent, la ségrégation est la répartition des traits dominants et récessifs parmi la progéniture dans un certain rapport numérique. Le caractère récessif ne disparaît pas chez les hybrides de première génération, mais est seulement supprimé et apparaît dans la deuxième génération hybride. 31, 32.

Riz. 31 Loi du fractionnement

Riz. 32 Deuxième loi

Il existe plusieurs types et types de cellules, qui diffèrent par leur technologie et leur fonctionnement. Regardons les principaux.

Il existe différents points de vue sur les activités du projet

Signe- une unité de discrétion morphologique, physiologique, biochimique, immunologique, clinique et toute autre discrétion des organismes (cellules), c'est-à-dire une qualité ou une propriété distincte par laquelle ils diffèrent les uns des autres.

Le génotype est la constitution génétique d'un organisme, qui est la totalité de toutes les inclinations héréditaires de ses cellules contenues dans leurs ensemble de chromosomes- caryotype.

Génotype(à partir du gène et du type), l'ensemble de tous les gènes localisés dans les chromosomes d'un organisme donné.

Phénotype (Phénotype) - la totalité de tous les signes et propriétés inhérents à un individu qui se sont formés au cours du processus de son développement individuel.

Le phénotype est l'ensemble de toutes les caractéristiques d'un organisme, formées lors de l'interaction du génotype avec l'environnement.

Homozygotie, état de l'appareil héréditaire corps, dans lequel les chromosomes homologues ont la même forme d'un gène donné.

Hétérozygotie, une condition inhérente à tout organisme hybride dans lequel ses chromosomes homologues portent différentes formes (allèles) d'un gène particulier.

Hémizygotie(du grec hémi- - semi- et zygotós - réunis), une condition associée au fait que l'organisme possède un ou plusieurs gènes qui ne sont pas appariés, c'est-à-dire qu'ils n'ont pas de partenaires alléliques. (En héritage lié au sexe, Xr ou XR - r – daltonzyme)

35. Modèles d'héritage lors du croisement monohybride.

Croisement monohybride - passage formes qui diffèrent les unes des autres par une paire de caractéristiques alternatives.

1ère loi de Mendel : lors du croisement de deux organismes homozygotes qui diffèrent l'un de l'autre par une paire de traits alternatifs, une uniformité du génotype et du phénotype est observée dans la première génération. (fibromatose gingivale - A, gencives saines - A, l'enfant est malade de toute façon)

2ème loi de Mendel : lors du croisement 2x organismes hétérozygotes, différant par une paire de caractères alternatifs (hybrides F1) dans leur progéniture (hybrides F2), il existe un clivage 3:1 selon le phénotype, 1:2:1 selon le génotype

La dominance complète est un phénomène dans lequel l'un des gènes alléliques est prédominant et se manifeste à la fois dans les états hétérozygotes et homozygotes.

36.Croisement dihybride et polyhybride. La loi de la combinaison indépendante des gènes et sa base cytologique. Formule générale de fractionnement en succession indépendante.

Dihybride croisement - croisement de formes qui diffèrent par deux paires de caractères étudiés

Croisement polyhybride - des formes croisées qui diffèrent par de nombreuses caractéristiques.

Loi d'héritage indépendant des caractéristiques :

Lors du croisement d'individus homozygotes qui diffèrent en deux et un grand nombre paires de caractères alternatifs, dans la deuxième génération hybride (avec consanguinité des hybrides de 1ère génération) un héritage indépendant est enregistré pour chaque paire de caractères et les individus apparaissent avec de nouvelles combinaisons de caractères non caractéristiques des formes parentales et ancestrales ( loi de distribution indépendante, ou loi de Mendel III) (Yeux marrons- B, bleu - b, droitier - A, gaucher - a). Clivage dans le rapport (3:1)n et dans le phénotype 9:3:3:1. La tâche est dans l'album.

Évidemment, cette loi doit être respectée principalement par les gènes non alléliques situés sur des chromosomes différents (non homologues). Dans ce cas caractère indépendant l'héritage des traits s'explique par les modèles de comportement des chromosomes non homologues lors de la méiose. Ces chromosomes forment différentes paires, ou bivalents, avec leurs homologues qui, dans la métaphase I de la méiose, sont alignés de manière aléatoire dans le plan de l'équateur du fuseau. Puis, dans l'anaphase I de la méiose, les homologues de chaque paire divergent vers différents pôles du fuseau indépendamment des autres paires. En conséquence, à chaque pôle, des combinaisons aléatoires de chromosomes paternels et maternels apparaissent dans l'ensemble haploïde (voir Fig. 3.75). Par conséquent, différents gamètes contiennent différentes combinaisons d’allèles paternels et maternels de gènes non alléliques.

