Thalassémie chez les enfants. Thalassémie : qu'est-ce que c'est ? Causes, symptômes, diagnostic et traitement de la thalassémie

Bêta-thalassémie - maladie génétique, dans lequel la construction de la chaîne bêta de l'hémoglobine est perturbée. Les symptômes de la pathologie apparaissent au cours de la première année de la vie d’un enfant. La thalassémie conduit au développement complications dangereuses, le patient a donc besoin d'un traitement de soutien constant.

Causes de la maladie

La bêta-thalassémie est causée par une mutation du gène responsable de la production des composants de l'hémoglobine. L'héritage du gène anormal provient soit d'un parent, soit des deux. Les chaînes bêta de l'hémoglobine chez un patient atteint de thalassémie sont produites en moindre quantité, voire pas du tout. Dans le même temps, la synthèse des autres composants n'est pas perturbée. Des composés protéiques instables se forment, ce qui s'accompagne d'une dégradation active des globules rouges. Le taux d'hémoglobine dans le sang diminue et le fer commence à s'accumuler dans les organes internes.

Tableau clinique

Symptômes

Les principaux symptômes de la maladie sont :

• jaunissement de la peau et des muqueuses (cette manifestation est associée à l'accumulation de bilirubine dans l'organisme, formée lors de la dégradation des globules rouges) ;
• douleur et ulcération de la peau dans les membres inférieurs;
• maladie des calculs biliaires causée par le dépôt de calculs de bilirubine dans la vésicule biliaire ;
• en retard développement physique(les patients sont petits);
• puberté tardive;
• diminution du tonus musculaire;
• fatigue accrue;
• apparition fréquente de maladies infectieuses ( éruptions herpétiques, respiratoires aiguës et infections intestinales, grippe);
• hydrocéphalie (un symptôme similaire apparaît au stade développement intra-utérin fœtus et une accumulation se produit liquide céphalo-rachidien dans les ventricules du cerveau).

Signes

Les signes externes de pathologie sont différents. Leur apparence est déterminée par la forme de thalassémie. Les enfants souffrant de cette maladie génétique sont différents :

• une forme particulière du crâne (les os forment une structure en tour, c'est pourquoi la tête prend une forme carrée) ;
• aplatissement de l'arête du nez (nez en selle) ;
• Forme des yeux mongoloïde (la maladie provoque un rétrécissement de la fissure palpébrale) ;
• mâchoire supérieure saillante.

Un signe précoce de la thalassémie est une hypertrophie du foie et de la rate. Ceci est facilité par l'hémosidérose et l'hématopoïèse altérée. Une grande quantité d’hémosidérine, un pigment libéré lors de la destruction de l’hémoglobine, se dépose dans les tissus.

Diagnostic

Pour identifier la maladie, utilisez :

• Examen du patient. Aide à identifier signes extérieurs maladies et poser un diagnostic préliminaire.
• Prise de sang générale. Une diminution prononcée des taux d'hémoglobine (jusqu'à 30-50 g/l) et la présence de globules rouges légèrement colorés sont détectées. Le degré de saturation des globules rouges en hémoglobine diminue fortement. Le nombre de réticulocytes, cellules à partir desquelles se forment ensuite les globules rouges, augmente. Une augmentation de niveau est détectée fer sérique.
• Frottis de sang. Une telle étude vise à détecter les globules rouges légèrement colorés et de petite taille. L'échantillon contient des cellules cibles (rouge cellules sanguines ayant un centre rouge vif et une périphérie pâle). Les cellules ont différentes tailles et sa forme (on trouve des globules rouges ovales ou en forme de faucille).
• Test sanguin biochimique. Une augmentation de la teneur en bilirubine et en fer non liés est détectée. La capacité du sérum à lier le fer diminue.
• Électrophorèse de l'hémoglobine à l'aide de réactifs. Aide à déterminer les indicateurs quantitatifs des composants de l'hémoglobine. À forme homozygote pathologie, le taux d'hémoglobine immature dans le sang d'un patient adulte augmente.
• Etude des processus de synthèse de l'hémoglobine en conditions de laboratoire.
• ponction moelle. L'échantillon obtenu à partir de cette procédure contient montant augmenté sidéroblastes (précurseurs des globules rouges à gros noyaux).
• Radiographie des os. Dans la bêta-thalassémie, on trouve des zones du crâne avec une densité osseuse réduite et des zones hypertrophiées (avec une épaisseur et une densité accrues). En médecine, c'est ce qu'on appelle le symptôme du hérisson ou du pinceau. Petits os du bas et du membres supérieurs présentent des stries transversales.
• Analyse moléculaire. La procédure détecte des mutations dans les chaînes bêta de l'hémoglobine qui interfèrent avec la production normale de composants.
• Consultations avec un généticien et un hématologue.

À thalassémie mineure changements dans les résultats recherche en laboratoire sont moins prononcés qu'avec grande forme maladies.

Classification

Bêta-thalassémie mineure

La forme mineure de la maladie favorise le développement (le nombre de globules rouges et le taux d'hémoglobine dans le sang diminuent légèrement). Il y a aussi type caché bêta-thalassémie mineure, sans aucune manifestation. La pathologie est détectée lors de tests génétiques chez les patients à risque.

Grand

Il s'agit d'une forme grave de la maladie, caractérisée par des symptômes tels que :

• cirrhose du foie (le tissu organique sain est progressivement remplacé par du tissu conjonctif, la fonction hépatique est perturbée, ce qui entraîne une intoxication du corps et la mort);
• ulcères trophiques (se produisent en raison d'un apport sanguin altéré aux tissus mous);
• dommages au pancréas (le tissu pancréatique est remplacé par du tissu conjonctif, ce qui aboutit souvent au développement d'un diabète sucré);
• apparition fréquente de fractures pathologiques;
• développement fréquent de bronchite, de pneumonie et de septicémie;
• retard du développement physique.

Intermédiaire

Cette forme de thalassémie a un pronostic plus favorable que la forme majeure. Les symptômes de la maladie apparaissent dans adolescence et sont moins prononcés. Les enfants atteints de thalassémie intermédiaire ne sont pas en retard de développement ; les os du crâne et la forme des yeux sont aspect normal. Les principaux signes de pathologie sont fractures fréquentes et une hypertrophie de la rate, accompagnée d'une activité accrue de l'organe.

Traitement

Transfusion sanguine

À cours sévère maladies transfusionnelles de sang total ou de globules rouges. Ces mesures apportent un soulagement temporaire. Effets secondaires La procédure consiste à augmenter le niveau de pigment, qui comprend de l'oxyde de fer. Plus de manière efficace L'état du patient est stabilisé par l'introduction de globules rouges transformés. La procédure est moins susceptible d'entraîner des conséquences négatives. Elle doit être associée à l’utilisation de chélates de fer.

