Chromosomes chargés de déterminer le sexe d'un organisme. Mécanisme génétique de détermination du sexe
La détermination du sexe définitif d'une personne commence par la détermination du sexe génétique (chromosomique) ; c'est l'étape la plus importante, mais elle ne détermine pas encore définitivement le sexe ; un certain nombre de connus conditions pathologiques, dans lequel, malgré le sexe chromosomique, le développement ultérieur du sexe se produit dans la direction opposée.
McClung (1902) fut le premier chercheur à établir la relation entre les chromosomes et le sexe ; il a découvert une paire de chromosomes supplémentaire dans les cellules d'insectes et est arrivé à la conclusion qu'elle détermine le sexe du mâle. Pendant longtemps, ils n’étaient pas d’accord avec son hypothèse. Cependant, quelques années plus tard, Stevens (1905) et indépendamment Wilson (1905), qui étudièrent également les cellules d'insectes, découvrirent une paire de chromosomes spéciale dans des spermatocytes individuels de premier ordre (Fig. 1) ; Nous savons actuellement que la paire de chromosomes qu’ils ont décrite correspond à XY, une paire de chromosomes sexuels. Les mêmes auteurs ont décrit que lors du processus de division réductrice des spermatocytes, l'un des chromosomes pénètre dans l'un et le second dans l'autre. cellule fille. Ainsi, ils ont établi que deux spermatocytes se forment, l'un contenant le chromosome X et le second le chromosome Y. Ils sont arrivés à la conclusion que XX définit le genre féminin et XY définit le genre masculin. Ce concept n'a reçu une reconnaissance générale qu'après 20 ans.
Riz. 1. Processus normal spermatogenèse.
Riz. 2. Processus normal d'ovogenèse.
Grâce aux études de Tjio et Levan (1956), Ford et Hamerton (1956), on a appris que les cellules humaines contiennent 46 chromosomes au lieu de 48 comme on le pensait auparavant. Sur les 46 chromosomes, 22 paires sont des autosomes et une paire est constituée de chromosomes sexuels. Dans les cellules d’un individu féminin, il existe une combinaison de XX, et dans les cellules d’un individu masculin, il existe une combinaison de XY. Lorsque la division de réduction prend fin au cours du processus de gamétogenèse, un chromosome passe dans chaque cellule ; Ainsi, chaque ovule contient un chromosome X, tandis que la moitié du sperme contient un chromosome X et l'autre moitié contient un chromosome Y (Fig. 2).
Chez certaines espèces d'insectes, l'ensemble de chromosomes diffère de l'ensemble de chromosomes décrit ci-dessus, caractéristique des humains et de la plupart des vertébrés. Chez d’autres espèces d’insectes et de vertébrés, le sperme contient un chromosome X ou O. Si un spermatozoïde contenant un chromosome X pénètre dans un ovule, la combinaison XX, caractéristique d'une femelle, se forme ; si l'ovule est fécondé par un spermatozoïde porteur du chromosome O, une combinaison de XO se produit, caractéristique de mâle.
Chez les oiseaux et certaines espèces de papillons, la situation est inverse : leurs œufs contiennent deux types de chromosomes, et les spermatozoïdes n'en contiennent qu'un. La fécondation chez ces espèces animales se produit comme suit: les cellules des femelles contiennent des chromosomes XX ou XO, et les cellules des mâles contiennent des chromosomes XX ; si un spermatozoïde féconde un ovule porteur d'un chromosome X, le zygote produit la combinaison XX, caractéristique d'un mâle ; Si un spermatozoïde féconde un ovule contenant un chromosome Y, une combinaison de chromosomes sexuels XY se forme chez le zygote, caractéristique d'un individu féminin. Il convient de noter que chez les animaux chez lesquels le sexe de la progéniture est déterminé gamète femelle, les chromosomes sexuels des femmes sont généralement désignés par les lettres ZW et les chromosomes sexuels des hommes par les lettres ZZ. La grenouille d'eau (rana esculenta) possède un ensemble de chromosomes XX et XY, tandis que d'autres espèces de grenouilles ont un ensemble de chromosomes ZW et ZZ.
