Traitement des symptômes de l'ataxie vestibulaire. Comment se développe et évolue l’ataxie vestibulaire ? La manifestation de la maladie ne peut pas être manquée

L'ataxie vestibulaire est un syndrome qui survient lorsqu'une partie particulière du cerveau est endommagée, souvent appelée petit organe central. De plus, le cervelet comprend ses propres petits hémisphères, ainsi que diverses substances. Les gris forment le cortex et les blancs forment les structures nerveuses qui le composent.

Les fibres contiennent des noyaux nerveux qui jouent un rôle important dans la conduite des impulsions qui garantissent que le cervelet remplit le groupe de fonctions suivant :

• Coordination des mouvements, fluidité de leur acte et proportionnalité ;

• Maintenir l’équilibre du corps dans l’espace ;
• La régulation du tonus musculaire, sa redistribution et son entretien, qui permet de remplir adéquatement les fonctions assignées aux muscles ;
• Formation d'un centre de gravité dans le corps ;
• Synchronisation des mouvements ;
• Force anti-gravité qui maintient une personne au sol.

Le cervelet lui-même est situé dans la fosse postérieure du crâne et pèse environ 130 g. Il mesure environ 10 cm de long et 5 cm de large. Un si petit organe remplit des fonctions extrêmement importantes pour l'existence humaine. Lorsque son fonctionnement est perturbé, une condition appelée ataxie vestibulaire se produit. Il existe de nombreux types de troubles ataxiques : frontaux, du tronc, sensoriels. Cependant, ceux associés au cervelet sont appelés vestibulaires ou cérébelleux.

L'ataxie se caractérise par un trouble de la coordination et de la motricité. Cela perturbe l’acte moteur, la démarche d’une personne et son équilibre dans l’espace. En plus des principaux, elle se caractérise par un certain nombre de symptômes spécifiques et s'accompagne d'un ensemble de signes.

Types d'ataxie

Formulaires de base :

• Locomotrice statique, qui apparaît en position stationnaire et est causée par des dommages au vermis cérébelleux ;
• Dynamique, manifestée lors du mouvement humain et associée à la destruction des hémisphères et de ses connexions.

Selon la nature de l'évolution, l'ataxie vestibulaire peut être :

• Avec un début aigu ou subaigu, qui dure de 7 jours à quelques semaines ;
• Avec une progression chronique qui se développe sur plusieurs mois ou années ;
• Épisodique, parfois appelé paroxystique.

L'ataxie peut être causée par de nombreux facteurs causals. La liste principale comprend :

• AVC ischémique ou hémorragique ;
• Attaques transitoires ;
• Encéphalopathie discirculatoire ;
• Sclérose en plaques;
• Formations tumorales ;
• Lésion cérébrale traumatique associée à des lésions du cervelet ;
• Maladies infectieuses - méningite ou méningo-encéphalite ;
• Troubles dégénératifs du système nerveux qui endommagent le cervelet et conduisent à l'ataxie de Friedreich ou à une malformation d'Arnold-Chiari ;
• Intoxication causée par la consommation d'alcool ou de drogues, de médicaments, par exemple des anticonvulsivants, les effets toxiques du plomb ;
• Troubles métaboliques causés par le diabète sucré ;
• Carence en vitamine B12 ;
• Hydrocéphalie obstructive.

Signes

L'ataxie cérébelleuse et les types qui en résultent ont leurs propres particularités. Ils sont de nature spécifique et sont immédiatement perceptibles lorsque l’on regarde le patient. Il est assez difficile de ne pas remarquer l’apparition de signes. Et bien qu’il existe des symptômes spécifiques, les formes de la maladie ont des signes communs :

• La présence de mouvements radicaux, incertains et non coordonnés qui ont tendance à tomber ;
• Instabilité de la démarche, dans laquelle les personnes se tiennent debout de manière instable, s'équilibrent avec leurs bras et écartent largement leurs pieds pour une plus grande stabilité ;
• Arrêts imprévus plus tôt que prévu ;
• Augmentation de l'amplitude motrice ;
• Incapacité à se tenir debout ;
• Balancement involontaire ;
• Tremblement intentionnel, se manifestant par une absence au repos et un tremblement intense des membres pendant le mouvement ;
• Nystagmus, caractérisé par des contractions involontaires des globes oculaires ;
• Adiadocokinèse, se manifestant par le manque de capacité du patient à effectuer des actes moteurs avec alternance. Ces personnes n’ont pas tendance à effectuer rapidement des tâches telles que « dévisser une ampoule ». Dans le même temps, le mouvement de leurs mains n’est pas coordonné ;
• Un trouble de l’écriture manuscrite qui se manifeste par une écriture inégale, évasée et volumineuse ;
• Dysarthrie associée à des troubles de la parole, dans laquelle elle perd sa douceur et ralentit, de grandes pauses apparaissent entre les mots et les sons comme des sons intermittents et scannés, avec l'accent mis sur chaque syllabe ;
• Hypotonicité musculaire associée à une diminution du tonus et à une inhibition des réflexes profonds.

