Risque de diabète de type 1 de paralysie cérébrale. Facteurs de risque de développement du diabète sucré

Génétique diabète sucré

Prédiction du diabète de type 1 en groupe risque élevé

T.V. Nikonova, I.I. Dedov, J.I.P. Alekseev, M.N. Boldyreva, O.M. Smirnova, I.V. Doubinkine*.

Endocrinologique centre scientifique I (directeur - académicien du RAMS I.I. Dedov) RAMS, I *SSC « Institut d'immunologie » I (directeur - académicien du RAMS R.M. Khaitov) M3 RF, Moscou. je

Actuellement, on constate une augmentation de l’incidence du diabète de type 1 dans le monde. Cela est dû à un certain nombre de facteurs, notamment une augmentation de l'espérance de vie des patients diabétiques grâce à l'amélioration du diagnostic et soins médicaux, une fertilité accrue et une détérioration de la situation environnementale. L'incidence du diabète peut être réduite en mesures préventives, prédire et prévenir le développement de la maladie.

La prédisposition au diabète de type 1 est déterminée génétiquement. L'incidence du diabète de type 1 est contrôlée par un certain nombre de gènes : le gène de l'insuline sur le chromosome 11p15.5 (YOM2), les gènes sur le chromosome \\ts (YOM4), 6ts (YOM5). Les marqueurs génétiques connus du diabète de type 1 les plus importants sont les gènes de la région HLA sur le chromosome 6p 21.3 (SHOM1) ; jusqu'à 40 % de la prédisposition génétique au diabète de type 1 leur est associée. Aucune autre région génétique ne détermine le risque de développer une maladie comparable au HLA.

Un risque élevé de développer un diabète de type 1 est déterminé par les variantes alléliques des gènes HLA : OYAB1*03,*04 ; OOA1 *0501 ,*0301, OOB1*0201, *0302 . 95 % des patients diabétiques de type 1 possèdent les antigènes OT*3 ou 011*4, et de 55 à 60 % possèdent les deux antigènes. L’allèle OOB1*0602 est rare dans le diabète de type 1 et est considéré comme protecteur.

Les manifestations cliniques du diabète sont précédées d'une période de latence, caractérisée par la présence de marqueurs de l'immunité cellulaire des îlots ; ces marqueurs sont associés à une destruction progressive.

Ainsi, pour les membres de la famille ayant des antécédents de diabète de type 1, le pronostic de la maladie est particulièrement important.

Le but de ce travail était de constituer des groupes à haut risque de développer un diabète de type 1 dans la population russe des résidents de Moscou sur la base de l'étude des marqueurs génétiques, immunologiques et métaboliques du diabète en utilisant une approche familiale.

Matériaux et méthodes de recherche

Nous avons examiné 26 familles dont l'un des parents est atteint de diabète de type 1, dont 5 familles « nucléaires » (101 personnes au total). Le nombre de membres de la famille interrogés variait de 3 à 10 personnes. Il y avait 13 pères atteints de diabète de type 1 et 13 mères atteintes de diabète de type 1. Il n'y avait aucune famille dans laquelle les deux parents souffraient de diabète de type 1.

37 descendants de patients atteints de diabète de type 1 sans manifestations cliniques maladies, dont 16 étaient des femmes et 21 étaient des hommes. L'âge de la progéniture examinée variait de 5 à 30 ans. La répartition de la progéniture examinée par âge est présentée dans le tableau. 1.

Tableau 1

Âge des enfants examinés (descendants)

Âge (années) Nombre

Dans les familles avec des mères diabétiques, 17 enfants (8 filles, 9 garçons) ont été examinés, dans les familles avec des pères diabétiques - 20 enfants (8 filles, 12 garçons).

Les autoanticorps anti-(3 cellules (ICA) ont été déterminés de deux manières : 1) sur des cryosections du pancréas humain du groupe sanguin I (0) dans une réaction d'immunofluorescence indirecte ; 2) dans le test immunoenzymatique « ISLETTEST » de « Biomerica ». Les auto-anticorps à l'insuline (IAA) ont été déterminés à l'aide du test immunologique ISLETTEST de Biomerica. La détermination des anticorps anti-HDK a été réalisée en utilisant ensembles de normes« Diaplets anti-GAD » de Boehringer Mannheim.

