Guide des tests génétiques en Russie : lequel choisir et où commander. Tests génétiques : battage médiatique ou tromperie

Les tests génétiques recherchent des signes d'une maladie ou d'un trouble dans le sang d'une personne, dans d'autres fluides corporels tels que la salive ou dans des tissus.

Ces tests peuvent rechercher des anomalies significatives, comme la présence ou l'absence d'une partie spécifique d'un gène. Ils sont également utilisés pour détecter de petits changements (), par exemple, comme l'absence, l'excès ou la structure altérée des bases chimiques (sous-unités) de la chaîne d'ADN. Un test génétique peut également montrer quels gènes ont de nombreuses copies, lesquels sont trop actifs, lesquels sont sous-actifs ou sont complètement désactivés.

Autrement dit, les tests génétiques permettent d’étudier divers aspects de l’ADN d’une personne à l’aide de diverses méthodes. Pour certains tests, ils utilisent sondes ADN . Une sonde est un court morceau d'ADN dont la séquence est complémentaire (c'est-à-dire qu'elle est capable de se lier à) la séquence du gène modifié. Ces sondes ADN portent généralement des étiquettes fluorescentes. Lors du test, la sonde « cherche » son complément (site complémentaire correspondant). Si le gène modifié est trouvé, la sonde ADN s'y connecte. Dans ce cas, les étiquettes fluorescentes indiquent la présence de modifications génétiques et sont détectées à l'aide d'une méthode fluorescente microscopique.

Un autre type de tests génétiques repose sur des séquences d’ADN ou d’ARN. Ce test compare la séquence de bases de l'ADN ou de l'ARN d'un matériau obtenu auprès d'un patient avec des séquences d'ADN ou d'ARN standard.

Bien que la propriété principale de l’information génétique soit son auto-copie exacte, ce qui entraîne la transmission héréditaire de nombreux traits des parents aux enfants, les gènes peuvent changer. De tels changements – des erreurs d’autocopie – sont appelés polymorphismes génétiques. Et ce sont les polymorphismes qui créent la variabilité nécessaire à l’évolution et à la diversité des formes de vie. Mais ces mêmes polymorphismes peuvent arrêter partiellement ou totalement le travail de gènes individuels, entraînant des perturbations dans le fonctionnement de systèmes organiques entiers.

Étant essentiellement des erreurs dans la transmission du matériel génétique, les polymorphismes sont de nature aléatoire et non dirigée, c'est-à-dire qu'ils peuvent être à la fois utiles et nuisibles. Les polymorphismes bénéfiques sont fixés au cours de l'évolution et constituent la base du développement progressif de la vie sur Terre, tandis que les polymorphismes néfastes - des mutations qui réduisent la viabilité - constituent le revers de la médaille. Ils sont à l'origine de maladies héréditaires.

Maladies du système cardiovasculaire

Maladies système cardiovasculaire sont les plus cause commune décès en Russie - un Russe sur deux meurt de problèmes de vaisseaux sanguins, de lésions du muscle cardiaque ou de troubles de la conduction influx nerveux dans le coeur. Les facteurs génétiques hérités des parents jouent un rôle important dans le développement de toutes ces pathologies.

Par exemple, la présence d'athérosclérose chez l'un des parents augmente de 3 fois le risque de développer cette maladie chez les enfants.
Cependant, outre les facteurs génétiques qui médecine moderne incapable de changer, pour le développement maladies cardiovasculaires des facteurs influencent également environnement externe, ce qui permet de gérer le risque global de développer une maladie particulière.

Maladies étudiées :

• Anévrisme aorte abdominale
• Thromboembolie veineuse
• Mort coronarienne subite
• Hypertension
• Hypertrophie myocardique
• Cardiomyopathie dilatée
• Infarctus du myocarde
• Maladie ischémique cœurs
• Syndrome de Brugada

Maladies du système respiratoire

Le système respiratoire joue un rôle essentiel dans l’acheminement de l’oxygène au corps. Il élimine également le dioxyde de carbone de l’organisme, participe à la thermorégulation et au maintien d’un pH sanguin optimal. Les infections, ainsi que les facteurs génétiques, peuvent provoquer des infections à la fois non dangereuses et maladies mortelles système respiratoire comme l'asthme et le cancer du poumon.

Plus de 25 % des décès par cancer en Russie sont causés par des néoplasmes du système respiratoire, principalement le cancer du poumon. Malheureusement, au stade initial, le cancer du poumon ne se manifeste pratiquement pas et étapes tardives le traitement est inefficace.

L'identification des facteurs génétiques dans le développement de maladies du système respiratoire, dont le cancer du poumon, permettra de planifier la fréquence optimale de dépistage pour détecter les maladies à un stade précoce, et les mesures préventives réduiront le risque global.

Maladies étudiées :

• Rhinite allergique
• Sensibilisation allergique
• Asthme
• Collagène maladie pulmonaire
• Obstruction voies respiratoires
• Cancer des voies respiratoires supérieures
• Cancer du poumon
• Bronchopneumopathie chronique obstructive

Maladies du système nerveux

Le système nerveux humain est une structure complexe qui contrôle toutes les activités de notre corps. Il comprend le système nerveux central (moelle épinière et cerveau), ainsi que le système nerveux périphérique - nerfs et organes sensoriels. Les maladies peuvent constituer un danger pour la vie humaine de nature différente- neurodégénératives (maladies d'Alzheimer et de Parksinson), oncologiques (gliomes, glioblastomes, neuroblastomes), auto-immunes (sclérose en plaques), troubles circulation cérébrale(accident vasculaire cérébral), ainsi que mental (par exemple, la schizophrénie).

Les scientifiques ne comprennent pas pleinement tous les mécanismes d’apparition des maladies. système nerveux Cependant, il a été établi que pour la plupart d'entre eux, les facteurs génétiques jouent un rôle clé. Les médecins ne peuvent pas changer nos gènes, mais prévention en temps opportun réduira le risque conséquences graves, et un dépistage rapide révélera les premiers troubles lorsque le traitement sera le plus efficace.