L'ataxie locomotrice se caractérise par un certain nombre de symptômes :

• Incapacité à se tenir droit ;
• Tomber en avant ou en arrière, ainsi que se balancer ;
• En écartant largement les jambes et en équilibrant les bras pour ne pas tomber ;
• Démarche instable, comme s'il était ivre.

L'ataxie dynamique se manifeste :

• Tremblements intentionnels dans les membres ;
• Manquants et manquants causés par une contraction musculaire disproportionnée. De ce fait, les patients deviennent incapables de faire les choses les plus simples et les plus courantes : porter une cuillère à la bouche ou fermer un bouton ;
• Écriture manuscrite altérée ;
• Discours scanné ;
• Nystagmus;
• Adiadocokinèse ;
• Réflexes réflexes de type pendule.

Diagnostic et traitement des lésions ataxiques

L'étude de l'ataxie n'est pas difficile. Lors de l'examen, le neurologue réalise des tests fonctionnels pour évaluer l'état du patient. Pour identifier l'ataxie statique, les tests suivants sont effectués :

• Dans la position de Romberg, dans laquelle il est demandé au patient de se tenir droit et d'étendre les bras vers l'avant. Le patient subit d'abord le test les yeux ouverts ou fermés. Le type statique d'ataxie conduit au fait qu'une personne devient instable. Il ne peut pas se tenir droit ;
• Marcher en ligne droite, ce qui est impossible dans des conditions d'ataxie. Les patients s’écarteront d’un côté, tout en écartant largement les jambes. De telles tentatives pour marcher droit s'accompagnent souvent de chutes ;
• Marcher d'un pas allongé, ce qui est impossible dans des conditions d'ataxie. La personne danse, tandis que le corps est en retard sur les membres.

Pour identifier le type dynamique d'ataxie, les types de tests suivants sont effectués :

• Doigt-nasal, au cours duquel il est demandé au patient de mettre son doigt dans son propre nez, réalisé les yeux ouverts et fermés. Dans des conditions d'ataxie vestibulaire dynamique, le doigt tombe au-delà du nez et, en s'en approchant, éprouve un tremblement intentionnel ;
• Marteau à doigt, similaire au précédent, sauf qu’il est demandé au patient de frapper avec son doigt le marteau neurologique du médecin. Les patients atteints d'ataxie échouent ;
• Talon-genou, qui s'effectue sur le dos. Jambes étendues. Le talon du patient doit toucher le genou de l’autre et « descendre » sur la surface avant du tibia jusqu’au pied. On leur demande ensuite de répéter un mouvement similaire avec l’autre jambe. Les patients atteints d'ataxie dynamique ne peuvent pas réaliser pleinement cette action. Soit ils ne touchent pas le genou avec le talon, soit ils ne peuvent pas glisser en douceur le long de la jambe.

En raison du large éventail de facteurs responsables de l'ataxie, il n'existe pas de plan unique pour son traitement, car il s'agit d'une manifestation d'une maladie. Ils traitent donc directement la cause profonde. Le traitement symptomatique est effectué avec le groupe de médicaments suivant :

• Betahistine et ses dérivés - Betaserc ou Vestibo ;
• Nootropiques et antioxydants, tels que Piracetam ou Phenotropil, Phenibut ou Cytoflavin, Cerebrolysin et Actovegin ;
• Améliorer la circulation sanguine - Cavinton ou Pentoxifylline ;
• Les vitamines B et leurs complexes comme Milgamma ou Neurobex ;
• Augmenter le tonus musculaire - Mydocalm et Baclofène ;
• Anticonvulsivants tels que la carbamazépine ou la prégabaline.

L'ataxie vestibulaire n'est pas du tout une condamnation à mort. Ses signes sont immédiatement perceptibles, vous pouvez donc remarquer les symptômes assez rapidement. Cela signifie que contacter un médecin doit être opportun. Plus le type d'ataxie est diagnostiqué tôt, qu'il s'agisse d'ataxie corticale ou vestibulaire, plus la probabilité d'apporter une assistance complète au patient est grande.

