Types, manifestations et traitement de la myoplégie paroxystique. Myoplégie paroxystique

Myoplégie paroxystique(du grec paroxysrnos irritation, crise aiguë maladie; grec mys, myos muscle + plē gē coup, défaite ; synonyme : myoplégie paroxystique familiale périodique) est une maladie neuromusculaire héréditaire ; caractérisé par des crises périodiquement récurrentes de faiblesse sévère des muscles du tronc et des membres (myoplégie), associées à des perturbations du métabolisme des électrolytes.

La maladie est rare. Sa pathogenèse n'est pas entièrement comprise. La présence d'une perméabilité accrue héréditairement déterminée de la membrane des muscles et d'autres cellules au sodium a été établie : lors d'une crise, une redistribution des ions sodium et potassium se produit dans les globules rouges et les cellules musculaires. Des modifications secondaires de l’excrétion d’aldostérone se produisent. Une pathologie du métabolisme du glycogène ne peut être exclue.

Les changements morphologiques dans le système nerveux central et périphérique ne sont pas détectés. DANS tissu musculaire vacuolisation des fibres, accumulation de liquide œdémateux dans celles-ci, modérée changements dystrophiques. La microscopie électronique révèle la lyse des myofibrilles et la formation de vésicules dans le sarcoplasme, rappelant les lysosomes.

Le tableau clinique est caractérisé par la survenue de paroxysmes de faiblesse musculaire générale sévère, allant parfois jusqu'à un état d'immobilité complète (état de paralysie), suivis d'une restauration spontanée complète des fonctions. La myoplégie s'accompagne d'une forte diminution du tonus musculaire et des réflexes tendineux (parfois aréflexie). Une étude de l'excitabilité électrique lors d'une attaque révèle un manque de réponse à la stimulation directe et indirecte, et électromyographie - silence bioélectrique. La sensibilité n'est pas altérée. La conscience est toujours préservée, focale symptômes neurologiques manquent. En règle générale, pendant la période intercritique, aucune perturbation n'est détectée. Cependant, avec des crises fréquentes, une légère faiblesse musculaire persistante peut être observée.

Selon les caractéristiques biochimiques, il existe trois formes de P. m. : hypokaliémique, hyperkaliémique et normokaliémique.

La forme hypokaliémique (maladie de Westphal) se transmet de manière autosomique dominante avec pénétrance incomplète du gène mutant. Le début de la maladie remonte souvent à la deuxième décennie de la vie. La fréquence des crises varie - de plusieurs tout au long de la vie à presque quotidiennement.

Typiquement, une diminution voire une disparition des crises après l'âge de 45-50 ans. La durée d'un paroxysme individuel varie de plusieurs heures à 1 à 2 jours. L'attaque se développe généralement la nuit ou le matin. Dans ce cas, les patients peuvent se réveiller dans un état d'immobilité - les mouvements des membres et du torse sont impossibles. Cependant, les muscles du visage, du larynx et du pharynx ne souffrent pas, les patients sont capables de parler, d'avaler, etc. La restauration de la force musculaire commence progressivement à partir des parties distales des bras et des jambes, les mouvements actifs du patient contribuent à une élimination plus rapide de la faiblesse musculaire.

Pendant la période de paroxysme, on note forte baisse niveau de potassium dans le sérum sanguin (jusqu'à 2-1,5 mmol/l) et une certaine augmentation du sodium et du sucre ; avec le développement inverse de l'attaque - une augmentation de la teneur en potassium, créatine phosphokinase et myoglobine.

L'attaque est provoquée par la consommation d'aliments contenant une grande quantité de glucides, d'alcool, une activité physique intense, ainsi que par l'administration de glucose et de médicaments réduisant le taux de potassium dans le sang (cyclométhiazide, ACTH, etc.). le potassium arrête l'attaque.

La forme hyperkaliémique (maladie de Gamstorp) est une adynamie épisodique familiale, transmise de manière autosomique dominante avec une pénétrance génétique élevée ; observé beaucoup moins fréquemment que le P. hypokaliémique.

m. Commence dans la première décennie de la vie. Le développement des crises est typique pendant la journée, souvent avant le déjeuner : les crises sont moins intenses et durent 1 à 2 h. Les précurseurs sous forme de paresthésies au niveau des membres et du visage sont caractéristiques. La faiblesse musculaire peut s’étendre au visage. Souvent noté sueur abondante, hyperémie faciale. Au plus fort du paroxysme, le taux de potassium dans le sérum sanguin augmente (jusqu'à 6-7 mmol/l et plus), le sucre et le sodium sont réduits. Une crise est provoquée par la faim, l'administration de suppléments de potassium ou la fatigue physique.

La forme normokaliémique est extrêmement rare. Elle se caractérise par des crises prolongées - jusqu'à 2-3 semaines, accompagnées d'une faiblesse musculaire moins intense qu'avec d'autres formes de P. m. En dehors des crises, à l'exception d'une excitabilité musculaire accrue et parfois d'une hypertrophie de groupes musculaires individuels, il n'y a pas de pathologie. . Pendant l'attaque, le taux de potassium dans le sérum n'est pas modifié, le taux de sodium est légèrement réduit. Les crises sont déclenchées par le froid et le surmenage. L'apport en sodium favorise davantage récupération rapide force.

Le diagnostic repose sur les caractéristiques tableau clinique crises répétées de faiblesse musculaire sévère avec faible tonus musculaire et aréflexie,

modifications du niveau d'électrolytes au plus fort des crises (en dehors des crises c'est normal). Diagnostic différentiel réalisée avec des formes symptomatiques de P. m. (phénocopies), qui comprennent des périodiques thyréotoxiques

La myoplégie familiale (synonyme : myoplégie paroxystique, myoplégie périodique, paralysie paroxystique, paralysie périodique des membres) est une maladie du système nerveux caractérisée par le développement d'attaques périodiques de paralysie flasque des muscles squelettiques, conduisant à une immobilité complète du patient.

La génétique de la myoplégie familiale a été bien étudiée familles nombreuses, où la maladie se transmet de génération en génération (selon le type dominant). Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes et leur maladie est plus grave.

Lors d'une crise, le taux sanguin diminue et le métabolisme intracellulaire des muscles squelettiques et myoneuraux est perturbé. Les crises d'immobilité se développent soudainement, en pleine santé, et durent de plusieurs heures à 1 à 2 jours. Les parties proximales des membres sont d'abord touchées, puis les parties distales, ainsi que les muscles du tronc et du cou. Les muscles du visage ne sont pas impliqués dans le processus. Les réflexes tendineux et périostés s'estompent. Les patients sont complètement immobilisés. La fréquence des crises varie - de plusieurs au cours de la vie à une semaine et même une journée. Les crises sont provoquées par l'ingestion de quantités abondantes de matières grasses et nourriture sucrée, surtout pris avant le coucher, stress physique important, parfois anxiété.

