Uma doença hereditária que se expressa em uma tendência. Doenças genéticas transmitidas por herança

Hoje, os ginecologistas aconselham todas as mulheres a planejarem a gravidez. Afinal, desta forma você pode evitar muitas doenças hereditárias. Isso é possível com um exame médico completo de ambos os cônjuges. Existem dois pontos em relação à questão das doenças hereditárias. A primeira é uma predisposição genética para certas doenças, que se manifesta à medida que a criança cresce. Por exemplo, o diabetes mellitus, de que um dos pais sofre, pode se manifestar em crianças em adolescência e hipertensão - após 30 anos. O segundo ponto são as doenças genéticas diretas com as quais a criança nasce. Falaremos sobre eles hoje.

As doenças genéticas mais comuns em crianças: descrição

A doença hereditária mais comum em crianças é a síndrome de Down. Ocorre em 1 caso em 700. O diagnóstico da criança é feito pelo neonatologista enquanto o recém-nascido está na maternidade. Na doença de Down, o cariótipo infantil contém 47 cromossomos, ou seja cromossomo extra e é a causa da doença. Você deve saber que tanto meninas quanto meninos são igualmente suscetíveis a esta patologia cromossômica. Visualmente, são crianças com uma expressão facial específica e com atraso no desenvolvimento mental.

As meninas são mais frequentemente afetadas pela doença de Shereshevsky-Turner. E os sintomas da doença aparecem aos 10-12 anos: os pacientes são de baixa estatura, os cabelos da parte de trás da cabeça são baixos e aos 13-14 anos eles não apresentam puberdade e sem períodos. Estas crianças apresentam um ligeiro atraso desenvolvimento mental. O principal sintoma desta doença hereditária em uma mulher adulta é a infertilidade. O cariótipo desta doença é de 45 cromossomos, ou seja, falta um cromossomo. A taxa de prevalência da doença de Shereshevsky-Turner é de 1 caso em 3.000. E entre meninas com até 145 centímetros de altura, é de 73 casos em 1.000.

Apenas macho caracterizada pela doença de Kleinfelter. Este diagnóstico é estabelecido aos 16-18 anos. Os sinais da doença são altura alta (190 centímetros ou mais), retardo mental leve e braços desproporcionalmente longos. O cariótipo, neste caso, é de 47 cromossomos. Sinal característico para um homem adulto - infertilidade. A doença de Kleinfelter ocorre em 1 em 18.000 casos.

A manifestação é suficiente doença conhecida- hemofilia - geralmente observada em meninos após um ano de vida. Principalmente os representantes da metade mais forte da humanidade sofrem de patologia. Suas mães são apenas portadoras da mutação. Os distúrbios hemorrágicos são o principal sintoma da hemofilia. Isso geralmente leva ao desenvolvimento de lesões articulares graves, por exemplo, artrite hemorrágica. Na hemofilia, qualquer lesão que corte a pele causa sangramento, que pode ser fatal para o homem.

Outra doença hereditária grave é a fibrose cística. Normalmente, crianças menores de um ano e meio precisam ser diagnosticadas para detectar esta doença. Seus sintomas são inflamação crônica pulmões com sintomas dispépticos na forma de diarreia, seguidos de prisão de ventre e náuseas. A incidência da doença é de 1 caso em 2.500.

Doenças hereditárias raras em crianças

Existem também doenças genéticas das quais muitos de nós nunca ouvimos falar. Uma delas surge aos 5 anos e se chama distrofia muscular de Duchenne.

O portador da mutação é a mãe. O principal sintoma da doença é a substituição dos músculos estriados esqueléticos tecido conjuntivo, incapaz de contração. Tal criança acabará por enfrentar completa imobilidade e morte na segunda década de vida. Não é por hoje terapia eficaz Distrofia muscular de Duchenne, apesar de muitos anos de pesquisa e do uso da engenharia genética.

Outra doença genética rara é a osteogênese imperfeita. Esta é uma patologia genética do sistema músculo-esquelético, caracterizada pela deformação óssea. A osteogênese é caracterizada por diminuição da massa óssea e aumento da fragilidade. Supõe-se que a causa desta patologia esteja em um distúrbio congênito do metabolismo do colágeno.

Progéria - bastante rara defeito genético, que é expresso em envelhecimento prematuro corpo. Existem 52 casos de progéria registrados em todo o mundo. Até os seis meses, as crianças não são diferentes de seus pares. Então a pele deles começa a ficar enrugada. O corpo apresenta sintomas de envelhecimento. As crianças com progéria geralmente não vivem além dos 15 anos. A doença é causada por mutações genéticas.

A ictiose é uma doença hereditária da pele que ocorre como uma dermatose. A ictiose é caracterizada por uma violação da queratinização e se manifesta como escamas na pele. A causa da ictiose também é uma mutação genética. A doença ocorre em um caso em várias dezenas de milhares.

A cistinose é uma doença que pode transformar uma pessoa em pedra. O corpo humano acumula muita cistina (um aminoácido). Essa substância se transforma em cristais, causando o endurecimento de todas as células do corpo. O homem gradualmente se transforma em uma estátua. Normalmente, esses pacientes não vivem até completar 16 anos. A peculiaridade da doença é que o cérebro permanece intacto.

A cataplexia é uma doença que tem sintomas estranhos. Ao menor estresse, nervosismo, tensão nervosa de repente, todos os músculos do corpo relaxam - e a pessoa perde a consciência. Todas as suas experiências terminam em desmaio.

Outra coisa estranha doença rara- síndrome do sistema extrapiramidal. O segundo nome da doença é dança de São Vito. Seus ataques atingem uma pessoa repentinamente: seus membros e músculos faciais se contraem. À medida que se desenvolve, a síndrome do sistema extrapiramidal causa alterações na psique e enfraquece a mente. Esta doença é incurável.

A acromegalia tem outro nome - gigantismo. A doença é caracterizada pela alta estatura humana. A doença é causada pela produção excessiva do hormônio do crescimento somatotropina. O paciente sempre sofre de dores de cabeça e sonolência. A acromegalia hoje também não tem tratamento eficaz.

Todas essas doenças genéticas são difíceis de tratar e, mais frequentemente, são completamente incuráveis.