Thérapie médicamenteuse

Pour le traitement de la bêta-thalassémie, utilisez :

• Chélate de fer. Le médicament est administré par voie sous-cutanée lentement (sur 3 à 6 heures). À cette fin, on utilise des dispositifs à pompe fixés aux vêtements. Pour les formes sévères de la maladie, la solution doit être administrée plusieurs fois par semaine. Le traitement est prescrit à vie. Pour prévenir une infection ou des dommages aux tissus mous, les sites d'injection sont modifiés.
• Glucocorticoïdes (Prednisolone). Utilisé dans le développement des crises hémolytiques. Aide à éliminer temporairement les symptômes dus à la carie cellules sanguines.
• Hépatoprotecteurs (Karsil). Les médicaments restaurent les cellules hépatiques et ralentissent le développement de la cirrhose. Réception constante aide à éviter le développement de l'hyperbilirubinémie et à prolonger la vie du patient.
• Vitamine C. Préparations acide ascorbique accélérer l'élimination du fer libre du corps.

Greffe de moelle osseuse

La greffe de moelle osseuse est la méthode la plus efficace pour traiter la maladie. L’introduction de matériel de donneur démarre le processus de production de cellules sanguines saines et contribue à mettre la maladie en rémission pendant une longue période. Les inconvénients de la méthode incluent le coût élevé de l'opération et les difficultés à trouver un donneur.

Splénectomie

Si la rate est considérablement hypertrophiée, l'organe est retiré. L'opération n'est pas prescrite aux enfants de moins de 5 ans. Il est préférable de le faire entre 8 et 10 ans. Cette méthode de traitement a un effet temporaire. L'état du patient s'améliore, mais après un an, les signes de la maladie réapparaissent. De plus, la splénectomie augmente le risque de développer des maladies infectieuses.

Remèdes populaires

Les remèdes naturels suivants peuvent être utilisés pour traiter la thalassémie :

• Herbes contenant acide folique. La substance est impliquée dans la synthèse de l'ADN, le développement des systèmes hématopoïétique et immunitaire. Pour la thalassémie, il est recommandé de prendre une décoction de feuilles d'ortie ou de trèfle. 1 cuillère à soupe. l. les matières premières sont bouillies dans 200 ml d'eau pendant 10 minutes. Le produit est consommé 100 ml 3 fois par jour.
• Plantes riches en zinc. Ce minéral est nécessaire à la maturation des cellules sanguines et au maintien d’une densité osseuse normale. La substance se trouve dans les feuilles de persil, d’églantier et de pissenlit. Pour préparer la décoction d'églantier vous aurez besoin de 100 g de fruits secs et 1 litre d'eau. Le produit est mijoté à feu doux pendant 15 minutes et consommé à la place du thé. Les infusions sont préparées à partir de persil et de pissenlit (50 g de matière première sont versés dans 0,5 litre d'eau bouillante et laissés pendant 3 heures). Prendre 50 ml 3 fois par jour.

Prévention

La prévention de la maladie comprend :

• Diagnostic prénatal. Les personnes souffrant de la maladie doivent être examinées par un généticien lors de la planification de la grossesse.
• Fœtoscopie et amniocentèse. Ces procédures sont effectuées lorsque les deux parents souffrent de thalassémie. À l’aide d’une ponction, des échantillons de tissus fœtaux sont obtenus et soumis à des tests génétiques. L’intervention est réalisée sous guidage échographique. Les méthodes ont effets secondaires, ils peuvent provoquer un avortement spontané, une infection intra-utérine ou naissance prématurée. Dès réception des résultats positifs Des études recommandent qu'une femme interrompe sa grossesse.

Pronostic de la maladie

La thalassémie mineure a un pronostic favorable. Conséquences dangereuses se produisent rarement, la plupart des patients n’ont pas besoin traitement permanent. Le type intermédiaire de la maladie a également un bon pronostic, mais les patients nécessitent des transfusions sanguines et une administration constantes. médicaments, lier et enlever le fer. Le nombre élevé de décès dus à cette maladie est associé au dépôt de cet élément dans les tissus organes internes.

Dans les cas de thalassémie sévère, la plupart des patients survivent rarement âge mûr, la mort peut survenir au cours des premiers mois de la vie.

La bêta-thalassémie est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une synthèse diminuée ou absente des chaînes bêta-globine. Selon la gravité de la maladie, il existe 3 formes de bêta-thalassémie : majeure, intermédiaire et mineure. La gravité des manifestations cliniques est directement proportionnelle au degré de déséquilibre des chaînes de globine. Selon le degré de réduction de la synthèse des chaînes bêta-globine, on distingue :

• bêta 0 thalassémie (bêta 0 thal), dans laquelle la synthèse des chaînes bêta globine est totalement absente ;
• bêta + -thalassémie (bêta + -thal), dans laquelle la synthèse des chaînes bêta-globine est préservée.

La bêta-thalassémie est la forme la plus courante de thalassémie et est causée par une diminution de la production de chaînes bêta.

Ce gène est courant parmi les groupes ethniques vivant dans le bassin méditerranéen, notamment en Italie, en Grèce et dans les îles méditerranéennes, ainsi qu'en Turquie, en Inde et Asie du Sud-Est. Entre 3 et 8 % des Américains d’ascendance italienne ou grecque et 0,5 % des Américains d’ascendance noire sont porteurs du gène de la bêta-thalassémie. Des cas sporadiques isolés de la maladie sont constatés dans toutes les régions du globe ; il s'agit de mutations spontanées ou provenant de régions où la fréquence du gène bêta-thalassémie est élevée. Un certain nombre de régions d'Azerbaïdjan et de Géorgie sont endémiques à la thalassémie. Comme le gène de la drépanocytose, le gène de la thalassémie est associé à résistance accrue au paludisme, ce qui pourrait expliquer la répartition géographique de cette maladie.

Causes de la bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie est causée par une série de mutations au locus bêta-globine du chromosome 11, altérant la synthèse de la chaîne bêta-globine. Plus de 100 mutations conduisant à un blocage ont été décrites différentes étapes l'expression des gènes, y compris la transcription, le traitement et la traduction de l'ARNm. Les mutations du promoteur qui limitent la transcription de l'ARNm et les mutations qui perturbent l'épissage de l'ARNm réduisent généralement la synthèse de la chaîne bêta (bêta + -thalassémie), tandis que les mutations non-sens dans la région codante qui provoquent un arrêt prématuré de la synthèse de la chaîne bêta globine conduisent à compléter leur absence (bêta 0 thalassémie). .

Pathogenèse de la bêta-thalassémie

La pathogenèse de la bêta-thalassémie est associée à la fois à l'incapacité de synthétiser des quantités adéquates d'hémoglobine normale et à la présence de tétramères de chaîne α relativement insolubles, qui se forment en raison d'un nombre insuffisant de chaînes bêta. En raison d'une synthèse inadéquate de l'hémoglobine, une anémie microcytaire hypochrome se produit et, en raison d'une accumulation déséquilibrée de chaînes d'α-globine, des tétramères α 4 se forment, qui précipitent dans les érythrocytes en développement et matures. Les cellules du système réticuloendothélial éliminent les précipités d'hémoglobine intracellulaire des érythrocytes, ce qui entraîne des dommages à ces derniers, une réduction de leur espérance de vie et la destruction des érythrokaryocytes dans la moelle osseuse et des réticulocytes et érythrocytes du sang périphérique dans la rate, le développement de l'hémolyse . Avec la bêta 0 -galassémie, une accumulation excessive d'hémoglobine fœtale (HbF, OC 2 Y 2) se produit dans les globules rouges. Certains patients présentent également une augmentation de la teneur en HbA 2 (a 2 5 2). L'HbF a une affinité accrue pour l'oxygène ; en conséquence, l'hypoxie tissulaire augmente et la croissance et le développement de l'enfant sont perturbés. L'hémolyse entraîne une hyperplasie érythroïde prononcée et une expansion significative du volume des zones hématopoïétiques, ce qui provoque des anomalies squelettiques. Une érythropoïèse inefficace (destruction des globules rouges dans la moelle osseuse) induit une absorption accrue du fer, de sorte que même les patients thalassémiques qui n'ont pas reçu de transfusion sanguine peuvent développer une surcharge pathologique en fer.

