O que é uma doença genética? As doenças genéticas mais comuns e seu diagnóstico em filhos adotivos

V.G. Vakharlovsky - médico geneticista, neurologista pediátrico da mais alta categoria, candidato às ciências médicas. Médico do laboratório genético para diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias e congênitas da HIA que leva seu nome. ANTES. Otta - há mais de 30 anos atua no aconselhamento médico e genético no prognóstico do estado de saúde de crianças, no estudo, diagnóstico e tratamento de crianças que sofrem de doenças hereditárias e congênitas do sistema nervoso. Autor de mais de 150 publicações.

Cada um de nós, pensando em um filho, sonha em ter apenas um filho ou filha saudável e feliz. Às vezes, nossos sonhos são destruídos e uma criança nasce gravemente doente, mas isso não significa de forma alguma que essa criança querida, de sangue (cientificamente: biológica), na esmagadora maioria dos casos, será menos amada e menos querida. É claro que quando nasce uma criança doente, as preocupações, os custos materiais e o estresse - físico e moral - surgem imensamente mais do que quando nasce uma criança saudável. Algumas pessoas condenam uma mãe e/ou pai que abandona um filho doente. Mas, como nos diz o Evangelho: “Não julgueis e não sereis julgados”. Abandonam a criança por diversos motivos, tanto por parte da mãe e/ou pai (sociais, financeiros, relacionados com a idade, etc.) como da criança (gravidade da doença, possibilidade e perspectivas de tratamento, etc. .). As chamadas crianças abandonadas podem ser pessoas doentes e praticamente saudáveis, independentemente da idade: tanto recém-nascidos como bebês, bem como idosos.

Por diversos motivos, os cônjuges decidem acolher um filho do orfanato ou diretamente da maternidade para a família. Com menos frequência, este, do nosso ponto de vista, um ato civil humano e corajoso, é realizado por mulheres solteiras. Acontece que crianças deficientes saem do orfanato e seus pais nomeados levam conscientemente para a família uma criança com doença ou paralisia cerebral, etc.

O objetivo deste trabalho é destacar as características clínicas e genéticas das doenças hereditárias mais comuns que aparecem na criança imediatamente após o nascimento e então, com base no quadro clínico da doença, pode-se fazer o diagnóstico, ou durante os anos subsequentes da vida da criança, quando a patologia é diagnosticada dependendo do tempo de aparecimento dos primeiros sintomas específicos desta doença. Algumas doenças podem ser detectadas em uma criança antes mesmo do aparecimento dos sintomas clínicos, por meio de uma série de estudos laboratoriais, bioquímicos, citogenéticos e de genética molecular.

A probabilidade de ter um filho com patologia congênita ou hereditária, o chamado risco populacional ou estatístico geral, igual a 3-5%, assombra todas as gestantes. Em alguns casos, é possível prever o nascimento de um filho com determinada doença e diagnosticar a patologia já no pré-natal. Alguns defeitos e doenças congênitas são diagnosticados no feto por meio de técnicas laboratoriais bioquímicas, citogenéticas e genéticas moleculares, ou mais precisamente, um conjunto de métodos de diagnóstico pré-natal (pré-natal).

Estamos convencidos de que todas as crianças oferecidas para adoção devem ser examinadas detalhadamente por todos os médicos especialistas, a fim de excluir patologias especializadas relevantes, incluindo exame e exame por um geneticista. Neste caso, todos os dados conhecidos sobre a criança e seus pais devem ser levados em consideração.

Mutações cromossômicas

No núcleo de cada célula do corpo humano existem 46 cromossomos, ou seja, 23 pares contendo todas as informações hereditárias. Uma pessoa recebe 23 cromossomos da mãe com o óvulo e 23 do pai com o esperma. Quando essas duas células sexuais se fundem, obtém-se o resultado que vemos no espelho e ao nosso redor. O estudo dos cromossomos é realizado por um citogeneticista. Para tanto, são utilizadas células sanguíneas chamadas linfócitos, que recebem tratamento especial. Um conjunto de cromossomos, distribuídos por um especialista em pares e por número de série - o primeiro par, etc., é chamado de cariótipo. Repetimos, o núcleo de cada célula contém 46 cromossomos ou 23 pares. O último par de cromossomos determina o sexo de uma pessoa. Nas meninas, são cromossomos XX, um deles é recebido da mãe e o outro do pai. Os meninos têm cromossomos sexuais XY. A primeira é recebida da mãe e a segunda do pai. Metade do esperma contém o cromossomo X e a outra metade o cromossomo Y.