Como identificar uma doença genética em uma criança

O nível da medicina moderna permite prevenir patologias genéticas. Para isso, as gestantes são solicitadas a realizar uma série de estudos para determinar a hereditariedade e possíveis riscos. Em palavras simples, são feitos testes genéticos para identificar a propensão do futuro bebê a doenças hereditárias. Infelizmente, as estatísticas registam um número crescente de anomalias genéticas em recém-nascidos. E a prática mostra que a maioria das doenças genéticas pode ser evitada tratando-as antes da gravidez ou interrompendo uma gravidez patológica.

Os médicos enfatizam que para os futuros pais opção idealé uma análise de doenças genéticas na fase de planejamento da gravidez.

Desta forma, avalia-se o risco de transmissão de doenças hereditárias ao futuro bebê. Para fazer isso, um casal que planeja uma gravidez é aconselhado a consultar um geneticista. Só o ADN dos futuros pais nos permite avaliar os riscos de dar à luz crianças com doenças genéticas. Desta forma, a saúde geral do feto é prevista.

Uma vantagem definitiva análise genéticaé que com sua ajuda você pode até prevenir o aborto espontâneo. Mas, infelizmente, de acordo com as estatísticas, as mulheres recorrem mais frequentemente a testes genéticos após um aborto espontâneo.

O que influencia o nascimento de crianças pouco saudáveis

Assim, os testes genéticos permitem avaliar os riscos de ter filhos não saudáveis. Ou seja, um geneticista pode afirmar que o risco de ter um bebê com síndrome de Down, por exemplo, é de 50 a 50. Quais fatores influenciam a saúde do nascituro? Aqui estão eles:

1. Idade dos pais. Com a idade, as células genéticas acumulam cada vez mais “danos”. Isto significa que quanto mais velhos o pai e a mãe, maior o risco de ter um bebé com síndrome de Down.
2. Relacionamento próximo dos pais. Primos de primeiro e segundo grau mais provável são portadores dos mesmos genes da doença.
3. O nascimento de crianças doentes de pais ou parentes diretos aumenta as chances de ter outro bebê com doenças genéticas.
4. Doenças crônicas de natureza familiar. Se tanto o pai como a mãe sofrem, por exemplo, de esclerose múltipla, então a probabilidade de a doença afectar o feto é muito elevada.
5. Pertencimento dos pais a determinados grupos étnicos. Por exemplo, a doença de Gaucher, manifestada por danos na medula óssea e demência, é mais comum entre os judeus Ashkenazi, a doença de Wilson - entre os povos do Mediterrâneo.
6. Desfavorabilidade ambiente externo. Se os futuros pais moram perto de uma fábrica de produtos químicos, usina nuclear, cosmódromo, então a água e o ar poluídos contribuem para mutações genéticas em crianças.
7. A exposição à radiação em um dos pais também aumenta o risco de mutações genéticas.

Assim, hoje, os futuros pais têm todas as chances e oportunidades de evitar o nascimento de filhos doentes. Uma atitude responsável perante a gravidez e o seu planeamento permitir-lhe-á vivenciar plenamente a alegria da maternidade e da paternidade.

Especialmente para - Diana Rudenko

Juntamente com as doenças claramente determinadas pela hereditariedade (genes e cromossomos) ou por fatores ambientais (traumas, queimaduras), existe um grande e diversificado grupo de doenças, cujo desenvolvimento é determinado pela interação de certos influências hereditárias(mutações ou combinações de alelos) e ambiente. Este grupo de doenças é denominado doenças com predisposição hereditária.

As causas e características do desenvolvimento destas doenças são muito complexas, multiníveis, não totalmente compreendidas e diferentes para cada doença. No entanto, é geralmente aceite que existem características gerais desenvolvimento de tais doenças.

A base da predisposição hereditária a doenças é um amplo polimorfismo geneticamente equilibrado de populações humanas com enzimas, proteínas estruturais e de transporte, bem como sistemas antigênicos. Nas populações humanas, pelo menos 25-30% dos loci (de aproximadamente 40.000) são representados por dois ou mais alelos. Portanto, as combinações individuais de alelos são incrivelmente diversas. Eles garantem a singularidade genética de cada pessoa, expressa não apenas nas habilidades e nas diferenças físicas, mas também nas reações do organismo aos fatores ambientais patogênicos. Doenças com predisposição hereditária ocorrem em indivíduos com o genótipo correspondente (combinação de alelos “atraentes”) no caso de provocarem influências ambientais.

As doenças com predisposição hereditária são convencionalmente divididas nos seguintes grupos principais: malformações congênitas; as doenças mentais e nervosas são comuns; As doenças da meia-idade são comuns.

Mais comum defeitos congênitos o desenvolvimento está se dividindo lábio superior e palato, luxação do quadril, pé torto, etc. doenças nervosas com predisposição hereditária incluem esquizofrenia, epilepsia, psicoses circulares maníaco-depressivas, esclerose múltipla etc. Entre as doenças somáticas da meia-idade, ocorre frequentemente a psoríase, asma brônquica, úlceras estomacais e duodenais, doença isquêmica coração, hipertensão, diabetes, etc.

Em conexão com o sucesso na decifração do genoma humano, novas conquistas científicas ampliaram as possibilidades de análise genética dos mecanismos de ocorrência de doenças com predisposição hereditária, apesar de sua complexidade. A patogênese de tal doença é um processo complexo, multifacetado e multinível, daí a importância fatores hereditáriosÉ impossível descobrir de forma inequívoca em todos os casos. Muitas vezes é difícil separar os fatores uns dos outros, tanto em termos de intensidade como de duração da sua ação. A compreensão das causas e do curso das doenças com predisposição hereditária é ainda mais complicada pelo fato de seu desenvolvimento ser o resultado da interação fatores genéticos(monogênico ou poligênico) com fatores ambientais, muito específicos ou menos específicos. Apenas últimas conquistas no estudo do genoma e na compilação de mapas genéticos dos cromossomos humanos permitem chegar mais perto da identificação dos efeitos do principal gene anormal.

Cada doença com predisposição hereditária é um grupo geneticamente heterogêneo com os mesmos desfechos clínicos. Dentro de cada grupo existem diversas variedades por razões genéticas e não genéticas. Por exemplo, o grupo de doenças isquêmicas do coração pode ser dividido em várias formas monogênicas de hipercolesterolemia ( aumento de conteúdo colesterol no sangue).

