Как проявляется вестибулярная атаксия и методы ее лечения.

Вестибулярная атаксия – это тип атаксии, которая приводит к дисфункции вестибулярной системы. Вестибулярная система состоит из внутренних ушных каналов, которые содержат жидкость.

Они ощущают движения головы, помогают с балансом и пространственной ориентацией. Вестибулярная атаксия является следствием нарушения внутреннего уха.

Сигналы от внутреннего уха неспособны достичь мозжечка и мозгового ствола, когда у человека есть вестибулярная атаксия. Человек с вестибулярной атаксией испытывает потерю баланса с сохранением силы. Пациент часто испытывает головокружение, ощущение, что все вокруг вращается. Показывает потерю баланса или непроизвольное движение глаз.

В односторонних или острых случаях аномалия асимметрична, пациент испытывает тошноту, рвоту, головокружение. В медленных хронических двусторонних случаях она симметрична, человек ощущает только дисбаланс или неустойчивость.

Существует много видов атаксии. В этой статье мы обсудим некоторые из наиболее распространенных типов, причин и доступных методов лечения.

Быстрые факты

Атаксия вызывается широким спектром факторов.

Симптомы включают плохую координацию, невнятную речь, тремор, проблемы со слухом.
Диагностика сложна и часто требует проведения ряда исследований.
Не всегда излечима, но симптомы часто можно облегчить.

Она относится к группе расстройств, влияющих на координацию, речь, равновесие. Затрудняет глотание и ходьбу.

Некоторые люди с ней рождаются, другие развивают синдром медленно, со временем. Для некоторых это результат другого состояния, такого как инсульт, рассеянный склероз, опухоль головного мозга, травма головы или чрезмерное потребление алкоголя.

Со временем ухудшается, или стабилизируется. Это частично зависит от причины.

Типы

Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных типов атаксии:

Мозжечковая атаксия

Мозжечок отвечает за сенсорное восприятие, координацию и управление движениями

Вызвана дисфункцией мозжечка – области мозга, участвующей в ассимиляции сенсорного восприятия, координации и моторного контроля.

Мозжечковая атаксия провоцирует неврологические проблемы, такие как:

Степень симптомов зависит от того, какие части мозжечка повреждены, имеются ли повреждения с одной стороны (односторонние) или с обеих сторон (двусторонние).

Если затронут вестибулярный аппарат, будет нарушен контроль баланса лица и глаз. Человек стоит с широко расставленными ногами, чтобы получить лучший баланс, избежать качания назад и вперед.

Даже когда глаза пациента открыты, равновесие, при соединении ног вместе затруднено. Если затронут мозжечок, у пациента будет необычная походка с неравными шагами, заикание начинается и останавливается. Spinocerebellum регулирует положение тела и движение конечностей.

Если затронуты глубокие структуры мозга, у человека будут проблемы с произвольными движениями. Голова, глаза, конечности, туловище могут дрожать при ходьбе. Речь невнятна, с изменением ритма и громкости.

Сенсорная атаксия

Появляется из-за потери проприоцепции. Проприоцепция – чувство относительного положения соседних частей тела. Указывает, движется ли тело с требуемым усилием и дает обратную связь относительно положения его частей относительно друг друга.

Пациент с сенсорной атаксией обычно имеет нестационарную топающую походку, при этом пятка сильно ударяется по мере касания земли каждым шагом. Постуральная нестабильность ухудшается в условиях плохой освещенности. Если врач попросит встать с закрытыми глазами и стопами вместе, нестабильность будет ухудшаться. Это связано с тем, что потеря проприоцепции делает человека гораздо более зависимым от визуальных данных.

Ему трудно выполнять плавно скоординированные движения конечностей, туловищем, глоткой, гортанью, глазами.

Церебральные атаксии

Раннее начало мозжечковой атаксии обычно возникает в возрасте от 4 до 26 лет. Поздняя появляется после того, как пациент достиг 20. Поздняя характеризуется менее серьезными симптомами по сравнению с ранней.