Le test ADN examine les marqueurs génétiques de la susceptibilité aux accidents vasculaires cérébraux, qui ont été identifiés par les chercheurs de Genotek avec le soutien du Fonds d'innovation.

Maladies étudiées :

• Alcoolisme
• Autisme
• Trouble bipolaire
• La maladie d'Alzheimer
• La maladie de Parkinson
• Glioblastome
• Gliome
• Dépression
• AVC ischémique
• Migraine
• Narcolepsie
• Troubles de l'humeur
• Neuroblastome
• Sclérose en plaques
• Trouble déficitaire de l'attention
• Schizophrénie
• Épilepsie généralisée

Maladies du système digestif

Votre santé système digestif dépend fortement de votre style de vie - la nourriture que vous mangez, exercice physique, stresser. Cependant, de nombreuses maladies, comme le cancer de l'estomac, le cancer colorectal et la maladie de Crohn, ont des causes héréditaires.

La maladie de Crohn, par exemple, est souvent héréditaire. Un patient sur cinq a des parents ou d'autres proches qui sont également malades. Informations sur prédisposition génétique aide les médecins à prédire l'évolution de la maladie, y compris les risques de complications, la nécessité de intervention chirurgicale, réponse du patient au traitement médicamenteux.

Maladies étudiées :

• Adénocarcinome de l'œsophage
• La maladie de Crohn
• Carcinoïde iléon
• Cancer colorectal
• Pancréatite
• Cirrhose biliaire primitive
• Parodontite
• Cancer du pancréas
• Maladie coeliaque
• Rectocolite hémorragique

Chaque maladie tissu conjonctif a ses propres symptômes. Dans certaines maladies, des problèmes de croissance osseuse peuvent survenir : ils peuvent être fragiles, trop longs ou trop courts. Certaines maladies entraînent une faiblesse des articulations, des ruptures fréquentes des tendons et des lésions cutanées. Souvent, le système immunitaire du corps commence à attaquer les protéines qui composent le tissu conjonctif. Dans ce cas, des maladies auto-immunes se développent.

Des facteurs génétiques peuvent prédisposer une personne à développer des maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde. La principale manifestation de ces maladies est l’hyperactivité système immunitaire, ce qui conduit à une production excessive d’anticorps. Chaque maladie peut se développer lentement ou très rapidement, et ses manifestations peuvent être à la fois classiques et déroutantes, même pour les médecins expérimentés.

Il est impossible de prévenir simultanément toutes les maladies des os et du tissu conjonctif, mais un test génétique permettra d’identifier les risques auxquels il convient de prêter attention. Diagnostic précoce et le respect des recommandations préventives du médecin traitant minimisera les risques de conséquences négatives.

Maladies étudiées :

• Arthrose articulation du genou
• Arthrose
• Maladie de Dupuytren
• Polyarthrite rhumatoïde
• Spondylarthrite ankylosante
• Arthrite psoriasique
• Ostéonécrose de la mâchoire
• Syndrome de Kawasaki
• La maladie de Behcet

150 autres maladies multifactorielles et héréditaires

• Calvitie masculine
• Acné (boutons)
• Psoriasis
• Vitiligo
• Alopécie areata
• Maladies du système cardiovasculaire
• Hypertension
• Hypertrophie myocardique
• Infarctus du myocarde
• Maladie coronarienne
• Thromboembolie veineuse

Développer Réduire

• Fibrillation auriculaire : fibrillation et/ou flutter auriculaire
• Anévrisme de l'aorte abdominale
• Cardiomyopathie dilatée
• Fibrillation auriculaire
• Syndrome de Brugada
• Mort coronarienne subite
• Troubles mentaux
• Fumer du tabac
• Névrosisme
• Dépression
• Trouble bipolaire
• Pensées suicidaires
• Autisme
• Le syndrome de Tourette
• Schizophrénie
• Alcoolisme
• Anorexie mentale
• Dépendance à la marijuana
• Dépression et alcoolisme
• Maladie de Creutzfeldt-Jakob
• Maladies digestives
• Parodontite
• Déminéralisation des incisives molaires
• Maladie œsophagienne combinée (œsophage de Barrett et adénocarcinome œsophagien)
• Œsophage de Barrett
• Maladie coeliaque
• Sténose hypertrophique du pylore chez l'enfant
• Chronique maladies inflammatoires intestins
• La maladie de Crohn
• Helicobacter pylori statut sérologique
• Pancréatite
• Rectocolite hémorragique
• Cirrhose biliaire primitive
• Cholangite sclérosante primitive
• Maladies allergiques
• Sensibilisation allergique
• Dermatite atopique
• Atopie
• Rhinite allergique
• Maladies du système nerveux
• Migraine
• Migraine avec aura
• Migraine sans aura
• AVC ischémique
• Troubles de l'humeur
• Anévrisme intracrânien
• Tremblement essentiel
• Épilepsie généralisée
• Trouble déficitaire de l'attention
• Syndrome jambes agitées
• La maladie d'Alzheimer
• La maladie de Parkinson
• Narcolepsie
• Sclérose en plaques
• Sclérose latérale amyotrophique
• Myasthénie grave
• Sclérose latérale amyotrophique (forme sporadique)
• Paralysie supranucléaire progressive
• Maladies respiratoires
• Asthme
• Bronchopneumopathie chronique obstructive
• Syndrome broncho-obstructif
• Alvéolite fibrosante idiopathique
• Maladies métaboliques
• Obésité
• Diabète sucré de type 2
• Hypothyroïdie
• Hypertriglycéridémie
• Goutte
• Ostéoporose
• Diabète sucré de type 1
• Maladies système génito-urinaire
• Urolithiase
• Maladie rénale chronique
• Hypospadias
• IgA - néphropathie
• Maladies du système musculo-squelettique
• Arthrose de l'articulation du genou
• Arthrose
• Maladie de Dupuytren
• Polyarthrite rhumatoïde
• Spondylarthrite ankylosante
• Arthrite idiopathique juvénile
• Arthrite psoriasique
• Ostéonécrose de la mâchoire
• Syndrome de Kawasaki
• La maladie de Behcet
• Maladies oculaires
• Dégénérescence maculaire liée à l'âge
• Dystrophie endothéliale cornéenne
• Glaucome
• Myopie
• Décollement de rétine regmatogène
• Tumeurs malignes
• maladie de Paget
• Cancer de la vessie
• Cancer des voies respiratoires supérieures
• Cancer du rein
• Cancer du pancréas
• Cancer de la thyroïde
• Basaliome
• Cancer de la prostate
• Cancer colorectal
• Cancer du poumon (à petites cellules)
• Adénocarcinome du poumon
• Cancer du poumon non à petites cellules
• Néphroblastome
• Cancer des testicules
• Mélanome
• Glioblastome
• Adénocarcinome de l'œsophage
• Cancer des testicules des cellules germinales
• Gliome
• Neuroblastome
• Carcinoïde iléal
• Sarcome ostéogénique
• sarcome d'Ewing
• Maladies systémiques du tissu conjonctif
• Lupus néonatal
• Lupus érythémateux systémique
• Sarcoïdose
• Sclérodermie systémique
• Maladies du sang
• Leucémie lymphoblastique aiguë pédiatrique
• Lymphome
• Lymphome folliculaire
• Lymphome de Hodgkin
• Leucémie lymphoïde chronique
• Tumeurs myéloprolifératives
• Myélome multiple
• Susceptibilité aux infections
• Paludisme
• Maladies à prions
• Infection méningococcique
• Défauts de développement
• Tétralogie de Fallot
• Craniosynostose sagittale
• Fente labiale
• Fissures oro-faciales
• Maladies de l'oreille
• Otosclérose