As causas do desenvolvimento de doenças com predisposição hereditária são mostradas esquematicamente na Fig. 5.19. suas combinações quantitativas no desenvolvimento de doenças podem ser diferentes em pessoas diferentes.

Para doenças com predisposição hereditária de manifestação, uma combinação específica de doenças hereditárias e fatores externos. Quanto mais pronunciada a predisposição hereditária e mais forte o ambiente, maior a probabilidade de um indivíduo adoecer (mais idade precoce e nas formas mais graves).

Arroz. 5.19.

A importância comparativa dos fatores externos e hereditários no desenvolvimento de doenças é mostrada esquematicamente na Fig. 5.20.

Arroz. 5.20.

Três níveis de predisposição hereditária e três graus de influência ambiental são convencionalmente definidos: fraco, moderado e forte. Com fraca predisposição hereditária e pequenas influências ambientais, o corpo mantém a homeostase e a doença não se desenvolve. No entanto, se o efeito for aumentado fatores prejudiciais aparecerá em uma determinada parte das pessoas. Com uma predisposição hereditária significativa à patologia, os mesmos fatores ambientais causam doenças em um maior número de pessoas.

Doenças com predisposição hereditária diferem de outras formas patologia hereditária quadro clínico (genético e cromossômico). Ao contrário do genético, em que todos os membros da família do probando podem ser divididos em doentes e saudáveis, quadro clínico doenças com predisposição hereditária apresentam transições contínuas dentro de uma mesma forma de patologia.

As doenças com predisposição hereditária são caracterizadas por diferenças na sua manifestação e gravidade dependendo do sexo e da idade. Os mecanismos de propagação de tais doenças ao longo do tempo são bastante complexos, uma vez que nas populações tanto as características genéticas de suscetibilidade quanto os fatores ambientais podem mudar em diferentes direções.

Uma característica das doenças com predisposição hereditária é o aumento da frequência (acúmulo) em determinadas famílias, devido à sua constituição genética. A Figura 5.21 mostra exemplos de linhagens sobrecarregadas de hipertensão (a) e doenças alérgicas(b). A análise genealógica de tais pedigrees permite determinar com precisão o prognóstico do curso da patologia na família, bem como as medidas terapêuticas e preventivas contra ela.

Arroz. 5.21.

Predisposição hereditáriaà doença pode ter base monogênica ou poligênica.

Estruturas do olho receptoras de luz.

A retina do olho consiste em várias camadas, sua espessura é de 0,1-0,2 mm.

A camada externa é composta por células pigmentares contendo pigmento fuscina; absorve a luz e evita sua dispersão sob luz forte, os grãos das células pigmentares se movem e são protegidos; luz brilhante bastonetes e cones.

Depois vem uma camada de bastonetes e cones, eles são receptores visuais - fotorreceptores. Os fotorreceptores da retina contêm substâncias sensíveis à luz: bastonetes - rodopsina, ou roxo visual (vermelho), cones - iodopsina (violeta).

Sob luz forte, a restauração da rodopsina não acompanha a sua degradação e os cones tornam-se os receptores que percebem a luz. Assim, os bastonetes são o aparelho da visão crepuscular e os cones são o aparelho da visão diurna.

Seção condutora do analisador visual.

Ao considerar parede traseira do globo ocular (ou seja, o fundo do olho), usando um oftalmoscópio de espelho especialmente côncavo, você pode ver a área de onde os vasos sanguíneos divergem e o nervo óptico emerge. Esta é a área de onde os vasos sanguíneos divergem e emerge o nervo óptico. Esta área é chamada de ponto cego porque não contém neuroepitélio de bastonetes e cones.

Aproximadamente no centro da retina está a fóvea - este é o local de melhor visão. Contém apenas cones. A área ao redor da fóvea é colorida amarelo e é chamado.

mancha amarela Fibras nervo óptico

, estendendo-se da retina, cruzam-se na superfície basal do cérebro.

Aparelho muscular do olho. Temótimo valor

para visão normal.

O olho está em constante movimento como resultado da contração dos músculos do globo ocular.

Músculos oculares:

define o olho para a melhor visão.

ajudar a determinar a direção

estimar a distância e o tamanho de um objeto

Sob luz forte, a pupila se estreita como resultado da contração dos músculos anulares e menos raios de luz entram na retina. No escuro, a pupila dilata devido à contração dos músculos radiais. Este processo é a adaptação do olho à força da luz.

Aparelho protetor do olho.

Nos mamíferos, o olho é protegido pelas pálpebras:

Parte inferior para irritação

Terceira córnea rudeminada

Ao longo das bordas das pálpebras existem glândulas que secretam lubrificante ocular, que se espalha pelas pálpebras ao piscar. globo ocular e protege-o de secar e evita que as lágrimas rolem pela borda da pálpebra.

Aparelho lacrimal:

glândulas lacrimais das pálpebras superiores e terceiras pálpebras

canais lacrimais

saco lacrimal

canal lacrimal

As glândulas secretam lágrimas que hidratam e limpam a conjuntiva e a córnea do olho.

As lágrimas contêm lisozima (uma substância bactericida). A córnea, o cristalino e o corpo vítreo não possuem vasos sanguíneos , portanto as células desses tecidos nutrientes

vêm do fluido intraocular que preenche as câmaras anterior e posterior do olho. A íris e o corpo ciliar possuem muitos vasos sanguíneos e os nutrientes do sangue passam para as câmaras do olho. Mas apenas as substâncias que fazem parte do humor aquoso penetram nas paredes dos vasos sanguíneos, e sua composição difere da composição do sangue. Esta propriedade das paredes dos vasos sanguíneos do olho - deixar passar alguns e reter outros é chamada hemato-oftálmico

, ou olho, barreira.

Tópico 18. FISIOLOGIA DA ADAPTAÇÃO

Adaptação é a adaptação dos organismos à vida por meio de propriedades que garantem sua sobrevivência e reprodução em um ambiente externo em mudança.De acordo com a genética ecológica classificações

subdividido: (espécies) herdado

individual (adquirido) Critérios de adaptação

servem como reações dos sistemas cardiovascular e respiratório, hemograma, funções gastrointestinais, estado do metabolismo da água, temperatura corporal.

