Análise de predisposição ao câncer. Análise do gene BRCA1 (gene do câncer de mama)

A introdução dos testes genéticos moleculares na prática clínica tem permitido à medicina obter grande sucesso no diagnóstico e tratamento da oncologia. Os métodos modernos criam oportunidades adicionais para fazer um diagnóstico preciso e determinar a predisposição e o prognóstico, bem como para uma abordagem individual da terapia do câncer com base na análise genética de células tumorais.

Os testes de câncer são realizados nas seguintes situações:

avaliação da predisposição para formas hereditárias de neoplasias malignas;

esclarecimento do diagnóstico em casos duvidosos;

determinar a eficácia da quimioterapia.

Esses tipos de estudos são realizados em equipamentos modernos e a um custo acessível no laboratório Allel em Moscou.

Predisposição para câncer hereditário

O teste pode identificar mutações em genes que indicam uma predisposição hereditária ao câncer. Esse estudo é obrigatório se parentes de primeiro grau tiverem ou tiveram a doença em idade jovem (geralmente antes dos 40 anos). Existem três formas hereditárias comuns de câncer:

câncer mamário;

cancro do ovário;

Cancer de colo.

Essas doenças apresentam danos genéticos característicos que indicam uma predisposição. No entanto, surgem cada vez mais dados sobre o papel da hereditariedade no desenvolvimento de outros tipos de oncologia (estômago, pulmão, próstata, etc.).

A identificação da predisposição, neste caso, permite colocar o paciente sob observação clínica e remover prontamente o tumor nos estágios iniciais, caso ocorra.

Seleção de regimes de quimioterapia eficazes

Os testes genéticos também são importantes para o câncer já desenvolvido. Nesse caso, ao estudar o DNA das células tumorais, é possível selecionar uma terapia eficaz, bem como prever sua eficácia. Por exemplo, se houver um grande número de cópias do gene Her-2/neu no tecido tumoral do câncer de mama ou estômago, a terapia com o medicamento Trastuzumabe está indicada, e o medicamento Cetuximabe tem efeito apenas na ausência de mutações nos genes K-ras e N-ras nas células câncer de cólon.

Nesse caso, a análise genética permite determinar o tipo de tratamento eficaz para a doença.

Estabelecendo diagnóstico

Os testes moleculares em oncologia são utilizados para fazer um diagnóstico correto. Alguns tumores malignos apresentam defeitos genéticos característicos.

Decodificando análise genética

Os resultados contêm informações sobre o estado do DNA de um paciente, o que pode indicar suscetibilidade a certas doenças ou sensibilidade a certos tratamentos. Via de regra, a descrição da análise genética indica as mutações para as quais o teste foi realizado, e seu significado em uma situação clínica específica é determinado pelo médico. É extremamente importante que o médico assistente tenha todas as informações necessárias sobre as possibilidades do diagnóstico molecular em oncologia.

Como é realizada a análise genética?

Para fazer uma análise genética quanto à presença de predisposição a formas hereditárias de câncer, é necessário o sangue total do paciente. Não há contra-indicações para o teste, não é necessária preparação especial.

Para realizar uma análise genética de um tumor existente, você precisará das próprias células tumorais. Vale ressaltar que já estão sendo desenvolvidas técnicas de diagnóstico para detecção de DNA circulante de células cancerígenas no sangue.

Existem vários métodos para detectar mutações em genes. Mais frequentemente usado:

Análise FISH - hibridização fluorescente in situ. Permite analisar grandes seções de DNA (translocações, amplificações, duplicações, inversões) de cromossomos.

Reação em cadeia da polimerase (PCR). Ajuda a estudar apenas pequenos fragmentos de DNA, mas tem preço baixo e alta precisão.

Sequenciamento. O método permite decifrar completamente a sequência do gene e encontrar todas as mutações existentes.

O teste de suscetibilidade hereditária ao câncer é realizado apenas uma vez porque a sequência do DNA não muda. Apenas células individuais podem sofrer mutação.

Se um paciente tiver um tumor, seu DNA pode ser examinado várias vezes (por exemplo, antes e depois da quimioterapia), uma vez que as células tumorais têm alta capacidade de mutação.

A precisão da análise genética de DNA para oncologia no laboratório Allel em Moscou é de 99–100%. Utilizamos técnicas modernas que comprovaram sua eficácia em pesquisas científicas, com um custo de pesquisa relativamente baixo.

Indicações para análise genética

De acordo com várias fontes, as formas hereditárias de câncer representam cerca de 5–7% de todos os casos de neoplasias malignas. A principal indicação para determinar a predisposição é a presença de câncer em parentes de primeiro grau em idade jovem.

A indicação para testes de DNA de células tumorais existentes é a própria presença de um tumor. Antes de se submeter a testes genéticos, você deve consultar seu médico para determinar quais testes são necessários e como eles podem afetar as opções de tratamento e o prognóstico.

As modernas técnicas de análise genética permitem identificar a predisposição, bem como aumentar a eficácia da prevenção e tratamento do câncer. Uma abordagem personalizada é agora usada em todas as clínicas especializadas em Moscou, o que permite selecionar exatamente os regimes de tratamento que terão o maior efeito possível para um determinado paciente. Isso reduz o preço e aumenta a eficácia do tratamento da doença.

Síndrome adrenogenital, CYP210HB 9 colheres de chá.

O teste genético para a presença de mutações frequentes no gene CYP21OHB tem como objetivo diagnosticar a síndrome adrenogenital, doença causada por um defeito genético nos sistemas enzimáticos envolvidos na síntese de corticosteróides, e acompanhada por anomalias do desenvolvimento sexual e somático, hiperandrogenismo .

A ocorrência de malformações isoladas no feto

Identificação de características individuais nos principais genes das enzimas do ciclo do folato para avaliar a probabilidade de deficiência de ácido fólico durante a gravidez (recomenda-se avaliá-la em combinação com um teste imunoquímico para determinar os níveis de homocisteína).

Tipagem de genes do sistema HLA classe II

Identificação de características individuais em três loci de genes HLA classe II para avaliar a suscetibilidade ao desenvolvimento de certas doenças autoimunes, inclusive durante a gravidez.

Estudo genético molecular do HLA-B27

Genotipagem HLA-B27 (HLA classe I). Pode ser utilizado no diagnóstico diferencial de espondiloartropatias soronegativas, incluindo espondilite anquilosante.

Identificação de combinações de genótipos por loci de genes do sistema HLA classe II. Pode ser recomendado para avaliar o risco genético de desenvolver doença celíaca.

Determinação do genótipo do fator Rh

O teste inclui um estudo do gene RHD - o gene do fator Rh com a determinação do transporte heterozigoto ou homozigoto do fator Rh. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

Determinação do genótipo do fator Rh (sem descrição dos resultados por geneticista)

O teste inclui um estudo do gene RHD - o gene do fator Rh com a determinação do transporte heterozigoto ou homozigoto do fator Rh. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

Estudo ampliado dos genes do sistema hemostático (com descrição dos resultados por um geneticista)

Estudo ampliado dos genes do sistema hemostático (sem descrição dos resultados por geneticista)

Identificação de características individuais em 12 genes do sistema de hemostasia. Perfil estendido. Pode ser recomendado para avaliar o risco de desenvolver aumento/diminuição da coagulação sanguínea.

Trombose: painel estendido

Trombose: painel estendido (sem descrição dos resultados por geneticista)

Identificação de características individuais em 6 genes do sistema de hemostasia para avaliar a presença de fatores de risco para o desenvolvimento de trombose e aumento dos níveis de homocisteína (genes para protrombina, fator de Leiden e enzimas de reações do ciclo do folato).