Chef de département
"Oncogénétique"

Zhusina
Ioulia Gennadievna

Diplômé de la Faculté de pédiatrie de l'Université médicale d'État de Voronej. N.N. Bourdenko en 2014.

2015 - stage en thérapie au Département de Thérapie Faculté de VSMU du nom. N.N. Bourdenko.

2015 - cours de certification dans la spécialité « Hématologie » au Centre de recherche en hématologie de Moscou.

2015-2016 – thérapeute au VGKBSMP n°1.

2016 - le sujet du mémoire pour le diplôme scientifique du candidat a été approuvé sciences médicales"étudier cours clinique maladie et pronostic chez les patients atteints de maladie pulmonaire obstructive chronique avec syndrome anémique" Co-auteur de plus de 10 ouvrages publiés. Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'oncologie.

2017 - cours de perfectionnement sur le thème : « interprétation des résultats d'études génétiques chez des patients atteints de maladies héréditaires ».

Depuis 2017, résidence dans la spécialité « Génétique » sur la base du RMANPO.

Chef de département
"Génétique"

Kanivets
Ilya Viatcheslavovitch

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, généticien, candidat en sciences médicales, chef du département de génétique du centre de génétique médicale Genomed. Assistante de département génétique médicale russe académie de médecine formation professionnelle continue.

Il est diplômé de la Faculté de médecine de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou en 2009 et, en 2011, il a effectué une résidence en génétique au Département de génétique médicale de la même université. En 2017, il a soutenu sa thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales sur le thème : Diagnostic moléculaire Variations du nombre de copies d'ADN (CNV) chez les enfants présentant des malformations congénitales, des anomalies phénotypiques et/ou un retard mental à l'aide de puces à oligonucléotides SNP haute densité"

De 2011 à 2017, il a travaillé comme généticien à l'Hôpital pour enfants hôpital clinique eux. N.F. Filatov, département de conseil scientifique de l'Institution budgétaire de l'État fédéral « Centre de recherche en génétique médicale ». De 2014 à nos jours, il dirige le département de génétique du Genomed Medical Center.

Principaux domaines d'activité : diagnostic et prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires et de malformations congénitales, épilepsie, conseil médical et génétique des familles dans lesquelles un enfant est né avec pathologie héréditaire ou défauts de développement, diagnostic prénatal. Lors de la consultation, les données cliniques et la généalogie sont analysées pour déterminer l'hypothèse clinique et la quantité de tests génétiques nécessaire. Sur la base des résultats de l'enquête, les données sont interprétées et les informations reçues sont expliquées aux consultants.

Il est l'un des fondateurs du projet « School of Genetics ». Donne régulièrement des présentations lors de conférences. Donne des conférences destinées aux généticiens, neurologues et obstétriciens-gynécologues, ainsi qu'aux parents de patients atteints de maladies héréditaires. Il est l'auteur et co-auteur de plus de 20 articles et critiques dans des revues russes et étrangères.

Le domaine d'intérêt professionnel est la mise en œuvre de la recherche moderne à l'échelle du génome dans la pratique clinique et l'interprétation de leurs résultats.

Heure de réception : mercredi, vendredi 16-19

Chef de département
"Neurologie"

Charkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologue, épileptologue

En 2012, il a étudié dans le cadre du programme international « Médecine orientale » à l'Université Daegu Haanu en Corée du Sud.

Depuis 2012 - participation à l'organisation de la base de données et de l'algorithme d'interprétation des tests génétiques xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Chef de projet - Igor Ugarov)

En 2013, il est diplômé de la Faculté de pédiatrie de l'Université nationale russe de recherche médicale du nom de N.I. Pirogov.

De 2013 à 2015, il a étudié en résidence clinique en neurologie à l'Institution budgétaire de l'État fédéral « Centre scientifique de neurologie ».

