Quels types de maladies génétiques connaissez-vous ? Quelles maladies sont héréditaires - liste, classification, tests génétiques et prévention

Non seulement les signes extérieurs, mais aussi les maladies peuvent être héréditaires. Les dysfonctionnements des gènes des ancêtres ont finalement des conséquences sur la progéniture. Nous parlerons des sept maladies génétiques les plus courantes.

Les propriétés héréditaires sont transmises aux descendants des ancêtres sous la forme de gènes disposés en blocs appelés chromosomes. Toutes les cellules du corps, à l'exception des cellules sexuelles, possèdent un double jeu de chromosomes, dont la moitié provient de la mère et l'autre du père. Les maladies causées par certains dysfonctionnements génétiques sont héréditaires.

Myopie

Ou la myopie. Une maladie génétiquement déterminée dont l'essence est que l'image ne se forme pas sur la rétine, mais devant elle. La cause la plus fréquente de ce phénomène est une hypertrophie du globe oculaire. En règle générale, la myopie se développe à l'adolescence. Dans le même temps, une personne voit parfaitement de près, mais voit mal au loin.

Si les deux parents sont myopes, le risque de développer une myopie chez leurs enfants est supérieur à 50 %. Si les deux parents ont une vision normale, la probabilité de développer une myopie ne dépasse pas 10 %.

En étudiant la myopie, des employés de l'Université nationale australienne de Canberra sont arrivés à la conclusion que la myopie est caractéristique de 30 % des Caucasiens et touche jusqu'à 80 % des natifs d'Asie, y compris les résidents de Chine, du Japon, de Corée du Sud, etc. Après avoir collecté des données parmi plus de 45 000 personnes, les scientifiques ont identifié 24 gènes associés à la myopie et ont également confirmé leur lien avec deux gènes précédemment identifiés. Tous ces gènes sont responsables du développement de l’œil, de sa structure et de la transmission des signaux dans les tissus oculaires.

Syndrome de Down

Le syndrome, nommé d'après le médecin anglais John Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, est une forme de mutation chromosomique. Le syndrome de Down touche toutes les races.

La maladie est une conséquence du fait que les cellules contiennent non pas deux, mais trois copies du 21e chromosome. Les généticiens appellent cela la trisomie. Dans la plupart des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l’enfant par la mère. Il est généralement admis que le risque d'avoir un enfant trisomique dépend de l'âge de la mère. Cependant, comme les naissances jeunes sont en général plus fréquentes, 80 % de tous les enfants trisomiques naissent de femmes de moins de 30 ans.

Contrairement aux troubles génétiques, les troubles chromosomiques sont des échecs aléatoires. Et il ne peut y avoir qu’une seule personne dans une famille qui souffre d’une telle maladie. Mais ici aussi, il y a des exceptions : dans 3 à 5 % des cas, des formes de translocation plus rares du syndrome de Down sont observées, lorsque l'enfant a une structure plus complexe de l'ensemble des chromosomes. Une variante similaire de la maladie peut se répéter sur plusieurs générations d'une même famille.
Selon la fondation caritative Downside Up, environ 2 500 enfants trisomiques naissent chaque année en Russie.

syndrome de Klinefelter

Un autre trouble chromosomique. Pour environ 500 garçons nouveau-nés, il y en a un atteint de cette pathologie. Le syndrome de Klinefelter apparaît généralement après la puberté. Les hommes souffrant de ce syndrome sont stériles. De plus, ils se caractérisent par une gynécomastie - une hypertrophie de la glande mammaire avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux.

Le syndrome tire son nom du médecin américain Harry Klinefelter, qui a décrit pour la première fois le tableau clinique de la pathologie en 1942. En collaboration avec l'endocrinologue Fuller Albright, il a découvert que si normalement les femmes ont une paire de chromosomes sexuels XX et que les hommes ont XY, alors avec ce syndrome chez les hommes, il y a de un à trois chromosomes X supplémentaires.

Daltonisme

Ou le daltonisme. Elle est héréditaire, beaucoup moins souvent acquise. Exprimé par l'incapacité de distinguer une ou plusieurs couleurs.
Le daltonisme est associé au chromosome X et se transmet d'une mère, propriétaire d'un gène « cassé », à son fils. En conséquence, jusqu'à 8 % des hommes et pas plus de 0,4 % des femmes souffrent de daltonisme. Le fait est que chez les hommes, le « mariage » dans le seul chromosome X n’est pas compensé puisque, contrairement aux femmes, ils n’ont pas de deuxième chromosome X.