La maladie débute au cours de la deuxième décennie et les crises deviennent moins fréquentes avec l'âge.

Le diagnostic de la myoplégie familiale dans les cas familiaux ne présente pas de difficultés particulières. Dans les cas sporadiques, lors du diagnostic, il faut garder à l'esprit les crises qui se développent parfois, dans lesquelles se produit également une perte de potassium, ainsi qu'avec une tumeur ou une hyperplasie des glandes surrénales. Des conditions similaires à une crise de myoplégie familiale peuvent survenir à la fois lors du traitement du diabète par l'insuline et en cas de surdosage en ACTH.

La myoplégie familiale (myoplegia familiaris, du grec mys, myos - muscle et plege - coup, défaite ; synonyme : myoplégie paroxystique, myoplégie périodique, paralysie paroxystique, paralysie périodique des membres) est une maladie familiale. système nerveux, caractérisé par le développement d'attaques périodiques de paralysie flasque des muscles squelettiques, conduisant à une immobilité complète du patient.

L'étiologie de la maladie n'est pas tout à fait claire. Les facteurs héréditaires jouent un rôle important (voir les données de recherche génétique ci-dessous dans la section Génétique), mais des cas sporadiques surviennent également.

La pathogenèse de la maladie semble complexe. DANS dernièrement il est suggéré que le processus est de nature hypophyso-diencéphalique avec un trouble de la régulation autonome centrale conduisant à des troubles métaboliques périodiques. Lors d'une crise, le taux de potassium dans le sérum sanguin diminue et le métabolisme intracellulaire des muscles squelettiques et des contacts myoneuraux est perturbé. La proximité pathogénétique de la myoplégie avec la myotonie (voir), dont le développement progressif est observé chez les patients atteints de myoplégie, est également possible.

Anatomie pathologique. Dans les cas mortels, des vacuoles ont été identifiées dans la partie centrale de la fibre musculaire, qui étaient auparavant considérées comme un artefact, ainsi qu'une augmentation du nombre de noyaux sarcolemmeaux.

Cours et symptômes. Les crises d'immobilité se développent soudainement, en pleine santé, et durent de plusieurs heures à 1 à 2 jours. Tout d'abord, les parties proximales des membres sont touchées, puis les muscles distaux du tronc et du cou. Les muscles du visage restent intacts. Au plus fort de la crise, les réflexes tendineux et périostés s'estompent ; les patients sont complètement immobilisés. On constate une disparition de l'excitabilité électrique des troncs nerveux et des muscles des membres paralysés. La conscience est préservée. La sensibilité n'est pas bouleversée. Dans les cas graves, les muscles bulbaires et respiratoires sont impliqués dans le processus et des modifications du muscle cardiaque se développent, enregistrées lors d'une étude électrocardiographique. Lors d'une attaque, il y a un certain nombre de troubles autonomes: hyperémie ou pâleur du visage, hyperhidrose, bave, sensation de chaleur, extrémités froides, soif. À la fin de l'attaque, une grande quantité d'urine de faible densité est libérée. Au moment de l'attaque, on observe une diminution significative du potassium sérique et une augmentation du taux de sucre. La fréquence des crises varie - de plusieurs tout au long de la vie à hebdomadaire, voire quotidienne. Les crises sont provoquées par une consommation importante, surtout avant le coucher, d'aliments gras et sucrés, et peuvent survenir dans un état de repos, qui fait suite à un grand stress physique ou à une excitation importante. La maladie débute au cours de la deuxième décennie de la vie, les crises devenant plus rares avec la vieillesse.

Dans certains cas, les crises de myoplégie s'accompagnent non pas d'une diminution, mais d'une augmentation du taux de potassium dans le sérum sanguin. Sur cette base, Gamstorp (I. Gamstorp) a identifié une forme hyperkaliémique de myoplégie appelée « adynamie épisodique héréditaire ». Avec cette forme, les crises d'immobilité durent peu de temps, se développent plus souvent dans jour et sont déclenchés par la faim. La maladie apparaît au cours de la première décennie de la vie.

La génétique de la myoplégie a été bien étudiée dans les familles nombreuses (Fig. 1-3), où la maladie se transmet selon le schéma autosomique dominant correct sur plusieurs générations. Parfois, des sauts de génération se produisent, ce qui a donné à certains auteurs des raisons de supposer que dans certains casévolution récessive de l'hérédité. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes et leur maladie est plus grave. Il faut supposer que certains cas sporadiques de myoplégie sont liés à de nouvelles mutations.

Riz. 1. Famille atteinte de myoplégie héréditaire. (D'après B. N. Mankovsky.)

Riz. 2. Famille atteinte de myoplégie héréditaire. (D'après Schmidt.)

Riz. 3. Famille atteinte de myoplégie héréditaire. (D'après Brissa.)

Le diagnostic de la myoplégie dans les cas familiaux ne présente pas de difficultés particulières. Dans les cas sporadiques, il faut garder à l'esprit les crises qui peuvent se développer avec pyélonéphrite chronique en cas de perte de potassium. Attaques périodiques L'adynamie peut également apparaître en cas de tumeur ou d'hyperplasie surrénalienne. Des conditions similaires à celle-ci se produisent dans le traitement du diabète avec l'insuline et lors d'une surdose d'hormone adrénocorticotrope (ACTH) dans le traitement de la maladie d'Itsenko-Cushing et d'autres.

Le pronostic à vie de la maladie est favorable, mais une guérison complète ne se produit pas.

Dans le traitement de la myoplégie, une place importante doit être accordée à l’alimentation et au sommeil. Nourriture riche avec contenu élevé les glucides, un mode de vie sédentaire et un sommeil prolongé peuvent provoquer une crise de myoplégie. Pendant la période intercritique, l'acide adénosine triphosphorique est utilisé, 1 ml, 30 à 40 injections par cure. Une alimentation riche en sels de potassium est recommandée. Lors d'une crise, des injections de prozerine (1 ml de solution à 0,05%), de mestinon (0,06 g 3 fois par jour) sont prescrites. En cas d'hypokaliémie, une solution à 10 % est administrée chlorure de potassium 1 cuillère à soupe. cuillère toutes les 2 heures, pour l'hyperkaliémie, utiliser une solution à 10 % chlorure de calcium 10 ml par voie intraveineuse, ainsi qu'un régime pauvre en potassium.

Voir aussi Maladies héréditaires.