Depuis 2015, il travaille comme neurologue et chercheur à l'Institut de recherche clinique en pédiatrie du nom de l'académicien Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Il travaille également comme neurologue et médecin dans le laboratoire de surveillance vidéo-EEG des cliniques du Centre d'épileptologie et de neurologie du même nom. A.A. Kazaryan" et "Centre d'épilepsie".

En 2015, il a suivi une formation en Italie à l'école « 2e Cours Internatuel International sur les Épilepsies Résistantes aux Médicaments, ILAE, 2015 ».

En 2015, formation avancée - « Génétique clinique et moléculaire pour les médecins », RDKB, RUSNANO.

En 2016, formation avancée - « Fondamentaux de la génétique moléculaire » sous la direction d'un bioinformaticien, Ph.D. Konovalova F.A.

Depuis 2016 - responsable de la direction neurologique du laboratoire Genomed.

En 2016, il a suivi une formation en Italie à l’école « Cours avancé international de San Servolo : Exploration du cerveau et chirurgie de l’épilepsie, ILAE, 2016 ».

En 2016, formation avancée - « Technologies génétiques innovantes pour les médecins », « Institut de médecine de laboratoire ».

En 2017 – école « NGS en génétique médicale 2017 », Centre de recherche d'État de Moscou

Actuellement en train de mener recherche scientifique dans le domaine de la génétique de l'épilepsie sous la direction du professeur MD. Belousova E.D. et professeur, docteur en sciences médicales. Dadali E.L.

Le sujet de la thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales « Caractéristiques cliniques et génétiques des variantes monogéniques des encéphalopathies épileptiques précoces » a été approuvé.

Les principaux domaines d'activité sont le diagnostic et le traitement de l'épilepsie chez l'enfant et l'adulte. Spécialisation étroite – traitement chirurgical de l'épilepsie, génétique de l'épilepsie. Neurogénétique.

Publications scientifiques

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. « Optimisation du diagnostic différentiel et de l'interprétation des résultats des tests génétiques à l'aide du système expert XGenCloud pour certaines formes d'épilepsie. » Génétique médicale, n° 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie de l'épilepsie pour les lésions cérébrales multifocales chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse." Résumés du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE DE L'ENFANT". Bulletin russe de périnatologie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approches génétiques moléculaires du diagnostic des épilepsies monogéniques idiopathiques et symptomatiques." Thèse du XIVe Congrès Russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE DE L'ENFANT". Bulletin russe de périnatologie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Une variante rare de l'encéphalopathie épileptique précoce de type 2 causée par des mutations du gène CDKL5 chez un patient de sexe masculin." Conférence "L'épileptologie dans le système des neurosciences". Collection de documents de conférence : / Edité par : prof. Neznanova N.G., prof. Mikhaïlova V.A. Saint-Pétersbourg : 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Une nouvelle variante allélique de l'épilepsie myoclonique de type 3, provoquée par des mutations du gène KCTD7 // Medical Genetics - 2015. - Vol.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes modernes diagnostic des épilepsies héréditaires". Collection de matériaux « Technologies de biologie moléculaire dans la pratique médicale » / Ed. Membre correspondant PLUIE A.B. Maslennikova.- Problème. 24.- Novossibirsk : Akademizdat, 2016.- 262 : p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Épilepsie dans la sclérose tubéreuse. Dans « Maladies cérébrales, médicales et aspects sociaux" édité par Gusev E.I., Gekht A.B., Moscou ; 2016 ; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Maladies et syndromes héréditaires accompagnés de convulsions fébriles : caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes de diagnostic. //Journal russe de neurologie infantile.- T. 11.- N° 2, p. 33-41. doi : 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approches génétiques moléculaires du diagnostic des encéphalopathies épileptiques. Collection de résumés « VI CONGRÈS BALTIQUE SUR LA NEUROLOGIE DE L'ENFANT » / Edité par le professeur Guzeva V.I. Saint-Pétersbourg, 2016, p. 391
*
Hémisphérotomie pour l'épilepsie pharmacorésistante chez les enfants présentant des lésions cérébrales bilatérales Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Collection de résumés « VI CONGRÈS BALTIQUE SUR LA NEUROLOGIE DE L'ENFANT » / Edité par le professeur Guzeva V.I. Saint-Pétersbourg, 2016, p. 157.
*
*
Article : Génétique et traitement différencié encéphalopathies épileptiques précoces. Les AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Oui, ils l'ont fait. Journal de neurologie et de psychiatrie, 9, 2016 ; Vol. 2doi : 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Traitement chirurgicalépilepsie dans la sclérose tubéreuse" édité par Dorofeeva M.Yu., Moscou ; 2017 ; p.274
*
Nouveau classements internationauxépilepsie et crises d'épilepsie de la Ligue internationale contre l'épilepsie. Journal de neurologie et de psychiatrie nommé d'après. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. N° 7. P. 99-106

Chef de département
"Génétique des prédispositions"
biologiste, consultant en génétique

Dudurich
Vasilisa Valérievna

– chef du département « Génétique des prédispositions », biologiste, consultant en génétique

En 2010 – Spécialiste des relations publiques, Far Eastern Institute of International Relations

En 2011 – Biologiste, Université fédérale d’Extrême-Orient

En 2012 – Institut de recherche de l'Institution budgétaire de l'État fédéral en physique et chimie, FMBF de Russie « Diagnostic génétique dans la médecine moderne »

En 2012 – Etude « Introduction des tests génétiques en clinique générale »

En 2012 – Formation professionnelle « Diagnostic prénatal et passeport génétique - la base de la médecine préventive à l'ère de la nanotechnologie » à l'Institut de recherche D.I. Ott d'AG, branche nord-ouest de l'Académie russe des sciences médicales.