Bêta-thalassémie mineure

Elle survient à la suite d'une seule mutation bêta-thalassémique d'un seul chromosome de la paire 11. Chez les patients hétérozygotes, la maladie est généralement asymptomatique, le taux d'hémoglobine correspond à limite inférieure normale ou légèrement réduite. Les indices MCV et MCH sont réduits au niveau typique de 60-70 fL (normal - 85-92 fL) et 20-25 pg (normal - 27-32 pg), respectivement.

Les caractéristiques hématologiques comprennent également :

• microcytose;
• hypochromie;
• anisopoikilocytose avec aspect cible et ponctuation basophile des érythrocytes du sang périphérique ;
• légère expansion de la lignée érythroïde dans la moelle osseuse.

L'hypertrophie de la rate se développe rarement et est généralement légère.

L'hémogramme révèle une anémie hyperrégénérative hypochrome divers degrés pesanteur. Dans les cas typiques, avant la correction de l'anémie par transfusion sanguine, le taux d'hémoglobine est inférieur à 50 g/l. Chez les patients atteints de thalassémie intermédiaire, le taux d'hémoglobine sans transfusion sanguine est maintenu entre 60 et 80 g/l. Le frottis sanguin révèle une pipochromie érythrocytaire, une microcytose, ainsi que de nombreux poïkilocytes fragmentés de forme étrange et des cellules cibles. Un grand nombre de normocytes (cellules nucléées) se trouvent dans le sang périphérique, notamment après une splénectomie.

Détecter biochimiquement hyperbilirubinémie indirecte; une augmentation des taux de fer sérique associée à une diminution de la capacité du sérum à fixer le fer. Les taux de lactate déshydrogénase sont élevés, reflétant une érythropoïèse inefficace.

Une caractéristique biochimique caractéristique est une augmentation du taux d'hémoglobine fœtale dans les globules rouges. Son niveau dépasse 70 % au cours des premières années de la vie, mais à mesure que l'enfant grandit, il commence à diminuer. Le taux d'hémoglobine A 2 est d'environ 3 %, mais le rapport HbA 2/HbA augmente considérablement. Chez les patients atteints de thalassémie mineure, le taux d'HbF est augmenté à 2 - 6 %, le taux d'HbA 2 est augmenté à 3,4-7 %, ce qui a valeur diagnostique; certains patients ont un taux d'HbA 2 normal et un taux d'HbF compris entre 15 et 20 % (la variante dite bêta-thalassémie avec haut niveau hémoglobine fœtale).

La thalassémie majeure (anémie de Cooley) est une forme homozygote pour l'allèle bêta (thalassémie J, se présentant sous forme d'affections sévères et progressives). anémie hémolytique. Manifestations thalassémie majeure commencent généralement dans la seconde moitié de la première année de vie. Le patient présente une pâleur sévère de la peau, une jaunisse, une anémie sévère (hémoglobine - 60-20 g/l, globules rouges - jusqu'à 2 x 10 12 / l). Caractérisé par un retard de croissance et des changements système squelettique, surtout du côté des os du crâne. Les patients présentent une déformation du crâne, conduisant à la formation du "visage d'un patient atteint d'anémie de Cooley" - un crâne en tour, une augmentation de la mâchoire supérieure, une distance des orbites et une forme mongoloïde des yeux, une saillie du incisives et canines présentant une malocclusion. La radiographie du crâne au niveau des sinus crâniens a aspect caractéristique Les « poils hérissés » sont un symptôme d'un « crâne poilu » ou d'un « hérisson », ce qu'on appelle la périostose des aiguilles. Dans longtemps os tubulaires Les cavités médullaires sont élargies, la couche corticale est amincie et les fractures pathologiques sont fréquentes.

Premiers signes de thalassémie majeure - augmentation significative rate et foie, dus à une hématopoïèse extramédullaire et à une hémosidérose. Avec le développement de l'hypersplénisme dans le contexte de leuco- et de thrombocytopénie, les complications infectieuses sont fréquentes et un syndrome hémorragique secondaire se développe.

La croissance des enfants plus âgés est retardée ; en raison de troubles endocriniens Ils atteignent rarement la puberté.

L'hémosidérose est une complication grave de la maladie. L'hémosidérose et la jaunisse sur fond de pâleur provoquent une teinte brun verdâtre sur la peau. L'hémosidérose du foie se termine par une fibrose qui, associée à des infections intercurrentes, conduit à la cirrhose. La fibrose pancréatique est compliquée par le diabète sucré. L'hémosidérose myocardique provoque le développement d'une insuffisance cardiaque ; Des affections telles que la péricardite et l’insuffisance cardiaque chronique congestive conduisent souvent à un état terminal.

Chez les patients non traités ou chez les patients ayant reçu des transfusions sanguines uniquement pendant les périodes d'exacerbation de l'anémie et de l'hémolyse et pas assez souvent, il se produit une hypertrophie du tissu érythropoïétique, localisée à la fois dans la moelle osseuse et à l'extérieur de celle-ci. Une augmentation du nombre de cellules du germe érythroïde dans la moelle osseuse n'est pas une véritable hyperplasie du germe, mais le résultat de l'accumulation d'éléments érythroïdes défectueux. L'augmentation de leur nombre est due à une prédominance significative des cellules nucléées du germe rouge, et non à leur maturation et différenciation. Il existe une accumulation de formes incapables de différenciation et détruites dans la moelle osseuse, c'est-à-dire qu'une érythropoïèse inefficace est observée dans une large mesure. Plus largement, l'érythropoïèse inefficace est comprise non seulement comme le processus de lyse intramédullaire des cellules érythroïdes nucléées, mais également comme sang périphérique globules rouges fonctionnellement défectueux, anémie, absence de réticulocytose.

La mort d'un patient dépendant de transfusions sanguines constantes survient généralement au cours de la deuxième décennie de la vie ; seuls quelques-uns d’entre eux survivent jusqu’à la troisième décennie. En fonction de la survie, il existe trois degrés de gravité de la bêta-thalassémie homozygote : sévère, se développant dès les premiers mois de la vie d'un enfant et se terminant rapidement par sa mort ; chronique, la forme la plus courante de la maladie, dans laquelle les enfants vivent jusqu'à 5 à 8 ans ; légère, dans laquelle les patients survivent jusqu'à l'âge adulte.

Thalassémie intermédiaire (combinaison de mutations bêta 0 - et bêta +).