Hémophilie

Une autre maladie que les fils héritent de leur mère. L'histoire des descendants de la reine anglaise Victoria de la dynastie des Windsor est largement connue. Ni elle-même ni ses parents ne souffraient de cette grave maladie associée à des troubles de la coagulation sanguine. Vraisemblablement, la mutation génétique s’est produite spontanément, car le père de Victoria avait déjà 52 ans au moment de sa conception.

Les enfants de Victoria ont hérité du gène mortel. Son fils Léopold est décédé d'hémophilie à l'âge de 30 ans et deux de ses cinq filles, Alice et Béatrice, étaient porteuses du gène malheureux. L'un des descendants hémophiles les plus célèbres de Victoria est le fils de sa petite-fille, le tsarévitch Alexei, fils unique du dernier empereur russe, Nicolas II.

Fibrose kystique

Une maladie héréditaire qui se manifeste par un dysfonctionnement des glandes exocrines. Elle se caractérise par une transpiration accrue et une sécrétion de mucus, qui s'accumule dans le corps et empêche l'enfant de se développer et, surtout, empêche les poumons de fonctionner correctement. La mort par insuffisance respiratoire est probable.

Selon la branche russe de la société chimique et pharmaceutique américaine Abbott, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose est de 40 ans dans les pays européens, de 48 ans au Canada et aux États-Unis et de 30 ans en Russie. Un exemple bien connu est celui du chanteur français Grégory Lemarchal, décédé à l’âge de 23 ans. Vraisemblablement, Frédéric Chopin souffrait également de mucoviscidose et est décédé des suites d'une insuffisance pulmonaire à l'âge de 39 ans.

Une maladie mentionnée dans les papyrus égyptiens anciens. Un symptôme caractéristique de la migraine est constitué de crises sévères épisodiques ou régulières de maux de tête d’un côté de la tête. Le médecin romain d'origine grecque Galien, qui vécut au IIe siècle, appelait cette maladie hémicranie, ce qui se traduit par « une demi-tête ». Le mot « migraine » vient de ce terme. Dans les années 90 Au XXe siècle, il a été découvert que la migraine était principalement causée par des facteurs génétiques. Un certain nombre de gènes responsables de la transmission de la migraine ont été découverts.

Les maladies héréditaires sont des maladies dont le développement est provoqué par certaines mutations génétiques et chromosomiques. Assez souvent, des termes tels que « maladies héréditaires » et « maladies congénitales » sont confondus, qui peuvent également être utilisés comme synonymes.

Les maladies congénitales comprennent les maladies présentes à la naissance d'un enfant et leur développement peut être provoqué non seulement par des facteurs héréditaires, mais également par des facteurs exogènes.

Par exemple, il peut s'agir de malformations cardiaques, qui peuvent être associées aux effets négatifs sur l'enfant de composés chimiques, de rayonnements ionisants, de divers médicaments qu'une femme prend pendant la grossesse et, bien sûr, de la présence de diverses infections intra-utérines.

Dans le même temps, toutes les maladies héréditaires ne seront pas classées comme congénitales, car nombre d'entre elles peuvent commencer à apparaître après la période néonatale (par exemple, après 40 ans, la chorée de Huntington peut être détectée).

Dans près de 30 % des cas, l'hospitalisation des enfants est due à des maladies congénitales et héréditaires. Dans ce cas, le caractère non étudié d’une maladie particulière sera de la plus haute importance, ce qui peut être dû en grande partie à la présence de facteurs génétiques.

Les maladies héréditaires peuvent également avoir un synonyme de « maladies familiales », car le début de leur développement est le plus souvent déterminé non seulement par certains facteurs héréditaires, mais aussi par les traditions professionnelles ou nationales de la famille et, bien sûr, par le milieu de vie. conditions d'une personne.