Dans le cadre de l'étude de la transmission héréditaire du sexe chez l'homme, une question très importante s'est posée : le sexe féminin est-il déterminé par la présence de deux chromosomes X ou l'absence d'un chromosome Y, ou, à l'inverse, le sexe masculin est-il déterminé par la présence d'un seul chromosome X ou la présence d'un chromosome Y ? Pendant longtemps L’opinion dominante était que le sexe masculin était déterminé par la présence d’un seul chromosome X. Les recherches des dix dernières années, et notamment l'étude des cas de syndrome de Klinefelter, ont montré de manière convaincante que la masculinité est déterminée par la présence du chromosome Y et donc gonade Le mâle (testicule) produit l’hormone androgène. Il est peu probable que la présence du chromosome X influence la détermination du sexe. Le chapitre sur l'hermaphrodisme indiquera que les patients atteints du syndrome de Klinefelter possèdent le jeu de chromosomes XXY et que ces patients ont un phénotype masculin. La recherche des raisons de l’idée fausse qui existait auparavant sur la définition du sexe nous mènerait très loin ; il suffit de rappeler que tous les auteurs sont partis auparavant des résultats d'une étude des chromosomes de la mouche des fruits (drosophile), dans laquelle le nombre d'espèces et l'ensemble des chromosomes sont différents de ceux de l'homme.
Le processus de transmission sexuelle héréditaire chez l'homme est représenté schématiquement sur la Fig. 1, 2 et 3.
Riz. 3. Détermination du sexe chromosomique.
Sexe génétique de la chromatine. Les différences sexuelles sont déterminées lors de la fécondation par le contenu chromosomique différent des gamètes. Lorsque deux parties hétérosomales des chromosomes X (sujet féminin) fusionnent, on obtient une masse chromatinienne, définie comme une accumulation sphérique située sous la membrane nucléaire de l'épithélium desquamé de la muqueuse vaginale et des joues. Chez les neutrophiles matures, cette accumulation se situe sous la forme d’un « pilon ». Les hommes n'ont pas ces formations nucléaires, car le chromosome Y est petit et la combinaison XY est petite.
Un frottis sanguin régulier est coloré au Giemsa - Romanovsky.
Comptez le nombre " pilons"dans les neutrophiles matures. Ces projections nucléaires font saillie vers la périphérie de la cellule. La taille de chacun d'eux est de 1,5 microns, la tête est arrondie. Il n’y a pas plus d’un pilon dans chaque cellule. Ils doivent être distingués des excroissances granuleuses, en forme de massue et de bande des neutrophiles. De telles excroissances, bien que plus fréquentes chez les femmes, ne jouent pas de rôle dans l'établissement du sexe génétique. Chez les mâles, le nombre de « pilons » varie de 0 à 4 pour 500 neutrophiles. Chez les femmes, il y en a au moins 6 pour 500 leucocytes.
Détermination du sexe génétique par épithélium desquamé de la muqueuse buccale.
Technique. À l'aide d'une spatule sèche et stérile en verre, bois ou métal, grattez mur intérieur joues. Le matériau est placé sur une lame de verre et recouvert d'une lamelle. Fixer pendant 1 à 2 heures avec une solution à parts égales d'alcool éthylique à 95 % et d'éther d'acide sulfurique. Ensuite, la coloration est réalisée avec les réactifs suivants :
min,
70% éthanol.............2
50% d'alcool éthylique............2
Eau distillée...............2
Violet de crésyl 1% solution aqueuse. . . . 5
Alcool éthylique à 95%......5
Alcool éthylique à 95%........... .5
Alcool éthylique absolu..........5
Xylène.............................5
Xylène................................5
Baume du Canada............5
La chromatine sexuelle issue de grattages de l'épithélium de la surface muqueuse des joues est constituée de formations glomérulaires, densément colorées et situées en périphérie, sous la membrane nucléaire elle-même.
Chez les femelles, on les trouve dans une cellule sur cinq, tandis que chez les mâles, leur nombre est de 0 à 4 pour cent cellules.
Pour établir le sexe génétique, il faut considérer au moins 25 cellules, et uniquement des cellules avec de gros noyaux ronds et légèrement colorés, sans plis sur le corps du noyau qui n'est pas recouvert par les cellules voisines, et sans accumulations de microflore qui obscurcissent la structure du noyau est prise en compte.
Détermination du sexe génétique par épithélium desquamé de la muqueuse vaginale. Un frottis vaginal est préparé et coloré. Chez les sujets génétiques féminins, la chromatine sexuelle apparaît sous la forme de structures sphériques densément colorées situées sous l'enveloppe nucléaire. Les mâles génétiques n'ont pas de telles formations nucléaires.
La plupart méthode simple est la détermination de la chromatine sexuelle dans les grattages de la muqueuse buccale, les frottis vaginaux nécessitent la présence d'au moins un vagin rudimentaire et les frottis sanguins nécessitent plus de main-d'œuvre en raison de la durée du comptage des neutrophiles, en particulier chez les individus génétiquement masculins.
