Hypothyroïdie congénitale : symptômes, prévention et traitement. Hypothyroïdie congénitale : signes et prévention chez l'enfant Traitement de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant

Dans 75 à 90 % des cas, l'hypothyroïdie congénitale résulte d'une malformation de la glande thyroïde - hypo- ou aplasie. L'hypoplasie est souvent associée à une ectopie de la glande thyroïde jusqu'à la racine de la langue ou de la trachée. Une malformation de la glande thyroïde se forme au cours de la 4 à 9e semaine du développement intra-utérin en raison de : maladies virales de la mère, maladies auto-immunes de la glande thyroïde chez la mère, radiations (par exemple, l'administration d'iode radioactif à une femme enceinte lors de recherches médicales), les effets toxiques des médicaments et des produits chimiques.

Dans 10 à 25 % des cas, l'hypothyroïdie congénitale est causée par des troubles génétiquement déterminés de la synthèse hormonale, ainsi que par des défauts héréditaires des récepteurs de la triiodothyronine (T3), de la thyroxine (T4) ou de la TSH.

I. Hypothyroïdie primaire.

• Dysgénésie thyroïdienne.
• Aplasie de la glande thyroïde.
• Hypoplasie de la glande thyroïde.
• Glande thyroïde ectopique.
• Altération de la synthèse, de la sécrétion ou du métabolisme périphérique des hormones thyroïdiennes.
• Traitement de la mère avec de l'iode radioactif.
• Syndrome néphrotique.

II. Hypothyroïdie primaire transitoire.

• Utilisation de médicaments antithyroïdiens pour le traitement de la thyréotoxicose maternelle.
• Carence en iode chez la mère.
• Effets d'un excès d'iode sur le fœtus ou le nouveau-né.
• Transfert transplacentaire d'anticorps maternels bloquant la thyroïde.

Pathogenèse de l'hypothyroïdie congénitale

Une diminution de la teneur en hormones thyroïdiennes dans l'organisme entraîne un affaiblissement de leurs effets biologiques, qui se manifeste par une croissance et une différenciation altérées des cellules et des tissus. Tout d'abord, ces troubles affectent le système nerveux : le nombre de neurones diminue, la myélinisation des fibres nerveuses et la différenciation des cellules cérébrales sont perturbées. Le ralentissement des processus anabolisants et de la formation d'énergie se manifeste par une violation de l'ossification enchondrale, de la différenciation squelettique et une diminution de l'activité hématopoïétique. L’activité de certaines enzymes hépatiques, rénales et gastro-intestinales diminue également. La lipolyse ralentit, le métabolisme des mucopolysaccharides est perturbé, la mucine s'accumule, ce qui entraîne l'apparition d'un œdème.

Le diagnostic précoce de la maladie est le principal facteur déterminant le pronostic du développement physique et intellectuel de l'enfant, car avec un début tardif du traitement, les modifications des organes et des tissus sont presque irréversibles.

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale

Les premiers symptômes de l'hypothyroïdie congénitale ne sont pas pathognomoniques de cette maladie ; seule une combinaison de signes apparaissant progressivement crée un tableau clinique complet. Les enfants naissent souvent avec un poids corporel important et une asphyxie est possible. Un ictère prolongé (plus de 10 jours) est évident. L'activité motrice est réduite et des difficultés d'alimentation sont parfois notées. Les troubles respiratoires se manifestent sous forme d'apnée et de respiration bruyante. Chez les enfants, on détecte une respiration nasale difficile associée à l'apparition d'un œdème mucineux, de constipation, de ballonnements, de bradycardie et d'une diminution de la température corporelle. Il est possible de développer une anémie résistante au traitement par suppléments de fer.

Des symptômes graves d'hypothyroïdie congénitale se développent au bout de 3 à 6 mois. La croissance et le développement neuropsychique de l'enfant sont considérablement ralentis. Un physique disproportionné se forme - les membres deviennent relativement courts en raison du manque de croissance osseuse en longueur, les mains deviennent larges avec des doigts courts. Les fontanelles restent ouvertes longtemps. Un œdème mucineux apparaît sur les paupières, les lèvres, les narines et la langue s'épaissit. La peau devient sèche, pâle et une légère jaunisse apparaît en raison de la caroténémie. En raison d'une diminution de la lipolyse et de l'œdème mucineux, les enfants ayant un très faible appétit ne développent pas de malnutrition. Les bords du cœur sont modérément élargis, les sons sont étouffés, bradycardie. L'abdomen est enflé, la hernie ombilicale et la constipation sont fréquentes. La glande thyroïde n'est pas détectée dans la plupart des cas (défaut de développement) ou, au contraire, peut être hypertrophiée (avec troubles héréditaires de la synthèse des hormones thyroïdiennes).

Dépistage de l'hypothyroïdie congénitale

Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale chez les nouveau-nés repose sur la détermination de la teneur en TSH dans le sang de l’enfant. Au 4-5ème jour de la vie à la maternité et chez les bébés prématurés au 7-14ème jour, le niveau de maladie est déterminé par une goutte de sang appliquée sur un papier spécial, suivie d'une extraction de sérum. Lorsque la concentration de TSH est supérieure à 20 µU/ml, il est nécessaire d'étudier la teneur en TSH du sérum sanguin veineux.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le critère d’hypothyroïdie congénitale est un taux de TSH dans le sérum sanguin supérieur à 20 µU/ml. Le plan d'examen du patient doit inclure :

• détermination de la teneur en thyroxine libre dans le sérum sanguin ;
• test sanguin clinique - en cas d'hypothyroïdie, une anémie normochrome est détectée;
• test sanguin biochimique - l'hypercholestérolémie et l'augmentation des taux de lipoprotéines dans le sang sont typiques des enfants de plus de 3 mois ;
• ECG - changements sous forme de bradycardie et diminution de la tension d'onde ;
• Examen aux rayons X des articulations du poignet - un retard dans le taux d'ossification n'est révélé qu'après 3-4 mois.

Pour vérifier le développement de la glande thyroïde, une échographie est réalisée.

