Ono što se nasljeđuje od oca. Genetske bolesti koje su naslijeđene

Koliko često, nakon rođenja djeteta, čujemo "Beba ima majčine oči" ili "Dijete je otišlo tati." Navikli smo na činjenicu da roditelji genetski prenose bebi svoje vanjske osobine, boju očiju i kose, madeže, pa čak i karakter i navike. Ali osim toga, roditelji mogu svojoj bebi prenijeti mnogo različitih genetskih bolesti. Nedavno se roditelji koji ozbiljno planiraju trudnoću obraćaju genetičaru kako bi odmah identificirali njihov genetski "potencijal". Genetičar može u potpunosti dokazati vaše genetsko zdravlje, štoviše genetskom analizom mogu se otkriti nasljedne bolesti koje nosite od svojih predaka, a koje se nikada nisu manifestirale tijekom vašeg života i života vaših roditelja. U ovom članku govorit ćemo o važnosti medicinsko-genetske dijagnostike, kao i govoriti o najčešćim bolestima koje se nasljeđuju.

Što je genetsko nasljeđe?

Svaki gen našeg tijela sadrži jedinstvenu DNK – deoksiribonukleinsku kiselinu. Osim toga, svaki gen nosi neku vrstu koda za određenu osobinu. Geni oca i majke su parni, pri čemu jedan gen u paru može biti supresivan (dominantan), a drugi potisnut (recesivan). Ako majka ili otac nosi patološki gen, onda se nužno prenosi na dijete. Štoviše, ako je samo majka ili samo otac nositelj bolesnog gena, tada je rizik prepolovljen u usporedbi ako oba roditelja nose ovaj bolesni gen.

Sukladno navedenom, ako je oboljeli gen supresivan, tada će dijete dobiti nasljednu bolest, ako je gen potisnut, tada će dijete jednostavno biti kliconoša i prenosit će to na svoju buduću djecu. Štoviše, ako u budućnosti nositelj susretne partnera koji je također samo nositelj, šansa da će dijete “nagraditi” oboljelim genom je već 50%. Stoga se vrlo često neke bolesti ne manifestiraju nekoliko generacija, a onda se iznenada pojave.

U stvarnosti, rizik od razvoja genetske bolesti kod djeteta je samo 3-5%. Međutim, ovdje vrijedi spomenuti čimbenike kao što su loša ekologija, loša prehrana, stres, hormonalni poremećaji itd. – sve to može uzrokovati genetsku grešku.

Nažalost, postoje genetske bolesti koje se javljaju u gotovo svakoj generaciji, tj. uvijek imaju supresivni gen. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, pretilost, hiper- i hipotenziju, epilepsiju, shizofreniju, aterosklerozu, Alzheimerovu bolest itd.

Postoje i bolesti koje se javljaju odgođeno, tj. ne odmah nakon rođenja, već nakon 30-40 godina.

Danas postoji više od 3000 genetskih bolesti koje su naslijeđene, a vrlo često upravo nasljedne bolesti dovode do pobačaja u prvom tromjesečju. 60% spontanih pobačaja posljedica je nasljednog faktora. Stoga mnoge žene godinama pokušavaju zatrudnjeti, ali ili ne uspijeva ili trudnoća uvijek završi pobačajem. Dugotrajna ispitivanja ne daju nikakve rezultate sve dok se žena ne obrati genetičaru.

Važno je napomenuti da nasljedne bolesti mogu biti različitih vrsta ovisno o vrsti kromosoma - recesivne, dominantne, multifaktorijalne, X-kromosomske recesivne i kromosomske. Prema tome, bolest će se manifestirati pod određenim uvjetima, na primjer, ako su oba nasljedna gena recesivna ili, obrnuto, dominantna.

Koje su bolesti naslijeđene?

