Causes de l'abiotrophie rétinienne chez l'enfant et l'adulte – diagnostic et traitement de la pathologie. Comment s’appelle l’abiotrophie pigmentaire rétinienne et comment traiter la maladie ? Traitement de l'abiotrophie pigmentaire rétinienne

Cette pathologie a été décrite pour la première fois par Donders en 1857 sous le nom de rétinite pigmentaire. Ce terme ne peut pas être considéré comme réussi, car il ne reflète pas la pathogenèse de la maladie sans processus inflammatoire primaire. D'autres noms ont été proposés, tels que « dégénérescence pigmentaire rétinienne primaire », « dystrophie conique primaire » et « dystrophie bâtonnet-cône ». Ce dernier nom souligne que les bâtonnets sont principalement et principalement touchés et que l'appareil conique est perturbé aux stades ultérieurs de la maladie. Liebreich établit en 1961 le caractère héréditaire de cette lésion rétinienne sévère et évolutive. À cet égard, L.A. Katznelson (1973) a utilisé le terme « abiotrophie » de Collens (1916) et a proposé le nom « abiotrophie pigmentaire rétinienne ». Le concept d’« abiotrophie » met l’accent sur le caractère héréditaire et la composante dystrophique de la maladie.

Épidémiologie

L'abiotrophie pigmentaire rétinienne constitue l'essentiel des maladies héréditaires de la rétine. Prévalence de 0,5% dans la population mondiale non sélectionnée.

Étiologie et pathogenèse

La maladie peut être transmise par le type de chromosome X autosomique dominant, autosomique récessif et lié au sexe. Selon nos données, lors de l'examen de plus de 2000 personnes, le type de transmission récessive a été noté chez 39,2 % des patients, autosomique dominant - chez 12 %, lié à l'X - chez 2,2 % des patients ; les cas sporadiques représentaient 46,6 %. La pathogénie du processus n’est pas entièrement comprise.

Diagnostic

Points clés du diagnostic : antécédents médicaux, trouble d'adaptation à l'obscurité, données des études du champ visuel, électrorétinographie, ophtalmoscopie et FAGD.

Classification

La classification est basée sur les types de transmission de la maladie.

I. La forme autosomique récessive précoce évolue rapidement, souvent compliquée par une dégénérescence maculaire et des cataractes.

La même forme de transmission comprend l'amaurose congénitale de Leber, qui se développe au cours des 5 premières années de la vie et réduit fortement les fonctions visuelles.

II. La forme tardive autosomique récessive débute à 30 ans. La fonction rétinienne diminue considérablement, mais la progression est lente.

III. La forme autosomique dominante progresse lentement. Les complications – cataractes et dégénérescence maculaire – sont moins fréquentes que dans la forme autosomique récessive.

IV. La forme de la maladie liée au sexe est transmise sur le chromosome X. La maladie est grave et évolue rapidement.

Clinique

Les modifications du fond d'œil comprennent la triade classique de modifications pigmentaires rétiniennes, de disque optique cireux et de vasoconstriction rétinienne sévère.

Les changements pigmentaires rétiniens peuvent apparaître sous forme de corps osseux ou de dépôts d'araignées. Parfois, les dépôts pigmentaires ressemblent à des taches, des points, des mosaïques et sont souvent localisés près des veines. Aux stades ultérieurs de la maladie, une atrophie de l'épithélium pigmentaire et de la couche choriocapillaire se développe. Le fond de l'œil devient jaune blanchâtre. La cécité nocturne se caractérise par une héméralopie et un rétrécissement progressif du champ visuel, le premier symptôme étant une violation de l'adaptation à l'obscurité, qui peut survenir plusieurs années avant que des modifications du fond d'œil ne soient détectées. Un changement précoce dans le champ visuel est la formation d'un scotome en forme d'anneau dans la zone où se développe la dégénérescence rétinienne. À mesure que la maladie progresse, le champ de vision peut se rétrécir jusqu'au point de fixation. L'électrorétinographie détermine soit une diminution, soit une absence d'ondes B. Il existe également une forme de la maladie sans dépôts pigmentaires, héritée de manière autosomique dominante ou autosomique récessive et se manifestant par un rétrécissement du champ visuel et une diminution ou une absence de l'onde B sur l'électrorétinogramme.

L'abiotrophie pigmentaire est généralement un processus bilatéral ; les lésions unilatérales sont extrêmement rares. La maladie s'accompagne souvent du développement de cataractes, d'une atrophie de la couche choriocapillaire et d'un œdème kystique de la macula. Sur FAGD, une hyperfluorescence tachetée du fond d'œil est observée avec une perturbation prononcée de la circulation dans les vaisseaux rétiniens (Fig. 8-1, 8-2 8-3 8-3a 8-4 8-5 8-6 8-7 8- 8).

Traitement

Il est conseillé d'utiliser ENKAD (un complexe de ribonucléotides), qui permet de stabiliser les fonctions visuelles dans 60 % des cas.

Littérature

Katsnelson L.A., Forofonova T.I., Bounine A.Ya. Maladies vasculaires des yeux. - M. : Médecine, 1990. - P. 238-256.

