Как выглядит гермафродитизм у людей. Гермафродиты: как мужчины, так и женщины

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.

Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.

В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.

Классификация

В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.

Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:

Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
- врожденная дисфункция коры надпочечников;
- внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
- синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
- недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
- недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:

синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
синдром Тернера;
чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Симптомы

Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

Мужской псевдогермафродитизм

Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.

Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:

набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
аплазия (отсутствие) влагалища;
недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
характерное для женщин развитие молочных желез;
первичная (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но отсутствуют);
отсутствие матки.

У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.

В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.

Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).

Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Различают 2 ее формы:

билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики

УЗИ позволяет оценить состояние половых желез.

Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:

сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
объективное обследование;
лабораторную диагностику;
инструментальную диагностику.

Остановимся на каждом из них подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
факт операции по удалению в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ).

Объективное обследование

Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».

Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.

Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления (климодиен, фемостон и так далее);
синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Существует немалое количество действий, выполняемых людьми полностью автоматически, то есть при осуществлении которых человек не задумывается: а почему именно так? К примеру, заполнение многочисленных анкет, в которых необходимо указать данные о возрасте, поле, расовой принадлежности и т. д.

В вопросе указания пола для большинства людей все ясно и понятно: есть мужчины и есть женщины.

Однако не все так категорично, и существует группа людей, не вписывающихся в общие рамки. Для них этот пункт анкеты является вопросом, на который они затрудняются ответить. Раньше, во времена античных богов, их самих причисляли к полубогам, родившимся на земле от небесных родителей.

Понятие гермафродитизма берет свое начало в древнегреческой легенде. Гермафродит был сыном двух богов – Гермеса и Афродиты.

Средние века ознаменовались началом жёсткой и жестокой травлей этих людей с уникальным телом, объявляя их исчадиями ада.

Гермафродитизм многими чересчур мнительными людьми считается происками нечистой силы, и люди, обладающие этим отклонением, не имеют права на дальнейшую жизнь в обществе. Со времен средневековья отношение к гермафродитам несильно изменилось, хотя их перестали сжигать на кострах.

Люди науки возмущены таким отношением - по сути, гермафродитизм - следствие неполного развития человеческого организма. Других отклонений, кроме особого строения половых органов, у гермафродитов не замечается. За исключением, наверное, нестандартного для обычного человека поведения, что объясняется двумя разными личностями в одном теле, но не у всех.

Причина проблемы кроется в генах - иногда при развитии плода происходит генетический сбой, нарушающий дальнейший порядок развития.

Немного теории:

эмбрионы изначально имеют женский пол, но до 9–10 недели развития их пол окончательно не определён. То есть до этого периода плод содержит и мужские, и женские анатомические особенности, а его дальнейшая гендерная предрасположенность является, по сути, лотереей.

Однако базовый пол плода - женский, с присущими ему внешними данными. И его развитие в случае генетической ошибки или сбоя может пойти по следующему пути:

Трансформация пола в мужской требует выработки большого количества тестостерона, сопоставимого с его количеством у взрослого человека. Мутация или ошибка в гене ведёт к нарушению этого процесса, и в итоге рождается женщина с двумя разными показателями: мужским хромосомным набором и характерными половыми органами. То есть снаружи женщина, а внутри - мужчина.
Подобная ситуация может произойти и с плодом, ориентированным на женский пол. Допустим, одна из двух хромосом по какой-то причине отсутствует, либо происходит сбой в работе надпочечников, и они вместо половых гормонов, вырабатывающихся в женском организме, начинают усиленно вырабатывать . В итоге акушеры радостно кричат, что родился мальчик, глядя на характерные признаки, а по факту это девочка, со всеми присущими внутренними органами.

Такое отклонение не редкость по генетическим меркам - один на десять тысяч новорождённых может быть девочкой в теле мальчика.

Гермафродитизм у людей, при котором в человеке одновременно присутствуют мужские и женские железы, явление крайне редкое.

Различают истинный и ложный гермафродитизм:

Истинный (гонадный) - характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Яички и яичники при такой форме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаться отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы. Хромосомный набор у таких больных обычно соответствует женскому.
Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда существует противоречие между внутренними и внешними признаками пола, то есть половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Причиной этого является сбой на генетическом уровне во время внутриутробного развития плода.

