Quel médecin traite la dysplasie du tissu conjonctif. Dysplasie du tissu conjonctif : principales manifestations cliniques, thérapie complexe, prévention

– un groupe de personnes cliniquement polymorphes conditions pathologiques causée par héréditaire ou malformations congénitales synthèse de collagène et accompagnée d'un dysfonctionnement des organes internes et du système musculo-squelettique. Le plus souvent, la dysplasie du tissu conjonctif se manifeste par des modifications des proportions corporelles, des déformations osseuses, une hypermobilité articulaire, des luxations habituelles, une peau hyperélastique, défauts de valve maladie cardiaque, fragilité vasculaire, faiblesse musculaire. Le diagnostic repose sur les caractéristiques phénotypiques, les paramètres biochimiques et les données de biopsie. Le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif comprend la thérapie par l'exercice, les massages, l'alimentation et la pharmacothérapie.

Causes de la dysplasie du tissu conjonctif

Le développement de la dysplasie du tissu conjonctif repose sur un défaut de synthèse ou de structure du collagène, des complexes protéines-glucides, des protéines structurelles, ainsi que des enzymes et cofacteurs nécessaires. Cause immédiate La pathologie du tissu conjonctif considérée implique divers types d'effets sur le fœtus, conduisant à une modification génétiquement déterminée de la fibrillogenèse de la matrice extracellulaire. Ces facteurs mutagènes comprennent des conditions environnementales défavorables, bonne alimentation Et mauvaises habitudes mères, stress, grossesse compliquée, etc. Certains chercheurs soulignent le rôle pathogénétique de l'hypomagnésémie dans le développement de la dysplasie du tissu conjonctif, en se basant sur la détection d'une carence en magnésium dans des études spectrales des cheveux, du sang et de la salive.

La synthèse du collagène dans l’organisme est codée par plus de 40 gènes, pour lesquels plus de 1 300 types de mutations ont été décrits. Cela provoque diverses manifestations cliniques de la dysplasie du tissu conjonctif et complique leur diagnostic.

Classification de la dysplasie du tissu conjonctif

La dysplasie du tissu conjonctif est divisée en différenciée et indifférenciée. Les dysplasies différenciées comprennent des maladies avec un type de transmission spécifique et établi, un tableau clinique clair, des anomalies génétiques connues et des troubles biochimiques. La plupart représentants typiques Ce groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif comprend le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, l'ostéogenèse imparfaite, les mucopolysaccharidoses, l'élastose systémique, la scoliose dysplasique, le syndrome de Beals (arachnodactylie contracturale congénitale), etc. Le groupe des dysplasies indifférenciées du tissu conjonctif est constitué de diverses pathologies dont le phénotype les caractéristiques ne correspondent à aucune des maladies différenciées.

Selon le degré de gravité, ils distinguent les types suivants dysplasies du tissu conjonctif : maladies mineures (en présence de 3 caractéristiques phénotypiques ou plus), isolées (localisées dans un organe) et réellement héréditaires du tissu conjonctif. Selon les stigmates dysplasiques dominants, on distingue 10 variantes phénotypiques de la dysplasie du tissu conjonctif :

1. Apparence de type Marfan (comprend 4 signes phénotypiques ou plus de dysplasie squelettique).
2. Phénotype de type Marfan (ensemble incomplet de caractéristiques du syndrome de Marfan).
3. Phénotype MASS (comprend les lésions de l'aorte, de la valvule mitrale, du squelette et de la peau).
4. Prolapsus primaire de la valve mitrale (caractérisé par des signes EchoCG de prolapsus mitral, des modifications de la peau, du squelette, des articulations).
5. Phénotype classique de type Ehlers (ensemble incomplet de caractéristiques du syndrome d'Ehlers-Danlos).
6. Phénotype hypermobile de type Ehlers (caractérisé par une hypermobilité articulaire et complications associées– subluxations, luxations, entorses, pieds plats ; arthralgie, atteinte osseuse et squelettique).
7. L'hypermobilité articulaire est bénigne (comprend une amplitude de mouvement accrue dans les articulations sans atteinte du système musculo-squelettique ni arthralgie).
8. Dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif (comprend 6 stigmates dysplasiques ou plus, qui ne suffisent cependant pas pour diagnostiquer des syndromes différenciés).
9. Stigmatisation dysplasique accrue avec signes ostéoarticulaires et squelettiques prédominants.
10. Augmentation de la stigmatisation dysplasique avec des signes viscéraux prédominants (anomalies mineures du cœur ou d'autres organes internes).

Étant donné que la description des formes différenciées de dysplasie du tissu conjonctif est donnée en détail dans les revues indépendantes correspondantes, nous parlerons ci-dessous de ses variantes indifférenciées. Dans le cas où la localisation de la dysplasie du tissu conjonctif est limitée à un organe ou à un système, elle est isolée. Si la dysplasie du tissu conjonctif se manifeste de manière phénotypique et implique au moins un des organes internes, cette affection est considérée comme un syndrome de dysplasie du tissu conjonctif.

Symptômes de la dysplasie du tissu conjonctif

Les signes externes (phénotypiques) de dysplasie du tissu conjonctif sont représentés par des caractéristiques constitutionnelles, des anomalies dans le développement des os du squelette, de la peau, etc. Les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif ont une constitution asthénique : grande taille, épaules étroites, manque de poids corporel. Troubles du développement squelette axial peut être représenté par une scoliose, une cyphose, des déformations thoraciques en forme d'entonnoir ou carénées, une ostéochondrose juvénile. Les stigmates craniocéphaliques de la dysplasie du tissu conjonctif comprennent souvent une dolichocéphalie, une malocclusion, des anomalies dentaires, un palais gothique, une pseudarthrose de la lèvre supérieure et du palais. La pathologie du système ostéoarticulaire est caractérisée par une déformation des membres en forme de O ou en X, une syndactylie, une arachnodactylie, une hypermobilité articulaire, des pieds plats, une tendance aux luxations et subluxations habituelles et des fractures osseuses.