Вестибулярная атаксия (лабиринтная) — нарушение координации движений и походки, которое связано с нарушением работы вестибулярного аппарата. Сопровождается наличием нистагма, системными головокружениями, тошнотой и рвотой. Могут проявляться вегетативные отклонения (тахикардия, бледность или покраснение лица, усиленное потоотделение).

Поскольку атаксия является не самостоятельной болезнью, а симптомом других заболеваний (развивается на фоне черепно-мозговых травм и т.д.), для вестибулярной атаксии характерны также признаки основного, первичного заболевания.

Общие сведения

Атаксия – греческое слово, которое переводится как «путаница», «беспорядок». В качестве медицинского термина употребляется со времен Гиппократа.

Системные головокружения – часто встречающийся в медицинской практике симптом, почти всегда сопровождающий вестибулярную атаксию. Именно системные головокружения часто являются причиной обращения к неврологам (10 % от всех случаев) и оториноларингологам (около 4 % от всех случаев).

Лабиринтная атаксия относится к основным причинам падения и последующих травм в пожилом возрасте.

Формы

В зависимости от характера проявляющихся нарушений выделяют:

статическую вестибулярную атаксию, которая проявляется в положении стоя;
динамическую вестибулярную атаксию, при которой симптомы проявляются в движении.

Обычно бывает односторонней, но встречается и двусторонняя форма.

Причины развития

Вестибулярная атаксия возникает при поражении структур вестибулярного аппарата на любых его уровнях (лабиринт, вестибулярный нерв (VIII пара), ядра, расположенные в стволе мозга, вестибулярный анализатор коркового центра в височной доле).

Патология может возникать при:

Поражении волосковых клеток, которые располагаются внутри перепончатого лабиринта (внутреннее ухо).
Травмах уха, которые сопровождаются повреждением лабиринта. Чаще встречаются травмы, при которых повреждаются также соседние органы (комбинированные травмы).
Воспалительных процессах среднего уха, которые сопровождаются распространением инфекции на лабиринт (острый и хронический гнойный средний отит).
Новообразованиях уха, для которых характерно проникновение сквозь ткани опухолевых клеток (инвазивный тип роста).
Болезни Меньера. Для этого заболевания внутреннего уха характерно наличие в ушной полости увеличенного количества эндолимфы, которая давит на отвечающие за равновесие клетки. Лабиринтная атаксия в данном случае носит приступообразный характер.
Редко возникающем опухолевом, инфекционном (герпес, ОРВИ) или токсическом повреждении вестибулярного нерва.
Черепно-мозговых травмах, приводящих к повреждению вестибулярных ядер, которые располагаются в ромбовидной ямке (дно IV желудочка, образованное мостом и задней поверхностью продолговатого мозга).
Патологиях краниовертебральной области ( , ассимиляция атланта, платибазия), вызывающих сдавливание продолговатого мозга. Сдавление вызывает также образование на мозговом стволе опухоли.
Нарушениях кровотока при атеросклерозе, повышении артериального давления, аневризмах сосудов головного мозга, которые приводят к ишемии ствола мозга.

Энцефалит, рассеянный склероз, острый энцефаломиелит и арахноидит задней черепной ямки также способствуют развитию вестибулярной атаксии.

Патогенез

Ориентация человеческого тела в пространстве обеспечивается вестибулярным анализатором. Именно благодаря вестибулярному анализатору определяется восприятие силы тяжести, положение и характер движения частей тела и перемещения тела в пространстве.

Каждое изменение положения тела воспринимается волосковыми клетками – вестибулярными рецепторами, которые расположены на тонкой базилярной мембране в рецепторной части слухового анализатора (внутри передней части перепончатого лабиринта).

Волосковые клетки передают импульсы по вестибулярному нерву (относится к VIII паре черепно-мозговых нервов) к вестибулярным ядрам, которые отвечают за синтез информации.