Existe um grupo de doenças causadas por uma alteração no conjunto de cromossomos. A mais comum delas é a síndrome de Down (um em cada 700 recém-nascidos). O diagnóstico desta doença em uma criança deve ser feito pelo neonatologista nos primeiros 5 a 7 dias de permanência do recém-nascido na maternidade e confirmado pelo exame do cariótipo da criança. Na síndrome de Down, o cariótipo tem 47 cromossomos, o terceiro cromossomo é encontrado no 21º par. Meninas e meninos sofrem igualmente desta patologia cromossômica.

Apenas as meninas podem ter a doença de Shereshevsky-Turner. Os primeiros sinais de patologia são mais frequentemente perceptíveis aos 10-12 anos de idade, quando a menina é de baixa estatura, cabelo baixo na parte de trás da cabeça e aos 13-14 anos não há indícios de menstruação. Há um leve retardo mental. O principal sintoma em pacientes adultos com doença de Shereshevsky-Turner é a infertilidade. O cariótipo desse paciente é de 45 cromossomos. Um cromossomo X está faltando. A incidência da doença é de 1 em 3.000 meninas e entre meninas com altura de 130-145 cm - 73 em 1.000.

Apenas os homens apresentam a doença de Kleinfelter, cujo diagnóstico é mais frequentemente feito aos 16-18 anos de idade. O paciente tem estatura elevada (190 cm e acima), muitas vezes um leve retardo mental, braços longos desproporcionais à altura, cobrindo o peito ao circundá-lo. Ao estudar o cariótipo, são observados 47 cromossomos - 47, XXY. Em pacientes adultos com doença de Kleinfelter, o principal sintoma é a infertilidade. A prevalência da doença é de 1:18.000 homens saudáveis, 1:95 meninos com retardo mental e um em cada 9 homens inférteis.

Acima descrevemos as doenças cromossômicas mais comuns. Mais de 5 mil doenças de natureza hereditária são classificadas como monogênicas, nas quais há uma alteração, uma mutação, em qualquer um dos 30 mil genes encontrados no núcleo de uma célula humana. O trabalho de determinados genes contribui para a síntese (formação) de uma proteína ou proteínas correspondentes a este gene, responsáveis ​​pelo funcionamento das células, órgãos e sistemas do corpo. Uma interrupção (mutação) de um gene leva à interrupção da síntese protéica e à interrupção adicional da função fisiológica das células, órgãos e sistemas corporais nos quais a proteína está envolvida. Vejamos as mais comuns dessas doenças.

Cada gene do corpo humano carrega informações exclusivas contido no DNA. O genótipo de um determinado indivíduo fornece características externas únicas e determina em grande parte o seu estado de saúde.

O interesse médico pela genética tem crescido continuamente desde a segunda metade do século XX. O desenvolvimento deste campo da ciência abre novos métodos para o estudo de doenças, inclusive as raras que eram consideradas incuráveis. Até o momento, foram descobertas milhares de doenças que dependem completamente do genótipo de uma pessoa. Consideremos as causas dessas doenças, suas especificidades, quais métodos de diagnóstico e tratamento são utilizados pela medicina moderna.

Tipos de doenças genéticas

As doenças genéticas são consideradas doenças hereditárias causadas por mutações nos genes. É importante compreender que os defeitos congênitos que surgem em decorrência de infecções intrauterinas, do uso de drogas ilícitas pela gestante e de outros fatores externos que podem afetar a gravidez não estão relacionados a doenças genéticas.

As doenças genéticas humanas são divididas nos seguintes tipos:

Aberrações cromossômicas (rearranjos)

Este grupo inclui patologias associadas a alterações na composição estrutural dos cromossomos. Essas alterações são causadas pela quebra dos cromossomos, o que leva à redistribuição, duplicação ou perda de material genético neles. É este material que deve garantir o armazenamento, reprodução e transmissão da informação hereditária.

Os rearranjos cromossômicos levam a um desequilíbrio genético, que afeta negativamente o curso normal do desenvolvimento do corpo. As aberrações se manifestam em doenças cromossômicas: síndrome do choro do gato, síndrome de Down, síndrome de Edwards, polissomias no cromossomo X ou cromossomo Y, etc.