Le dosage du peptide C a été réalisé à l'aide de kits standards de Sorrin (France).

Le typage HLA des patients diabétiques et des membres de leur famille a été réalisé pour trois gènes : DRB1, DQA1 et DQB1 à l'aide d'amorces spécifiques à la séquence par réaction en chaîne par polymérase (PCR).

Isolement de l'ADN des lymphocytes sang périphérique réalisée selon la méthode de R. Higuchi N. Erlich (1989) avec quelques modifications : 0,5 ml de sang prélevé avec EDTA a été mélangé dans des tubes de microcentrifugeuse Eppendorf de 1,5 ml avec 0,5 ml de solution de lyse constituée de 0,32 M de saccharose, 10 mM Tris - HC1 pH 7,5, 5 mM MgC12, 1% Triton X-100, centrifugé pendant 1 min à 10 000 tr/min, le surnageant a été éliminé et les culots de noyau cellulaire ont été lavés 2 fois avec le tampon indiqué. La protéolyse ultérieure a été réalisée dans 50 µl d'une solution tampon contenant 50 mM de KCI, 10 mM de Tris-HC1 pH 8,3, 2,5 mM de MgCI2, 0,45 % de NP-40, 0,45 % de Tween-20 et 250 µg/ml de protéinase K à 37°. C pendant 20 minutes. La protéinase K a été inactivée par chauffage dans un thermostat à semi-conducteurs à 95°C pendant 5 min. Les échantillons d'ADN résultants ont été immédiatement utilisés pour le typage ou stockés à -20°C. La concentration d'ADN a été déterminée par.

la fluorescence avec Hoechst 33258 sur un fluorimètre à ADN (Hoefer, USA) était en moyenne de 50 à 100 µg/ml. Durée totale La procédure d'extraction de l'ADN a duré 30 à 40 minutes.

La PCR a été réalisée dans un mélange réactionnel de 10 µl contenant 1 µl d'échantillon d'ADN et les concentrations suivantes des composants restants : 0,2 mM de chaque dNTP (dATP, dCTP, dTTP et dGTP), 67 mM de Tris-HCl pH = 8,8, 2,5 mM. MgC12, NaCl 50 mM, 0,1 mg/ml de gélatine, 1 mM de 2-mercaptoéthanol et 1 unité d'ADN polymérase thermostable. Pour éviter les modifications des concentrations des composants du mélange réactionnel dues à la formation de condensat, le mélange réactionnel a été recouvert de 20 µl huile minérale(Sigma, États-Unis).

L'amplification a été réalisée sur un thermocycleur multicanal "MS2" (JSC DNA-Technology, Moscou).

Le typage du locus DRB1 a été réalisé en 2 étapes. Au cours du 1er tour, l’ADN génomique a été amplifié dans deux tubes différents ; dans le 1er tube, une paire d'amorces a été utilisée qui a amplifié tous les allèles connus du gène DRB1, dans le 2ème tube, une paire d'amorces a été utilisée qui a amplifié uniquement les allèles inclus dans les groupes DR3, DR5, DR6, DR8. Dans les deux cas régime de température l'amplification (pour le thermocycleur « MC2 » à régulation active) était la suivante : 1) 94°C - 1 min. ; 2) 94°С - 20 s (7 cycles), 67°С - 2 s ; 92“C - 1 s (28 cycles); 65°C - 2 s.

Les produits résultants ont été dilués 10 fois et utilisés lors du 2ème tour dans les conditions de température suivantes : 92°C - 1 s (15 cycles) ;

Le typage du locus DQA1 a été réalisé en 2 étapes. Au 1er étage, une paire d'amorces a été utilisée, amplifiant toutes les spécificités du locus DQA1 ; au 2ème étage, des paires d'amorces ont été utilisées, amplifiant les spécificités *0101, *0102, *0103, *0201, *0301, * ; 0401, *0501, *0601 .

La première étape s'est déroulée selon le programme : 94 « C - 1 minute ; 94°C - 20 s (7 cycles), 58"C - 5 s; 92"C - 1 s, 5 s (28 cycles), 56"C - 2 s.

Les produits d'amplification de la 1ère étape ont été dilués 10 fois et utilisés dans la 2ème étape : 93"C - 1 s (12 cycles), 62"C - 2 s.