Contenu de l'article

Première description convaincante myoplégie appartient à I.V. Shakhnovich (1884). La myoplégie paroxystique, ou paralysie périodique, est rare maladie héréditaire caractérisé par des convulsions paralysie flasque muscles squelettiques. Il existe des formes hypokaliémiques (maladie de Westphal-Shakhnovich), hyperkaliémiques ou adynamiques épisodiques familiales (maladie de Gamstorp) et normokaliémiques.

Forme hypokaliémique (maladie de Westphal-Shakhnovich)

La paralysie périodique hypokaliémique est la forme la plus courante. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète. Les hommes tombent malades beaucoup plus souvent que les femmes. Les cas sporadiques sont fréquents. L'apparition de la maladie survient pendant l'enfance ou l'adolescence, principalement entre 10 et 18 ans, bien que des cas de maladie survenant après 30 ans soient connus. En dehors des attaques, il n’y a pas de changements significatifs, ni subjectifs ni objectifs. Les crises surviennent généralement la nuit ou tôt le matin ; les patients se réveillent avec des symptômes de paralysie des membres, des muscles du tronc et du cou. Dans les cas graves, la faiblesse peut se propager aux muscles du visage et aux muscles respiratoires. Le tonus diminue fortement, les réflexes tendineux disparaissent. Observé symptômes autonomes-hyperémie faciale, transpiration, modifications de la fréquence cardiaque, de la respiration, soif accrue, V dans de rares cas nausée.
Une crise peut durer de 1 heure à plusieurs jours, généralement 2 à 4 heures. Progressivement, la faiblesse disparaît, des mouvements apparaissent d'abord dans les parties distales, puis proximales des membres, pendant cette période les patients ont tendance à bouger activement, ce qui contribue à éliminer. l'attaque. La fréquence des crises, ainsi que leur durée, peuvent varier considérablement et parfois les crises peuvent être avortées, affectant uniquement les jambes, un côté du corps ou un seul membre. Chez certains patients, des crises sont observées quotidiennement, lorsqu'il existe une sorte d'état myoplégique, ou se manifestent sous la forme d'une faiblesse constante modérée, plus prononcée le matin. Dans de tels cas, les patients peuvent développer un syndrome myopathique avec une fonte musculaire modérée, en particulier dans les membres proximaux, et une diminution des réflexes tendineux. Dans de tels cas, la biopsie musculaire révèle une myopathie vacuolaire.
Les facteurs provoquants typiques sont l'utilisation de grande quantité glucides dans les aliments, hypothermie, surcharge physique, abus de sel de table, alcool. Chez les femmes, les crises se développent souvent en 1 à 2 jours ou le 1er jour des règles.
Cette forme de myoplégie se caractérise par une forte diminution du potassium sérique au plus fort de la crise (jusqu'à 2 mEq et moins). Le niveau de phosphore diminue également quelque peu et la teneur en sucre a tendance à augmenter. Pendant la période intercritique, les paramètres biochimiques se stabilisent.

Forme hyperkaliémique (maladie de Gamstorp)

La forme hyperkaliémique, ou adynamie épisodique familiale, a été étudiée de manière plus approfondie par J. Gamstorp (1956, 1957). La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant avec une pénétrance élevée. Il existe des familles dans lesquelles la maladie peut être retracée sur 3 à 4 générations. Les hommes et les femmes souffrent presque aussi souvent. Cette forme de myoplégie est observée beaucoup moins fréquemment que la variante hypokaliémique.
La maladie apparaît dans la plupart des cas avant l’âge de 10 ans. L'attaque se développe généralement pendant la journée, provoquée par un état de faim ou un état de repos précédé d'un travail physique. Les premiers symptômes du développement d'un paroxysme sont des paresthésies au niveau du visage, des bras et des jambes ; une faiblesse commence dans les membres distaux et se généralise rapidement, y compris les muscles du visage. Une hypotension et une aréflexie tendineuse se développent. La durée des crises, en règle générale, est inférieure à celle de la forme hypokaliémique et est en moyenne de 1 à 2 heures. L'ampleur des troubles autonomes est caractéristique - sueur abondante, soif extrême, palpitations, augmentation de la pression artérielle. Parfois, il y a une augmentation de l'excitabilité mécanique des muscles.
AVEC objectif diagnostique une crise peut être provoquée par l'administration de chlorure de potassium (3 à 5 g) et se développe après 20 à 40 minutes. Les changements biochimiques dans cette forme de myoplégie se traduisent par une augmentation significative du taux de potassium dans le sérum sanguin et une légère diminution de la teneur en sucre.

Forme normokaliémique

En 1961, Poskanzer et Kegg ont décrit une troisième forme de myoplégie : la paralysie périodique normokaliémique. La maladie, comme les autres formes, est familiale et se transmet sur le mode autosomique dominant. Cette forme est extrêmement rare ; à ce jour, seules 4 familles ont été décrites, dont une dans la littérature nationale [Ilyina I. A. et al., 1977]. Les premières crises se développent avant l'âge de 10 ans. La gravité des paroxysmes varie d'une paralysie complète de tous les membres, du tronc et des muscles du visage à une faiblesse musculaire modérée. Leur durée est généralement beaucoup plus longue que celle des autres formes, allant de plusieurs jours à 2-3 semaines. La faiblesse musculaire augmente lentement et diminue encore plus lentement. Il existe des indications d'une diminution de la sensibilité périphérique pendant la période de paroxysme. Les réflexes tendineux sont fortement réduits et tonus musculaire. Certains patients présentent une hypertrophie de muscles individuels et une carrure athlétique.
Les attaques sont déclenchées par le repos après une intense travail physique, refroidissement. La prise de chlorure de potassium peut aggraver une faiblesse musculaire existante. grandes quantités sel de table réduit la fréquence et la gravité des attaques. Il n'y a aucun changement dans la teneur en potassium, phosphore, sucre, tant à l'extérieur qu'au moment de l'attaque.

