O que é herdado do pai. Doenças genéticas transmitidas por herança

Quantas vezes, após o nascimento de uma criança, ouvimos “O bebê tem os olhos da mãe” ou “A criança parece com o pai”. Estamos acostumados com o fato de que os pais transmitem geneticamente ao bebê suas características externas, cor dos olhos e cabelos, marcas de nascença e até mesmo caráter e hábitos. Mas, além disso, os pais podem transmitir muitas doenças genéticas diferentes aos seus bebês. Recentemente, os pais que levam a sério o planejamento de uma gravidez estão recorrendo a um geneticista para identificar imediatamente o seu “potencial” genético. Além disso, um geneticista pode demonstrar plenamente sua saúde genética; a análise genética pode identificar doenças hereditárias que você carrega de seus ancestrais, mas que nunca se manifestaram durante sua vida e na vida de seus pais. Neste artigo discutiremos a importância do diagnóstico genético médico e também falaremos sobre as doenças hereditárias mais comuns.

O que é herança genética?

Cada gene em nosso corpo contém DNA único - ácido desoxirribonucléico. Além disso, cada gene carrega uma espécie de código para uma característica específica. Os genes do pai e da mãe são combinados aos pares, e um gene do par pode ser supressivo (dominante) e o outro suprimido (recessivo). Se a mãe ou o pai carregam um gene patológico, ele certamente será transmitido à criança. Além disso, se apenas a mãe ou apenas o pai for o portador do gene doente, o risco será reduzido pela metade em comparação com se ambos os pais forem portadores deste gene doente.

De acordo com o acima exposto, se o gene doente for suprimido, a criança desenvolverá uma doença hereditária; se o gene for suprimido, a criança será simplesmente portadora e a transmitirá aos seus futuros filhos; Além disso, se no futuro o portador encontrar um parceiro que também seja simplesmente portador, a chance de “recompensar” a criança com o gene doente já é de 50%. Portanto, muitas vezes algumas doenças não se manifestam por várias gerações e depois aparecem de repente.

Na realidade, o risco de desenvolver uma doença genética numa criança é de apenas 3-5%. No entanto, vale a pena observar fatores como ambiente ruim, má nutrição, estresse, distúrbios hormonais, etc. – tudo isso pode causar um erro genético.

Infelizmente, existem doenças genéticas que aparecem em quase todas as gerações, ou seja, sempre tem um gene supressor. Tais doenças incluem diabetes, psoríase, obesidade, hiper e hipotensão, epilepsia, esquizofrenia, aterosclerose, doença de Alzheimer, etc.

Existem também doenças que se manifestam tardiamente, ou seja, não imediatamente após o nascimento, mas 30-40 anos depois.

Hoje, existem mais de 3.000 doenças genéticas que são hereditárias e, muitas vezes, são as doenças hereditárias que levam a abortos espontâneos no primeiro trimestre. 60% dos abortos espontâneos são devidos a fatores hereditários. Por isso, muitas mulheres tentam engravidar há muitos anos, mas ou não dá certo, ou a gravidez sempre termina em aborto espontâneo. Os exames de longo prazo não produzem nenhum resultado até que a mulher consulte um geneticista.

É importante ressaltar que as doenças hereditárias podem ser de diferentes tipos dependendo do tipo de cromossomos - recessivos, dominantes, multifatoriais, cromossômicos X recessivos e cromossômicos. Conseqüentemente, a doença se manifestará sob certas condições, por exemplo, se ambos os genes hereditários forem recessivos ou, inversamente, dominantes.

Quais doenças são herdadas?