Управление двигательными реакциями осуществляется благодаря передаче регулирующих нервных импульсов от вестибулярных ядер к различным отделам ЦНС, которые обеспечивают сохранение равновесия и перераспределение тонуса мышц благодаря рефлекторным реакциям.

Поражение любой части вестибулярного анализатора вызывает нарушение равновесия и координации движений.

Симптомы

Вестибулярная атаксия отличается от других форм данного расстройства:

зависимостью выраженности симптомов от движений и поворотов головы и тела;
грубыми нарушениями ходьбы и стояния без вовлечения конечностей и нарушений речи.

Для вестибулярной атаксии характерно наличие:

Системного резкого головокружения, которое может присутствовать даже в лежачем положении. Часто сопровождается тошнотой и рвотой.
Горизонтального нистагма (непроизвольными колебательными движениями глаз по горизонтальной линии, которые отличаются высокой частотой), который при одностороннем поражении направлен в противоположную области поражения сторону. Поражение вестибулярных ядер сопровождается вертикальным (чаще асимметричным) нистагмом с компонентом вращения. При нарушении вестибулярных связей может возникать билатеральный нистагм.
Пошатывания при ходьбе (склонности к падению), при котором наблюдается отклонение в сторону имеющегося поражения. Отклонение в пораженную сторону наблюдается также в позе сидя или стоя.

Возможно снижение слуха. Координация движений рук сохранена.

Усиливающиеся при повороте головы, туловища или глаз симптомы заставляют больного очень медленно выполнять данные движения и всячески стараться их избегать. Зрительный контроль в значительной степени компенсирует нарушения координации, поэтому при закрытых глазах человек не чувствует себя уверенно, а симптомы прогрессируют.

Нарушения мышечно-суставного чувства отсутствуют.

Если при закрытых глазах отмечается головокружение в положении лежа, часто присутствуют нарушения сна (затрудненное засыпание).

Могут проявляться и вегетативные реакции:

бледность или краснота лица;
чувство страха;
тахикардия;
лабильность пульса;

Диагностика

Диагноз при вестибулярной атаксии основывается на:

Данных анамнеза. Врач уточняет, когда появились первые симптомы заболевания, чем болел пациент в течение жизни, какие наследственные заболевания были в роду.
Данных общего осмотра. Осмотр включает оценку рефлексов и мышечного тонуса, слуха и зрения, проведение координационных проб. Проводится «звездная проба», при которой пациент с закрытыми глазами пробует сделать несколько шагов по прямой, но при этом траектория его движения при атаксии похожа на звезду, оценивается поза Ромберга (стопы в положении стоя сдвинуты вместе, глаза закрыты, руки вытянуты прямо перед собой) и т.д.
Данных лабораторно-инструментальных исследований.

Чтобы определить вид атаксии и выявить характер и уровень поражения вестибулярного анализатора, проводят:

Рентгенологические исследования, которые позволяют выявить краниовертебральную аномалию. Исследуется череп и позвоночник в шейном отделе.
РЭГ. Это исследование проводят для получения косвенных данных о кровообращении головного мозга. Если есть необходимость исследовать детально кровообращение сосудов головного мозга, проводят ангиографию или МРТ ангиографию.
Эхо-ЭГ, которое позволяет оценить состояние ликворной системы. При смещении Эхо можно сделать вывод о наличии в мозгу опухоли, абсцесса или гематомы, которые могут провоцировать вестибулярную атаксию.
ЭЭГ, которая помогает оценить биоэлектрическую активность мозга.
КТ и МРТ, позволяющие выявить объемные образования и наличие демиелинизирующих процессов.