	Abiotrophie pigmentaire. Dépôts pigmentaires paraveineux.
	Abiotrophie pigmentaire rétinienne. Foyers d'hypo- et d'hyperfluorescence à l'extrême périphérie du fond d'œil. FAGD. Phase tardive.
	Dépôts généralisés de pigment dans le fond d'œil avec atrophie partielle de la tête du nerf optique et rétrécissement des vaisseaux sanguins.
	Abiotrophie pigmentaire. Atrophie de l'épithélium pigmentaire et de la couche choriocapillaire. Les foyers d'hypo- et d'hyperfluorescence, respectivement, les zones de destruction et d'hyperplasie du pigment, créent une image angiographique hétéroclite. FAGD. Phase artérioveineuse.
	Abiotrophie pigmentaire avec dystrophie périphérique du réseau, délimitée par des coagulats laser.
	Forme mixte d’abiotrophie pigmentaire rétinienne centrale et périphérique. Multiples foyers d'hypo- et d'hyperfluorescence dans la zone centrale du fond d'œil et en périphérie. FAGD. Phase artérielle.
	Stade terminal de l'abiotrophie pigmentaire rétinienne avec atrophie du nerf optique et vaisseaux rétiniens fortement rétrécis.
	Abiotrophie pigmentaire rétinienne, stade terminal. Atrophie de l'épithélium pigmentaire et de la couche choriocapillaire, de gros vaisseaux choroïdiens sont visibles. Les vaisseaux rétiniens sont fortement rétrécis, avec des foyers d'hypo- et d'hyperfluorescence dans la périphérie moyenne du fond d'œil. Atrophie du disque optique. FAGD. Phase artérioveineuse.

Aujourd'hui, nous parlerons de :

L'abiotrophie rétinienne est un groupe hétérogène de maladies héréditaires de nature dystrophique, provoquées par la destruction progressive de la rétine avec une diminution de l'acuité visuelle et, sous certaines formes, une cécité complète. Les symptômes sont variables : une diminution de l'acuité visuelle, une héméralopie et des troubles de la vision des couleurs peuvent être observés. Le diagnostic est réalisé par des méthodes ophtalmologiques et génétiques (ophtalmoscopie, électrorétinographie, angiographie à la fluorescéine, étude des antécédents familiaux et identification des gènes défectueux). Pour la plupart des formes d’abiotrophie rétinienne, il n’existe pas de traitement spécifique ; un traitement symptomatique et de soutien peut atténuer certains symptômes et ralentir la progression de la maladie.

Abiotrophie rétinienne

Abiotrophie rétinienne(dégénérescence rétinienne, dystrophie rétinienne) est une pathologie de l'organe de la vision dans laquelle se développe une dystrophie de la rétine de l'œil. Elle peut faire partie d'un complexe de symptômes de certaines maladies héréditaires ou agir comme une pathologie indépendante. Dans certains cas, une dégénérescence secondaire est possible après des blessures et d'autres influences. Les formes héréditaires indépendantes d'abiotrophie rétinienne ont une prévalence différente, elle varie en moyenne de 1 à 10 : 10 000. Le mécanisme de transmission de diverses formes peut être autosomique dominant, autosomique récessif et lié au sexe. Pour cette raison, il existe de fortes différences dans la répartition selon le sexe de la maladie - depuis l'incidence égale des deux sexes jusqu'à la prédominance presque complète des hommes parmi les malades (avec hérédité liée à l'X). L'abiotrophie rétinienne d'origine génétique est la cause la plus fréquente de perte de vision héréditaire.

Causes de l'abiotrophie rétinienne

L'étiologie de l'abiotrophie rétinienne varie en fonction du type spécifique de maladie. Le mécanisme général est un ou plusieurs gènes spécifiques qui codent pour des protéines spécifiques impliquées dans la vie de la rétine. Cependant, la pathogenèse de la plupart des formes n’a pas été suffisamment étudiée.

La cause de la forme la plus courante d'abiotrophie rétinienne, la dystrophie pigmentaire, peut être due à plus de 150 variantes de mutations dans plusieurs dizaines de gènes, dont la plupart sont héritées de manière autosomique dominante. Près d’un quart de tous les cas d’abiotrophie pigmentaire rétinienne sont causés par diverses mutations du gène de la protéine opsine. Dans le gène de la protéine photoréceptrice CRB1, la mutation a un mode de transmission récessif et dans les gènes RP2 et RPGR, elle est liée à l'X. Il existe une forme rare d'abiotrophie pigmentaire rétinienne avec mutation de l'ADN mitochondrial et, par conséquent, héritage de la mère à la progéniture. Malgré le grand nombre de variantes différentes du trouble primaire de la rétinite pigmentaire, la pathogenèse de la maladie est généralement la même: il y a une violation de l'utilisation des bâtonnets usagés, ce qui fait qu'ils deviennent une source de toxines dans la rétine. . Du fait que la concentration de bâtonnets augmente vers la périphérie de la rétine, des changements pathologiques commencent là, la formation de nouvelles cellules photosensibles ralentit, ce qui entraîne une diminution de la photosensibilité.

L'abiotrophie des points blancs rétiniens est associée à des mutations dans l'un des quatre gènes - RHO, PRPH2, RDH5 ou RLBP1, la forme la plus courante étant provoquée par des modifications du gène PRPH2, qui code pour la protéine périphérine. La maladie est héritée de manière autosomique récessive. On suppose que la périphérine est impliquée dans la stabilisation des membranes photoréceptrices, principalement des bâtonnets, donc les perturbations dans sa structure les rendent moins stables et conduisent à leur destruction. L'abiotrophie des points blancs de la rétine évolue progressivement, les premiers troubles (remarquables lors de l'examen du fond d'œil sous forme de points blancs) se formant à la périphérie de la rétine.