• Síndrome adrenogenital ou hiperandrogenismo adrenal. Esta doença hereditária é caracterizada pela puberdade precoce (6-8 anos). Nesse caso, a doença é considerada falso hermafroditismo feminino, pois se caracteriza pela ausência de menstruação e de glândulas mamárias.
• Síndrome de Down– também uma doença hereditária congênita que se manifesta imediatamente após o nascimento. Caracterizado por comprometimento do desenvolvimento mental e físico.
• Fibrose cística ou fibrose cística - esta doença é caracterizada pela ruptura das glândulas exócrinas e é caracterizada pelo aumento da sudorese, secreção de muco, que se acumula no corpo e impede o crescimento e o desenvolvimento da criança, interfere no funcionamento normal dos pulmões, que por sua vez leva à morte por insuficiência respiratória. Esta doença pode ocorrer em uma criança na qual ambos os pais são portadores.
• Daltonismo- Isso é uma violação da visão de cores, daltonismo parcial. Na maioria das vezes aparece imediatamente após o nascimento, mas acontece que é adquirido durante a vida. Hoje, a medicina já está explorando ativamente a possibilidade de introduzir genes ausentes na retina.
• Hemofilia– uma doença hereditária caracterizada por um distúrbio de coagulação sanguínea, resultando em risco de morte por perda de sangue. O sangue pode entrar nas articulações e órgãos internos, e uma pessoa nem sempre pode suspeitar de hemorragia interna.
• Hipolactasia ou intolerância à lactose - doença caracterizada pela intolerância à lactose, um açúcar do leite encontrado no leite materno e no leite de vaca. Ela se manifesta na forma de diarréia e distensão abdominal. A doença pode aparecer imediatamente após o nascimento ou durante a vida.

Esta é apenas uma pequena parte das doenças que podemos transmitir aos nossos filhos. Não deixe de pensar na saúde do seu filho e na saúde dos filhos dele e, antes de engravidar e dar à luz, faça um exame médico genético.

O exame começa com uma consulta com um geneticista - ele se interessa pela sua ascendência, qual dos seus parentes estava doente, quais doenças ele teve, e também examina os futuros pais em busca de sinais externos (algumas doenças genéticas se manifestam desta forma ).

Também pode incluir testes genéticos. Dependendo do estágio da gravidez, os médicos realizam amniocentese, placentocentese, cordocentese e biópsia. Aqui, células do líquido amniótico, sangue do cordão umbilical, vilosidades ou epitélio coriônico são levados para análise.

O câncer é hereditário?

Dificilmente existe uma família que não tenha tido uma morte por câncer em alguma geração. Isto levanta uma questão razoável: qual é a probabilidade de transmissão desta doença a uma criança? Infelizmente, ainda não há resposta para esta pergunta. Os médicos ainda não conseguem compreender a verdadeira natureza da origem e do desenvolvimento desta doença, pois além dos fatores hereditários, os fatores externos são de grande importância, por exemplo, uma infecção viral elementar ou imunoestimulantes comuns podem provocar degeneração celular. Vale lembrar que literalmente tudo pode afetar o desenvolvimento desta doença - predisposição genética, ecologia, exposição química, hormônios, vírus, vários tipos de radiação (ultravioleta, raios X, microondas, etc.), etc. , em essência, ainda não é possível.

Vamos resumir

• têm parentes que sofreram ou sofrem de doença hereditária;
• idade superior a 35 anos;
• houve exposição à radiação;
• relacionamento próximo com o cônjuge (quanto mais próximo o relacionamento, maior o risco);
• seu cônjuge já tem um filho com doença genética;
• infertilidade e abortos múltiplos;
• vivem perto de plantas industriais.

O processo de teste genético não leva muito tempo. Seu sangue é suficiente para a análise.

Que doenças nos são transmitidas pelos nossos antepassados, é possível evitar o seu desenvolvimento?

O que é herança genética?

A capacidade dos organismos vivos de transmitir informações genéticas de geração em geração é chamada de hereditariedade. Ajuda a preservar uma determinada espécie biológica e é a base da evolução. Além de informações positivas sobre o tamanho, desenvolvimento e funcionamento dos órgãos do corpo, também são herdadas informações negativas, por exemplo, doenças.

Quais doenças são herdadas?

Doenças oncológicas

Se os pais tiveram câncer, a probabilidade de a criança também ter câncer é bastante alta. Associado à capacidade dos genes de sofrer mutação. Especialmente se você foi diagnosticado com câncer muito jovem.