Diagnostic différentiel

Dans la petite enfance, un diagnostic différentiel doit être réalisé avec le rachitisme, le syndrome de Down, les traumatismes à la naissance, la jaunisse d'origines diverses et l'anémie. Chez les enfants plus âgés, il est nécessaire d'exclure les maladies accompagnées d'un retard de croissance (chondrodysplasie, nanisme hypophysaire), de mucopolis-charidose, de maladie de Hirschsprung, de dysplasie congénitale de la hanche et de malformations cardiaques.

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Dans le monde moderne, la médecine accorde une attention particulière à l’accouchement. Les médecins s'efforcent d'identifier toutes les anomalies et défauts chez un enfant dès les premiers stades de la grossesse, immédiatement après la naissance. Parmi les nombreuses maladies congénitales observées chez les enfants, l’hypothyroïdie est considérée comme très dangereuse et grave. Elle se caractérise par un dysfonctionnement de la glande thyroïde, une diminution de la quantité de ses hormones dans le sang. L'hypothyroïdie chez les nouveau-nés peut survenir pour de nombreuses raisons. Son diagnostic est réalisé alors qu'il se trouve avec sa mère à la maternité, le troisième ou le quatrième jour après l'accouchement.

Les principaux symptômes de la maladie : retard de développement, tant physique que mental, poussée dentaire beaucoup plus tardive que d'habitude chez les enfants, sécheresse cutanée accrue. Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale chez les nourrissons est effectué à l'aide de médicaments qui remplacent les hormones thyroïdiennes. Une intervention opportune, l'identification des problèmes de santé et la prise des mesures nécessaires donnent aux enfants une chance de grandir et de se développer sur un pied d'égalité avec leurs pairs, de ne pas être pires, ni plus stupides, ni moins que les autres. Si vous n'attachez pas d'importance à la maladie, des défauts du squelette de l'enfant pourraient être révélés à l'avenir et des problèmes du système nerveux pourraient apparaître.

Le concept d'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale fait référence à une maladie associée à un dysfonctionnement de la glande thyroïde chez le nouveau-né. Elle est deux à deux fois et demie plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Les statistiques montrent que cette maladie est détectée chez 1 à 2 enfants sur 5 000 naissances.

Pourquoi la glande thyroïde est-elle si nécessaire au développement correct et opportun du bébé ? C'est un organe du système endocrinien qui remplit les fonctions suivantes dans le corps humain :

• régulation du métabolisme : graisses, glucides, protéines et calcium ;
• contrôle de la température corporelle;
• contribue à la formation de l'intelligence chez un enfant.

Dès la naissance, la glande thyroïde joue un rôle direct et un rôle majeur dans la croissance et le développement du corps du bébé, notamment des os et de la formation du système nerveux. L'une des tâches accomplies par la glande thyroïde est la production de deux types d'hormones : la thyroxine et la triiodothyronine. Le manque de ces substances peut affecter de manière significative le développement physique et mental de l’individu, en inhibant les processus mentaux et la croissance de l’enfant.

Raisons

L'hypothyroïdie congénitale chez les enfants survient pour diverses raisons, dont les principales sont :

• Hérédité. Principalement en raison de mutations génétiques, même lorsque l'enfant est in utero, la formation et le fonctionnement de la glande thyroïde sont perturbés.
• Formation et production inappropriées d'hormones thyroïdiennes, par exemple en raison d'une détérioration, d'un ralentissement du métabolisme de l'iode.
• Dommages au centre du système nerveux responsable du fonctionnement de la glande thyroïde, pouvant entraîner de graves perturbations du fonctionnement du système endocrinien.
• La réactivité aux hormones thyroïdiennes s'aggrave.

Symptômes

L'hypothyroïdie congénitale se manifeste principalement chez les nourrissons non pas immédiatement, mais plusieurs mois plus tard. Ce n'est que chez un nombre considérable d'enfants que la maladie peut être détectée au cours des premiers jours et semaines de la vie. Les symptômes les plus frappants indiquant la maladie sont : gonflement du visage, poids important (plus de trois kilos et demi), cyanose du nez et des lèvres (cyanose), gonflement de la fosse supraclaviculaire, bouche entrouverte, voix rugueuse. , ictère qui dure plusieurs semaines

Plus tard, vers l'âge de trois ou quatre mois, l'hypothyroïdie congénitale se manifeste sous la forme d'une diminution de l'appétit, de cheveux cassants, de constipation, d'une diminution de la température corporelle, d'une sécheresse et d'une desquamation de la peau. Puis, à mesure que l'enfant grandit, s'ajoute une inhibition physique et mentale du développement.

Grâce à la médecine moderne, un examen complet des nourrissons, la détection de l'hypothyroïdie congénitale permet de commencer immédiatement son traitement, et d'aider dans un premier temps le bébé à se développer sur un pied d'égalité avec les autres enfants, ses pairs. Ignorer la maladie affecte ensuite négativement les enfants, conduisant au crétinisme, lorsqu'ils subissent une déformation du visage, une courbure des jambes et des bras, une stature beaucoup plus courte, une susceptibilité aux maladies chroniques et qu'ils cessent de se développer intellectuellement.

Diagnostic

Chez les nouveau-nés, le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale est réalisé à l'aide d'une échelle d'Apgar spécialement développée, qui indique les symptômes les plus courants et reflète leur signification en points :

• constipation – 2 points;
• hernie ombilicale – 2 points ;
• gonflement du visage – 2 points ;
• pâleur – 1 point;
• poids lourd (plus de 3,5 kg) – 1 point ;
• faiblesse musculaire – 1 point ;
• ictère prolongé (plus de 3 semaines) – 1 point ;
• grande langue – 1 point ;
• fontanelle postérieure ouverte – 1 point ;
• la durée de la grossesse est supérieure à 40 semaines – 1 point.

Une hypothyroïdie congénitale peut être suspectée si l'examen obtient plus de cinq points.

Afin de déterminer avec précision si le bébé est malade ou non, le troisième ou le quatrième jour de son séjour à la maternité, du sang est prélevé sur son talon. Le résultat du test est connu plusieurs semaines après le prélèvement de sang. Le niveau d'hormone stimulant la thyroïde détermine la présence ou l'absence d'hypothyroïdie congénitale. Si la concentration de TSH est supérieure à 50 mU/l, cela est déjà préoccupant. Les parents sont informés de la maladie si la suspicion est confirmée.