De l'extérieur peau On observe une extensibilité accrue (hyperélasticité) ou au contraire une fragilité et une sécheresse de la peau. Souvent, des vergetures, des taches pigmentaires ou des foyers de dépigmentation et des défauts vasculaires (télangiectasies, hémangiomes) y apparaissent sans raison apparente. La faiblesse du système musculaire accompagnée de dysplasie du tissu conjonctif provoque une tendance au prolapsus et au prolapsus des organes internes, des hernies et des torticolis musculaires. Des autres signes extérieurs La dysplasie du tissu conjonctif peut inclure des microanomalies telles qu'un hypo- ou un hypertélorisme, des oreilles décollées, une asymétrie des oreilles, une racine des cheveux basse sur le front et le cou, etc.

Les lésions viscérales surviennent avec la participation du système nerveux central et du système autonome. système nerveux, divers organes internes. Troubles neurologiques, qui accompagnent la dysplasie du tissu conjonctif, se caractérisent par une dystonie végétative-vasculaire, une asthénie, une énurésie, une migraine chronique, des troubles de la parole, forte anxiété et l'instabilité émotionnelle. La dysplasie du tissu conjonctif du syndrome cardiaque peut inclure un prolapsus de la valvule mitrale, un foramen ovale perméable, une hypoplasie de l'aorte et du tronc pulmonaire, un allongement et mobilité excessive accords, anévrismes artères coronaires ou septum interauriculaire. Conséquence de la faiblesse du mur vaisseaux veineux sert au développement des varices des membres inférieurs et du bassin, des hémorroïdes, de la varicocèle. Les patients atteints de dysplasie du tissu conjonctif sont sujets à l'hypotension artérielle, aux arythmies, aux blocs auriculo-ventriculaires et intraventriculaires, à la cardialgie et à la mort subite.

Les manifestations cardiaques s'accompagnent souvent d'un syndrome broncho-pulmonaire, caractérisé par la présence d'une hypoplasie pulmonaire kystique, d'une bronchectasie, d'un emphysème bulleux et d'un pneumothorax spontané répété. Lésions caractéristiques du tractus gastro-intestinal sous forme de prolapsus des organes internes, diverticules œsophagiens, reflux gastro-œsophagien, hernie hiatale. Les manifestations typiques de la pathologie de l'organe de la vision dans la dysplasie du tissu conjonctif sont la myopie, l'astigmatisme, l'hypermétropie, le nystagmus, le strabisme, la subluxation et la luxation du cristallin.

Au niveau du système urinaire, des néphroptoses, des incontinences urinaires, des anomalies rénales (hypoplasie, duplication, rein en fer à cheval), etc. peuvent être observées. Troubles de la reproduction associée à la dysplasie du tissu conjonctif chez la femme peut être représentée par un prolapsus de l'utérus et du vagin, une métrorragie et une ménorragie, un avortement spontané, une hémorragie du post-partum ; La cryptorchidie est possible chez l'homme. Les personnes présentant des signes de dysplasie du tissu conjonctif sont sujettes à de fréquentes échocardiographies, échographies des reins, échographies des organes abdominaux), endoscopiques (FGDS), électrophysiologiques (ECG, EEG), radiologiques (radiographie des poumons, des articulations, de la colonne vertébrale, etc. ) méthodes. L'identification de troubles caractéristiques de plusieurs organes, principalement des systèmes musculo-squelettique, nerveux et cardiovasculaire, indique avec un degré de probabilité élevé la présence d'une dysplasie du tissu conjonctif.

De plus, les paramètres biochimiques du sang, le système d'hémostase, statut immunitaire, une biopsie cutanée est réalisée. Comme méthode de dépistage du diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif, il est proposé d'étudier le motif papillaire de la peau de la partie antérieure paroi abdominale: l'identification d'un type non formé de motif papillaire sert de marqueur de troubles dysplasiques. Il est recommandé aux familles présentant des cas de dysplasie du tissu conjonctif de suivre un conseil génétique médical.

Traitement et pronostic de la dysplasie du tissu conjonctif

Il n’existe pas de traitement spécifique pour la dysplasie du tissu conjonctif. Il est conseillé aux patients d'adhérer à un régime quotidien rationnel et à une nutrition, une santé activité physique. Afin d'activer les capacités compensatoires et adaptatives, des cours de thérapie par l'exercice, de massage, de balnéothérapie, de physiothérapie, d'acupuncture et d'ostéopathie sont prescrits.

Dans le complexe mesures thérapeutiques, ainsi qu'un traitement médicamenteux syndromique, des médicaments métaboliques (L-carnitine, coenzyme Q10), des médicaments à base de calcium et de magnésium, des chondroprotecteurs, des complexes vitamines-minéraux, des agents antioxydants et immunomodulateurs, des plantes médicinales et une psychothérapie sont utilisés.

Le pronostic de la dysplasie du tissu conjonctif dépend en grande partie de la gravité des troubles dysplasiques. Chez les patients présentant des formes isolées, la qualité de vie peut ne pas être affectée. Les patients présentant des lésions multisystémiques présentent un risque accru d'invalidité précoce et grave, de décès prématuré, dont les causes peuvent être une fibrillation ventriculaire, une embolie pulmonaire, une rupture d'anévrisme de l'aorte, un accident vasculaire cérébral hémorragique, une hémorragie interne grave, etc.

La dysplasie du tissu conjonctif est une pathologie de son développement qui se produit en raison de mutations génétiques. La conséquence de la maladie est une perturbation de l'homéostasie au niveau des tissus ainsi que de l'organisme tout entier.

Une forme différenciée, caractérisée par une certaine option d'héritage, qui a une tableau clinique, et souvent également des anomalies biochimiques ou génétiques établies et étudiées depuis longtemps. Ce type de DST est appelé collagénopathie en médecine, car il appartient aux anomalies héréditaires du collagène.

La forme indifférenciée n'est diagnostiquée que lorsqu'aucun des symptômes de la maladie ne peut être attribué à forme différenciée Heure d'été. Cette pathologie est particulièrement courante.