Вестибулярный анализатор исследуется вестибулологом (при его отсутствии неврологом или отоларингологом) при помощи:

Вестибулометрии, позволяющей оценить его функции. Включает калорическую, вращательную, указательную, пальце-носовую и прессорную пробу, отолитовую реакцию Воячека (исследование начинают с пальце-носовой и указательной пробы).
Стабилографии, которая позволяет оценить колебания тела человека при поддерживании вертикальной позы.
Видеоокулографии, которая регистрирует движения глаз и позволяет проанализировать нистагм (нарушения вестибулярного анализатора на уровне периферического отдела сопровождаются усилением нистагма во время поворота головы со снижением нистагма при повторных поворотах, усиление нистагма при наклоне головы при краниовертебральной аномалии и др.)
Электронистагмографии, позволяющей зарегистрировать движения глаз при сомкнутых веках.

Для исследования слуха используют пороговую аудиометрию, исследование при помощи камертона, электрокохлеографию и др.

Лечение

Лечение вестибулярной атаксии направлено на излечение первичного заболевания. Включает:

Антибиотикотерапию при инфекционном поражении уха. Проводят также промывание среднего уха, лабиринтэктомию при лабиринтите и другие мероприятия, позволяющие ликвидировать гнойный очаг.
Применение препаратов, улучшающих кровоснабжение головного мозга при сосудистых нарушениях (ангиопротекторы, ноотропы), а также препараты для нормализации АД.
Прием гормональных препаратов и плазмаферез при демиелинизирующих заболеваниях.
Применение диуретических препаратов и седативных средств при болезни Меньера, а также назначение диеты с низким содержанием соли и отказ от алкоголя и кофеина. Используются ототоксичные антибиотики (гентамицин и др.) при химической абляции (прижигании, удалении) тканей лабиринта.
Хирургическую коррекцию при тяжелых краниовертебральных аномалиях.
Хирургические методы при наличии опухоли или кровоизлияния.

Проводится также симптоматическое лечение, включающее:

прием препаратов, которые улучшают функционирование и метаболизм нервных клеток (гинкго билоба, церебролизин, витамины группы В и др.);
комплекс ЛФК, укрепляющий мышцы и тренирующий координацию движений.

Профилактика

Профилактика вестибулярной атаксии заключается в:

своевременном и адекватном лечении инфекционных заболеваний;
своевременном обращении к врачу при появлении головокружения;
контроле артериального давления;
ведении здорового образа жизни.

Вестибуляная атаксия — это патологическое состояние, при котором нарушается координация движений, и способность удерживать равновесие в определенной позе из-за нарушения структуры вестибулярного аппарата. Человек с таким симптомом не может сохранять устойчивость сидя, стоя или в ходьбе. Кроме того, у него могут отмечаться другие признаки поражения — тошнота, рвота, нистагм, отклонения в работе вегетативной нервной системы.

Поскольку поражение вестибулярного аппарата развивается как признак другого патологического процесса, то для объективного диагноза нужно учитывать симптоматику того заболевания, которое легло в основу проявления вестибулярной атаксии.

Каким образом возникает такое состояние?

Любой уровень в нарушении работы вестибулярного аппарата (корковый центр височной доли мозга, ядра ствола, вестибулярный нерв) могут привести к развитию данной патологии. Изменения в этих структурах обычно возникают при следующих заболеваниях:

воспаление внутреннего уха (лабиринтит) с нарушением структуры волосковых клеток;
травмы черепа;
переход воспалительного процесса при остром или хроническом среднем отите;
опухоль уха с инвазивным ростом;
токсическое действие ушной холестеатомы;
болезнь Меньера (характерна приступообразная вестибулярная атака);
токсическое действие препаратов;
вирусная инфекция;
энцефалит, арахноидит;
хроническая ишемия мозга или инсульт;
гипертония;
атеросклероз сосудов или аневризма;
нарушения кровообращения в бассейнах позвоночных или лабиринтных артерий.