Ce terme fait référence aux patients dont les manifestations cliniques de la maladie sont de gravité intermédiaire entre les formes majeures et mineures ; les patients héritent généralement de deux mutations bêta-thalassémiques : une faible et une grave. Cliniquement, on observe un ictère et une splénomégalie modérée, le taux d'hémoglobine est de 70 à 80 g/l. L'absence d'anémie sévère permet de ne pas recourir à des transfusions sanguines constantes, cependant, la thérapie transfusionnelle peut aider à prévenir des défauts cosmétiques et des anomalies osseuses. Même sans transfusions régulières, le corps de ces patients conserve grandes quantités le fer, à cause duquel une hémosidérose peut se développer. Des indications de splénectomie apparaissent souvent.

Les patients forment un groupe hétérogène : certains ont des formes homozygotes de la maladie, d'autres sont porteurs hétérozygotes du gène de la thalassémie en combinaison avec des gènes d'autres variantes de la thalassémie (bêta, 5, hémoglobine Lepore).

La thalassémie n'est pas une, mais un groupe de maladies similaires, héréditaires et causées par une synthèse altérée de la partie protéique de l'hémoglobine. La maladie est transmise à un enfant avec une probabilité de 100 % si l'un des parents possède le gène altéré. Elle est donc considérée comme la pathologie héréditaire la plus courante.

Le plus grand nombre de cas a été enregistré dans les pays situés le long des côtes du mer Méditerranée, sur le continent africain, en Asie centrale, en Inde. Parmi la population azerbaïdjanaise, une personne sur dix présente des gènes altérés.

Un peu d'histoire

La maladie a été décrite pour la première fois en 1925 par des pédiatres américains qui, lorsqu'ils traitaient des émigrés d'Italie, ont identifié la même maladie. tableau clinique chez les enfants souffrant d'anémie sévère, d'hypertrophie du foie et de la rate, de modifications osseuses.

Ensuite, il y a eu des travaux décrivant une évolution plus bénigne de la maladie chez les patients adultes. Le terme thalassémie a été inventé en 1936. Littéralement, cela signifie « maladie des côtes ». L'idée a été exprimée sur le lien entre la pathogenèse de la maladie et une violation de la synthèse des chaînes de globine.

Pourquoi les globules rouges sont-ils détruits ?

La pathogenèse de la thalassémie a été suffisamment étudiée. Les changements primaires commencent par une synthèse altérée de l'hémoglobine, à savoir les chaînes protéiques de la substance. On sait que l'hémoglobine, qui représente 90 % de la masse des globules rouges, est la seule substance capable de lier les molécules d'oxygène et de les transporter de tissu pulmonaire dans tout le corps.

Sa structure est constituée d'un pigment (hème), dont le fer, et d'un ensemble de deux paires de chaînes protéiques. On les appelle chaînes alpha et bêta en fonction de leur disposition typique d’acides aminés. Lorsque la synthèse d’un type de polypeptide est altérée, un autre type s’accumule.

En conséquence, toutes les cellules de la série érythrocytaire (les érythrocytes eux-mêmes et leurs précurseurs) sont détruites et de l'hémoglobine en est libérée. L'anémie (anémie) se développe selon le type hypochrome. Ceci est confirmé par le faible indice de couleur.

Les « coupables » de la destruction sont les gènes responsables de la construction de la partie protéique de l'hémoglobine. Leur mutation perturbe la capacité à composer ensemble nécessaire acides aminés dans la chaîne. La cause des changements est associée à l'agent causal du paludisme - Plasmodium. Ses capacités de mutation ont été prouvées. La prévalence de la thalassémie coïncide avec les zones épidémiques de paludisme.

Les quatre principales chaînes protéiques qui lient l’hème et influencent les globules rouges

Les enfants peuvent contracter la maladie en héritant de leurs parents sous deux formes :

• homozygote - le gène mutant est transmis par les deux parents ;
• hétérozygote - le gène de la maladie n'est transmis que par la mère ou le père ; l'un des parents peut en être le porteur.

En conséquence, les formes de thalassémie sont appelées.

Dans le portage hétérozygote il y a :

• gène « silencieux » (α-th2) ;
• gène « manifeste » (α-th1).

Types de maladies

Tous les types de maladies sont associés à un manque d'oxygène, qui résulte de la destruction des globules rouges, les seules cellules qui assurent les échanges gazeux dans les organes et les tissus.

En fonction de l'échec de la synthèse de la chaîne polypeptidique, on distingue :

• alpha-thalassémie;
• bêta-thalassémie.

La bêta-thalassémie est la plus courante. Il est caractérisé accumulation excessive Chaînes α de la globine.

Également identifié formes rares maladies appelées gamma et delta thalassémie. Le groupe comprend :

• certaines hémoglobinopathies ;
• alpha-thalassémie homozygote avec hydrops fetalis ;
• type mixte de β- et δ-thalassémie, lorsque les chaînes delta et bêta sont affectées simultanément.

Chaque forme a ses propres manifestations cliniques et différences typiques. Mais selon la sévérité du courant, il est d'usage de distinguer :

• poumon chronique - les gens vivent jusqu'à un âge avancé;
• chronique modérée - les patients ne survivent pas à l'enfance ;
• grave - l'enfant meurt pendant la période néonatale.

Manifestations cliniques de la thalassémie majeure

Les symptômes de la thalassémie dépendent du tableau clinique et du moment de manifestation du type de mutation génétique.

La thalassémie majeure (maladie de Cooley) se développe par transmission homozygote des parents. Ses manifestations sont perceptibles chez les enfants immédiatement après la naissance.

Le nouveau-né remarque :

• crâne allongé vers le haut (« tour »);
• mâchoire supérieure plus développée;
• Type mongoloïde de squelette facial.

L'apparence typique et les modifications de la structure des os du crâne sont utilisées dans le diagnostic

À l'âge de 12 mois, les éléments suivants apparaissent :

• étendu cloison nasale, nez « aplati » ;
• excroissances osseuses sur les pieds;
• morsure cassée;
• jaunissement de la peau (due à des lésions de la rate).

Le manque d'oxygène des tissus entraîne des troubles des organes. Après examen, on note :

• foie hypertrophié, le bord est dense au toucher (une cirrhose précoce se développe);
• la survenue d'une insuffisance cardiaque (un excès de fer se dépose dans le myocarde et affecte la contractilité du muscle cardiaque) ;
• retard physique et développement mental de la part de ses pairs.

Le bébé se développe diabète sucré en raison de la fibrose du pancréas et insuffisance hépatique. Dans les cas graves, il ne vit pas plus d'un an.

À un âge plus avancé, les complications suivantes apparaissent :

• ulcères trophiques sur la peau causés par des troubles circulatoires locaux ;
• fractures osseuses fréquentes;
• inflammation répétée des poumons;
• cholécystite calculeuse;
• cardiosclérose;
• sepsie au contact d'une infection ;
• développement sexuel altéré.

Il existe une forme intermédiaire de β-thalassémie avec une évolution plus bénigne. Cela commence chez les enfants plus âgés. L'apparence de l'enfant ne change pas. Il n'y a aucun retard dans le développement mental et physique. Les principales manifestations sont causées par une hypertrophie de la rate et une fragilité accrue du tissu osseux.