A anomalia cromossômica mais comum no mundo é a síndrome de Down. Essa patologia é causada pela presença de um cromossomo a mais no genótipo humano, ou seja, o paciente possui 47 cromossomos em vez de 46. Pessoas com síndrome de Down possuem o 21º par (são 23 no total) de cromossomos em três cópias, ao invés do que os dois necessários. Existem casos raros em que esta doença genética é resultado de uma translocação do cromossomo 21 ou mosaicismo. Na grande maioria dos casos, a síndrome não é um distúrbio hereditário (91 em 100).

Doenças monogênicas

Este grupo é bastante heterogêneo em termos de manifestações clínicas de doenças, mas cada doença genética aqui é causada por danos no DNA em nível genético. Até o momento, mais de 4.000 doenças monogênicas foram descobertas e descritas. Estas incluem doenças com retardo mental, doenças metabólicas hereditárias, formas isoladas de microcefalia, hidrocefalia e uma série de outras doenças. Algumas das doenças já são perceptíveis nos recém-nascidos, outras só se fazem sentir durante a puberdade ou quando a pessoa atinge os 30-50 anos de idade.

Doenças poligênicas

Estas patologias podem ser explicadas não só pela predisposição genética, mas também, em grande medida, por factores externos (má nutrição, mau ambiente, etc.). As doenças poligênicas também são chamadas de multifatoriais. Isso se justifica pelo fato de surgirem como resultado da ação de diversos genes. As doenças multifatoriais mais comuns incluem: artrite reumatóide, hipertensão, doença coronariana, diabetes mellitus, cirrose hepática, psoríase, esquizofrenia, etc.

Essas doenças representam cerca de 92% do total de patologias transmitidas por herança. Com a idade, a incidência de doenças aumenta. Na infância, o número de pacientes é de pelo menos 10% e nos idosos - 25-30%.

Até o momento, vários milhares de doenças genéticas foram descritas, aqui está apenas uma pequena lista de algumas delas:

As doenças genéticas mais comuns	As doenças genéticas mais raras
Hemofilia (distúrbio de coagulação do sangue)	Ilusão de Capgras (uma pessoa acredita que alguém próximo a ela foi substituído por um clone).
Daltonismo (incapacidade de distinguir cores)	Síndrome de Klein-Levin (sonolência excessiva, distúrbios comportamentais)
Fibrose cística (disfunção respiratória)	Elefantíase (crescimentos dolorosos na pele)
Espinha bífida (as vértebras não se fecham ao redor da medula espinhal)	Cícero (distúrbio psicológico, desejo de comer coisas não comestíveis)
Doença de Tay-Sachs (dano ao SNC)	Síndrome de Stendhal (batimento cardíaco acelerado, alucinações, perda de consciência ao ver obras de arte)
Síndrome de Klinefelter (deficiência androgênica em homens)	Síndrome de Robin (defeito maxilofacial)
Síndrome de Prader-Willi (atraso no desenvolvimento físico e intelectual, defeitos na aparência)	Hipertricose (crescimento excessivo de pêlos)
Fenilcetonúria (distúrbio do metabolismo de aminoácidos)	Síndrome da pele azul (cor da pele azul)

Algumas doenças genéticas podem aparecer literalmente em todas as gerações. Via de regra, não aparecem nas crianças, mas com a idade. Fatores de risco (ambiente desfavorável, estresse, desequilíbrios hormonais, má nutrição) contribuem para a manifestação de um erro genético. Tais doenças incluem diabetes, psoríase, obesidade, hipertensão, epilepsia, esquizofrenia, doença de Alzheimer, etc.

Diagnóstico de patologias genéticas

Nem todas as doenças genéticas são detectadas desde o primeiro dia de vida de uma pessoa; algumas delas só se manifestam após vários anos; A este respeito, é muito importante realizar pesquisas oportunas sobre a presença de patologias genéticas. Esses diagnósticos podem ser realizados tanto na fase de planejamento da gravidez quanto durante o período de gravidez.

Existem vários métodos de diagnóstico:

Análise bioquímica

Permite identificar doenças associadas a distúrbios metabólicos hereditários. O método envolve exame de sangue humano, estudo qualitativo e quantitativo de outros fluidos biológicos do corpo;

Método citogenético

Identifica as causas das doenças genéticas que residem em distúrbios na organização dos cromossomos celulares;

Método citogenético molecular

Uma versão aprimorada do método citogenético, que permite detectar até microalterações e as menores quebras cromossômicas;

Método sindromológico

Em muitos casos, uma doença genética pode apresentar os mesmos sintomas que coincidirão com as manifestações de outras doenças não patológicas. O método consiste no fato de que, com o auxílio de um exame genético e de programas de computador especiais, de todo o espectro de sintomas, apenas são isolados aqueles que indicam especificamente uma doença genética.