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Ataxie(Ataxie grecque - trouble) - coordination altérée des mouvements ; l’un des troubles moteurs les plus fréquemment observés. La force des membres peut être complètement préservée. Cependant, les mouvements deviennent maladroits, imprécis, leur continuité et leur cohérence, l'équilibre en position debout et en marche sont perturbés.

Souligner:

• ataxie statique - déséquilibre en position debout,
• ataxie dynamique - incoordination lors des mouvements.

La coordination normale des mouvements est due à l'activité amicale et hautement automatisée de plusieurs parties du système nerveux central - le cervelet, l'appareil vestibulaire, les conducteurs de la sensibilité musculaire profonde et le cortex frontal et temporal. L'organe central de coordination des mouvements est le cervelet.

Clinique.

En pratique clinique, il est d’usage de distinguer :

• ataxie due à une perturbation des conducteurs sensoriels des muscles profonds (ataxie sensible ou colonnaire postérieure);
• ataxie due à des lésions cérébelleuses (ataxie cérébelleuse) ;
• ataxie due à des lésions de l'appareil vestibulaire (ataxie vestibulaire) ;
• ataxie avec lésion du cortex de la région frontale ou temporo-occipitale (ataxie corticale).

Ataxie sensible ou colonnaire postérieure se produit avec des dommages aux colonnes postérieures (faisceaux de Gaulle et de Burdach), beaucoup moins souvent - nerfs périphériques, racines dorsales, thalamus optique, cortex du lobe pariétal du cerveau ( tabes dorsalis, myélose funiculaire, certaines formes de polyneuropathie, troubles vasculaires, tumeurs).

Selon la localisation de la lésion, elle peut s'exprimer dans toutes les extrémités ou seulement dans les jambes, dans une jambe ou un bras.
Les phénomènes les plus typiques sont l'ataxie sensorielle, qui survient en cas de trouble du sens articulaire-musculaire dans les membres inférieurs. Il y a une instabilité générale. Lors de la marche, le patient plie excessivement les jambes au niveau des articulations du genou et de la hanche et les abaisse au sol avec une force excessive (démarche piétinant). On a souvent la sensation de marcher sur un tapis épais ou du coton. Le patient, utilisant le contrôle de la vision, essaie de compenser les troubles de la fonction motrice et, par conséquent, lorsqu'il marche, regarde constamment ses pieds. Le contrôle de la vision diminue sensiblement et la fermeture des yeux augmente fortement les symptômes de l'ataxie. En cas de lésions graves des colonnes postérieures, la position debout et la marche sont totalement impossibles.

Ataxie cérébelleuse observé avec des dommages au vermis, aux hémisphères et aux pédoncules cérébelleux.
En position de Romberg ou en marchant, le patient dévie ou tombe vers l'hémisphère cérébelleux affecté. Lorsqu’un ver est endommagé, la chute se produit dans différentes directions, souvent vers l’arrière. Lors de la marche, le patient chancelle et écarte largement les jambes (démarche ivre). La démarche latérale est fortement perturbée. Les mouvements sont maladroits et radicaux. Le ralentissement et l’incoordination des mouvements sont plus prononcés du côté affecté. Le contrôle de la vision (fermer et ouvrir les yeux) a un effet relativement faible sur la gravité des troubles de la coordination. La parole est altérée – elle devient lente, prolongée, saccadée et parfois scandée. Les changements dans l'écriture manuscrite se manifestent par son irrégularité, sa largeur et une macrographie se produit souvent. Habituellement, le tonus musculaire diminue, davantage du côté affecté, et parfois les réflexes tendineux diminuent.

L'ataxie cérébelleuse est observée avec tumeurs, foyers vasculaires dans le cervelet et le tronc cérébral.

Ataxie vestibulaire se développe avec des dommages à n'importe quelle partie de l'appareil vestibulaire, qui comprend le labyrinthe, le nerf vestibulaire, les noyaux du tronc cérébral et le centre cortical du lobe temporal du cerveau.
Signes caractéristiques de l'ataxie vestibulaire : vertiges systémiques (il semble au patient que tous les objets bougent dans une certaine direction), nystagmus horizontal, nausées, vomissements. Le patient titube au hasard sur les côtés ou tombe. En tournant la tête, les vertiges s'intensifient. La prudence avec laquelle les patients bougent la tête est perceptible.
L'ataxie vestibulaire est observée lorsque (mauvaise circulation dans le système vertébral), encéphalite des tiges, tumeurs du quatrième ventricule cérébral,

Ataxie corticale se développe principalement lorsque le lobe frontal du cerveau est endommagé en raison d'un dysfonctionnement du système fronto-pontin-cérébelleux.
La jambe controlatérale à la lésion souffre le plus. Il existe une instabilité lors de la marche, notamment lors des virages, et une déviation en direction opposée à l'hémisphère affecté. Le contrôle visuel a relativement peu d’effet sur le degré d’ataxie. En cas de lésions sévères du lobe frontal, le patient ne peut pas du tout se tenir debout ni marcher (astasia-abasia).