Симптомы, сопровождающие вестибулярную атаксию

Различают статическую (при стоянии) и динамическую (в ходьбе) вестибулярную атаксию. Очень характерной особенностью, которая отличает ее от других видов атаксии, является усиление неустойчивости при круговых движениях головы или туловища. Поэтому больной старается избегать резко выраженных движений и делает это крайне медленно. Проявления симптоматики усиливаются при отсутствии зрительного контроля движения.

Почти всегда поражается при этом какая-то одна сторона вестибулярного аппарата, и тело пациента отклоняется при перемещении именно в эту сторону. Также при таком симптоме может проявляться нистагм. Мышечная сила и проприоцептивная чувствительность при вестибулярном виде атаксии сохраняется в нормальном объеме. Иногда отмечается снижение или потеря слуха. При болезни Меньера больные часто жалуются на звон в ушах.

Еще одна характерная черта для такой патологии — наличие системного головокружения. Оно проявляется у некоторых больных даже в горизонтальном положении и с закрытыми глазами. Это приводит к трудностям засыпания и расстройствам сна. Вестибуло-висцеральные связи при поражении вестибулярного аппарата провоцируют тошноту и рвоту, а со стороны вегетативной нервной системы отмечается реакция в виде покраснения кожных покровов, нарушениях ритма или тахикардии, усиленного потоотделения, скачкообразных колебаний давления.

Как лечить вестибулярную атаксию

Поскольку вестибулярная атаксия не является самостоятельным заболеванием, а только симптомом, то все усилия следует приложить на ликвидацию или снятие остроты основной болезни.

Воспалительные процессы среднего или внутреннего уха купируются назначением антибактериальных препаратов, промыванием, санацией, или хирургическим устранением гнойных очагов.

Если причиной является опухолевый процесс, то принятие мер заключается в определении точной локализации и разновидности образования. При возможности ее удаления проводится операция. В другом случае используются паллиативные мероприятия, ограничивающие ее дальнейшее распространение.

Нарушение сосудистого кровообращения купируется многочисленными вариантами препаратов, улучшающих реологические свойства крови, снижающих уровень холестерина, стабилизирующих кровяное давление.

Краниовертебральные аномалии также зачастую требуют радикального хирургического вмешательства — лабиринтэктомии. Производится в самых крайних случаях, поскольку приводит к полной глухоте.

При болезни Меньера применяют диуретические препараты, седативные средства, диету с уменьшением количества соли, отказом от алкоголя и напитков с высоким содержанием кофеина. Проводится дренирование эндолимфатического мешка, химическая абляция тканей лабиринта с применением ототоксичных антибиотиков. В период приступа используются антигистаминные средства.

Симптоматическое лечение при вестибулярной атаксии направляется на улучшение мозгового кровообращения при помощи ноотропов, витаминов группы B. При выраженной тошноте применяются противорвотные средства. Немалую роль играет ЛФК, которая помогает улучшить координацию и укрепить мышцы.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная атаксия - нарушения координации движений и способности поддерживать позу, связанные с поражением вестибулярного аппарата на любом его уровне. Вестибулярная атаксия проявляется шаткостью в положении стоя и сидя, а также при ходьбе. Она сопровождается системным головокружением и нистагмом; могут наблюдаться тошнота и рвота, вегетативные нарушения и симптомы, характерные для того патологического процесса, который послужил причиной развития вестибулярной атаксии. Диагностика последнего является главной целью обследования пациентов с вестибулярной атаксией. Лечение вестибулярной атаксии является симптоматическим. Основная терапия должна быть направлена на причинное заболевание.

Признаки вестибулярной атаксии

Как правило, проявляется статическими и динамическими координаторными расстройствами. Выраженность вестибулярной атаксии усиливается при определенном положении головы и всего туловища, при поворотах глаз. Больные избегают резких движений головой и осторожно меняют положение тела. При закрытых глазах координаторные нарушения несколько усиливаются. Нарушения мышечно-суставного чувства не определяются.