L'abiotrophie rétinienne à points jaunes (maladie de Stargardt) est également causée par des mutations dans plusieurs gènes. La forme la plus courante de dégénérescence rétinienne des taches jaunes est associée à une perturbation de la structure de la protéine ABCA4, qui remplit des fonctions de transport et d'énergie dans les membranes photoréceptrices. Cette forme de la maladie est héritée de manière autosomique récessive. Une modification de la structure de la protéine transmembranaire ABCA4 entraîne l'accumulation de métabolites toxiques (notamment la lipofuscine) dans la rétine, ce qui provoque une dégénérescence de la couche photosensible. Une autre variante de la maladie de Stargardt à transmission autosomique dominante est causée par des modifications de la structure de la protéine ELOVL4, qui contrôle la formation d'acides gras à longue chaîne dans les tissus oculaires. Dans ce cas, la dégénérescence des photorécepteurs est associée à une perturbation de la synthèse de certains composants de leurs membranes. Un autre type d'abiotrophie rétinienne à points jaunes est associé à une mutation du gène PROM1. La pathogenèse des troubles dans ce cas n'a pas été étudiée de manière approfondie.

La meilleure abiotrophie rétinienne est causée par des mutations du gène BEST1, dont le produit de transcription est la protéine bestrophine, qui appartient à la classe des canaux anioniques. La transmission est autosomique dominante, la pathogenèse de la dystrophie est inconnue.

La cécité nocturne stationnaire congénitale est une abiotrophie généralisée de la rétine avec des lésions prédominantes des bâtonnets ; elle s'accompagne également d'autres déficiences visuelles - strabisme, cataractes. Il existe des formes complètes et incomplètes de cécité nocturne stationnaire congénitale, toutes deux héritées par un mécanisme lié à l'X. Le type complet est causé par une mutation du gène NYX, qui code pour une protéine assurant la transmission de l'excitation des bâtonnets aux cellules bipolaires. En conséquence, la transmission des informations des photorécepteurs est perturbée, l'héméralopie se produit avec une absence presque totale de vision dans l'obscurité, tandis que l'acuité et la perception des couleurs n'en souffrent généralement pas. La forme incomplète est causée par une mutation du gène CACNA1F, dont le produit est une protéine similaire, mais on la retrouve aussi bien dans les bâtonnets que dans les cônes. Dans ce cas, cependant, la transmission des impulsions n'est pas complètement bloquée, la vision crépusculaire est donc seulement affaiblie, mais l'acuité et la perception des couleurs en souffrent également.

Classification de l'abiotrophie rétinienne

En ophtalmologie, toutes les formes héréditaires de dystrophie rétinienne sont divisées en trois groupes :

1. Périphérique, dans lequel les troubles surviennent principalement aux bords du fond d'œil, mais dans certaines formes d'abiotrophie, ils peuvent progresser et affecter les zones centrales, jusqu'à la macula. De plus, c'est avec eux que la vision périphérique en souffre le plus, l'adaptation de l'œil à l'obscurité est perturbée et une héméralopie survient souvent. Ceux-ci incluent l’abiotrophie pigmentaire et des points blancs de la rétine.

2. Centrales, caractérisées par des lésions prédominantes de la macula et des zones centrales du fond d'œil. Dans ce cas, la perception des couleurs est perturbée et l'acuité visuelle diminue considérablement. Ce sont les manifestations qui accompagnent la maladie de Stargardt et la maladie de Best.

3. Avec certaines mutations ou leur combinaison, l'abiotrophie rétinienne peut affecter l'ensemble de la rétine de l'œil, c'est pourquoi certains chercheurs identifient également un troisième groupe de dystrophies - généralisées. La cécité nocturne stationnaire congénitale appartient à ce type. Des troubles rétiniens généralisés accompagnent d'autres maladies héréditaires, par exemple l'amaurose de Leber.

Cependant, en raison du grand nombre de mutations différentes, la division ci-dessus est quelque peu arbitraire. Ainsi, certaines formes de dystrophie pigmentaire peuvent se généraliser, et avec une mutation du gène PROM1 (le quatrième type de maladie de Stargardt), l'abiotrophie des régions centrales de la rétine peut se propager à la périphérie.

Symptômes de l'abiotrophie rétinienne

Les symptômes de l'abiotrophie rétinienne sont assez variables en raison du grand nombre de mutations différentes qui conduisent au développement de cette pathologie. Mais en même temps, entre les différentes variantes de dystrophie au sein d'un même groupe (abiotrophies périphériques, centrales ou généralisées), il existe un certain nombre de manifestations similaires.

Les abiotrophies périphériques de la rétine (dystrophie pigmentaire, abiotrophie des points blancs) commencent par une lésion prédominante des bâtonnets, l'un des premiers symptômes de la maladie sera donc l'héméralopie. Avec la progression de la pathologie, avec une destruction ultérieure des bâtonnets, une diminution de la vision nocturne peut évoluer vers sa perte complète - la nyctalopie. La vision périphérique est altérée, un scotome concentrique se produit, après quoi le champ de vision se rétrécit tellement qu'il devient « tubulaire ». Avec l'abiotrophie des points blancs de la rétine, les troubles plus graves ne se développent le plus souvent pas, la vision diurne et la perception des couleurs restent inchangées. Dans certains cas de dystrophie pigmentaire, les cônes sont également impliqués dans le processus pathologique, ce qui entraîne une diminution de la vision diurne, une diminution de son acuité et parfois une cécité complète. L'évolution de la maladie peut prendre des décennies, bien que des formes transitoires et juvéniles surviennent également.

Les abiotrophies centrales de la rétine se caractérisent par des lésions prédominantes des cônes, dont la concentration est la plus élevée dans la zone de la macula - c'est pourquoi elles sont également appelées dégénérescences maculaires. Une forte diminution de l'acuité visuelle apparaît, la perception des couleurs est altérée et avec la destruction complète des photorécepteurs au centre du fond d'œil, un scotome central se développe. Si le processus pathologique ne se propage pas aux zones périphériques de la rétine, la vision périphérique et crépusculaire est légèrement affectée. Dans les formes d'abiotrophie, caractérisées par des lésions focales des photorécepteurs, des taches aveugles se développent dans le champ visuel. Dans les formes particulièrement sévères, une atrophie des fibres du nerf optique et une cécité complète peuvent survenir.