La détermination du sexe génétique permet d'établir la présence d'un écart entre les organes génitaux et le sexe génétique, ainsi qu'une violation, d'une part, du sexe somatique, et d'autre part, du sexe génétique ou des organes génitaux.
SOL est un ensemble de caractéristiques et de propriétés d'un organisme qui assurent sa participation à la reproduction de la progéniture et à la transmission informations héréditaires en raison de la formation de gamètes.
Le mâle et la femelle présentent une différence naturelle concernant une paire de chromosomes. Ils sont appelés HÉTÉROCHROMOSOMES (chromosomes sexuels). Les paires restantes sont des AUTOSOMES.
Un sexe qui possède des chromosomes sexuels identiques (XX) et produit le même type de gamètes est appelé HOMOGAMÉTIQUE. Un sexe avec des chromosomes sexuels différents qui produit deux types de gamètes est appelé HÉTÉROGAMÉTIQUE. Le sexe hétérogamétique est de deux types :
1. XO (pas de chromosome Y) – type Proténor
2. XY – tapez Lygée
Les hétérogamétiques peuvent être femelles (oiseaux, reptiles, papillons) et mâles.
La détermination du sexe SINGAMIC se produit au moment de la fusion des gamètes au cours du processus de fécondation, typique des organismes de sexe mâle hétérogamétique (humains, animaux, la plupart des plantes).
Le sexe de la progéniture dépend du spermatozoïde qui féconde l'ovule :
La détermination du sexe PROGAMIC se produit lors de la maturation des œufs au cours de l'ovogenèse, caractéristique des organismes à sexe féminin hétérogamétique (oiseaux, reptiles, papillons). Le sexe de la future progéniture dépend du type d'œuf : si l'œuf contient un chromosome X, alors un mâle se développe à partir de lui après la fécondation ; si l'œuf contient un chromosome Y, alors une femelle se développe à partir de lui après la fécondation.
La détermination du sexe ÉPIGAMIQUE est non chromosomique et se produit après la fécondation dans le processus de développement individuel de l'organisme sous l'influence de conditions environnement externe, caractéristiques des organismes dépourvus de chromosomes sexuels et les gènes responsables des caractéristiques sexuelles sont répartis dans tout le génotype (certains animaux, vers marins Bonellia).
LA MÉTHODE CYTOGÉNÉTIQUE de détermination du sexe consiste à étudier la présence de chromatine sexuelle (corps de Barr) dans les cellules somatiques non en division de la muqueuse buccale (grattage buccal) ou sur des frottis sanguins dans les noyaux des neutrophiles (« pilons »). Il n'est présent que chez les femmes (normalement).
Héritage lié au sexe
Les traits déterminés par les gènes situés sur les chromosomes sexuels sont appelés SIGNES LIÉS AU GENRE. Ce phénomène a été découvert par Morgan chez la drosophile.
Chez l'homme, le chromosome Y est associé à plusieurs anomalies transmises uniquement par ligne masculine: peau de poisson (ichtyose), syndactylie (doigts palmés), hypertrichose (pilosité du pavillon d'oreille). Le chromosome X contient des gènes qui déterminent le développement d'environ 200 traits.
DOMINANTE : rachitisme hypophosphatémique (anomalie osseuse non traitée par vitamine D), hypoplasie de l'émail (assombrissement de l'émail des dents).
RÉCESSIF : daltonisme, hémophilie, goutte, dystrophie de Duchenne, absence glandes sudoripares etc.
Les traits liés au chromosome X de manière récessive se transmettent de mère à fils et de père à filles. Ce type de transmission est appelé sillonner ou sillonner.
Les traits liés au chromosome Y se transmettent de père en fils et s'expriment chez les mâles. Ce type de transfert est appelé HÉRITAGE HOLANDRIQUE.
SUJET: Variabilité et hérédité. Méthodes d'étude de l'hérédité. La génétique humaine.
Cible:Étudier le phénomène de variabilité et d'hérédité, les types de variabilité. Être capable d'évaluer le degré et la nature de la variabilité et ses facteurs déterminants, prédire le degré de risque de manifestation d'une pathologie héréditaire.
Mission d'autoformation
L'hérédité et la variabilité sont les propriétés fonctionnelles des êtres vivants. Unité dialectique de l'hérédité et de la variabilité.
La notion de matériel génétique et ses propriétés : stockage, modification, réparation.
Types de variabilité : modification, combinaison, mutation.
Classification des mutations :
a) somatique et génératif ;
b) spontané et induit ;
c) gène, chromosomique, génomique.
Méthodes d'étude de l'hérédité humaine.