• Adrenogenitalni sindrom ili adrenalnog hiperandrogenizma. Ovu nasljednu bolest karakterizira rani pubertet (6-8 godina). U ovom slučaju, bolest se smatra lažnim ženskim hermafroditizmom, jer je karakterizirana odsutnošću menstruacije i mliječnih žlijezda.
• Downov sindrom- također kongenitalna nasljedna bolest koja se manifestira odmah nakon rođenja. Karakterizira ga kršenje mentalnog i tjelesnog razvoja.
• cistična fibroza ili cistična fibroza - ovu bolest karakterizira neispravan rad žlijezda vanjskog izlučivanja, a karakterizirana je pojačanim znojenjem, lučenjem sluzi koja se nakuplja u tijelu i sprječava rast i razvoj djeteta, onemogućuje normalan rad pluća, što pak dovodi do smrt zbog zatajenja disanja. Ova se bolest može pojaviti kod djeteta čiji su roditelji nositelji.
• daltonizam- Ovo je kršenje vida boja, djelomična sljepoća za boje. Najčešće se manifestira odmah nakon rođenja, ali se događa da se stekne u procesu života. Danas medicina već aktivno istražuje mogućnost unošenja gena koji nedostaju u mrežnicu.
• Hemofilija- nasljedna bolest koju karakterizira kršenje zgrušavanja krvi, zbog čega postoji opasnost od smrti od gubitka krvi. Krv može ući u zglobove i unutarnje organe, a osoba ne mora uvijek sumnjati na unutarnje krvarenje.
• Hipolaktazija ili intolerancija na laktozu - bolest koju karakterizira nepodnošljivost laktoze, mliječnog šećera koji se nalazi u majčinom i kravljem mlijeku. Manifestira se u obliku proljeva i nadutosti. Bolest se može manifestirati odmah nakon rođenja ili tijekom života.

Ovo su samo neke od bolesti koje možemo prenijeti svojoj djeci. Svakako razmislite o zdravlju svog djeteta i zdravlju njegove djece, a prije nego što zatrudnite i rodite, prođite medicinsku genetsku pretragu.

Pregled počinje konzultacijom s genetičarom - zanima ga vaša rodovnica, tko vam je od rodbine, koja bolest, također pregledava buduće roditelje na vanjske znakove (neke se genetske bolesti manifestiraju na ovaj način).

Može uključivati ​​i genetsko testiranje. Ovisno o stupnju trudnoće, liječnici rade amniocentezu, placentocentezu, kordocentezu, biopsiju. Ovdje se za analizu uzimaju ili stanice amnionske tekućine, krv iz pupkovine, resice ili korionski epitel.

Je li rak nasljedan?

Malo je vjerojatno da će postojati obitelj koja niti u jednoj generaciji nije imala smrtnih slučajeva od raka. To postavlja razumno pitanje - kolika je vjerojatnost prijenosa ove bolesti na dijete? Nažalost, još uvijek nema odgovora na ovo pitanje. Liječnici još uvijek ne mogu razumjeti pravu prirodu podrijetla i razvoja ove bolesti, jer osim nasljednih čimbenika, vanjski čimbenici su od velike važnosti, na primjer, elementarna virusna infekcija ili konvencionalni imunostimulansi mogu izazvati degeneraciju stanica. Vrijedno je zapamtiti da doslovno sve može utjecati na razvoj ove bolesti - genetska predispozicija, ekologija, kemijska izloženost, hormoni, virusi, zračenje raznih vrsta (ultraljubičasto, rendgensko, mikrovalno, itd.) itd. Zaštitite se od raka , zapravo dok nije moguće.

Rezimirati

• imaju rođake koji su bolovali ili boluju od nasljedne bolesti;
• dob iznad 35 godina;
• bio izložen zračenju;
• blizak odnos sa supružnikom (što je odnos bliži, to je veći rizik);
• vaš suprug već ima dijete s genetskom bolešću;
• neplodnost i višestruki pobačaji;
• žive u blizini industrijskih postrojenja.

Proces genetskog testiranja ne oduzima puno vremena. Vaša krv je dovoljna za analizu.

Koje nam se bolesti prenose od predaka, je li moguće izbjeći njihov razvoj?

Što je genetsko nasljeđe?

Sposobnost živih organizama da prenose genetske informacije s koljena na koljeno naziva se nasljeđe. Pomaže u očuvanju određene biološke vrste i temelj je evolucije. Osim pozitivnih informacija o veličini, razvoju i funkcioniranju organa u tijelu, nasljeđem se prenose i negativne informacije, primjerice bolesti.

Koje su bolesti naslijeđene?

Onkološke bolesti

Ako su roditelji imali rak, tada je vjerojatnost da će se i dijete razboljeti prilično velika. Povezano sa sposobnošću gena da mutiraju. Osobito ako je rak dijagnosticiran u vrlo mladoj dobi.