Traitement

Si une hypothyroïdie congénitale est confirmée chez un bébé, il est alors nécessaire de commencer le traitement sans tarder. Le moindre retard ou négligence peut avoir les conséquences les plus désastreuses et avoir un impact négatif sur son développement mental et physique. Les procédures effectuées en temps opportun auront un effet bénéfique sur l'enfant, il ne sera en aucun cas différent des autres enfants, il sera également actif, intelligent et intellectuel.

En règle générale, la principale forme de traitement de cette maladie chez les nouveau-nés est un traitement substitutif par le médicament lévothyroxine sodique. Il a un effet positif sur la croissance du corps et la formation des substances nécessaires. Lorsqu'elles sont utilisées à petites doses, des doses moyennes du médicament peuvent améliorer le métabolisme, augmenter le besoin des tissus en oxygène, favoriser le développement rapide et opportun du bébé. et la croissance de son corps. Les améliorations après l'utilisation de ce médicament deviennent visibles au bout d'une semaine et demie.

La principale caractéristique de la lévothyroxine, son avantage par rapport aux autres médicaments, est sa similitude de composition chimique avec la thyroxine. Il est le plus souvent recommandé aux nourrissons de donner le médicament pendant la tétée du matin ; pour les enfants plus âgés, les experts conseillent de prendre la lévothyroxine le matin, une heure avant les repas, avec une petite quantité de liquide.

La dynamique positive chez un enfant peut être déterminée par les indicateurs et critères suivants :

• Normalisation du niveau requis d'hormone stimulant la thyroïde dans le sang.
• La concentration de thyroxine correspond à la norme. Jusqu'à l'âge d'un an, le niveau de la substance est déterminé tous les deux à trois mois, puis tous les trois à quatre mois.
• Bons taux de croissance des os et du squelette.
• Dynamique de développement intellectuel positive et conforme aux normes.
• Dynamique positive et normale du développement physique.

La normalisation de la thyroxine dans le sang des enfants se produit dans les dix à quatorze jours suivant le début du traitement et de la thyréostimuline - après deux à trois semaines. La posologie pour chaque nouveau-né est prescrite strictement individuellement, en fonction de son état, de ses tests, de ses données cliniques et de ses tests de laboratoire. Les comprimés de lévothyroxine sont disponibles en différentes doses, 25, 50 et 100 mcg.

Dosage de la lévothyroxine

Au cours des premières semaines suivant la naissance, on prescrit généralement aux nourrissons une dose initiale de 12,5 à 50 mcg/jour par mètre carré de surface corporelle et une dose d'entretien de 100 à 150 mcg/jour.

Jusqu'à six mois, les nouveau-nés reçoivent de 8 à 10 mcg/jour. par kilogramme de poids, de six mois à un an - de 6 à 8 mcg/jour. pour 1 kg de poids, de un à cinq ans – 5-6 mcg/jour. pour 1 kg de poids, les enfants de 6 à 12 ans se voient généralement prescrire 4 à 5 mcg/jour. pour 1 kg de poids.

Seul un spécialiste approprié - un endocrinologue - peut prescrire un traitement aux nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie congénitale. En collaboration avec l'endocrinologue, les pédiatres et les neurologues doivent également surveiller le déroulement du traitement et l'évolution de l'état des enfants.

Si les problèmes sont détectés à temps, l’hypothyroïdie congénitale est identifiée, les recommandations des médecins sont suivies et un traitement approprié est administré, le développement, la croissance et les capacités intellectuelles du bébé ne seront pas différents de ceux de ses pairs.

Une formation insuffisante des hormones thyroxine (T4) et triiodothyronine (T3) dans la glande thyroïde (hypothyroïdie) chez les enfants a plusieurs formes cliniques en fonction du niveau de dommage et de l'évolution de la maladie: congénitale, primaire, centrale (hypophysaire ou secondaire), périphérique, transitoire, subclinique, manifeste.

Chez la plupart des nouveau-nés(jusqu'à 90 % de tous les cas de maladie), la forme primaire survient. Causes chez les enfants de moins d'un an: défauts de développement des organes, infections, lésions auto-immunes, prise de médicaments par une femme enceinte, exposition à des produits chimiques, exposition aux radiations, carence en iode dans l'alimentation, thyroïdite, goitre endémique, mutations génétiques, perturbation de la formation hormonale due à un défaut du absorption d'iode par la glande thyroïde, anomalie héréditaire du développement - syndrome de Pendred (surdité et hypertrophie de la glande thyroïde).

Formes centrales d'hypothyroïdie (secondaire et tertiaire) apparaissent en raison d'une pathologie cérébrale - kystes, défauts de développement, néoplasmes bénins ou malins, traumatismes lors de l'accouchement, suffocation due à un enchevêtrement du cordon ombilical. Cause de forme périphérique est une anomalie génétique héréditaire. Acquis survient en raison d'une tumeur cérébrale, d'une blessure au crâne, d'une intervention chirurgicale, d'un manque d'iode dans la nourriture et l'eau.

Symptômes d'hypothyroïdie transitoire chez une fille de 3 ans

Tous les symptômes d’une déficience thyroïdienne peut être divisé en initiales (non spécifiques) et conséquences sous la forme d'un retard de développement psychomoteur, qui devient perceptible avec le temps.

Formes acquises de la maladie, surtout après 2 ans, sont moins dangereux. Le développement mental n’en souffre pas. Obésité possible, retard de croissance, puberté retardée, lenteur de la réflexion et mauvais résultats scolaires.

Diagnostic de la maladie : un dépistage (test de sélection) de l'hypothyroïdie est effectué. Il fournit prendre du sang pour la TSH. Pour les bébés nés à terme, le moment optimal est le 5ème jour après la naissance et pour les bébés prématurés - la deuxième semaine de vie. La limite supérieure de l'indicateur est de 20 μ/U par ml. Si cette valeur est dépassée, .

S'il est inférieur à 120 nmol/l, un diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est alors posé et un traitement substitutif est prescrit. Pour clarifier, des méthodes supplémentaires d'examen de l'enfant sont prescrites.

Pour éviter un retard mental grave, le traitement de l'hypothyroïdie congénitale doit commencer au plus tard 10 jours après la naissance. S'il se développe, le traitement médicamenteux ne rétablit pas complètement la fonction cérébrale, mais ralentit seulement la progression des troubles du développement.

