Что по наследству передается от отца. Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. В этой статье мы обсудим значимость медико-генетической диагностики, а также расскажем о наиболее распространенных заболеваниях, передающихся по наследству.

Что такое генетическая наследственность?

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК - дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.

Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом - рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.

Какие заболевания передаются по наследству?

Адреногенитальный синдром или надпочечниковая гиперандрогения. Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). При этом заболевание считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
Синдром Дауна – также врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
Муковисцидоз или кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, препятствует нормальной работе легких, что в свою очередь приводит к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Чаще всего проявляется сразу после рождения, но бывает, что приобретается и в процессе жизни. Сегодня медицина уже активно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в результате чего есть риск смерти от потери крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
Гиполактазия или непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.

Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

Также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.

Передается ли по наследству рак?

Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Отсюда возникает резонный вопрос – насколько высока вероятность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на этот вопрос по-прежнему нет. Врачи до сих пор не могу понять истинную природу происхождения и развития данного заболевания, так как кроме наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, например, элементарная вирусная инфекция или обычные иммуностимуляторы могут спровоцировать перерождение клеток. Стоит помнить, что на развитие данного заболевания может повлиять буквально все – генетическая предрасположенность, экология, химическое воздействие, гормоны, вирусы, излучения различного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Уберечь себя от рака, по сути, пока не предоставляется возможным.

Подведем итог

имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания;
возраст старше 35 лет;
было воздействие радиации;
близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
бесплодие и многократные выкидыши;
проживаете недалеко от промышленных заводов.

Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.

Какие заболевания передаются нам от предков, можно ли избежать их развития?

Что такое генетическая наследственность?

Способность живых организмов передавать генетическую информацию из поколения в поколение называют наследственностью. Она помогает сохранить определенный биологический вид и является основой эволюции. Кроме положительной информации о размерах, развитии и работе органов тела, по наследству передается так же отрицательная информация, например, болезни.

Какие заболевания передаются по наследству?

Онкологические заболевания

Если родители болели раком, то вероятность того, что ребенок тоже переболеет достаточно высокая. Связано со способностью генов к мутациям. Особенно, если был диагностирован рак в очень молодом возрасте.

Сердечно-сосудистые заболевания

Благо, что генетика не работает на 100% и у каждого есть шанс избежать некоторых заболеваний, например сердечно-сосудистых. Однако, если у родителей был инфаркт или инсульт, то у детей тенденция к этому сохраняется, но занимаясь специальной гимнастикой и ведя здоровый образ жизни можно изменить свою жизнь в лучшую сторону.

Головные боли и мигрени

Исследования ученых о мигренях и головных болях говорят о том, что существует ген, отвечающий за такие нарушения в организме. Это значит, что от матери к ребенку в обязательном порядке передается головная боль или сильные мигрени.

Ранний климакс

Менопауза приходит в большинстве случаев после 50-летнего возраста, но не всегда. Иногда затухание детородной функции начинается как только женщина преодолеет 40-летний рубеж. За данное явление в организме женщины ответственны 4 гена. Значит у детей проявится то же самое, можно, даже, не сомневаться.

Психические заболевания

Склонность к депрессиям генетически передается от матери. Ведь за выработку гормона счастья, то есть серотонина отвечает целая группа генов и по женской линии они передаются непосредственно. Зато шизофрения не только по линии матери, но и отца. Причем от матери передается к сыну, а от отца наоборот.

Склонность к полноте

В отличие от предыдущих случаев, в формировании, так называемой, конституции тела непосредственно участвует наследственность. У полных родителей в большинстве случаев рождаются и выростают полные дети. Однако наследственность не приговор. Если придерживаться здорового способа жизни и питания, то ген не сработает.

Физическая форма

Физическая активность и внешний вид передаются генетически от родителей. Обычно в семьях, занимающихся спортом на профессиональном уровне, появляются на свет будущие спортсмены. Однако генетическую склонность можно контролировать. Здоровый способ жизни даст хорошие плоды и заложит для потомков правильные гены.
Генетическая склонность не носит обязательный характер. Иногда наследственность срабатывает, иногда — нет. В данном случае нужно помнить, что все в наших руках. Если человек решит поменять свой способ жизни, то даже плохая наследственность не сможет помешать.