Formes symptomatiques de paralysie périodique

Les formes symptomatiques, ou phénocopies, sont une complication d'une maladie particulière. Contrairement à la forme familiale, les phénocopies de paralysie périodique se développent significativement plus âge tardif, généralement après 25 à 30 ans.
La cause la plus fréquente des crises myoplégiques est la thyréotoxicose. Il est intéressant de connaître la gravité du dysfonctionnement glande thyroïde peut être modérée ; les patients consultent d'abord un médecin, souvent uniquement en raison de crises de paralysie. La nature des crises n'est presque pas différente de celle de la forme hypokaliémique. Au moment du paroxysme, le taux de potassium dans le sérum sanguin diminue.
La thérapie thyréostatique aide à arrêter les crises de myoplégie ; en cas de rechutes de thyréotoxicose, elles reprennent.
Un syndrome de paralysie périodique peut survenir chez les patients présentant un hyperaldostéronisme primaire (maladie de Conn). Cette dernière survient à la suite d’une hyperplasie ou d’une tumeur (aldostérome) du cortex surrénalien. Les tumeurs peuvent être bénignes ou malignes. L'augmentation de la sécrétion d'aldostérone contribue à réduire le taux de potassium dans le sérum sanguin et son excrétion dans l'urine. Chez ces patients, dans le contexte d'une hypertension artérielle persistante, difficile à corriger avec les méthodes conventionnelles médicaments antihypertenseurs, ainsi qu'en cas d'hypokaliémie, d'alcalose hypochlorémique, de modifications de l'urine (polyurie, protéinurie, réaction alcaline urine), un syndrome tétanique (convulsions, symptômes positifs de Chvostek et Trousseau), des paresthésies, des crises de faiblesse musculaire de type myoplégique surviennent. La durée de ces crises peut être assez importante ; elles disparaissent progressivement. À mesure que la maladie sous-jacente progresse, les crises de faiblesse musculaire deviennent plus fréquentes et plus graves, puis une faiblesse musculaire permanente se développe.
Une amélioration temporaire est obtenue en compensant la perte de potassium (administration de chlorure de potassium, panangine), ainsi qu'en prenant des antagonistes de l'aldostérone (veroshpiron). Opportun chirurgie peut conduire à une guérison complète. Nous décrivons des patients chez lesquels l'hyperaldostéronisme avec un tableau clinique typique du syndrome de Conn, incluant des crises de paralysie hypokaliémique, a été provoqué par une tumeur productrice de rénine d'un rein.
Les crises de paralysie périodique peuvent être provoquées par une hyperkaliémie, conséquence de la maladie d'Addison, avec une production insuffisante d'aldostérone dans les glandes surrénales en raison d'un déficit de C-hydroxylation.

Formes rares paralysie périodique symptomatique

L’une de ces formes est l’hypokaliémie provoquée par l’urétrosigmostomie. Le tableau clinique des crises myoplégiques ne peut être distingué des crises de paralysie périodique primaire. L'hypokaliémie est due à une perte de potassium due au développement d'une pyélonéphrite.
Des lésions rénales primaires peuvent entraîner à la fois une rétention et une perte de potassium et, conformément à cela, des syndromes hyper- et hypokaliémiques de paralysie périodique peuvent être observés. Des complications connues des maladies gastro-intestinales avec perte de potassium due à la diarrhée, aux vomissements, ainsi qu'au syndrome de malabsorption avec développement d'un état hypokaliémique sous forme de paralysie hypokaliémique sont connues.
Le syndrome myoplégique a été décrit chez des patients présentant des lésions hypothalamiques (avec hypernatrémie associée à une diminution de la sensation de soif et une altération de la libération de l'hormone antidiurétique), avec un surdosage de diurétiques, de laxatifs et avec une intoxication au baryum (dans ce dernier cas, le les muscles peuvent être impliqués).
Pathogenèse de la paralysie périodique. Jusqu'à présent, la pathogenèse de la maladie dans son ensemble et de ses conséquences immédiates mécanismes physiopathologiques les paroxysmes de faiblesse musculaire restent flous. L'hypothèse la plus répandue est le mouvement des ions potassium de l'espace extracellulaire vers l'intérieur. cellules musculaires. Cette hypothèse est étayée par un changement biochimique aussi constant et significatif qu'une diminution du potassium sérique sous la forme hypokaliémique et une augmentation de la forme hyperkaliémique pendant la période de paroxysme, ainsi que par l'influence naturelle de facteurs provoquant et normalisants. Longue durée L'hypothèse de Conn sur l'hyperaldostéronisme intermittent, selon laquelle les modifications électrolytiques lors d'une paralysie périodique sont basées sur une augmentation de l'excrétion d'aldostérone, jouissait d'une grande autorité. Un support bien connu pour cette hypothèse est effet positif prendre des antagonistes de l'aldostérone - des médicaments tels que les spironolactones qui empêchent le développement d'attaques. Cependant, les données accumulées ne permettent pas de réduire tous les changements à un hyperaldostéronisme primaire. Une étude approfondie de la dynamique de l'excrétion de l'aldostérone dans les trois formes de paralysie périodique a montré une augmentation au cours de la crise, parfois très significative, quelle que soit la nature des modifications électrolytiques. Veroshpiron n'a pas dans tous les cas un effet préventif dans la forme hypokaliémique de la myoplégie.
Les observations cliniques et les études du métabolisme au niveau tissulaire donnent à penser que la paralysie périodique, en particulier sa forme la plus courante - l'hypokaliémie - est hétérogène. Il y a des cas où les plus labiles métabolisme des glucides et les attaques sont facilement provoquées en prenant riche en glucides nourriture; l'examen histochimique du muscle révèle une violation du métabolisme du glycogène. Dans d'autres cas, il s'avère plus instable métabolisme électrolytique. Il a été démontré qu'il existe des perturbations de la perméabilité membrane cellulaire(tissu musculaire, membranes des globules rouges) pour les électrolytes, en particulier le sodium, et les modifications des taux d'aldostérone sont secondaires.
Le rôle de la progestérone dans la formation et la sanogenèse des crises hypokaliémiques est connu, ainsi que le mécanisme effet thérapeutique le veroshpiron peut être réalisé grâce à la mobilisation de la progestérone endogène.
Une étude approfondie du système de nucléotides cycliques, en particulier de l'adénosine monophosphate cyclique, qui est un régulateur universel du métabolisme intracellulaire et lié à la perméabilité de la membrane cellulaire, pourrait être prometteuse pour comprendre l'essence de la paralysie périodique.