La forme complète de cécité nocturne stationnaire congénitale se caractérise par une nyctalopie sévère avec préservation de la vision diurne et de la perception des couleurs. Dans ce cas, la maladie ne progresse pas. Les symptômes d'une forme incomplète de VSNS sont une héméralopie modérée, une diminution de l'acuité visuelle, une perception altérée des couleurs et des difficultés d'adaptation à de faibles niveaux de lumière.

Diagnostic de l'abiotrophie rétinienne

Les patients présentant une abiotrophie rétinienne doivent être conseillés par un généticien et un ophtalmologiste. La détermination des processus dégénératifs dans la rétine de l'œil est effectuée sur la base d'un examen du fond d'œil, d'une électrorétinographie, d'études sur l'acuité visuelle et la perception des couleurs. Un rôle important est joué par l'étude de l'histoire héréditaire, ainsi que par les études génétiques visant à identifier les mutations des gènes associées à l'un ou l'autre type d'abiotrophie rétinienne.

Avec la dystrophie pigmentaire, des foyers de dépôt de pigment sont détectés le long de la périphérie du fond d'œil ; ils peuvent également être observés dans les zones centrales avec la forme correspondante de la maladie. Il y a un rétrécissement des artérioles rétiniennes et, aux stades ultérieurs, une atrophie des capillaires de la choroïde se produit. Dans certains cas, une atrophie cireuse du disque optique est détectée. L'électrorétinographie montre une diminution significative de l'amplitude de toutes les ondes, indiquant une forte diminution du nombre de photorécepteurs dans la rétine. Le séquençage de l'ADN pour identifier les mutations est le plus souvent effectué en relation avec les gènes RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 et plusieurs autres.

Lors de l'examen du fond d'œil, l'abiotrophie des points blancs de la rétine se caractérise par la présence de lésions blanches, parfois avec une teinte métallique, situées le long de la périphérie de la rétine. Les artérioles de la rétine sont rétrécies, des dépôts pigmentaires sont présents en quantités uniques et une pâleur de la tête du nerf optique est détectée. Les modifications de l'électrorétinographie sont faiblement exprimées et ne constituent pas un critère de diagnostic fiable. Le diagnostic génétique est représenté par le séquençage du gène PRPH2.

Dans les maladies de Stargardt et de Best, l'ophtalmoscopie révèle des foyers atrophiques de teinte claire, souvent entourés de dépôts pigmentaires. La taille et le nombre de lésions peuvent varier considérablement et refléter la gravité des lésions de la rétine. Ils sont principalement localisés dans les zones centrales, mais peuvent également s’étendre en périphérie. L'électrorétinographie révèle une forte diminution de l'amplitude de l'onde A, ce qui indique la destruction prédominante des cônes. Le diagnostic génétique se résume à identifier les mutations des gènes ABCA4 et CNGB3 et à étudier l'histoire héréditaire.

Traitement et pronostic de l'abiotrophie rétinienne

Il n’existe actuellement aucun traitement étiotrope spécifique pour toute forme d’abiotrophie rétinienne. Comme traitement d'entretien qui retarde la progression de la maladie, des préparations de vitamines A, E et de riboflavine sont utilisées. Les vasodilatateurs améliorent l'apport sanguin à la rétine, ce qui ralentit également les processus dégénératifs. Ces dernières années, des données ont émergé sur l'utilisation réussie d'implants rétiniens bioniques (Argus, Argus 2), qui ont permis de restaurer partiellement la vision chez des patients qui l'avaient complètement perdue en raison d'une abiotrophie. Certains développements dans le domaine de l'utilisation des cellules souches et de la thérapie génique visent également à trouver une méthode de traitement de l'abiotrophie rétinienne.

En raison du grand nombre de mutations provoquant l'abiotrophie et de l'évolution clinique différente des processus dégénératifs de la rétine, le pronostic est presque toujours incertain. Certains types de dystrophie pigmentaire peuvent se limiter à une héméralopie et à une vision périphérique altérée, tandis que d'autres formes de cette pathologie conduisent à une cécité complète. En prenant des suppléments de vitamine A, il est possible dans certains cas de ralentir la progression de l'abiotrophie rétinienne ; selon certaines données, l'utilisation de lunettes de soleil peut également obtenir un résultat similaire ;

L'abiotrophie est une anomalie cachée d'un organe ou d'un système corporel.

Dégénérescence ou perte de fonction d'un organe ou d'un système organique sans raison évidente ; par exemple, l'abiotrophie rétinienne (dégénérescence tapetorétinienne, abiotrophie rétinienne) est une dégénérescence progressive de la rétine, conduisant à une déficience visuelle, résultant de divers troubles génétiques, par exemple dus à la rétinite pigmentaire (inflammation de la rétine).

Causes de l'abiotrophie

Il existe deux types de structures sensibles à la lumière sur la rétine de l'œil : les bâtonnets et les cônes, ainsi appelés en raison de leur apparence. Le premier type de récepteurs d'ondes lumineuses est situé dans toute la rétine, mais il y a plus de bâtonnets dans les zones périphériques de l'œil et vers le centre, leur nombre diminue. Le but de ces composants est de fournir une vision périphérique en noir et blanc dans des conditions de lumière relativement faible.