Ataxie frontale s'accompagne également d'autres symptômes de lésions du lobe frontal (changements mentaux, réflexe de préhension, altération de l'odorat).
L'ataxie frontale est parfois difficile à distinguer de l'ataxie cérébelleuse. L'identification de signes d'hypotonie dans le membre ataxique plaide en faveur d'une atteinte cérébelleuse. Les causes les plus fréquentes d'ataxie frontale sont tumeurs

Se produit lorsque les fonctions de l'analyseur vestibulaire, en particulier ses propriocepteurs dans le labyrinthe, sont altérées. Se produit avec des lésions de l'appareil vestibulaire (canaux semi-circulaires, ampoules), avec des vestibulopathies, avec le syndrome de Ménière, la maladie de Ménière, avec un névrome de la partie auditive de la paire VIII, avec des maladies vasculaires accompagnées de l'apparition d'une lésion dans la zone de ​​les noyaux vestibulaires du tronc, avec insuffisance vertébrobasilaire, SPA.

Avec l'ataxie vestibulaire, l'équilibre du corps est bouleversé, le patient dévie lors de la marche et en position Romberg vers le labyrinthe atteint. La gravité de l'ataxie augmente avec les changements de position du corps et de la tête.

Caractéristiques:

vertiges systémiques;

nystagmus rotatoire horizontal ;

nausées, vomissements;

du côté du labyrinthe affecté, l'audition peut diminuer (si la partie auditive de la paire VIII est impliquée dans le processus).

Soulagement de la crise vestibulaire :

Cérucal 2.0

Diazépam 2.0

Atropine 0,1-0,5%

Si le flux sanguin dans l'artère labyrinthique est altéré, un médicament est utilisé pour améliorer sélectivement le flux sanguin dans cette artère - le bêtaserc. De plus, dans le traitement des accidents vasculaires cérébraux chroniques, ou accidents vasculaires cérébraux, accompagnés de troubles vestibulaires, des antidépresseurs et des diurétiques sont utilisés ; Eglonil est utilisé pour les troubles émotionnels. Pour les vertiges chroniques d'origine labyrinthique, la thérapie par l'exercice est d'une grande importance.

Cervelet et système vestibulaire (anatomie et physiologie).

L'ataxie cérébelleuse se développe non seulement lorsque le cervelet lui-même est endommagé, mais également ses conducteurs ; à la fois afférents et efférents. La fermeture des yeux n’affecte pas l’ataxie cérébelleuse ; la sensibilité profonde reste intacte.

Le cervelet est situé dans la fosse crânienne postérieure, au-dessus de la moelle allongée et du pont. Au-dessus se trouvent les lobes occipitaux, entre eux et le cervelet la tentoire cérébelleuse est étirée. Le cervelet se compose de la section médiane ou vermis et de deux hémisphères. La couche superficielle du cervelet est le cortex – matière grise. De plus, dans la substance blanche, il existe également des accumulations de matière grise - les noyaux cérébelleux. Les plus importants d'entre eux sont les nucl. dentatus (noyau denté), nucl. fastigi - le noyau de la tente.

Le cervelet est relié aux autres parties du système nerveux central par trois paires de pédoncules :

1) bas des jambes - corps restiformia (corps de corde) (relier le cervelet à la moelle allongée);

2) jambes médianes - brachia pontis (relier le cervelet au pont);

3) haut des jambes - brachia conjonctiva (relier le cervelet au mésencéphale au niveau du quadrijumeau).

Les pédoncules cérébelleux sont constitués de fibres qui transportent les impulsions vers ou depuis le cervelet.

Le vermis cérébelleux est une section phylogénétiquement plus ancienne associée à l'appareil vestibulaire.

Les hémisphères cérébelleux sont une formation plus récente, se développant parallèlement au développement du cortex cérébral.

Le cervelet fait ce qui suit fonctions :

coordination automatique des mouvements;

régulation du tonus musculaire ;

assurer l’équilibre du corps.

Dans la mise en œuvre des mouvements volontaires, le rôle principal du cervelet est de coordonner les composantes rapides (phasiques) et lentes (toniques) de l'acte moteur. Ceci est possible grâce aux connexions du cervelet avec les muscles et le cortex cérébral.