Raisons

L'heure d'été est maladie héréditaire, basé sur des mutations de gènes responsables de la formation des fibres. De tels processus peuvent être très divers ; divers gènes peuvent être impliqués, ce qui conduit à une formation anormale de chaînes de collagène et d'élastine, de sorte que les structures qu'ils forment ne sont pas capables de résister aux charges mécaniques nécessaires ;

Symptômes

Tel pathologie congénitale présente un tableau symptomatique dispersé avec un grand nombre signes.

Symptômes externes :

• joints lâches,
• augmentation de l'élasticité de la peau,
• déformation de la colonne vertébrale, présence de scoliose ou de cyphose, déficience visuelle,
• déformation du sternum, peau fine et translucide avec réseau veineux sur la peau
• asymétrie des pales,
• problèmes de posture,
• apparition rapide de bleus,
• muscles abdominaux faibles,
• présence d'hypotonie musculaire,
• cloison nasale déviée ou asymétrique,
• peau délicate,
• la présence de hernies intervertébrales,
• problèmes de croissance dentaire.

Les caractéristiques internes se forment au fil des années :

• présence de dyskinésie biliaire,
• prolapsus des organes internes,
• développement de la maladie de reflux,
• souffle au cœur
• constipation fréquente,
• disponibilité syndrome hémorragique, dont les signes sont des saignements de nez, une tendance à former des hématomes avec un traumatisme mineur,
• prolapsus de la valve mitrale,
• présence d'une hernie de Schmorl,
• varices dans les jambes,
• développement de l'ostéoporose juvénile,
• arthrites microtraumatiques « transitoires », dystonie végétative,
• prédisposition à des pertes de conscience fréquentes,
• développement d'une insuffisance vertébrobasilaire due à des problèmes de la colonne cervicale,
• hyperexcitabilité.

Diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif chez un enfant

Afin de diagnostiquer cette maladie, de nombreuses études cliniques et généalogiques sont réalisées.

Cependant, en plus de cela, les spécialistes utilisent en utilisant les méthodes suivantes diagnostic

1. Analyse des plaintes des patients. La plupart des enfants se plaignent toute une série symptômes, allant des ballonnements dans l'abdomen et de la dysbactériose, et se terminant par des déviations observées dans le fonctionnement du système respiratoire, associées à une faiblesse des bronches et des alvéoles. Parallèlement, un diagnostic précis est facilité par l'observation de certains défauts esthétiques, ainsi que des troubles fonction motrice articulations.

2. Aux fins du diagnostic, le médecin mesure la longueur de toutes les parties du torse du patient. Un « test du poignet » caractéristique est utilisé lorsque l’enfant pouce ou bien il est capable de le serrer entièrement avec son petit doigt.

3. La fonction mobile des articulations est évaluée, pour laquelle les critères de Beighton sont appliqués. En règle générale, les patients souffrent d’hypermobilité.

4. Un test d'urine quotidien est effectué, dans lequel important a la détermination de l'hydroxyproline et des glycosaminoglycanes, qui prouvent le fait de la destruction du collagène.

En général, le diagnostic de cette maladie n'est pas difficile pour un spécialiste expérimenté, c'est souvent suffisant ; inspection visuelle pour comprendre quel est son problème.

Complications

Les enfants souffrent souvent de complications sous la forme de problèmes de fonctionnement du muscle cardiaque, de déficience visuelle et de problèmes articulaires.

Les patients avec un diagnostic existant appartiennent à la catégorie du risque psychologique. Ceci est particulièrement visible non pas dans l'enfance, mais avec l'âge. Les personnes atteintes de DTD ont tendance à avoir une faible estime de soi et sont différentes niveau bas réclamations.

Les sentiments d’anxiété et de dépression accrus conduisent à une grande vulnérabilité des patients. Caractéristiques cosmétiques dans apparence rendre les patients atteints de DST peu sûrs d'eux, manquant d'initiative, constamment insatisfaits de ce qui se passe dans leur vie, se reprochant toute erreur.

Traitement

Que peux-tu faire

Si des symptômes sont détectés et si l'enfant se plaint de malaise, fatigue, vous devez consulter un médecin. Un diagnostic tel que DST peut être posé en milieu clinique.

Que fait un médecin

Le traitement pour le diagnostic de DST est effectué de manière globale et comprend :

• Traitement médicamenteux basé sur l'usage médicaments, ce qui contribuera à activer la formation de collagène.
• Les méthodes non médicamenteuses, qui incluent la fourniture de assistance psychologique, individualisation de la routine quotidienne, exercices inclus dans la physiothérapie, massages, procédures physiothérapeutiques, acupuncture, choix d'un régime alimentaire spécifique.

Prévention

Mesures préventives selon DST n'existe pas en principe, car il maladie congénitale causée par des mutations au niveau génétique. Mais un mode de vie sain, une alimentation saine et équilibrée et les recommandations des médecins peuvent améliorer l’état d’un enfant avec un tel diagnostic, augmentant ainsi sa qualité de vie.

Lorsque vous dites à un patient avec un sourire complice : « Ce qui est surprenant, vous souffrez de dysplasie du tissu conjonctif », vous le soignez déjà. Après tout, les médecins disaient que tout allait bien pour lui et qu’il n’y avait aucune raison à cela. se sentir mal Non. Pensez-y - asthénie, scoliose, pieds plats... Et puis ils posent enfin un diagnostic, ne le considèrent pas comme un neurasthénique et énumèrent les plaintes avant que le patient lui-même ne s'en souvienne.

Je le répète encore une fois : un examen approfondi du patient est obligatoire ! Même si vous constatez que les plaintes indiquent la nature fonctionnelle de la maladie, il vaut mieux être prudent.

La pathologie associée doit être traitée en priorité ; il vaut mieux commencer la rééducation en l'absence de processus aigu, sinon vous vous perdrez dans les prescriptions.