Método genético molecular

No momento é o mais confiável e preciso. Permite estudar DNA e RNA humanos e detectar até pequenas alterações, inclusive na sequência de nucleotídeos. Usado para diagnosticar doenças monogênicas e mutações.

Exame de ultrassom (ultrassom)

Para identificar doenças do aparelho reprodutor feminino, utiliza-se a ultrassonografia dos órgãos pélvicos. O ultrassom também é usado para diagnosticar patologias congênitas e algumas doenças cromossômicas do feto.

Sabe-se que cerca de 60% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre da gravidez se devem ao fato do feto ter uma doença genética. O corpo da mãe livra-se assim do embrião inviável. Doenças genéticas herdadas também podem causar infertilidade ou abortos repetidos. Freqüentemente, uma mulher tem que passar por muitos exames inconclusivos até consultar um geneticista.

A melhor prevenção da ocorrência de uma doença genética no feto é um exame genético dos pais durante o planejamento da gravidez. Mesmo sendo saudável, um homem ou mulher pode carregar seções genéticas danificadas em seu genótipo. Um teste genético universal pode detectar mais de uma centena de doenças baseadas em mutações genéticas. Sabendo que pelo menos um dos futuros pais é portador do transtorno, o médico a ajudará a escolher as táticas adequadas de preparação para a gravidez e seu manejo. O fato é que as alterações genéticas que acompanham a gravidez podem causar danos irreparáveis ​​ao feto e até mesmo representar uma ameaça à vida da mãe.

Durante a gravidez de uma mulher, com a ajuda de estudos especiais, às vezes são diagnosticadas doenças genéticas do feto, o que pode levantar a questão de saber se vale a pena continuar a gravidez. O primeiro momento para o diagnóstico dessas patologias é a 9ª semana. Este diagnóstico é realizado através do teste de DNA seguro e não invasivo Panorama. O exame consiste em retirar sangue de uma veia da gestante, utilizar o método de sequenciamento para isolar dele o material genético do feto e estudá-lo quanto à presença de anomalias cromossômicas. O estudo pode identificar anormalidades como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndromes de microdeleção, patologias dos cromossomos sexuais e uma série de outras anomalias.

Um adulto, após passar nos testes genéticos, pode descobrir sua predisposição a doenças genéticas. Nesse caso, ele terá a oportunidade de recorrer a medidas preventivas eficazes e prevenir a ocorrência de um quadro patológico por meio do acompanhamento de um especialista.

Tratamento de doenças genéticas

Qualquer doença genética apresenta dificuldades para a medicina, principalmente porque algumas delas são bastante difíceis de diagnosticar. Em princípio, um grande número de doenças não pode ser curada: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, fibrose cística, etc. Alguns deles reduzem seriamente a expectativa de vida humana.

Principais métodos de tratamento:

• Sintomático

  Alivia sintomas que causam dor e desconforto, previne a progressão da doença, mas não elimina a sua causa.

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Hoje, os ginecologistas aconselham todas as mulheres a planejarem a gravidez. Afinal, desta forma você pode evitar muitas doenças hereditárias. Isso é possível com um exame médico completo de ambos os cônjuges. Existem dois pontos em relação à questão das doenças hereditárias. A primeira é uma predisposição genética para certas doenças, que se manifesta à medida que a criança cresce. Por exemplo, o diabetes mellitus, de que um dos pais sofre, pode aparecer em crianças na adolescência, e a hipertensão - após os 30 anos. O segundo ponto são as doenças genéticas diretas com as quais a criança nasce. Falaremos sobre eles hoje.

As doenças genéticas mais comuns em crianças: descrição

A doença hereditária mais comum em crianças é a síndrome de Down. Ocorre em 1 caso em 700. O diagnóstico da criança é feito pelo neonatologista enquanto o recém-nascido está na maternidade. Na síndrome de Down, o cariótipo da criança contém 47 cromossomos, ou seja, o cromossomo extra é a causa da doença. Você deve saber que tanto meninas quanto meninos são igualmente suscetíveis a esta patologia cromossômica. Visualmente, são crianças com uma expressão facial específica e com atraso no desenvolvimento mental.