Méthodes généalogiques et gémellaires, leur importance pour la médecine. Cytologique et méthodes biochimiques
diagnostic des troubles chromosomiques humains, leur importance pour la médecine.
Méthode statistique démographique. Loi Hardy-Weinberg.
Dermatoglyphes dans l'étude de l'hérédité humaine.
Maladies humaines héréditaires.
Remplissez les tableaux 30, 31, 32, 33, 34 (voir annexe 2).
Résolvez les problèmes 69 à 77 (voir Annexe 1). HÉRÉDITÉ
- c'est la propriété des organismes d'assurer la continuité matérielle et fonctionnelle entre les générations, ainsi que de déterminer la spécificité du développement individuel dans certaines conditions environnementales. VARIABILITÉ est un changement dans les facteurs héréditaires et la manifestation de ces changements dans le processus de développement. Grâce à la variabilité, les organismes sont capables de s'adapter aux conditions changeantes environnement
. On distingue la variabilité :
non héréditaire ou phénotypique
héréditaire ou génotypique. L'hérédité et la variabilité sont inextricablement liées à l'évolution. Dans le processus de phylogenèse du monde organique, ils sont en unité dialectique
. Les nouvelles propriétés d'un organisme n'apparaissent qu'en raison de la variabilité, mais il ne peut jouer un rôle dans l'évolution que lorsque les changements qui apparaissent sont préservés dans les générations suivantes, c'est-à-dire sont hérités. GÉNOTYPE – un ensemble d’informations héréditaires codées dans les gènes. L'unité élémentaire de l'hérédité est un gène - une section d'ADN qui détermine la séquence d'acides aminés dans une protéine. L'ADN est stocké dans le noyau cellulaire. Le gène a une structure complexe au sein de laquelle les processus de mutation et de recombinaison peuvent se produire. Les gènes ne codent peut-être pas pour les protéines, mais contrôlent ce processus. Sous l'influence de divers agents physiques et chimiques, ainsi que lors de la biosynthèse normale de l'ADN, des dommages peuvent survenir dans la cellule. Réparation – la capacité des cellules à corriger les dommages causés aux molécules d’ADN. Elle pourrait être lumière Et sombre . À les dommages qui se produisent uniquement sous l'influence des rayons ultraviolets sont corrigés, réalisés à la lumière par une enzyme activée par les quanta de lumière visible. À réparation sombre Les dommages causés par des agents physiques et chimiques sont corrigés sans la participation de la lumière visible.
PHÉNOTYPE– la totalité de tous les éléments externes et signes internes organismes formés au cours du processus d'ontogenèse dans des conditions environnementales données.
Formation de l'un ou l'autre phénotype, c'est-à-dire un individu possédant certaines caractéristiques et propriétés est déterminé, d'une part, par le génotype de cet individu, et d'autre part, par les conditions environnementales spécifiques dans lesquelles se produit le développement du phénotype.
Les changements phénotypiques non héréditaires provoqués par l'exposition aux conditions environnementales sont appelés MODIFICATION variabilité. La plage de variabilité des modifications dépend de normes de réaction corps. Norme de réaction- la plage de variation dans laquelle un génotype peut produire différents phénotypes. C'est la limite de la variabilité de modification d'un trait donné. La variabilité des modifications correspond aux conditions environnementales et est adaptative.
La variabilité génotypique est associée à des changements dans le génotype. Types de variabilité génotypique :
combinatoire
mutationnel
COMBINATIF la variabilité est associée à l'acquisition de nouvelles combinaisons de gènes dans le génotype. Ceci est obtenu grâce à 3 processus (justification cytologique de la variabilité combinatoire) :
ségrégation indépendante des chromosomes pendant la méiose,
leur combinaison aléatoire lors de la fécondation,
recombinaison génétique due au croisement.
Dans ce cas, les gènes eux-mêmes ne changent pas, mais de nouvelles combinaisons d'entre eux conduisent à l'apparition d'organismes dotés d'un nouveau phénotype.
MUTATIONNEL variabilité - changements brusques et stables du matériel génétique hérité. Avec la variabilité mutationnelle, la structure du gène, la structure ou le nombre de chromosomes change.
Selon le lieu d'apparition, les mutations se distinguent entre somatiques et génératives. SOMATIQUE – apparaissant dans les cellules somatiques. Ils entraînent des changements dans une partie seulement du corps et apparaissent selon un motif en mosaïque. Les individus dans lesquels ils apparaissent sont appelés chimères ou mosaïques. GÉNÉRATIF – apparaissant dans les cellules germinales immatures et matures. Les mutations génératives sont héritées et apparaissent lors du croisement dans les générations suivantes.