Il est souhaitable, voire nécessaire, que le traitement de la dysplasie du tissu conjonctif ait lieu dans des institutions spécialisées dans ce domaine. Nous disposons de deux grands centres de réadaptation, dont l'un est situé à la clinique cardiaque. S'il n'existe pas une telle institution, les patients devront être transférés vers des cliniques où il y a une liste d'attente de six mois pour un massage gratuit pour les enfants, où il n'y a pas de médecin physiothérapeute ou où il ne connaît pas la dysplasie du tissu conjonctif et le traitement. ne sera pas systématique et donc dénué de sens.

Nous avons déjà dit qu'il n'existe pas de comprimés spéciaux pour la dysplasie du tissu conjonctif. Il est impossible de se débarrasser de la dysplasie chez un adulte, on ne peut que ralentir le processus et améliorer la qualité de vie, c'est aussi beaucoup. Plus vous êtes confiant, persévérant et cohérent, plus l’effet que vous obtiendrez des activités les plus simples sera grand.
1. Le traitement complet et la prévention de la dysplasie du tissu conjonctif comprennent :
2. Thérapie non médicamenteuse (sélection d'un régime adéquat, physiothérapie, physiothérapie et psychothérapie).
3. Thérapie diététique (nutrition enrichie de combinaisons d'acides aminés, de lipides et d'autres compléments alimentaires). Thérapie médicamenteuse (correction troubles métaboliques
4. , visant à stimuler la formation de collagène, à stabiliser le métabolisme des glycosaminoglycanes, à améliorer l'état bioénergétique de l'organisme, etc.).

Correction chirurgicale des déformations du système musculo-squelettique et de la poitrine, ainsi que des organes internes.

• Traitement non médicamenteux de la dysplasie du tissu conjonctif. Toutes les méthodes de traitement de la dysplasie du tissu conjonctif sont étroitement liées à la psychothérapie. Le patient doit être captivé, sorti de la maladie et adapté à lutte active . Les recommandations doivent être claires et précises, sans hésitation, de préférence dans par écrit
• Charges d'entraînement et physiothérapie. La direction la plus importante lorsque l’on travaille avec des dysplasiques. Les techniques spécifiques de thérapie par l'exercice doivent être déterminées par un médecin physiothérapeute ; travail individuel. Dans tous les cas, il ne s'agit pas d'un événement ponctuel, mais d'un traitement - plusieurs fois par an. C'est idéal si vous pouvez planifier des délais précis. En général, des séries d'exercices sont prescrites, réalisées en position allongée sur le dos et le ventre. Mode statique-dynamique. L'accrochage, l'étirement et l'étirement sont strictement individuels. La natation, le ski, la marche mesurée, la randonnée (pas extrême), le badminton, le tennis de table et les vélos d'appartement sont recommandés.
• Les charges poussées avec des poids sont interdites - haltères, poids, ainsi que la boxe, la lutte et généralement les sports professionnels et la danse professionnelle. Tous les programmes de rééducation reposent sur une activité physique dosée, c'est pourquoi des centres spécialisés sont nécessaires.
• Le massage thérapeutique est un incontournable. Au moins 3 cours avec un intervalle mensuel de 15 à 20 séances. Concentrez-vous sur la zone du col cervical. Traitement physiothérapeutique selon les indications, mais en général bienvenu. Traitement UV général 15-20 séances à partir de ? jusqu'à 2 biodoses. Aéroionothérapie. Collier selon Shcherbak.
• Balnéothérapie, meilleur saunaà une température d'environ 100 degrés, humidité 10% pas plus de 30 minutes une fois par semaine. Verser, frotter, bains de pin salé à la maison. Vous ne les recommandez pas, vous les prescrivez ! N'oubliez pas la psychothérapie.

Si vous ne réussissez pas vous-même en tant que psychothérapeute, convainquez le patient de la nécessité d'une consultation spécialisée. Cependant, cela ne s'applique pas seulement aux dysplasiques. Un bon psychothérapeute -

meilleur ami médecin de famille Régime alimentaire pour la dysplasie du tissu conjonctif.

Habituellement, les recommandations se résument à ce qui est nécessaire. Les collagènes pathologiques se décomposent instantanément, vous devez donc manger beaucoup. Viande. Poisson. Fruit de mer. Soja et légumineuses en général. Les bouillons forts et les plats en gelée sont utiles. Les compléments alimentaires contenant des acides gras polyinsaturés de la classe Omega (Omega-3, Suprema Oil, Flex Seed Oil, etc.) sont approuvés par le ministère de la Santé. Ils sont recommandés aux géants potentiels, car... réduisez la sécrétion de somatotropine et il n'est pas nécessaire de faire grandir un basketteur dysplasique. Produits contenant de la vitamine C, E et plus loin dans la liste. Les aliments riches en calcium sont les meilleurs fromages à pâte dure, le poisson et la viande. Laver

Le traitement médicamenteux pathogénétique est de nature substitutive et s'effectue dans les domaines suivants :

1. Stimulation de la formation de collagène
2. Correction de la synthèse altérée et du catabolisme des glycosaminoglycanes
3. Stabilisation du métabolisme minéral
4. Correction du taux d'acides aminés libres dans le sang
5. Améliorer l'état bioénergétique du corps

Énumérons brièvement les médicaments pour chaque direction.

1. Stimulation de la formation de collagène : Acide ascorbique, Vitamines B1, B2, B6, Acide nicotinique, Sulfate de cuivre 1%, Oxyde de zinc, Sulfate de zinc, Chélate de zinc, Magnerot, Magne B6, Citrate de magnésium, Corps vitré, Calcitrinine, L-carnitine, chlorure de carnitine, solcoséryle.
2. Effet sur le métabolisme des glycosaminoglycanes : Sulfate de chondroïtine, Structum, Chondroxyde, DONA, Rumalon.
3. Stabilisation du métabolisme minéral : Ergocalciférol, Alfacalcidol, Oksidevit, Calcium D3-nycomed, Osteogenon, Calcium Upsavit.
4. Correction du taux d'acides aminés libres dans le sang : Méthionine, Acide glutamique, Glycine, Acti-5-sirop, complément alimentaire (Nutraminos, Meal-in-a-Glass, etc.). L'orotate de potassium et le Retabolil sont utilisés séparément pour l'absorption des acides aminés.
5. Correction de l'état bioénergétique de l'organisme : Phosphaden, Riboxin, Acti-5-sirop, Mildronate, Lécithine, Limontar, Amber Elixir, etc.