As meninas são mais frequentemente afetadas pela doença de Shereshevsky-Turner. E os sintomas da doença aparecem aos 10-12 anos de idade: os pacientes são de baixa estatura, os cabelos da parte de trás da cabeça são baixos e aos 13-14 anos eles não experimentam a puberdade e não ter períodos. Essas crianças apresentam um leve retardo mental. O principal sintoma desta doença hereditária em uma mulher adulta é a infertilidade. O cariótipo desta doença é de 45 cromossomos, ou seja, falta um cromossomo. A taxa de prevalência da doença de Shereshevsky-Turner é de 1 caso em 3.000. E entre meninas com até 145 centímetros de altura, é de 73 casos em 1.000.

Apenas os homens são afetados pela doença de Kleinfelter. Este diagnóstico é estabelecido aos 16-18 anos. Os sinais da doença são altura alta (190 centímetros ou mais), retardo mental leve e braços desproporcionalmente longos. O cariótipo, neste caso, é de 47 cromossomos. Um sintoma característico de um homem adulto é a infertilidade. A doença de Kleinfelter ocorre em 1 em 18.000 casos.

As manifestações de uma doença bastante conhecida - a hemofilia - são geralmente observadas em meninos após um ano de vida. Principalmente os representantes da metade mais forte da humanidade sofrem de patologia. Suas mães são apenas portadoras da mutação. Os distúrbios hemorrágicos são o principal sintoma da hemofilia. Isso geralmente leva ao desenvolvimento de lesões articulares graves, por exemplo, artrite hemorrágica. Na hemofilia, qualquer lesão que corte a pele causa sangramento, que pode ser fatal para o homem.

Outra doença hereditária grave é a fibrose cística. Normalmente, crianças menores de um ano e meio precisam ser diagnosticadas para detectar esta doença. Seus sintomas são inflamação crônica dos pulmões com sintomas dispépticos na forma de diarreia, seguidos de prisão de ventre e náuseas. A incidência da doença é de 1 caso em 2.500.

Doenças hereditárias raras em crianças

Existem também doenças genéticas das quais muitos de nós nunca ouvimos falar. Uma delas surge aos 5 anos e se chama distrofia muscular de Duchenne.

O portador da mutação é a mãe. O principal sintoma da doença é a substituição dos músculos estriados esqueléticos por tecido conjuntivo incapaz de contração. Tal criança acabará por enfrentar completa imobilidade e morte na segunda década de vida. Hoje não existe uma terapia eficaz para a distrofia muscular de Duchenne, apesar de muitos anos de pesquisa e do uso da engenharia genética.

Outra doença genética rara é a osteogênese imperfeita. Esta é uma patologia genética do sistema músculo-esquelético, caracterizada pela deformação óssea. A osteogênese é caracterizada por diminuição da massa óssea e aumento da fragilidade. Supõe-se que a causa desta patologia esteja em um distúrbio congênito do metabolismo do colágeno.

A progéria é um defeito genético bastante raro que resulta no envelhecimento prematuro do corpo. Existem 52 casos de progéria registrados em todo o mundo. Até os seis meses, as crianças não são diferentes de seus pares. Então a pele deles começa a ficar enrugada. O corpo apresenta sintomas de envelhecimento. As crianças com progéria geralmente não vivem além dos 15 anos. A doença é causada por mutações genéticas.

A ictiose é uma doença hereditária da pele que ocorre como uma dermatose. A ictiose é caracterizada por uma violação da queratinização e se manifesta como escamas na pele. A causa da ictiose também é uma mutação genética. A doença ocorre em um caso em várias dezenas de milhares.

A cistinose é uma doença que pode transformar uma pessoa em pedra. O corpo humano acumula muita cistina (um aminoácido). Essa substância se transforma em cristais, causando o endurecimento de todas as células do corpo. O homem gradualmente se transforma em uma estátua. Normalmente, esses pacientes não vivem até completar 16 anos. A peculiaridade da doença é que o cérebro permanece intacto.

A cataplexia é uma doença que apresenta sintomas estranhos. Ao menor estresse, nervosismo ou tensão nervosa, todos os músculos do corpo relaxam repentinamente - e a pessoa perde a consciência. Todas as suas experiências terminam em desmaio.

Outra doença estranha e rara é a síndrome do sistema extrapiramidal. O segundo nome da doença é dança de São Vito. Seus ataques atingem uma pessoa repentinamente: seus membros e músculos faciais se contraem. À medida que se desenvolve, a síndrome do sistema extrapiramidal causa alterações na psique e enfraquece a mente. Esta doença é incurável.