La variété des types de gamètes produits par un organisme est déterminée par le degré de son hétérozygotie et est exprimée par la formule 2 n, Où n- nombre de loci à l’état hétérozygote. À cet égard, les hybrides dihétérozygotes F 1 forment quatre types de gamètes avec une probabilité égale. La mise en œuvre de toutes les rencontres possibles de ces gamètes lors de la fécondation conduit à l'apparition en F 2 de quatre groupes phénotypiques de descendance dans le rapport 9 : 3 : 3 : 1. L'analyse des descendants F 2 pour chaque paire de caractères alternatifs révèle séparément une division dans un rapport de 3:1.

37. Allèles multiples. Héritage des groupes sanguins humains du système ABO.

L'allélisme multiple correspond à différents états (trois ou plus) du même locus chromosomique résultant de mutations.

La présence simultanée de différents allèles d’un gène dans le pool génétique d’une espèce est appelée allélisme multiple. Un exemple en est les différentes options de couleur des yeux chez les mouches des fruits : blanc, cerise, rouge, abricot, éosine, causées par différents allèles du gène correspondant. Chez l'homme, comme chez d'autres représentants du monde organique, l'allélisme multiple est caractéristique de nombreux gènes. Ainsi, trois allèles du gène que je détermine affiliation à un groupe sang selon le système AB0 (I A, I B, I 0). Le gène qui détermine le statut Rh possède deux allèles. Plus d’une centaine d’allèles comprennent des gènes pour les polypeptides α et β de l’hémoglobine.

La cause de l'allélisme multiple réside dans des changements aléatoires dans la structure génétique (mutations) préservés au cours du processus de sélection naturelle dans le pool génétique d'une population. La diversité des allèles qui se recombinent au cours de la reproduction sexuée détermine le degré de diversité génotypique parmi les représentants d'une espèce donnée, ce qui revêt une grande importance évolutive, augmentant la viabilité des populations dans les conditions changeantes de leur existence. Outre son importance évolutive et écologique, l’état allélique des gènes a une grande influence sur le fonctionnement du matériel génétique. Dans les cellules somatiques diploïdes des organismes eucaryotes, la plupart des gènes sont représentés par deux allèles qui influencent conjointement la formation de traits. Tâches dans l'album.

38. Interaction des gènes non alléliques : complémentarité, épistasie, polymérisation, effet modificateur.

La complémentarité est un type d'interaction lorsque 2 gènes non alléliques, entrant dans le génotype dans un état dominant, déterminent conjointement l'apparition d'un nouveau caractère, que chacun d'eux ne détermine pas séparément (R - peigne en forme de rose, P - pois. -en forme, rp - en forme de feuille, RP - en forme de noix )

Si l’un des couples est présent, il se manifeste.

Un exemple est celui des groupes sanguins humains.

La complémentarité peut être dominante ou récessive.

Pour qu’une personne ait une audition normale, de nombreux gènes, dominants et récessifs, doivent fonctionner de concert. S’il est homozygote récessif pour au moins un gène, son audition sera fragilisée.

L'épistase est le masquage des gènes d'une paire allélique par les gènes d'une autre.

L'épistase (du grec epi - ci-dessus + stase - obstacle) est l'interaction de gènes non alléliques, dans laquelle l'expression d'un gène est supprimée par l'action d'un autre gène non allélique.

Un gène qui supprime les manifestations phénotypiques d’un autre est appelé épistatique ; un gène dont l'activité est altérée ou supprimée est dit hypostatique.

Cela est dû au fait que les enzymes catalysent différents processus cellulaires lorsque plusieurs gènes agissent sur une seule voie métabolique. Leur action doit être coordonnée dans le temps.

Mécanisme : si B s'éteint, cela masquera l'action de C

Dans certains cas, le développement d'un trait en présence de deux gènes non alléliques à l'état dominant est considéré comme une interaction complémentaire, dans d'autres, le non-développement d'un trait déterminé par l'un des gènes en l'absence d'un autre. le gène dans un état dominant est considéré comme une épistasie récessive ; Si un trait se développe en l’absence d’un allèle dominant d’un gène non allélique, mais ne se développe pas en sa présence, on parle d’épistase dominante.