Trombose – mínimo: painel encurtado

Trombose - mínimo: painel abreviado (sem descrição dos resultados por geneticista)

Identificação de alterações em 2 genes principais do sistema hemostático para avaliar a presença de fatores de risco para o desenvolvimento de trombose (genes da protrombina e do fator de Leiden).

Fibrinogênio - gene

A análise tem como objetivo estudar polimorfismos no gene FGB do β-polipeptídeo do fibrinogênio, que podem causar risco aumentado de desenvolvimento de quadros trombofílicos. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

Fibrinogênio - gene (sem descrição dos resultados por geneticista)

A análise tem como objetivo estudar polimorfismos no gene FGB do β-polipeptídeo do fibrinogênio, que podem causar risco aumentado de desenvolvimento de quadros trombofílicos. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

Hiper-homocisteinemia

Hiperagregação plaquetária

O estudo dos polimorfismos nos genes da integrina alfa-2 e da glicoproteína plaquetária 1b é realizado para identificar a predisposição genética ao desenvolvimento precoce de infarto do miocárdio, acidente vascular cerebral isquêmico, tromboembolismo, bem como para avaliar o risco de desenvolver trombose. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

Hiperagregação plaquetária (sem descrição dos resultados por um geneticista)

O estudo dos polimorfismos nos genes da integrina alfa-2 e da glicoproteína plaquetária 1b é realizado para identificar a predisposição genética ao desenvolvimento precoce de infarto do miocárdio, acidente vascular cerebral isquêmico, tromboembolismo, bem como para avaliar o risco de desenvolver trombose. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

Receptor de fibrinogênio plaquetário

A determinação de polimorfismos no gene do receptor de fibrinogênio plaquetário (integrina β3) é realizada para identificar a predisposição hereditária a condições trombofílicas. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

Receptor de fibrinogênio plaquetário (sem descrição dos resultados por geneticista)

A determinação de polimorfismos no gene do receptor de fibrinogênio plaquetário (integrina β3) é realizada para identificar a predisposição hereditária a condições trombofílicas. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

Hiperhomocisteinemia (sem descrição dos resultados por geneticista)

Identificação de alterações nos principais genes das enzimas do ciclo do folato para avaliar a presença de tendência à hiperhomocisteinemia (recomenda-se avaliar em combinação com teste imunoquímico para determinar os níveis de homocisteína).

Doenças cardiovasculares

Durante o estudo, são identificados fatores de risco genéticos para o desenvolvimento de hipertensão arterial, aterosclerose, doença coronariana, infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral isquêmico.

Hipertensão arterial (painel completo)

A análise de polimorfismos nos genes ACE, AGT, NOS3 permite detectar fatores de risco hereditários para o desenvolvimento de hipertensão arterial. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

Hipertensão arterial (painel completo) (sem descrição dos resultados por geneticista)

A análise de polimorfismos nos genes ACE, AGT, NOS3 permite detectar fatores de risco hereditários para o desenvolvimento de hipertensão arterial. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

Hipertensão arterial associada a distúrbios no sistema renina-angiotensina

O teste permite determinar a presença de fatores de risco genéticos para o desenvolvimento de hipertensão arterial em decorrência do estreitamento da luz dos vasos sanguíneos e distúrbios do equilíbrio água-sal que ocorrem na presença de polimorfismos nos genes ACE e AGT. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

Hipertensão arterial associada a distúrbios do sistema reninangiotensina (sem descrição dos resultados por geneticista)

O teste permite determinar a presença de fatores de risco genéticos para o desenvolvimento de hipertensão arterial em decorrência do estreitamento da luz dos vasos sanguíneos e distúrbios do equilíbrio água-sal que ocorrem na presença de polimorfismos nos genes ACE e AGT. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

Hipertensão arterial associada a distúrbios no funcionamento da NO sintase endotelial

Como resultado da análise dos polimorfismos no gene da NO sintase, é possível avaliar o risco genético de desenvolver hipertensão arterial em decorrência do comprometimento do tônus ​​​​da parede vascular. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

Hipertensão arterial associada a distúrbios no funcionamento da NO sintase endotelial (sem descrição dos resultados por geneticista)

Como resultado da análise dos polimorfismos no gene da NO sintase, é possível avaliar o risco genético de desenvolver hipertensão arterial em decorrência do comprometimento do tônus ​​​​da parede vascular. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

DIC, infarto do miocárdio

O estudo permite identificar fatores de risco hereditários para o desenvolvimento de trombose, hipertensão arterial e aterosclerose por meio da análise de polimorfismos nos genes ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

DIC, infarto do miocárdio (sem descrição dos resultados por geneticista)

O estudo permite identificar fatores de risco hereditários para o desenvolvimento de trombose, hipertensão arterial e aterosclerose por meio da análise de polimorfismos nos genes ACE, AGT, ApoE, NOS3, ITGB3, ITGA2. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

AVC isquêmico (sem descrição dos resultados por geneticista)

AVC isquêmico

Fatores de risco genéticos para trombose e acidente vascular cerebral isquêmico. Análise da presença de polimorfismos nos genes das glicoproteínas plaquetárias e do fibrinogênio.

Doença de Crohn

O teste é utilizado no diagnóstico da doença de Crohn, para determinar o prognóstico da gravidade da doença e o risco de complicações. O estudo também é utilizado para o diagnóstico diferencial da doença de Crohn com colite ulcerosa e como teste prognóstico em familiares de pacientes com doença de Crohn.

Cânceres associados a toxinas ambientais

O estudo inclui a identificação de fatores de risco hereditários para o desenvolvimento de câncer sob influência de carga tóxica por meio da análise da presença de polimorfismos nos genes do sistema de desintoxicação.

Marcador para o desenvolvimento de doenças mieloproliferativas crônicas Ph'-negativas (CMPD): determinação quantitativa da proporção de alelos normais e mutantes 617V/617F do gene JAK2.

Estudo do gene Janus quinase. Pode ser recomendado antes de iniciar o tratamento para CMPD e para determinar a eficácia da terapia.

Casos hereditários de câncer associado ao BRCA em homens (câncer de mama, pâncreas, próstata, testículo), 2 genes: BRCA1, BRCA2 (sem descrição dos resultados)

Casos hereditários de câncer associado a BRCA em homens (câncer de mama, pâncreas, próstata, testículo), 2 genes: BRCA1, BRCA2

Determinação das 8 mutações mais comuns nos genes BRCA1, BRCA2 (Câncer de Mama 1/2) associadas ao desenvolvimento de câncer associado a BRCA em homens.

Síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B

A síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B pertence a um grupo de síndromes tumorais familiares associadas a mutações específicas do proto-oncogene RET, que são identificadas durante o estudo.

Síndrome de Gilbert, UGT1A1

O diagnóstico genético da síndrome de Gilbert - hiperbilirrubinemia benigna não conjugada - baseia-se no estudo de possíveis mutações na região promotora do gene UGT1A1.

Osteoporose: painel completo

Osteoporose: painel completo (sem descrição dos resultados por geneticista)

Fatores de risco genéticos para osteoporose. Análise da presença de polimorfismos nos genes da cadeia alfa-1 da proteína do colágeno tipo 1 e do receptor de calcitonina.

Osteoporose: painel abreviado

Fatores de risco genéticos para osteoporose. Análise da presença de polimorfismos nos genes da cadeia alfa-1 da proteína do colágeno tipo 1 e do receptor de calcitonina.

Osteoporose: painel abreviado (sem descrição dos resultados por geneticista)

Fatores de risco genéticos para osteoporose. Análise da presença de polimorfismos nos genes da cadeia alfa-1 da proteína do colágeno tipo 1 e do receptor de calcitonina.

Osteoporose: receptor de vitamina D

O estudo dos fatores de risco genéticos para o desenvolvimento da osteoporose é realizado em caso de história familiar de doenças do sistema ósseo, bem como na presença de distúrbios do metabolismo mineral. O formulário de resultados exibe informações sobre polimorfismos obtidos durante pesquisas genéticas moleculares, com comentários.