A acromegalia tem outro nome - gigantismo. A doença é caracterizada pela alta estatura humana. A doença é causada pela produção excessiva do hormônio do crescimento somatotropina. O paciente sempre sofre de dores de cabeça e sonolência. A acromegalia hoje também não tem tratamento eficaz.

Todas essas doenças genéticas são difíceis de tratar e, mais frequentemente, são completamente incuráveis.

Como identificar uma doença genética em uma criança

O nível da medicina moderna permite prevenir patologias genéticas. Para isso, as gestantes são solicitadas a realizar uma série de estudos para determinar a hereditariedade e possíveis riscos. Em palavras simples, são feitos testes genéticos para identificar a propensão do futuro bebê a doenças hereditárias. Infelizmente, as estatísticas registam um número crescente de anomalias genéticas em recém-nascidos. E a prática mostra que a maioria das doenças genéticas pode ser evitada tratando-as antes da gravidez ou interrompendo uma gravidez patológica.

Os médicos enfatizam que a opção ideal para os futuros pais é fazer o teste de doenças genéticas ainda na fase de planejamento da gravidez.

Desta forma, avalia-se o risco de transmissão de doenças hereditárias ao futuro bebê. Para fazer isso, um casal que planeja uma gravidez é aconselhado a consultar um geneticista. Só o ADN dos futuros pais nos permite avaliar os riscos de dar à luz crianças com doenças genéticas. Desta forma, a saúde geral do feto é prevista.

A vantagem indiscutível da análise genética é que ela pode até prevenir o aborto espontâneo. Mas, infelizmente, de acordo com as estatísticas, as mulheres recorrem mais frequentemente a testes genéticos após um aborto espontâneo.

O que influencia o nascimento de crianças pouco saudáveis

Assim, os testes genéticos permitem-nos avaliar os riscos de ter filhos não saudáveis. Ou seja, um geneticista pode afirmar que o risco de ter um bebê com síndrome de Down, por exemplo, é de 50 a 50. Quais fatores influenciam a saúde do nascituro? Aqui estão eles:

1. Idade dos pais. Com a idade, as células genéticas acumulam cada vez mais “danos”. Isto significa que quanto mais velhos o pai e a mãe, maior o risco de ter um bebé com síndrome de Down.
2. Relacionamento próximo dos pais. Tanto os primos de primeiro como de segundo grau têm maior probabilidade de carregar os mesmos genes doentes.
3. O nascimento de crianças doentes de pais ou parentes diretos aumenta as chances de ter outro bebê com doenças genéticas.
4. Doenças crônicas de natureza familiar. Se tanto o pai como a mãe sofrem, por exemplo, de esclerose múltipla, então a probabilidade de a doença afectar o feto é muito elevada.
5. Pertencimento dos pais a determinados grupos étnicos. Por exemplo, a doença de Gaucher, manifestada por danos na medula óssea e demência, é mais comum entre os judeus Ashkenazi, a doença de Wilson - entre os povos do Mediterrâneo.
6. Ambiente externo desfavorável. Se os futuros pais viverem perto de uma fábrica de produtos químicos, de uma central nuclear ou de um cosmódromo, a água e o ar poluídos contribuem para mutações genéticas nas crianças.
7. A exposição à radiação em um dos pais também aumenta o risco de mutações genéticas.

Assim, hoje, os futuros pais têm todas as chances e oportunidades de evitar o nascimento de filhos doentes. Uma atitude responsável perante a gravidez e o seu planeamento permitir-lhe-á vivenciar plenamente a alegria da maternidade e da paternidade.

Especialmente para - Diana Rudenko

Doenças hereditárias pediatras, neurologistas, endocrinologistas

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Doenças hereditárias– um grande grupo de doenças humanas causadas por alterações patológicas no aparelho genético. Atualmente são conhecidas mais de 6 mil síndromes com mecanismo de transmissão hereditário, e sua frequência total na população varia de 0,2 a 4%. Algumas doenças genéticas têm prevalência étnica e geográfica específica, enquanto outras ocorrem com igual frequência em todo o mundo. O estudo das doenças hereditárias é principalmente da responsabilidade da genética médica, mas quase qualquer médico especialista pode encontrar tal patologia: pediatras, neurologistas, endocrinologistas, hematologistas, terapeutas, etc.