En 2013 – Formation professionnelle « Génétique en hémostasiologie clinique et hémorhéologie » au Centre Scientifique de Chirurgie Cardiovasculaire Bakulev

En 2015 – Formation professionnelle dans le cadre du VIIe Congrès de la Société Russe de Génétique Médicale

En 2016 – École d’analyse des données « NGS dans la pratique médicale » de l’Institution budgétaire de l’État fédéral « MGSC »

En 2016 – Stage « Conseil génétique » à l’Institution budgétaire de l’État fédéral « MGNC »

En 2016 – A participé à Congrès international en génétique humaine, Kyoto, Japon

De 2013 à 2016 – Directeur du Centre de Génétique Médicale de Khabarovsk

De 2015 à 2016 – professeur au Département de biologie de l’Université médicale d’État d’Extrême-Orient

De 2016 à 2018 – Secrétaire de la branche de Khabarovsk de la Société russe de génétique médicale

En 2018 – Participation au séminaire « Potentiel reproductif de la Russie : versions et contreversions » Sotchi, Russie

Organisateur du séminaire-école « L'ère de la génétique et de la bioinformatique : approche interdisciplinaire en science et pratique » - 2013, 2014, 2015, 2016.

Expérience professionnelle en tant que conseiller en génétique – 7 ans

Fondateur Fondation caritative nommé d'après la reine Alexandra pour aider les enfants atteints d'une pathologie génétique alixfond.ru

Domaines d'intérêt professionnels : myrobiome, pathologie multifactorielle, pharmacogénétique, nutrigénétique, génétique de la reproduction, épigénétique.

Chef de département
"Diagnostic prénatal"

Kyiv
Ioulia Kirillovna

En 2011, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou. I.A. Evdokimova est diplômée en médecine générale. Elle a étudié en résidence au Département de génétique médicale de la même université avec un diplôme en génétique.

En 2015, elle a effectué un stage en obstétrique et gynécologie à l'Institut médical de formation avancée des médecins de l'établissement d'enseignement budgétaire de l'État fédéral d'enseignement professionnel supérieur « MSUPP »

Depuis 2013, il mène des consultations à l'Institution budgétaire de l'État « Centre de planification familiale et de reproduction » du ministère de la Santé.

Depuis 2017, il dirige la direction « Diagnostic Prénatal » du laboratoire Genomed

Fait régulièrement des présentations lors de conférences et de séminaires. Donne des conférences aux médecins de diverses spécialités dans le domaine de la reproduction et diagnostic prénatal

Fournit des conseils médicaux et génétiques aux femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales, ainsi qu'aux familles avec des maladies vraisemblablement héréditaires ou pathologie congénitale. Interprète les résultats du diagnostic ADN obtenu.

SPÉCIALISTES

Latypov
Arthur Chamilévitch

Latypov Artur Shamilevich est un docteur généticien de la catégorie de qualification la plus élevée.

Après avoir obtenu son diplôme de la Faculté de médecine d'État de Kazan en 1976 institut médical pendant de nombreuses années, il a travaillé d'abord comme médecin dans un cabinet de génétique médicale, puis comme chef d'un centre de génétique médicale Hôpital Républicain Tatarstan, spécialiste en chef du ministère de la Santé de la République du Tatarstan, professeur des départements de l'Université de médecine de Kazan.

Auteur de plus de 20 ans travaux scientifiques sur les problèmes de génétique reproductive et biochimique, participant à de nombreux congrès et conférences nationaux et internationaux sur les problèmes de génétique médicale. Mis en œuvre dans travaux pratiques méthodes de dépistage de masse des femmes enceintes et des nouveau-nés pour maladies héréditaires, a réalisé des milliers de procédures invasives en cas de suspicion de maladies fœtales héréditaires dates différentes grossesse.

Depuis 2012, il travaille au Département de génétique médicale avec un cours de diagnostic prénatal Académie russe formation postuniversitaire.

Région intérêts scientifiques– maladies métaboliques chez l'enfant, diagnostic prénatal.

Horaires de la réception : mercredi 12h-15h, samedi 10h-14h

Les médecins sont vus sur rendez-vous.

Généticien

Gabelko
Denis Igorévitch

En 2009, il est diplômé de la Faculté de médecine de KSMU. S. V. Kurashova (spécialité « Médecine générale »).

Stage à l'Académie médicale de formation postuniversitaire de Saint-Pétersbourg Agence fédérale sur la santé et développement social(spécialité "Génétique").

Stage en Thérapie. Reconversion primaire dans la spécialité « Diagnostic par ultrasons ». Depuis 2016, il est employé du département du département fondamentaux Institut de médecine clinique de médecine fondamentale et de biologie.

Domaine d'intérêt professionnel : diagnostic prénatal, utilisation du dépistage moderne et méthodes de diagnostic pour identifier une pathologie génétique du fœtus. Définition du risque réapparition maladies héréditaires dans la famille.

Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique, l'obstétrique et la gynécologie.

Expérience professionnelle 5 ans.

Consultation sur rendez-vous

Les médecins sont vus sur rendez-vous.

Généticien

Grishina
Kristina Alexandrovna

Elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou en 2015 avec un diplôme en médecine générale. La même année, elle entre en résidence dans la spécialité 30/08/30 « Génétique » à l'Institution budgétaire de l'État fédéral « Centre de recherche en génétique médicale ».
Elle a été embauchée au Laboratoire de génétique moléculaire des maladies héréditaires complexes (dirigé par le Dr A.V. Karpukhin) en mars 2015 en tant qu'assistante de recherche. Depuis septembre 2015, elle a été mutée au poste chercheur. Il est l'auteur et co-auteur de plus de 10 articles et résumés sur la génétique clinique, l'oncogénétique et l'oncologie moléculaire dans des revues russes et étrangères. Participant régulier à des conférences sur la génétique médicale.

Domaine d'intérêt scientifique et pratique : conseil médical et génétique des patients atteints de pathologie héréditaire syndromique et multifactorielle.