La polymérie est un phénomène dans lequel différents gènes non alléliques peuvent avoir un effet unique sur le même trait, renforçant ainsi sa manifestation.

Héritage des traits lors de l'interaction polymère des gènes. Dans le cas où un trait complexe est déterminé par plusieurs paires de gènes dans le génotype et que leur interaction se réduit à l'accumulation de l'effet de certains allèles de ces gènes, on observe chez la progéniture des hétérozygotes divers degrés la gravité du trait, en fonction de la dose totale des allèles correspondants. Par exemple, le degré de pigmentation de la peau chez l'homme, déterminé par quatre paires de gènes, va du maximum exprimé chez les homozygotes pour les allèles dominants dans les quatre paires (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) au minimum chez les homozygotes pour les allèles récessifs (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4) (voir Fig. 3.80). Lorsque deux mulâtres sont mariés, hétérozygotes pour les quatre couples, qui forment 2 4 = 16 types de gamètes, on obtient une progéniture dont 1/256 ont une pigmentation cutanée maximale, 1/256 - minimale, et le reste est caractérisé par une pigmentation cutanée intermédiaire. indicateurs de l'expressivité de ce trait. Dans l'exemple discuté, les allèles dominants des polygènes déterminent la synthèse des pigments, tandis que les allèles récessifs ne fournissent pratiquement pas ce trait. Les cellules cutanées des organismes homozygotes pour les allèles récessifs de tous les gènes contiennent quantité minimale granules pigmentaires.

Dans certains cas, les allèles dominants et récessifs des polygènes peuvent assurer le développement différentes options signes. Par exemple, chez la bourse à berger, deux gènes ont le même effet sur la détermination de la forme de la gousse. Leurs allèles dominants en produisent un et leurs allèles récessifs produisent une forme de gousse différente. Lors du croisement de deux dihétérozygotes pour ces gènes (Fig. 6.16), une division de 15 : 1 est observée dans la progéniture, où 15/16 des descendants ont de 1 à 4 allèles dominants et 1/16 n'ont aucun allèle dominant dans le génotype.

Si les gènes sont situés, chacun dans son propre locus, mais que leur interaction se manifeste dans la même direction, ce sont des polygènes. Un gène présente légèrement ce trait. Les polygènes se complètent et ont un effet puissant - un système polygénique apparaît - c'est-à-dire le système est le résultat de l’action de gènes dirigés de manière identique. Les gènes sont fortement influencés par les gènes principaux, parmi lesquels plus de 50 systèmes polygéniques sont connus.

Un retard mental est observé dans le diabète sucré.

La taille et le niveau d'intelligence sont déterminés par des systèmes polygéniques

Action de modification. Les gènes modificateurs eux-mêmes ne déterminent aucun trait, mais peuvent renforcer ou affaiblir l'action des gènes principaux, provoquant ainsi un changement de phénotype. L'hérédité de la piebaldité chez les chiens et les chevaux est généralement citée en exemple. Le fractionnement numérique n'est jamais donné, car la nature de l'héritage rappelle davantage l'héritage polygénique de traits quantitatifs.

1919 Bridges a inventé le terme gène modificateur. Théoriquement, n’importe quel gène peut interagir avec d’autres gènes et donc présenter un effet modificateur, mais certains gènes sont davantage modificateurs. Souvent, ils n'ont pas propre caractéristique, mais sont capables d'améliorer ou d'affaiblir la manifestation d'un trait contrôlé par un autre gène. Dans la formation d'un trait, outre les gènes principaux, des gènes modificateurs exercent également leur effet.

Brachydactylie – peut être grave ou mineure. En plus du gène principal, il existe également un modificateur qui renforce l'effet.

Coloration des mammifères – blanc, noir + modificateurs.

39. Théorie chromosomique de l'hérédité. Liaison des gènes. Groupes d'embrayage. Le croisement en tant que mécanisme qui détermine les troubles de la liaison génétique.

L'un des niveaux d'organisation de la matière vivante est gène- un fragment d'une molécule d'acide nucléique dans lequel une certaine séquence de nucléotides contient les caractéristiques qualitatives et quantitatives d'une caractéristique. Un phénomène élémentaire qui assure la contribution d'un gène au maintien du niveau normal d'activité vitale de l'organisme est l'auto-reproduction de l'ADN et le transfert des informations qu'il contient dans une séquence nucléotidique strictement définie d'ARN de transfert.