Compte tenu de la relation exacte entre les facteurs exogènes et héréditaires, la pathogenèse et l'étiologie dans le développement d'une maladie particulière, toutes les maladies humaines peuvent être conditionnellement divisées en exactement trois catégories :

• La 1ère catégorie comprend les maladies héréditaires qui se manifestent en tenant compte d'une mutation pathologique comme facteur étiologique, qui ne dépendra pratiquement pas des influences environnementales, puisque dans ce cas, elle ne sera déterminée que par le degré de gravité de certains signes de la maladie. lui-même. La 1ère catégorie de maladies héréditaires comprendra toutes les maladies génétiques et chromosomiques caractérisées par une manifestation complète (par exemple, celles-ci incluront, etc.) ;
• La 2ème catégorie regroupe les maladies appelées maladies multifactorielles. C'est-à-dire que la base de leur développement réside précisément dans l'interaction de facteurs environnementaux et génétiques. Cette catégorie de maladies héréditaires comprendra des maladies telles que l'ulcère gastroduodénal et l'estomac, diverses maladies allergiques, ainsi que diverses malformations et certaines formes d'obésité.

La présence de facteurs génétiques, qui apparaissent comme un système polygénique caractéristique, sera déterminée par une prédisposition génétique, tandis que le début de sa mise en œuvre pourra survenir en cas d'exposition à des facteurs environnementaux nocifs ou défavorables (par exemple, fatigue mentale ou physique). , violation d'une alimentation équilibrée et rationnelle, perturbation du régime habituel, etc.). De plus, pour une catégorie de personnes, cette influence sera moins importante et pour d’autres, elle sera plus grande.

Les maladies multifactorielles comprendront également certaines affections dans lesquelles un seul gène mutant jouera le rôle principal d'un facteur génétique. Cependant, cette condition ne se manifeste que si certaines conditions favorables sont présentes (par exemple, cette condition peut se manifester avec la déshydrogénase, c'est-à-dire un déficit en glucose-6-phosphate) ;

• La 3ème catégorie comprend certaines maladies dont le début du développement est directement lié à l'exposition à des facteurs environnementaux nocifs ou négatifs, alors que la présence de l'hérédité n'aura pratiquement aucune importance. Cette catégorie comprend les brûlures, les blessures et les maladies infectieuses aiguës. Mais, en même temps, l'évolution de la maladie elle-même peut être directement influencée par certains facteurs génétiques (par exemple, sur la vitesse de récupération, le développement d'une décompensation de la fonction des organes blessés, le passage d'une maladie aiguë à une maladie chronique). formulaire, etc). Le plus souvent, les maladies héréditaires seront divisées en trois groupes principaux : monogéniques, chromosomiques et polygéniques (c'est-à-dire les maladies à prédisposition héréditaire ou multifactorielle).

Classification des maladies héréditaires

La classification clinique des maladies est basée sur des principes systémiques et organiques. Compte tenu de cette classification, les maladies héréditaires sont divisées en systèmes endocrinien, nerveux, cardiovasculaire et respiratoire. Ainsi que le tractus gastro-intestinal, le foie, le système sanguin, les reins, les yeux, les oreilles, la peau, etc.

Dans le même temps, cette classification est conditionnelle, car la plupart des maladies héréditaires seront caractérisées par l'implication dans le processus pathologique lui-même de lésions systémiques de tissus ou de plusieurs organes.

Selon le type de transmission, les maladies monogéniques peuvent être autosomiques récessives, autosomiques dominantes ou liées au sexe. En tenant compte de la manifestation phénotypique - les fermentopathies, c'est-à-dire les maladies métaboliques, qui incluent les maladies avec une réparation altérée de l'ADN. Les manifestations phénotypiques comprennent l'immunopathologie (également des maladies provoquées par des troubles du système du complément), des pathologies du système de coagulation sanguine, des troubles de la synthèse des hormones peptidiques et des protéines de transport.

Les maladies monogéniques comprendront également un groupe de syndromes comportant un grand nombre de malformations congénitales, en présence desquelles le défaut primaire du gène mutant ne sera pas précisé. Toutes les maladies monogéniques seront héritées des parents, en tenant compte de toutes les lois mendéliennes.

La plupart des maladies héréditaires connues de la science sont causées précisément par des mutations de gènes structurels, alors qu'il existe encore aujourd'hui des preuves indirectes et une probabilité du rôle étiologique des mutations de gènes régulateurs dans une certaine catégorie de maladies.

Pour les maladies dont le développement repose sur une violation de la synthèse correcte de protéines ou de protéines structurelles qui remplissent certaines fonctions spécifiques (par exemple, l'hémoglobine), un type de transmission autosomique dominant est caractéristique.