Doenças cardiovasculares

Felizmente, a genética não funciona 100% e todos têm a chance de evitar certas doenças, como as cardiovasculares. Porém, se os pais tiveram um ataque cardíaco ou derrame, a tendência para isso nas crianças continua, mas fazendo ginástica especial e levando um estilo de vida saudável, você pode mudar sua vida para melhor.

Dores de cabeça e enxaquecas

Pesquisas realizadas por cientistas sobre enxaquecas e dores de cabeça sugerem que existe um gene responsável por tais distúrbios no corpo. Isso significa que dores de cabeça ou enxaquecas graves são necessariamente transmitidas de mãe para filho.

Menopausa precoce

A menopausa ocorre na maioria dos casos após os 50 anos, mas nem sempre. Às vezes, o declínio da função reprodutiva começa assim que a mulher ultrapassa a marca dos 40 anos. Quatro genes são responsáveis ​​por esse fenômeno no corpo da mulher. Isso significa que o mesmo se manifestará nas crianças, não há dúvida disso.

Doença mental

A tendência à depressão é transmitida geneticamente pela mãe. Afinal, todo um grupo de genes é responsável pela produção do hormônio da felicidade, ou seja, a serotonina, e são transmitidos diretamente pela linha feminina. Mas a esquizofrenia não está apenas do lado da mãe, mas também do lado do pai. Além disso, é transmitido de mãe para filho e vice-versa de pai.

Tendência à corpulência

Ao contrário dos casos anteriores, a hereditariedade está diretamente envolvida na formação da chamada constituição corporal. Na maioria dos casos, os pais obesos dão à luz e criam filhos obesos. No entanto, a hereditariedade não é uma sentença de morte. Se você seguir um estilo de vida e uma dieta saudáveis, o gene não funcionará.

Forma física

A atividade física e a aparência são herdadas geneticamente dos pais. Normalmente, os futuros atletas nascem em famílias envolvidas com esportes a nível profissional. No entanto, a suscetibilidade genética pode ser controlada. Um estilo de vida saudável dará bons resultados e estabelecerá os genes certos para os descendentes.
A predisposição genética não é obrigatória. Às vezes a hereditariedade funciona, às vezes não. Neste caso, precisamos lembrar que tudo está em nossas mãos. Se uma pessoa decide mudar seu estilo de vida, mesmo a má hereditariedade não pode interferir.

Hoje em dia, cada vez mais pais abordam de forma consciente o nascimento dos filhos, colocando a sua saúde em ordem antes deste importante passo, tentando proteger o feto de possíveis doenças. Porém, uma criança pode adquirir muitas doenças dos pais, e a mãe é principalmente importante - afinal, ela carrega o filho por 9 longos meses e depois dá à luz o bebê. Existem diferentes grupos de doenças que podem ser transmitidas à criança pela mãe: doenças hereditárias, infecciosas e virais, distúrbios endócrinos.

Com uma abordagem de bom senso, os riscos podem ser reduzidos. Para isso, é necessário tomar medidas preventivas e, se possível, normalizar o estado da mãe durante a gravidez e o parto. Além disso, se a mãe tiver conhecimento do seu problema, é melhor informar a pessoa que está observando a criança. Os especialistas do nosso centro prestam muita atenção à história familiar, pois permite-nos prevenir o desenvolvimento de muitas doenças no bebé ou começar a tratá-las na fase em que podem ser tratadas de forma eficaz.

Doenças hereditárias

As doenças hereditárias que podem ser transmitidas de mãe para filho incluem:

• Síndrome adrenogenital ou hiperandrogenismo adrenal. Esta doença está associada ao desequilíbrio hormonal e manifesta-se na puberdade precoce nas meninas (6-8 anos).
• A fibrose cística é uma doença das glândulas exócrinas, na qual a secreção de muco que se acumula no corpo interfere na respiração normal e leva à incapacidade.
• O daltonismo é uma violação da percepção das cores. Via de regra, aparece imediatamente após o nascimento. Se a mãe for daltônica, o risco de daltonismo na criança é de 35 a 40%.
• A hemofilia é um distúrbio de coagulação do sangue. Aparece apenas em meninos, mas é a mãe quem pode transmitir a doença para ele.
• - uma doença endócrina perigosa em que a produção de insulina é perturbada.
• Aterosclerose, doenças cardíacas.
• Obesidade.
• Doenças mentais: autismo, esquizofrenia.