В наши дни все больше родителей осознанно подходят к рождению детей, приводят свое здоровье в порядок перед этим ответственным шагом, стараясь обезопасить будущего ребенка от возможных болезней. Тем не менее, многие заболевания ребенок может приобрести именно от родителей, причем в первую очередь важна мать - ведь она долгие 9 месяцев вынашивает и затем рожает малыша. Существуют разные группы болезней, которые могут передаться ребенку от матери: наследственные, инфекционные и вирусные болезни, эндокринные нарушения.

При здравом подходе риски можно снизить. Для этого необходимо принять профилактические меры, по возможности нормализовать состояние матери на период беременности и родов. Кроме того, если мать осведомлена о своей проблеме, лучше всего поставить в известность о ней , который наблюдает ребенка. Специалисты нашего центра уделяют большое внимание семейному анамнезу, поскольку он позволяет предупредить развитие многих болезней у малыша или начать их лечить на той стадии, когда они эффективно поддаются лечению.

Наследственные болезни

К наследственным болезням, которые могут передаваться от матери к ребенку, относятся:

Адреногенитальный синдром или надпочечниковая гиперандрогения. Это заболевание связано с нарушением гормонального фона и проявляется как раннее половое созревание у девочек (6-8 лет).
Муковисцидоз - болезнь желез внешней секреции, при которой выделение слизи, накапливающейся в организме, мешает нормальному дыханию и приводит к инвалидности.
Дальтонизм - нарушение восприятия цвета. Как правило, проявляется сразу после рождения. Если мать дальтоник, риск дальтонизма у ребенка - до 35-40%.
Гемофилия - нарушение свертываемости крови. Проявляется только у мальчиков, но именно мать может передать ему заболевание.
- опасное эндокринное заболевание, при котором нарушается выработка инсулина.
Атеросклероз, заболевания сердца.
Ожирение.
Психические заболевания: аутизм, шизофрения.

Наследуется также предрасположенность к аллергиям, или , воспалительным заболеваниям различных органов, раку. Зная об опасности развития у ребенка той или иной болезни (особенно стоит насторожиться, если наследственность присутствует с обеих сторон), можно уделить особенное внимание конкретной системе организма, в которой возможен сбой.

Инфекционные болезни

При отсутствии должного медицинского внимания ребенок может внутриутробно или в родах заразиться от матери заболеваниями, передающиеся половым путем: хламидиоз, сифилис. Велик риск заражения TоRCH-инфекциями: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и простой герпес почти всегда обнаруживаются в организме ребенка, рожденного у мамы, являющейся переносчиком этих инфекций.

Нельзя также игнорировать кандидоз (молочницу) - грибковое заболевание, которое наблюдается у многих женщин и воспринимается как привычное. Тем не менее, лечить его нужно: желательно во время планирования; но если грибки рода Candida у вас выявили во время беременности - их тоже нужно будет устранить специальными препаратами (не забудьте посоветоваться с нашим врачом: то, что лечило вашу молочницу раньше, может навредить вам во время беременности). Почему это так важно? В процессе родов ваш малыш почти наверняка заразится кандидозом, а на неокрепшем организме новорожденного этот грибок начинает действовать особенно бурно.

Когда нужно обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка присутствуют внутриутробные инфекции, обязательно встаньте на учет к инфекционисту. Грамотный специалист нашей клиники назначит все необходимые обследования вашему малышу, подскажет, как поддержать его иммунитет. Если вы проходите диспансеризацию с малышом в нашей клинике, поговорите с профильными специалистами отдельно: возможно, для того, чтобы быть полностью спокойными за здоровье ребенка, вам понадобятся дополнительные обследования, необязательные для других детей.

С какой бы стороны ни подстерегала опасность, эндокринолог, офтальмолог, невролог при осмотре и наблюдении вашего малыша будут учитывать наследственность и болезни мамы в период беременности как дополнительный фактор.