Osteoporose: receptor de vitamina D (sem descrição dos resultados por geneticista)

O estudo dos fatores de risco genéticos para o desenvolvimento da osteoporose é realizado em caso de história familiar de doenças do sistema ósseo, bem como na presença de distúrbios do metabolismo mineral. O geneticista não fornecerá uma descrição dos resultados.

Metabolismo do ácido fólico

Metabolismo do ácido fólico (sem descrição dos resultados por um geneticista)

Identificação de características individuais nos principais genes das enzimas do ciclo do folato para avaliar a presença de tendência à hiperhomocisteinemia (recomenda-se avaliar em combinação com teste imunoquímico para determinar os níveis de homocisteína).

Hemocromatose hereditária tipo I. HFE

Identificação das 2 mutações mais comuns no gene HFE para avaliar o risco de desenvolver hemocromatose tipo 1. Recomendado ao detectar aumento na concentração de ferritina e % de saturação de transferrina com ferro no soro sanguíneo.

Descrição dos resultados do teste genético da 2ª categoria de complexidade (nº 118GP/BZ, 121GP/BZ, 123GP/BZ, 131GP/BZ, 141GP/BZ, 149GP/BZ, 150GP/BZ, 115GP/BZ, 152GP /BZ, 124GP/BZ, 154GP/BZ)

O estudo inclui a descrição por um geneticista dos resultados dos testes genéticos, que se enquadram na segunda categoria de complexidade.

Descrição dos resultados do teste genético da 3ª categoria de complexidade (nº 122GP/BZ, 129GP/BZ, 120GP/BZ, 137GP/BZ, 138GP/BZ, 153GP/BZ, 151GP/BZ, 110GP/BZ, 114GP /BZ, 140GP/BZ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

O estudo inclui a descrição por um geneticista dos resultados dos testes genéticos, que se enquadram na terceira categoria de complexidade.

Descrição dos resultados do teste genético da 4ª categoria de complexidade (nº 144GP/BZ, 143GP/BZ, 139GP/BZ, 145GP/BZ, 108GP/BZ, 19GP/BZ)

O estudo inclui a descrição por um geneticista dos resultados dos testes genéticos, que se enquadram na quarta categoria de complexidade.

Hidralazina e procainamida

O teste inclui a análise de polimorfismos no gene NAT-2, que indica a presença de fatores hereditários para aumento do risco de desenvolver síndrome semelhante ao lúpus e hepatotoxicidade ao tomar medicamentos cardiotrópicos.

Isoniazida

O teste inclui uma análise de polimorfismos no gene NAT-2, que indica a presença de fatores hereditários para um risco aumentado de desenvolver polineurite ao tomar isoniazida, associados a distúrbios metabólicos.

Inibidores da ECA, fluvastatina, bloqueadores dos receptores ATII

A análise de polimorfismos no gene ECA é necessária para prever o efeito nefroprotetor dos inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA), um regulador fisiológico da pressão arterial e do metabolismo do sal de água em doenças não diabéticas. Através do estudo é possível determinar marcadores genéticos da eficácia do atenolol na hipertensão arterial com hipertrofia ventricular esquerda ou da fluvastatina nas doenças coronarianas.

Metabolismo do irinotecano, UGT1A1

Um estudo da região promotora do gene da uridina difosfato glucuronidase 1 com análise de polimorfismos no gene UGT é usado para determinar a presença de uma predisposição hereditária a um risco aumentado de desenvolver reações adversas ao tomar o medicamento anticancerígeno irinotecano associado ao metabolismo prejudicado.

Penicilamina

A penicilamina é um medicamento do grupo dos agentes desintoxicantes. Algumas variantes de polimorfismos nos genes do sistema de desintoxicação xenobiótica e cancerígena estão associadas ao aumento da eficácia clínica deste medicamento. O estudo tem como objetivo identificar marcadores genéticos que potencializem a eficácia clínica do uso da penicilamina.

Estatinas

Polimorfismos no gene da apolipoproteína E (ApoE) são um marcador genético para diminuição ou aumento da eficácia clínica com o uso de estatinas. Este estudo pode ser utilizado na seleção de uma dieta alimentar, na decisão sobre a conveniência de prescrever estatinas, distúrbios do metabolismo lipídico e também para determinar o risco de doenças cardiovasculares.

Bloqueadores beta. gene CYP2D6. Farmacogenética.

O citocromo CYP2D6 está envolvido no metabolismo de medicamentos (β-bloqueadores, antiarrítmicos, analépticos, antidepressivos e analgésicos narcóticos) utilizados no tratamento de diversas doenças cardiovasculares e transtornos mentais. O estudo dos polimorfismos no gene CYP2D6 permite identificar pessoas com atividade reduzida do CYP2D6, uma vez que tais pacientes precisam selecionar individualmente doses mais baixas dos medicamentos.

Aspirina e Plavix

Durante o estudo, são analisados ​​polimorfismos no gene ITGB3, marcador genético de resistência à terapia antiplaquetária. Os resultados do teste podem ser usados ​​para prever a eficácia da terapia antiplaquetária com aspirina e Plavix.

Uridina difosfato glucuronidase, UGT1A1

O estudo da região promotora do gene da uridina difosfato glucuronidase 1 é realizado na presença de sinais clínicos e/ou laboratoriais da síndrome de Gilbert, no planejamento do tratamento com medicamentos que possuam propriedades hepatotóxicas, bem como para determinar o grau de risco de complicações durante a terapia com irinotecano.

Citocromo CYP2C9

A análise da presença de polimorfismos no gene do citocromo P450 é realizada para identificar fatores hereditários de desintoxicação prejudicada. O CYP2C9 está envolvido no metabolismo de medicamentos. Quando a atividade do citocromo CYP2C9 diminui, o metabolismo dos medicamentos fica mais lento, resultando num aumento da sua concentração no sangue, o que pode causar o desenvolvimento de reações indesejáveis.

Fator Rh do feto. Detecção do gene RHD do feto no sangue da mãe

A determinação do status Rh do feto a partir do sangue da mãe é usada para selecionar táticas para o manejo de uma mulher grávida Rh negativo. Em uma mãe genotipicamente Rh positiva, a obtenção de um resultado é impossível.

[42-019 ] Predisposição ao câncer colorretal

2590 rublos.

Ordem

Um teste genético que revela uma predisposição hereditária comum ao câncer colorretal e pólipos adenomatosos pré-cancerosos do cólon. Consiste no estudo do marcador genético LOC727677 (Localização:8q24.21), que está associado a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer colorretal.

Que biomaterial pode ser usado para pesquisa?

Epitélio bucal (bucal), sangue venoso.

Como se preparar adequadamente para a pesquisa?

Não é necessária preparação.

Informações gerais sobre o estudo

O câncer colorretal (câncer de cólon e reto) é um dos cânceres mais comuns no mundo. Cerca de 10% da população tem predisposição genética para isso. Em primeiro lugar, o grupo de risco inclui pessoas que tiveram câncer na família.

Os sintomas do câncer colorretal são numerosos e inespecíficos. Muitas vezes se desenvolve a partir de pólipos adenomatosos previamente formados. A detecção e remoção oportuna de pólipos do cólon podem prevenir o desenvolvimento de câncer e são caracterizadas por um prognóstico favorável, razão pela qual o exame regular é tão importante. Estudos instrumentais de diagnóstico utilizam irrigoscopia ou colonoscopia com biópsia para confirmar o tecido tumoral. O tratamento do câncer colorretal depende de sua localização, tamanho e extensão de disseminação, bem como da idade e saúde do paciente. A cirurgia é um tratamento comum para o câncer colorretal.