Traitement de la paralysie périodique

Le traitement des patients atteints de paralysie périodique dépend de la forme de la maladie. Dans chaque cas sporadique spécifique, il est nécessaire de procéder à un examen approfondi pour exclure les phénocopies de myoplégie.
En cas de paralysie hypokaliémique, au moment d'une crise, une solution à 10 % de chlorure de potassium est prescrite, 1 à 2 cuillères à soupe toutes les 1 à 2 heures, Panangin par voie orale ou intraveineuse, 1 ml dans une solution isotonique de chlorure de sodium, ce qui accélère la fin de l'attaque.
À des fins de prévention, le veroshpiron 200 à 300 mg par jour est utilisé avec succès, mais il n'est pas efficace pour tous les patients. De plus, le médicament utilisation à long terme provoque un certain nombre d'effets secondaires - gynécomastie et diminution de la puissance chez les hommes, chez les femmes - hirsutisme, dysménorrhée. Le mécanisme de l'effet thérapeutique du véroshpiron dans la paralysie périodique n'est pas tant associé à son effet en tant qu'antagoniste de l'aldostérone, mais à la capacité d'augmenter fortement le niveau de progestérone dans sang périphérique. Dans les cas résistants au veroshpiron, la nomination de diacarbe est indiquée ; ce dernier peut être considéré comme le médicament le plus efficace et le moins toxique pour la prévention des crises de myoplégie paroxystique. Le diacarbe est particulièrement efficace pour les crises fréquentes avec une faiblesse musculaire de fond constante le matin, il est prescrit à une dose quotidienne de 0,25 à 1,25 g en 2-3 doses. Il fournit également bonne action avec un effet provocateur évident de grandes quantités de glucides. L'effet du diacarbe s'explique par l'effet normalisant sur la fonction de transport d'ions des membranes des cellules musculaires et des globules rouges [Ilyina N. A. et al., 1977]. Il existe des preuves de l'effet positif du triamtérène diurétique épargneur de potassium à une dose de 0,1 à 0,2 g par jour (en 1 à 2 doses).
Sous forme hypokaliémique important donnée à l'alimentation. Vous devez limiter votre apport calorique quotidien total aux glucides et réduire votre consommation de sel. Les aliments riches en potassium sont recommandés : fruits secs, abricots secs, pruneaux, fromages, produits laitiers, pommes de terre. La fatigue physique et le refroidissement sont contre-indiqués.
En cas de paralysie périodique hyperkaliémique, l'administration intraveineuse de glucose (40 ml d'une solution à 40 %) avec de l'insuline ou du chlorure de calcium (20 ml d'une solution à 10 %) a un effet soulageant sur une crise généralisée. Il y a des instructions sur action positive Solbutamol, qui stimule les récepteurs bêta-adrénergiques. Le médicament est prescrit par inhalation lorsque premiers signes attaque, Et dans la plupart des cas, 2 à 4 inhalations (200 à 100 mg de médicament) suffisent pour soulager une crise grave.
Pour prévenir les crises, des diurétiques sont recommandés - dichlothiazide (hypothiazide) 2,5 mg 5 fois par semaine, diacarbe 0,25 g 2 à 3 fois par jour.
La nourriture doit être évitée riche en potassium, augmentation de ration journalière quantité de glucides et de sel de table. Recommandé repas fractionnés avec des intervalles raccourcis entre les repas.
Lors du traitement de patients atteints de paralysie périodique normokaliémique, il est recommandé dose supplémentaire 8 à 10 g de sel de table par jour. Une certaine amélioration est observée lors de la prise de Diacarb à la dose de 0,25 g 2 fois par jour.
Le traitement des formes symptomatiques de paralysie périodique se résume à l'impact sur la maladie sous-jacente et à sa correction équilibre électrolytique. En cas d'hyperkaliémie, du chlorure de calcium ou du gluconate de calcium est administré par voie intraveineuse, et 50 à 100 ml de solution de bicarbonate de sodium à 5 % et 500 ml de solution de glucose à 10 % avec 10 à 15 unités d'insuline sont administrés par voie intraveineuse. En cas d'hypokaliémie, le chlorure de potassium est utilisé par voie orale, 3 g 3 à 4 fois par jour ; dans les cas graves, 3 g de chlorure de potassium sont administrés par voie intraveineuse dans 1 000 ml de solution isotonique de chlorure de sodium pendant 1 à 2 heures. la quantité de potassium ne doit pas dépasser 12 g.

(paralysie périodique) est une maladie neuromusculaire caractérisée par des paroxysmes périodiques de paralysie transitoire des muscles squelettiques, provoquant une immobilité. Elle s'observe sous trois variantes : forme hypo-, hyper- et normokaliémique. Le diagnostic de myoplégie comprend un examen neurologique, un conseil génétique, une biochimie sanguine, une électromyographie et, si nécessaire, une biopsie musculaire et essai de provocation avec du chlorure de potassium. Tactiques de traitement pendant la période de paroxysme myoplégique dépend de la forme de paralysie périodique. Entre les crises, il est nécessaire de suivre un régime, d'éviter les facteurs provoquants et de prendre des diurétiques (spironolactone, acétazolamide, hydrochlorothiazide).

informations générales

La myoplégie paroxystique a été décrite pour la première fois en 1874. Plus description détaillée des maladies indiquant son caractère héréditaire ont été citées par I.V. Shakhnovich en 1882 et K. Westphal en 1885. À cet égard, la forme hypokaliémique de la myoplégie paroxystique a été nommée en leur honneur sous le nom de maladie de Westphal-Shakhnovich. En 1956, J. Gamstorp étudia la forme hyperkaliémique de la myoplégie, appelée maladie de Gamstorp. Suite à cela, en 1961, Kerr et Poskanzer ont signalé l'existence d'une troisième forme, la plus rare, de paralysie périodique : la normokaliémie. De plus, la myoplégie paroxystique peut être de nature symptomatique (secondaire). Par exemple, avec la thyréotoxicose, les tumeurs surrénales et l'hyperaldostéronisme, l'insuffisance surrénale. Le syndrome myoplégique est décrit dans la pyélonéphrite, le syndrome hypothalamique, les maladies gastro-intestinales accompagnées de diarrhées et de vomissements, le syndrome de malabsorption, le surdosage de diurétiques ou de laxatifs, l'empoisonnement au baryum.

Pathogenèse de la myoplégie paroxystique

À l'heure actuelle, le mécanisme de développement des crises myoplégiques et la pathogenèse de la maladie dans son ensemble restent l'objet d'études de la part des médecins, des biochimistes et des physiologistes du monde entier. Auparavant, il y avait l'hypothèse de Conn, selon laquelle la base de la maladie se produit périodiquement augmentation de l'excrétion d'aldostérone - hyperaldostéronisme intermittent. Cela a été confirmé par l'effet positif du traitement par les antagonistes de l'aldostérone. Cependant, il a été récemment prouvé que les changements de concentration d'aldostérone qui accompagnent la myoplégie paroxystique sont secondaires.

Il existe des suggestions concernant une violation génétiquement déterminée de la perméabilité des membranes des myofibrilles et des membranes cellulaires d'autres éléments structurels dans le tissu musculaire strié, à la suite de quoi les ions sodium et l'eau passent dans les myofibrilles, où ils s'accumulent dans les vacuoles. Une modification de la teneur en sodium dans le sérum sanguin entraîne une modification correspondante de la concentration en potassium. La conséquence de ce déséquilibre est une perturbation des échanges intracellulaires. processus métaboliques(y compris l'échange de glycogène) dans les tissus musculaires et les synapses myoneurales, la transmission neuromusculaire est bloquée, les myofibrilles perdent leur capacité à se contracter. Lorsque l’équilibre ionique revient à la normale, la fonction des myofibrilles et des synapses neuromusculaires est restaurée et les muscles retrouvent la capacité de se contracter.