Kardiovaskularne bolesti

Na sreću, genetika ne funkcionira 100% i svatko ima priliku izbjeći određene bolesti, poput kardiovaskularnih. Međutim, ako su roditelji imali srčani ili moždani udar, tendencija da se to nastavi kod djece, ali radeći posebnu gimnastiku i vodeći zdrav način života, možete promijeniti svoj život na bolje.

Glavobolje i migrene

Znanstvenici koji se bave migrenama i glavoboljama sugeriraju da postoji gen odgovoran za takve poremećaje u tijelu. To znači da se glavobolja ili teške migrene nužno prenose s majke na dijete.

rana menopauza

Menopauza u većini slučajeva nastupa nakon 50. godine života, ali ne uvijek. Ponekad slabljenje funkcije rađanja počinje čim žena prijeđe 40-godišnju prekretnicu. Za ovu pojavu u tijelu žene odgovorna su 4 gena. Dakle, djeca će manifestirati istu stvar, možete čak i ne sumnjati.

mentalna bolest

Sklonost depresiji genetski se prenosi s majke. Dapače, za proizvodnju hormona sreće, odnosno serotonina, odgovorna je cijela skupina gena, a prenose se izravno po ženskoj liniji. Ali shizofrenija nije samo s majčine, već i s očeve strane. Štoviše, prenosi se s majke na sina, i obrnuto s oca.

Sklonost ka korpulenciji

Za razliku od prethodnih slučajeva, nasljedstvo je izravno uključeno u formiranje takozvane konstitucije tijela. Punopravni roditelji u većini slučajeva rađaju i odrastaju punu djecu. Međutim, nasljedstvo nije rečenica. Ako se pridržavate zdravog načina života i prehrane, tada gen neće raditi.

Fizički oblik

Tjelesna aktivnost i izgled se genetski prenose od roditelja. Obično se u obiteljima koje se bave sportom na profesionalnoj razini rađaju budući sportaši. Međutim, genetska sklonost se može kontrolirati. Zdrav način života dat će dobre rezultate i položiti prave gene za potomke.
Genetska predispozicija nije obavezna. Ponekad naslijeđe funkcionira, ponekad ne. U ovom slučaju, moramo zapamtiti da je sve u našim rukama. Ako osoba odluči promijeniti svoj način života, čak ni loša nasljednost ne može ometati.

U današnje vrijeme sve više roditelja svjesno pristupa rađanju djece, dovodeći u red svoje zdravlje prije ovog važnog koraka, nastojeći zaštititi nerođeno dijete od mogućih bolesti. Ipak, dijete može dobiti mnoge bolesti od roditelja, a majka je prije svega važna - na kraju krajeva, ona nosi dugih 9 mjeseci i onda rađa bebu. Postoje različite skupine bolesti koje se mogu prenijeti djetetu od majke: nasljedne, zarazne i virusne bolesti, endokrini poremećaji.

Ispravnim pristupom rizici se mogu smanjiti. Da biste to učinili, potrebno je poduzeti preventivne mjere, ako je moguće, normalizirati stanje majke za razdoblje trudnoće i poroda. Osim toga, ako je majka svjesna svog problema, najbolje je o tome obavijestiti osobu koja promatra dijete. Stručnjaci našeg centra posvećuju veliku pozornost obiteljskoj anamnezi, jer to omogućuje sprječavanje razvoja mnogih bolesti kod bebe ili početak liječenja u fazi kada se mogu učinkovito liječiti.

nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti koje se mogu prenijeti s majke na dijete uključuju:

• Adrenogenitalni sindrom ili adrenalni hiperandrogenizam. Ova bolest je povezana s hormonskom neravnotežom i manifestira se kao rani pubertet kod djevojčica (6-8 godina).
• Cistična fibroza je bolest žlijezda vanjskog izlučivanja kod koje izlučivanje sluzi koja se nakuplja u tijelu ometa normalno disanje i dovodi do invaliditeta.
• Sljepoća za boje je kršenje percepcije boja. U pravilu se pojavljuje odmah nakon rođenja. Ako je majka slijepa za boje, rizik od sljepoće za boje kod djeteta je do 35-40%.
• Hemofilija je poremećaj krvarenja. Javlja se samo kod dječaka, no majka je ta koja mu može prenijeti bolest.
• - opasna endokrina bolest u kojoj je poremećena proizvodnja inzulina.
• Ateroskleroza, bolesti srca.
• Pretilost.
• Mentalne bolesti: autizam, shizofrenija.