Clinique mineure de thalassémie

La forme mineure ou hétérozygote est transmise par l'un des parents. Le deuxième gène « sain » atténue les dommages. Les symptômes de la thalassémie peuvent ne pas apparaître avant une longue période ou provoquer des symptômes communs à d'autres maladies :

• faiblesse, fatigue accrue;
• maux de tête;
• vertiges.

Lors de l'inspection, faites attention aux points suivants :

• peau pâle avec une teinte jaunâtre;
• Possibilité d'hypertrophie du foie et de la rate.

Un enfant présentant une forme mineure présente une susceptibilité fortement accrue aux infections et une immunité réduite. Les infections virales et intestinales sont très graves et fréquentes. maladies infectieuses.

À l'âge adulte, une femme développe une hydropse fœtale pendant la grossesse (augmentation de la pression intracrânienne et accumulation de liquide dans les ventricules du cerveau). Cette pathologie est incompatible avec la vie de l'enfant, dans le cas naissance normale conduit à de graves troubles neurologiques et mentaux.

La β-thalassémie minimale est appelée syndrome de Silvestroni-Bianco. Cette forme de la maladie est pratiquement asymptomatique et est découverte fortuitement dans des familles présentant des cas de thalassémie.

Diagnostic

Le diagnostic de la thalassémie doit commencer par un conseil génétique aux conjoints avant de concevoir un enfant. Pendant la grossesse, des tests sont effectués si nécessaire. liquide amniotique. Déjà sur premiers stades des changements caractéristiques peuvent être détectés dans les globules rouges fœtaux.

Parfois, un examen externe et une clarification des antécédents familiaux permettent de suspecter une maladie chez un enfant sans diagnostic de laboratoire.

Une prise de sang révèle :

• diminution du taux d'hémoglobine à 30-50 g/l avec la variante homozygote et à 90-110 g/l avec la variante hétérozygote ;
• faible indice de couleur (inférieur à 0,5), formé par une faible saturation des cellules en hémoglobine);
• croissance des réticulocytes (précurseurs des globules rouges) jusqu'à 4 %.

Lorsque vous examinez un frottis coloré au microscope, faites attention aux points suivants :

• la présence de globules rouges faiblement colorés (hypochromes);
• changements dans la taille et la forme des globules rouges, les globules rouges prennent la forme d’un ovale, d’une faucille ou d’une boule.

Les drépanocytes sont l’un des types caractéristiques de drépanocytes.

Les drépanocytes se forment dans toutes les hémoglobinopathies ; ils contiennent un type spécial (hémoglobine S), qui peut former des polymères dans des conditions de faible concentration et modifier la forme de la membrane cellulaire.

Les tests biochimiques montrent une altération du métabolisme du fer, comme dans :

• niveau élevé de bilirubine libre;
• augmentation de la concentration sérique en fer ;
• capacité réduite à lier le fer.

L'étude des caractéristiques de l'hémoglobine est réalisée à l'aide d'un film d'acétate de cellulose. Une telle analyse permet de déterminer le niveau quantitatif des fractions. La bêta-thalassémie homozygote se caractérise par une augmentation du taux d'hémoglobine fœtale (on la trouve normalement chez le fœtus, mais chez l'adulte, elle ne dépasse pas 1 %), qui est incapable de transporter l'oxygène.

L'utilisation de la méthode de réaction en chaîne par polymérase permet d'étudier la structure des chaînes polypeptidiques de l'hémoglobine.

L'analyse génétique révèle une mutation dans la onzième paire de chromosomes dans la β-thalassémie et d'autres changements spécifiques typiques d'autres formes.

Un examen de ponction médullaire est effectué pour identifier contenu élevé globules rouges immatures sous forme de sidéroblastes.

L'examen aux rayons X permet de détecter les défauts du tissu osseux :

• zones d'ostéoporose (densité réduite);
• augmentation de la masse des os du crâne;
• stries transversales sur les petits os des mains et des pieds ;
• Les radiographies du crâne dans la β-thalassémie majeure montrent une lésion typique en forme d'aiguille sur le périoste, appelée signe du « crâne poilu ».

Une échographie confirme une hypertrophie du foie et de la rate et permet de détecter des calculs dans le système biliaire.

Les résultats de laboratoire sont plus prononcés dans la β-thalassémie. Les autres formes de la maladie ne donnent pas une image claire.

Maladies nécessitant un diagnostic différentiel :

• anémie ferriprive,
• l'anémie falciforme,
• anémie hémolytique auto-immune,
• microspherocytose héréditaire.

Interprétation génétique des espèces de bêta-thalassémie

Les généticiens ont découvert modèle intéressant: les gens ont la même mutation des gènes responsables de la synthèse de l'hémoglobine, mais le tableau clinique et la gravité de la maladie diffèrent chez eux.

Les gènes peuvent être dans les états suivants :

• normal - caractéristique d'une personne en bonne santé ;
• partiellement endommagé - « fonctionne » de manière incomplète, c'est pourquoi la synthèse des chaînes polypeptidiques est insuffisante ;
• complètement détruit - la synthèse s'arrête.

Sur cette base, les types de thalassémie sont divisés en :

• mineur - le plus forme légère, un seul gène est endommagé, la personne semble en bonne santé extérieurement, une prise de sang suggère une légère anémie ;
• intermédiaire - le manque de chaînes bêta affecte sérieusement la synthèse, les globules rouges sont sous-développés, l'anémie s'exprime avec signes clairs, mais le corps peut encore s'adapter, il n'est donc pas nécessaire de transfusions sanguines constantes ;
• majeur - tous les gènes ont subi des mutations, le patient a besoin de transfusions sanguines constantes pour des raisons de santé.

Variantes génétiques de l'alpha thalassémie

Selon la couverture mutationnelle des gènes, leurs loci ( certaines pièces, segments) responsables de la synthèse des chaînes alpha de polypeptides, il est proposé de distinguer plusieurs groupes de la maladie :

• mutation dans un seul locus – aucune manifestation clinique ;
• modifications de deux (paires) de loci dans un ou plusieurs gènes - un test sanguin montre une diminution de l'hémoglobine, une diminution de la taille des globules rouges ;
• dommages à trois locus - exprimés en hypoxie à l'oxygène organes, hypertrophie de la rate, apparition d'une hémoglobinopathie, l'hémoglobine qui en résulte est instable, se décompose, provoquant une anémie hémolytique;
• mutation de tous les loci - arrête complètement la synthèse des chaînes alpha, avec situation similaire une mort fœtale intra-utérine survient ou l'enfant meurt immédiatement après la naissance.

Les études génétiques ont également confirmé l'importance inégale des paires de gènes, une paire de deux étant la principale et l'autre jouant un rôle secondaire. Les manifestations cliniques dépendent de la paire dans laquelle la mutation s'est produite.

La greffe de moelle osseuse est considérée comme la méthode la plus efficace

Problèmes thérapeutiques

Le traitement de la thalassémie dépend de la gravité des lésions de l'érythropoïèse et du degré de couverture génétique par les processus de mutation. Actuellement appliqué méthodes suivantes.

Le régime vise à réduire l'absorption du fer dans les intestins ; les noix, le cacao, le soja et le thé sont recommandés.

La forme grave nécessite des transfusions sanguines régulières, des globules rouges et des globules rouges décongelés et filtrés. L’efficacité est temporaire, des effets secondaires sont possibles, mais l’essentiel est de sauver la vie du patient.