Une consultation avec un généticien permet de répondre aux questions suivantes :

Les symptômes de l’enfant sont-ils les signes d’une maladie héréditaire ? quelles recherches sont nécessaires pour identifier la cause déterminer une prévision précise recommandations pour la réalisation et l'évaluation des résultats des diagnostics prénatals tout ce que vous devez savoir pour planifier une famille consultation lors de la planification de la FIV visiter et consultations en ligne

Généticien

Gorgishéli
Ketevan Vajaevna

Elle est diplômée de la faculté de médecine et de biologie de l'Université nationale de recherche médicale de Russie, du nom de N.I. Pirogov 2015, défendu thèse sur le thème « Corrélation clinique et morphologique des indicateurs vitaux de l'état du corps et des caractéristiques morphofonctionnelles des cellules mononucléées du sang en cas d'intoxication grave ». Elle a complété sa résidence clinique dans la spécialité « Génétique » au Département de génétique moléculaire et cellulaire de l'université susmentionnée.

a participé à l'école scientifique et pratique « Technologies génétiques innovantes pour les médecins : application en pratique clinique", la conférence de la Société Européenne de Génétique Humaine (ESHG) et d'autres conférences dédiées à la génétique humaine.

Effectue des conseils médicaux et génétiques aux familles suspectées de pathologies héréditaires ou congénitales, notamment maladies monogéniques et anomalies chromosomiques, détermine les indications des études génétiques en laboratoire et interprète les résultats des diagnostics ADN. Consulte les femmes enceintes sur les diagnostics prénatals pour prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales.

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales

Koudryavtseva
Elena Vladimirovna

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales.

Spécialiste dans le domaine du conseil en matière de reproduction et de pathologie héréditaire.

Diplômé de l'Académie médicale d'État de l'Oural en 2005.

Résidence en obstétrique et gynécologie

Stage dans la spécialité "Génétique"

Reconversion professionnelle dans la spécialité « Diagnostic par ultrasons »

Domaines d'activité :

• Infertilité et fausse couche
Vasilisa Yurievna



Elle est diplômée de l'Académie médicale d'État de Nijni Novgorod, Faculté de médecine (spécialité « Médecine générale »). Elle est diplômée de la résidence clinique au FBGNU « MGNC » avec un diplôme en génétique. En 2014, elle a effectué un stage à la Clinique de Maternité et de l'Enfance (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italie).

Depuis 2016, il travaille comme médecin consultant chez Genomed LLC.

Participe régulièrement à conférences scientifiques et pratiques par la génétique.

Activités principales : Conseil en diagnostic clinique et de laboratoire maladies génétiques et l'interprétation des résultats. Prise en charge des patients et de leurs familles présentant une suspicion de pathologie héréditaire. Consultation lors de la planification d'une grossesse, ainsi que pendant la grossesse, sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de pathologies congénitales.

De 2013 à 2014, elle a travaillé comme chercheuse junior au Laboratoire d'oncologie moléculaire de l'Institut de recherche sur le cancer de Rostov.

En 2013 - formation avancée « Problèmes actuels de la génétique clinique », établissement d'enseignement budgétaire d'État d'enseignement professionnel supérieur Université médicale d'État de Rost du ministère de la Santé de Russie.

En 2014 - formation avancée « Application Méthode PCR en temps réel pour le diagnostic génétique des mutations somatiques", Institution budgétaire fédérale "Institut central de recherche en épidémiologie de Rospotrebnadzor".

Depuis 2014 – généticien au laboratoire de génétique médicale de l'Université médicale d'État de Rostov.

En 2015, elle confirme avec succès sa qualification de scientifique de laboratoire médical. Il est actuellement membre de l'Institut australien des scientifiques médicaux.

En 2017 - formation avancée « Interprétation des résultats de la recherche génétique chez les patients atteints de maladies héréditaires », NOCHUDPO « Centre de Formation de Formation Médicale et Pharmaceutique Continue » ;

« Questions actuelles du diagnostic de laboratoire clinique et de la génétique de laboratoire », Université médicale d'État de Rostov du ministère de la Santé de Russie ; formation avancée "BRCA Liverpool Genetic Counselling Course", Université de Liverpool.

Participe régulièrement à des conférences scientifiques, est l'auteur et co-auteur de plus de 20 publications scientifiques dans des publications nationales et étrangères.

Activité principale : interprétation clinique et en laboratoire des résultats de diagnostic ADN, analyse de micropuces chromosomiques, NGS.

Qu'est-ce qu'un test génétique ?

Domaines d'intérêt : application des dernières méthodes de diagnostic pangénomique à la pratique clinique, oncogénétique.

La génétique est la science la plus importante et la plus complexe qui étudie l’hérédité et ses schémas. Cette direction scientifique se développe à un rythme rapide et offre de grandes opportunités à l'humanité moderne. Par exemple, aujourd’hui, n’importe qui peut effectuer un test génétique. Découvrez de quoi il s’agit et pourquoi c’est nécessaire. Un test ou une analyse génétique est une méthode de recherche moderne et relativement « jeune » qui permet d’obtenir des informations précises et détaillées sur votre corps. De plus, le test étendu couvre de nombreux aspects, tels que les maladies héréditaires et les prédispositions génétiques à celles-ci., caractéristiques individuelles préférences gustatives

et les habitudes, le tempérament et même certaines capacités.

Pourquoi faire un test génétique ? Cette question est pertinente, car la génétique n'a pas encore atteint un niveau de développement auquel elle deviendrait accessible et plus compréhensible pour les gens ordinaires. Et c’est pourquoi beaucoup ne comprennent pas pourquoi de telles analyses sont effectuées. En fait, il existe de nombreuses indications pour leur mise en œuvre, car cette science affecte de nombreux aspects du corps, ainsi que la plupart de ses fonctions. Vous trouverez ci-dessous les principales orientations.