Selon les raisons de leur apparition, les mutations peuvent être spontanées ou induites. Les SPONTANÉS se produisent dans des conditions naturelles sans exposition particulière à des agents inhabituels ou à la suite de changements physiologiques et biochimiques dans le corps. INDUITS se produisent sous l'influence d'influences particulières (rayonnements ionisants, rayons X, produits chimiques, conditions extrêmes, etc.).
Selon la nature de la perturbation du génotype, les mutations sont distinguées en gènes, chromosomiques et génomiques. GÈNE (ou point) - changements dans la structure de l'ADN. CHROMOSOMAL - associé à une violation de la structure des chromosomes. GÉNOMIQUE – associée à des changements dans le nombre de chromosomes.
Ainsi, l'hérédité et la variabilité - propriétés générales la vie, sous-tendent la relative stabilité des espèces. Ils sont interconnectés, constituant les faces opposées d’un même phénomène. Dans le processus de phylogenèse, ils forment une unité dialectique continue.
Les différences phénotypiques entre individus de sexes différents sont déterminées par le génotype. Les gènes sont situés sur les chromosomes. Un ensemble diploïde de chromosomes est appelé caryotype. Il y a 23 paires (46) de chromosomes dans le caryotype féminin et masculin. 22 paires de chromosomes sont identiques, on les appelle autosomes. La 23ème paire de chromosomes est constituée des chromosomes sexuels. Le caryotype féminin a les chromosomes du même sexe - XX. DANS corps masculin chromosomes sexuels - XY. Le chromosome Y est petit et contient peu de gènes. Le sexe est hérité comme un trait mendélien. La combinaison des chromosomes sexuels chez le zygote détermine le sexe du futur organisme. Lorsque les cellules germinales mûrissent à la suite de la méiose, des gamètes sont produits. ensemble haploïde chromosomes. Chaque œuf contient 22 autosomes + un chromosome X. Un organisme qui produit des gamètes identiques sur le chromosome sexuel est appelé homogamétique.
Les spermatozoïdes produisent deux types de gamètes : la moitié contient 22 autosomes + chromosome X et l'autre moitié contient 22 autosomes + Chromosome sexuel Y. Un organisme qui produit différents gamètes est appelé hétérogamétique. Le sexe de l'enfant à naître est déterminé au moment de la fécondation et dépend du sperme qui sera fécondé. cet oeuf. Si un ovule est fécondé par un spermatozoïde possédant un chromosome X, il se développe corps féminin, si le chromosome Y est masculin. Théoriquement, la probabilité d'avoir un garçon et une fille est de 1:1 ou 50%:50%. Cependant, davantage de garçons naissent, mais... Le corps masculin n'a qu'un seul chromosome X, et tous les gènes (dominants et récessifs) exercent leurs effets, le corps masculin est alors moins viable.
Cette détermination du sexe est typique des humains et des mammifères.
Certains insectes (sauterelles, blattes) ne possèdent pas de chromosome Y. Le mâle possède un chromosome X et la femelle deux chromosomes XX. Chez les abeilles, les femelles ont un 2n ensemble de chromosomes (32 chromosomes) et les mâles ont n (16) chromosomes. Les femelles se développent à partir d’œufs fécondés et les mâles à partir d’œufs non fécondés. Chez les oiseaux et les papillons, les femelles sont hétérogamétiques et possèdent des chromosomes sexuels ZW, tandis que les mâles sont homogamétiques et possèdent des chromosomes sexuels ZZ.
Dans certains organismes, le sexe dépend de facteurs environnementaux. Par exemple, les larves du ver marin Bonnelia sont asexuées. Si la larve tombe sur le lobe buccal de la femelle, des mâles microscopiques s'en développent, et vice versa, des femelles se forment à partir de la larve si elle n'a pas été en contact avec la femelle.
Chez la femme, dans les cellules somatiques, en plus des autosomes, il existe deux chromosomes sexuels XX. L'un d'eux est révélé, formant un amas de chromatine, visible dans les noyaux en interphase lorsqu'il est traité avec des colorants. Il s'agit de la chromatine X ou du corps de Barr. Ce chromosome est enroulé et inactif. Le deuxième chromosome reste actif. Les cellules des organismes mâles et femelles contiennent un chromosome X actif.
Le corps de Barr n'est pas détecté dans les cellules mâles. Si les chromosomes ne se séparent pas pendant la méiose, deux chromosomes XX se retrouveront dans un œuf. Lorsqu'un tel ovule est fécondé par un spermatozoïde, le zygote aura plus grand nombre chromosomes. Les cellules contenant plus de deux chromosomes X ont plus de corps de Barr car un seul chromosome X est toujours actif.