Gènes alléliques- des gènes qui déterminent le développement alternatif du même trait et sont situés dans des régions identiques de chromosomes homologues. Ainsi, les individus hétérozygotes ont deux gènes dans chaque cellule - A et a, qui sont responsables du développement du même trait. Ces gènes appariés sont appelés gènes alléliques ou allèles. Tout organisme diploïde, qu'il soit végétal, animal ou humain, contient deux allèles de n'importe quel gène dans chaque cellule. L'exception concerne les cellules sexuelles - les gamètes. À la suite de la méiose, un ensemble de chromosomes homologues reste dans chaque gamète, de sorte que chaque gamète ne possède qu'un seul gène allélique. Les allèles d'un même gène sont situés au même endroit sur les chromosomes homologues. Schématiquement, un individu hétérozygote est désigné comme suit : A/a. Les individus homozygotes portant cette désignation ressemblent à ceci : A/A ou a/a, mais ils peuvent aussi s'écrire AA et aa.

Homozygote- un organisme ou une cellule diploïde qui porte des allèles identiques sur des chromosomes homologues.

Gregor Mendel a été le premier à établir un fait indiquant que des plantes d'apparence similaire peuvent différer fortement par leurs propriétés héréditaires. Les individus qui ne se divisent pas à la génération suivante sont appelés homozygotes.

Hétérozygote sont appelés noyaux diploïdes ou polyploïdes, cellules ou organismes multicellulaires, dont les copies de gènes sont représentées par différents allèles sur des chromosomes homologues. Quand ils disent ça organisme donné hétérozygote (ou hétérozygote pour le gène X), cela signifie que les copies de gènes (ou d'un gène donné) sur chacun des chromosomes homologues sont légèrement différentes les unes des autres.

20. Le concept de gène. Propriétés des gènes. Fonctions des gènes. Types de gènes

Gène- une unité structurelle et fonctionnelle de l'hérédité qui contrôle le développement d'un certain trait ou propriété. Les parents transmettent un ensemble de gènes à leur progéniture lors de la reproduction.

Propriétés des gènes

Existence allélique – les gènes peuvent exister sous au moins deux formes différentes ; En conséquence, les gènes appariés sont appelés alléliques.

Les gènes alléliques occupent les mêmes places sur les chromosomes homologues. L'emplacement d'un gène sur un chromosome est appelé locus. Les gènes alléliques sont désignés par la même lettre de l'alphabet latin.

Spécificité d'action - un certain gène assure le développement non pas de n'importe quel trait, mais d'un trait strictement défini.

Dosage de l'action - le gène assure le développement du trait non pas indéfiniment, mais dans certaines limites.

Discrétion : étant donné que les gènes d'un chromosome ne se chevauchent pas, un gène développe en principe un trait indépendamment des autres gènes.

Stabilité - les gènes peuvent être transmis sans aucun changement sur plusieurs générations, c'est-à-dire le gène ne change pas de structure lorsqu'il est transmis aux générations suivantes.

Mobilité – avec des mutations, un gène peut modifier sa structure.

Fonction du gène, sa manifestation réside dans la formation d'une caractéristique spécifique de l'organisme. La suppression d'un gène ou sa modification qualitative entraîne respectivement la perte ou la modification du trait contrôlé par ce gène. Dans le même temps, tout signe d'un organisme est le résultat de l'interaction d'un gène avec l'environnement génotypique environnant et interne. Le même gène peut participer à la formation de plusieurs caractéristiques d'un organisme (phénomène dit de pléiotropie). La plupart des traits sont formés à la suite de l’interaction de nombreux gènes (phénomène de polygénie). Dans le même temps, même au sein d'un groupe apparenté d'individus vivant dans des conditions de vie similaires, la manifestation d'un même gène peut varier en termes de degré d'expression (expressivité ou expression). Cela indique que dans la formation des traits, les gènes agissent comme un système intégral qui fonctionne strictement dans un certain environnement génotypique et environnemental.

Types de gènes.

Gènes structurels - contiennent des informations sur la première structure protéique

Gènes régulateurs - ne transportent pas d'informations sur la première structure de la protéine, mais régulent le processus de biosynthèse des protéines

Modificateurs – capables de changer la direction de la synthèse des protéines