1. Les cônes sont situés dans les régions centrales de la rétine et leur tâche est de fournir une vision des couleurs très contrastée. Si certaines structures génétiques responsables du fonctionnement normal et de l'apport de sang et de nutriments à la rétine de l'œil sont endommagées, la destruction de ses couches externes commence, là où se trouvent ces bâtonnets et cônes. La destruction des membranes commence à la périphérie et se poursuit jusqu’au centre de l’œil au fil des décennies.
2. Habituellement, la lésion affecte les deux yeux à la fois et les premiers symptômes de la maladie peuvent être détectés dès l'enfance. Ces patients perdent la capacité de voir normalement à l’âge de 21 ans. Au cours du développement de la maladie, différentes options peuvent apparaître, par exemple, un œil ou une zone segmentaire de la rétine est affecté. Si la maladie apparaît à l’âge adulte, la personne peut développer un glaucome, une opacification du cristallin, un gonflement de la partie centrale de la rétine ou des cataractes.
3. Dans certaines conditions, les cellules affectées peuvent dégénérer en une tumeur maligne. Cette tumeur est appelée mélanome rétinien. La tumeur se développe rapidement, ce qui peut nécessiter une intervention chirurgicale urgente, sinon la personne risque de perdre son œil. Auparavant, la chirurgie du mélanome rétinien était la seule option de traitement. Par conséquent, le plus souvent, la personne se retrouvait sans œil : celui-ci était complètement retiré pour éviter que la tumeur ne se propage à l’autre œil.

Au stade actuel de développement de la médecine, la propagation d'une telle tumeur est combattue par des méthodes radiochirurgicales (irradiation au cobalt radioactif et d'autres éléments), ce qui permet au patient de préserver les organes de la vision. Mais avec de telles méthodes d'élimination du mélanome, des précautions particulières doivent être prises afin de ne pas endommager les cellules et tissus sains de la rétine. Par conséquent, un diagnostic rapide revêt une importance particulière. Dans les premiers stades, il est plus facile de se débarrasser de cette maladie que dans un état avancé de la maladie.

Classification

Selon la localisation du processus pathologique dans la rétine de l'œil, on distingue les formes d'abiotrophie suivantes :

Selon le type d'hérédité, l'abiotrophie rétinienne est des types suivants :

1. Forme précoce autosomique récessive. Cette forme de la maladie évolue rapidement. Souvent, avec la forme autosomique récessive précoce, des complications surviennent sous la forme d'une dégénérescence maculaire ou de cataractes. Une forme autosomique récessive précoce comprend l'amaurose congénitale de Leber, qui se développe au cours des cinq premières années de la vie. Avec cette pathologie, on observe une forte diminution des fonctions visuelles.
2. Forme autosomique récessive tardive. Ce type d’abiotrophie pigmentaire rétinienne débute à l’âge de 30 ans. Dans ce cas, la fonction rétinienne est considérablement réduite, mais la maladie progresse lentement.
3. Forme d'abiotrophie rétinienne liée au sexe. Cette forme de la maladie se transmet le long du chromosome X. Cette maladie est assez grave et évolue rapidement.
4. Forme autosomique dominante. Ce type de pathologie rétinienne évolue lentement. Parfois, la maladie se complique de cataractes et de dégénérescence maculaire, mais la fréquence de ces complications est moins fréquente qu'avec la forme autosomique récessive de l'abiotrophie pigmentaire rétinienne.

Symptômes de l'abiotrophie rétinienne

Dans une maladie telle que l'abiotrophie rétinienne, les symptômes sont assez variables en raison du grand nombre de mutations différentes qui conduisent au développement de cette pathologie. Mais en même temps, entre les différentes variantes de dystrophie au sein d'un même groupe (abiotrophies périphériques, centrales ou généralisées), il existe un certain nombre de manifestations similaires.

• Les abiotrophies centrales de la rétine se caractérisent par des lésions prédominantes des cônes, dont la concentration est la plus élevée dans la zone de la macula - c'est pourquoi elles sont également appelées dégénérescences maculaires. Une forte diminution de l'acuité visuelle apparaît, la perception des couleurs est altérée et avec la destruction complète des photorécepteurs au centre du fond d'œil, un scotome central se développe. Si le processus pathologique ne se propage pas aux zones périphériques de la rétine, la vision périphérique et crépusculaire est légèrement affectée. Dans les formes d'abiotrophie, caractérisées par des lésions focales des photorécepteurs, des taches aveugles se développent dans le champ visuel. Dans les formes particulièrement sévères, une atrophie des fibres du nerf optique et une cécité complète peuvent survenir.
• Les abiotrophies périphériques de la rétine (dystrophie pigmentaire, abiotrophie des points blancs) commencent par une lésion prédominante des bâtonnets, l'un des premiers symptômes de la maladie sera donc l'héméralopie. Avec la progression de la pathologie, avec une destruction ultérieure des bâtonnets, une diminution de la vision nocturne peut évoluer vers sa perte complète - la nyctalopie. La vision périphérique est altérée, un scotome concentrique se produit, après quoi le champ de vision se rétrécit tellement qu'il devient « tubulaire ». Avec l'abiotrophie des points blancs de la rétine, les troubles plus graves ne se développent le plus souvent pas, la vision diurne et la perception des couleurs restent inchangées. Dans certains cas de dystrophie pigmentaire, les cônes sont également impliqués dans le processus pathologique, ce qui entraîne une diminution de la vision diurne, une diminution de son acuité et parfois une cécité complète. L'évolution de la maladie peut prendre des décennies, bien que des formes transitoires et juvéniles surviennent également.