Le typage du locus DQB1 a également été réalisé en 2 étapes ; le 1er, une paire d'amorces a été utilisée qui a amplifié toutes les spécificités du locus DQB1, le régime de température était le suivant : 94°C - 1 min. ; 94°C - 20 s (7 cycles) ; - 5 s. ; 93 °C - 1 s (28 cycles) ;

Lors de la 2ème étape, des paires d'amorces ont été utilisées avec des spécificités d'amplification : *0201, *0301, *0302, *0303, *0304, *0305, *04, *0501, *0502, *0503, *0601, *0602/08. ; Les produits de la 1ère étape ont été dilués 10 fois et l'amplification a été réalisée selon le mode suivant : 93°C - 1 s (12 cycles) ;

L'identification des produits d'amplification et leur distribution de longueur a été réalisée en lumière ultraviolette (310 nm) après électrophorèse pendant 15 min soit dans 10% PAAG, 29:1 à une tension de 500 V, soit dans 3% de gel d'agarose à une tension de 300. V (dans les deux cas, la course était de 3 à 4 cm) et colorée au bromure d'éthidium. Le digestat du plasmide pUC19 avec l'enzyme de restriction Msp I a été utilisé comme marqueur de longueur.

Résultats et discussion

Il a été constaté que dans 26 familles de 26 parents atteints de diabète de type 1, 23 personnes (88,5 %) sont porteuses des génotypes HLA associés au diabète de type 1 DRB1 *03- DQA1 *0501 - DQB1 *0201 ; DRB1 *04-DQAl *0301-DQB 1*0302 ou leurs combinaisons (Tableau 2). Chez 2 patients, le génotype contient l'allèle DQB 1*0201, associé au diabète de type 1 ; seul 1 patient de ce groupe avait le génotype DRB1 *01 /01, ce qui

Répartition des génotypes parmi les parents atteints de diabète de type 1

01?B 1 4/4 2 E1?B 1 - -

Total 23 (88,5%) Total 3

Haplotypes 0I?B1-POAI-ROI trouvés chez les individus examinés

oigvi oaii rovi

qui n'était pas associé au diabète de type 1 dans les études de population, nous n'avons pas distingué de sous-types de OK B1 *04, bien que le polymorphisme de ce locus puisse affecter le risque de développer un diabète de type 1.

Lors du génotypage des descendants directs de patients atteints de diabète de type 1, il a été révélé que sur 37 personnes, 30 (81 %) ont hérité des génotypes OYAV1*03, 011B1*04 et de leur combinaison associée au diabète de type 1, 3 individus avaient des allèles associés ; atteints de diabète de type 1 dans leur génotype : chez 1 - TOA 1*0501, chez 2 patients - TOA 1*0201. Au total, 4 sujets sur 37 avaient un génotype neutre en ce qui concerne le diabète de type 1.

La distribution des génotypes de progéniture est présentée dans le tableau. 3. Un certain nombre d'études ont montré que les pères atteints de diabète de type 1 sont plus susceptibles de transmettre une prédisposition génétique.

sensibilité au diabète (en particulier de génotypes HLA-01*4) chez leurs enfants que chez leurs mères. Cependant, une étude britannique n'a pas confirmé influence notable sexe des parents sur la prédisposition HLA-dépendante chez les enfants. Dans nos travaux, nous ne pouvons pas non plus constater un schéma similaire de transmission de prédisposition génétique : 94 % des enfants ont hérité des génotypes HLA associés au diabète de type 1 de mères malades et 85 % de pères malades.

La DM est connue pour être multigénique maladie multifactorielle. Comme facteurs environnement externe, jouant le rôle de déclencheur, la nutrition est prise en compte - la consommation en enfance Et petite enfance protéines lait de vache. Dé-

Tableau 3

Répartition des génotypes chez les enfants dont les parents sont atteints de diabète de type 1

Génotypes associés au diabète de type 1 Nombre de porteurs Génotypes non associés au diabète de type 1 Nombre de porteurs

0!*B 1 4/4 4 01*B 1 1/15 1

Total 30 (81 %) Total 7 (19 %)

les personnes atteintes de diabète nouvellement diagnostiqué ont niveaux élevés anticorps contre les protéines du lait de vache, la p-lactoglobuline et l'albumine sérique bovine par rapport aux frères et sœurs en bonne santé, ce qui est considéré comme un facteur de risque indépendant pour le développement du diabète.