Дети наследуют не только движимое и недвижимое имущество родителей, но и их гены. Они как «карты памяти», которые хранят все данные об организме человека. Какой у ребёнка будет цвет глаз и волос, уровень интеллекта, степень эмоциональности - всё это записано в генах. Также по наследству от родителей передаются разные генетические заболевания. Иногда их причиной являются мутации и «поломки» в генах, иногда же просто особенности генетического аппарата человека.

Такие мутации провоцируют разви

Тие наследственных заболеваний. Их существует несколько десятков. Большинство из них имеют странные и труднопроизносимые названия. Часто они носят фамилию известного учёного, открывшего их - синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Кляйнфельтера, синдром Марфана, синдром Эдвардса. Есть и вовсе экзотические названия, например, синдром Кошачьего крика. Распространённость этих недугов среди населения ничтожная: один случай на десятки, а то и сотни тысяч человек.

Наследственные патологии очень разнообразны. И редки. Вся трудность работы генетика заключается в том, что эти болезни встречаются очень редко, но метко. Они всегда тяжёлые и вызывают серьёзные нарушения, - отметила врач-генетик медико-генетического научного центра РАМН Нина Демина.

Самые распространённые генетические болезни это дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия), синдром Тёрнера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму), фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), гемофилия (нарушение свёртываемости крови).

Если родители оба носители рецессивной генетической мутации, то вероятность рождения ребёнка с аутосомно-рецессивной патологией составляет 25%, ещё с 50% вероятность, что он будет здоровым, но носителем мутантного гена, ещё 25% вероятность, что будет здоровым полностью, - рассказал директор медико-генетического научного центра Сергей Куцев.

Global Look Press/Jochen Tack

Центр исследования генома человека, Северный Рейн-Вестфалия, Германия

Ещё бывают так называемые мультифакториальные заболевания. Их вызывают особенности генетического аппарата человека. Часть их них можно считать патологией, часть - вариантом нормы. Они более распространённые, чем наследственные. Информация, записанная в генах, лишь повышает риск развития болезни, но не гарантируют её. Проявится недуг или нет, зависит от образа жизни человека, количества стрессов и других факторов.

Есть гены не мутантные, а структурные варианты нормальных генов, которые обуславливают некую предрасположенность человека к развитию какого-либо из частых заболеваний - артериальной гипертензии или бронхиальной астмы, например. Объяснить механизм предрасположенности достаточно сложно, поскольку ген предрасположенности и ген непредрасположенности - это всё варианты нормы. В любом случае - эти заболевания развиваются под воздействием факторов внешней среды и предсказать их развитие невозможно - сказал Сергей Куцев.

К мультифакториальным наследственным заболеваниям, например, относят рак. «Плохая» наследственность на 10–15% увеличивает вероятность возникновения этого недуга. Остальное - это воля случая, сопутствующие заболевания и сбои в иммунитете.

Global Look Press/dpa/Bernd Wüstneck

В развитии психических заболеваний также виноваты генетические «поломки». Такие недуги как шизофрения, биполярное расстройство, депрессия на 50% определяются плохими генами, а ещё на 50 - внешними факторами (травмами, отравлениями, сопутствующими заболеваниями).

У больных шизофренией в два раза чаще встречаются те или иные мутации в генах. Эти мутации являются маркером развития заболевания. Но мы не знаем, как именно они влияют на развитие болезней, - отметил сотрудник института общей генетики РАН Валерий Ильинский.

Также наследственные генетические аномалии могут быть причиной развития некоторых видов аутизма. Но этим страшным недугом могут болеть люди без генетических «поломок».

Генетические, наследственные заболевания могут передаваться как отца к сыну, так и через несколько поколений. Бывает, что человек заболевает недугом, которым болел его прадед. Гены ведут себя непредсказуемо. Учёные до сих пор окончательно не раскрыли всех тайн генома человека.

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:



Моногенные	Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.	Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
Полигенные	Предрасположенность и действие	Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
	Изменение структуры хромосом.	Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
	Изменение числа хромосом.	Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

КАТЕГОРИИ