O estudo genético consiste na análise do estado do marcador genético LOC727677 G(g.41686854)T, que caracteriza o risco de câncer colorretal. A análise revela uma predisposição geral e não está associada ao diagnóstico de formas raras de câncer colorretal familiar precoce associado a genes MSH2 E MLH1(câncer de cólon hereditário sem polipose, síndrome de Lynch). Locus LOC727677 (8q24) é uma região que interage diretamente com o gene MYC, que muitas vezes desempenha um papel de liderança no desenvolvimento de neoplasias malignas devido à desregulação da síntese de proto-oncogenes (eles codificam proteínas envolvidas no controle do crescimento, divisão e diferenciação celular).

A superfície interna do cólon entra em contato com um grande número de fatores que podem causar danos celulares. Portanto, as células que revestem a parede intestinal são constantemente renovadas. Uma mutação que afeta um gene que controla o crescimento celular pode fazer com que as células se dividam de forma incontrolável, geralmente causando um tumor pré-canceroso (pólipo adenomatoso). Se não for tratado imediatamente, pode eventualmente evoluir para câncer.

Quando um risco genético é identificado na ausência de patologia, o principal método de prevenção é a observação clínica a longo prazo, o tratamento oportuno de todas as condições pré-cancerosas e a eliminação de fatores que aumentam o risco de câncer.

Fatores que contribuem para o desenvolvimento do câncer colorretal:

• hábitos alimentares (alto teor de carnes e alimentos ricos em gorduras animais na dieta e baixo teor de alimentos vegetais);
• consumo excessivo de álcool;
• fumar;
• idade superior a 55 anos;
• estilo de vida sedentário;
• hereditariedade (a possibilidade de transmissão hereditária da doença é evidenciada pela presença de síndromes de polipose familiar; há um aumento de aproximadamente 3 vezes no risco de desenvolver câncer colorretal entre parentes de primeiro grau de pacientes com câncer ou pólipos de cólon);
• doenças inflamatórias intestinais (colite ulcerativa inespecífica, doença de Crohn, pancolite com duração da doença superior a 10 anos);
• história de adenoma de cólon;
• polipose familiar difusa, pólipos únicos e múltiplos, tumores vilosos;
• história de câncer de órgãos genitais internos ou mama em mulheres;
• síndromes de câncer familiar;
• estados de imunodeficiência;
• trabalho em trabalhos perigosos (alta incidência de câncer colorretal entre trabalhadores da produção de amianto).

Quando é agendado o estudo?

• Com histórico familiar da doença (parentes próximos diagnosticaram câncer colorretal ou polipose adenomatosa).
• Para tumores primários localizados no cólon e em outros órgãos (mama, útero, próstata).

o que os resultados significam?

LOC727677G(g.41686854)T

G/ G

G/ T

T/ T

Genótipos clinicamente significativos associados ao risco aumentado de câncer colorretal: G/ G, G/ T. Em pacientes com essas variantes genotípicas, o risco aumenta 1,5-2 vezes em comparação com a população em geral.



Anotações importantes

A ausência de mutação no marcador genético estudado não exclui o câncer colorretal por outras causas, incluindo síndromes cancerígenas hereditárias.

Marcadores genéticos

• LOC727677 (LOC727677). Detecção da mutação G(g.41686854)T (região reguladora do gene)

• Exame citológico do material obtido durante a endoscopia (FGDS, broncoscopia, laringoscopia, cistoscopia, sigmoidoscopia, colonoscopia)
• Exame histológico de material cirúrgico

06.04.2017

A maioria das pessoas que enfrentam a oncologia se pergunta se o câncer é hereditário ou se não vale a pena se preocupar.

As pessoas têm predisposição à transmissão do câncer, que ocorre como resultado da exposição a uma série de fatores negativos. Se falamos de oncologia, que pode ser herdada, então inclui câncer de cólon, pulmão, ovário, mama e leucemia.

Em alguns casos, o câncer de rins, glândulas endócrinas e sistema nervoso é hereditário; há informações de que o linfoma é hereditário. Em qualquer caso, é melhor fazer exames regulares por um médico.

Determinação da predisposição

Para determinar se o câncer pode ou não ser hereditário, é recomendável primeiro prestar atenção ao histórico de toda a sua família. Revise o histórico médico de entes queridos para identificar uma possível conexão. Os seguintes fatores podem soar alarmes:

• houve casos repetidos de desenvolvimento de câncer na família em pessoas com menos de 50 anos;
• diferentes membros da família apresentam tipos semelhantes de oncologia;
• Um dos familiares foi diagnosticado novamente com a doença.

Caso ocorram esses sinais, é recomendável monitorar cuidadosamente sua saúde, neste caso você poderá identificar a oncologia na fase inicial, quando for tratável. Você também precisa entender que o câncer nem sempre é hereditário. Assim, um membro da família pode ter câncer, que não aparecerá mais em nenhum dos parentes.

A realização de um exame genético molecular, neste caso, nos permitirá responder com mais precisão à pergunta: o câncer pode ser herdado? Na verdade, os genes são seções de informação na área do DNA humano responsáveis ​​pelo desenvolvimento de um ou outro tipo de doença.

Se for observada uma mutação nesses genes, a probabilidade de uma pessoa desenvolver processos de câncer aumenta. Os médicos conseguiram identificar muitos marcadores genéticos que indicam uma predisposição para o desenvolvimento do câncer.

A realização de um estudo genético permite determinar a presença de genes mutantes, ao mesmo tempo que dá suposições sobre quão alta é a probabilidade de desenvolver células cancerígenas em uma determinada pessoa.

Graças à consciência desta questão, uma pessoa pode tomar medidas preventivas, iniciar o tratamento oportuno e também tomar medidas para evitar o aparecimento de genes “defeituosos”.

Existem várias maneiras pelas quais os genes do câncer podem ser transmitidos:

• herança de um gene que aumenta a probabilidade de câncer;
• herança de um gene específico responsável por codificar um determinado tipo de oncologia;
• herança de uma série de genes patológicos que podem causar o desenvolvimento de câncer.

Além dos fatores hereditários, o gene transmitido pode ser observado em certosTrata-se de uma categoria étnica de pessoas cujos membros apresentam diagnóstico frequente de oncologia, em comparação com outras. Por exemplo, o cancro da mama hereditário é detectado entre judeus na Europa Oriental.

Que tipo de câncer pode ser transmitido?

As pessoas estão se perguntando quais tipos de oncologia podem ser herdadas? Existem tipos de oncologia, vamos falar detalhadamente sobre cada um deles.

Câncer mamário

Pode-se suspeitar de um tipo hereditário de câncer de mama se pelo menos um dos parentes sofresse dessa oncologia ou câncer de ovário. Se uma pessoa tinha oncologia de duas glândulas mamárias ao mesmo tempo, a formação foi detectada em uma idade jovem, vários tipos primários são observados na paciente ou em seus familiares.

Durante métodos modernos de pesquisa genética, foi possível entender que genes como BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM e TP53 podem ser responsáveis ​​pela ocorrência do câncer de mama. A principal forma de prevenir o desenvolvimento desse tipo de oncologia hoje é a retirada completa das glândulas mamárias. Depois que a mulher atinge os 35 anos, dependendo de sua vontade, pode ser realizada uma operação de retirada bilateral dos ovários.

Oncologia ovariana

Aproximadamente 5-10% de todos os cânceres de ovário apresentam casos familiares da doença. Este tipo de oncologia pode ocorrer juntamente com o câncer de cólon (mama).

Assim como acontece com a oncologia na região mamária, esse problema é observado desde cedo nas pacientes que também sofriam dessa doença na família. A genética hereditária do câncer de ovário tem sido melhor estudada do que as alterações genômicas no caso de mutações celulares inesperadas.