Un traitement médicamenteux de rééducation est effectué 1 à 3 fois par an, selon l'état du patient ; la durée du cours est de 1,5 à 2 mois, sous le contrôle de paramètres cliniques et, de préférence, biochimiques. La pause entre les cours est d'au moins 2 à 2,5 mois. Le régime utilise l'un des médicaments de chaque direction ; avec des traitements répétés, les médicaments sont modifiés.

Il est plus conseillé d'utiliser des mesures non médicamenteuses basées sur des cours, telles que la physiothérapie, dans les intervalles entre les cours de réhabilitation pour toxicomanes.

Schéma thérapeutique approximatif :

1er cours :
• Acide ascorbique (en l'absence d'oxalurie et d'antécédents familiaux de DCI) sous forme de cocktails (avec lait, yaourt, gelée, compote) à la dose de 1 à 4 g par jour, selon l'âge, pendant 3 semaines.
• DONA 1,5 g par jour aux repas, arrosé avec beaucoup d'eau, durée d'administration - 1,5 mois.
• Acide succinique, 1 à 2 gélules 2 fois par jour pendant 3 semaines.

2ème année
• Chlorure de carnitine, solution à 20 %, 1 c. 3 fois par jour (adultes) pendant 4 semaines.
• Structum, sulfate de chondroïtine 1,5-2,0 g aux repas pendant 8 semaines.
• Complexes de vitamines et de minéraux tels que « Vitrum », « Centrum » pendant 1 mois.

3ème année
• Acti-5 ou autre complexe d'acides aminés pendant 6 semaines.
• Vitamine E 400-800 UI pendant 3 semaines.
• Complexes de vitamines et de minéraux pendant 3 semaines.

Correction chirurgicale Elle est réalisée en cas de déformations sévères de la poitrine et de la colonne vertébrale, et dans une moindre mesure - en cas de prolapsus valvulaire et de pathologie vasculaire.

Parmi les jeunes patients du pédiatre, il existe un groupe spécial d'enfants. Ce ne sont pas des enfants atteints de maladies graves qui altèrent leur développement mental et physique, ni des enfants qui ont constamment de la fièvre et tombent malades, ni des enfants allergiques dont la dermatite est un compagnon constant - si vous avez mal mangé, courez chez le médecin. Néanmoins, ces enfants visitent le pédiatre - et pas seulement lui - non moins souvent, et leur carte regorge de notes. différents spécialistes et se distingue souvent par une épaisseur particulière de « dossier personnel » dès la petite enfance.

Comme cela arrive souvent : un enfant naît, des parents heureux subissent tous les examens établis par des spécialistes, et chacun d'eux découvre des problèmes chez l'enfant selon son profil, parfois même plus tard que la mère et le père attentifs n'ont le temps de les remarquer. Bien souvent, les recommandations - et non sans raison - se résument à l'observation : pancréas hypersensible et régurgitations fréquentes - vont disparaître, reflux vésico-urétéral mineur - surveiller et ne pas avoir trop froid, hallux valgus– porter des semelles préventives, tout devrait rentrer dans l'ordre d'ici l'école, diminution du tonus musculaire – donc masser plus souvent.

Pendant ce temps, le temps passe, mais il n'y a pas de dynamique positive : l'enfant ne dépasse pas les problèmes, au contraire, ils s'aggravent avec l'âge. Chaque spécialiste voit clairement sa propre pathologie, mais ne peut pas en juger avec confiance la cause. Pendant ce temps, il y a très souvent un problème complexe, et il y a une raison à cela.

Aujourd'hui, nous allons parler de ces enfants spéciaux et de leur problème - le problème dysplasie du tissu conjonctif . Il est peu décrit dans la littérature nationale, même si certaines écoles russes (Moscou, Saint-Pétersbourg, Omsk) l'étudient en détail depuis longtemps. De plus, des enquêtes distinctes auprès de groupes organisés d'écoliers de villes russes (échantillon d'environ 1000 personnes) montrent que des manifestations de dysplasie du tissu conjonctif, de degrés de gravité variables, sont observées chez près de 50 % des enfants !

Le fait est que la dysplasie du tissu conjonctif n'est pas maladie distincte, mais un complexe de symptômes provoqués par une seule cause : un défaut génétique quantitatif et/ou qualitatif dans la synthèse des protéines qui forment la matrice extracellulaire (collagène, fibrilline). En conséquence, un enfant naît avec un tissu conjonctif défectueux. Et le tissu conjonctif est le ciment de l’espace intercellulaire du corps.

Grâce au cours d'anatomie, nous savons que cela comble en quelque sorte les vides du corps. C'est le seul tissu parmi tous qui possède une substance intercellulaire produite par les cellules elles-mêmes, avec une très grande composition complexe– la nature a tout fourni : polysaccharides, protéines, collagène et fibres élastiques, minéraux.

De plus, sa composition complète implique une certaine sécurité pour l'organisme : le retour des tissus à leur état initial après étirement. Bien sûr, n'importe quelle maison peut reposer sur un tel ciment... s'il n'y a aucun problème avec le ciment en premier lieu.

Nous n'aborderons pas les problèmes liés aux dysplasies dites différenciées du tissu conjonctif, qui sont des maladies très graves entraînant des modifications graves et irréversibles des organes internes, et parfois, surtout cours sévère se terminant par la mort. Il existe relativement peu d'enfants de ce type et, comme le problème est « localisé » dans certains systèmes organiques du corps (par exemple, l'aorte, les yeux, la colonne vertébrale avec Syndrome de Marfan, peau et articulations avec syndrome d'Ehlers-Danlos), le diagnostic est posé relativement rapidement.