Mecanismos de adaptação. No processo de adaptação, o corpo do animal reage como um todo com a participação de todos os seus órgãos e sistemas, sendo o protagonismo do sistema nervoso central. Instalado exclusivamente importante na adaptação do corpo.

sistema nervoso simpático No desenvolvimento da adaptação geral do corpo é de grande importância sistema hipófise-adrenal. O conjunto de reações do corpo em resposta à estimulação deste sistema é denominado síndrome de adaptação , ou.

estresse COM

estágio de estresse

Reação de alarme Estágio de resistência Estágio de exaustão

O primeiro estágio, a “reação de alarme”, é caracterizado pela ativação das glândulas supra-renais e pela liberação de catecolaminas e glicocorticóides no sangue.

O segundo estágio é o “estágio de resistência” - aumenta a resistência do corpo a uma série de irritantes extremos.

O terceiro estágio, o “estágio de exaustão”, ocorre quando o estresse continua..

O alojamento lotado de animais não fornece o fisiologicamente necessário para eles atividade motora. Inatividade física e alto nível A alimentação irregular cria condições para a obesidade das vacas, que serve como fator predisponente ao desenvolvimento de cetose, esterilidade e outras patologias, o que indica adaptação fisiológica incompleta.

Testes de controle.

Teste no tópico nº 1 “Sistema sanguíneo”

Escreva os termos com base nas definições dos conceitos correspondentes:

Principal sistema de transporte corpo, consistindo de plasma e suspenso nele elementos moldados.

A parte líquida do sangue que permanece após a remoção dos elementos formados.

O mecanismo fisiológico que garante a formação de um coágulo sanguíneo.

Elementos formados de sangue sem núcleo contendo hemoglobina.

Uniformes elementos de sangue tendo um núcleo e não contendo hemoglobina.

A capacidade do corpo de se proteger de corpos e substâncias estranhas.

Plasma sanguíneo desprovido de fibrinogênio.

O fenômeno de absorção e digestão de micróbios e outros corpos estranhos pelos leucócitos.

Uma preparação de anticorpos prontos formados no sangue de um animal que foi previamente infectado especificamente com este patógeno.

Uma cultura enfraquecida de micróbios introduzidos no corpo dos animais.

Destruição dos glóbulos vermelhos e liberação de hemoglobina.

Doença hereditária que resulta em tendência a sangrar como resultado da não coagulação do sangue.

Fator hereditário (antígeno) encontrado nos glóbulos vermelhos. Foi descoberto pela primeira vez em macacos.

Animal que recebe parte do sangue durante uma transfusão ou outros tecidos ou órgãos durante um transplante.

Animal que fornece parte de seu sangue para transfusão ou outros tecidos ou órgãos para transplante em um paciente.

Líquido translúcido e ligeiramente amarelado reação alcalina, enchendo os vasos linfáticos.

O processo de formação, desenvolvimento e maturação das células sanguíneas.

Solução 0,9% Na CL.

Porcentagem de diferentes tipos de leucócitos.

Aumenta durante a gravidez com doenças infecciosas e processos inflamatórios.

Uma célula-mãe capaz de se desenvolver em vários tipos células maduras.

no tópico nº 1 “Sistema sanguíneo”

O que se refere ao ambiente interno do corpo?

A. Fluido intercelular

B. Plasma

B. Soro

2. O que se refere à parte líquida do sangue?

A. Fluido intercelular

B. Plasma

B. Soro

3. O que tem a capacidade de fixar e liberar oxigênio?

A. Sal de cozinha

B. Fibrina

B. Hemoglobina

G. Fibrinogênio

D. Anticorpos

E. Sais de cálcio

G. Leucócitos

4. Quais componentes do sangue formam o sistema imunológico do corpo?

A. Glóbulos vermelhos

B. Plaquetas

V. Fibrina

G. Fibrinogênio

D. Leucócitos

E. Hemoglobina

G. Anticorpos

5. O que está envolvido na coagulação do sangue?

A. Glóbulos vermelhos

B. Plaquetas

V. Fibrina

G. Fibrinogênio

D. Leucócitos

E. Hemoglobina

G. Anticorpos

6. Quais características estruturais são características dos leucócitos e quais funções eles desempenham?

A. Não há núcleo

D. Existe um núcleo

D. Forma redonda plana

E. Transporte de oxigênio

G. Destruir bactérias

7.Quais características estruturais são características dos glóbulos vermelhos e quais funções eles desempenham?

A. Não há núcleo

B. Eles se movem ameboidalmente, mudam de forma

D. Existe um núcleo

D. Forma redonda plana

E. Transporte de oxigênio

G. Destruir bactérias

8.Quais células e substâncias transportam oxigênio?

A. Plasma

B. Plaquetas

B. Leucócitos

G. Fibrina

D. Glóbulos vermelhos

E. Fibrinogênio

J. Hemoglobina

9.Quais células são caracterizadas pela fagocitose?

A. Plasma

B. Plaquetas

B. Leucócitos

G. Fibrina

D. Glóbulos vermelhos

E. Fibrinogênio

J. Hemoglobina

10. Como você pode explicar que o gado não pega mormo?

A. Imunidade natural inata das espécies

B. Imunidade natural adquirida

B. Imunidade artificial

D. Existem plaquetas

D. Existem glóbulos vermelhos

11.Quais órgãos são hematopoiéticos?

A. Medula óssea vermelha em osso esponjoso

B. Medula óssea amarela nas cavidades dos ossos longos

B. Fígado

D. Glândulas linfáticas

D. Coração

E. Estômago

J. Baço

12. Quais são as funções ambiente interno corpo?

A. Regulação humoral

B.Motor

B. Regulação nervosa

G. Transporte

D. Protetor

E. Nutrição celular

Esquema no tópico nº 2 “Sistema imunológico”

Usando o diagrama de referência, caracterize o sistema imunológico.