Os seguintes genes são responsáveis ​​pelo desenvolvimento deste tipo de oncologia na região ovariana:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 e BRCA1. Para controlar a doença nos estágios iniciais e determinar o início do desenvolvimento das células cancerígenas, recomenda-se a realização de exames regulares por um ginecologista, exames ultrassonográficos dos órgãos femininos e análises para determinar marcadores de câncer. Se o paciente já teve esse tipo de patologia na família, então, para efeito de medidas preventivas, também é recomendável a retirada desse órgão. Só neste caso aumenta a probabilidade de evitar o desenvolvimento do câncer, que muitas vezes pode ocorrer sem os menores sintomas.

Cancer de colo

Os seguintes fatores devem alertar uma pessoa para este tipo de patologia:

• história familiar de câncer de cólon em pessoas com menos de cinquenta anos de idade;
• detecção de câncer de cólon em pelo menos duas gerações;
• parentes de primeiro grau comprovaram câncer de cólon histológico.

Via de regra, no caso do câncer familiar, vários tipos de tumores são inicialmente determinados. Para o sexo frágil, esse tipo de oncologia também é perigoso porque é determinado junto com o câncer do corpo uterino.

Para identificar a oncologia em um estágio inicial, recomenda-se a realização de exames regulares por um médico; pode ser recomendada a realização de uma colonoscopia anual e exame ultrassonográfico dos órgãos pélvicos;

Câncer de pulmão

A forma familiar da oncologia é observada em mulheres, jovens e não fumantes. Se seus parentes tiveram câncer, você provavelmente pode presumir que a doença será diagnosticada em alguém da família.

Se parentes da família tiverem encontrado esse tipo de câncer, existe a possibilidade de o câncer ser detectado na família (30-50% dos casos). O tabagismo desempenha um papel importante na provocação de tumores malignos geneticamente determinados, pois é com isso que aumenta a probabilidade de manifestação (manifestação primária) de células cancerígenas na região pulmonar.

Os cientistas também conseguiram estabelecer que as pessoas pertencentes à raça negróide são muito mais suscetíveis a herdar o câncer na região pulmonar.

Determinar em A presença de oncologia pulmonar é possível por meio de fluorografia, ressonância magnética, tomografia computadorizada e estudos de triagem. Para determinar com maior precisão uma possível predisposição para este tipo de câncer, recomenda-se fazer uma análise genética para determinar mutações nos genes ALK, KRAS e EGFR.

Você pode reduzir a probabilidade de desenvolver câncer, mesmo que tenha histórico familiar de câncer ou identifique marcadores genéticos, ao parar de fumar, é recomendado evitar quartos sujos e poluídos, iniciar uma alimentação saudável e seguir uma rotina diária.

Leucemia

Segundo os cientistas modernos, existe alguma probabilidade de que um tipo de câncer como a leucemia possa ter fatores hereditários: alterações genômicas podem ser determinadas ao nível cromossômico, o que permite determinar a predisposição para esse tipo de oncologia. A localização do cromossomo defeituoso é observada na célula-mãe mutada, o que causa o desenvolvimento de masde células afetadas pelo câncer. Como resultado, observa-se o desenvolvimento e progressão da doença.

Na maioria dos casos, é possível identificar a leucemia naquelas pessoas cujos parentes tiveram a mesma doença sanguínea. Neste caso, você precisa estar totalmente preparado fazendo exames de sangue regulares.

A probabilidade de desenvolver este tipo de oncologia é extremamente alta se um dos gêmeos idênticos sofrer de leucemia, o segundo está em risco. Em maior medida, o acima exposto é adequado para o curso crônico da doença.

Conclusão

É provável que dentro de algumas décadas uma pessoa tenha a oportunidade de ter todas as informações necessárias sobre a transmissão da predisposição a muitos outros tipos de câncer.

Graças às capacidades, será possível diagnosticar a doença mais cedo, o que permitirá iniciar um tratamento oportuno e eficaz e reduzir a incidência de câncer.

O que é câncer?

O termo “câncer” abrange mais de 100 doenças diferentes, cuja principal característica é a divisão celular descontrolada e anormal. Uma coleção dessas células forma um tecido anormal denominado tumor. Algumas formas de câncer, como o câncer do sangue, não formam uma massa tumoral. Os tumores podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (cancerosos). Os tumores benignos podem crescer, mas não conseguem se espalhar para partes distantes do corpo e geralmente não ameaçam a vida do paciente. Durante o seu crescimento, os tumores malignos penetram nos órgãos e tecidos circundantes e são capazes de se espalhar através do sangue e da linfa para partes distantes do corpo (metástase).

Alguns tipos de tumores malignos podem afetar os gânglios linfáticos. Os gânglios linfáticos são normalmente estruturas minúsculas em forma de feijão. Sua principal função é filtrar o fluxo de linfa que passa por eles e limpá-lo, o que é de grande importância no funcionamento da defesa imunológica do organismo. Os gânglios linfáticos estão localizados em grupos em várias partes do corpo. Por exemplo, no pescoço, áreas axilares e virilhas. As células malignas separadas do tumor podem viajar por todo o corpo através do fluxo sanguíneo e linfático, instalando-se nos gânglios linfáticos e outros órgãos e dando origem ao crescimento de novos tumores. Este processo é chamado de metástase. Um tumor metastático é chamado pelo nome do órgão onde se originou, por exemplo, se o câncer de mama se espalhou para o tecido pulmonar, então é chamado de câncer de mama metastático, e não de câncer de pulmão.

As células malignas podem se originar em qualquer parte do corpo. Um tumor é nomeado de acordo com o tipo de células de onde se origina. Por exemplo, o nome “carcinoma” é dado a todos os tumores formados a partir de células da pele ou tecidos que cobrem a superfície dos órgãos internos e ductos glandulares. Os “sarcomas” originam-se de tecido conjuntivo, como músculo, gordura, fibroso, cartilagem ou osso.

Estatísticas de câncer

Depois das doenças do sistema cardiovascular, o cancro é a 2ª causa de morte mais comum nos países desenvolvidos. A taxa média de sobrevivência em 5 anos após um diagnóstico de câncer (independentemente da localização) é atualmente de cerca de 65%.

Os tipos mais comuns de câncer, excluindo o câncer basocelular e o câncer de pele escamoso, que são comuns na velhice, são o câncer de mama, próstata, pulmão e cólon.

Apesar de em diferentes países a incidência de certos tipos de tumores diferir um pouco, mas em quase todos os países desenvolvidos, o cancro do pulmão, cólon, mama e pâncreas, bem como o cancro da próstata são as 5 causas mais comuns de morte por cancro.

O cancro do pulmão continua a ser a principal causa de mortes por cancro, e a maioria destas mortes é causada pelo tabagismo. Durante a última década, a mortalidade por cancro do pulmão entre os homens começou a diminuir, mas tem havido um aumento na incidência de cancro do pulmão entre as mulheres.

Quais são os fatores de risco?

“Fatores de risco” incluem quaisquer circunstâncias que aumentem a probabilidade de uma determinada pessoa desenvolver a doença. Alguns fatores de risco podem ser controlados, como o tabagismo ou certas infecções. Outros fatores de risco, como idade ou etnia, não podem ser controlados.

Embora sejam conhecidos muitos fatores de risco que podem influenciar a ocorrência do câncer, para a maioria deles ainda não está claro se um ou outro fator pode causar a doença isoladamente ou apenas em combinação com outros fatores de risco.

A presença de fatores de risco pode ajudar os médicos a identificar pacientes com risco aumentado de desenvolver uma forma específica de câncer.