As doenças hereditárias devem ser diferenciadas das patologias congênitas e familiares. As doenças congênitas podem ser causadas não apenas pela genética, mas também por fatores exógenos desfavoráveis ​​​​que afetam o feto em desenvolvimento (compostos químicos e medicinais, radiação ionizante, infecções intrauterinas, etc.). Ao mesmo tempo, nem todas as doenças hereditárias aparecem imediatamente após o nascimento: por exemplo, os sinais da coreia de Huntington geralmente aparecem pela primeira vez aos mais de 40 anos de idade. A diferença entre patologia hereditária e familiar é que esta última pode estar associada não a determinantes genéticos, mas a determinantes sociais, cotidianos ou profissionais.

A ocorrência de doenças hereditárias é causada por mutações - mudanças repentinas nas propriedades genéticas de um indivíduo, levando ao aparecimento de características novas e incomuns. Se as mutações afetam cromossomos individuais, alterando sua estrutura (devido à perda, aquisição, variação na posição das seções individuais) ou seu número, tais doenças são classificadas como cromossômicas. As anomalias cromossômicas mais comuns são síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Klinefelter (polissomia no cromossomo X em homens), síndrome do “chora do gato”, etc.

As doenças hereditárias causadas por mutações no nível genético pertencem a doenças genéticas. Eles podem ser monogênicos (causados ​​por mutação ou ausência de genes individuais) ou poligênicos (causados ​​por alterações em muitos genes). Entre as doenças monogênicas, distinguem-se as patologias com tipo de herança autossômica dominante (síndrome de Marfan, aterosclerose, hipertensão, diabetes mellitus, úlceras gástricas e duodenais, patologia alérgica.

As doenças hereditárias podem surgir imediatamente após o nascimento de um filho e em diferentes fases da vida. Alguns deles têm prognóstico desfavorável e levam à morte precoce, enquanto outros não afetam significativamente a duração ou mesmo a qualidade de vida. As formas mais graves de patologia fetal hereditária causam aborto espontâneo ou são acompanhadas de natimorto.

Graças aos avanços no desenvolvimento médico, hoje cerca de mil doenças hereditárias podem ser detectadas antes mesmo do nascimento de uma criança por meio de métodos de diagnóstico pré-natal. Estes últimos incluem ultrassonografia e triagem bioquímica dos trimestres I (10-14 semanas) e II (16-20 semanas), que são realizadas em todas as gestantes, sem exceção. Além disso, se houver indicações adicionais, procedimentos invasivos podem ser recomendados: biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese, cordocentese. Se o fato da patologia hereditária grave for estabelecido de forma confiável, é oferecida à mulher uma interrupção artificial da gravidez por razões médicas.

Todos os recém-nascidos nos primeiros dias de vida também estão sujeitos a exames para doenças metabólicas hereditárias e congênitas (fenilcetonúria, síndrome adrenogenital, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, fibrose cística). Outras doenças hereditárias que não foram reconhecidas antes ou imediatamente após o nascimento de uma criança podem ser identificadas por métodos de pesquisa citogenética, genética molecular e bioquímica.

Infelizmente, atualmente não é possível uma cura completa para doenças hereditárias. Enquanto isso, com algumas formas de patologia genética, é possível alcançar uma extensão significativa da vida e garantir sua qualidade aceitável. No tratamento de doenças hereditárias, utiliza-se terapia patogenética e sintomática. A abordagem patogenética do tratamento envolve terapia de reposição (por exemplo, com fatores de coagulação sanguínea na hemofilia), limitando o uso de certos substratos para fenilcetonúria, galactosemia, doença do xarope de bordo, reposição da deficiência de uma enzima ou hormônio ausente, etc. a utilização de uma ampla gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de reabilitação (massagem, terapia por exercícios). Muitos pacientes com patologia genética desde a primeira infância precisam de aulas correcionais e de desenvolvimento com fonoaudiólogo e fonoaudiólogo.

As possibilidades de tratamento cirúrgico de doenças hereditárias reduzem-se principalmente à eliminação de malformações graves que interferem no funcionamento normal do organismo (por exemplo, correção de cardiopatias congênitas, fissura labiopalatina, hipospádia, etc.). A terapia genética para doenças hereditárias ainda é de natureza bastante experimental e ainda está longe de ser amplamente utilizada na medicina prática.

A principal direção de prevenção de doenças hereditárias é o aconselhamento genético médico. Geneticistas experientes consultarão um casal, preverão o risco de ter filhos com patologia hereditária e fornecerão assistência profissional na tomada de decisão sobre a procriação.