E município

Congênito Adquirido

(fatores de proteção não específicos) (fatores de proteção específicos)

- a pele é a resposta sistema imunológico

- membranas mucosas

- inflamação dos linfócitos

- fagocitose (neutrófilos

monócitos) células B células T

anticorpos celulares

humoral celular

descoberto por Ehrlich

Imunidade adquirida

Artificiais Naturais

passivo ativo passivo ativo

(imunidade (após doença)

recém-nascido) vacina

soro colostral (enfraquecido

(anticorpos prontos) (com colostro da mãe) micróbios ou seus venenos)

Leucócitos

Específico inespecífico (tímico

Baço

Gânglios linfáticos

osso vermelho

Fagócitos Linfócitos

identificadores

(comedores)

Células T Células B

Ajudantes T (ajudantes)

Supressores de células T (suprimir)

Imunidade T-assassinos (assassinos)

Interferon humoral Células plasmáticas Células de memória

Imunidade

Anticorpos lisozima

Testando conhecimento no tópico nº 3 “Sistema circulação sanguínea e linfática»

O que é um ciclo cardíaco? Em que fases consiste?

Explique os termos “diástole” e “sístole”.

Por que o sangue se move em uma direção no coração?

Por que o coração é capaz de trabalhar continuamente ao longo da vida?

O que é automatismo cardíaco?

Como a força e a frequência das contrações cardíacas mudam durante a atividade física?

Em que estado estão as válvulas cardíacas durante a contração dos átrios, ventrículos e durante uma pausa?

Como o sistema nervoso controla o funcionamento do coração?

Qual é a importância do suprimento abundante de sangue para o músculo cardíaco?

As paredes do ventrículo direito são mais finas que as do esquerdo. Como podemos explicar isso?

A contração de quais partes do coração (átrios ou ventrículos) dura mais?

Como você pode explicar a duração desigual do trabalho?

Qual é o sistema de condução do coração e qual é o seu papel na automaticidade do coração?

A mesma quantidade de sangue passa pelos lados esquerdo e direito do coração? Por que esse número não pode ser diferente?

É conhecida a experiência do físico alemão Goltz quando ele causou uma parada cardíaca com um golpe forte no estômago de um sapo. Como explicar esse fato?

Na lista de afirmações proposta, selecione as corretas e anote os números sob os quais estão escritas.

Cada célula do corpo precisa de nutrientes, oxigênio e água para funcionar.

Em organismos com sistema circulatório aberto, as células são lavadas diretamente pelo sangue.

Em organismos com sistema circulatório aberto, a pressão arterial geralmente é elevada e o sangue flui rapidamente.

A linfa é um líquido incolor formado a partir do plasma sanguíneo, filtrando-o para o espaço intercelular e daí para o sistema linfático.

Funções do sangue circulante: transporte, regulador, protetor.

O músculo cardíaco não consegue estimular a contração do coração.

O músculo cardíaco tem uma estrutura idêntica aos músculos esqueléticos.

A espessura das paredes dos átrios e ventrículos é a mesma em todo o coração.

Os átrios são as câmaras inferiores do coração que recebem o sangue que retorna da circulação pulmonar.

O maior vaso sanguíneo é a aorta.

As contrações cardíacas são reguladas apenas por impulsos originados no próprio coração.

O sistema linfático é uma coleção de nódulos, vasos e tecido linfóide.

A pressão sistólica é a pressão arterial no momento em que os ventrículos relaxam.

Aneurisma é uma expansão do lúmen das artérias devido à protrusão de sua parede.

Hipertensão é pressão arterial baixa.

A velocidade máxima do movimento do sangue é criada na aorta e nas artérias.

O pulso é uma oscilação rítmica das paredes das veias que surge devido a mudanças na pressão dos vasos no ritmo da contração cardíaca.

A adrenalina é um hormônio que dilata os vasos sanguíneos.

Quimiorreceptores são receptores que detectam a pressão sanguínea nas paredes da aorta e nas artérias carótidas. A circulação do sangue nas veias é garantida, a atividade dos músculos esqueléticos e a presença de válvulas em forma de bolsa.

O pulso arterial do gado em repouso é em média de 60 a 80 batimentos por minuto.

Ditado fisiológico.

Artérias são vasos que transportam sangue. . .

As veias são os vasos que transportam o sangue. . .

Organize os vasos sanguíneos em ordem decrescente de velocidade do fluxo sanguíneo. ..

Organize os vasos sanguíneos em ordem decrescente de pressão neles. . .

Que tipo de tecido muscular constitui o músculo cardíaco?

É chamada a pressão arterial no momento da contração dos ventrículos. . .

A pressão arterial durante o relaxamento ventricular é chamada. . .

As leituras da pressão arterial são expressas em dois números: o menor mostra ..... pressão, o maior - . . .

É chamada a contração rítmica das paredes arteriais a cada sístole do ventrículo esquerdo. . .

Uma onda de aumento de pressão, acompanhada de aceleração do fluxo sanguíneo e expansão das paredes arteriais, é chamada.....

Função principal das válvulas cardíacas. . .

Determinar localização:

A) válvula tricúspide (….);

B) duas folhas (….);

B) válvulas semilunares (...).

13. Cite os dois principais vasos que transportam o sangue do coração (….).

14. Cite as artérias que transportam o sangue para os pulmões (….).

15. Por que o ventrículo esquerdo possui uma parede muscular mais espessa? (...).

16. Cite os tipos de vasos sanguíneos….

17. Cite as camadas que formam as paredes da artéria (...)

18. Qual camada das paredes das artérias evita danos? ...

19. Qual é a função da camada intermediária das paredes das artérias?

(…).

20. Que tipo de vaso sanguíneo possui paredes constituídas por uma única camada de células endoteliais? ...

21. O sangue retorna ao coração pelas veias sob baixa pressão. Que característica da estrutura das veias garante o movimento do sangue através delas? (…).

22. Cite as artérias que fornecem sangue ao músculo cardíaco. (….).

23. De qual câmara do coração surge a aorta? (…..).

24. Qual é o ciclo cardíaco? (….).

25. O ciclo cardíaco consiste em:

26. Qual parte do sistema nervoso regula a duração do coração? (…).

27. Cite as estruturas especializadas do coração que causam contrações rítmicas e atuam como sistemas de condução:

28. Defina pulso.

29. Qual é a causa do pulso? Sobre

Perguntas de segurança Estudos disciplinas "Culturologia" é dirigida sobre formação a seguir: ... competências profissional esferas. Dado educacional mesada permitirá estudantes entenda mais profundamente teórico ... Por exemplo, anatomia , patologias e fisiologia

Dos pais, um filho pode adquirir não apenas uma determinada cor dos olhos, altura ou formato do rosto, mas também herdados. O que eles são? Como você pode detectá-los? Que classificação existe?