Compreender o risco individual de desenvolver câncer é importante. Os pacientes cujas famílias tiveram casos de doença ou morte por câncer, especialmente em idade jovem, correm maior risco. Por exemplo, uma mulher cuja mãe ou irmã teve cancro da mama tem o dobro do risco de desenvolver cancro da mama em comparação com aquelas sem histórico familiar da doença. Aqueles pacientes com histórico familiar de aumento da incidência de câncer devem iniciar exames de rastreamento regulares em idades mais jovens e realizá-los com maior frequência. Pacientes com síndrome genética estabelecida e familiar podem ser submetidos a testes genéticos especiais, com base nos quais será determinado o risco individual de cada membro da família.

Genética do câncer

O que são genes?

Os genes são uma substância minúscula e compacta localizada bem no centro de qualquer célula viva - em seu núcleo, e são um portador funcional e físico de informações que são transmitidas de pais para filhos. Os genes controlam a maioria dos processos que ocorrem dentro do corpo. Alguns genes são responsáveis ​​por características de aparência como a cor dos olhos ou do cabelo, outros pelo tipo sanguíneo, mas existe um grupo de genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento (ou melhor, pelo não desenvolvimento) do câncer. Alguns genes têm a função de proteger contra a ocorrência de mutações “cancerígenas”.

Os genes são compostos de seções de ácido desoxirribonucléico (DNA) e estão localizados dentro de corpos especiais chamados “cromossomos”, encontrados em todas as células do corpo. Os genes codificam informações sobre a estrutura das proteínas. As proteínas desempenham funções específicas no corpo: algumas promovem o crescimento e a divisão celular, outras estão envolvidas na proteção contra infecções. Cada célula do corpo humano contém cerca de 30 mil genes e, a partir de cada gene, é sintetizada sua própria proteína, que tem uma função única.

Como os cromossomos transmitem informações hereditárias?

Normalmente, cada célula do corpo contém 46 cromossomos (23 pares de cromossomos). Uma pessoa recebe alguns genes em cada cromossomo de sua mãe e outros de seu pai. Pares de cromossomos de 1 a 22 são numerados sequencialmente e são chamados de “autossômicos”. O 23º par, chamado “cromossomos sexuais”, determina o sexo da criança que vai nascer. Os cromossomos sexuais são chamados de "X" ("X") e "Y" ("Y"). As meninas têm dois cromossomos “X” em seu conjunto genético e os meninos têm “X” e “Y”.

Como os genes influenciam o desenvolvimento do câncer?

Quando funcionam normalmente, os genes apoiam a divisão e o crescimento celular normais. Quando ocorre dano nos genes – uma “mutação” – o câncer pode se desenvolver. Um gene mutado faz com que a célula produza uma proteína anormal e com defeito. Essa proteína anormal em sua ação pode ser útil para a célula ou indiferente e até perigosa.

Dois tipos principais de mutações genéticas podem ocorrer. Se uma mutação puder ser transmitida de um dos pais para um filho, ela será chamada de “germinogênica”. Quando tal mutação é transmitida de pais para filhos, ela está presente em todas as células do corpo da criança, incluindo as células do sistema reprodutivo – espermatozóides ou óvulos. Uma vez que tal mutação está contida nas células do sistema reprodutor. É transmitido de geração em geração. Mutações germinativas são responsáveis ​​pelo desenvolvimento de menos de 15% dos tumores malignos. Esses casos de câncer são chamados de formas "familiares" (isto é, transmitidas nas famílias).

A maioria dos casos de tumores malignos se desenvolve como resultado de uma série de mutações genéticas que ocorrem ao longo da vida de um indivíduo. Essas mutações são chamadas de “adquiridas” porque não são congênitas.

A maioria das mutações adquiridas é causada por fatores ambientais, como exposição a toxinas ou agentes causadores de câncer. O câncer que se desenvolve nesses casos é chamado de “esporádico”. A maioria dos cientistas é de opinião que, para a ocorrência de um tumor, são necessárias uma série de mutações em vários genes de um determinado grupo de células. Algumas pessoas podem carregar um número maior de mutações hereditárias em suas células do que outras. Assim, mesmo em condições ambientais iguais, quando expostas à mesma quantidade de toxinas, algumas pessoas apresentam maior risco de desenvolver cancro.

Que genes influenciam o desenvolvimento do câncer?

Existem dois tipos principais de genes conhecidos, cujas mutações podem causar o desenvolvimento de câncer - estes são “genes supressores de tumor” e “oncogenes”.

Os genes supressores de tumor têm propriedades protetoras. Normalmente, eles limitam o crescimento celular controlando o número de divisões celulares, a restauração de moléculas de DNA danificadas e a morte celular oportuna. Se ocorrer uma mutação na estrutura de um gene supressor de tumor (devido a causas congênitas, fatores ambientais ou ao processo de envelhecimento), as células são capazes de crescer e se dividir de forma incontrolável e podem eventualmente formar um tumor. Cerca de 30 genes supressores de tumor são conhecidos hoje no corpo, incluindo os genes BRCA1, BRCA2 e p53. Sabe-se que cerca de 50% de todos os tumores malignos se desenvolvem com a participação de um gene p53 danificado ou completamente perdido.

Oncogenes são versões mutadas de proto-oncogenes. Em condições normais, os proto-oncogenes determinam o número de ciclos de divisão que uma célula saudável pode sobreviver. Quando ocorre uma mutação nesses genes, a célula ganha a capacidade de se dividir rápida e indefinidamente, formando-se um tumor pelo fato de nada limitar o crescimento e a divisão celular. Até o momento, vários oncogenes foram bem estudados, como “HER2/neu” e “ras”.

Vários genes estão envolvidos no desenvolvimento de um tumor maligno

Para que o câncer se desenvolva, devem ocorrer mutações em vários genes de uma célula, o que perturba o equilíbrio do crescimento e da divisão celular. Algumas dessas mutações podem ser hereditárias e já pré-existirem na célula, enquanto outras podem ocorrer durante a vida de uma pessoa. Diferentes genes podem interagir de forma imprevisível entre si ou com fatores ambientais, levando ao câncer.

Com base no conhecimento actual das vias tumorais, estão a ser desenvolvidas novas abordagens para o controlo do cancro para reverter os efeitos das mutações nos genes supressores de tumores e oncogenes. Todos os anos são estudados novos genes envolvidos na formação de tumores.

Por que é importante conhecer o histórico médico da sua família?

A "Árvore Familiar" fornece informações visuais sobre representantes de diferentes gerações de uma família e suas relações familiares. Conhecer o histórico médico de sua família pode ajudar seu médico de família a entender quais fatores de risco hereditários ocorrem em sua família. Os testes genéticos podem, em alguns casos, permitir prever com precisão o risco de uma pessoa desenvolver um tumor, mas um histórico médico familiar também pode ser muito útil para fazer um prognóstico mais preciso. Isto ocorre porque o histórico médico familiar reflete um quadro mais amplo do que a gama de genes em estudo, uma vez que fatores de risco adicionais, como ambiente, hábitos comportamentais e antecedentes culturais, influenciam a saúde dos membros da família.

Para as famílias em que há maior incidência de câncer, pesquisar a ancestralidade médica pode ser um passo importante para a prevenção e o diagnóstico precoce da doença. Numa situação ideal, isso poderia reduzir o risco de doenças, alterando os hábitos e o estilo de vida de um indivíduo que possui um fator hereditário negativo. Por exemplo: parar de fumar, mudar hábitos cotidianos para um estilo de vida saudável, atividade física regular e uma alimentação balanceada - tudo isso tem um certo valor preventivo. É importante ressaltar que mesmo a presença de fatores de risco (ou seja, quaisquer fatores que aumentem o risco de desenvolver câncer) de tumores cancerígenos não significa com 100% de probabilidade que um indivíduo desenvolverá câncer, significa apenas que ele deve esteja ciente de seu risco aumentado de desenvolver câncer.