La plupart des enfants atteints de formes congénitales et acquises de la maladie se voient prescrire de la lévothyroxine (Euthyrox, L-thyroxine) pour une utilisation à vie. Commencez par une dose minimale de 8 mcg pour 1 kg de poids par jour. Si la correction de la maladie est insuffisante, le médecin peut l'augmenter jusqu'à 10-15 mcg/kg. Si le pouls augmente, si vous transpirez ou si vous avez de la diarrhée, réduisez la dose.

Apprenez-en davantage dans notre article sur l’hypothyroïdie chez les enfants, ses conséquences et son traitement.

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Classification

La formation insuffisante des hormones thyroxine (T4) et (T3) présente plusieurs formes cliniques. Ils se distinguent en fonction du niveau de dommage et de l'évolution de la maladie.

Congénital

Le diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est posé si une insuffisance thyroïdienne est détectée chez un nouveau-né immédiatement après la naissance. Elle survient au cours du développement fœtal et peut être primaire, centrale (secondaire, tertiaire) et périphérique selon le niveau de lésion cellulaire. Les symptômes de la maladie peuvent être transitoires, permanents et l'évolution de l'hypothyroïdie peut être infraclinique ou manifeste, compliquée.

Primaire

Cette hypothyroïdie est dite vraie ou thyroïdienne. Cela signifie que de faibles niveaux d'hormones thyroïdiennes T4 et T3 sont associés à une pathologie de la glande thyroïde elle-même.

Central

Le travail des cellules sécrétoires qui produisent la thyroxine et la triiodothyronine est régulé par l'hypophyse à l'aide de l'hormone stimulant la thyroïde - TSH. Avec sa synthèse insuffisante, la production de T3 et T4 diminue. Ce type de maladie est appelé hypophysaire ou secondaire. Au-dessus de l’hypophyse se trouve la « hiérarchie » hormonale. Avec l'aide de la thyrolibérine, il accélère la formation de TSH. L’échec hypothalamique est appelé tertiaire.

Périphérique

Si l'activité hormonale de la glande thyroïde, de l'hypophyse et de l'hypothalamus est normale, mais que les récepteurs tissulaires perdent leur sensibilité aux hormones ou que leur nombre est bien inférieur à la normale, une telle hypothyroïdie est alors appelée périphérique. Cela inclut également une violation de la conversion de la thyroxine en triiodothyronine.

Transitoire

Causée par les anticorps de la mère, qui se sont formés contre l'hormone stimulant la thyroïde de l'hypophyse de l'enfant. Sa durée est généralement de 1 à 3 semaines. La deuxième option de développement est la transition vers une forme permanente. Dans ce cas, des périodes d'amélioration alternent avec une augmentation des symptômes, ce qui nécessite l'utilisation à vie d'hormones sous forme de comprimés.

Subclinique

Se développe avec une TSH élevée et une formation normale de thyroxine. Non accompagné de manifestations cliniques ou peu d'entre elles. Une telle hypothyroïdie latente (cachée) présente généralement des symptômes non spécifiques.

manifeste

Un manque prononcé d'hormones. L'hormone stimulant la thyroïde est plus élevée que la normale et la glande thyroïde produit peu de thyroxine. Donne un tableau complet et détaillé de l'hypothyroïdie et, en cas de déficit sévère en T4, des complications. Ceux-ci peuvent inclure une insuffisance circulatoire, un retard mental.

Causes de l'hypothyroïdie avant l'âge d'un an

Chez la plupart des nouveau-nés (jusqu'à 90 % de tous les cas de maladie), la forme primaire survient. On peut l'appeler :

• défauts de développement des organes - déplacement derrière le sternum, sous la langue, formation insuffisante (hypoplasie), moins souvent, absence totale de la glande thyroïde ;
• infections contractées in utero;
• lésions auto-immunes ;
• l'utilisation par une femme enceinte de médicaments altérant le développement (cytostatiques, sels de lithium, brome, tranquillisants) ;
• exposition à des produits chimiques;
• exposition radioactive;
• carence en iode dans l'alimentation de la mère, goitre endémique ;
• mutations génétiques (généralement associées à des malformations cardiaques et à la structure du squelette) ;
• perturbation de la formation hormonale due à un défaut d'absorption de l'iode par la glande thyroïde ;
• anomalie héréditaire du développement - Syndrome de Pendred (surdité et hypertrophie de la glande thyroïde).

Des formes centrales d'hypothyroïdie (secondaire et tertiaire) apparaissent avec une pathologie cérébrale - kystes, défauts de développement, néoplasmes bénins ou malins, traumatismes lors de l'accouchement, suffocation due à un enchevêtrement du cordon ombilical.

La forme périphérique survient lorsque la formation de protéines réceptrices situées sur les membranes cellulaires et se connectant aux hormones thyroïdiennes est perturbée. La raison en est une anomalie génétique héréditaire qui entraîne la formation d’une résistance aux hormones (syndrome de résistance). Dans ce cas, les niveaux hormonaux dans le sang sont normaux voire légèrement élevés, mais les cellules ne répondent pas aux T3 et T4.

Les causes de l'hypothyroïdie acquise chez l'enfant peuvent être :

• tumeurs cérébrales ;
• blessures au crâne, interventions chirurgicales;
• manque d'iode dans la nourriture et l'eau (carence endémique en iode).

Symptômes de l'hypothyroïdie

Toutes les manifestations d'une déficience thyroïdienne peuvent être divisées en conséquences initiales (non spécifiques) et sous la forme d'un développement psychomoteur retardé, qui deviennent perceptibles avec le temps.

Premiers signes chez les enfants

Reconnaître l'hypothyroïdie chez un nouveau-né peut être assez difficile. Les signes primaires ne sont pas spécifiques et se retrouvent dans les pathologies des organes internes et autres anomalies du développement. Les symptômes indirects peuvent inclure :

• grossesse après terme (40-42 semaines);
• gros fruits (à partir de 3,5 kg);
• langue élargie;
• gonflement du visage, en particulier au niveau des paupières;
• gonflement des doigts et des orteils ;
• difficulté à respirer;
• timbre grave des pleurs (voix rauque) ;
• hernie ombilicale, cicatrisation lente de la plaie ombilicale ;
• jaunisse prolongée des nouveau-nés;
• fatigue rapide lors de l'alimentation;
• l'apparition de cyanose et de problèmes respiratoires lors de la succion.