Для поражения вестибулярного анализатора характерно пошатывание при ходьбе с отклонением в пораженную сторону. Если больного попросить пройти с закрытыми глазами несколько шагов по прямой линии вперед и назад, то траектория его движения постоянно отклоняется от исходного направления и напоминает рисунок звезды ("звездная проба").

Вестибулярная атаксия сочетается с другими вестибулярными расстройствами. Как правило, отмечается головокружение системного характера: окружающие предметы вращаются в определенную сторону, особенно при некоторых положениях головы и всего тела. На фоне головокружения могут возникать тошнота, рвота, затемнение сознания. Отмечается нистагм, чаще горизонтальный, направленный при раздражении вестибулярного аппарата в сторону раздражения, при его повреждении - в противоположную сторону.

Лечение

Лечение должно быть направлено на причину, вызвавшую атаксию.

1. Хирургическое лечение головного мозга или мозжечка:

удаление опухоли;
удаление кровоизлияния;
удаление гнойника, антибактериальная терапия;
снижение давления в задней черепной ямке при аномалии Арнольда-Киари (опущение части мозжечка в большое отверстие черепа, приводящее к сдавлению ствола мозга);
создание оттока для ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая питание и обмен веществ головного мозга) при гидроцефалии (чрезмерное скопление в желудочковой системе головного мозга ликвора).

2. Нормализация артериального (кровяного) давления и препараты, улучшающие мозговой кровоток и обмен веществ (ангиопротекторы, ноотропы), при нарушениях мозгового кровообращения.

3. Антибиотикотерапия при инфекционных поражениях головного мозга или внутреннего уха.

4. Гормональные препараты (стероиды) и плазмаферез (удаление плазмы крови с сохранением клеток крови) при демиелинизирующих заболеваниях (связанных с распадом миелина - основного белка оболочек нервных волокон).

5. Лечение отравления (введение растворов, витаминов группы В, С, А).
6. Введение витамина В12 при его недостатке.

Атаксия (от греч. ataxia - беспорядок) - расстройство координации движений; весьма часто встречающееся нарушение моторики. Сила в конечностях незначительно снижена или сохранена полностью. Движения становятся неточными, неловкими, расстраивается их преемственность и последовательность, нарушено равновесие в положении стоя и при ходьбе. Статическая атаксия - нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия - нарушение координации при движении. Диагностика атаксии включает неврологический осмотр, ЭЭГ, ЭМГ, МРТ головного мозга, при подозрении на наследственный характер заболевания - анализ ДНК. Терапия и прогноз развития атаксии зависят от причины ее возникновения.

Общие сведения

Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности ряда отделов ЦНС - проводников глубокомышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка - центрального орган координации движений.

Классификация атаксий

Симптомы атаксии

Возникновение сенситивной атаксии обусловлено поражением задних столбов (пучков Голля и Бурдаха), реже задних нервов, периферических узлов, коры теменной доли мозга, зрительного бугра (фуникулярный миелоз , спинная сухотка , сосудистые нарушения). Возможно ее проявление, как во всех конечностях, так и в одной ноге или руке. Наиболее показательны явления сенситивной атаксии , возникающей в результате расстройства суставно-мышечного чувства в нижних конечностях. Пациент неустойчив, при ходьбе чрезмерно сгибает ноги в тазобедренных и коленных суставах, чересчур сильно ступает на пол (штампующая походка). Зачастую возникает ощущение ходьбы по вате или ковру. Пациенты стараются компенсировать расстройство двигательных функций с помощью зрения - при ходьбе постоянно смотрят себе под ноги. Это позволяет заметно уменьшить проявления атаксии, а закрытие глаз, наоборот, их усугубляет. Тяжелые поражения задних столбцов практически лишают возможности стоять и ходить.