Роковая ошибка

Работа хромосом - это ещё не достаточно изученный процесс, и вызывает немало вопросов у специалистов. До сих пор не ясно, на какой стадии развития плода может появиться гермафродитизм. Большинство специалистов склоняется к тому, что риск стать гермафродитом может возникнуть даже в момент зачатия ребёнка. Однако настоящие причины этого и механизм развития ещё до конца не изучены. В итоге выделено несколько внешних факторов, из-за которых может развиваться гермафродитизм:

воздействие радиации;
отравление химическими веществами;
злоупотребление алкоголем и наркотиками.

Мутировавший ген может принадлежать любому из родителей, а также существовать у обоих одновременно. Нередки случаи передачи этой патологии по наследству - когда в одном роду с постоянной периодичностью рождались дети с половыми органами, не отвечающими полу ребёнка.

Самый известный в медицинских кругах случай: когда на приём к доктору пришло семейство из 6 детей похожих на девочек, но по факту являющихся мальчиками.

Это называется тестикулярной феминизацией, и, подобно известной всем гемофилии, может передаваться только от матери к сыну.

Однако часто такие люди выделяются исключительной красотой и острым умом. Они добиваются высоких показателей в спорте, благодаря мужским гормонам , которые значительно влияют на выносливость, скорость и проявление силы. Среди обычных женщин они выделяются более сильными физическими данными, что позволяет им без труда занимать лидирующие места в различных видах спорта. Однако часто они страдают от ощущения собственной неполноценности, во многом связанной с неспособностью завести нормальную семью и двумя противоположностями, заключёнными в одном теле.

Также они часто подвержены различного рода психологическим расстройствам и фобиям, в основном в них преобладает страх оказаться в изоляции от остального социума.

Это делает жизнь гермафродитов просто невыносимой, и количество самоубийц среди людей с таких диагнозом достаточно высоко. К тому же размножаются они весьма неохотно, боясь, что их дети могут повторить судьбу родителей. Зачастую люди с такой особенностью бесплодны.

Трансформация организма

Несмотря на довольно распространённое мнение о заметности таких отклонений, часто гермафродитизм не поддаётся быстрому распознаванию. Ведь во многих случаях это никак внешне не проявляется. Уже у подростков начинают возникать характерные признаки, присущие другому полу: девочки могут с ужасом заметить появление усов и щетины, а у мальчиков начинает расти грудь и, кроме того, появляются критические дни.

Среди специалистов случаи обнаружения отклонения на стадии трансформации являются самыми проблемными и неприятными. Дело в том, что, чем раньше выявить особенность, тем активнее будет лечение, позволяющее в дальнейшем избежать большинства проблем, которые испытывают гермафродиты. Идеальным возрастом для обнаружения и начала вмешательства является первый год жизни ребёнка.

Проведение коррекции уже в сознательном возрасте означает причинение существенной психологической травмы, оправиться после которой могут не все. Часто открытие правды о своей половой принадлежности становится причиной глубокой депрессии и связанных с ней попыток суицида или употребления наркотиков и алкоголя.

Самым сложным для врачей является верное определение будущего пола ребёнка. Для этого необходимо выбрать, какими типами половых гормонов - мужскими или женскими, будет проходить лечение. После приёма таких препаратов пути назад уже нет, и ошибка может стать фатальной.

Не стоить принимать поспешных решений, и даже если есть определённая уверенность в доминировании одного из начал в организме, следует провести обстоятельные тесты.

Генетическая экспертиза значительно упростила работу специалистов, сводя вероятность ошибки к минимуму. В настоящее время врачи корректируют половую принадлежность ребёнка на стадии развития плода, что позволяет избежать в дальнейшем психологических травм.

Новейшие технологии помогают выявить пол ребёнка и при необходимости провести коррекцию ещё в утробе матери, благодаря чему на свет появляются сотни здоровых и цельных личностей.

Третий пол

Как быть тем, кто вовремя не прошёл обследование и теперь живёт с «чужими» половыми органами? Коррекция пола во взрослой жизни сопровождается сильными психологическими страданиями, ведь по факту для них это является вторым рождением в абсолютно противоположном теле. Возвращение к прежней жизни в новом качестве для них может стать настоящей пыткой, и помощь психолога является порой обязательной.