Par exemple, XXX (trisomie sur le chromosome X) est une fille selon le phénotype. Elle possède deux corps de Barr dans les noyaux de ses cellules somatiques (symptômes à la question 27).
XXY - Syndrome de Klinefelter - mâle par phénotype. Il expose le corps de Barr (symptômes à la question 27).
XO - monosomie sur le chromosome X - syndrome de Shereshevsky-Turner. C'est une fille, pas le corps de Barr (symptômes à la question 27).
YO n'est pas viable.
Les traits dont les gènes sont situés sur les chromosomes sexuels sont hérités de manière liée au sexe. L'héritage de traits dont les gènes sont situés sur les chromosomes X et Y est appelé héritage lié au sexe. La répartition des gènes dans la progéniture doit correspondre à la répartition des chromosomes sexuels lors de la méiose et à leur combinaison lors de la fécondation.
Le chromosome Y contient des gènes qui déterminent le développement du sexe masculin, nécessaires à la différenciation des testicules. Il n’existe pas de tels gènes sur le chromosome X, mais il existe de nombreux autres gènes. Le chromosome Y est très petit et ne contient pas la plupart des gènes présents sur le chromosome X.
Chez le sexe hétérogamétique (mâle), la plupart des gènes localisés sur le chromosome X sont à l'état hémizygote, c'est-à-dire n'ont pas de paire allélique. Dans les organismes mâles, tout gène récessif localisé dans l'une des régions non homologues du chromosome X se manifeste dans le phénotype.
Le chromosome Y contient un certain nombre de gènes homologues aux gènes du chromosome X, par exemple les gènes diathèse hémorragique, daltonisme général, etc.
Chez l'homme, des traits récessifs liés au sexe sont connus, comme l'hémophilie, le daltonisme, la dystrophie musculaire, etc.
Les femmes possèdent deux chromosomes XX. Un trait récessif apparaît si les gènes qui en sont responsables sont situés sur deux chromosomes X. Si l’organisme est hétérozygote pour ces gènes, le trait n’apparaîtra pas. Le corps masculin possède un chromosome X. S'il contient le gène H ou h, alors ces gènes manifesteront certainement leur effet, car le chromosome Y ne porte pas ces gènes.
Une femme peut être homozygote ou hétérozygote pour les gènes situés sur le chromosome X, mais les gènes récessifs n'apparaissent qu'à l'état homozygote.
Si les gènes sont situés sur le chromosome Y (hérédité holandrique), alors les caractéristiques qu'ils déterminent sont transmises de père en fils. Par exemple, c’est ainsi que se transmet la pilosité des oreilles. Le chromosome Y chez l'homme contrôle la différenciation des testicules. Les hommes possèdent un chromosome X. Tous les gènes qu'il contient, y compris les gènes récessifs, se manifestent dans le phénotype. C'est l'une des raisons de la mortalité accrue des hommes par rapport aux femmes.
Les traits qui se manifestent différemment selon le sexe, ou les traits qui se manifestent dans un sexe, sont appelés limités au sexe.
Ces caractéristiques peuvent être déterminées par des gènes situés à la fois dans les autosomes et dans les chromosomes sexuels, mais la possibilité de leur développement dépend du sexe de l'organisme. Par exemple, les timbres des voix de baryton et de basse ne sont caractéristiques que des hommes.
La manifestation de traits limités au sexe est associée à la mise en œuvre du génotype dans l'environnement de l'organisme tout entier. Les gènes responsables du développement des caractères sexuels secondaires ne fonctionnent normalement que dans l'un des sexes ; dans l'autre, ils sont présents, mais « silencieux ». Activité fonctionnelle un certain nombre de gènes déterminent activité hormonale corps. Par exemple, les taureaux possèdent des gènes qui contrôlent la production de lait et ses caractéristiques qualitatives (teneur en matières grasses, teneur en protéines, etc.), mais chez les taureaux, ils sont « silencieux » et ne fonctionnent que chez les vaches. La capacité potentielle du taureau à produire une progéniture riche en lait fait de lui un précieux producteur de troupeaux laitiers.
Les gènes dont le degré d'expression est déterminé par le niveau d'hormones sexuelles sont appelés gènes dépendants du sexe. Ces gènes peuvent être localisés non seulement sur les chromosomes sexuels, mais également sur n'importe quel autosome.