Seja aberto com sua família ao discutir o problema

Se lhe foi diagnosticado cancro, não hesite em discutir o seu problema com os familiares, isto pode ajudá-los a compreender a necessidade de exames de saúde regulares, como mamografia ou colonoscopia, como estratégia para a detecção precoce e cura completa da doença. Compartilhe com sua família informações sobre seu tratamento, os medicamentos que você está tomando, os nomes e especialidades dos médicos que o tratam e a clínica onde você está recebendo tratamento. No caso de uma emergência de saúde, esta informação pode salvar vidas. Ao mesmo tempo, aprender mais sobre o histórico médico da sua família pode ser útil para o seu próprio tratamento.

Como coletar o histórico médico da sua família?

Qualquer que seja o caminho que você tome, lembre-se de que o histórico médico mais informativo e útil é aquele coletado da maneira mais completa e completa possível. As informações são importantes não apenas sobre pais e irmãos, mas também sobre o histórico médico de filhos, sobrinhos, avós, tias e tios. Para aquelas famílias em que a incidência de câncer aumenta, recomenda-se:

• Coletar informações sobre pelo menos 3 gerações de parentes;
• Analisar com atenção as informações sobre a saúde dos familiares tanto do lado materno quanto paterno, pois existem síndromes genéticas que são herdadas tanto pela linhagem feminina quanto pela masculina;
• Indicar informações sobre a etnia masculina e feminina no pedigree, pois algumas alterações genéticas são mais comuns entre representantes de determinados grupos étnicos;
• Anote informações sobre quaisquer problemas médicos de cada parente, pois mesmo aquelas condições que parecem menores e não relacionadas à doença subjacente podem servir como pista para informações sobre doenças hereditárias e riscos individuais;
• Para cada familiar com diagnóstico de neoplasia maligna, é necessário indicar:
  • data de nascimento;
  • data e causa da morte;
  • tipo e localização do tumor (se houver documentação médica disponível, é altamente recomendável anexar cópia do laudo histológico);
  • idade do diagnóstico de câncer;
  • exposição a agentes cancerígenos (por exemplo: tabagismo, riscos ocupacionais ou outros que podem causar cancro);
  • métodos pelos quais o diagnóstico foi estabelecido e métodos de tratamento;
  • história de outros problemas médicos;

Revise seu histórico médico familiar

Depois que todas as informações disponíveis sobre saúde da família forem coletadas, elas deverão ser discutidas com seu médico pessoal. Com base nestas informações, poderá tirar conclusões sobre a presença de fatores de risco para determinadas doenças, traçar um plano individual de exames de saúde, tendo em conta os fatores de risco inerentes a um determinado paciente, e dar recomendações sobre as alterações necessárias. no estilo de vida e hábitos que visam prevenir o desenvolvimento da doença.

Também é necessário discutir o histórico de doenças familiares com seus filhos e demais familiares, pois isso pode ser útil para eles no sentido de compreenderem a responsabilidade pela sua saúde e desenvolverem um estilo de vida que possa prevenir o desenvolvimento da doença.

Teste genético

Além de identificar fatores de risco comportamentais e ocupacionais, a análise do histórico médico familiar pode indicar a necessidade de testes genéticos, que examinam marcadores genéticos que indicam um risco aumentado de uma determinada doença, identificam portadores da doença, fazem um diagnóstico direto ou determinam o provável curso da doença.

Em termos gerais, os sinais que fazem suspeitar de uma síndrome de predisposição congênita ao câncer familiar são os seguintes:

• Casos repetidos de câncer em parentes próximos, especialmente em várias gerações. O mesmo tipo de tumor que ocorre em parentes;
• O aparecimento do tumor em uma idade incomumente jovem (menos de 50 anos);
• Casos de tumores malignos repetidos no mesmo paciente;

Um histórico médico familiar contendo qualquer uma dessas características pode indicar um risco aumentado de câncer em membros da família. Esta informação deve ser discutida com o seu médico e, com base nos seus conselhos, decidir sobre outras táticas para reduzir o risco individual da doença.

PRÓS e CONTRAS dos testes genéticos



Se você e seus familiares tivessem um risco aumentado de desenvolver câncer, gostariam de saber sobre isso? Você contaria para outros membros da família? Os testes genéticos tornaram agora possível, em certos casos, identificar os potenciais pacientes que correm o risco de desenvolver cancro, mas a decisão de se submeter a estes testes deve basear-se na compreensão do problema. Os resultados dos testes podem perturbar o equilíbrio mental de uma pessoa e causar emoções negativas em relação à sua própria saúde e à saúde da sua família. Antes de decidir fazer um teste genético, consulte seu médico, um geneticista e seus entes queridos. Você deve ter certeza de que está pronto para perceber corretamente essas informações.

Genes, suas mutações e testes genéticos

Os genes contêm certas informações que são transmitidas de pais para filhos. Várias variantes de genes, bem como mudanças em sua estrutura, são geralmente chamadas de mutações. Se essa forma mutada do gene foi recebida por uma criança de seus pais, então estamos falando de uma mutação congênita. Não mais de 10% de todos os cancros são o resultado de mutações congénitas. Somente em casos raros uma única mutação pode causar câncer. No entanto, algumas mutações específicas podem aumentar o risco de um portador desenvolver câncer. Os testes genéticos podem medir o risco de doença de um indivíduo. Hoje não existe nenhum teste que seja 100% preditivo do desenvolvimento de câncer, mas os testes podem identificar o risco de um indivíduo se for superior à média da população.

Prós para testes genéticos

As pessoas decidem se submeter a testes genéticos para verificar o risco de câncer por vários motivos, dependendo de sua situação específica. Algumas pessoas querem compreender a possível causa de uma doença já desenvolvida, outras querem compreender o risco de desenvolver cancro no futuro ou determinar se são portadoras da doença. Ser portador de uma doença significa que uma pessoa tem em seu genoma (“carrega”) o gene de determinada doença, mas não há indícios de desenvolvimento da própria doença associada a esse gene. Como os portadores podem transmitir o gene defeituoso aos seus filhos, os testes genéticos podem ser úteis para determinar o risco para a descendência planeada.

A decisão de fazer o teste é individual e deve ser tomada em consulta com sua família e seu médico.

Os motivos para se submeter a testes genéticos podem incluir o seguinte:

• O resultado do teste pode ser a base para uma intervenção médica oportuna. Em alguns casos, indivíduos com predisposição genética podem reduzir o risco de desenvolver a doença. Por exemplo, recomenda-se que mulheres portadoras do gene de suscetibilidade ao câncer de mama e de ovário (BRCA1 ou BRCA2) sejam submetidas a cirurgia preventiva. Além disso, as pessoas com risco aumentado de desenvolver câncer são aconselhadas a realizar exames diagnósticos mais frequentes, evitar fatores de risco específicos ou. tome medicamentos preventivos.
• Os testes genéticos podem reduzir a ansiedade. Se alguém tiver vários parentes com câncer, o que pode indicar uma predisposição genética para o câncer na família, o resultado do teste genético pode ajudar a aliviar as preocupações.
• Perguntas a se fazer antes de fazer os testes: Antes de decidir se submeter a testes genéticos, você deve ter certeza absoluta de que compreende todos os riscos associados à obtenção dos resultados desses testes e de ter motivos suficientes para se submeter a essa pesquisa. Também é útil pensar sobre o que você fará com os resultados. Abaixo estão alguns fatores para ajudá-lo a tomar sua decisão:
  • Tenho histórico familiar de câncer ou familiares que desenvolveram câncer em uma idade relativamente jovem?
  • Qual será a minha percepção dos resultados do teste? Quem pode me ajudar a usar essas informações?
  • Saber o resultado do teste mudará os cuidados médicos meus ou de minha família?
  • Se for descoberta uma predisposição genética, que medidas estou disposto a tomar para minimizar o meu risco pessoal?
• Fatores adicionais que influenciam a tomada de decisão:
  • Os testes genéticos têm certas limitações e implicações psicológicas;
  • Os resultados dos testes podem causar depressão, ansiedade ou culpa.