Однако не все могут получить своевременную и качественную психологическую помощь, не говоря уже о социальных проблемах людей, кому выпал при рождении гермафродитизм. Они испытывают затруднения с заменой документов, переводом на другое место обучения, медицинским обслуживанием и т. д. И это, если учитывать отношение окружающих

Однако все может показаться сущей мелочью перед дальнейшим существованием гермафродитов. Ведь человеку нужно приспособиться думать о себе, как о представителе противоположного пола, демонстрируя соответствующую модель поведения.

В них женское и мужское поведение так тесно переплетено между собой, что разделить их порой просто невозможно.
Врачи разработали собственную теорию, которая существенно облегчит жизнь гермафродитам. По их мнению, гермафродитизм - это явление, присущее людям третьего пола. То есть, что-то среднее, не относящиеся ни к мужчинам, ни к женщинам. В современном социуме гермафродитизм достаточно распространён: мужские юбки, женские брюки и т. д.

Сейчас общество постепенно стирает грани между мужчинами и женщинами, практикуя равноправие, вне зависимости от половых признаков.

Да и сам природный механизм развития позволяет задуматься над возникновением третьего пола - эмбрионы изначально двуполые, и это является нормой.

Может быть, и не врёт старая легенда о населявших ранее землю двуполых существах, проклятых богами и помещённых в разные тела, с различными половыми органами? Тогда вполне возможно, что настоящая человеческая природа начинает постепенно отвоёвывать свои позиции, производя на свет гермафродитов.

В любом случае при подобных проблемах нужно обращаться к врачам. И ещё очень важно, если вы встретили в своей жизни такого человека, самим оставаться людьми. Не нужно шарахаться от них, как от прокаженных, показательно жалеть, издеваться. Однако не нужно и возводить это явление в ранг новой нормы для общества и пропагандировать его для массового изменения пола людей.

Природа четко разделила человеческие организмы на мужские и женские. Отличие проявляется не только в строении половых органов, но и во внешних данных. Голос, характер роста волос, молочные железы, распределение жира и мышечной массы тесно связано с преобладанием гормонов своего пола. Но иногда по внешним данным тяжело определить, мужчина это или женщина. Так может проявляться гермафродитизм.

Разновидности нарушений дифференцировки по полу

По срокам появления гермафродитизм разделяют на:

врожденный;
приобретенный.

Первый из них зависит от внутриутробного развития ребенка и правильности формирования органов малого таза. Приобретенный развивается при поражении органов, продуцирующих гормоны с последующим появлением вторичных половых признаков (например, поражение гипофиза, гиперплазия коры надпочечников).

Также выделяют два основных типа гермафродитизма:

истинный, встречается крайне редко, в медицинской практике зарегистрировано около 200 случаев;
ложный, который бывает мужской и женский.

Гениталии развиваются у мальчиков из мезонефрального, у девочек – парамезонефрального протоков. Уже на 3 неделе эмбрионального развития начинается закладка соответствующих полу органов.

Из парамазонефрального протока формируется матка, придатки, влагалище. Мезонефральный проток при этом атрофируется. Если в организме продолжают соседствовать зачатки половых органов обоих полов, то развивается истинный врожденный гермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм развивается несколько иначе. Причина заключается в дефекте ферментной системы, что приводит к нарушению синтеза кортизола в коре надпочечников плода и избыточному образованию андрогенов. Внутренние органы – матка, яичники – развиваются по нормальному пути, но воздействие гормонов приводит к формированию наружных половых органов по мужскому типу.

В чем отличие истинного гермафродитизма от ложного?

Это можно объяснить, исходя из строения половых органов. Если у индивидуума обнаруживаются железы обоих полов, то такое состояние называют истинный гермафродитизм.

Расположение гонад может быть различным:

двустороннее – с каждой стороны есть яичник и яичко;
односторонний – на одной стороне есть мужская и женская гонада, на второй – только одна из них;
латеральный – на каждой стороне есть гонада своего типа – одна женская и одна мужская;
билатеральный – половая железа состоит частично из ткани яичника и яичка.

Ложный гермафродитизм бывает женский и мужской. При этом у обоих полов сохранен соответствующий кариотип. Для женщин это 46ХХ, для мужчин 46ХУ. Но внешне добавляются гендерные признаки противоположного пола.