Par exemple, le gène qui détermine la calvitie, typique des hommes, est localisé dans l'autosome et sa manifestation dépend des hormones sexuelles mâles. Chez l'homme, ce gène agit comme dominant et chez la femme comme récessif. Si chez la femme ce gène est dans un état hétérozygote, alors le trait n'apparaît pas. Même à l’état homozygote, ce trait est moins prononcé chez les femmes que chez les hommes.
La plupart des animaux sont des organismes dioïques. Le sexe peut être considéré comme un ensemble de caractéristiques et de structures qui fournissent une méthode de reproduction de la progéniture et de transmission d'informations héréditaires. Le sexe est le plus souvent déterminé au moment de la fécondation, c'est-à-dire lors de la détermination du sexe. rôle principal joue le caryotype du zygote. Le caryotype de chaque organisme contient des chromosomes identiques chez les deux sexes - des autosomes et des chromosomes sur lesquels les sexes féminin et masculin diffèrent - les chromosomes sexuels. Chez l’humain, les chromosomes sexuels « féminins » sont deux chromosomes X. Lors de la formation des gamètes, chaque œuf reçoit l'un des chromosomes X. Un sexe qui produit des gamètes du même type, porteurs du chromosome X, est dit homogamétique. Chez l'humain, le sexe féminin est homogamétique. Les chromosomes sexuels « masculins » chez l’homme sont le chromosome X et le chromosome Y. Lors de la formation des gamètes, la moitié des spermatozoïdes reçoivent un chromosome X, l’autre moitié un chromosome Y. Sexe qui produit des gamètes différents types, est dit hétérogamétique. Chez l'humain, le sexe masculin est hétérogamétique. Si un zygote portant deux chromosomes X se forme, un organisme féminin en sera alors formé, si un chromosome X et un chromosome Y formeront un organisme masculin.
Chez les animaux, on distingue : quatre types de détermination du sexe chromosomique.
Le sexe féminin est homogamétique (XX), le mâle est hétérogamétique (XY) (mammifères, notamment humains, drosophile).
Schéma génétique de détermination du sexe chromosomique chez l'homme :
R. ♀46,XX × ♂46,XY Types de gamètes 23,X 23, X 23, Oui F 46, XX
femmes, 50%46,XY
hommes, 50%Schéma génétique de détermination du sexe chromosomique chez la drosophile :
R. ♀8, XX × ♂8, XY Types de gamètes 4, X 4, X 4, Oui F 8, XX
femmes, 50%8,XY
hommes, 50%Le sexe féminin est homogamétique (XX), le sexe masculin est hétérogamétique (X0) (Orthoptères).
Schéma génétique de détermination du sexe chromosomique chez le criquet pèlerin :
R. ♀24, XX × ♂23, X0 Types de gamètes 12, X 12.X 11.0 F 24, XX
femmes, 50%23, X0
hommes, 50%Le sexe féminin est hétérogamétique (XY), le sexe masculin est homogamétique (XX) (oiseaux, reptiles).
Schéma génétique de détermination du sexe chromosomique chez un pigeon :
R. ♀80,XY × ♂80,XX Types de gamètes 40, X 40, Oui 40,X F 80,XY
femmes, 50%80, XX
hommes, 50%Le sexe féminin est hétérogamétique (X0), le sexe masculin est homogamétique (XX) (certains types d'insectes).
Schéma génétique de détermination du sexe chromosomique chez les papillons :
R. ♀61, X0 × ♂62,XX Types de gamètes 31, X 30, Oui 31,X F 61, X0
femmes, 50%62, XX
hommes, 50%
Héritage de traits liés au sexe
Il a été établi que les chromosomes sexuels contiennent des gènes responsables non seulement du développement des caractères sexuels, mais également de la formation de caractères non sexuels (coagulation sanguine, couleur de l'émail des dents, sensibilité aux couleurs rouge et verte, etc.). L'héritage de caractères non sexuels, dont les gènes sont localisés sur les chromosomes X ou Y, est appelé héritage lié au sexe.
T. Morgan a étudié l'héritage des gènes localisés sur les chromosomes sexuels.
Chez la drosophile, la couleur des yeux rouges est dominante sur le blanc. Croisement réciproque- deux croisements, qui se caractérisent par une combinaison mutuellement opposée du trait analysé et du sexe dans les formes participant à ce croisement. Par exemple, si lors du premier croisement, la femelle avait un trait dominant et le mâle un trait récessif, alors lors du deuxième croisement, la femelle devrait avoir un trait dominant. trait récessif, et le mâle est dominant. En effectuant un croisement réciproque, T. Morgan a reçu résultats suivants. Lorsque des femelles aux yeux rouges ont été croisées avec des mâles aux yeux blancs lors de la première génération, tous les descendants se sont révélés avoir les yeux rouges. Si vous croisez des hybrides F1 entre eux, alors dans la deuxième génération, toutes les femelles se révèlent avoir les yeux rouges, et parmi les mâles, la moitié ont les yeux blancs et l'autre moitié ont les yeux rouges. Si vous croisez des femelles aux yeux blancs et des mâles aux yeux rouges, alors dans la première génération, toutes les femelles se révèlent avoir les yeux rouges et les mâles ont les yeux blancs. En F 2, la moitié des femelles et des mâles ont les yeux rouges, l'autre moitié ont les yeux blancs.