A predisposição a alergias ou doenças inflamatórias de vários órgãos e câncer também é hereditária. Sabendo do perigo de uma criança desenvolver uma determinada doença (você deve ser especialmente cauteloso se a hereditariedade estiver presente em ambos os lados), você pode prestar atenção especial ao sistema específico do corpo no qual é possível um mau funcionamento.

Doenças infecciosas

Na ausência de atenção médica adequada, uma criança pode ser infectada com doenças sexualmente transmissíveis pela mãe no útero ou durante o parto: clamídia, sífilis. Existe um alto risco de contrair infecções TORCH: toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples são quase sempre encontrados no corpo de uma criança nascida de mãe portadora dessas infecções.

Também não se pode ignorar a candidíase (aftas), uma doença fúngica observada em muitas mulheres e considerada comum. Porém, precisa ser tratada: preferencialmente durante o planejamento; mas se fungos do gênero Candida foram detectados em você durante a gravidez, eles também precisarão ser eliminados com medicamentos especiais (não se esqueça de consultar o nosso médico: o que tratou sua candidíase antes pode prejudicá-la durante a gravidez). Por que isso é tão importante? Durante o processo de nascimento, é quase certo que seu bebê será infectado com candidíase, e esse fungo começa a agir de maneira especialmente violenta no corpo frágil do recém-nascido.

Quando você deve consultar um médico?

Se seu filho tiver infecções intrauterinas, registre-se com um especialista em doenças infecciosas. Um especialista competente da nossa clínica irá prescrever todos os exames necessários para o seu bebê e lhe dizer como manter sua imunidade. Se você estiver fazendo exames médicos com seu bebê em nossa clínica, converse separadamente com os especialistas competentes: talvez, para ter total tranquilidade quanto à saúde da criança, você precise de exames complementares que não são necessários para outras crianças.

Não importa onde esteja o perigo, um endocrinologista, oftalmologista ou neurologista, ao examinar e monitorar seu bebê, levará em consideração a hereditariedade da mãe e as doenças durante a gravidez como um fator adicional.

Os filhos herdam não apenas os bens móveis e imóveis dos pais, mas também os seus genes. São como “cartões de memória” que armazenam todos os dados sobre o corpo humano. A cor dos olhos e do cabelo da criança, o nível de inteligência, o grau de emotividade - tudo isso está escrito nos genes. Várias doenças genéticas também são herdadas dos pais. Às vezes são causadas por mutações e “colapsos” nos genes, às vezes simplesmente por características do aparelho genético humano.

Tais mutações provocam o desenvolvimento

Estas são doenças hereditárias. Existem várias dezenas deles. A maioria deles tem nomes estranhos e impronunciáveis. Freqüentemente, levam o nome do famoso cientista que os descobriu - síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, síndrome de Edwards. Existem até nomes exóticos, por exemplo, síndrome do Grito do Gato. A prevalência destas doenças entre a população é insignificante: um caso por dezenas, ou mesmo centenas de milhares de pessoas.

As patologias hereditárias são muito diversas. E raro. Toda a dificuldade de trabalhar como geneticista reside no fato de que essas doenças são muito raras, mas adequadas. São sempre graves e causam distúrbios graves”, observou Nina Demina, geneticista do Centro de Pesquisa Genética Médica da Academia Russa de Ciências Médicas.

As doenças genéticas mais comuns são daltonismo, espinha bífida, síndrome de Klinefelter (distúrbios endócrinos que podem causar infertilidade masculina), síndrome de Turner (uma doença que leva ao infantilismo sexual), fenilcetonúria (um distúrbio do metabolismo de aminoácidos), hemofilia (um distúrbio sanguíneo distúrbio de coagulação).