Si l'enfant est allaité, les symptômes cliniques peuvent s'atténuer. Mais ces enfants sont souvent en retard par rapport à la norme d'âge en termes de prise de poids et ont des difficultés à digérer les aliments - ballonnements, constipation, manque d'appétit. Ils ont une fontanelle élargie, une fusion insuffisante des os du crâne et une formation altérée des articulations de la hanche.

Développement psychomoteur des enfants

Les conséquences les plus graves de l’hypothyroïdie affectent le système nerveux. Dès la période néonatale, des signes de retard du développement psychomoteur apparaissent :

• faiblesse générale, léthargie;
• indifférence à l'égard de l'environnement - l'enfant n'essaie pas d'émettre des sons, de marcher, ne répond pas aux paroles qui lui sont adressées ;
• quand il a faim ou mouille ses couches, il reste immobile pendant des heures ;
• les mouvements sont médiocres, une léthargie et une faiblesse musculaire sont notées;
• commence à relever la tête tard, se retourne dans son lit et ne s'assoit pas.

Les enfants souffrant d'hypothyroïdie sont sujets à des rhumes fréquents, leur peau est sèche, pâle et froide, leurs cheveux poussent mal et leurs dents poussent tardivement. Le visage est gonflé, gonflé, les yeux sont largement espacés, l'arête du nez est élargie et aplatie et les lèvres sont épaissies.

Si l'hypothyroïdie congénitale progresse, alors la démence (crétinisme) se développe, le psychisme, l'audition et la parole sont altérés. De tels symptômes peuvent être visibles dès le second semestre avec une forte carence hormonale. Les cas moins graves sont cachés et ne sont découverts qu’à l’âge de 5 à 6 ans ou même à la puberté.

Les formes acquises de la maladie, surtout après l'âge de 2 ans, sont moins dangereuses. Le développement mental n'en souffre pas. Obésité possible, retard de croissance, puberté retardée, lenteur de la réflexion et mauvais résultats scolaires.

Diagnostic de la maladie

Comme il est impossible de suspecter une hypothyroïdie sur la base des symptômes et que ses conséquences sont irréversibles si elle est détectée tardivement, un dépistage (test de sélection) de l'hypothyroïdie est réalisé depuis 1995. Il s'agit de prendre du sang pour la TSH.

Pour les bébés nés à terme, le moment optimal est le 5ème jour après la naissance et pour les bébés prématurés - la deuxième semaine de vie. La limite supérieure de l'indicateur est de 20 μ/U par ml. Si cette valeur est dépassée, la thyroxine est déterminée. S'il est inférieur à 120 nmol/l, un diagnostic d'hypothyroïdie congénitale est posé et un traitement substitutif est prescrit. Avec une TSH et une T4 faibles, la cause des troubles se situe dans le cerveau (hypophyse ou hypothalamus). Échographie de la glande thyroïde

• administration de radio-isotopes avec balayage (scintigraphie) ;
• radiographie des os du squelette (détecte un retard dans leur développement par rapport à la norme d'âge);
• ECG – ondes de faible amplitude, bradycardie, complexe ventriculaire large ;
• CT et IRM du cerveau sous forme centrale.

Traitement de l'hypothyroïdie

Afin d'éviter un retard mental grave, le traitement de l'hypothyroïdie congénitale doit être débuté au plus tard 10 jours après la naissance. Si le crétinisme se développe, le traitement médicamenteux ne rétablit pas complètement la fonction cérébrale, mais ralentit seulement la progression des anomalies du développement.

La plupart des enfants atteints de formes congénitales et acquises de la maladie se voient prescrire de la lévothyroxine (Euthyrox, L-thyroxine) pour une utilisation à vie. Commencez par une dose minimale de 8 mcg pour 1 kg de poids par jour. L'enfant a besoin d'une surveillance médicale et de diagnostics de laboratoire pour sélectionner correctement la dose.

Si la correction de la maladie est insuffisante, le médecin peut l'augmenter jusqu'à 10-15 mcg/kg. Si le pouls augmente, si vous transpirez ou si vous avez de la diarrhée, réduisez la dose.

De plus, des vitamines, des moyens pour améliorer le métabolisme cérébral (Nootropil, Encephabol), des massages et une thérapie physique peuvent être utilisés. En l'absence de symptômes et de forme bénigne, l'observation et l'utilisation d'iodure de potassium en cas de carence en iode sont indiquées.

Regardez la vidéo sur le traitement de l'hypothyroïdie chez les enfants :

Prévention des maladies

La prévention de l'hypothyroïdie congénitale passe par la prévention collective de la carence en iode dans les zones d'endémie (faible teneur en iode dans l'eau), ainsi que par l'identification des facteurs de risque individuels lors de la planification d'une grossesse. Il est recommandé à la future maman :

• remplacer le sel de table par du sel iodé (ajouter uniquement aux plats préparés) ;
• augmenter la proportion dans l'alimentation d'aliments contenant de l'iode - poissons de mer, fruits de mer, algues, foie de morue, huile de poisson, algues, feijoa, kiwi, pommes ;
• subir un test sanguin pour les taux d'hormones thyroïdiennes et un examen par un endocrinologue ;
• prenez des médicaments ou des complexes vitaminiques contenant de l'iode (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensif, Multimax pour les femmes enceintes, Perfectil, Pregnakea) tels que prescrits par votre médecin.

L'hypothyroïdie chez les enfants est le plus souvent congénitale. Elle est causée par des mutations génétiques, une carence en iode dans l'alimentation de la mère, des processus infectieux et auto-immuns. À la naissance, des manifestations non spécifiques sont constatées ; à mesure qu'elles vieillissent, des formes non traitées de la maladie conduisent à la démence et à la déformation des os squelettiques.

Pour détecter l’hypothyroïdie, les nouveau-nés subissent un dépistage de l’hormone thyréostimuline. Le traitement doit être débuté le plus tôt possible. Les enfants se voient prescrire un traitement de remplacement par la lévothyroxine à vie.