Mecanismos de hereditariedade

Antes de falar sobre doenças, vale a pena entender o que são. Todas as informações sobre nós estão contidas na molécula de DNA, que consiste em uma cadeia inimaginavelmente longa de aminoácidos. A alternância desses aminoácidos é única.

Os fragmentos de uma cadeia de DNA são chamados de genes. Cada gene contém informações integrais sobre uma ou mais características do corpo, que são transmitidas de pais para filhos, por exemplo, cor da pele, cabelo, traço de caráter, etc. ocorrer.

O DNA está organizado em 46 cromossomos ou 23 pares, um dos quais é o cromossomo sexual. Os cromossomos são responsáveis ​​pela atividade genética, cópia e recuperação de danos. Como resultado da fertilização, cada casal recebe um cromossomo do pai e outro da mãe.

Nesse caso, um dos genes será dominante e o outro será recessivo ou suprimido. Simplificando, se o gene do pai responsável pela cor dos olhos for dominante, a criança herdará essa característica dele, e não da mãe.

Doenças genéticas

As doenças hereditárias ocorrem quando o mecanismo de armazenamento e transmissão informação genética ocorrem distúrbios ou mutações. Um organismo cujo gene está danificado irá transmiti-lo aos seus descendentes da mesma forma que um material saudável.

No caso em que o gene patológico é recessivo, ele pode não aparecer nas próximas gerações, mas serão seus portadores. A possibilidade de não se manifestar existe quando um gene saudável também se revela dominante.

Atualmente são conhecidas mais de 6 mil doenças hereditárias. Muitos deles aparecem após 35 anos e alguns podem nunca se dar a conhecer ao proprietário. Diabetes mellitus, obesidade, psoríase, doença de Alzheimer, esquizofrenia e outros distúrbios ocorrem com frequência extremamente elevada.

Classificação

Doenças genéticas herdado, tem quantidade enorme variedades. Para dividi-los em grupos separados A localização do distúrbio, as causas, o quadro clínico e a natureza da hereditariedade podem ser levados em consideração.

As doenças podem ser classificadas de acordo com o tipo de herança e localização do gene defeituoso. Portanto, é importante se o gene está localizado no cromossomo sexual ou não sexual (autossomo) e se é supressivo ou não. As doenças são diferenciadas:

• Autossômico dominante - braquidactilia, aracnodactilia, ectopia lentis.
• Autossômico recessivo - albinismo, distonia muscular, distrofia.
• Limitado por sexo (observado apenas em mulheres ou homens) - hemofilia A e B, daltonismo, paralisia, diabetes fosfato.

A classificação quantitativa e qualitativa das doenças hereditárias distingue os tipos genético, cromossômico e mitocondrial. Este último refere-se a distúrbios do DNA nas mitocôndrias fora do núcleo. Os dois primeiros ocorrem no DNA, que se encontra no núcleo da célula, e possuem vários subtipos:

Monogênico	Mutações ou ausência de um gene no DNA nuclear.	Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital em recém-nascidos, neurofibromatose, hemofilia A, miopatia de Duchenne.
Poligênico	Predisposição e ação	Psoríase, esquizofrenia, doença coronariana, cirrose, asma brônquica, diabetes mellitus.
Cromossômico
	Mudanças na estrutura dos cromossomos.	Síndromes de Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Mudança no número de cromossomos.	Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klifenter.

Causas

Nossos genes tendem não apenas a acumular informações, mas também a alterá-las, adquirindo novas qualidades. Isto é uma mutação. Ocorre muito raramente, aproximadamente 1 vez em um milhão de casos, e é transmitido aos descendentes se ocorrer nas células germinativas. Para genes individuais, a frequência de mutação é 1:108.

As mutações são um processo natural e constituem a base da variabilidade evolutiva em todos os seres vivos. Eles podem ser úteis e prejudiciais. Alguns nos ajudam a nos adaptar melhor ambiente e modo de vida (por exemplo, oposição dedão mãos), outros levam a doenças.

A ocorrência de patologias nos genes é aumentada por fatores físicos, químicos e biológicos. Alguns alcalóides, nitratos, nitritos, possuem essa propriedade. aditivos alimentares, pesticidas, solventes e produtos petrolíferos.

Entre os fatores físicos estão os ionizantes e radiação radioativa, raios ultravioleta, temperaturas excessivamente altas e baixas. Como razões biológicas Aparecem vírus da rubéola, sarampo, antígenos, etc.

Predisposição genética

Os pais nos influenciam não apenas por meio da educação. Sabe-se que algumas pessoas têm maior probabilidade de desenvolver certas doenças do que outras devido à hereditariedade. Predisposição genética a doenças ocorre quando um dos parentes apresenta anomalias nos genes.

O risco de uma determinada doença em uma criança depende do sexo, pois algumas doenças são transmitidas apenas por uma linha. Depende também da raça da pessoa e do grau de relacionamento com o paciente.

Se uma pessoa com a mutação der à luz um filho, a chance de herdar a doença será de 50%. O gene pode não se manifestar de forma alguma, sendo recessivo, e no caso de casamento com pessoa saudável, suas chances de serem repassadas aos descendentes serão de 25%. Porém, se o cônjuge também possuir esse gene recessivo, as chances de sua manifestação nos descendentes aumentarão novamente para 50%.

Como identificar a doença?

O centro genético ajudará a detectar a tempo a doença ou predisposição a ela. Geralmente todo mundo tem um grandes cidades. Antes de fazer os exames, é realizada uma consulta com um médico para saber quais problemas de saúde são observados nos familiares.

Exame genético médico realizado coletando sangue para análise. A amostra é cuidadosamente examinada no laboratório em busca de quaisquer anormalidades. Os futuros pais geralmente comparecem a essas consultas após a gravidez. Porém, vale a pena visitar o centro genético durante o seu planejamento.

As doenças hereditárias afectam gravemente o estado mental e saúde física criança, afectam a esperança de vida. A maioria deles é de difícil tratamento e sua manifestação só pode ser corrigida meios médicos. Portanto, é melhor se preparar para isso antes mesmo de conceber um bebê.