Se ambos os pais forem portadores mutação genética recessiva, então a probabilidade de ter um filho com patologia autossômica recessiva é de 25%, com outros 50% de probabilidade de que ele seja saudável, mas portador do gene mutante, outros 25% de probabilidade de que ele seja completamente saudável,- disse o diretor do centro de pesquisa genética médica, Sergei Kutsev.

Global Look Press/Jochen Tack

Centro de Pesquisa do Genoma Humano, Renânia do Norte-Vestfália, Alemanha

Existem também as chamadas doenças multifatoriais. Eles são causados ​​pelas peculiaridades do aparelho genético humano. Alguns deles podem ser considerados uma patologia, alguns - uma variante da norma. Eles são mais comuns que os hereditários. As informações registradas nos genes apenas aumentam o risco de desenvolver a doença, mas não o garantem. A manifestação ou não da doença depende do estilo de vida da pessoa, da quantidade de estresse e de outros fatores.

Existem genes não mutantes, mas variantes estruturais de genes normais que determinam a predisposição de uma pessoa ao desenvolvimento de qualquer uma das doenças comuns - hipertensão arterial ou asma brônquica, por exemplo. Explicar o mecanismo de predisposição é bastante difícil, uma vez que o gene de predisposição e o gene de não predisposição são variantes da norma. Em qualquer caso, estas doenças desenvolvem-se sob a influência de fatores ambientais e é impossível prever o seu desenvolvimento, disse Sergei Kutsev.

As doenças hereditárias multifatoriais, por exemplo, incluem o câncer. A hereditariedade “má” aumenta a probabilidade desta doença em 10–15%. O resto é uma questão de sorte, doenças concomitantes e perturbações do sistema imunológico.

Global Look Press/dpa/Bernd Wüstneck

Os “danos” genéticos também são responsáveis ​​pelo desenvolvimento de doenças mentais. Doenças como esquizofrenia, transtorno bipolar e depressão são determinadas 50% por genes ruins e outros 50% por fatores externos (trauma, envenenamento, doenças concomitantes).

Em pacientes com esquizofrenia, certas mutações genéticas são duas vezes mais prováveis. Essas mutações são um marcador para o desenvolvimento da doença. Mas não sabemos exatamente como influenciam o desenvolvimento de doenças”, observou Valery Ilyinsky, funcionário do Instituto de Genética Geral da Academia Russa de Ciências.

Além disso, anomalias genéticas hereditárias podem causar o desenvolvimento de alguns tipos de autismo. Mas esta terrível doença pode afetar pessoas sem defeitos genéticos.

As doenças genéticas e hereditárias podem ser transmitidas de pai para filho ou através de várias gerações. Acontece que uma pessoa adoece com uma doença que sofria de seu bisavô. Os genes se comportam de maneira imprevisível. Os cientistas ainda não revelaram finalmente todos os segredos do genoma humano.

Dos pais, um filho pode adquirir não apenas uma determinada cor dos olhos, altura ou formato do rosto, mas também herdados. O que eles são? Como você pode detectá-los? Que classificação existe?

Mecanismos de hereditariedade

Antes de falar sobre doenças, vale a pena entender o que são. Todas as informações sobre nós estão contidas na molécula de DNA, que consiste em uma cadeia inimaginavelmente longa de aminoácidos. A alternância desses aminoácidos é única.

Os fragmentos de uma cadeia de DNA são chamados de genes. Cada gene contém informações integrais sobre uma ou mais características do corpo, que são transmitidas de pais para filhos, por exemplo, cor da pele, cabelo, traço de caráter, etc. ocorrer.

O DNA está organizado em 46 cromossomos ou 23 pares, um dos quais é o cromossomo sexual. Os cromossomos são responsáveis ​​pela atividade genética, cópia e recuperação de danos. Como resultado da fertilização, cada casal recebe um cromossomo do pai e outro da mãe.