Dans le cas d'un type de transmission autosomique dominant, l'effet du gène mutant se manifestera dans presque tous les cas. La naissance des filles et des garçons malades se produit à la même fréquence. Dans le même temps, la probabilité de développer la maladie chez la progéniture est d'environ 50 %. Si une mutation se développe à nouveau dans le gamète de l'un des parents, alors un cas sporadique de pathologie dominante peut survenir. Ce type d'hérédité peut transmettre la maladie d'Albright, l'otospongiose, la dysostose, la thalassémie, la myoplégie paroxystique, etc.

Dans le cas d'une transmission de type autosomique récessif, le gène mutant lui-même se manifestera exclusivement à l'état homozygote. Dans ce cas, les filles et les garçons malades naissent de manière égale. Le taux de naissance d'un bébé malade est d'environ 20 %. Dans ce cas, un enfant malade peut également naître de parents phénotopiquement sains, qui sont en même temps porteurs du gène mutant.

Le plus caractéristique est le type de transmission autosomique récessive des maladies dont le développement perturbera les fonctions de plusieurs ou d'une enzyme, appelée fermentopathie.

La base de l'hérédité récessive, qui est liée au chromosome X, est précisément l'effet d'un gène mutant, dont la manifestation se produit exclusivement avec l'ensemble XY de chromosomes sexuels, donc chez les garçons. Il y a environ 50 % de chances qu’une mère porteuse du gène mutant ait un garçon malade. Les filles nées seront pratiquement en bonne santé, tandis que certaines d'entre elles agiront comme porteuses du gène mutant, que l'on peut aussi appeler « conducteurs ».

L'hérédité dominante, liée au chromosome X, repose sur l'influence d'un gène mutant dominant, qui peut se manifester en présence d'absolument n'importe quel ensemble de chromosomes sexuels. Ces maladies seront plus graves chez les garçons. Un homme malade avec ce type d'héritage aura tous ses fils en parfaite santé, mais ses filles naîtront affectées. À l’avenir, les femmes malades pourront transmettre le gène modifié à leurs filles et à leurs fils.

À la suite d'une mutation génétique, une perturbation de la synthèse correcte des protéines qui remplissent des fonctions structurelles ou plastiques peut survenir. La raison la plus probable de l'apparition de maladies telles que l'ostéogenèse imparfaite et l'ostéodysplasie est précisément la perturbation de la synthèse des protéines structurelles.

Aujourd'hui, il est prouvé que ces troubles jouent un rôle important dans la pathogenèse des maladies héréditaires de type néphrite (hématurie familiale, syndrome d'Alport). En raison d'anomalies dans la structure des protéines, une dysplasie tissulaire peut être observée à la fois dans les reins et dans tout autre organe. C'est la pathologie des protéines structurelles qui est caractéristique de la plupart des maladies héréditaires à transmission autosomique dominante.

À la suite d'une mutation génétique, le développement de maladies provoquées par des conditions d'immunodéficience peut survenir. L'agammaglobulinémie sera assez difficile, surtout si elle est associée à une aplasie thymique.

La principale raison de la formation d'hémoglobine, qui a une structure anormale dans l'anémie falciforme, sera le remplacement des résidus d'acide glutamique dans ses molécules par un résidu de vanilline. C'est ce remplacement qui est le résultat d'une mutation génétique survenue. À la suite de cette découverte, une étude plus détaillée d'un groupe assez important de maladies héréditaires pouvant être provoquées a été lancée.

À ce jour, les scientifiques ont identifié un certain nombre de gènes mutants qui contrôlent la synthèse des facteurs de coagulation sanguine. À la suite de perturbations génétiquement déterminées dans la synthèse de la globuline antihémophilique, le développement peut commencer. S'il y a une violation de la synthèse du composant thromboplastique, le développement de l'hémophilie B commence et en raison du manque de précurseur thromboplastine, la base de la pathogenèse de l'hémophilie C est trouvée.

C'est à la suite de mutations génétiques survenues qu'une perturbation peut survenir dans le mécanisme de transport de divers composés à travers les membranes cellulaires. A ce jour, les plus étudiées sont les pathologies héréditaires du transport des acides aminés dans les reins et les intestins.