Dans le groupe de 37 enfants examinés, seuls 4 étaient à allaitement maternel jusqu'à 1 an, 26 personnes reçues lait maternel jusqu'à 1,5 à 3 mois, 4 à 6 mois, 3 étaient sous lait maternisé dès les premières semaines de vie. Parmi les 5 enfants présentant des anticorps positifs contre les cellules β, 2 ont été allaités pendant une période allant jusqu'à 6 mois, 3 pendant une période allant jusqu'à 1,5 à 3 mois ; puis des mélanges de kéfir et de lait ont été obtenus. Ainsi, 89 % des enfants examinés ont reçu des protéines du lait de vache dès la petite enfance, ce qui peut être considéré comme un facteur de risque de développement du diabète chez les individus génétiquement prédisposés.

Dans les familles examinées, la progéniture cliniquement saine a été évaluée pour les anticorps cytoplasmiques, les auto-anticorps contre l'insuline et l'HDC. Sur les 37 examinés, 5 enfants se sont révélés positifs à la présence d'anticorps contre les cellules β, alors que tous les 5 sont porteurs d'une prédisposition génétique au diabète (tableau 4). 3 d'entre eux (8%) avaient des anticorps anti-HDK, 1 - anti-ACTC, 1 - anticorps anti-ACTC

Tableau 4

Génotypes d'enfants positifs pour les anticorps anti-(3 cellules

Génotype Nombre d’anticorps positifs

et l'insuline. Ainsi, 5,4% des enfants ont des anticorps anti-ACTC ; 2 enfants ayant des anticorps anti-HDC positifs sont des descendants de familles « nucléaires ». L'âge des enfants au moment de la détection des anticorps est indiqué dans le tableau. 5. Pour prédire le diabète grande valeur ont des niveaux de titre ACTC : plus le titre d’anticorps est élevé, plus plus probable développement du diabète, il en va de même pour les anticorps anti-insuline. Selon la littérature, niveaux élevés les anticorps anti-HDK sont associés à un taux de développement du diabète plus lent (10 % à 4 ans) que niveaux bas(50 % à 4 ans), peut-être parce que des taux élevés d’anticorps anti-HDC indiquent une activation « préférentielle » immunité humorale et dans une moindre mesure sur l'activation des mécanismes à médiation cellulaire

Tableau 5

Âge des enfants examinés au moment de la détection des anticorps

Âge des enfants examinés (années) Nombre d'enfants positifs aux anticorps

baignée d’immunité (le diabète de type 1 est principalement causé par la destruction à médiation cellulaire des cellules P par les lymphocytes T cytotoxiques). Une combinaison de différents anticorps fournit le plus niveau optimal prévision.

Les enfants ayant un faible poids à la naissance (moins de 2,5 kg) développent le diabète beaucoup plus tôt que les enfants nés avec un poids normal à la naissance. D'après les données de l'anamnèse, il convient de noter que sur 5 enfants présentant des anticorps positifs, 2 sont nés avec un poids corporel supérieur à 4 kg, 2 - inférieur à 2,9 kg.

Chez les descendants directs de patients atteints de diabète de type 1, il a été déterminé niveau basal Peptide C, chez tous, cet indicateur était dans la plage normale (y compris chez les enfants présentant des anticorps positifs contre les cellules P), aucune étude du niveau de peptide C stimulé n'a été réalisée.

1. Les patients diabétiques de type 1 sont dans 88,5 % des cas porteurs des génotypes OYAVROZ, OOA1*0501, BOV1*0201, OYAV1*04, BOA1*0301, EOV1*0302, ou leurs combinaisons.

2. Chez les enfants issus de familles dont l'un des parents est atteint de diabète de type 1, dans 89 % des cas une prédisposition génétique au diabète est détectée (en présence d'un parent malade), tandis que 81 % héritent de génotypes totalement associés au diabète de type 1, ce qui leur permet d'être considérés comme un groupe à très haut risque de développer un diabète.

3. Parmi les descendants directs de patients atteints de diabète de type 1 qui ont prédisposition génétique, anticorps positifsà GDC ont été détectés dans 8% des cas, ACTC - dans 5,4% des cas. Ces enfants ont besoin test diagnostique titres d'anticorps, glycohémoglobine et étude de la sécrétion d'insuline.