Nesse caso, um dos genes será dominante e o outro será recessivo ou suprimido. Simplificando, se o gene do pai responsável pela cor dos olhos for dominante, a criança herdará essa característica dele, e não da mãe.

Doenças genéticas

As doenças hereditárias ocorrem quando ocorrem distúrbios ou mutações no mecanismo de armazenamento e transmissão de informações genéticas. Um organismo cujo gene está danificado irá transmiti-lo aos seus descendentes da mesma forma que um material saudável.

No caso em que o gene patológico é recessivo, ele pode não aparecer nas próximas gerações, mas serão seus portadores. A possibilidade de não se manifestar existe quando um gene saudável também se revela dominante.

Atualmente são conhecidas mais de 6 mil doenças hereditárias. Muitos deles aparecem após 35 anos e alguns podem nunca se dar a conhecer ao proprietário. Diabetes mellitus, obesidade, psoríase, doença de Alzheimer, esquizofrenia e outros distúrbios ocorrem com frequência extremamente elevada.

Classificação

As doenças genéticas transmitidas por herança apresentam um grande número de variedades. Para dividi-los em grupos separados, pode-se levar em consideração a localização do distúrbio, as causas, o quadro clínico e a natureza da hereditariedade.

As doenças podem ser classificadas de acordo com o tipo de herança e localização do gene defeituoso. Portanto, é importante se o gene está localizado no cromossomo sexual ou não sexual (autossomo) e se é supressivo ou não. As doenças são diferenciadas:

• Autossômico dominante - braquidactilia, aracnodactilia, ectopia lentis.
• Autossômico recessivo - albinismo, distonia muscular, distrofia.
• Limitado por sexo (observado apenas em mulheres ou homens) - hemofilia A e B, daltonismo, paralisia, diabetes fosfato.

A classificação quantitativa e qualitativa das doenças hereditárias distingue os tipos genético, cromossômico e mitocondrial. Este último refere-se a distúrbios do DNA nas mitocôndrias fora do núcleo. Os dois primeiros ocorrem no DNA, que se encontra no núcleo da célula, e possuem vários subtipos:

Monogênico	Mutações ou ausência de um gene no DNA nuclear.	Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital em recém-nascidos, neurofibromatose, hemofilia A, miopatia de Duchenne.
Poligênico	Predisposição e ação	Psoríase, esquizofrenia, doença coronariana, cirrose, asma brônquica, diabetes mellitus.
Cromossômico
	Mudanças na estrutura dos cromossomos.	Síndromes de Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Mudança no número de cromossomos.	Síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome de Cleifenter.

Causas

Nossos genes tendem não apenas a acumular informações, mas também a alterá-las, adquirindo novas qualidades. Isto é uma mutação. Ocorre muito raramente, aproximadamente 1 vez em um milhão de casos, e é transmitido aos descendentes se ocorrer nas células germinativas. Para genes individuais, a frequência de mutação é 1:108.

As mutações são um processo natural e constituem a base da variabilidade evolutiva em todos os seres vivos. Eles podem ser úteis e prejudiciais. Alguns ajudam-nos a adaptar-nos melhor ao nosso ambiente e modo de vida (por exemplo, o polegar opositor), outros conduzem a doenças.

A ocorrência de patologias nos genes é aumentada por fatores físicos, químicos e biológicos. Alguns alcalóides, nitratos, nitritos, alguns aditivos alimentares, pesticidas, solventes e produtos petrolíferos possuem esta propriedade.

Entre os fatores físicos estão as radiações ionizantes e radioativas, os raios ultravioleta, as temperaturas excessivamente altas e baixas. Os vírus da rubéola, sarampo, antígenos, etc. atuam como causas biológicas.

Predisposição genética

Os pais nos influenciam não apenas por meio da educação. Sabe-se que algumas pessoas têm maior probabilidade de desenvolver certas doenças do que outras devido à hereditariedade. A predisposição genética para doenças ocorre quando um dos parentes apresenta anomalias nos genes.