Les maladies héréditaires multifactorielles ou polygéniques, ou maladies à prédisposition héréditaire, reposent sur l'interaction de plusieurs gènes à la fois, tant dans les systèmes polygéniques que dans les facteurs environnementaux. Bien que les maladies à prédisposition héréditaire soient aujourd'hui assez courantes, elles sont encore mal comprises.

Seul un spécialiste expérimenté peut vous informer de la probabilité qu'un enfant hérite d'une maladie particulière.

Les maladies héréditaires sont des maladies causées par des mutations chromosomiques et génétiques. Certaines personnes confondent les maladies héréditaires avec les maladies congénitales. En effet, les maladies congénitales, c'est-à-dire les maladies avec lesquelles un enfant naît, peuvent être héréditaires, mais elles peuvent également être causées par un effet externe néfaste sur l'embryon ou le fœtus - infection, rayonnements ionisants, substance toxique. En revanche, toutes les maladies héréditaires ne sont pas congénitales, puisque certaines d’entre elles peuvent survenir plus tard, même chez l’adulte. L’apparition d’une maladie héréditaire ne dépend pas de causes extérieures et est toujours provoquée par une mutation pathologique.

Il existe également des maladies à prédisposition héréditaire. Il s'agit du diabète sucré, de l'athérosclérose, de l'obésité, des ulcères gastriques et duodénaux, etc. Ils peuvent survenir chez une personne dont les proches ont souffert de ces pathologies sous l'influence d'influences extérieures - mauvaise alimentation, manque d'exercice, stress intense (mais cela ne veut pas dire que cela est nécessaire, cela arrivera).

Aujourd'hui, la médecine connaît environ cinq mille maladies héréditaires - génétiques et chromosomiques.

Maladies génétiques

La plupart des maladies héréditaires sont causées par des mutations génétiques. Il s'agit notamment des enzymopathies - divers troubles métaboliques. Les enzymes, en raison d'une mutation génétique, modifient leurs propriétés ou ne sont pas produites du tout par l'organisme et, par conséquent, la réaction biochimique dans laquelle cette enzyme est impliquée n'a pas lieu.

Des maladies héréditaires similaires comprennent la phénylcétonurie, l'homocystinurie, l'albinisme, la maladie du « sirop d'érable » (le métabolisme des acides aminés est altéré) ; galactosémie et fructosémie (troubles du métabolisme des glucides) ; Maladie de Tay-Sachs, lipoïdose plasmatique (troubles du métabolisme des graisses) ; Maladie de Konovalov-Wilson (troubles du métabolisme des métaux) ; Maladie de Lesch-Nyhan (troubles du métabolisme des purines).

Les maladies héréditaires peuvent se transmettre de génération en génération, comme phénylcétonurie. Avec cette maladie, le corps ne peut pas absorber la phénylalanine, un acide aminé responsable de la formation des hormones adrénaline, tyrosine et noradrénaline. En conséquence, de graves dommages au système nerveux se produisent, se manifestant par des fonctions motrices altérées et une démence.

Syndrome de Marfan(arachnodactylie) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif due à une mutation du gène responsable de la synthèse de la fibrilline. La maladie affecte le système musculo-squelettique, la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont minces, grandes, ont des bras et des jambes longs (« personnes araignées »), elles se caractérisent par une peau sèche, une mobilité articulaire excessive et des déformations de la colonne vertébrale et de la poitrine. Ils souffrent de malformations cardiaques, d'anévrisme de l'aorte et de subluxation du cristallin. Leur intellect va bien. De plus, des personnalités aussi marquantes qu'Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle et Korney Chukovsky souffraient du syndrome de Marfan.

Des mutations pathologiques peuvent également survenir au cours du développement embryonnaire. Donc, achondroplasie– une croissance osseuse altérée et un nanisme – sont causés dans 80 % des cas par une nouvelle mutation, alors qu’aucun membre de la famille n’a jamais souffert de cette maladie.

La mutation génétique est causée par Syndrome de Matrina-Bell(syndrome de l’X fragile). La maladie est détectée dans l'enfance et se caractérise par un retard mental.

La plupart des maladies héréditaires se manifestent dès l’enfance, mais les mutations génétiques peuvent se faire sentir à l’âge adulte. Donc, La maladie d'Alzheimer, qui se développe relativement tôt, à l'âge de 50 ans, doit son apparition précisément à une mutation génétique.