Le cervelet reçoit des impulsions afférentes de tous les récepteurs stimulés lors du mouvement - ce sont les propriocepteurs, vestibulaires, visuels, auditifs, c'est-à-dire reçoit des informations sur l'état du système moteur.

Le cervelet lui-même influence le noyau rouge et la formation réticulaire du tronc cérébral, qui envoient des impulsions aux motoneurones γ de la moelle épinière, qui régulent le tonus musculaire. Les impulsions du cervelet pénètrent dans le cortex moteur. La fonction principale du cervelet s'effectue au niveau sous-cortical : tronc cérébral, moelle épinière.

Les impulsions efférentes des noyaux cérébelleux régulent les réflexes d'étirement proprioceptifs. Lors de la contraction musculaire, les propriocepteurs (fuseaux musculaires) sont excités dans les muscles agonistes et antagonistes, mais le réflexe ne se produit pas car le cervelet a un effet inhibiteur. Lorsque le cervelet est endommagé, cette influence est perdue et des mouvements oscillatoires apparaissent dans les membres lors de l'exécution de mouvements (en particulier lors de l'exécution d'actions ciblées dues à l'excitation d'agonistes et d'antagonistes). De nombreux troubles cérébelleux sont associés à une violation de l'innervation réciproque des antagonistes : lors de l'exécution d'un mouvement musculaire, les agonistes et les antagonistes sont dans un état opposé. Si les neurones fléchisseurs sont excités, les neurones extenseurs sont inhibés. Le mécanisme consiste en une inhibition réciproque des centres moteurs de la colonne vertébrale. Ce mécanisme est réalisé par l'appareil segmentaire de la moelle épinière avec la participation des systèmes cérébelleux.

"Ataxie" Traduit littéralement du grec, cela signifie « désordre ». Cependant, notre compréhension actuelle du terme désigne des mouvements mal coordonnés associés principalement à des lésions du cervelet et/ou des connexions cérébelleuses. Outre l'ataxie cérébelleuse (qui représente la plupart des cas d'ataxie en pratique clinique), il existe également des cas d'ataxie dite sensorielle et vestibulaire, causées respectivement par des lésions des voies proprioceptives spinales et du système vestibulaire.

Manifestations cliniques de divers types d'ataxies

Ataxie cérébelleuse

Cliniquement, l'ataxie cérébelleuse se manifeste par une démarche instable et instable avec une base allongée, ainsi qu'une incoordination et une maladresse des mouvements, une dysarthrie (parole chantée et saccadée), une dysmétrie des saccades et des oscillations. Les patients se tiennent généralement les pieds écartés ; lorsqu'ils essaient de rapprocher leurs pieds, ils commencent à se balancer ou même à tomber en raison d'un équilibre instable, d'un soutien ou d'un soutien de la part des objets environnants. Même des manifestations mineures d'ataxie de marche peuvent être détectées lors de la marche dite tandem en ligne droite. L'ataxie peut être généralisée ou affecter principalement la marche, les mouvements des bras, des jambes, la parole et les mouvements des yeux ; peut être unilatéral ou impliquer les deux parties. L'ataxie s'accompagne souvent d'une hypotonie musculaire, d'une lenteur des mouvements, de tremblements intentionnels (tremblement d'action qui augmente en amplitude à l'approche d'une cible), d'une altération du contrôle de mouvements multi-articulaires complexes (asynergie), d'une augmentation des réflexes posturaux, d'un nystagmus (généralement horizontal dans l'ataxie cérébelleuse). ), et certains symptômes cognitifs et affectifs (le soi-disant « syndrome cognitif-affectif cérébelleux », généralement provoqué par une lésion ischémique aiguë et assez importante du lobe postérieur du cervelet). Il convient de souligner que les troubles moteurs de l'ataxie ne sont généralement pas associés à une faiblesse musculaire, une hyperkinésie, une spasticité, etc., mais tous, ainsi que d'autres symptômes supplémentaires, peuvent compliquer le tableau clinique de la maladie. À son tour, une ataxie grave peut être la principale cause d’invalidité et d’inadaptation sociale.