Мозжечковая атаксия - следствие поражения червя мозжечка, его полушарий и ножек. В позе Ромберга и при ходьбе пациент заваливается (вплоть до падения) в сторону пораженного полушария мозжечка. В случае поражения червя мозжечка возможно падение в любую сторону или назад. Пациент пошатывается при ходьбе, широко ставит ноги. Фланговая походка резко нарушена. Движения размашисты, замедленны и неловки (в большей степени со стороны пораженного полушария мозжечка). Расстройство координации почти неизменно при контроле зрения (открытые и закрытые глаза). Наблюдается нарушение речи - она замедляется, становится растянутой, толчкообразной, нередко скандированной. Почерк становится размашистым, неравномерным, наблюдается макрография. Возможно понижение мышечного тонуса (в большей степени на стороне поражения), а также нарушение сухожильных рефлексов. Мозжечковая атаксия может быть симптомом энцефалита различной этиологии, рассеянного склероза , злокачественного новообразования, сосудистого очага в стволе или мозжечке мозга.

Развитие корковой атаксии (лобной) обусловлено поражением лобной доли мозга, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При лобной атаксии в максимальной степени страдает нога, контралатеральная пораженному полушарию мозжечка. При ходьбе наблюдается неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону, ипсилатеральной пораженному полушарию. При тяжелых поражениях лобной доли пациенты вообще не могут ходить и стоять. Контроль зрения никак не сказывается на выраженности нарушений при ходьбе. Корковой атаксии свойственны и другие симптомы, характерные для поражения лобной доли - хватательный рефлекс, изменения психики, нарушение обоняния . Симптомокомплекс лобной атаксии весьма схож с мозжечковой атаксией. Основным отличием поражения мозжечка является доказательная гипотония в атактичной конечности. Причины лобной атаксии - абсцессы , опухоли, нарушения мозгового кровообращения .

Наследственная мозжечковая Пьера-Мари атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - мозжечковая атаксия. Патоген обладает высокой пенетрантностью, пропуск поколений встречается весьма редко. Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Пьера-Мари является гипоплазия мозжечка, реже - атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Зачастую данные признаки сочетаются с комбинированной дегенерацией спинальных систем (клиническая картина напоминает спиноцеребеллярную атаксию Фридрейха).

Средний возраст начала болезни - 35 лет, когда появляется нарушение походки. Впоследствии к нему присоединяется нарушение мимики, речи и атаксия в руках. Наблюдается статическая атаксия, адиадохокинез, дисметрия. Сухожильные рефлексы повышены (до патологических рефлексов). Возможны непроизвольные мышечные вздрагивания. Сила в мышцах конечностей снижена. Наблюдается прогрессирующие глазодвигательные нарушения - парез отводящего нерва, птоз , недостаточность конвенгерции, реже - симптом Аргайла Робертсона, атрофия зрительных нервов , снижение остроты зрения, сужение полей зрения. Психические нарушения проявляются в виде депрессий , снижения интеллекта.

Семейная Фридрейха атаксия - наследственное заболевание хронического прогрессирующего характера. Передается по аутосомно-доминантному типу. Его основное проявление - смешанная сенсетивно-мозжечковая атаксия, возникающая в результате комбинированного поражения спинальных систем. Среди родителей пациентов весьма часто встречаются кровные браки. Характерный патологоанатомический признак атаксии Фридрейха - нарастающая дегенерация боковых и задних столбов спинного мозга (до продолговатого мозга). В большей степени поражаются пучки Голля. Кроме того поражены клетки столбов Кларка, а вместе с ними и задний спиноцеребеллярный путь.

Основной симптом атаксии Фридрейха - атаксия, выражающаяся в неуверенной, неуклюжей походке. Пациент шагает размашисто, отклоняясь от центра в стороны и широко ставя ноги. Шарко обозначил такую походку, как табетически-мозжечковую. С развитием заболевания дискоординация распространяется на руки, мышцы грудной клетки и лицо. Меняется мимика, речь становится замедленной, толчкообразной. Сухожильные и надкостничные рефлексы значительно снижены или отсутствуют (в первую очередь на ногах, в дальнейшем и на верхних конечностях). В большинстве случаев снижен слух .