L'objet de notre attention sera les enfants atteints de ce qu'on appelle dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif (ci-après dénommée TVA). Indifférencié - car dans ce cas le tissu conjonctif, quelle que soit sa localisation, partout dans le corps, porte un vice caché. En conséquence, la maladie devient multiorganique, c'est-à-dire affectant de nombreux organes.

Ces lésions sont si nombreuses et si variées qu'il est souvent difficile pour un médecin de les relier entre elles et de voir au-delà du groupe de symptômes individuels. trouble systémique. Et les possibilités de diagnostic génétique de l'UCTD sont assez limitées dans le monde, sans parler de l'Ukraine - si formes graves Les dysplasies mentionnées ci-dessus peuvent être diagnostiquées avec l'œil expérimenté d'un généticien et d'une manière ou d'une autre en laboratoire, nous n'avons alors pas besoin de parler de la possibilité d'une confirmation en laboratoire du diagnostic d'UCTD...

Qu'est-ce qui doit alerter le parent d'un enfant qui dispose d'une longue liste de pathologies diverses provenant de différents spécialistes ? Comment peut-on soupçonner qu’un enfant est atteint d’UCTD ?

Comme il existe de nombreuses manifestations de l'UCTD et qu'elles sont extrêmement diverses, elles sont généralement classées selon des signes externes et viscéraux (associés à des modifications des organes internes). Vous devez être vigilant si votre enfant présente une combinaison d'au moins 3 à 5 les signes suivants implication dans le processus différents organes et les systèmes.

Les diagnostics peuvent être posés par des spécialistes spécialisés, et parfois ils sont une découverte accidentelle :

1. Système squelettique(comme l'a noté l'orthopédiste):

• déformation poitrine(caréné ou en forme d'entonnoir);
• cyphose, scoliose, spondylolisthésis ;
• dysplasie articulations de la hanche;
• os fragiles;
• hypermobilité articulaire, luxations et subluxations fréquentes ;
• disproportionnalité des segments du corps ;
• déformations sévères des articulations et de la colonne vertébrale;
• hernie ombilicale(souvent ces enfants naissent avec une dilatation anormale anneau ombilical);
• En forme de X et de O jambes arquées;
• hallux valgus pieds ou genoux;
• pied plat longitudinal ou transversal;
• pied bot.

2. Système musculaire (comme l'a noté le neurologue) :

• hypotonie prononcée (tonus réduit) des muscles des membres supérieurs et/ou inférieurs, souvent persistante même en cas d'exposition et de rééducation intensives ;
• tendance aux entorses, déchirures et ruptures des ligaments et des tendons ;
• fatigue accrue, troubles du sommeil ;
• douleur fréquente au niveau du cœur, vertiges, mal de tête;
• douleurs fréquentes dans le dos et les articulations (cervicalgie, thoracalgie, lumbodynie, polyarthralgie) ;
• hypotension artérielle.

3. Yeux (comme l'a noté l'ophtalmologiste) :

• myopie (myopie) de moyenne ou haut degré;
• astigmatisme;
• anomalies dans le développement du fond d'œil, de la sclère et de la cornée ;
• une augmentation du grand axe du globe oculaire (si vous avez passé une échographie) ;
• subluxation du cristallin;

4. Dents et anomalies maxillo-faciales développement (tel que noté par le dentiste et l'orthodontiste) :

• croissance incorrecte et/ou intempestive des dents ;
• hypoplasie de l'émail des dents;
• bride courte langue;
• redimensionner mâchoire inférieure;
• « Ciel gothique » ;
• maladie parodontale précoce et gingivite fréquente (inflammation des gencives).

5. Système cardiovasculaire(comme l'a noté le cardiologue) :

• prolapsus de la valvule mitrale (MVP) (une attention particulière doit être portée si, avec la MVP, il y a une modification myxomateuse des feuillets - un trouble organique consistant en des modifications des feuillets valvulaires, qui peuvent entraîner de graves troubles du fonctionnement du cœur) (selon à l'échographie);

• dilatation de l'aorte ascendante ou de la valve aortique bicuspide (selon l'échographie) ;

• autres anomalies cardiaques mineures : prolapsus des valvules tricuspide et aortique, petit anévrisme de la cloison interauriculaire, asymétrie sévère de la valvule aortique tricuspide, fausses cordes multiples et trabécules anormales ventricule gauche accords supplémentaires dans la cavité du coeur, ouvert fenêtre ovale(selon les données échographiques);

• tendance aux arythmies et aux syncopes (évanouissements);

• tachycardie sans cause (fréquence cardiaque supérieure à 60 battements/min) au repos ou survenant soudainement ;

• varices déjà à l'adolescence.

6.Système broncho-pulmonaire (comme l'a noté le pneumologue) :

• maladie pulmonaire polykystique;
• penchant pour bronchite fréquente et pneumonie (ainsi que maladies ORL) ;
• trachéobronchomalacie;
• trachéobronchomégalie;
• syndrome d'hyperventilation;
• épicé syndromes respiratoires jusqu'à l'effondrement de la trachée et des grosses bronches.

7. Tractus gastro-intestinal (tel que noté par le gastro-entérologue) :

• insuffisance du cardia gastrique;

• hernie de l'œsophage et du diaphragme;

• diverticules œsophagiens et divers départements intestins;

• anomalies dans la forme et l'emplacement de l'estomac, duodénum et vésicule biliaire (selon l'échographie);

• dolichosigma, mégacôlon ;

• reflux gastro-œsophagien et/ou duodénogastrique ;

• ptosis (affaissement) des organes abdominaux;

• troubles dyspeptiques constants.

8.Reins et système génito-urinaire(comme l'a noté un néphrologue, urologue):

• polykystose rénale;
• bassinet rénal et/ou reflux vésico-urétéral ;
• ptosis (affaissement) des reins et/ou de la vessie ;
• varicocèle (dilatation des veines du cordon spermatique) chez les garçons.