*1 itération

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Salut tout le monde! Les filles qui étaient dans situations similaires, répondre! Le 27 mai, j'ai eu ma première projection. L'échographie a montré que tout était normal. Ils ont noté le numéro de téléphone au cas où, mais je ne m'attendais pas à ce qu'ils me rappellent, puis une semaine plus tard, j'ai reçu un appel - venez vous référer au Centre de surveillance psychologique, vous courez un risque élevé. Je ne me souviens pas de moi, je suis arrivé en larmes, les jambes faibles, et j'ai pris tous les papiers. Risque 1:53. Le lendemain, je suis allé subir un examen plus approfondi. L'échographiste a regardé très longtemps l'abdomen et le vagin, a allumé le Doppler plusieurs fois, et tout semblait aller bien, mais il n'a pas aimé la METRIE DOPPLER DE LA VALVE TRISCUPIDE : RÉGURGITATION. J'ai saisi les nouvelles données échographiques dans le programme et les résultats du dépistage d'il y a une semaine, l'ordinateur a montré un risque de diabète de 1:6. Je l'ai envoyé chez un généticien. Après avoir regardé la conclusion, elle m'a expliqué que cette régurgitation pourrait simplement être une caractéristique du fœtus, mais couplée à un indicateur PAPP-A sous-estimé - 0,232 MoM, c'est un marqueur d'anomalies chromosomiques. Tout le reste est dans les limites normales. Ils ont suggéré de subir une biopsie des villosités choriales. J’ai refusé pour l’instant, l’infirmière a failli tomber de sa chaise, comme si le risque était si élevé et que l’AC ne pouvait pas être soignée, et si elle était moi, elle ne réfléchirait même pas une minute. J'ai interrogé une généticienne sur l'analyse Panorama (une analyse génétique terriblement coûteuse du sang maternel), elle m'a dit que bien sûr on peut le faire, mais cela n'exclut que 5 AC principales et plusieurs très rares, cela ne peut pas exclure complètement les anomalies, et dans mon cas, il est recommandé d'envahir. J'ai déjà lu une tonne d'articles, de questions, etc. sur ce sujet, et je ne comprends tout simplement pas ce qu'ils ont trouvé de si terrible dans mes analyses ? Il s'est avéré que la régurgitation est physiologique à ce stade et disparaît au bout de 18 à 20 semaines (si elle ne disparaît pas, cela indique un risque de malformation cardiaque ; pour beaucoup, elle disparaît après l'accouchement, et certaines vivent avec et cela n'affecte rien. De plus, le mari a un prolapsus valvulaire mental, hérité de ma mère, c'est peut-être lié d'une manière ou d'une autre). Les hormones ne sont peut-être pas du tout indicatives, parce que... Je le prends depuis le début de la grossesse, j'ai mangé 2 heures avant le test (il s'avère qu'on ne peut pas manger 4 heures avant, ils ne m'en ont pas parlé), j'ai bu du café, j'étais nerveuse et inquiète l'échographie et j'ai peur de donner du sang, et dernièrement fatigue chronique, je suis fatigué avec mon enfant aîné. Et tout cela affecte les résultats. Le généticien n’a rien demandé de tel, n’était pas intéressé, ils ont en fait une sorte de tapis roulant là-bas, et c’était comme s’ils m’y poussaient pour des statistiques. Mais ils m’ont semé un peu de doute, j’ai pleuré et je ne m’inquiétais pas de l’année à venir. Mon mari essaie de me persuader de faire une biopsie. J'ai terriblement peur des conséquences, peur de perdre ou de blesser l'enfant, surtout s'il est en bonne santé. D'un côté, si tout va bien, je pousserai un soupir de soulagement et renverrai tous les médecins. D’un autre côté, si tout va mal, que faire ? Pourrai-je interrompre la grossesse, permettre que mon enfant se démembre en moi, surtout maintenant qu'il me semble que je commence à le sentir. Mais une autre option est de savoir si je peux élever un enfant qui nécessite une approche particulière et beaucoup d'attention, alors que parfois j'ai envie de fuir une fille en parfaite santé... Bon sang, toutes ces pensées me rongent. Je ne sais pas quoi faire... Au cas où, je vous donne les données de dépistage :