La thérapie est complétée par l'élimination quotidienne de l'excès de fer grâce à l'administration de chélates - des complexes spéciaux qui augmentent l'effet du médicament. Le Desferal est prescrit pour lier le fer. Ce médicament prévient la sidérose ( état pathologique, provoquée par le dépôt de fer dans les tissus), mais n'affecte pas les taux d'hémoglobine.

Chaque fois que forte détérioration des états semblables à crises hémolytiques Les glucocorticoïdes sont indiqués à fortes doses.

La splénectomie est possible pour les enfants ayant une rate volumineuse après l'âge de cinq ans. L'âge le plus optimal est de 8 à 10 ans. Après l'ablation de la rate, une période d'amélioration commence, mais le risque d'infection est dangereux.

Pour la transplantation, un donneur correspondant à tous les paramètres est requis, de préférence un parent proche.

À remèdes symptomatiques inclure des médicaments hépatoprotecteurs; de fortes doses d'acide ascorbique aident à éliminer l'excès de fer du corps.

Toutes les formes de thalassémie nécessitent des médicaments contenant de l'acide folique et des vitamines B. Dans le contexte d'une infection associée, l'acide folique doit être utilisé à fortes doses pendant la grossesse, car une hématopoïèse inefficace dans la thalassémie augmente considérablement sa consommation par les cellules.

Est-il possible de prévenir la maladie ?

La thalassémie est encore considérée comme une maladie incurable. Les mesures préventives comprennent le diagnostic prénatal pour résoudre le problème de l'hérédité des caractéristiques et de l'interruption rapide de la grossesse.

A la maternité, du sang est prélevé au talon pour un test rapide

Un enfant né avec une maladie légère peut vivre toute sa vie sans conséquences graves. Mais pour garantir cette forme particulière de pathologie science moderne ne peut pas. Il faut surtout réfléchir à l'opportunité de procréer pour les couples à hérédité homozygote.

La méthode d'étude des cellules fœtales pendant la grossesse (la collecte est réalisée par perforation de l'utérus à travers la paroi abdominale) est dangereuse en raison d'une éventuelle infection et d'un accouchement prématuré. Il est donc préférable de résoudre les problèmes lors d’une consultation médicale de génétique avant une grossesse planifiée.

Les patients atteints de thalassémie sont pris en charge et suivis conjointement par des hématologues, des pédiatres et des médecins généralistes.

La thalassémie est considérée comme héréditaire car elle est susceptible d’être transmise des parents aux enfants. De plus, la thalassémie est aujourd’hui considérée comme la maladie la plus répandue dans le monde. La thalassémie, de quel type de maladie s'agit-il, est une maladie associée à un trouble de la production de...

Quel type de maladie est l'anémie thalassémique et où les cas de la maladie sont le plus souvent observés peuvent être lus dans cet article. Comme indiqué pratique médicale Le plus souvent, cette pathologie survient chez les enfants en Inde, en Asie centrale, sur les rives de la mer Méditerranée et dans toute l'Afrique. En Europe, cette maladie touche l’Azerbaïdjan et touche une personne sur dix.

Un peu d'histoire

La description de la maladie de la thalassémie a été faite en 1925, lorsque des médecins américains ont remarqué l'arrivée d'enfants italiens dans leur pays. symptômes similaires thalassémie. Il s’agissait d’une anémie sévère, avec des modifications osseuses et une hypertrophie du foie et de la rate.

Plus tard, cette pathologie a été décrite chez des adultes, mais elle différait davantage courant léger. Le nom de la maladie elle-même a été inventé en 1936 et signifie littéralement « maladie des côtes ». Elle est le plus souvent associée à une perturbation de la chaîne protéique.

Pourquoi les globules rouges sont-ils détruits ?

À ce jour, le processus de développement de la thalassémie chez les enfants et les adultes a été bien étudié. Les changements dans le corps humain se produisent après que les chaînes protéiques sont perturbées et ne sont plus capables de les synthétiser.

L'hémoglobine est une substance qui transporte les molécules d'oxygène dans tous les systèmes corps humain.

Les globules rouges contiennent un pigment (hème), constitué de fer et de deux chaînes protéiques. Selon la structure des acides aminés qui les composent, ils sont divisés en chaînes alpha et bêta. Si l’un de ces types de chaînes manque, alors les chaînes du deuxième type s’accumulent.

Ainsi, la plupart des globules rouges du corps sont détruits et le fer est éliminé. Dans ce cas, l'anémie avec thalassémie sera hypochrome et, à la suite d'un test sanguin, de faibles niveaux seront détectés.

Cette forme de la maladie étant héréditaire, les gènes sont responsables de la mutation et de la destruction de la chaîne protéique. La cause de cette pathologie est Plasmodium, l'agent causal du paludisme. Les médecins ont prouvé que cela peut provoquer une mutation génétique. Et la zone de répartition de cette maladie coïncide avec les endroits où le paludisme est répandu.

Types et formes

Les types de thalassémie et les formes que les enfants héritent de leurs parents sont divisés en :

1. Homozygote - si le gène a été hérité à la fois de la mère et du père.
2. Hétérozygote - si le gène a été transmis par l'un des parents.

Cette maladie est principalement associée à la destruction des globules rouges, qui transportent l'oxygène dans tout le corps humain. Les types de thalassémie se distinguent en fonction de la défaillance de la chaîne protéique qui a conduit à la pathologie, et une distinction est faite entre l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie.

Il existe deux autres formes rares de thalassémie, appelées gamma-thalassémie et delta-thalassémie.

Ceux-ci incluent :

• Formes d'hémoglobinopathie.
• Type mixte de maladie dans laquelle la séquence des acides aminés les uns après les autres dans les chaînes bêta et delta est perturbée.
• compliquée par une alpha-thalassémie homozygote.

En médecine, il faut distinguer une maladie selon la forme sous laquelle elle s'exprime et si elle peut être guérie :

• Thalassémie mineure, dans laquelle les patients vivent jusqu'à un âge avancé, et elle sera chronique.
• Chronique modérément sévère – les patients meurent sans survivre à l’enfance.
• Une forme grave dans laquelle l'enfant meurt après la naissance.

Thalassémie majeure

Les symptômes de la thalassémie dépendent des gènes modifiés. La thalassémie majeure, également appelée maladie de Cooley, s'accompagne d'un certain ensemble de symptômes qui apparaissent chez l'enfant malade déjà après la naissance.

Dès la naissance, ces enfants reçoivent un diagnostic de :

1. Le crâne dit « tour », qui a une forme allongée vers le haut.
2. La mâchoire supérieure est surdéveloppée.
3. Type de visage mongoloïde.

Lorsque ces enfants atteignent l'âge d'un an, on observe symptômes suivants maladies:

• Croissances osseuses au niveau des pieds.
• La cloison nasale est élargie.
• La peau a une teinte jaunâtre car la fonction de la rate est altérée.
• Une morsure incorrecte s'est formée.

Puisqu'il n'y a pas assez d'oxygène dans le corps, le médecin peut observer les pathologistes suivants lors de l'examen :

• Le bord du foie est dense au toucher car une cirrhose précoce a commencé à se développer.
• Le patient en souffre parce qu’une partie du fer se dépose dans le myocarde.
• L'enfant est en retard de développement mental et physique par rapport à ses pairs.