9. Signes généraux externes et viscéraux (notés par le pédiatre) :

• tendance à former des hématomes, augmentation des saignements des vaisseaux sanguins (parfois les vaisseaux sont directement visibles sous la peau), tendance aux écoulements nasaux et saignement rectal;
• hyperextensibilité de la peau, peau fine et veloutée ;
• tendance à développer des vergetures (stries), surtout pendant les périodes de croissance intense et de puberté ;
• tendance à l'apparition de cicatrices rugueuses sur le site de la blessure ;
• aspect souvent caractéristique : saillant ou grandes oreilles, yeux enfoncés, forme inhabituelle du crâne, clavicules/omoplates saillantes ;
• la constitution dite « de type asthénique » : malnutrition (insuffisance pondérale) pendant la petite enfance, maigreur accrue chez les jeunes (indice de masse corporelle (IMC) inférieur à 17) - malgré le fait que l'appétit de ces enfants est souvent augmenté, mince et léger os, fatigue accrue, léthargie, faiblesse générale, difficultés de concentration et de concentration (l'enfant peut être hyperactif), diminution des performances, mauvais sommeil, etc.

Tatiana Vilchinskaïa

Il existe des troubles internes qui conduisent à tout un tas de maladies dans divers domaines - des maladies articulaires aux problèmes intestinaux, et la dysplasie du tissu conjonctif en est un brillant exemple. Tous les médecins ne peuvent pas le diagnostiquer, car dans tous les cas, il s'exprime par son propre ensemble de symptômes. Une personne peut donc se soigner en vain pendant des années, sans se douter de ce qui se passe en elle. Est-il dangereux ce diagnostic et quelles mesures faut-il prendre ?

Qu'est-ce que la dysplasie du tissu conjonctif

Dans un sens général, le mot grec « dysplasie » désigne un trouble de la formation ou de la formation, qui peut s'appliquer à la fois aux tissus et aux organes internes dans leur ensemble. Ce problème est invariablement congénital, car il survient pendant la période prénatale.

Si l’on évoque la dysplasie du tissu conjonctif, cela désigne une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par une perturbation de la formation du tissu conjonctif. Le chicot est de nature polymorphe et survient de préférence à un jeune âge.

En médecine officielle, la pathologie de la formation du tissu conjonctif se retrouve également sous les noms :

• collagénopathie héréditaire;
• syndrome d'hypermobilité.

Symptômes

Le nombre de signes de troubles du tissu conjonctif est si grand qu'un patient peut les combiner individuellement avec toutes sortes de maladies : la pathologie touche la plupart des systèmes internes- du nerveux au mental-vasculaire et même exprimé sous forme de perte de poids spontanée. Souvent, ce type de dysplasie n’est découvert que plus tard changements externes, ou des mesures de diagnostic prises par un médecin dans un autre but.

Parmi les signes les plus brillants et les plus fréquemment détectés de troubles du tissu conjonctif figurent :

• Dysfonctionnement autonome, qui peut se manifester par crises de panique, tachycardie, évanouissements, dépression, épuisement nerveux.
• Problèmes avec la valvule de l'âme, notamment prolapsus, anomalies cardiaques, défaillance de l'âme, pathologies du myocarde.
• L'asthénisation est l'incapacité du patient à se soumettre à un stress physique et mental continu, à des dépressions psycho-émotionnelles fréquentes.
• Déformation de la jambe en forme de X.
• Varices, varicosités.
• Hypermobilité des articulations.
• Syndrome d'hyperventilation.
• Ballonnements fréquents causés par des troubles digestifs, un dysfonctionnement pancréatique, des problèmes de production de bile.
• Douleur en essayant de retirer la peau.
• Problèmes avec système immunitaire, vision.
• Dystrophie mésenchymateuse.
• Anomalies dans le développement de la mâchoire (y compris la morsure).
• Pieds plats, luxations articulaires fréquentes.

Les médecins sont convaincus que les personnes atteintes de dysplasie du tissu conjonctif présentent des troubles psychologiques dans 80 % des cas. Forme légère- c'est une dépression, un sentiment constant d'anxiété, faible estime de soi, manque d’ambition, indignation face à l’état actuel des choses, renforcée par une réticence à changer quoi que ce soit. Cependant, même l’autisme peut coexister avec le diagnostic du syndrome de dysplasie du tissu conjonctif.

Chez les enfants

A la naissance, un enfant peut être dépourvu de signes phénotypiques de pathologie du tissu conjonctif, même s'il s'agit d'une collagénopathie, qui présente des caractéristiques brillantes. manifestations cliniques. DANS période postnatale les déficiences dans la formation du tissu conjonctif ne sont pas non plus exclues ; par conséquent, un tel diagnostic est rarement posé chez un nouveau-né. La situation est également compliquée par l'état naturel du tissu conjonctif chez les enfants de moins de 5 ans, à cause duquel leur peau s'étire trop fortement, les ligaments se blessent facilement et une hypermobilité articulaire est observée.

Chez l’enfant de plus de 5 ans, en cas de doute sur une dysplasie, on peut constater :

• modifications de la colonne vertébrale (cyphose/scoliose) ;
• déformations thoraciques;
• mauvais tonus musculaire;
• lames asymétriques;
• malocclusion;
• fragilité du tissu osseux;
• augmentation de l'élasticité de la région lombaire.

Raisons

Les modifications du tissu conjonctif sont basées sur des mutations génétiques. Par conséquent, sa dysplasie, sous toutes ses formes, ne peut pas être reconnue comme une maladie : certaines de ses manifestations n'aggravent pas la qualité de vie d'une personne. Le syndrome dysplasique est causé par des métamorphoses dans les gènes responsables de la principale protéine qui forme le tissu conjonctif - le collagène (moins souvent - la fibrilline). S'il y a une défaillance lors de la formation de ses fibres, elles ne pourront pas résister à la charge. De plus, une carence en magnésium ne peut être exclue comme facteur de survenue d’une telle dysplasie.