Délai : 13 semaines

Fréquence cardiaque 161 battements/min

Canal veineux PI 1.160

Chorion/placenta bas sur la paroi antérieure

Cordon ombilical 3 vaisseaux

Anatomie fœtale : tout est déterminé, tout est normal

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Artère utérine IP 1 240 MoM

Trisomie 21 1:6

Trisomie 18 1:311

Trisomie 13 1:205

Prééclampsie jusqu'à 34 semaines 1:529

Prééclampsie jusqu'à 37 semaines 1:524

Dans la prévention des maladies multifactorielles à prédisposition héréditaire, parmi lesquelles le diabète ID, un lien nécessaire estconseils médicaux et génétiques. La tâche principale de la consultation médicale et génétique est de déterminer le risque génétique d'une maladie et d'en expliquer la signification sous une forme accessible. En cas de diabète, les conjoints ont le plus souvent recours à une consultation médico-génétique pour évaluer le risque de maladie chez les futurs enfants en raison de la présence de cette maladie chez les enfants précédents, ou chez les conjoints eux-mêmes et/ou leurs proches. Les études de génétique des populations ont permis de calculer que contribution de facteurs génétiques au développement du diabète avecmet 60-80%.À cet égard, le conseil génétique médical aux proches des patients diabétiques revêt une pertinence et une perspective exceptionnelles.

Les principales questions auxquelles un médecin est généralement confronté concernent le risque de développer un diabète. enfants ou frères et sœurs existantsmalade, la capacité de le classer, ainsi que prévision par rapport àfuturs membres (prévus) de la famille.

Le conseil aux familles de patients diabétiques de type 1 comprend plusieurs étapes généralement acceptées, qui ont leurs propres caractéristiques pour cette population.

11.1. Étapes du conseil

Première étape de consultation – clarification du diagnostic de la maladie.

En règle générale, le diagnostic du diabète de type 1 chez l’enfant et l’adolescence n’est pas difficile. Cependant, si d'autres membres de la famille souffrent de diabète, il est nécessaire de vérifier leur type de diabète, ce qui dans certains cas peut être une tâche difficile et nécessitera que le médecin recueille soigneusement les antécédents médicaux du proche malade. Le diagnostic différentiel entre les deux principaux types de diabète (1 et 2) est réalisé selon des critères généralement admis.

L'hétérogénéité génétique des deux principaux types de diabète, prouvée dans des études de génétique des populations, indique leur indépendance nosologique et héréditaire. Cela signifie que les cas de diabète de type 2 dans l’ascendance de chaque patient sont aléatoires et ne doivent pas être pris en compte lors de l’évaluation du risque familial.

Lors de la réalisation d'un conseil génétique médical, il est également nécessaire d'exclure syndromes génétiques, qui incluent le diabète sucré, car ils sont caractérisés par un héritage monogénique.

Deuxième étape de consultation – détermination du risque de développer la maladie par rapport aux membres existants de la famille et à la progéniture prévue.

De manière empirique, des estimations moyennes du risque de développer un diabète ont été obtenues pour les membres de la famille dont les proches étaient atteints de diabète de type 1. Les proches du premier degré de parenté (enfants, parents, frères et sœurs) courent le risque maximum - en moyenne de 2,5 à 3 % à 5 à 6 %. Il a été établi que l'incidence du diabète chez les enfants de pères atteints de diabète de type 1 sont 1 à 2 % plus élevés que chez les mères atteintes de diabète de type 1.

Dans chaque famille spécifique, le risque de développer la maladie dépend de nombreux facteurs : le nombre de proches malades et en bonne santé, l'âge de manifestation du diabète chez les membres de la famille, l'âge de la personne consultée, etc.

Tableau 8

Risque empirique pour les proches des patients atteints de diabète de type 1

Grâce à une méthode spéciale, ils sont calculés tableaux des risques de développementDM1 type en fonction du nombre de proches malades et sains et de l'âge de la personne consultée Pour familles de différents types. Les types de famille, le statut parental et le nombre de frères et sœurs concernés sont présentés dans le tableau 9.

J'ai décidé de décrire mon histoire avec des écrans, au cas où cela serait utile à quelqu'un, à titre d'exemple positif

La première fois que B n’a fait aucune projection, elle ne savait tout simplement pas de quoi il s’agissait. La gynécologue a fait une échographie à 12 semaines, tout allait bien et elle a décidé de ne rien faire d'autre. Femme sage !