Nasljeđuje se i sklonost alergijama, odnosno upalnim bolestima raznih organa, raku. Znajući o opasnosti od razvoja određene bolesti kod djeteta (osobito je vrijedno upozoriti ako je nasljedstvo prisutno s obje strane), možete obratiti posebnu pozornost na određeni tjelesni sustav u kojem je moguć kvar.

zarazne bolesti

U nedostatku odgovarajuće medicinske pomoći, dijete se može zaraziti u maternici ili tijekom poroda od majke sa spolno prenosivim bolestima: klamidija, sifilis. Rizik od infekcije Torch infekcijama je visok: toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirus i herpes simplex gotovo se uvijek nalaze u tijelu djeteta majke koja je nositeljica ovih infekcija.

Također je nemoguće zanemariti kandidijazu (drozd) - gljivičnu bolest koja se opaža kod mnogih žena i doživljava se kao poznata. Međutim, treba ga tretirati: po mogućnosti u vrijeme planiranja; ali ako su gljivice roda Candida otkrivene kod vas tijekom trudnoće, također će ih trebati eliminirati posebnim pripravcima (ne zaboravite se posavjetovati s našim liječnikom: ono što vam je prije liječilo soor može vam naškoditi tijekom trudnoće). Zašto je to toliko važno? Tijekom poroda vaša će se beba gotovo sigurno zaraziti kandidijazom, a na krhkom tijelu novorođenčeta ova gljivica počinje posebno brzo djelovati.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima intrauterine infekcije, svakako se prijavite kod stručnjaka za zarazne bolesti. Nadležni stručnjak naše klinike propisat će sve potrebne preglede za vaše dijete, reći će vam kako podržati njegov imunitet. Ako ste podvrgnuti liječničkom pregledu s bebom u našoj klinici, posebno razgovarajte s relevantnim stručnjacima: možda će vam, kako biste bili potpuno mirni u vezi sa zdravljem djeteta, trebati dodatni pregledi koji nisu obavezni za drugu djecu.

S koje god strane opasnost bila, endokrinolog, oftalmolog, neurolog će prilikom pregleda i promatranja vaše bebe uzeti u obzir nasljedstvo i bolest majke tijekom trudnoće kao dodatni faktor.

Djeca ne nasljeđuju samo pokretnine i nekretnine svojih roditelja, već i njihove gene. One su poput "memorijskih kartica" koje pohranjuju sve podatke o ljudskom tijelu. Kakvu će boju očiju i kose dijete imati, stupanj inteligencije, stupanj emocionalnosti - sve je to zapisano u genima. Također, razne genetske bolesti nasljeđuju se od roditelja. Ponekad su uzrokovane mutacijama i "kvarovima" u genima, ponekad samo osobinama ljudskog genetskog aparata.

Ove mutacije dovode do razvoja

Tie nasljedne bolesti. Ima ih nekoliko desetaka. Većina njih ima čudna i teška za izgovor imena. Često nose ime poznatog znanstvenika koji ih je otkrio - Shereshevsky-Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, Marfanov sindrom, Edwardsov sindrom. Postoje čak i egzotična imena, na primjer, sindrom mačjeg plača. Prevalencija ovih bolesti među stanovništvom je zanemariva: jedan slučaj na desetke, pa čak i stotine tisuća ljudi.

Nasljedne patologije su vrlo raznolike. I rijetka. Cijela poteškoća u radu genetičara leži u činjenici da su ove bolesti vrlo rijetke, ali prikladne. Oni su uvijek teški i uzrokuju ozbiljne poremećaje, - rekla je Nina Demina, genetičarka Medicinsko-genetičkog istraživačkog centra Ruske akademije medicinskih znanosti.

Najčešće genetske bolesti su sljepoća za boje, spina bifida, Klinefelterov sindrom (endokrini poremećaji koji mogu uzrokovati mušku neplodnost), Turnerov sindrom (bolest koja dovodi do spolnog infantilizma), fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina), hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi). ).

Ako su roditelji oba kliconoše recesivna genetska mutacija, tada je vjerojatnost da će se roditi dijete s autosomno recesivnom patologijom 25%, s još 50% šanse da će biti zdravo, ali nositelj mutiranog gena, još 25% šanse da će biti potpuno zdravo,- rekao je direktor Medicinsko-genetičkog istraživačkog centra Sergej Kucev.