Maladies chromosomiques

Ces maladies sont causées par des mutations chromosomiques et génomiques, c'est-à-dire des modifications dans la structure ou le nombre de chromosomes. Ils apparaissent généralement lors de la formation des cellules germinales. Souvent, de telles mutations conduisent à une fausse couche ou à une mortinatalité ; dans certains cas, l'enfant naît mais s'avère malade.

Les maladies chromosomiques comprennent les maladies bien connues Syndrome de Down– dans l'ensemble chromosomique de ces patients, il existe un chromosome supplémentaire. Les personnes atteintes du syndrome de Down se caractérisent par une apparence particulière, un retard mental et une résistance réduite aux maladies.

– une maladie chromosomique qui touche uniquement les femmes et consiste en l’absence d’un chromosome sexuel. Chez ces patientes, les ovaires sont sous-développés, c'est pourquoi les caractéristiques sexuelles externes sont lissées : elles ont une petite taille, des épaules larges, des jambes courtes et un bassin étroit. Un trait caractéristique est constitué par les plis cutanés allant de l'arrière de la tête jusqu'au cou (cou du sphinx). Le développement mental de ces patients reste normal, mais ils se caractérisent par une instabilité émotionnelle. Les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner n'ont pas leurs règles et ne peuvent pas avoir d'enfants.

syndrome de Klinefelter– une anomalie chromosomique masculine. Elle consiste en la présence d'un ou plusieurs chromosomes sexuels féminins chez un homme, qui détermine l'apparence « féminine » du patient - muscles peu développés, épaules étroites et bassin large. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont des testicules sous-développés et, par conséquent, peu ou pas de spermatozoïdes sont produits.

Souvent, les hommes découvrent leur maladie seulement lorsqu’ils décident d’avoir des enfants. Après des recherches, il s'avère que l'infertilité est précisément causée par le syndrome de Klinefelter.

Syndrome du chat qui pleure, ou syndrome de Lejeune, causée par un trouble de la structure du 5ème chromosome. Le syndrome doit son nom aux pleurs inhabituels des enfants, aigus, stridents, rappelant le miaulement d'un chat, associés à un défaut de développement du larynx. Les enfants atteints de ce syndrome naissent avec une microcéphalie (petite tête), ils souffrent d'un retard mental, ils présentent un grand nombre d'anomalies dans le développement de divers organes et de graves complications. La plupart d’entre eux meurent en bas âge.

Prévention des maladies héréditaires

Aujourd’hui, certaines maladies héréditaires peuvent être détectées avant même la naissance d’un enfant grâce à des études de génétique moléculaire. Bien entendu, certaines de ces études sont dangereuses, elles ne sont donc réalisées que lorsque cela est nécessaire, lorsqu'une femme est à risque : il existe des cas de maladies héréditaires dans la famille, le premier enfant est né malade, si une femme accouche après 35 ans ( risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down), etc. Mais il est préférable que les deux parents subissent une étude génétique au stade de la planification de la grossesse et déterminent quel est leur risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire.

La manifestation de certaines maladies héréditaires chez l'homme, selon les scientifiques, est associée à plusieurs raisons :

• changement dans le nombre de chromosomes;
• troubles de la structure des chromosomes des parents;
• mutations au niveau des gènes.

Sur le total, une seule paire contient des chromosomes sexuels, et tous les autres sont autosomiques et diffèrent les uns des autres par leur taille et leur forme. Une personne en bonne santé possède 23 paires de chromosomes. L'apparition d'un chromosome supplémentaire ou sa disparition provoque divers changements constitutionnels dans le corps humain.

Grâce au développement de la science moderne, les scientifiques ont non seulement compté les chromosomes, mais peuvent désormais reconnaître chaque paire. Réaliser des analyses de caryotype permet d’identifier l’existence d’une maladie héréditaire dès les premiers stades de la vie d’une personne. Ces changements sont associés à un déséquilibre d'une paire de chromosomes spécifique.