Le deuxième B est très souhaitable et attendu depuis longtemps (pour moi, mais pas selon les normes de planification) (un an s'est écoulé exactement). Et voilà que l'échographie dure 11 semaines et 3 jours et la première cloche sonne. OK, mais l'épaisseur de l'espace du collier (TN) est de 2,9 mm. La femme uziste a vu le gonflement et a concentré son attention dessus. Le lendemain, j'ai donné du sang pour un dépistage biochimique. Les résultats sont limites, une consultation génétique est recommandée.

La rencontre avec le premier généticien ne m'a pas plu, même si d'autres tactiques Elle l’a décrit correctement, mais n’a rien dit de précis sur la situation ou l’analyse. Je l'ai laissée dans un état d'incertitude et d'anxiété. Si vous donnez les chiffres, alors tout ressemblait à ceci : bhCG = 3,11 Mohm, PAPP-A = 1,32 Mohm, risque combiné SD en tenant compte de TVP 1:262 (oh mon Dieu, j'ai pleuré à cause de ces chiffres !). Le généticien a recommandé une ponction des villosités choriales/placenta. Ou attendez le deuxième dépistage et l’échographie experte à 22 semaines. Et elle m'a également conseillé de subir une deuxième échographie avant 14 semaines ; si la TVP augmente, alors cela ne vaut plus la peine d'attendre le deuxième dépistage, mais cela vaut la peine de subir un diagnostic invasif.

J’avais très peur de l’invasion à l’époque, après avoir entendu beaucoup d’histoires effrayantes de la part de ceux qui n’avaient aucune idée de ce dont il s’agissait. À propos de la façon dont « un ami de la sœur d'un ami s'est fait faire sa sœur » et comment cela s'est terminé... Je suis allé faire une échographie à 13 semaines et 3 jours, tout allait bien, la TVP était de 1,5 mm (c'est-à-dire que le gonflement était disparu), pas de marqueurs CA. Nous avons décidé d'attendre la 2ème séance, apparemment apaisée. Mais à la périphérie, la pensée la démangeait toujours… « Et si ? Je n'ai pas acheté un seul article « enceinte », je m'interdisais de regarder en direction des rayons enfants, de me réjouir des coups de pied, de trouver un nom...

17 semaines, dépistage biochimique in Vitro prenant en compte TVP à 12 semaines. Et le résultat : risque de diabète 1:10. J'ai pleuré pendant plusieurs jours, il me semblait que c'était une condamnation à mort, que l'enfant était définitivement diabétique. C'était très effrayant. Sur les conseils d'un ami qui a traversé toutes ces épreuves, j'ai pris rendez-vous avec un généticien à Sechenovka. Immédiatement pour une échographie, un don de sang et une consultation. Lors de l'échographie, nous étions heureux qu'il n'y ait pas de marqueurs d'anomalies chromosomiques, et nous aurons un garçon, résultats biochimiques (hors TVP) 1:59. Recommandations d'un généticien : amnio- ou cordocentèse. Parce que dans une telle situation, d'une part, il est important pour nous de savoir si l'enfant est diabétique ou non (pour quoi, c'est la dixième chose, mais je ne supporterais certainement pas de telles nouvelles à la maternité, c'est ce serait mieux à l'avance), et d'un autre côté, elle, comme la génétique, ça fait peur de rater le diabète dans de tels tests. Commentaires du médecin : elle ne voit rien de « comme ça » chez nous, un tel gonflement se produit dans 3% des cas de diabète, dans les 97 autres - seuls le Seigneur Dieu et Mère Nature en connaissent la cause ; Les hormones fœtales sont normales ; une hCG très élevée (4,12 MΩ) peut être due à une faible placentation (observée à l'échographie). Son pronostic était donc que le risque de diabète était de 5 %, les chances d'avoir un accouchement en bonne santé sont beaucoup plus élevées. Mais j'ai opté pour l'amnio (j'ai beaucoup lu et beaucoup réfléchi).