– un ensemble de manifestations cliniques et biologiques qui surviennent chez un enfant dès la naissance avec une insuffisance des hormones thyroïdiennes ou une résistance des organes tropiques à celles-ci. Les symptômes comprennent un retard du développement psychophysique, un myxœdème, des troubles trophiques de la peau et de ses annexes, une dépression cardiaque et une diminution du métabolisme basal. Le diagnostic repose sur un tableau clinique caractéristique, des données radiologiques, une échographie de la glande thyroïde, un ECG, des tests de laboratoire, y compris des mesures de la thyréostimuline et de la thyroxine dans le plasma sanguin. Le traitement implique un traitement de remplacement à vie par des analogues artificiels des hormones thyroïdiennes.

informations générales

De 5 à 10 % des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale présentent des troubles de la synthèse, de la sécrétion ou de l'interaction des hormones thyroïdiennes elles-mêmes. La transmission se produit généralement de manière autosomique récessive. Les variantes les plus courantes sont les défauts d'organisation de l'iode et des hormones thyroïdiennes (fréquence – 1:40 000), le syndrome de Pendred (1:50 000). Les autres formes sont extrêmement rares.

Environ 5 % de tous les cas d'hypothyroïdie congénitale sont des formes centrales (secondaires ou tertiaires). L'option la plus courante est un déficit combiné d'hormones adénohypophysaires, dont la TSH. Une carence isolée est rare. Les causes des lésions du système hypothalamo-hypophysaire sont des anomalies du développement cérébral, des kystes, des tumeurs malignes et bénignes, des traumatismes à la naissance des nouveau-nés, une asphyxie lors de l'accouchement et, rarement, une aplasie hypophysaire.

La cause du développement des symptômes cliniques de l'hypothyroïdie peut être une anomalie dans la structure des récepteurs dans les organes cibles provoquée par des mutations génétiques. L'incapacité d'une quantité suffisante d'hormones à interagir avec les récepteurs tissulaires tropiques provoque le développement de ce qu'on appelle le « syndrome de résistance ». En règle générale, il s'agit d'une pathologie héréditaire transmise de manière autosomique dominante. Avec lui, le niveau de TSH dans le plasma sanguin est normal, T3 et T4 sont dans la plage normale ou modérément élevés.

Classification de l'hypothyroïdie congénitale

L'hypothyroïdie congénitale comporte plusieurs classifications basées sur la localisation de la maladie, la gravité des symptômes et les taux de thyroxine, la compensation pendant le traitement et la durée de la maladie. En fonction de l'origine de la maladie, on distingue les formes d'hypothyroïdie suivantes :

1. Primaire ou thyroïdogène. Les changements pathologiques se produisent directement dans les tissus de la glande thyroïde.
2. Secondaire. Des troubles du fonctionnement de l'adénohypophyse se développent, entraînant un déficit dans la synthèse de l'hormone stimulant la thyroïde (TSH).
3. Tertiaire. Insuffisance thyroïdienne, due à un déficit de l'une des hormones hypothalamiques, la thyrolibérine. Avec la forme secondaire, elle fait référence à l'hypothyroïdie centrale.
4. Périphérique. L'effet insuffisant des hormones est dû à un défaut ou à l'absence de récepteurs dans les tissus tropiques ou à une violation de la conversion de la thyroxine (T4) en triiodothyronine (T3).

Selon la gravité des symptômes cliniques et le taux de T4 dans le plasma, l'hypothyroïdie peut être latente, manifeste et compliquée. L'hypothyroïdie latente ou subclinique est caractérisée par un taux de T4 normal sur fond de TSH élevée. Les manifestations cliniques ne se produisent pas ou sont non spécifiques et subtiles. Sous sa forme manifeste, dans le contexte d'une concentration élevée de TSH, le niveau de T4 est légèrement réduit. Le tableau clinique classique de l'hypothyroïdie se développe. Une hypothyroïdie compliquée survient avec des taux élevés de TSH et un déficit sévère en T4. En plus de l'hypothyroïdie sévère, des troubles d'autres organes et systèmes surviennent : insuffisance cardiaque, polysérosite, crétinisme, coma et, rarement, adénome hypophysaire.

Selon l'efficacité du traitement, on distingue l'hypothyroïdie congénitale :

• rémunéré- pendant le traitement, les symptômes de l'hypothyroïdie disparaissent, la concentration de TSH, T3, T4 dans le plasma sanguin se situe dans les limites normales ;
• décompensé- même avec un traitement adéquat, il existe des manifestations cliniques et biologiques d'hypothyroïdie.

En fonction de sa durée, l'hypothyroïdie congénitale est divisée en :

• transitoire- la maladie se développe dans le contexte d'une exposition aux anticorps de la mère contre la TSH de l'enfant. Durée – de 7 jours à 1 mois.
• permanent- nécessite un traitement de remplacement à vie.

Symptômes de l'hypothyroïdie congénitale

Selon la forme et la gravité des troubles, les premiers signes d’une hypothyroïdie congénitale primitive peuvent se manifester à différents âges. Une hypoplasie sévère ou aplasie de la glande apparaît dans les 7 premiers jours de la vie d’un enfant. Une dystopie ou une hypoplasie légère peut provoquer des manifestations cliniques entre 2 et 6 ans.

Signes primaires indiquant une hypothyroïdie congénitale : le poids de naissance de l’enfant est supérieur à 4 kg ; immaturité en cas de grossesse à terme ou post-terme (plus de 40 semaines) ; passage retardé du méconium; jaunisse prolongée des nouveau-nés; symptômes dyspeptiques; prise de poids lente; apathie; macroglossie; flatulences et constipation; faiblesse musculaire; hyporéflexie; cyanose et épisodes d'apnée pendant l'alimentation. La peau de l'enfant est froide, un gonflement des membres et des organes génitaux se produit. Des fontanelles élargies, une non-union des sutures des os du crâne et une dysplasie de la hanche sont souvent observées. L'allaitement peut réduire la gravité des manifestations cliniques de l'hypothyroïdie.

L'hypothyroïdie congénitale primaire se développe par étapes. Une clinique prononcée est observée à l'âge de 3-6 mois. Un myxœdème survient. La peau est compactée, gris jaunâtre, sèche. La transpiration est fortement réduite. Une atrophie des plaques à ongles et des cheveux se développe. La voix de l'enfant est basse, rauque et rauque. Il y a un retard dans le développement psychomoteur et physique, les dents éclatent et sont remplacées avec un retard. Avec un développement ultérieur, un retard mental est observé. Cela se manifeste par un manque de vocabulaire et une diminution de l'intelligence, qui tend à progresser jusqu'au retard mental.