La forme complète de cécité nocturne stationnaire congénitale se caractérise par une nyctalopie sévère avec préservation de la vision diurne et de la perception des couleurs. Dans ce cas, la maladie ne progresse pas. Les symptômes d'une forme incomplète de VSNS sont une héméralopie modérée, une diminution de l'acuité visuelle, une perception altérée des couleurs et des difficultés d'adaptation à de faibles niveaux de lumière.

Diagnostic

Lors de l'examen, une attention particulière est portée à la vision périphérique et à la netteté. Le diagnostic consiste à étudier l'état du fond de l'œil pour identifier les modifications caractéristiques de la rétine.

Le plus souvent, lors d'un examen, un spécialiste constate des zones de lésions dystrophiques des cellules réceptrices (on les appelle aussi corps osseux), une compression des artères de la rétine, un changement de couleur de la tête du nerf optique, elle devient plus pâle. En cas de doute sur le diagnostic, un examen électrophysiologique complémentaire peut être réalisé, qui permettra d'évaluer plus précisément les capacités de la rétine.

Pour vérifier la présence du syndrome de cécité nocturne, l’état du patient est évalué à l’aide de techniques spéciales. Lorsqu'un diagnostic d'abiotrophie pigmentaire rétinienne est établi, le traitement, tenant compte du caractère héréditaire de la maladie, est effectué avec un examen parallèle des parents directs pour détecter la possibilité du stade initial de la maladie.

Traitement de l'abiotrophie rétinienne

Il n’existe actuellement aucun traitement étiotrope spécifique pour toute forme d’abiotrophie rétinienne. Comme traitement d'entretien qui retarde la progression de la maladie, des préparations de vitamines A, E et de riboflavine sont utilisées.

Les vasodilatateurs améliorent l'apport sanguin à la rétine, ce qui ralentit également les processus dégénératifs. Ces dernières années, des données ont émergé sur l'utilisation réussie d'implants rétiniens bioniques (Argus, Argus 2), qui ont permis de restaurer partiellement la vision chez des patients qui l'avaient complètement perdue en raison d'une abiotrophie. Certains développements dans le domaine de l'utilisation des cellules souches et de la thérapie génique visent également à trouver une méthode de traitement de l'abiotrophie rétinienne.

En raison du grand nombre de mutations provoquant l'abiotrophie et de l'évolution clinique différente des processus dégénératifs de la rétine, le pronostic est presque toujours incertain. Certains types de dystrophie pigmentaire peuvent se limiter à une héméralopie et à une vision périphérique altérée, tandis que d'autres formes de cette pathologie conduisent à une cécité complète. En prenant des suppléments de vitamine A, il est possible dans certains cas de ralentir la progression de l'abiotrophie rétinienne ; selon certaines données, l'utilisation de lunettes de soleil peut également obtenir un résultat similaire ;

Ainsi, l'abiotrophie rétinienne est une pathologie dangereuse qui non seulement perturbe le mode de vie habituel, mais peut également provoquer la cécité. Vous devez être extrêmement prudent avec votre vision et la surveiller de près. Si vous ressentez une gêne au niveau des yeux, contactez immédiatement un ophtalmologiste, il vous examinera, vous prescrira un examen et sélectionnera un traitement efficace.

Prévention

En adhérant à des mesures préventives, vous pouvez non seulement ralentir le développement de nombreuses maladies de la rétine du globe oculaire, mais également les prévenir.

• examen annuel par un ophtalmologiste;
• effectuer une correction laser dès que le besoin s'en fait sentir ;
• éviter le stress visuel quotidien et prolongé ;
• créer les bonnes conditions d'éclairage sur le lieu de travail et à la maison ;
• porter des lunettes de soleil;
• exercices de gymnastique pour les organes visuels.

A la question, l'abiotrophie pigmentaire rétinienne, qu'est-ce que c'est, une seule réponse peut être donnée. C'est l'une des maladies rares dont le diagnostic précoce permet d'éviter une perte totale de la vision.

L'abiotrophie tapetorétinienne est une maladie congénitale caractérisée par des lésions dystrophiques des cellules réceptrices de la rétine, principalement des bâtonnets. La pathologie est assez rare. Elle a été décrite pour la première fois en 1857 par Donders, puis la maladie a été appelée « rétinite pigmentaire ». Une étude plus approfondie des causes de la maladie et des signes cliniques a conduit à un changement du terme en « dystrophie conique primaire » ou « dystrophie cône-tige ». Mais ensuite, les scientifiques ont découvert qu'au début de la maladie, ils sont principalement touchés et que ce n'est qu'aux stades ultérieurs qu'ils sont impliqués dans le processus. Ils ont donc commencé à utiliser le terme « abiotrophie tapetorétinienne de la rétine », qui reflète plus précisément l'essence de la pathologie.

Pathogenèse de l'abiotrophie conique rétinienne de la rétine

La rétine est la membrane sensible à la lumière de l'œil, qui est représentée par deux types de cellules réceptrices : des bâtonnets et des cônes, qui ont la même forme. Les cônes sont principalement situés dans la région centrale et sont responsables de l'acuité visuelle et de la perception des couleurs. Les bâtonnets sont localisés sur toute la surface, mais, par rapport aux cônes, la plupart d'entre eux sont situés en périphérie et offrent également une visibilité par faible luminosité ;

Les dommages causés à certains gènes, dont la fonction est de réguler la nutrition et de normaliser l'activité de la rétine, conduisent à la destruction progressive de sa couche externe. C’est dans cette zone que se situent les cellules réceptrices (bâtonnets et cônes). Les processus pathologiques partent de la périphérie et se déplacent au cours de plusieurs décennies vers la zone centrale.