Global Look Press/Jochen Tack

Centar za istraživanje ljudskog genoma, Sjeverna Rajna-Vestfalija, Njemačka

Postoje i takozvane multifaktorijalne bolesti. Oni su uzrokovani osobitostima ljudskog genetskog aparata. Neki od njih mogu se smatrati patologijom, neki - varijantom norme. Češći su od nasljednih. Podaci zabilježeni u genima samo povećavaju rizik od razvoja bolesti, ali ga ne jamče. Hoće li se bolest manifestirati ili ne, ovisi o načinu života osobe, količini stresa i drugim čimbenicima.

Postoje geni ne mutanti, već strukturne varijante normalnih gena koji uzrokuju određenu predispoziciju osobe za razvoj neke od uobičajenih bolesti - arterijske hipertenzije ili bronhijalne astme, na primjer. Prilično je teško objasniti mehanizam predispozicije, budući da su gen predispozicije i gen nepredispozicije sve varijante norme. U svakom slučaju, te se bolesti razvijaju pod utjecajem čimbenika okoliša i nemoguće je predvidjeti njihov razvoj, rekao je Sergey Kutsev.

Multifaktorske nasljedne bolesti, na primjer, uključuju rak. "Loša" nasljednost za 10-15% povećava vjerojatnost ove bolesti. Ostatak je volja slučaja, popratnih bolesti i kvarova u imunitetu.

Global Look Press/dpa/Bernd Wüstneck

Genetski "kvarovi" također su krivi za razvoj mentalnih bolesti. Bolesti poput shizofrenije, bipolarnog poremećaja, depresije 50% su određene lošim genima, a još 50% vanjskim čimbenicima (ozljede, trovanja, popratne bolesti).

Pacijenti sa shizofrenijom imaju dvostruko veću vjerojatnost da će imati određene mutacije u genima. Ove mutacije su marker za razvoj bolesti. Ali ne znamo točno kako oni utječu na razvoj bolesti - rekao je Valerij Iljinski, zaposlenik Instituta za opću genetiku Ruske akademije znanosti.

Također, nasljedne genetske anomalije mogu biti uzrok razvoja pojedinih vrsta autizma. Ali ljudi bez genetskih "kvarova" mogu se razboljeti od ove strašne bolesti.

Genetske, nasljedne bolesti mogu se prenositi s oca na sina, i to kroz nekoliko generacija. Dogodi se da se čovjek razboli od neke bolesti koju je imao njegov pradjed. Geni se ponašaju nepredvidivo. Znanstvenici još nisu u potpunosti razotkrili sve tajne ljudskog genoma.

Od roditelja dijete može dobiti ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijediti. Što su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđivanja

Prije nego počnemo govoriti o bolestima, valja shvatiti koje se sve informacije o nama nalaze u molekuli DNK koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNA nazivaju se geni. Svaki gen sadrži cjelovitu informaciju o jednoj ili više osobina tijela, koje se prenose s roditelja na djecu, npr. boja kože, kosa, karakterna osobina itd. Kada su oni oštećeni ili im je poremećen rad, dolazi do nasljeđivanja genetskih bolesti.

DNK je organizirana u 46 kromosoma ili 23 para od kojih je jedan spolni. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, njihovo kopiranje, kao i popravak u slučaju oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan kromosom od oca, a drugi od majke.

U tom će slučaju jedan od gena biti dominantan, a drugi recesivan ili potisnut. Jednostavno rečeno, ako je gen odgovoran za boju očiju dominantan kod oca, tada će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada se pojave abnormalnosti ili mutacije u mehanizmu za pohranjivanje i prijenos genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga potomstvu na isti način kao i zdravi materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u sljedećim generacijama, ali oni će biti njegovi nositelji. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se i zdravi gen pokaže dominantnim.

Trenutno je poznato više od 6 tisuća nasljednih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće javiti vlasniku. Dijabetes melitus, pretilost, psorijaza, Alzheimerova bolest, shizofrenija i drugi poremećaji manifestiraju se izrazito visokom učestalošću.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje su naslijeđene imaju ogroman broj varijanti. Da bi se razdvojili u zasebne skupine, može se uzeti u obzir mjesto poremećaja, uzroke, kliničku sliku i prirodu nasljeđa.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestu defektnog gena. Dakle, bitno je nalazi li se gen na spolnom ili nespolnom kromosomu (autosomu), te je li supresivan ili ne. Dodijeliti bolesti:

• Autosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija leće.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Spolno ograničen (promatrano samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genske, kromosomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgre. Prva dva pojavljuju se u DNK, koja se nalazi u jezgri stanice, i imaju nekoliko podvrsta:

Monogenski	Mutacije ili odsutnost gena u nuklearnoj DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija.
poligenski	predispozicija i djelovanje	Psorijaza, shizofrenija, ishemijska bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes melitus.
Kromosomski
	Promjena strukture kromosoma.	Sindromi Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Promjena broja kromosoma.	Sindromi Down, Patau, Edwards, Klayfenter.