Myoplégie paroxystique hypokaliémique

Cela se produit plus souvent que d’autres. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique dominante avec une pénétrance génétique incomplète. Cependant, les cas sporadiques de myoplégie ne sont pas rares. L'incidence maximale se produit dans la tranche d'âge de 10 à 18 ans, bien que des cas de paralysie périodiques aient également été observés chez des personnes de plus de 30 ans. Cela survient plus souvent chez les hommes que chez les femmes. En dehors du paroxysme, ni subjectif ni signes objectifs les maladies ne sont pas déterminées. Une crise peut être déclenchée par une suralimentation, une consommation excessive de glucides ou de sel de table, surmenage physique, boire de l'alcool. Chez la femme, la myoplégie paroxystique est généralement associée à cycle menstruel- les crises sont souvent observées le 1er jour des règles ou 1 à 2 jours avant leur apparition.

Le paroxysme myoplégique débute généralement le matin ou le soir. Les patients se réveillent et se retrouvent paralysés. La myoplégie s'étend à muscles squelettiques tout le corps, les membres et le cou, avec cours sévère- sur les muscles respiratoires et faciaux. Une hypotonie musculaire sévère et une perte de tous les réflexes tendineux sont typiques. L'attaque s'accompagne de symptômes végétatifs - tachycardie, hyperémie faciale, hyperhidrose, polydipsie, respiration rapide. Sa durée varie d'une heure à 1 à 2 jours, mais le plus souvent elle est de 2 à 4 heures. Vers la fin du paroxysme, on observe une augmentation progressive de la force musculaire, en commençant par les parties distales des membres. Les mouvements actifs du patient contribuent à prompt rétablissement fonctions motrices perdues.

La fréquence des paroxysmes myoplégiques varie considérablement. Dans les cas graves, des crises surviennent quotidiennement, un état myoplégique ou une faiblesse musculaire modérée de nature permanente se développe, s'aggravant le matin. Cela peut conduire à la formation d’un syndrome myopathique avec fonte musculaire, plus prononcée dans les parties proximales. Dans certains cas, les paroxysmes sont de nature avortée, lorsque la paralysie ne couvre que les jambes, un membre, droit ou moitié gauche corps.

Myoplégie paroxystique hyperkaliémique

La forme hypokaliémique est beaucoup moins fréquente. La transmission autosomique dominante avec une pénétrance élevée est caractéristique. Dans certaines familles, la myoplégie paroxystique peut être retracée sur 4 générations. Les personnes de sexes différents tombent malades à peu près à la même fréquence. L'âge typique de manifestation de la maladie est la première décennie de la vie.

Le paroxysme de myoplégie est souvent provoqué par la faim ou survient au repos après une activité physique. Cela commence par des paresthésies au niveau du visage et des membres, puis une faiblesse musculaire apparaît sections distales bras et jambes, qui se propagent rapidement à tout groupes musculaires, y compris sur les muscles du visage. Le processus s'accompagne d'une aréflexie tendineuse et d'une hypotonie musculaire totale. Des symptômes végétatifs sévères sont typiques - palpitations, transpiration abondante, hypertension artérielle, soif intense. En règle générale, la durée du paroxysme myoplégique ne dépasse pas 1 à 2 heures.

Myoplégie paroxystique normokaliémique

Elle est observée extrêmement rarement ; seules 4 familles présentant une forme similaire de myoplégie sont décrites dans la littérature. Elle est héritée de manière autosomique dominante, l'apparition de la maladie survient principalement au cours des 10 premières années de la vie. La myoplégie paroxystique normokaliémique se caractérise par une variabilité significative de la gravité des paroxysmes - d'une faiblesse musculaire généralisée modérée à une paralysie complète, y compris les muscles du visage. U patients individuels On note une hypertrophie musculaire avec formation d'un physique athlétique.

Généralement, le paroxysme est provoqué par l'hypothermie ou se développe au repos après une activité physique. Caractérisé par une lente augmentation de la faiblesse musculaire et une diminution encore plus lente en fin d'attaque. Une longue durée de paroxysmes est typique - de 1 à 2 jours à plusieurs semaines.

Diagnostic de la myoplégie paroxystique

Evolution typique des paroxysmes myoplégiques, absence troubles neurologiques en période intercritique, la présence d'antécédents familiaux - tout cela permet d'établir sans trop de difficultés le diagnostic de «myoplégie paroxystique». Des difficultés surviennent avec la survenue primaire d'un paroxysme, un cas sporadique de la maladie ou le caractère avorté des crises. Le diagnostic est vérifié par un généticien. Des consultations avec un neurologue et un endocrinologue sont nécessaires ; le caractère secondaire de la myoplégie est exclu.

Une prise de sang biochimique pendant la période intercritique ne révèle aucune anomalie significative. Pendant la période de paroxysme de la forme hyperkaliémique de la myoplégie, il y a une diminution du taux de potassium dans le sérum sanguin à 2 mEq/L et moins (avec une norme de 5,5 mEq/L), une diminution modérée de la teneur en phosphore et une légère augmentation de la glycémie. Lors d'une crise de forme hypokaliémique, on observe une augmentation significative de la concentration en potassium et une légère diminution de la glycémie. La myoplégie paroxystique normokaliémique se caractérise par l'absence de modifications des taux de potassium, de phosphore et de sucre dans le sang entre les crises et au moment du paroxysme. L'électromyographie au moment du paroxysme de toute forme de myoplégie détermine la disparition du bio activité électrique.

À des fins de diagnostic, il est possible d'administrer au patient une solution de chlorure de potassium. Le développement d'un paroxysme myoplégique après 20 à 40 minutes indique la présence d'une forme hyperkaliémique de paralysie périodique. Dans les cas où une myoplégie paroxystique hypokaliémique survient avec une fréquence élevée d'attaques et la formation d'un syndrome myopathique, ainsi que d'hirsutisme chez la femme, le développement de l'impuissance et de la gynécomastie chez l'homme. Dans de tels cas, ainsi qu'en cas de résistance à la spironolactone, l'acétazolamide est prescrit. L'efficacité du triamtérène (diurétique épargneur de potassium) a été décrite. Une grande attention est accordée à l'alimentation. Il est recommandé de réduire la quantité de sel de table consommée et de réduire les calories quotidiennes provenant des glucides. Vous devez introduire dans votre alimentation des aliments à haute teneur en potassium - pruneaux, abricots secs, produits laitiers, fromage.