Identification

Aux fins d'identification, des tests génétiques sont effectués depuis assez longtemps et ont permis à de nombreuses personnes d'en apprendre beaucoup sur elles-mêmes et sur leurs proches.

• Tout d'abord, avec l'aide recherche similaire il est possible d'identifier une personne si cela n'est pas possible par d'autres moyens. La méthode est souvent utilisée en médecine légale, par exemple lorsqu'il n'est pas possible d'identifier un corps ou des restes sur la base de certaines caractéristiques.
• Deuxièmement, l'analyse génétique permet d'établir la parenté - de déterminer le père biologique ou un autre membre de la famille. L'ADN des proches présente des caractéristiques communes qui permettent de déterminer avec précision qu'il existe un lien de sang entre certaines personnes, ce qui est parfois nécessaire et important, et dans la plupart des cas. différentes situations, parmi lesquels se trouvent la définition des héritiers légaux.
• Troisièmement, l’analyse ADN aidera à déterminer votre origine. Bien sûr, vous pouvez faire des hypothèses basées sur certaines caractéristiques de votre apparence, mais elles peuvent être trompeuses et vagues. Un test génétique est une méthode scientifique précise qui permet d'obtenir des informations détaillées. Ainsi, cela vous permettra de savoir d’où vous venez, qui étaient vos parents éloignés, de quelle race vous êtes, et bien plus encore. Et c'est très intéressant !

Planifier une grossesse

DANS dernièrement les tests génétiques ont commencé à être activement utilisés lors de la planification d'une grossesse et permettent d'éviter de graves conséquences et apprenez beaucoup de choses sur votre enfant avant même sa naissance ou même avant la conception. Il devient possible d'évaluer la compatibilité d'un homme et d'une femme et d'identifier à l'avance les risques de développer certaines maladies.

Un test génétique est prescrit à une femme enceinte ou à une femme envisageant une grossesse dans les cas suivants :

• âgé de plus de trente-cinq ans;
• grossesses et naissances antérieures qui se sont terminées tragiquement ou sans succès, par exemple, mortinaissances ou malformations congénitales enfants, fausses couches;
• la présence de maladies héréditaires chez les futurs parents ;
• exposition à des facteurs négatifs pendant la grossesse ou dans la période précédant la conception (consommation de drogues, radiations ou thérapie chimique, alcoolisme, exposition aux radiations, examens radiographiques fréquents, prise de médicaments toxiques) ;
• transféré pendant la grossesse infections aiguës, qui comprennent la rubéole, la grippe, la toxoplasmose ;
• risques identifiés à l’aide d’autres méthodes de recherche, comme l’échographie.

Les tests génétiques sont effectués de plusieurs manières, notamment les analyses de sang de la femme enceinte, l'amniocentèse (examen du liquide amniotique), la cordocentèse (étude sang de cordon), biopsie des villosités choriales.

Trouver des informations détaillées sur vous-même et votre corps

Étonnamment, un test génétique vous permettra de mieux vous connaître et même de révéler certains secrets de votre corps. Ainsi, une analyse avancée peut révéler :

1. Prédisposition à certaines maladies. Leur liste comprend diabète sucré, lupus érythémateux disséminé, certains types de cancer, infarctus du myocarde, ostéoporose, hypertension, certaines maladies de la glande thyroïde et des organes tractus gastro-intestinal, pathologies bronchopulmonaires.
2. Susceptibilité à différents types les virus vous permettront d’évaluer les risques d’infection infections dangereuses et prendre des mesures préventives à temps.
3. Caractéristiques d'apparence individuelles, par exemple, grand nombre grains de beauté, épaisseur et couleur des cheveux, teint et prédisposition à l'obésité.
4. Sensibilité à certains composants médicaments. Oui, il peut également être analysé à l’aide d’un test génétique avancé. Et cela vous permettra de savoir quels médicaments seront vraiment efficaces et sûrs dans votre cas, et lesquels ne doivent pas être pris.
5. Caractéristiques nutritionnelles, habitudes alimentaires et addictions. Le test peut révéler les raisons de vos envies ou au contraire, aversion pour certains produits, intolérance certains types nourriture, avantages différents composants la nourriture et bien plus encore. L'étude est parfois prescrite dans le but d'élaborer un plan nutritionnel détaillé ou de prescrire un régime.
6. Activité physique. L'analyse déterminera votre endurance, les types de charges les plus adaptés, ainsi que les caractéristiques du fonctionnement de certains systèmes corporels dans des conditions de stress accru.
7. Qualités personnelles et même capacités : mémoire, tempérament, audition.

Comment ça se fait ?

Divers tissus et fluides biologiques humain, par exemple, particules de muqueuses, ongles, salive, cheveux, sang, sperme, liquide amniotique, cellules embryonnaires et villosités choriales.

Quant à l'étude elle-même, sa durée dépend du but pour lequel le test est réalisé. Ainsi, l'analyse pour établir la paternité sera prête dans environ deux semaines (le délai peut être réduit à une semaine). Et si vous souhaitez connaître toutes les informations vous concernant, une telle étude peut prendre environ 3 à 4 semaines. En outre, le calendrier dépend du laboratoire spécifique et de la qualité de l'équipement utilisé.

Si vous êtes intéressé par un test génétique, renseignez-vous où il peut être effectué.

Macha Vorslav

Au cours des cinq dernières années, le coût des tests génétiques a diminué exactement de 10 fois : passant d'un minimum de 999 $ à 99 $. Naturellement, cela ne pouvait qu'affecter leur popularité : une personne rare ne voudrait pas accéder à des connaissances qui semblaient auparavant inaccessibles, surtout si ces connaissances concernent elle-même. Mais de tels tests n'apportent aucune garantie ni donnée précise, mais constituent une certaine caractéristiques générales corps. Wonderzine a découvert comment ils fonctionnent, pourquoi ils sont nécessaires et à qui profitent les tests génétiques peu coûteux.