Symptômes de l'abiotrophie conique rétinienne

L’un des premiers signes de pathologie est l’héméralopie, ou « cécité nocturne » ; cela est dû à des dommages aux bâtons. Les patients se plaignent de ne pas pouvoir naviguer dans des conditions de faible luminosité. Un tel trouble peut apparaître plusieurs années avant les modifications visibles caractéristiques de la rétine.

Les dommages progressifs aux bâtonnets entraînent une altération de la vision périphérique. Initialement, le rétrécissement des limites de la vision est insignifiant, mais il peut ensuite atteindre l'absence totale de vision périphérique, ne laissant qu'un petit îlot de visibilité dans la zone centrale. Ce type de vision est appelé vision tubulaire ou vision tunnel.

Aux stades ultérieurs de la maladie, l’acuité visuelle diminue et la perception des couleurs change ; ce sont des signes caractéristiques de destruction des cônes. La progression de la maladie entraîne une perte totale de la vision.

Dans la plupart des cas, des lésions oculaires bilatérales sont observées ; les premiers symptômes sont enregistrés dès l'enfance. Souvent, l’augmentation des symptômes à l’âge de 20 ans entraîne une perte de la capacité de travail des patients. Bien que diverses variantes de l'évolution de la pathologie ne puissent être exclues : lésions unilatérales, défauts dans certains secteurs de la rétine, apparition retardée de la maladie, etc.

Les mesures diagnostiques comprennent un examen ophtalmologique et des méthodes d'examen supplémentaires. Le médecin étudie attentivement, en fonction de la gravité et de la gravité des processus, il peut déterminer les changements caractéristiques de la rétine et la présence de corps osseux - des zones de cellules réceptrices détruites avec des vaisseaux rétrécis et un disque optique pâle. L'ophtalmologiste vérifie l'acuité visuelle et la vision périphérique.

Pour poser un diagnostic précis, un examen électrophysiologique doit être réalisé pour évaluer objectivement les capacités fonctionnelles de la rétine. De plus, à l’aide de techniques spéciales, le médecin évalue les mécanismes d’adaptation à l’obscurité et l’orientation du patient dans des conditions de faible luminosité.

Si une abiotrophie conique de la rétine est suspectée ou après qu'un diagnostic précis ait été établi, les parents directs doivent être examinés afin de détecter précocement la pathologie, car elle est héréditaire.

Traitement

Aucun traitement spécifique de l’abiotrophie rétinienne conique n’a été développé. La progression de la maladie peut être stoppée à l'aide de vitamines et de médicaments qui améliorent le métabolisme et la circulation sanguine dans la région rétinienne. Les médecins prescrivent également des biorégulateurs peptidiques dont l'action vise à améliorer les processus de régénération et de nutrition de la membrane photosensible de l'œil.

Le développement de la médecine et de la technologie permet de développer de nouvelles méthodes modernes de traitement de nombreuses maladies, notamment l'abiotrophie conique de la rétine. Récemment, des informations sont apparues sur des mesures thérapeutiques expérimentales : le génie génétique, qui permet de restaurer les fonctions de gènes défectueux, et les implants électroniques, qui sont des analogues de la rétine et permettent aux aveugles de retrouver la capacité de naviguer librement dans l'espace et en libre-service.

Les meilleures cliniques ophtalmologiques à Moscou

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Certaines maladies en ophtalmologie surviennent en l'absence d'effets inflammatoires ou traumatiques externes et ne sont pas causées par des lésions de la rétine normalement développée. Leur cause réside dans une mutation génétique et est héréditaire.

Il s'agit notamment de l'abiotrophie rétinienne - une modification dystrophique de la rétine de l'œil, provoquant une dégénérescence prématurée de cette structure et une perte de vision.

Cette maladie est également appelée abiotrophie conique de la rétine, qui en révèle l'essence. Tapete vient du latin « tapis » et rétine est « rétine », nous parlons donc d'un changement dégénératif de la couche pigmentaire de la rétine, accompagné de la progression d'une diminution de la vision jusqu'à la cécité.

Cible de la maladie

Comme vous le savez, la rétine de l’œil possède une couche photosensible spéciale formée de deux types de cellules. Pour leur aspect caractéristique, ils sont généralement appelés cônes (petits et épais) et bâtonnets (allongés et fins). Ces structures sont également appelées cellules pigmentaires car les cônes contiennent le pigment iodopsine et les bâtonnets contiennent de la rhodopsine.

L'abiotrophie de la rétine affecte ses cellules photosensibles, ses cônes et ses bâtonnets.

Lorsqu'elle est exposée à la lumière, la rhodopsine peut s'estomper et être à nouveau restaurée. Les changements chimiques qui se produisent avec la rhodopsine permettent aux bâtonnets de percevoir la lumière. Ce sont ces cellules qui assurent la vision crépusculaire.

Il peut distinguer la couleur des yeux grâce aux réactions d'un autre pigment - l'iodopsine dans les cônes, mais ces cellules sont peu sensibles à la lumière.

La disposition des cellules pigmentaires est la suivante : au centre, il y a plus de cônes, qui offrent la meilleure acuité visuelle, puis il y a une zone dans laquelle se trouvent des cellules des deux types, plus près du bord de la rétine, les bâtonnets commencent à prédominer. Ils servent à l'orientation dans l'espace.

Réduire le nombre de bâtonnets réduit la capacité de voir dans l'obscurité

L'abytrophie rétinienne entraîne une dégénérescence des bâtonnets, c'est pourquoi des signes caractéristiques de la maladie apparaissent - rétrécissement de la vision périphérique, détérioration de la vision crépusculaire.

Caractéristiques

L'abiotrophie est une maladie congénitale transmise par un mode de transmission récessif ou, dans certains cas, dominant.