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Doenças hereditárias– um grande grupo de doenças humanas causadas por alterações patológicas no aparelho genético. Atualmente são conhecidas mais de 6 mil síndromes com mecanismo de transmissão hereditário, e sua frequência total na população varia de 0,2 a 4%. Algumas doenças genéticas têm prevalência étnica e geográfica específica, enquanto outras ocorrem com igual frequência em todo o mundo. O estudo das doenças hereditárias é principalmente da responsabilidade da genética médica, mas quase qualquer médico especialista pode encontrar tal patologia: pediatras, neurologistas, endocrinologistas, hematologistas, terapeutas, etc.

As doenças hereditárias devem ser diferenciadas das patologias congênitas e familiares. As doenças congênitas podem ser causadas não apenas pela genética, mas também por fatores exógenos desfavoráveis ​​​​que afetam o feto em desenvolvimento (compostos químicos e medicinais, radiação ionizante, infecções intrauterinas, etc.). Ao mesmo tempo, nem todas as doenças hereditárias aparecem imediatamente após o nascimento: por exemplo, os sinais da coreia de Huntington geralmente aparecem pela primeira vez aos mais de 40 anos de idade. A diferença entre patologia hereditária e familiar é que esta última pode estar associada não a determinantes genéticos, mas a determinantes sociais, cotidianos ou profissionais.

A ocorrência de doenças hereditárias é causada por mutações - mudanças repentinas nas propriedades genéticas de um indivíduo, levando ao aparecimento de características novas e incomuns. Se as mutações afetam cromossomos individuais, alterando sua estrutura (devido à perda, aquisição, variação na posição das seções individuais) ou seu número, tais doenças são classificadas como cromossômicas. As anomalias cromossômicas mais comuns são patologia duodenal e alérgica.

As doenças hereditárias podem surgir imediatamente após o nascimento de um filho e em diferentes fases da vida. Alguns deles têm prognóstico desfavorável e levam à morte precoce, enquanto outros não afetam significativamente a duração ou mesmo a qualidade de vida. As formas mais graves de patologia fetal hereditária causam aborto espontâneo ou são acompanhadas de natimorto.

Graças aos avanços no desenvolvimento médico, hoje cerca de mil doenças hereditárias podem ser detectadas antes mesmo do nascimento de uma criança por meio de métodos de diagnóstico pré-natal. Estes últimos incluem ultrassonografia e triagem bioquímica dos trimestres I (10-14 semanas) e II (16-20 semanas), que são realizadas em todas as gestantes, sem exceção. Além disso, se houver indicações adicionais, procedimentos invasivos podem ser recomendados: biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese, cordocentese. Se o fato da patologia hereditária grave for estabelecido de forma confiável, é oferecida à mulher uma interrupção artificial da gravidez por razões médicas.

Todos os recém-nascidos nos primeiros dias de vida também estão sujeitos a exames para doenças metabólicas hereditárias e congênitas (fenilcetonúria, síndrome adrenogenital, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, fibrose cística). Outras doenças hereditárias que não foram reconhecidas antes ou imediatamente após o nascimento de uma criança podem ser identificadas por métodos de pesquisa citogenética, genética molecular e bioquímica.

Infelizmente, atualmente não é possível uma cura completa para doenças hereditárias. Enquanto isso, com algumas formas de patologia genética, é possível alcançar uma extensão significativa da vida e garantir sua qualidade aceitável. No tratamento de doenças hereditárias, utiliza-se terapia patogenética e sintomática. A abordagem patogenética do tratamento envolve terapia de reposição (por exemplo, com fatores de coagulação sanguínea na hemofilia), limitando o uso de certos substratos para fenilcetonúria, galactosemia, doença do xarope de bordo, reposição da deficiência de uma enzima ou hormônio ausente, etc. a utilização de uma ampla gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de reabilitação (massagem, terapia por exercícios). Muitos pacientes com patologia genética desde a primeira infância precisam de aulas correcionais e de desenvolvimento com fonoaudiólogo e fonoaudiólogo.

As possibilidades de tratamento cirúrgico de doenças hereditárias reduzem-se principalmente à eliminação de malformações graves que interferem no funcionamento normal do organismo (por exemplo, correção de cardiopatias congênitas, fissura labiopalatina, hipospádia, etc.). A terapia genética para doenças hereditárias ainda é de natureza bastante experimental e ainda está longe de ser amplamente utilizada na medicina prática.

A principal direção de prevenção de doenças hereditárias é o aconselhamento genético médico. Geneticistas experientes consultarão um casal, preverão o risco de ter filhos com patologia hereditária e fornecerão assistência profissional na tomada de decisão sobre a procriação.