On peut également observer un développement, auquel s'ajoute une insuffisance hépatique, dont le bébé peut mourir avant l'âge de douze mois.

Si un enfant atteint l'âge adulte, il présentera des signes de thalassémie tels que :

• Les fractures sont fréquentes et nombreuses.
• Ils apparaissent sur la peau suite à une mauvaise circulation.
• Cholécystite calculeuse.
• Inflammation des poumons, qui se transforme en maladie chronique.
• Peut se développer en cas de contact avec une infection.
• Développement sexuel retardé.

Bien entendu, une telle maladie est également observée avec une évolution plus bénigne et sans symptômes aussi graves. L'enfant n'est en retard ni mentalement ni physiquement, son apparence ne change pas. Seules une hypertrophie de la rate et des fractures fréquentes peuvent être détectées.

La thalassémie mineure est une thalassémie hétérozygote, héritée par l'un des parents, et les gènes parent en bonne santé atténuer l'effet désagréable d'un autre gène.

Les symptômes de la thalassémie mineure peuvent pendant longtemps ne se manifeste pas, mais s'exprime par :

• Faiblesse et fatigue fréquentes de l'enfant.
• Fréquent.
• Vertiges.

Si un enfant est examiné par un spécialiste, il fait tout d'abord attention à :

1. Peau pouvant avoir une teinte jaunâtre et être inhabituellement pâle.
2. Que le foie ou la rate soit inhabituellement hypertrophié.

Un enfant atteint de thalassémie mineure a une immunité réduite contre les infections courantes et les maladies intestinales fréquentes.

Une femme enceinte atteinte de thalassémie développe ce qu'on appelle l'hydrops fœtal, caractérisé par pression intracrânienne chez un enfant et du liquide qui s'accumule dans les ventricules du cerveau. Cette pathologie implique toujours la mort. Si l'accouchement se déroule sans complications, le bébé peut alors souffrir de pathologies mentales et neurologiques.

Il existe également le syndrome dit de Silvestroni-Bianco, qui est asymptomatique et peut être découvert accidentellement dans une famille où une thalassémie est détectée.

Diagnostic

Le diagnostic de la thalassémie au stade de la médecine moderne commence avant la conception d'un enfant, lorsque les futurs parents viennent au consultation génétiqueà un spécialiste. Si l'on parle de période de grossesse, les médecins recommandent de faire une analyse du liquide amniotique. Déjà à ce stade, il est possible de détecter des modifications dans les globules rouges du fœtus.

Il arrive que le diagnostic soit posé au bébé sur la base d'un examen externe et de la nature de la maladie des parents.

Si une prise de sang est effectuée, le patient aura :

• Avec la forme homozygote de la thalassémie, elle est observée dans la plage de 30 à 60 g/l, et avec la forme hétérozygote - de 90 à 110 g/l.
• Un faible indice de couleur se retrouve dans le sang car il n’y a pas assez d’hémoglobine.
• (cellules qui précèdent la formation des globules rouges) augmente jusqu'à quatre pour cent.

Si le sang est examiné par des spécialistes dans un laboratoire à l'aide d'un liquide de coloration spécial, l'attention est attirée sur :

• Augmentation du nombre de globules rouges légèrement colorés dans le sang.
• Les globules rouges changent de forme et ressemblent à une boule, une faucille ou un ovale.

Si la biochimie est effectuée, elle montre :

• dans le foie.
• Faible capacité à lier le fer.
• Un niveau élevé est observé.

Il existe un type d'étude sur la thalassémie, réalisée à l'aide d'un film d'acétate de cellulose. Son essence est de déterminer le niveau d'hémoglobine sous la forme homozygote de la maladie. Qui est incapable de transporter l’oxygène.

Si vous utilisez la méthode de réaction en chaîne par polymérase, vous pouvez étudier la structure des chaînes protéiques.

Une méthode est également possible analyse génétique, qui permet d'identifier une mutation dans la onzième paire de chromosomes dans la bêta-thalassémie.

Si un patient subit une ponction médullaire, une attention particulière est portée au contenu en globules rouges immatures.

L'examen radiographique révèle :

• Augmentation de la masse des os du crâne.
• Stries transversales sur les os des pieds et des mains.
• L'ostéoporose est une densité réduite des zones osseuses.
• Dans la bêta-thalassémie, il y a une blessure en forme d'aiguille aux os du crâne, provoquant nom caractéristique"crâne poilu"

Avec l'aide, une hypertrophie du foie, de la rate et des calculs rénaux sont déterminées.

Il existe des maladies dans lesquelles obligatoire Ils diagnostiquent également la thalassémie, ce sont :

1. Anémie falciforme.
2. Anémie hémolytique auto-immune.
3. Microspherocytose héréditaire.

Interprétation génétique

Les scientifiques ont identifié certains modèles de cette maladie. Par exemple, ils ont découvert que les personnes présentant la même mutation génétique présentaient différents degrés de gravité de la maladie et présentaient des symptômes et des signes différents.

Les gènes ont les degrés de condition suivants :

• Ceux normaux qu’une personne en bonne santé possède.
• Des gènes qui ne fonctionnent pas à pleine puissance - la synthèse des chaînes protéiques est insuffisante.
• Les gènes sont complètement détruits, c’est pourquoi il n’y a pas de synthèse.

Ainsi, ils mettent en évidence les types suivants bêta-thalassémie :

• Minor est la forme la plus sûre. Une personne n’est en parfaite santé que grâce à un test sanguin.
• Intermedia – il y a un manque de chaînes d'acides aminés c=, c'est pourquoi la synthèse ne fonctionne pas à pleine puissance, les globules rouges sont sous-développés, développement prononcé anémie, mais le corps s'adapte à cette condition, les transfusions sanguines ne sont donc pas nécessaires.
• Majeur - la mutation génétique est répandue dans tout le corps, le patient a donc besoin de transfusions sanguines fréquentes.

Variantes génétiques de l'alpha thalassémie

Les types d'alpha thalassémie se distinguent par le nombre de gènes affectés par la mutation et par leur accumulation à certains endroits :

• La mutation génétique a été trouvée dans une seule zone et la personne est cliniquement en bonne santé.
• La mutation a été trouvée dans deux zones et au cours de l'étude, il a été noté que petite taille globules rouges et manque d'hémoglobine dans le système hématopoïétique.
• Trois zones sont touchées et une taille importante de la rate est observée, les organes souffrent d'un manque d'oxygène, l'hémoglobine instable est une affection provoquée par une anémie hémolytique.
• Tous les gènes du corps sont sujets à des mutations, à la suite desquelles toutes les chaînes protéiques sont détruites et soit la mort du fœtus survient dans l'utérus, soit l'enfant meurt pendant la période néonatale.

On sait que les gènes sont divisés en paires, dont l'une est principale et l'autre secondaire. L'ampleur des symptômes de la maladie dépend du gène de la paire qui a été soumis à des modifications pathologiques.

Traitement

Le traitement de la thalassémie dépend de plusieurs facteurs, comme le nombre de gènes affectés par la mutation et le nombre de globules rouges détruits. Actuellement, les méthodes suivantes sont utilisées : l'observance, qui consiste à reconstituer le fer dans l'organisme (thé, noix, cacao, soja).