Síndrome de Down

Uma das doenças genéticas mais comuns é a síndrome de Down. Ocorre em 13 casos em 10.000. Esta é uma anomalia em que uma pessoa não tem 46, mas 47 cromossomos. A síndrome pode ser diagnosticada imediatamente ao nascimento.

Os principais sintomas incluem rosto achatado, cantos dos olhos levantados, pescoço curto e falta de tônus ​​muscular. As orelhas são geralmente pequenas, os olhos são oblíquos e o formato do crânio é irregular.

Crianças doentes apresentam distúrbios e doenças concomitantes - pneumonia, ARVI, etc. Podem ocorrer exacerbações, por exemplo, perda de audição, visão, hipotireoidismo, doenças cardíacas. Com o downismo, o ritmo desacelera e muitas vezes permanece no nível dos sete anos.

Trabalho permanente exercícios especiais e os medicamentos melhoram significativamente a situação. Há muitos casos em que pessoas com uma síndrome semelhante poderiam facilmente levar vida independente, encontrou trabalho e alcançou sucesso profissional.

Hemofilia

Doença hereditária rara afetando os homens. Ocorre uma vez em 10.000 casos. A hemofilia não tem cura e ocorre como resultado de uma alteração em um gene do cromossomo X sexual. As mulheres são apenas portadoras da doença.

A principal característica é a ausência de uma proteína responsável pela coagulação do sangue. Nesse caso, mesmo um ferimento leve causa um sangramento que não é fácil de estancar. Às vezes, só se manifesta no dia seguinte à lesão.

A Rainha Vitória da Inglaterra era portadora de hemofilia. Ela transmitiu a doença a muitos de seus descendentes, incluindo o czarevich Alexei, filho do czar Nicolau II. Graças a ela, a doença passou a ser chamada de “real” ou “vitoriana”.

Síndrome de Angelman

A doença é frequentemente chamada de “síndrome da boneca feliz” ou “síndrome da salsa”, pois os pacientes experimentam frequentes explosões de risadas e sorrisos, além de movimentos caóticos das mãos. Esta anomalia é caracterizada por distúrbios do sono e do desenvolvimento mental.

A síndrome ocorre uma vez em 10.000 casos devido à ausência de certos genes em ombro longo 15º cromossomo. A doença de Angelman se desenvolve apenas se faltarem genes no cromossomo herdado da mãe. Quando os mesmos genes estão faltando no cromossomo paterno, ocorre a síndrome de Prader-Willi.

A doença não pode ser completamente curada, mas os sintomas podem ser aliviados. Para este propósito, procedimentos físicos e massagens. Os pacientes não se tornam completamente independentes, mas durante o tratamento podem cuidar de si próprios.

1. Funções dos antígenos dos glóbulos vermelhos

antígeno sangue eritrócito rhesus

Os antígenos eritrocitários humanos são formações estruturais localizado em superfície externa membranas dos glóbulos vermelhos que têm a capacidade de interagir com os anticorpos correspondentes e formar um complexo antígeno-anticorpo. Os antígenos dos glóbulos vermelhos são herdados dos pais.

A parte do antígeno que interage diretamente com o anticorpo é chamada de determinante antigênico. Uma molécula de antígeno pode conter um ou mais determinantes antigênicos.

A propriedade dos antígenos de interagir com anticorpos específicos é usada para diagnosticar antígenos in vitro. Além disso, sua interação se manifesta na forma de uma reação de aglutinação de eritrócitos por anticorpos e aparecimento de agregados eritrocitários. Os antígenos dos sistemas AB0 e Rhesus são de importância clínica primária. O menor significado clínico de outros antígenos eritrocitários é explicado pela baixa imunogenicidade dos antígenos e, consequentemente, pela rara produção de anticorpos.

Atualmente, são conhecidos cerca de 236 antígenos eritrocitários, que estão distribuídos em 29 sistemas geneticamente independentes (Fig. 1). Cada sistema de antígeno eritrocitário é codificado por um gene (sistema H) ou vários genes homólogos (Rhesus, MNS).

Arroz. 1. Lista de alguns sistemas de antígenos eritrocitários

Antígenos de glóbulos vermelhos:

componentes estruturais membranas dos glóbulos vermelhos;

são herdados;

são imunogênicos (causam a produção de anticorpos);

interagem com anticorpos para formar um complexo antígeno-anticorpo.

2. Natureza química dos antígenos eritrocitários

Os antígenos dos glóbulos vermelhos são:

) proteínas(antígenos eritrocitários dos sistemas Rhesus, Kidd, Diego, Colton);

2) glicoproteínas(antígenos eritrocitários dos sistemas MNS, Gebrich, Lutheran);

3) glicolipídios(antígenos eritrocitários dos sistemas AB0, H, Le, I).

Os genes dos antígenos polissacarídeos (AB0, H, P, Lewis, I) codificam glicosiltransferases específicas - enzimas que ligam vários açúcares às cadeias precursoras de polissacarídeos, formando assim estrutura antigênica antígenos.

Os genes para antígenos proteicos dos eritrócitos codificam polipeptídeos, que são integrados à membrana eritrocitária e formam determinantes antigênicos. Vários antígenos são apresentados apenas em eritrócitos (Rhesus, Kell), enquanto outros são expressos em tecidos não hematopoiéticos (AB0, Lewis, Indian).

A maioria dos antígenos eritrocitários humanos foi descoberta durante o estudo das causas de complicações pós-transfusionais do tipo hemolítico ou doença hemolítica recém-nascidos e recebeu o nome de pessoas que tiveram esta patologia. Por exemplo, o sistema luterano de antígeno eritrocitário recebeu o nome do nome do doador no qual os anticorpos foram identificados pela primeira vez, então denominado anti-Lu2. O sistema de antígeno Kell recebeu o nome das primeiras letras do sobrenome da pessoa que produziu os anticorpos (Kelleher).

A estrutura esquemática dos antígenos eritrocitários e sua localização na membrana eritrocitária é apresentada na Fig. 2.

3. Classificação moderna de antígenos

Todos os antígenos de glóbulos vermelhos pertencem a uma das três categorias:

1) o sistema de antígenos eritrocitários (a principal característica que une os antígenos eritrocitários em um sistema é a comunalidade de seus genes controlados);

) coleções de antígenos eritrocitários (os antígenos eritrocitários estão relacionados bioquimicamente e sorologicamente no nível fenotípico);

) série de antígenos eritrocitários (inclui antígenos eritrocitários para os quais os genes que os codificam não foram estudados).