Проявления различных типов гермафродитизма

Истинный гермафродитизм

Истинный гермафродитизм имеет различные проявления. Не всегда его наличие определяется при рождении ребенка. Иногда внешний вид гениталий позволяет установить пол, но в период взросления появляются дополнительные признаки. Больные обращаются в первый раз за медицинской помощью, когда в период пубертата имеется недоразвитие женских половых органов, если воспитание и социальное становление проходило в роли девочки.

Визуально гениталии при истинном гермафродитизме формируются по четырем типам:

Преимущественно женский тип – клитор увеличен незначительно, отверстие во влагалище сохранено, отдельно имеется устье мочеиспускательного канала.
Клитор увеличен до размеров, которые делают его подобным половому члену, могут быть складки кожи, имитирующие крайнюю плоть, устье уретры и вход во влагалище расположены обособленно.
Уретра имеет выход во влагалище, имеется небольшой половой член, иногда – предстательная железа.
Гениталии дифференцированы в мужскую сторону – уретра выходит на головке пениса, есть мошонка. Но параллельно существует недоразвитое влагалище и матка.

Яичко может локализоваться в различных местах:

в мошонке;
складке кожи, напоминающей половые губы;
в паховом канале;
брюшной полости.

Часто имеется паховая грыжа. Семенные канальцы обычно атрофированы, но у некоторых гермафродитов сохранен сперматогенез. В 25% случаев регистрируются .

В период полового созревания развиваются признаки вирилизации, развитие может идти по бисексуальному типу. Голос остается низкий, фигура имеет и женские, и мужские черты, волосы растут по мужскому типу, имеются молочные железы. Менструальные кровотечения при женском типе развития половых органов имеют обычный вид, если преобладает мужской тип – в моче на период месячных появляется кровь.

Нарушение дифференцировки пола сказывается на социальном поведении, приводит к бисексуальности, гомосексуализму, транссексуальности.

Ложный женский гермафродитизм

Развитие патологии происходит при гиперплазии коры надпочечников и формировании адреногенитального синдрома.

Заболевание связано с опухолью коры надпочечников или врожденной гиперплазией коркового вещества. Патология может быть врожденной или приобретенной. Опухоль может возникнуть в любом возрасте, а врожденная форма передается по наследству. Патология может иметь несколько форм, которые отличаются по клинической картине:

вирильная;
сольтеряющая;
гипертензивная;
вирильная с периодами лихорадки.

Проявление избыточного синтеза андрогенов заключается в формировании внешних половых признаков. У таких больных имеются признаки гермафродитизма, которые делают их похожими на мужчин:

низкий голос;
развитая мускулатура;
рост волос на лобке по мужскому типу;
избыток волос на теле – гипертрихоз;
усы и борода.

Одновременно увеличено количество анаболических гормонов. Поэтому у детей с адреногенитальным синдромом наблюдается быстрый рост. Но из-за раннего закрытия зон окостенения в эпифизах костей, к 9-13 годам рост полностью прекращается, обычно он не превышает 145 см.

У детей младшего школьного возраста тело развито диспропорционально: туловище длинное, голова большая, а конечности короткие. При врожденном адреногенитальном синдроме может быть гипертрофирован клитор.

Изменения внешнего вида приводят к проблемам в психологической сфере – такие дети могут быть застенчивыми, малообщительными, с задержкой интеллектуального развития, сниженной или повышенной сексуальностью.

Сольтеряющая форма развивается у новорожденных на 2-3 неделе развития. При этом наблюдаются симптомы обезвоживания, ребенка постоянно рвет. Потери жидкости невозможно устранить приемом ее внутрь. Черты лица заостряются, кожа становится сухой, снижается ее тургор, цвет лица изменяется с розового на землистый. В тяжелых случаях возникает недостаточность периферического кровообращения, сосудистый коллапс, появляются судороги, нарушения сердечного ритма. Натрий и хлор при этой форме усиленно выводятся с мочой.

При гипертензивной форме клиническая картина характеризуется приступами артериальной гипертензии, которая устойчива к действию антигипертензивных средств, но поддается коррекции при назначении Преднизолона. Постоянное повышенное давление сказывается на состоянии органов-мишеней: наблюдается характерное изменение сосудов почек, глазного дна, расширение левого желудочка сердца.