Causes des maladies héréditaires

Causes des maladies héréditaires, associés à des causes héréditaires, peuvent être divisés en plusieurs groupes :

• maladies à effet direct ou congénitales; ils apparaissent chez l'enfant immédiatement après la naissance. Les représentants typiques comprennent l'hémophilie, la phénylcétonurie et la maladie de Down. Les scientifiques associent directement l'apparition de telles maladies au mode de vie et aux conditions de vie des deux parents avant de se marier et de concevoir un enfant. Le mode de vie de la future mère pendant la grossesse est souvent à l'origine du développement de ce type de pathologie. Le plus souvent, parmi les raisons contribuant aux modifications de l'ensemble des chromosomes figurent la consommation de boissons alcoolisées, de substances contenant des drogues et des conditions environnementales négatives.
• maladies héritées des parents, mais activées par une exposition soudaine à des stimuli externes. De telles maladies progressent au cours de la croissance et du développement de l'enfant ; leur apparition et leur expansion ultérieure provoqueront la négativité des mécanismes responsables de l'hérédité. Le principal facteur déclenchant l’augmentation des symptômes est un mode de vie socialement négatif. Le plus souvent, ces facteurs peuvent provoquer le diabète et les troubles mentaux.
• maladies directement liées à une prédisposition héréditaire. En présence de facteurs graves associés à des conditions extérieures, de l'asthme bronchique, de l'athérosclérose, certaines maladies cardiaques, des ulcères, etc. peuvent se développer. Les facteurs nocifs comprennent une alimentation de mauvaise qualité, une écologie négative, des médicaments irréfléchis et l'utilisation constante de produits chimiques ménagers.

Modifications chromosomiques héréditaires

Les mutations associées à des modifications du nombre de chromosomes ressemblent à une violation du processus de division - la méiose. À la suite d'un échec du « programme », une duplication de paires de chromosomes existantes, tant sexuelles que somatiques, se produit. Les anomalies héréditaires dépendantes du sexe sont transmises via le chromosome sexuel X.

Dans le corps masculin, ce chromosome se retrouve sans paire, préservant ainsi la manifestation d'une maladie héréditaire chez l'homme. Il y a une paire de « X » dans le corps féminin, les femmes sont donc considérées comme porteuses d’un chromosome X de mauvaise qualité. Pour maladies héréditaires chromosomiques transmis exclusivement par la lignée féminine, la présence d'un couple anormal est nécessaire. Cet effet est assez rare dans la nature.

Maladies génétiques héréditaires

La plupart des maladies héréditaires résultent de mutations génétiques, qui sont des modifications de l'ADN au niveau moléculaire et sont bien connues des généticiens et des pédiatres. Il existe des mutations génétiques qui se manifestent au niveau moléculaire, cellulaire, tissulaire ou organique. Malgré le fait que l'écart entre la mutation au niveau des molécules d'ADN et le phénotype principal soit grand, il faut souligner que toutes les mutations possibles dans les tissus, les organes et les cellules du corps appartiennent au phénotype. Bien qu’il s’agisse de changements purement externes.

Entre autres choses, il ne faut pas perdre de vue la possibilité d'une influence dangereuse de l'écologie et d'autres gènes qui provoquent diverses modifications et remplissent les fonctions de gènes en mutation. Les multiples formes de protéines, la diversité de leurs fonctions et le manque de connaissances scientifiques dans le domaine des processus métaboliques affectent négativement les tentatives visant à créer une classification des maladies génétiques.

Conclusion

La médecine moderne compte environ 5 500 à 6 500 formes cliniques de maladies génétiques. Ces données sont indicatives en raison de l'absence de limites claires lors de la séparation des formes individuelles. Quelques maladies génétiques héréditaires représentent différentes formes d'un point de vue clinique, mais d'un point de vue génétique, elles sont la conséquence d'une mutation dans un locus.

Maladies héréditaires pédiatres, neurologues, endocrinologues

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Maladies héréditaires– un grand groupe de maladies humaines causées par des modifications pathologiques de l'appareil génétique. Actuellement, plus de 6 000 syndromes à mécanisme de transmission héréditaire sont connus et leur fréquence globale dans la population varie de 0,2 à 4 %. Certaines maladies génétiques ont une prévalence ethnique et géographique spécifique, tandis que d’autres surviennent avec la même fréquence partout dans le monde. L'étude des maladies héréditaires relève avant tout de la responsabilité de la génétique médicale, mais presque tous les médecins spécialistes peuvent rencontrer une telle pathologie : pédiatres, neurologues, endocrinologues, hématologues, thérapeutes, etc.