4. Antígenos de eritrócitos do sistema AB0

Um dos principais sistemas de antígenos é o sistema de antígenos AB0, que inclui 4 antígenos: A, B, AB, A1. Característica O que distingue o sistema de antígeno eritrocitário AB0 de outros sistemas de antígenos é a presença constante no soro de pessoas (exceto pessoas com grupo sanguíneo AB) de anticorpos direcionados aos antígenos A ou B. Os anticorpos para antígenos eritrocitários de outros sistemas não são inatos e são produzido como resultado da estimulação antigênica.

Características dos antígenos A e B.Os antígenos do sistema ABO se desenvolvem nos glóbulos vermelhos antes mesmo do nascimento de uma criança. Foi detectada a presença do antígeno A nos eritrócitos de um feto de 37 dias. No entanto, a maturação completa dos antígenos deste sistema, com todas as suas propriedades sorológicas inerentes, ocorre apenas alguns meses após o nascimento.

Em adultos, os seguintes antígenos do sistema AB0 podem estar presentes nas hemácias: A, B. Além disso, o antígeno H1 está presente nas hemácias. Este último é o precursor dos antígenos A e B, e também é encontrado em grandes quantidades na superfície das hemácias pertencentes ao grupo sanguíneo 0.

Os antígenos A, B e H estão presentes não apenas nos eritrócitos, mas também em diferentes concentrações e nas células da maioria dos tecidos do corpo. Esses antígenos fazem parte das membranas celulares. Além da existência de material insolúvel em água na superfície das células, 78% dos indivíduos apresentam antígenos AVN dissolvidos em vários fluidos secretores do corpo.

O antígeno H não faz parte do sistema de antígeno eritrocitário AB0, mas pertence ao sistema de antígeno H.

Natureza bioquímica dos antígenos A, B, H.Antígenos A, B e H natureza química são glicolipídios e glicoproteínas. Os três determinantes (A, B e H) têm basicamente o mesmo composição química. As diferenças na especificidade serológica são determinadas pelos açúcares terminais ligados à estrutura. Eles são diferentes para três antígenos:

· L-fucose - para antígeno H;

· b-N-acetilgalactosamina para antígeno A;

· D-galactose - para antígeno B (Fig. 3.)

5. Sistema de antígeno eritrocitário Rhesus

Rhesus foi descoberto em 1919 no sangue de macacos em humanos, foi descoberto em 1940 por Landsheiner e Wiener e atualmente possui 48 antígenos;

Os antígenos do sistema Rh são de natureza proteica. Os antígenos Rh mais comuns são tipo D (85%), C (70%), E (30%), e (80%) - eles também apresentam a antigenicidade mais pronunciada. Dentre os antígenos do sistema Rh, o antígeno D tem o maior significado clínico. Possuindo propriedades imunogênicas pronunciadas, o antígeno D em 95% dos casos é a causa da doença hemolítica do recém-nascido por incompatibilidade entre mãe e feto. causa comum complicações pós-transfusionais graves. Indivíduos que possuem o antígeno D são classificados como Rh-positivos, e aqueles que não possuem o antígeno D são classificados como Rh-negativos.

Variedades de antígeno D. Característica antígenos do sistema Rh é um polimorfismo, que determina a presença grande quantidade tipos de antígenos.

De acordo com ideia moderna Sabe-se sobre a estrutura do antígeno D que o antígeno consiste em unidades estruturais- epítopos. EM últimos anos Mais de 36 epítopos foram descritos. Nos glóbulos vermelhos de diferentes indivíduos Rh-positivos, todos os epítopos podem estar presentes ou alguns deles podem estar ausentes. Na maioria das vezes, os glóbulos vermelhos de indivíduos saudáveis ​​expressam todos os epítopos do antígeno D (antígeno D normalmente expresso). Amostras de glóbulos vermelhos que não expressam todos os epítopos do antígeno D são designadas como variante D (D parcial). Enquanto as amostras de eritrócitos que apresentam expressão reduzida do antígeno D são chamadas de D fraca (Fig. 5).

Arroz. 5. Variedade de antígeno D

Anteriormente, não era possível diferenciar os antígenos D fraco e D variante entre si, então eles eram designados pelo termo geral D você . Mas agora, graças ao uso de anticorpos monoclonais, isto tornou-se possível. Portanto, no exterior o termo D você não é mais usado.

6. Sistemas sanguíneos antigênicos menores

Sistemas de grupos eritrocitários menores também estão representados um grande número antígenos. O conhecimento desta variedade de sistemas é importante para resolver certos problemas em antropologia, por investigação forense, bem como prevenir o desenvolvimento de complicações pós-transfusionais e prevenir o desenvolvimento de certas doenças em recém-nascidos.

Os sistemas antigênicos de eritrócitos mais estudados:

UM) O sistema de grupos Kell consiste em 2 antígenos que formam 3 grupos sanguíneos (KK, K-k, kk). Os antígenos do sistema Kell são os segundos em atividade, depois do sistema Rhesus. Podem causar sensibilização durante a gravidez, transfusão de sangue; causar doença hemolítica em recém-nascidos e complicações em transfusões de sangue.

b) O sistema de grupo Kidd inclui 2 antígenos que formam 3 grupos sanguíneos: lk (a+b-), lk (A+b+) e lk (a-b+). Os antígenos do sistema Kidd também são isoimunes e podem causar doença hemolítica do recém-nascido e complicações na transfusão de sangue.

c) o sistema de grupos Duffy inclui 2 antígenos que formam 3 grupos sanguíneos Fy (a+b-), Fy (a+b+) e Fy (a-b+). Antígenos do sistema Duffy em casos raros pode causar sensibilização e complicações na transfusão de sangue.

d) o sistema de grupos MNSs é sistema complexo; consiste em 9 grupos sanguíneos. Os antígenos desse sistema são ativos e podem causar a formação de anticorpos isoimunes, ou seja, levar à incompatibilidade durante a transfusão sanguínea; São conhecidos casos de doença hemolítica em recém-nascidos causada por anticorpos formados contra antígenos desse sistema.

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