Uzroci

Naši geni ne samo da akumuliraju informacije, već ih i mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se prilično rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, a prenosi se na potomke ako se pojavi u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene, stopa mutacije je 1:108.

Mutacije su prirodni proces i temelj su evolucijske varijabilnosti svih živih bića. Oni mogu biti korisni i štetni. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okolini i načinu života (primjerice, suprotstavljeni palac), drugi dovode do bolesti.

Pojavu patologija u genima povećavaju fizikalna, kemijska i biološka svojstva, a to svojstvo imaju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, otapala i naftni derivati.

Među fizičkim čimbenicima su ionizirajuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Biološki uzročnici su virusi rubeole, ospica, antigeni itd.

genetska predispozicija

Roditelji ne utječu na nas samo obrazovanjem. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti određene bolesti od drugih zbog nasljeđa. Genetska predispozicija za bolesti javlja se kada jedan od rođaka ima abnormalnost u genima.

Rizik od pojedine bolesti kod djeteta ovisi o njegovom spolu, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Također ovisi o rasi osobe i stupnju odnosa s pacijentom.

Ako je dijete rođeno od osobe s mutacijom, tada će vjerojatnost nasljeđivanja bolesti biti 50%. Gen se možda neće pokazati ni na koji način, jer je recesivan, au slučaju braka sa zdravom osobom, njegove šanse da se prenesu na potomke bit će već 25%. Međutim, ako supružnik također posjeduje takav recesivni gen, šanse za njegovu manifestaciju u potomcima ponovno će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Genetski centar pomoći će da se na vrijeme otkrije bolest ili sklonost za nju. Obično je to u svim većim gradovima. Prije polaganja testova održavaju se konzultacije s liječnikom kako bi se saznalo koji zdravstveni problemi postoje kod rođaka.

Mediko-genetičko ispitivanje provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriju radi otkrivanja abnormalnosti. Budući roditelji obično dolaze na takve konzultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tijekom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utječu na mentalno i tjelesno zdravlje djeteta, utječu na životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova se manifestacija ispravlja samo medicinskim sredstvima. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća djeteta.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 kromosoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Među glavnim simptomima su spljošteno lice, podignuti kutovi očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Ušne školjke su obično male, rez očiju je kosi, lubanja nepravilnog oblika.

U bolesne djece promatraju se popratni poremećaji i bolesti - upala pluća, SARS, itd. Mogu se pojaviti pogoršanja, na primjer, gubitak sluha, gubitak vida, hipotireoza, bolesti srca. Kod downizma je usporen i često ostaje na razini od sedam godina.

Konstantan rad, posebne vježbe i pripreme značajno popravljaju stanje. Mnogo je slučajeva kada bi ljudi sa sličnim sindromom mogli voditi samostalan život, pronaći posao i postići profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10 000 slučajeva. Hemofilija se ne liječi i nastaje kao posljedica promjene jednog gena na spolnom X kromosomu. Žene su samo prenosioci bolesti.

Glavna karakteristika je nedostatak proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira tek sljedeći dan nakon modrice.

Engleska kraljica Viktorija bila je nositelj hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela zvati "kraljevska" ili "viktorijanska".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "Petruškin sindrom", jer pacijenti imaju česte izljeve smijeha i osmijeha, kaotične pokrete rukama. S ovom anomalijom karakteristično je kršenje spavanja i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog odsutnosti određenih gena u dugom kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni na kromosomu naslijeđenom od majke. Kada isti geni nedostaju u očevom kromosomu, javlja se Prader-Willijev sindrom.

Bolest se ne može u potpunosti izliječiti, ali je moguće ublažiti manifestaciju simptoma. Za to se provode fizikalne procedure i masaže. Pacijenti se ne osamostaljuju u potpunosti, ali se tijekom liječenja mogu sami posluživati.