Если адреногенитальный синдром является результатом опухоли в репродуктивном возрасте, то у женщины развиваются следующие симптомы:

или расстройство менструального цикла;
гипертрофия клитора;
гипертрихоз;
атрофия молочных желез;

Степень выраженности ложного гермафродитизма определяет дальнейшую тактику. При обнаружении несоответствия полу необходимо провести обследование и необходимое лечение.

Способы установить истинный пол

Еще при рождении ребенка на 3-4 сутки в роддоме берут анализ крови на выявление генетических аномалий – , гипотиреоза, муковисцидоза. Эти патологии способны повлиять на умственное развитие, но при своевременно назначенном лечении можно скорректировать или не допустить клинические проявления.

Если после рождения ребенка возникают трудности с определением пола, проводится дополнительное обследование.

При внешнем осмотре сомнения возникают если имеется гипертрофированный клитор, половые губы напоминают мошонку, вход во влагалище прикрыт кожной складкой или отсутствует. Иногда в половых губах могут располагаться яичники. Выход мочеиспускательного канала может быть в основании клитора. УЗИ внутренних органов позволит выявить наличие матки, яичников или их отсутствие. Также проводится ультразвуковое исследование надпочечников.

Консультирование проводится совместно врачами нескольких специальностей – гинекологом, урологом, эндокринологом и генетиком.

С точностью установить пол и причины отклонений можно с помощью следующих исследований:

определяет набор хромосом;
анализ полового хроматина;
исследование уровня гормонов: тестостерона, эстрогенов, 17-кортикостерона, фолликулостимулирующего и других.

Истинный гермафродитизм подтверждается диагностической лапароскопией и биопсией гонад. Гистологическое исследование помогает установить состояние ткани, соответствует она яичникам или яичкам.

Возможности устранения несоответствия полу

Осознание своего пола происходит у детей 2 лет. Дальнейшее психическое и социальное развитие происходит в соответствии с этими знаниями. Несоответствие строения гениталий и внешнего вида своей половой принадлежности приводит к серьезному психологическому перенапряжению. Поэтому важно как можно раньше диагностировать неправильное формирование пола и выбрать методику коррекции.

Лечение гермафродитизма проводится гормональными и хирургическими методами. При истинном гермафродитизме тактика определяется выраженностью наружных половых органов. Если они сформированы по 1-3 типу, то тогда решается вопрос в пользу женского пола. При 4 типе формирования половых органов пол выбирается мужской.

Воспитание детей при ложном гермафродитизме проходит по женскому типу. Удаление гипертрофированного клитора производят в возрасте 1-3 лет. Операция может включать в себя разделение сращенных половых губ, формирование входа во влагалище. Иногда при заращении влагалища может потребоваться его пластика, которую делают из лоскута брюшины.

Гормональная терапия заключается в назначении кортикостероидов, которые тормозят избыточный синтез АКТГ. Одновременно тормозится производство андрогенов надпочечниками. Для появления признаков женского пола назначают . Могут быть использованы комбинированные оральные контрацептивы, которые установят нормальный гормональный цикл. При недостаточном росте назначают соматотропный гормон.

Гормональные расстройства в период менопаузы устраняют назначением заместительной терапии.

Эффективность лечения гермафродитизма зависит от его причин, выраженности признаков и времени начала терапии. Чем раньше это будет сделано, тем выше шансы на успех. Но не всегда даже при коррекции пола до 6 лет удается достичь полной феминизации девочек.

При лечении признаков гермафродитизма, которые развились у женщин репродуктивного возраста, при коррекции гормонального фона голос становится мягче, устраняются признаки гипертрихоза, гирсутизма. Постепенно восстанавливается менструальный цикл. Гипертрофированный клитор можно уменьшить только хирургическим путем.

Для некоторых больных может потребоваться лечение у психолога и психотерапевта для коррекции поведенческих отклонений.