Une ataxie du tronc relativement isolée avec altération de la station debout et de la marche est observée avec des lésions limitées du vermis cérébelleux (les patients dévient ou tombent en avant avec des lésions rotatoires du vermis et en arrière avec des lésions caudales). L'ataxie des membres est généralement attribuée à des lésions des hémisphères cérébelleux, la dysmétrie saccadique à un dysfonctionnement des parties dorsales du vermis. Les lésions unilatérales du cervelet se manifestent par des perturbations du côté du même nom : ces patients se tiennent avec une épaule ipsilatérale abaissée, chancellent et dévient lorsqu'ils marchent dans la direction de la lésion, les tests de coordination révèlent également une ataxie dans le bras et la jambe concernés. Bien que chez l'homme, il n'y ait pas de correspondance stricte entre des parties spécifiques du corps et les régions de l'hémisphère cérébelleux, on pense que les lésions des hémisphères antéro-supérieurs entraînent principalement une ataxie dans les jambes (un schéma similaire observé dans la dégénérescence cérébelleuse alcoolique), tandis que les hémisphères postéro-latéraux sont associés à mouvements des bras, du visage et de la parole. L'ataxie peut également être associée à des lésions des voies cérébelleuses ; elle se manifeste parfois par des symptômes cliniques assez caractéristiques, comme un tremblement « rubral » brutal et de grande amplitude lors de l'étirement des bras devant soi (typique d'une atteinte de l'anse dentato-rubrale, par exemple dans la sclérose en plaques ou la maladie de Wilson-Konovalov). ).

Ataxie sensible

Comparée à l'ataxie sensorielle cérébelleuse, elle est assez rare. C'est généralement une conséquence de lésions des colonnes postérieures et, par conséquent, d'une violation de l'afférentation proprioceptive (par exemple, dans la maladie de Friedreich, une carence en vitamines E et B12, la neurosyphilis). L'ataxie sensible peut être diagnostiquée par un déficit proprioceptif distinct et une augmentation significative des symptômes lors de la fermeture des yeux. Parfois, dans de tels cas, vous pouvez remarquer le phénomène de « pseudo-athétose » dans le membre affecté.

Ataxie vestibulaire

Un dysfonctionnement vestibulaire peut provoquer un syndrome appelé ataxie vestibulaire (ou labyrinthique). En fait, ce syndrome peut être considéré comme un sous-type spécifique d’ataxie sensible. Les patients atteints d'ataxie vestibulaire présentent une altération flagrante de la marche et de la station debout (trouble de l'équilibre vestibulaire), mais sans implication des membres ou de la parole. En cas de lésions unilatérales du labyrinthe, la « démarche latérale » dans la direction des dommages est considérablement altérée. Ce type d'ataxie s'accompagne souvent de vertiges, de vomissements et d'une perte auditive.

Physiopathologie

Sur le plan physiopathologique, l'ataxie cérébelleuse est une défaillance des mécanismes anti-inertiels normaux responsables de la douceur, de l'uniformité et de la précision des mouvements.

Dans des conditions physiologiques, tout mouvement volontaire est le résultat d’une activité précisément coordonnée et organisée de nombreux muscles antagonistes et synergiques. Coordonnée dans l'espace et dans le temps, l'interaction entre les différents muscles est réalisée grâce à des connexions bilatérales du cervelet avec différents niveaux du système nerveux central impliqués dans l'exécution des fonctions motrices (aires motrices du cortex, noyaux gris centraux, noyaux du tronc cérébral, formation réticulaire, motoneurones de la moelle épinière, neurones proprioceptifs et voies ). Étant le principal centre de coordination des mouvements, le cervelet reçoit de manière proactive des informations sur tout changement dans le tonus musculaire et la position des parties du corps, ainsi que sur toute action planifiée. Grâce à ces informations d’anticipation, le cervelet corrige l’activité musculaire, exerce un contrôle moteur fin et assure une exécution précise des mouvements. Par conséquent, les maladies affectant le cervelet entraînent une désynchronisation des contractions musculaires, qui se manifeste cliniquement par des « blagues » irrégulières et confuses - parole scannée, tremblements d'intention, dysmétrie, titubation du tronc et autres phénomènes cérébelleux.

Troubles atactiques dans les lésions cérébelleuses

Les lésions du cervelet et des voies cérébelleuses peuvent être provoquées par une pathologie aiguë ou chronique (voir tableau).

Ataxie aiguë

Des paroxysmes répétés d'ataxie aiguë sont observés dans les ataxies périodiques (épisodiques). Ces maladies héréditaires sont causées par des défauts génétiques dans les canaux ioniques (calcium, potassium), qui entraînent à leur tour une altération de l'excitabilité neuronale. Certains patients présentant des paroxysmes ataxiques peuvent bien répondre à l'acétazolamide (formes d'ataxies périodiques sensibles à l'acétazolamide). Les ataxies périodiques appartiennent au groupe des canalopathies.