Si tu peux parier marqueur « à la mode » pour tout ce qui touche à la génétique, peut-être, oui, les tests génétiques sont à la mode. En grande partie parce qu'ils sont devenus plus accessibles que jamais : vous pouvez désormais acheter un kit qui déterminera les risques personnels, les relations avec les médicaments et aidera à planifier la naissance d'un enfant, et ce avec un minimum de temps et d'argent. La fidélité aux tests génétiques est aussi attribuée à l'égocentrisme et au narcissisme de la génération actuelle : une petite baleine dira tout ou presque tout sur le plus chose intéressante dans le monde - riche (bien sûr) monde intérieur. L'un des services les plus populaires visant à clarifier les informations génétiques est le californien 23andMe.

Léna Boulygina
co-fondateur
Le vieux lecteur

J'ai décidé d'essayer 23andMe parce que j'étais très curieux et ils l'ont annoncé pour Noël nouveau modèle travail - 99 $ par kit au lieu de 299 $ et aucun autre abonnement payant. Nous étions juste à New York et avons commandé une boîte pour nous-mêmes (mais nous avons dû prendre 20 minutes en train jusqu'au New Jersey pour l'utiliser et l'expédier car la loi de l'État de New York interdit la collecte d'ADN sans l'avis d'un médecin des laboratoires gouvernementaux. ).

D'une part, j'ai beaucoup appris sur moi-même de l'intérieur et je sais maintenant ce que je dois rechercher, quelle est ma relation avec certains médicaments et que mes futurs enfants pourraient avoir une intolérance au lactose. En revanche, il a reçu une source de paranoïa officiellement confirmée, souvent infondée. Je souhaite vraiment que dans un avenir proche, la quantité d'informations pouvant être obtenues à partir d'une telle analyse ADN soit plus grande (actuellement, cela coûte encore très cher).

J'admire tout chez 23andMe : le design et la simplicité du kit et de l'emballage, le site Web, votre compte personnel et le fait que vous pouvez ajouter des amis proches qui ont été testés, comparer les gènes de chacun, puis discuter avec tact de qui a quelle réaction. aux asperges.

Kit de crachat d'ADN 23andMe

« Officiellement confirmé par des chiffres, source de paranoïa » et d'inexactitude des données - ou plutôt, pas l'exactitude qui, selon diverses raisons les gens s’attendent aux deux principaux inconvénients des kits de lecture de votre génome vous-même. Avec les deux, cependant, ce qu'il faut faire est clair : il faut comprendre que la recherche sur le matériel génétique au niveau auquel elle est effectuée par 23andMe et des sociétés similaires, en raison du principe de leur travail, ne peut pas décrire une personne comme un livre : ils n'étudient pas le génome (l'ensemble des informations héréditaires dans une cellule humaine, mais vérifient la présence ou l'absence de mutations en des points individuels (SNP, ou SNP). Et une autre chose est que la santé d’une personne n’est pas seulement déterminée par ses gènes.

Vladimir Naumov

Chercheur, Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine

Il s’agit d’une initiative ancienne : dès la découverte des gènes, chacun a immédiatement voulu tout savoir sur le sien. Il y a environ six ans, lorsque 23andMe est apparu, ils ont décidé de faire ceci réseau social et introduire les tests génétiques directement auprès du consommateur (DTC) auprès des masses. Mais la technologie utilisée par eux et par des sociétés similaires (polymorphismes ponctuels, ou SNP) permet de déterminer uniquement les prédispositions à des maladies répandues : le diabète et certains types d'oncologie, par exemple. Et ce sont des choses qu’il est vraiment préférable de connaître sur soi-même ; Vous pouvez échapper à ces maladies en modifiant légèrement votre mode de vie : manger moins de sucreries, faire plus de sport, ou inversement, ne pratiquer aucun sport pour ne pas vous blesser. Cependant, il me semble que vous devez d'abord consulter un psychologue pour comprendre quel type de psychotype vous êtes, si vous pouvez faire face à ces informations et si vous vous plongerez dans une sorte de terrible dépression, puis passer sereinement des tests.

Le format 23andMe lui-même devient peu à peu une chose du passé, car la technologie devient moins chère : vous pouvez créer un génome complet ou un exome, c'est-à-dire la partie du génome qui code pour les protéines qui remplissent ensuite certaines fonctions.

Il est important de se rappeler que ce qui nous arrive n’est pas seulement génétique. Il n'y a aucune certitude que le polymorphisme vous prédispose à une maladie et vous l'attraperez certainement - il est toujours constitué d'un tas de facteurs : l'environnement, le comportement, la même psychologie - ce qu'on appelle l'épigénétique, les manières de lire code génétique. Il est déterminé environnement, comportement, sentiment. Tout cela n'est pas entièrement compris, mais voici un exemple du fonctionnement réel de l'épigénétique : toutes nos cellules ont les mêmes génomes, mais elles se lisent toutes différemment, et chaque cellule a un aspect différent : un neurone est différent des cellules du système immunitaire, de celles du foie. cellules, etc.

Et encore une chose : notre corps est un système si complexe et non linéaire qu'une panne en un seul endroit peut être nivelée par dix. de différentes manières grâce à des pontages métaboliques, et tout ira bien.

Il s'avère que les tests génétiques dans une boîte, même s'ils ne sont pas précis à 100 % et ne peuvent, pour des raisons objectives, tout dire sur une personne, sont très utiles. Premièrement, ils peuvent vous parler d'une prédisposition à certaines maladies graves, et c'est déjà beaucoup ; deuxièmement, ils ont un grand avenir : on sait déjà qu'il existe des gènes responsables de la propension à telle ou telle profession, et l'heure approche où les tests renseigneront non seulement sur les mutations individuelles, mais aussi sur quelle section sportive envoyer un enfant pour qu'il réussisse dans le sport, ou quel travail, grâce à votre génome, vous pouvez faire mieux.