Se alguém receber um resultado de teste positivo, isso pode causar ansiedade ou depressão quanto à possibilidade de desenvolver câncer. Algumas pessoas começam a se considerar doentes, mesmo que nunca desenvolvam um tumor. Se alguém não for portador de uma variante mutante do gene, enquanto outros membros da família o são, esse fato pode fazer com que ele se sinta culpado (a chamada “culpa do sobrevivente”).

• O teste pode causar tensão entre os membros da família. Em algumas situações, um indivíduo pode se sentir responsável pelo fato de membros de sua família serem portadores de hereditariedade desfavorável. o que ficou claro graças à sua iniciativa de realizar testes. Isso pode causar o desenvolvimento de relacionamentos tensos na família.
• Os testes podem fornecer uma falsa sensação de segurança.

Se os resultados dos testes genéticos de uma pessoa forem negativos, isso não significa que a pessoa esteja completamente protegida contra o desenvolvimento de câncer. Isto significa apenas que o seu risco pessoal não excede o risco médio de desenvolver cancro na população.

• Os resultados dos testes podem não ser claros para interpretação. O genótipo de um determinado indivíduo pode conter mutações únicas que ainda não foram testadas quanto à predisposição ao desenvolvimento de câncer. Ou um conjunto específico de genes pode conter uma mutação que não pode ser detectada pelos testes disponíveis. Em qualquer caso, isto torna impossível determinar o risco de desenvolver cancro, e esta situação pode dar origem a sentimentos de ansiedade e incerteza.
• Os resultados dos testes podem levantar questões de privacidade pessoal. As descobertas armazenadas no prontuário médico pessoal do paciente podem ser conhecidas pelo empregador ou pela seguradora. Algumas pessoas temem que os resultados dos testes genéticos possam levar à discriminação genética.
• Atualmente, a realização de testes genéticos e a interpretação dos seus resultados são dispendiosos e não são pagos pelo seguro médico obrigatório ou pelos fundos de seguro de saúde voluntário.

Aconselhamento genético

É uma conversa informativa detalhada, durante a qual, com formação aprofundada em genética do câncer, ajuda o paciente ou familiares a compreender o significado da informação médica, fala sobre os métodos disponíveis de diagnóstico precoce, protocolos ideais para monitorar a saúde dos familiares. , programas de prevenção e métodos de tratamento necessários em caso de desenvolvimento de doenças.

Normalmente, o plano de conversação inclui:

• Identifique e discuta os riscos existentes. Uma explicação detalhada do significado da predisposição genética detectada. Informar sobre os métodos de investigação disponíveis e ajudar as famílias a fazerem as suas próprias escolhas;
• Discussão dos métodos existentes de diagnóstico e tratamento em caso de desenvolvimento tumoral. Revisão dos métodos disponíveis para detecção precoce de tumores ou tratamento preventivo;
• Discussão sobre os benefícios dos testes e os riscos que eles representam. Uma explicação detalhada das limitações do método de teste genético, da precisão dos resultados do teste e das consequências que podem resultar do recebimento dos resultados do teste;
• Assinatura do consentimento informado. Repetição de informações sobre as possibilidades de diagnóstico e tratamento de uma provável doença. Esclarecer o grau de compreensão do paciente sobre as informações discutidas;
• Discutir com os pacientes questões de confidencialidade da pesquisa genética;
• Uma explicação das possíveis consequências psicológicas e emocionais de fazer o teste. Ajudar o paciente e a família a lidar com as dificuldades emocionais, psicológicas, médicas e sociais que podem resultar do conhecimento de uma predisposição para o desenvolvimento de uma doença maligna.

Que perguntas você deve fazer ao seu geneticista do câncer?

Uma conversa com um geneticista do câncer inclui a coleta de informações sobre doenças que ocorrem em sua família. Com base nesta conversa, serão tiradas conclusões sobre o risco individual de desenvolver cancro e a necessidade de testes genéticos especiais e rastreio do cancro. Ao planejar uma consulta com um conselheiro genético, é importante reunir o máximo de informações possível sobre o histórico médico de sua família para que você possa aproveitar ao máximo sua conversa.

Que dados podem ser úteis?

• Em primeiro lugar, seus registros médicos, extratos, resultados de métodos instrumentais de exame. exames e laudos histológicos, caso alguma biópsia ou cirurgia tenha sido realizada;
• Uma lista de membros de sua família indicando idade, doença e, para os falecidos - datas e causas da morte. A lista deve incluir pais, irmãos, filhos, tias e tios, sobrinhos, avós e primos;
• Informações relacionadas aos tipos de tumores que ocorreram em sua família e à idade dos familiares quando tiveram câncer. Se relatórios histológicos estiverem disponíveis. Eles serão muito úteis.

Que questões devem ser discutidas durante a consulta?

• Seu histórico médico pessoal e plano de exames;
• Incidência familiar de tumores. Normalmente é feita uma árvore genealógica, incluindo pelo menos 3 gerações, que indica quem desenvolveu a doença e com que idade;
• A probabilidade de síndrome de câncer hereditário em sua família;
• Confiabilidade e limitações dos testes genéticos no seu caso;
• Escolhendo a estratégia mais informativa para testes genéticos.

Após a consulta, você receberá uma conclusão por escrito sobre o seu caso, é aconselhável entregar uma cópia desta conclusão ao médico assistente; Se, como resultado da consulta, a necessidade de testes genéticos se tornar óbvia, após o recebimento dos resultados, será necessária uma segunda visita a um especialista genético.

Como é realizado o teste genético?



O teste genético é uma análise de DNA, RNA, cromossomos humanos e algumas proteínas, que permite prever o risco de desenvolver uma determinada doença, identificar portadores de genes alterados, diagnosticar com precisão uma doença ou prever antecipadamente seu prognóstico. A genética moderna conhece mais de 700 testes para uma ampla variedade de doenças, incluindo câncer de mama, câncer de ovário, câncer de cólon e outros tipos mais raros de tumores. Todos os anos, mais e mais testes genéticos são introduzidos na prática clínica.

Os testes genéticos destinados a identificar o risco de desenvolver cancro são testes “preditivos”, o que significa que os resultados dos testes podem ajudar a determinar a probabilidade de um paciente desenvolver um determinado tumor durante a sua vida. No entanto, nem todos os portadores de um gene associado a um tumor desenvolverão uma doença maligna durante a vida. Por exemplo, as mulheres que carregam uma determinada mutação têm um risco de 25% de desenvolver cancro da mama, enquanto 75% delas permanecerão saudáveis.

A seguir estão os fatores que ajudarão a identificar pacientes em risco:

• Ter histórico familiar de câncer;
• três ou mais parentes na mesma linha têm formas de câncer iguais ou relacionadas;
• Desenvolvimento precoce da doença. Dois ou mais familiares foram diagnosticados com a doença em idade relativamente precoce;
• Tumores múltiplos. Dois ou mais tumores se desenvolvendo no mesmo membro da família.

Muitos testes genéticos estão sendo desenvolvidos para identificar as mutações que aumentam o risco de desenvolver câncer, mas os métodos para prevenir o desenvolvimento de tumores nem sempre estão disponíveis; em muitos casos, os testes genéticos só podem diagnosticar um tumor o mais cedo possível; Portanto, antes de decidir realizar uma investigação genética, o paciente deve estar plenamente consciente do fardo psicológico que o conhecimento de um risco aumentado de cancro pode trazer. O procedimento de exame começa com a assinatura do “consentimento informado para testes genéticos”, que explica a essência e as especificidades do planejado