Classification

Les médecins d'aujourd'hui ne sont pas parvenus à une conclusion globale concernant la systématisation de la dysplasie du tissu conjonctif : elle peut être divisée en groupes en fonction des processus se produisant avec le collagène, mais cette approche permet de travailler uniquement avec des dysplasies successives. Une systématisation plus poussée est considérée comme plus multifonctionnelle :

• Un trouble différencié du tissu conjonctif, qui porte un autre nom - collagénopathie. La dysplasie est continue, les signes sont clairs, le diagnostic de la maladie n'est pas difficile.
• Trouble du tissu conjonctif indifférencié - ce groupe comprend les cas restants qui ne peuvent pas être classés comme dysplasie différenciée. La fréquence de son diagnostic est plusieurs fois plus élevée et chez les personnes de tous âges. Une personne chez qui on a diagnostiqué une pathologie indifférenciée du tissu conjonctif n'a souvent pas besoin de traitement, mais doit être surveillée par un médecin.

Diagnostic

Il existe de nombreuses questions controversées associées à ce type de dysplasie, car même en matière de diagnostic, les experts pratiquent plusieurs approches scientifiques. Un point exceptionnel, qui ne laisse aucun doute, est la nécessité de mener des recherches cliniques et généalogiques, car les déficiences du tissu conjonctif sont innées. De plus, pour clarifier le tableau, le médecin aura besoin de :

• systématiser les plaintes des patients;
• mesurer le torse par sections (pour la dysplasie du tissu conjonctif, leur longueur est requise) ;
• évaluer la mobilité articulaire;
• demander au patient d'essayer de saisir son poignet avec son pouce et son auriculaire ;
• réaliser un échocardiogramme.

Analyses

Le diagnostic en laboratoire de ce type de dysplasie consiste à analyser l'urine à la recherche d'hydroxyproline et de glycosaminoglycanes, substances qui apparaissent lors de la dégradation du collagène. De plus, il est utile de vérifier dans le sang les mutations fréquentes de la PLOD et de la biochimie générale (un aperçu détaillé d'une veine), processus métaboliques dans le tissu conjonctif, marqueurs du métabolisme hormonal et minéral.

Quel médecin traite la dysplasie du tissu conjonctif

Chez les enfants, le diagnostic et le développement de la thérapie (niveau initial) sont effectués par le pédiatre, car il n'existe aucun médecin qui travaille extraordinairement sur la dysplasie. Plus tard, le schéma est identique pour les personnes de tout âge : s'il existe plusieurs manifestations d'une pathologie du tissu conjonctif, il faudra suivre un plan de traitement auprès d'un cardiologue, d'un gastro-entérologue, d'un psychothérapeute, etc.

Traitement de la dysplasie du tissu conjonctif

Il n’existe cependant aucune méthode pour éliminer ce diagnostic ; la dysplasie de ce type affecte cependant les métamorphoses des gènes. mesures globales peut soulager l’état du patient s’il souffre de manifestations cliniques d’une pathologie du tissu conjonctif. Le schéma privilégié pour prévenir l’exacerbation est le suivant :

• une activité physique bien choisie ;
• régime individuel;
• physiothérapie;
• traitement médicamenteux;
• soins psychiatriques.

Il est recommandé de recourir à une intervention chirurgicale pour ce type de dysplasie uniquement en cas de déformation thoracique, violations graves colonne vertébrale (exclusivement les régions sacrée, lombaire et cervicale). Le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif chez les enfants nécessite une normalisation supplémentaire de la routine quotidienne, en sélectionnant une activité physique continue - natation, vélo, ski. Cependant, un enfant atteint d'une telle dysplasie ne devrait pas être inscrit à des sports hautement professionnels.

Sans consommation de drogue

Les médecins conseillent de commencer le traitement en éliminant l'activité physique intense et le travail acharné, y compris le travail mental. Le patient doit suivre un cours de thérapie par l'exercice pendant un an, recevant très probablement un plan de cours d'un expert et effectuant les mêmes actions de manière indépendante à la maison. De plus, vous devrez vous rendre à la clinique pour subir un ensemble de procédures physiques : irradiation ultraviolette, frottements, électrophorèse. Il est possible que le but du corset soit de soutenir le cou. En fonction de l'état psycho-émotionnel, une visite chez un psychothérapeute peut être prescrite.

Pour les enfants atteints de ce type de dysplasie, le médecin prescrit :

• Massage des membres et du dos en insistant sur la région cervicale. La procédure est réalisée tous les six mois, 15 séances.
• Porter un support de voûte plantaire si un hallux valgus est diagnostiqué.

Régime

Les experts recommandent que l'alimentation d'un patient chez qui une pathologie du tissu conjonctif ait été diagnostiquée soit axée sur les aliments protéinés, mais cela n'implique pas l'exclusion complète des glucides. Menu du jour pour la dysplasie, il doit certainement être composé de poisson maigre, de fruits de mer, de légumineuses, de fromage cottage et de fromage à pâte dure, complétés par des légumes et des fruits non sucrés. DANS petit nombre V alimentation quotidienne vous devez utiliser des noix. Si nécessaire, peut être attribué complexe de vitamines, exclusivement pour les enfants.

Prendre des médicaments

Boire médicaments Cela doit être sous la surveillance d'un médecin, car il n'existe pas de comprimé multifonctionnel pour la dysplasie et il est impossible de prédire la réaction d'un organisme donné, même au médicament le plus inoffensif. Le traitement visant à améliorer l'état du tissu conjonctif atteint de dysplasie peut inclure :

• Substances qui stimulent la production naturelle de collagène - acide ascorbique, vitamines B et sources de magnésium.
• Médicaments qui normalisent le niveau d'acides aminés libres dans le sang - Acide glutamique, Glycine.
• Des moyens qui aident le métabolisme minéral.
• Préparations pour le catabolisme des glycosaminoglycanes, de préférence le sulfate de chondroïtine.

Intervention chirurgicale

Etant donné que cette pathologie du tissu conjonctif n'est pas considérée comme une maladie, le médecin recommandera une intervention chirurgicale si le patient souffre d'une déformation du système musculo-squelettique ou si une dysplasie peut entraîner issue fatale en raison de problèmes de vaisseaux sanguins. Chez les enfants, la ligature chirurgicale est moins pratiquée que chez les adultes ; les médecins tentent de se contenter de la thérapie manuelle.