Les paroxysmes de myoplégie hyperkaliémique sont bien soulagés par l'administration intraveineuse d'une solution de glucose à 40 % avec une solution de chlorure de calcium à 10 % ou d'insuline. Certains experts dans le domaine de la neurologie notent l'effet positif des inhalations de salbutamol à la fois pour soulager les crises et pour les prévenir. Pendant la période intercritique, de l'hydrochlorothiazide ou de l'acétazolamide sont prescrits. Il est nécessaire de limiter l'alimentation en aliments riches en potassium et d'augmenter la consommation de sel de table et de glucides. Pour éviter la sensation de faim qui provoque les paroxysmes, davantage rendez-vous fréquents nourriture.

En raison de sa fréquence extrêmement rare, la myoplégie paroxystique normokaliémique ne dispose pas d’un traitement clairement développé. Certains effets de l'acétazolamide ont été notés. Il est recommandé d'augmenter l'apport quotidien en sel de table d'environ 10 g. La myoplégie paroxystique symptomatique nécessite avant tout un traitement de la maladie sous-jacente. Dans le même temps, l'équilibre électrolytique est corrigé.

La myoplégie (paralysie paroxystique familiale) est une maladie familiale rare caractérisée par des crises répétées de paralysie des membres.

De plus, lors d'une crise de myoplégie sur les membres paralysés, les réflexes tendineux et périostés sont absents ou fortement réduits, et l'absence d'activité électrique sur l'électromyogramme et une « réaction cadavérique » sont notées en électrodiagnostic classique. L'attaque se termine par une restauration complète des fonctions des membres touchés. Entre les crises, aucune pathologie organique du système nerveux ou musculaire n'est détectée. Cette maladie particulière a été décrite pour la première fois par Hartwig en 1874. Le russe I. Shakhnovich a décrit en 1882 la variante familiale de cette maladie. Plus tard, Westphal (1885) donna une description détaillée de la maladie.

Parmi les autres formes de pathologie neuromusculaire, la myoplégie paroxystique est la plus rare. Toutes les maladies musculaires en fréquence décroissante sont classées dans l'ordre suivant : dystrophie musculaire progressive - myasthénie grave - myotonie de Thomsen - myotonie dystrophique - myoplégie paroxystique.

La myoplégie paroxystique familiale est causée par une altération du métabolisme du potassium et, avec l'adynamie épisodique familiale et un certain nombre d'autres formes symptomatiques de myoplégie, constitue un groupe de paralysies dyskaliémiques. On sait que c'est le potassium qui appartient le plus rôle important en physiologie et pathologie de l'activité neuromusculaire.

Anatomie pathologique

En raison du pronostic favorable, les études sectionnelles sur la myoplégie sont extrêmement rares. Les modifications du tissu musculaire ont été étudiées par biopsies. Le résultat le plus constant lors de l’examen microscopique et électronique est la vacuolisation des muscles striés. Les vacuoles contenant du liquide œdémateux sont localisées au niveau intracellulaire (myopathie vacuolaire).

Causes de la myoplégie

Dans 60 à 78 % des cas, la maladie est héréditaire de manière dominante. Les premiers signes de la maladie apparaissent dans la plupart des cas entre 15 et 25 ans, mais des écarts importants par rapport à cette période sont possibles. Au cours des premières années de la maladie, on observe une augmentation des crises, puis elles se stabilisent et vers 40-50 ans, on observe une diminution progressive, voire un arrêt des crises.

Similaire caractéristiques d'âge indique le rôle des facteurs hormonaux dans le développement de la myoplégie paroxystique. L'apparition des crises est parfois provoquée par le sommeil, les aliments riches ou riches en glucides, la consommation d'alcool, une activité physique intense. travail musculaire, facteurs émotionnels, refroidissement.

La base d'une crise de myoplégie paroxystique est la redistribution du potassium : une forte diminution de sa teneur dans le liquide intercellulaire et le plasma sanguin et accumulation excessive dans les cellules, notamment les cellules musculaires. En faveur du fait qu'avec la myoplégie c'est la transition du potassium dans la cellule qui s'effectue, et non déclin général son contenu indique l'absence de kaliurie chez les patients.

Il a été établi que dans conditions normales la nuit, le potassium pénètre dans les cellules et à des moments précis, dans le liquide intercellulaire. Ces fluctuations physiologiques provoquent souvent des crises chez les patients atteints de myoplégie pendant le sommeil. De même, le concept dyskaliémique de myoplégie est en bon accord avec la dépendance des crises à l'égard de beaucoup de nourriture, ainsi que l'administration de glucose, d'insuline, d'adrénaline, car tous ces facteurs contribuent à une diminution du taux de potassium dans le sang et à sa promotion dans les tissus. Les crises de myoplégie peuvent également être provoquées par la prescription de médicaments provoquant augmentation de la sécrétion potassium dans les urines (ACTH, salurétiques). Enfin, il existe une corrélation assez constante entre le degré de baisse du potassium dans le sang et la gravité de la paralysie. La crise survient généralement à un taux de potassium de 12 mg% et devient très sévère lorsqu'il descend à 10 mg% ; Des cas de réduction du potassium jusqu'à 7 à 6 mg% ont été décrits, soit trois fois le niveau de base normal. Normalement, la teneur en potassium du plasma sanguin est de 16 à 25 mg %.

De ces positions, la myoplégie paroxystique semble être une maladie basée sur un défaut héréditaire des systèmes enzymatiques responsables de la synthèse de la principale hormone minéralocorticoïde - l'aldostérone ou le facteur hypothalamique de la substance stimulant les minéralocorticoïdes qui contrôle sa libération. Dans ce dernier cas - défectuosité primaire de l'hypothalamus - de nombreuses explications seraient trouvées troubles autonomes, caractéristique de la myoplégie. Rappelons que l'aldostérone est un puissant stimulateur de l'excrétion du potassium et de l'accumulation du sodium, nettement supérieur à cet égard aux hormones glucocorticoïdes et à l'ACTH qui contrôle leur libération.