T. Morgan n'a pu expliquer les résultats de la division observée de la couleur des yeux qu'en supposant que le gène responsable de la couleur des yeux est localisé sur le chromosome X (X A - couleur des yeux rouges, X a - blanc yeux), et le chromosome Y ne contient pas de tels gènes.
| R. | ♀X A X A aux yeux rouges |
× | ♂X un Y aux yeux blancs |
| Types de gamètes | XA | X et Y | |
| F1 | XAXa ♀ aux yeux rouges 50% |
X A Y ♂ yeux rouges 50% |
| R. | ♀X A X a aux yeux rouges |
× | ♂X A Y aux yeux rouges |
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| Types de gamètes | XAXa | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ aux yeux rouges 50% |
X A Y ♂ yeux rouges 25% |
X et Y ♂ aux yeux blancs 25% |
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| R. | ♀X une X une aux yeux blancs |
× | ♂X A Y aux yeux rouges |
| Types de gamètes | Xa | X A Y | |
| F1 | XAXa ♀ aux yeux rouges 50% |
X et Y ♂ aux yeux blancs 50% |
| R. | ♀X A X a aux yeux rouges |
× | ♂X un Y aux yeux blancs |
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| Types de gamètes | XAXa | X et Y | |||
| F2 | XAXA ♀ aux yeux rouges 25% |
X une X une ♀ aux yeux blancs 25% |
X A Y ♂ yeux rouges 25% |
X et Y ♂ aux yeux blancs 25% |
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Schéma des chromosomes sexuels humains et des gènes qui leur sont liés :
1 - chromosome X ; 2 - Chromosome Y.
Chez l’humain, un homme reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père. Une femme reçoit un chromosome X de sa mère et un autre chromosome X de son père. Le chromosome X est moyennement submétacentrique, le chromosome Y est petit acrocentrique ; Le chromosome X et le chromosome Y ont non seulement différentes tailles, leur structure, mais aussi, pour la plupart, portent différents ensembles de gènes. Selon la composition génétique des chromosomes sexuels humains, les régions suivantes peuvent être distinguées : 1) région non homologue du chromosome X (avec des gènes trouvés uniquement sur le chromosome X) ; 2) une région homologue du chromosome X et du chromosome Y (avec des gènes présents à la fois sur le chromosome X et sur le chromosome Y) ; 3) une section non homologue du chromosome Y (avec des gènes trouvés uniquement sur le chromosome Y). Selon la localisation du gène, on les distingue à leur tour types suivants héritage.
| Type d'héritage | Localisation des gènes | Exemples |
|---|---|---|
| Récessif lié à l'X | Hémophilie, différentes formes daltonisme (protanopie, deutéronopie), absence de glandes sudoripares, certaines formes dystrophie musculaire etc. | |
| Dominante liée à l'X | Région non homologue du chromosome X | Émail dentaire brun, rachitisme résistant à la vitamine D, etc. |
| X-Y - lié (partiellement lié au sol) | Région homologue des chromosomes X et Y | Syndrome d'Alport, daltonisme général |
| Lié en Y | Région non homologue du chromosome Y | Orteils palmés, hypertrichose du bord auriculaire |
La plupart des gènes liés au chromosome X sont absents sur le chromosome Y, donc ces gènes (même récessifs) se manifesteront de manière phénotypique, puisqu'ils sont représentés au singulier dans le génotype. Ces gènes sont appelés hémizygotes. Le chromosome X humain contient un certain nombre de gènes dont les allèles récessifs déterminent le développement d'anomalies graves (hémophilie, daltonisme, etc.). Ces anomalies sont plus fréquentes chez les hommes (car hémizygotes), même si le porteur des gènes à l'origine de ces anomalies est plus souvent une femme. Par exemple, si X A - coagulation normale sang, X a - hémophilie et si une femme est porteuse du gène de l'hémophilie, alors phénotypiquement parents en bonne santé un fils hémophile peut naître :
| R. | ♀X A X une « Interaction génétique » | |