История понятия

Понятие гермафродитизма берет свое начало в древнегреческой легенде. Гермафродит был сыном двух богов – Гермеса и Афродиты. Свое громкое имя он взял от двух родителей Герма от Гермеса и Фродит от Афродиты. Сами родители не смогли уделять внимания Гермафродиту, поэтому его воспитанием занялись неяды. В возрасте 15 лет он скитался по родным местам, и в один прекрасный день в юношу влюбилась нимфа Салмакида, которая жила в воде. Однажды Гермафродит подошел к источнику с водой, в котором жила нимфа, чтобы утолить свою жажду. Салмакида увидела юношу и в тот же миг влюбилась в него. Гермафродит тоже воспылал страстью к этой нимфе и попросил богов соединить их в одно неразделимое существо. Боги осуществили его просьбу. Так по легенде и появились гермафродиты.

Как относились к гермафродитам раньше?

Явление гермафродитизма лежит в основе распространенных поверий об андрогинах (существах, способных менять свой пол). В Средние века половая метаморфоза считалась делом нечистой силы, а инквизиционная практика XVI–XVII вв. богата случаями преследования гермафродитов. Так, в Дармштадте в XVI в. был случай крещения младенца сомнительного пола именем Елизаветы, потом Иоанна и последующем превращением Иоанна опять в Елизавету, которая, наконец, была сожжена на костре.

Могут ли гермафродиты иметь детей?

Гермафродиты, как правило, не могут иметь детей, они бесплодны.

Как определить изначальный пол гермафродита?

Ответ достаточно прост – генетически или методом анализа хромосом.

Можно ли вылечить гермафродитизм?

Многие врачи утверждают, что гермафродитизм можно вылечить, и чем раньше начать такое лечение, тем лучше – будет больше вероятности избежать двойной жизни. Идеальным периодом для устранения подобной проблемы считаются первые годы ребенка, потому как исправлять эту проблему осознанно взрослому человеку всегда психологически тяжелее. Накануне самой операции главным вопросом является выбор гормонов, которые будут вводиться пациенту, изменяя его половые признаки.

Гермафродитизм — это один из пороков развития, который встречается у одного из двух тысяч новорожденных.

Кем являются гермафродиты с юридической точки зрения?

Наиболее детально этот вопрос разработан в мусульманском законоведенье. Предписания о гермафродитизме сводятся к следующему: гермафродиты приближаются к мужескому или женскому полу, сообразно чему они следуют юридическому положению того или другого пола. Если подобного приближения к одному из двух полов не существует, то они занимают среднее положение. Во время молитвы в мечети они должны стоять между мужчинами и женщинами и творить молитву по-женски, а во время паломничества должны носить женскую одежду. В качестве сонаследника гермафродит получает половину мужской и половину женской части.

Римское право не допускает среднего юридического состояния между двумя полами: права гермафродита определяются тем полом, который у него преобладает. Этому принципу следуют и современные европейские законодательства (русское законодательство совершенно умалчивает об этом предмете). Европейское законодательство предоставляет родителям решить вопрос о поле гермафродита; но последний, по достижении 18 лет, может и сам выбрать пол, к которому желает примкнуть. Третьи лица, права которых таким выбором нарушаются, имеют право требовать медицинской экспертизы.

Лечение гермафродитизма строго индивидуально. При выборе пола учитывают функциональное превалирование женского или мужского организма. В основном проводят операции на наружных половых органах, но есть случаи операций полного устранения гермафродитизма. После таких операций необходимо постоянное наблюдение у специалистов, но в целом прогноз благоприятный. К сожалению, деторождение в подобном случае невозможно.

Виды гермафродитизма

Естественный гермафродитизм

Гермафродит – организм, обладающий признаками мужского и женского пола, в том числе и имеющий как мужские, так и женские половые органы. Такое состояние организма может быть естественным, то есть видовой нормой, либо патологическим.

Гермафродитизм достаточно широко распространён в природе – как в растительном мире (в этом случае обычно используются термины однодомность или многодомность), так и среди животных. Большая часть высших растений являются гермафродитами, у животных гермафродитизм распространен, прежде всего, среди беспозвоночных (кишечнополостных, подавляющего большинства плоских, кольчатых и круглых червей, моллюсков, ракообразных и некоторых насекомых).

Среди позвоночных гермафродитами являются многие виды рыб, причём наиболее часто гермафродитизм проявляется у рыб, населяющих коралловые рифы. При естественном гермафродитизме особь способна продуцировать как мужские, так и женские гаметы, при этом возможна ситуация, когда способностью к оплодотворению обладают оба типа гамет, либо только один тип гамет.