Les maladies héréditaires doivent être distinguées des pathologies congénitales et familiales. Les maladies congénitales peuvent être causées non seulement par la génétique, mais également par des facteurs exogènes défavorables affectant le développement du fœtus (composés chimiques et médicinaux, rayonnements ionisants, infections intra-utérines, etc.). Dans le même temps, toutes les maladies héréditaires n'apparaissent pas immédiatement après la naissance : par exemple, les signes de la chorée de Huntington apparaissent généralement pour la première fois à l'âge de plus de 40 ans. La différence entre pathologie héréditaire et pathologie familiale est que cette dernière peut être associée non pas à des déterminants génétiques, mais à des déterminants sociaux, quotidiens ou professionnels.

L'apparition de maladies héréditaires est causée par des mutations - des changements soudains dans les propriétés génétiques d'un individu, conduisant à l'apparition de nouvelles caractéristiques inhabituelles. Si des mutations affectent des chromosomes individuels, modifiant leur structure (en raison de la perte, de l'acquisition, de la variation de la position des sections individuelles) ou de leur nombre, ces maladies sont classées comme chromosomiques. Les anomalies chromosomiques les plus courantes sont les pathologies duodénales et allergiques.

Les maladies héréditaires peuvent apparaître immédiatement après la naissance d'un enfant et à différentes étapes de la vie. Certains d'entre eux ont un pronostic défavorable et entraînent une mort précoce, tandis que d'autres n'affectent pas de manière significative la durée ni même la qualité de la vie. Les formes les plus graves de pathologie fœtale héréditaire provoquent un avortement spontané ou s'accompagnent de mortinatalité.

Grâce aux progrès du développement médical, environ un millier de maladies héréditaires peuvent aujourd'hui être détectées avant même la naissance d'un enfant à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal. Ces derniers comprennent l'échographie et le dépistage biochimique des trimestres I (10-14 semaines) et II (16-20 semaines), qui sont réalisés chez toutes les femmes enceintes sans exception. De plus, s'il existe des indications supplémentaires, des procédures invasives peuvent être recommandées : biopsie des villosités choriales, amniocentèse, cordocentèse. Si le fait d'une pathologie héréditaire grave est établi de manière fiable, la femme se voit proposer une interruption artificielle de grossesse pour des raisons médicales.

Tous les nouveau-nés dans les premiers jours de leur vie sont également soumis à un examen pour les maladies métaboliques héréditaires et congénitales (phénylcétonurie, syndrome adrénogénital, hyperplasie surrénalienne congénitale, galactosémie, mucoviscidose). D'autres maladies héréditaires qui n'ont pas été reconnues avant ou immédiatement après la naissance d'un enfant peuvent être détectées à l'aide de méthodes de recherche cytogénétiques, génétiques moléculaires et biochimiques.

Malheureusement, il n’est actuellement pas possible de guérir complètement les maladies héréditaires. Pendant ce temps, avec certaines formes de pathologie génétique, il est possible d'obtenir une prolongation significative de la vie et d'assurer sa qualité acceptable. Dans le traitement des maladies héréditaires, une thérapie pathogénétique et symptomatique est utilisée. L'approche pathogénétique du traitement implique une thérapie de remplacement (par exemple, avec des facteurs de coagulation sanguine dans l'hémophilie), limitant l'utilisation de certains substrats pour la phénylcétonurie, la galactosémie, la maladie du sirop d'érable, comblant le déficit d'une enzyme ou d'une hormone manquante, etc. l'utilisation d'une large gamme de médicaments, de physiothérapie, de cours de rééducation (massage, thérapie par l'exercice). De nombreux patients atteints d'une pathologie génétique dès la petite enfance ont besoin de cours correctionnels et de développement avec un orthophoniste et un orthophoniste.

Les possibilités de traitement chirurgical des maladies héréditaires se réduisent principalement à l'élimination des défauts de développement graves qui interfèrent avec le fonctionnement normal de l'organisme (par exemple, correction des malformations cardiaques congénitales, des fentes labiales et palatines, de l'hypospadias, etc.). La thérapie génique pour les maladies héréditaires est encore de nature plutôt expérimentale et est encore loin d'être largement utilisée en médecine pratique.

La principale direction de la prévention des maladies héréditaires est le conseil génétique médical. Des généticiens expérimentés consulteront un couple marié, prédiront le risque d'avoir une progéniture atteinte d'une pathologie héréditaire et fourniront une assistance professionnelle pour prendre une décision concernant la procréation.