Ataxie chronique

L'ataxie chronique peut être causée par un certain nombre de maladies différentes (voir tableau) de nature génétique et non génétique. L'ataxie cérébelleuse chronique ou subaiguë, surtout à un jeune âge, est une manifestation typique de la sclérose en plaques, dont le diagnostic est confirmé par une évolution rémittente et de multiples foyers de démyélinisation dans le cerveau et la moelle épinière à l'IRM. Il ne faut jamais oublier que l'ataxie cérébelleuse chronique ou subaiguë peut être causée par une tumeur (parmi les tumeurs caractéristiques du cervelet figurent le schwannome cérébellopontin, le médulloblastome et l'hémangioblastome), l'hydrocéphalie à pression normale (syndrome de Hakimi-Adams) et la dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique (cancer du poumon). et autres néoplasmes systémiques) ; Toutes ces maladies nécessitent un traitement chirurgical approprié et opportun. La dégénérescence cérébelleuse peut également être causée par l'alcoolisme chronique, l'hypothyroïdie, la maladie coeliaque, une carence en vitamine B12, un coup de chaleur et l'abus de certains médicaments ayant des effets anxiolytiques, hypnotiques et anticonvulsivants.

L'ataxie chronique progressive est une caractéristique clé des syndromes atactiques dégénératifs, à la fois héréditaires et sporadiques.

Les ataxies héréditaires constituent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, le plus souvent transmises de manière autosomique dominante ou autosomique récessive.

Pour les ataxies autosomiques dominantes (ADA), à ce jour, 28 loci ont été cartographiés sur différents chromosomes et 14 gènes et leurs produits protéiques ont été identifiés. Dans la plupart des SCA autosomiques dominantes, les mutations sont représentées par des expansions intragéniques pathologiques de répétitions trinucléotidiques (mutations « dynamiques »). L'expansion la plus courante est l'expansion des répétitions CAG, qui se traduisent au niveau protéique par un allongement proportionnel de la région polyglutamine de la protéine (d'où le nom de maladies « polyglutamine » et un mécanisme spécifique de neurodégénérescence). Il existe une corrélation inverse entre le nombre de répétitions trinucléotidiques dans le gène mutant et l'âge d'apparition de la maladie ; De plus, plus l’expansion est importante, plus les symptômes cliniques sont graves. En plus des mutations dynamiques, la SCA peut également être provoquée par des mutations ponctuelles dans des gènes codant, par exemple, la protéine kinase gamma, le facteur de croissance des fibroblastes et un certain nombre d'autres protéines. L'incidence de certaines formes de SCA autosomique dominante varie selon les populations. Par exemple, en Russie, plus de 40 % des familles avec une SCA dominante sont associées à des mutations du gène ATXN1 sur le chromosome 6p (SCA1), tandis que dans la plupart des pays d'Europe occidentale, les mutations du gène ATXN3 (SCA3 ou maladie de Machado-Joseph) prédominent. .

Parmi les ataxies autosomiques récessives et récessives liées à l'X, la plus courante est l'ataxie de Friedreich, provoquée par l'expansion des répétitions GAA dans la région non codante du gène FRDA sur le chromosome 9q. On pense que le produit protéique de ce gène, la frataxine, est impliqué dans l’homéostasie du fer mitochondrial. Ainsi, la maladie de Friedreich est une forme mendélienne de cytopathies mitochondriales. Habituellement, la maladie se manifeste assez tôt (jusqu'à 20 ans) et se manifeste par une ataxie mixte sensorielle-cérébelleuse, une dysarthrie, une faiblesse musculaire, une cardiomyopathie, des malformations squelettiques, un diabète et une évolution régulièrement progressive. Il existe une corrélation assez stricte entre la durée de l'expansion et les manifestations cliniques de la maladie de Friedreich, de sorte qu'une apparition relativement tardive et une évolution « bénigne » sont caractéristiques d'une courte expansion des répétitions de GAA.

L'ataxie dégénérative sporadique (idiopathique) est un groupe hétérogène, qui comprend à son tour l'atrophie cérébelleuse corticale parenchymateuse et l'atrophie olivopontocérébelleuse. Cette dernière est aujourd'hui considérée comme une forme d'atrophie multisystémique, une maladie neurodégénérative grave caractérisée par l'implication d'un certain nombre de systèmes cérébraux et rachidiens (cervelet, noyaux gris centraux, tronc cérébral, noyaux autonomes de la moelle épinière et motoneurones) et la présence d'inclusions cytoplasmiques gliales spécifiques positives à l'alpha-synucléine.