Symptômes de la myoplégie

La durée de chaque crise de myoplégie varie de plusieurs heures à plusieurs jours. Le degré de déficience motrice peut varier ; Habituellement, au plus fort de l’attaque, une paralysie complète se développe. Les membres inférieurs sont plus souvent et plus gravement touchés : la paraplégie inférieure flasque est la manifestation la plus frappante de la maladie, mais la paralysie s'étend généralement également aux bras, aux muscles du cou et au torse. Les muscles respiratoires ne sont généralement pas affectés, pas plus que la parole et la déglutition. Cependant, des lésions des muscles faciaux et bulbaires (ptosis, dysphagie, dysarthrie, dysphonie) ont été parfois observées. Dans les cas bénins, la paralysie (ou parésie) est limitée membres inférieurs. Le tonus musculaire est fortement réduit. Les réflexes sont absents ou très affaiblis. Il n'y a pas de réflexes pathologiques. Il n’y a pas de douleurs ni de troubles de la sensibilité. En cas de crises prolongées, une rétention urinaire ou une incontinence survient parfois. La conscience reste toujours claire. Il existe de nombreux symptômes indiquant une instabilité du système nerveux autonome. C'est un changement de couleur peau(plus souvent - hyperémie sévère), transpiration abondante soudaine, soif, parfois bradycardie, tachycardie, montée ou descente pression artérielle. La première impression est que le patient a soudainement développé une polynévrite aiguë et indolore. La faiblesse des membres disparaît progressivement, sur plusieurs heures ou plusieurs jours. Pendant la période d'amélioration, le patient ressemble à une personne souffrant de myopathie en raison de la prévalence d'une faiblesse dans les parties proximales des jambes. Après l'élimination complète de l'attaque, il est en parfaite santé. Les crises se répètent avec une fréquence variable : dans les cas graves, elles peuvent survenir quotidiennement, atteignant parfois le niveau d'un état myoplégique, mais le plus souvent elles se répètent à de longs intervalles. On a remarqué que plus les crises sont fréquentes, plus elles sont faibles et courtes. Il y a aussi des patients qui n’ont subi que quelques crises au cours de leur vie.

A côté des crises généralisées, les patients atteints de myoplégie paroxystique peuvent également présenter des crises atypiques : soit avortées sous forme d'un léger affaiblissement diffus de la force musculaire, soit sous forme de faiblesse d'une partie seulement des muscles (monoplégie, hémiplégie, paraplégie). ).

Diagnostic de la myoplégie

Dans les cas familiaux typiques, ce n’est pas difficile. Les cas sporadiques doivent être différenciés de la polynévrite, de la paralysie de Landry ascendante, de l'hystérie, sclérose en plaques. Des difficultés particulièrement grandes surviennent lors de la reconnaissance de la maladie lors de la première crise et avec des variantes atypiques de la maladie. Dans tous les cas, parallèlement à l'analyse du tableau clinique, la détection de l'hypokaliémie et l'effet de la prescription de chlorure de potassium peuvent revêtir une importance décisive.

Traitement de la myoplégie

Le traitement en cas de crise de paralysie paroxystique hypokaliémique est réalisé par prise répétée au patient de chlorure de potassium (kalium chloratum) soit en poudre, soit en solution à 10 %. Dose quotidienne de 2 à 20 g, en doses répétées de 1 à 5 g toutes les heures, en dissolvant la poudre dans un demi-verre d'eau, ou 15-20-50 ml d'une solution à 10%. À cause de effet irritant potassium sur la paroi intestinale (possibilité d'ulcération), il ne doit pas être prescrit sous forme de comprimés, qui empêchent l'absorption du potassium dans l'estomac.

L'administration d'antagonistes de l'aldostérone - les spirolactones, qui réduisent l'excrétion du potassium par les reins - est également indiquée. L'aldactone est généralement utilisée, à raison de 4 à 8 comprimés par jour pendant plusieurs jours, en particulier chez les patients présentant des crises fréquentes. Pendant la période intercritique, des produits de restauration et des injections d'ATP sont indiqués.

L’alimentation joue un rôle très important dans la prévention des crises de myoplégie. L'apport en sodium (jusqu'à 3 g) et en glucides doit être limité. Les aliments protéinés sont recommandés (lait, fromage, poisson), ainsi que les pommes de terre, les haricots, les noix, le cacao et les pruneaux riches en potassium.

Paralysie paroxystique hyperkaliémique

En 1956, le neurologue suédois Gamstorp a décrit en détail forme spéciale myoplégie, dans laquelle la teneur en potassium dans le sang n'est pas réduite, mais augmentée de manière significative. L'auteur a appelé la forme de paralysie paroxystique qu'il a identifiée une adynamie épisodique familiale. Elle survient beaucoup moins fréquemment que la myoplégie hypokaliémique. Signification facteur héréditaire dans cette maladie, elle apparaît encore plus clairement que dans la paralysie paroxystique familiale.

Les crises de paralysie des membres et des muscles du tronc chez les patients de ce groupe sont provoquées par la faim, le repos après tension musculaire, en prenant des sels de potassium. La paralysie disparaît ou s'affaiblit sensiblement après avoir mangé, les poumons exercice physique, administration intraveineuse glucose, chlorure de calcium, injections de petites doses d'ACTH. Comme déjà indiqué, chez ces patients, lors d'une crise de paralysie, la teneur en potassium dans le sang est augmentée (jusqu'à 30 mg% et plus). Parallèlement à cela, l’incapacité du corps du patient à faire face à la charge de potassium est révélée. Prise orale de chlorure de potassium, qui personnes en bonne santé ne provoque pas d'augmentation persistante du potassium dans le sang chez ces patients ; augmentation significative teneur en potassium plasmatique et provoque une crise de myoplégie. De même, une crise peut être provoquée par l’administration de 10 à 14 unités d’insuline.

L'adynamie familiale est plus facile que la forme classique de myoplégie. En règle générale, les crises durent moins longtemps (1 à 2 heures, parfois 20 à 30 minutes) et une paralysie prononcée est rarement observée. Contrairement à la forme hypokaliémique, la forme hyperkaliémique ne présente pas de dépendance des crises au sommeil. Au contraire, ils surviennent généralement à l’état de veille. Dans le tableau clinique, les paresthésies des membres, de la langue et des lèvres, précédant le développement de la paralysie, attirent l'attention. La faiblesse des muscles crâniens et les troubles de la parole sont ici beaucoup plus fréquents.

Une caractéristique de la période intercritique est la présence de phénomènes myotoniques et pulmonaires atrophie musculaire, ce qui rapproche cette maladie de la myotonie dystrophique et de la paramyotonie d'Eulenburg.

Parallèlement aux formes génétiquement déterminées de myoplégie paroxystique décrites ci-dessus, la paralysie dyskaliémique peut survenir dans un très large éventail de maladies entraînant une altération du métabolisme du potassium ( insuffisance rénale, maladies tractus gastro-intestinal, la maladie d'Addison, aldostéronisme primaire Konna, thyréotoxicose).

La possibilité du développement de crises de myoplégie chez le même patient avec des taux de potassium dans le sang réduits et augmentés, ainsi que l'existence de formes normokaliémiques de myoplégie, indiquent la complexité et le problème non résolu de la pathogenèse du syndrome myoplégique, malgré le importance inconditionnelle de certains facteurs pathogénétiques établis.

L'article a été préparé et édité par : chirurgien