С развитием атаксии Фридрейха проявляются экстраневральные нарушения - поражения сердца и изменения скелета. На ЭКГ - деформация предсердного зубца, нарушение ритма. Наблюдается приступообразная боль в сердце, тахикардия , одышка (как результат физического напряжения). Изменения скелета выражаются в характерном изменении формы стопы - склонности к частым вывихам суставов, увеличению свода и экстензии пальцев, а также кифосколиоз . Среди эндокринных нарушений , сопровождающих атаксию Фридрейха, отмечаются диабет , гипогонадизм , инфантилизм.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание (группа факоматозов), передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Очень часто сопровождается дисгаммаглобулинемией и гипоплазией вилочковой железы. Развитие болезни начинается в раннем детском возрасте, когда проявляются первые атаксические расстройства. В дальнейшем атаксия прогрессирует и уже к 10 годам ходьба практически невозможна. Нередко синдром Луи-Бар сопровождается экстрапирамидными симптомами (гиперкинезы миоклонического и атетоидного типа, гипокинезия), умственной отсталостью, поражением черепных нервов. Характерна наклонность к повторным инфекциям (риниты , синуситы , бронхиты , пневмонии), что в первую очередь связано с недостаточностью иммунологических реакций организма. В связи с дефицитом Т-зависимых лимфоцитов и иммуноглобулинов класса А, велик риск возникновения злокачественных новообразований.

Осложнения атаксии

Диагностика атаксии

Диагностирование атаксии основано на идентификации заболеваний в семье пациента и наличии атаксий. ЭЭГ головного мозга при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха выявляет следующие нарушения: диффузная дельта- и тета-активность, редукция альфа-ритма. В лабораторных исследованиях наблюдается нарушение обмена аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, также снижена их экскреция с мочой). На МРТ головного мозга обнаруживается атрофия стволов спинного и головного мозга, а также верхних отделов червя. С помощью электромиографии выявляют аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов.

При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.

Для диагностирования наследственных атаксий необходимо проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетических методов диагностируют атаксию у пациента, после чего проводят косвенную ДНК-диагностику. С ее помощью устанавливают возможность наследования патогена атаксии другими детьми в семье. Возможно проведение комплексной ДНК-диагностики, для нее понадобится биоматериал всех членов семьи (биологические родители ребенка и все другие дети этой родительской пары). В редких случаях показана пренатальная ДНК-диагностика.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение атаксии проводит невролог . Оно преимущественно симптоматическое и должно включать в себя: общеукрепляющую терапию (витамины группы В, АТФ, антихолинэстеразные средства); специальный комплекс гимнастических упражнений ЛФК , направленных на укрепление мышц и уменьшение дискоординация. При атаксии Фридрейха, учитывая патогенез заболевания, большую роль в лечении могут играть препараты, поддерживающие функции митохондрий (янтарная кислота, рибофлавин, коэнзим Q10, витамин Е).

Для лечения атаксии-телеангиэктазии, кроме вышеуказанных алгоритмов, необходима коррекция иммунодефицита. Для этого назначают курс лечения иммуноглобулином. Лучевая терапия в таких случаях противопоказана, кроме этого следует избегать чрезмерного рентгеновского излучения и продолжительного пребывания на солнце.

Прогноз геномных наследственных заболеваний малоблагоприятен. Отмечается медленное прогрессирование нервно-психических нарушений. Трудоспособность в большей части случаев снижена. Однако, благодаря симптоматическому лечению и предотвращению повторных инфекционных заболеваний, травм и интоксикаций пациенты имеют возможность дожить до преклонного возраста. С профилактической целью следует избегать рождения детей в семьях, где есть больные наследственной атаксией. Кроме этого, рекомендуется исключить возможность любых родственных браков.

КАТЕГОРИИ