Les principaux changements se produisent dans les gènes responsables de la formation de cellules pigmentaires contenant de la rhodopsine, de l'iodopsine et de la périphérine.

L'apparition de l'abiotrophie rétinienne survient dans l'enfance ; elle peut également apparaître plus tard, mais généralement avant l'âge de trente ans.

Sur la base de la répartition du processus pathologique, on distingue les dystrophies taperetinales périphériques et centrales.

Le premier type comprend : la dystrophie pigmentaire rétinienne, la tache blanche, la tache jaune, la cécité nocturne stationnaire congénitale.

La deuxième forme est la dystrophie de Stargardt, la dystrophie de Wehr et la dystrophie maculaire de Best.

Les lésions rétiniennes globales comprennent la rétinite pigmentaire, l'amaurose de Leber et la cécité nocturne.

Quel que soit l'endroit où se situent les abiotrophies rétiniennes coniques, on ne sait pas avec certitude si la lésion est due à un déséquilibre hormonal, à un trouble neurologique ou à une lésion toxique, ou si la maladie repose simplement sur une diminution de la viabilité des cellules rétiniennes. .

Raisons possibles :

• changements génétiques;
• troubles neurohumoraux ;
• déficience du système immunitaire;
• manifestation extrême de carence en vitamines;
• facteur infectieux;
• pathologie de la choroïde.

Evolution de la maladie

La dystrophie rétinienne débute par la destruction des cellules neuroépithéliales, principalement des bâtonnets, jusqu'à leur disparition quasi totale. Le processus commence à la périphérie et progresse progressivement vers la région centrale. Il existe des formes de la maladie qui affectent uniquement la partie centrale ou une zone limitée (forme en forme de secteur).

Parallèlement à la diminution du nombre de photorécepteurs, la présence de tissu conjonctif qui les remplace augmente. Les cônes et les bâtonnets migrent vers les couches sous-jacentes de la rétine. La prolifération des cellules gliales entraîne une perturbation de la microcirculation sanguine dans l'œil.

Généralement, la dystrophie pigmentaire rétinienne affecte les deux organes de la vision.

Symptômes et signes

Les symptômes de la maladie comprennent une diminution de la capacité à voir dans l'obscurité, une détérioration de l'acuité visuelle et l'apparition de défauts dans le champ visuel. Le défaut de champ se manifeste par un scotome en forme d’anneau, qui ne laisse intacte que la partie centrale de la rétine, formant une « vision tunnel ».

Rétrécissement du champ de vision vers le « tunnel » central

Cependant, il existe des cas où, selon la forme de dystrophie, des zones centrales ou des secteurs limités de la vision sont perdus. En outre, une violation de la perception des nuances et le développement d'une photophobie peuvent souvent survenir.

Le fond de l'œil acquiert des signes caractéristiques : des dépôts pigmentaires appelés corps osseux, une dégénérescence cireuse du nerf optique et un rétrécissement de la lumière des vaisseaux sanguins se retrouvent en grande quantité. Selon la forme de dystrophie, les formations pigmentaires sont également localisées soit plus près du centre, soit en secteurs.

Plus tard, l'atrophie s'étend par zone à la couche choriocapillaire de la choroïde.

Souvent, le caractère héréditaire de la maladie détermine son association avec d'autres pathologies ophtalmologiques - cataractes corticales, glaucome, myopie.

La progression de l'abiotrophie conduit progressivement à la cécité.

Les types centraux de dystrophie conique peuvent ne pas se manifester avant longtemps. Une diminution de la vision se produit lorsque des changements dystrophiques affectent déjà la zone maculaire. Le principal symptôme de la maladie est une diminution de la vision centrale et la vision dans l'obscurité et son champ périphérique sont affectés.

Diagnostic

Traditionnellement, l'ophtalmoscopie du fond d'œil est réalisée pour identifier des changements spécifiques - taches ou îlots de pigmentation, corps osseux.

L'indicateur de pression intraoculaire, l'acuité visuelle, la capacité de réfraction, l'évaluation de la perception des couleurs et la capacité de voir dans des conditions de faible luminosité sont également diagnostiqués. Les tests spécifiques comprennent la rétinotomographie et l'électrorétinographie.

Traitement

Les mesures thérapeutiques préviennent la progression de la perte de vision. Ceci est réalisé en améliorant la circulation sanguine dans la rétine grâce à des vasodilatateurs. Par électrophorèse endonasale, de la papavérine, une solution de no-spa et de l'acide nicotinique sont administrés. Un plus grand volume de sang en circulation apporte plus d’oxygène et de nutriments.

La base du traitement est constituée de médicaments qui améliorent le trophisme rétinien

Des médicaments qui améliorent le métabolisme de la rétine et l'élimination des produits métaboliques sont également utilisés. Le traitement est effectué par administration intramusculaire de mononucléotide de riboflavine, de vitamines B, d'extrait d'aloès ou d'autres stimulants biogéniques, d'ATP, de préparations de ribonucléotides.

L'intervention chirurgicale pour l'abitrophie n'est pas recommandée.

L'auto-assistance consiste à suivre les règles générales de prise en charge des yeux malvoyants : consulter systématiquement un ophtalmologiste pour surveiller les champs visuels et identifier la myopie ; respect du dosage des charges visuelles, assurant un niveau d'éclairage suffisant de l'espace de travail ; modération dans l'activité physique, soulever des objets lourds est inacceptable; maintenir un mode de vie sain, car le tabagisme et l'alcool altèrent largement la nutrition de la rétine, affectant la lumière des microcapillaires ; consommation de quantités suffisantes de vitamines et de microéléments, notamment du groupe B et des caroténoïdes.