Dans les cas particulièrement graves, le patient aura besoin de globules rouges congelés. Donné chirurgie a ses effets secondaires, mais pour sauver la vie de l’enfant, c’est nécessaire.

Si un excès de fer est détecté dans le corps, Heral est utilisé pour l'éliminer - un complexe qui renforce l'effet d'autres médicaments. Desfer peut également être prescrit comme prophylaxie contre la sidérose - dépôt d'excès de fer dans les tissus et les organes.

Parfois, de fortes doses de glucocorticoïdes sont prescrites.

Les enfants âgés de huit à dix ans sont parfois traités par ablation de la rate, mais il existe un risque d'infection après cette opération.

Si un enfant subit une greffe de rate, le donneur est sélectionné parmi les proches parents.

Il est également nécessaire d’éliminer le fer du corps. Pour cela, de fortes doses d'acide ascorbique sont prescrites.

Pour les personnes atteintes de thalassémie, des médicaments contenant des vitamines B et de l'acide folique sont généralement prescrits. Il est particulièrement recommandé d'utiliser de l'acide folique pendant la grossesse si des maladies infectieuses y sont associées.

Est-il possible de prévenir la maladie ?

DANS médecine moderne La thalassémie est considérée comme incurable. Si nous parlons de prévention, il s'agit alors d'une consultation génétique avec un spécialiste afin de prévenir la manifestation de caractéristiques héréditaires. Pendant la grossesse et des tests opportuns qui peuvent être utilisés pour déterminer cette pathologie conclure qu'il est possible de l'interrompre à temps.

Si un enfant naît avec une légère thalassémie, il peut vivre toute sa vie en bonne santé. La science moderne ne garantit pas à elle seule la naissance enfant en bonne santé en cas de thalassémie détectée. Il convient en particulier de se demander si les couples dont le mari et la femme ont des antécédents de cette maladie devraient avoir des enfants.

L'étude des cellules fœtales est possible pendant la grossesse (une ponction est réalisée paroi abdominale utérus), mais les effets secondaires sont si importants que cela n’est pas recommandé. Une naissance prématurée ou une infection peuvent pénétrer dans le corps d'une femme enceinte. Il est donc recommandé qu'avant de concevoir un enfant, les deux futurs parents se rendent à une consultation génétique afin d'identifier les risques. Peut-être qu'un spécialiste recommandera une méthode alternative de conception. Le traitement des patients atteints de thalassémie est effectué à plusieurs niveaux à la fois.

Habituellement, l'observation est effectuée par des pédiatres (si elle est détectée chez un enfant pendant la période néonatale ou à mesure qu'il grandit), des thérapeutes (si des patients adultes sont observés) et des hématologues (spécialistes qui étudient les maladies associées à système hématopoïétique corps humain) - ensemble, ils tentent de lutter contre cette maladie encore incurable.

La thalassémie (mot grec « thalassa » – mer) est une maladie génétique de type récessif (non liée au sexe). La thalassémie est caractérisée par une diminution de la synthèse ou un déséquilibre des chaînes polypeptidiques (2 chaînes a et -), à partir desquelles est construite l'hémoglobine normale. Selon les statistiques de l'OMS, la maladie est courante dans les pays tropicaux, en Méditerranée et dans d'autres pays côtiers chauds. Au cours des cinq dernières années, des épidémies de thalassémie chez les enfants ont commencé dans des zones peu typiques. À Moscou, 162 cas de thalassémie chez les enfants ont été enregistrés, dont 102 chez les garçons et 50 chez les filles. Incidence élevée de la maladie dans Fédération de Russie célébré dans la région de la Volga.

Thalassémie, quelle est cette maladie ?

La thalassémie est maladies génétiques système circulatoire organismes qui se développent en raison d'un déséquilibre dans la synthèse d'un - ou ? - les chaînes protéiques de l'hémoglobine.

Dans les hémoglobinopathies, des quantités excessives de fer s'accumulent dans l'organisme, en raison d'une absorption réduite par le tissu médullaire et d'une absorption accrue dans l'intestin. Nous continuons à comprendre le problème de la thalassémie, de quel type de maladie il s’agit et quels sont ses symptômes. Le fer n'est pas stocké dans la réserve, mais à l'aide d'enzymes, il pénètre dans les organes hématopoïétiques. Avec un excès de fer, l'hémosidérose des organes internes commence - cœur, foie, peau, glandes sécrétion interne(pancréas). Dans tous les types de thalassémie, les globules rouges changent de forme.

Avec le développement ultérieur de la thalassémie chez les enfants, le système nerveux central souffre de retards de développement, de troubles de la parole, d'hyperexcitabilité et d'hyperactivité. DANS puberté des changements surviennent pendant la puberté (déséquilibre hormonal).

Amal a 15 ans, diagnostiquée thalassémie, photo :

Types de maladies

• Alpha thalassémie
• Bêta-thalassémie

Tableau clinique de la maladie

Le tableau clinique de la thalassémie dépend du type et du degré de portage de la maladie - homozygotie ou hétérozygotie.

Les principales manifestations cliniques de la thalassémie :

• troubles du fonctionnement du foie, de la vésicule biliaire et des voies biliaires - ictère, lithiase biliaire;
• augmentation de la taille de la rate;
• violations d'origines diverses système cardiovasculaire;
• troubles du fonctionnement du système nerveux central - hyperactivité, hyperexcitabilité, retards de développement chez les enfants.

Symptômes de la thalassémie chez les enfants

Sur la base des manifestations cliniques, les médecins divisent les symptômes de la maladie en trois types : majeurs, mineurs, minimes. Il existe également des types de transition entre ces types.

Le grand type, le portage homozygote de la maladie (maladie de Cooley), se manifeste par les signes cliniques suivants :

1. anémie de type hémolytique;
2. hépatosplénomégalie;
3. ostéoporose des os plats du crâne.

Le portage hétérozygote de petit type se manifeste par des signes cliniques :

1. anémie d'origines diverses;
2. splénomégalie, hépatosplénomégalie (la taille du foie est moins augmentée que chez les gros types);
3. changements dans la structure des os plats du crâne.

Traitement de la maladie chez les enfants

Cette maladie ne peut pas être traitée. Avec prononcé manifestations cliniques Des traitements sont prescrits pour les réduire. En cas de portage homozygote de thalassémie chez l'enfant dès la naissance, les médecins prescrivent cours de transfusion de globules rouges décongelés ou lavés- thérapie transfusionnelle pour la maladie.

De plus, des médicaments fixant le fer sont prescrits pour prévenir l'hémosidérose des organes internes chez les enfants - déferlement. Posologie thérapeutique prescrit par le médecin en tenant compte de l'âge et du poids de l'enfant. Dans les cas graves, les enfants nécessitent un traitement chirurgical.

En cas de portage homozygote, l'évolution de la maladie est défavorable. 85 % des enfants ne vivent pas jusqu'à 14 ans. En cas de portage hétérozygote, l'issue de la thalassémie chez les enfants dépend du type et du nombre de mutations dans les gènes. Dans 45 % des cas, les patients vivent pleinement.