Diagnostic

Chez les patients atteints de troubles ataxiques, le diagnostic repose principalement sur des études de neuroimagerie (TDM, IRM) et neurophysiologiques (potentiels évoqués, électroneuromyographie, etc.), qui fournissent des données sur les caractéristiques structurelles et fonctionnelles du système nerveux central et périphérique. Dans la plupart des cas d'ataxie héréditaire, la vérification du diagnostic par analyse ADN est désormais disponible tant pour les patients eux-mêmes que pour leurs proches cliniquement sains appartenant au groupe « à risque ». Pour prévenir de nouveaux cas de maladie dans ces familles, un conseil génétique médical et un diagnostic ADN prénatal peuvent être réalisés.

Chez les patients présentant une ataxie sporadique, il est nécessaire de rechercher tous les troubles somatiques possibles pouvant provoquer des symptômes cérébelleux (néoplasies, maladies endocriniennes, etc.). L'ataxie peut être une manifestation d'un certain nombre de maladies métaboliques (voir tableau), un dépistage biochimique approprié doit donc être effectué.

Traitement

Le traitement et le pronostic des syndromes ataxiques dépendent de leur cause. Si un traitement radial est disponible (comme une intervention chirurgicale pour les tumeurs cérébelleuses ou la correction des carences en vitamines), on peut s'attendre à une guérison complète ou partielle ou au moins à l'arrêt de la progression ultérieure.

Il n’existe aucun traitement pour l’ataxie elle-même. Un bénéfice limité a été rapporté dans les ataxies dégénératives avec l'amantadine, la buspirone, le L-5-hydroxytryptophane, le thyrotropin-releasing factor et la prégabaline ; cependant, ces données n'ont pas été confirmées par des essais randomisés. Des cas de traitement réussi du tremblement cérébelleux avec de l'isoniazide et certains anticonvulsivants (clonazépam, carbamazépine et topiramate) ont été rapportés ; dans certains cas, une chirurgie stéréotaxique des noyaux thalamiques est possible.

La physiothérapie est un élément important dans le traitement des patients atteints d'ataxie. Il vise à prévenir diverses complications (telles que les contractures et l'atrophie musculaire), à ​​maintenir la forme physique, à améliorer la coordination et la marche. Des complexes spéciaux d'exercices « cérébelleux » et « sensoriels » sont recommandés, ainsi que des procédures avec biofeedback et stabilographie.

Les premières approches de thérapie génique et cellulaire pour les ataxies héréditaires sont au stade de développement ; Il est possible que ces technologies réalisent une avancée significative dans le traitement à l’avenir.

Tableau. Causes de l'ataxie aiguë et chronique

Ataxie aiguë			Ataxie chronique
		ischémique hémorragique Sclérose en plaques Lésion cérébrale traumatique Infection: Intoxication médicamenteuse aiguë et empoisonnement : éthanol neuroleptiques antidépresseurs anticonvulsivants somnifères médicaments de chimiothérapie taille méthylmercure bismuth MELAS, maladie de Leigh et autres encéphalomyopathies mitochondriales aiguës Tumeurs et malformations à manifestations aiguës et subaiguës Carence en thiamine (encéphalopathie de Wernicke) Ataxies périodiques Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique Hyperthermie (coup de chaleur) Hypoglycémie (insulinome) Maladies métaboliques héréditaires : maladie du sirop d'érable Maladie de Hartnup acidurie mévalonique et autres aciduries hyperammoniémie héréditaire			Sclérose en plaques Tumeurs cérébelleuses Ischémie cérébrale chronique Hydrocéphalie à pression normale (syndrome de Hakim-Adams) Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique Dysplasie ou hypoplasie cérébelleuse (ataxie congénitale, généralement non progressive) Maladies à prions (forme atactique) Alcoolisme chronique Hypothyroïdie Carence en vitamine B12 Hyperthermie (coup de chaleur) Abus de médicaments ayant des effets anxiolytiques, hypnotiques et anticonvulsivants Ataxie du gluten Ataxie héréditaire avec transmission autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l'X Ataxies dégénératives idiopathiques sporadiques : atrophie cérébelleuse corticale parenchymateuse atrophie olivopontocérébelleuse Maladies métaboliques génétiques : encéphalomyopathie mitochondriale avec symptômes atactiques chroniques (NARP, etc.) Maladie de Refsum Maladie de Gaucher, type III Maladie de Niemann-Pick Maladie de Tay-Sachs déficit en hexosaminidase B déficit en neuraminidase carence en vitamine E (AVED) adrénoleucodystrophie et autres leucodystrophies Maladie de Wilson-Konovalov neuroacanthocytose xanthomatose cérébrotendineuse