Ils l'ont programmé pour lundi, et dimanche, ma température est montée à 38, ma voix a disparu – mal de gorge. Reporté à vendredi. J'ai été soigné intensivement toute la semaine, jeudi nouveau rhume(une infection virale respiratoire aiguë a frappé quelque part), de vilaines cloques d'herpès sont apparues sur mon visage. Encore une fois, cela a été reporté à lundi, et la date limite de l'amnio approchait déjà... Je suis arrivé à l'hôpital le jour X, pas du tout sûr qu'elles soient. ne me renverrait pas chez moi maintenant. Et puis c’est cordo, on ne respecte pas le délai (l’équateur est déjà passé). Dans toutes ces inquiétudes, j’ai en quelque sorte oublié d’avoir peur de la procédure elle-même.

Ils m'ont assigné une chambre et m'ont laissé attendre un appel. Les gens arrivaient petit à petit. Une heure plus tard, incapable de le supporter, je me suis assis sur le lit en me demandant « quand est-ce déjà ?! », puis l'infirmière m'a invité dans la salle de soins. Il faisait très froid dans la salle de soins, le peignoir et. des pantoufles ont été laissées dans la « salle d’attente ». J'étais le tout premier ce jour-là. Elle s'allongea sur le canapé, retroussa sa nuisette jusqu'à sa poitrine et soigne son ventre. Le médecin a remarqué l'herpès et les troubles ont commencé. Et maintenant je suis allongé là, tout prêt, et je comprends que maintenant, au lieu de la procédure, je vais rentrer chez moi... Mais à la fin, l'uziste a soigneusement examiné les bulles et a « décidé » que c'était déjà un phase non aiguë de guérison. Dès que j'ai expiré pour qu'ils le fassent, le capteur a été immédiatement placé sur mon ventre et nous sommes partis. Nous avons choisi un emplacement, installé une pince à linge pour l'aiguille sur le capteur et l'aiguille elle-même. L'infirmière m'a demandé de me détendre autant que possible et a pressé mes épaules contre le canapé. Ponction. Cela ne m'a pas semblé douloureux du tout, j'ai déjà eu un piercing au nombril, j'ai été beaucoup plus impressionné. Quelques minutes et c'est tout. J'ai essayé de ne pas me fatiguer l'estomac, mais à cause de la fraîcheur, j'ai involontairement voulu rétrécir. D'une manière ou d'une autre, elle a rampé hors du canapé, tenant la compresse de gaze au niveau du site de ponction, et m'a aidé à enfiler un peignoir. J'ai rampé dans la salle, où ils m'ont injecté du Noshpa et de l'HyperRow (je suis Rh négatif). C'est l'injection du noshpa qui m'a fait le plus mal. Les filles ont attaqué, exigeant des détails. L'infirmière venait toutes les demi-heures et me demandait comment je me sentais. Ceux qui se plaignaient (même si les symptômes ressemblaient davantage à un surmenage) étaient laissés jusqu'au soir. J'étais à la maison 3 heures plus tard.

Pendant la première semaine après l’intervention, j’ai eu l’impression d’avoir une fuite d’eau. J'avais terriblement peur d'une infection - des complications d'un rhume non traité. Puis, d’une manière ou d’une autre, il a lâché prise et a été oublié. Une semaine plus tard, nous avons fait une échographie experte qui a montré l'absence de pathologies visibles. L'attente est devenue plus facile. Une semaine plus tard, j'ai appelé pour connaître les résultats. Le médecin a demandé à rappeler dans 10 minutes, après avoir vérifié dans le magazine. Pendant ces 10 minutes, j'ai regardé l'horloge en continu, et ma tête battait : « Et si... Et si ?.. Et si ?!. » Et voici la voix du médecin : tout va bien, mon garçon. Je babille des mots de gratitude préparés, mais je ne comprends toujours pas, je ne réalise pas... et après les mots du médecin : « Félicitations, soleil, tu auras enfant en bonne santé" J'étais bouleversée. Les larmes coulaient, la CONSCIENCE, tout le stress des semaines passées. J'ai hurlé et j'ai appelé mon mari : "SLAVKA EST EN BONNE SANTÉ !"

Le soir, mon mari a apporté un bouquet de roses blanches et du champagne !

Nous avons encore beaucoup de soucis et d'inquiétudes à venir, mais les plus importants sont déjà derrière nous, ils restent dans l'ancienne année.

J'aimerais que personne ne rencontre cela, mais s'il le faut, ne vous inquiétez pas les filles, tout ira bien ! j'ai vérifié