L'hypothyroïdie congénitale centrale a un tableau clinique peu clair. Elle est souvent associée à des anomalies du crâne facial (« fente labiale », « fente palatine ») et à une insuffisance d'autres hormones hypophysaires (somatotropes, lutéinisantes et folliculo-stimulantes) avec des symptômes caractéristiques.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale comprend la collecte de données anamnestiques, un examen objectif de l'enfant par un pédiatre ou un néonatologiste, des études instrumentales, des tests de laboratoire généraux et spécifiques. L'anamnèse peut révéler des facteurs prédisposants - hérédité aggravée, maladies maternelles pendant la grossesse, malnutrition, utilisation d'aides obstétricales lors de l'accouchement, etc. L'examen physique de l'enfant révèle une diminution de la fréquence cardiaque, de la tension artérielle, une hypothermie modérée, une hyporéflexie, un retard de développement.

Les radiographies des extrémités révèlent des retards et des perturbations dans l'ordre de formation des noyaux d'ossification, leur asymétrie et un signe spécifique – la dysgénésie épiphysaire. L'ECG montre une bradycardie sinusale, une diminution de l'amplitude des ondes, un élargissement du complexe QRS. L'échographie de la glande thyroïde peut révéler une dystopie, une hypoplasie ou une absence de cet organe.

Dans l'UAC – anémie normochrome. Un test sanguin biochimique révèle une augmentation des lipoprotéines et du cholestérol. Si une origine centrale de l'hypothyroïdie est suspectée, un scanner et une IRM de l'hypophyse sont réalisés. Tests de laboratoire spécifiques - mesure du taux de T4 et de TSH dans le plasma sanguin. Ces tests sont utilisés comme dépistage néonatal. Selon la forme d'hypothyroïdie, les concentrations de ces hormones dans le sang peuvent être augmentées ou diminuées. La recherche en génétique moléculaire est rarement utilisée pour identifier les mutations génétiques.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Le traitement de l’hypothyroïdie congénitale commence immédiatement après le diagnostic et se poursuit à vie. Le médicament de choix est la L-thyroxine. Ce médicament est un analogue synthétique des hormones thyroïdiennes et est utilisé comme traitement substitutif. Le dosage est sélectionné individuellement. Si nécessaire, le médicament peut être mélangé au lait maternel. L'efficacité du traitement s'apprécie par le taux de TSH et de T4 dans le sang et la disparition des symptômes d'hypothyroïdie. Si nécessaire, des complexes multivitaminés supplémentaires et des médicaments symptomatiques sont prescrits.

Le pronostic de l'hypothyroïdie congénitale dépend de l'adéquation et de la rapidité du traitement. Avec un diagnostic précoce et le début rapide du traitement, la normalisation des niveaux de TSH et de T4, le pronostic du développement psychophysique est favorable. En l'absence de traitement pendant les 3 à 6 premiers mois de la vie, le pronostic est discutable même avec des tactiques thérapeutiques ultérieures correctes. Avec une sélection adéquate de la dose de médicaments, le taux de développement psychophysique atteint la norme physiologique, mais le retard de l'intelligence demeure. La prévention consiste en une protection prénatale du fœtus, une consultation médicale et génétique lors de la planification d'une grossesse, une alimentation rationnelle et un apport adéquat en iode lors du port d'un enfant.

L'hypothyroïdie congénitale fait référence à un groupe de maladies caractérisées par un manque d'hormones thyroïdiennes. Une carence en ces substances entraîne des retards dans le développement de tout l'organisme et, en premier lieu, du système nerveux. Les experts ont découvert qu'il existe un lien entre l'âge auquel le traitement de la maladie a été commencé et le degré d'intelligence. Un pronostic favorable n’est possible que si le traitement est effectué dans les premières semaines de la vie du bébé. Un déficit congénital en hormones thyroïdiennes survient dans 1 cas sur 4 000, et plus souvent chez les filles.

Le rôle de la glande thyroïde chez les enfants

La glande thyroïde est l'un des organes endocriniens les plus importants. Il contrôle de nombreux processus se produisant dans le corps et réalise :

Le bon fonctionnement de la glande thyroïde chez les enfants favorise à la fois la croissance et le plein développement. Le rôle le plus important de cet organe est de former le squelette et le système nerveux central de l'enfant. Tout cela se produit sous l’influence des hormones produites par la glande thyroïde. Ceux-ci incluent la triiodothyronine (T3) et la thyroxine (T4). En cas de dysfonctionnement congénital de l'organe, le volume d'hormones thyroïdiennes sécrétées est insuffisant pour le corps de l'enfant. L'hypothyroïdie congénitale inhibe le développement physique et mental.

Raisons du développement de la maladie

La formation d'un déficit congénital en hormones thyroïdiennes se produit pour diverses raisons, mais les plus courantes sont les suivantes :

Symptômes de l'hypothyroïdie chez les nourrissons

Chez de nombreux enfants, l'hypothyroïdie congénitale ne se manifeste d'aucune façon au cours du premier mois. Et ce n’est que plus tard que les pédiatres et les parents constatent des troubles du développement de l’enfant. Seuls certains nouveau-nés présentent des signes évidents d’hypofonctionnement thyroïdien :

• poids lourd (à partir de 4000 g);
• bouche ouverte;
• gonflement du visage;
• gonflement de la fosse supraclaviculaire ;
• voix grave ;
• jaunisse difficile à traiter;
• décoloration bleue du triangle nasogénien.

À trois mois, les symptômes de la maladie apparaissent comme suit :

• manque d'appétit;
• desquamation de la peau;
• constipation constante;
• hypothermie;
• fragilité des cheveux.

Par la suite, l’hypothyroïdie congénitale chez les enfants présente des signes de retard de croissance et de développement, notamment un retard de poussée dentaire. Par la suite, en l'absence de traitement approprié, l'enfant souffre d'hypotension, de faiblesse musculaire, de bradycardie, de dysfonctionnement cardiaque, de problèmes de déglutition, de frissons et de léthargie. Les enfants développent une indifférence à tout ce qui se passe : il n'y a pas de bourdonnement, les enfants ne prononcent pas de syllabes, ils ne sont pas capables de jeux indépendants. Ces enfants n'entrent pas en contact, souffrent souvent d'infections virales et souffrent d'anémie, difficile à traiter avec des médicaments spécialisés.