O risco de uma determinada doença em uma criança depende do sexo, pois algumas doenças são transmitidas apenas por uma linha. Depende também da raça da pessoa e do grau de relacionamento com o paciente.

Se uma pessoa com a mutação der à luz um filho, a chance de herdar a doença será de 50%. O gene pode não se manifestar de forma alguma, sendo recessivo, e no caso de casamento com pessoa sã, suas chances de ser repassado aos descendentes já serão de 25%. Porém, se o cônjuge também possuir esse gene recessivo, as chances de sua manifestação nos descendentes aumentarão novamente para 50%.

Como identificar a doença?

O centro genético ajudará a detectar a tempo a doença ou predisposição a ela. Geralmente há um em todas as grandes cidades. Antes de fazer os exames, é realizada uma consulta com um médico para saber quais problemas de saúde são observados nos familiares.

Um exame genético médico é realizado através da coleta de sangue para análise. A amostra é cuidadosamente examinada no laboratório em busca de quaisquer anormalidades. Os futuros pais geralmente comparecem a essas consultas após a gravidez. Porém, vale a pena visitar o centro genético durante o seu planejamento.

As doenças hereditárias afetam gravemente a saúde mental e física da criança e afetam a expectativa de vida. A maioria deles é de difícil tratamento e sua manifestação só pode ser corrigida por meios médicos. Portanto, é melhor se preparar para isso antes mesmo de conceber um bebê.

Síndrome de Down

Uma das doenças genéticas mais comuns é a síndrome de Down. Ocorre em 13 casos em 10.000. Esta é uma anomalia em que uma pessoa não tem 46, mas 47 cromossomos. A síndrome pode ser diagnosticada imediatamente ao nascimento.

Os principais sintomas incluem rosto achatado, cantos dos olhos levantados, pescoço curto e falta de tônus ​​muscular. As orelhas são geralmente pequenas, os olhos são oblíquos e o formato do crânio é irregular.

Crianças doentes apresentam distúrbios e doenças concomitantes - pneumonia, ARVI, etc. Podem ocorrer exacerbações, por exemplo, perda de audição, visão, hipotireoidismo, doenças cardíacas. Com o downismo, o ritmo desacelera e muitas vezes permanece no nível dos sete anos.

Trabalho constante, exercícios especiais e medicamentos melhoram significativamente a situação. São muitos os casos em que pessoas com síndrome semelhante conseguiram levar uma vida independente, encontrar trabalho e alcançar o sucesso profissional.

Hemofilia

Uma doença hereditária rara que afeta homens. Ocorre uma vez em 10.000 casos. A hemofilia não tem cura e ocorre como resultado de uma alteração em um gene do cromossomo X sexual. As mulheres são apenas portadoras da doença.

A principal característica é a ausência de uma proteína responsável pela coagulação do sangue. Nesse caso, mesmo um ferimento leve causa um sangramento que não é fácil de estancar. Às vezes, só se manifesta no dia seguinte à lesão.

A Rainha Vitória da Inglaterra era portadora de hemofilia. Ela transmitiu a doença a muitos de seus descendentes, incluindo o czarevich Alexei, filho do czar Nicolau II. Graças a ela, a doença passou a ser chamada de “real” ou “vitoriana”.

Síndrome de Angelman

A doença é frequentemente chamada de “síndrome da boneca feliz” ou “síndrome da salsa”, pois os pacientes experimentam frequentes explosões de risadas e sorrisos, além de movimentos caóticos das mãos. Esta anomalia é caracterizada por distúrbios do sono e do desenvolvimento mental.

A síndrome ocorre uma vez em 10.000 casos devido à ausência de certos genes no braço longo do cromossomo 15. A doença de Angelman se desenvolve apenas se faltarem genes no cromossomo herdado da mãe. Quando os mesmos genes estão faltando no cromossomo paterno, ocorre a síndrome de Prader-Willi.

A doença não pode ser curada completamente, mas é possível aliviar os sintomas. Para tanto, são realizados procedimentos físicos e massagens. Os pacientes não se tornam completamente independentes, mas durante o tratamento podem cuidar de si próprios.