Chez les adolescents, l'hypothyroïdie congénitale se manifeste par des troubles mentaux, une diminution de l'audition, de l'obésité, une réticence à apprendre et une petite taille. Un retard de puberté est également observé.

Il est assez difficile de diagnostiquer la maladie chez les nouveau-nés uniquement sur la base de ses symptômes. C'est pourquoi le dépistage obligatoire a désormais été introduit dans les maternités. La détection rapide des anomalies de la glande thyroïde aide à prévenir une pathologie irréversible - le crétinisme, qui se manifeste par des modifications caractéristiques des traits du visage, des troubles de la parole, une perte auditive, un sous-développement des caractères sexuels secondaires, une réduction de la taille des organes internes, un grossissement de la peau, gonflement constant et faible intelligence.

Une étude des taux d'hormones thyroïdiennes de l'enfant est réalisée le 4ème jour après la naissance. Pour ce faire, le sang est prélevé et envoyé à des laboratoires spéciaux, où les niveaux de thyrotropine, de triiodothyronine et de thyroxine sont déterminés.

L'hypothyroïdie congénitale se caractérise par une diminution significative des hormones thyroïdiennes et une augmentation des taux de thyrotropine.

Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

Des mesures prises en temps opportun pour normaliser les niveaux d'hormones thyroïdiennes peuvent éviter des conséquences graves sous la forme de retards de développement chez le bébé. Le traitement doit être prescrit immédiatement après l'identification de la pathologie. La base du traitement est l'utilisation de médicaments de substitution, contenant de la lévothyroxine sodique. Les médicaments contenant cette substance ont un effet anabolisant et permettent au corps de l’enfant de se développer correctement. Dans les deux semaines suivant l'utilisation des médicaments, on observe une amélioration de l'état des nouveau-nés.

Le critère d'un schéma thérapeutique correctement sélectionné est la normalisation des niveaux de thyrotropine et de thyroxine. La croissance de l’enfant et le développement du système nerveux sont également pris en compte. L'efficacité du traitement est indiquée par la disparition complète des symptômes d'hypofonctionnement de la glande thyroïde.

L'hypothyroïdie congénitale nécessite souvent l'utilisation à vie de médicaments hormonaux contenant de la thyroxine. Il est très important de calculer correctement la posologie, surtout si la maladie progresse. Chez certains patients prenant de la lévothyroxine, une hypothyroïdie primaire se développe à nouveau à l'arrêt du traitement. Cette condition nécessite l’utilisation continue d’hormones thyroïdiennes de remplacement.

Le médicament à base de lévothyroxine est disponible en différentes doses. Les parents doivent donc être prudents lors de l'achat de ce médicament pour les nouveau-nés. Le médicament est administré au bébé une fois par jour, le matin, de préférence avant les repas. Pour les bébés, les comprimés doivent être réduits en poudre et administrés avec du lait maternel ou du lait maternisé.

Les doses de thyroxine sont calculées en tenant compte du poids des nouveau-nés et sont de 15 mcg/kg par jour. De plus, le spécialiste doit ajuster la posologie en fonction de la surface corporelle.

Comme méthodes thérapeutiques supplémentaires, les enfants se voient prescrire des préparations vitaminées, qui doivent nécessairement contenir des vitamines B12, A et C. Un enfant atteint d'hypothyroïdie congénitale doit être observé non seulement par un endocrinologue, mais également par un neurologue. Des médicaments nootropiques, des cours de physiothérapie et de massage sont souvent prescrits.

Si la maladie se développe à la suite d'une complication d'une maladie infectieuse, les symptômes de l'hypothyroïdie disparaissent généralement après la guérison. Si un enfant présente tous les signes du crétinisme, une guérison complète est impossible, mais l'utilisation de médicaments hormonaux atténue la situation.

Pronostic de l'hypothyroïdie congénitale

Efficacement
L'efficacité du traitement dépend directement de la rapidité du diagnostic et de la prescription de médicaments de remplacement. Si le diagnostic d’« hypothyroïdie congénitale » est posé avant la troisième semaine après la naissance, d’éventuels troubles du développement du bébé peuvent être évités.

Si l’hypothyroïdie congénitale n’est diagnostiquée qu’après trois mois ou plus, le pronostic se détériore. La probabilité d'un retard de développement augmente. Si la maladie est détectée plus tard, même lorsque les doses nécessaires de thyroxine sont prescrites, il y a dans la plupart des cas un retard dans la croissance et le développement de l'enfant.

Prévention des maladies

Si des proches ou des conjoints souffrent d'une pathologie thyroïdienne, vous devriez être examiné par un généticien. Les experts estiment que l'hypothyroïdie primaire chez la femme enceinte, associée à une carence en iode, est dans la plupart des cas le principal facteur de formation de troubles thyroïdiens chez les enfants. Selon des recherches, dans les régions déficitaires en iode, le niveau d'intelligence est nettement inférieur à celui des régions favorables. Exactement
Par conséquent, lors de la planification d'une grossesse, il est nécessaire d'être examiné par un endocrinologue et, si nécessaire, de prendre des médicaments contenant de l'iode.

Une femme doit accorder une attention particulière à l'état de la glande thyroïde si elle présentait un dysfonctionnement de cet organe avant la grossesse. L'hypothyroïdie chez la mère entraîne dans certains cas un développement anormal de la glande thyroïde chez l'enfant, augmentant ainsi le risque d'accouchement prématuré.

Si une femme enceinte vit dans une région connue pour être carencée en iode, elle devrait consommer quotidiennement des aliments contenant cet important micronutriment. Si la future mère reçoit déjà un diagnostic d'hypothyroïdie primaire, elle doit absolument prendre des médicaments pour maintenir la fonction thyroïdienne, prescrits par un endocrinologue. Une surveillance régulière et des tests sanguins pour les niveaux d'hormones thyroïdiennes sont également nécessaires.

Le traitement doit être instauré immédiatement si un goitre toxique diffus est détecté chez une femme enceinte. C’est dangereux pour l’enfant car les anticorps dirigés contre la glande thyroïde, circulant dans le corps de la mère, peuvent affecter le développement de cet organe chez le fœtus, formant une hypothyroïdie congénitale.