Синхронный гермафродитизм

При синхронном гермафродитизме особь способна одновременно продуцировать и мужские, и женские гаметы. В растительном мире такая ситуация зачастую приводит к самооплодотворению, встречающемуся у многих видов грибов, водорослей и цветковых растений.

В животном мире самооплодотворение при синхронном гермафродитизме встречается у гельминтов, гидр и моллюсков, а также некоторых рыб, однако в большинстве случаев автогамия предотвращается строением половых органов, при котором перенос собственных сперматозоидов в женские половые органы особи физически невозможен.

Последовательный гермафродитизм (дихогамия)

В случае последовательного гермафродитизма (дихогамии) особь последовательно продуцирует мужские либо женские гаметы, при этом происходит смена фенотипа, ассоциированного с полом целиком. Дихогамия может проявляться как в пределах одного репродуктивного цикла, так и в течение жизненного цикла особи, при этом репродуктивный цикл может начинаться либо с мужской, либо с женской фазы.

У растений, как правило, распространён первый вариант – при образовании цветков пыльники и рыльца созревают неодновременно. Таким образом, с одной стороны предотвращается самоопыление и, с другой стороны, за счёт неодновременности времени цветения различных растений в популяции, обеспечивается перекрёстное опыление.

В случае животных чаще всего происходит смена фенотипа, то есть смена пола. Ярким примером являются многие виды рыб, например, рыбы-попугаи, большинство которых являются обитателями коралловых рифов

Аномальный (патологический) гермафродитизм

Наблюдается во всех группах животного мира, в том числе у высших позвоночных животных и человека. Гермафродитизм у людей является патологией сексуальной детерминации на генетическом или гормональном уровнях.

Это интересно! Рыбы-чистильщики живут семьями по 6-8 особей - самец и «гарем» самок. Когда самец умирает, сильнейшая самка начинает меняться и постепенно превращается в самца.

Различают истинный и ложный гермафродитизм :

Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы.

Хромосомный набор у таких больных обычно соответствует женскому набору. Истинный гермафродитизм – чрезвычайно редкое заболевание (в мировой литературе описано всего около 150 случаев).

Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными) и внешними (строение половых органов) признаками пола, то есть половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Причиной аномалий гермафродитизма является сбой на генетическом уровне во время внутриутробного развития плода. Когда рождается ребенок, по его наружным половым органам определяют, кто это – мальчик или девочка. Хотя выявить гермафродитизм часто можно лишь тогда, когда у ребенка начинается половое созревание.

Это интересно! У некоторых видов плоских червей, например Pseudobiceros hancockanus, брачный ритуал проходит в виде фехтования кинжаловидными пенисами. Являясь гермафродитами, оба участника поединка стремятся проткнуть кожу соперника и впрыснуть туда сперму, став, таким образом, отцом.

– врожденное нарушение половой дифференцировки, характеризующееся наличием у индивида гонад двух типов (яичника и яичка) либо гонад смешанного строения (овотестис). Клинические проявления истинного гермафродитизма могут быть различными и зависят от преобладания функциональной активности мужской или женской гонады. У пациентов с истинным гермафродитизмом может наблюдаться нарушение строения наружных гениталий (малый половой член, гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора), гинекомастия, бисексуальный тип фигуры; возможны менструации, овуляция и сперматогенез. Диагноз истинного гермафродитизма устанавливается на основании осмотра половых органов, УЗИ гонад, исследования уровня половых гормонов, выяснения кариотипа и биопсии гонад. Лечебная тактика определяется психосексуальной ориентацией больных и заключается в удалении гонад противоположного пола, проведении гормональной терапии.

Общие сведения

Истинный гермафродитизм (интерсексуализм, синдром двуполых гонад) - генетически детерминированное нарушение полового развития , при котором половые железы представлены функционирующими элементами яичников и тестикул. При истинном гермафродитизме яичники и яички могут располагаться отдельно либо быть объединены в смешанную половую железу – овотестис. Истинный гермафродитизм – чрезвычайно редкое явление; всего в мировой медицинской литературе описано около 200 подобных случаев. Значительно чаще в гинекологии и андрологии встречается ложный гермафродитизм (мужской и женский псевдогермафродитизм), характеризующийся наличием у индивида наружных половых органов одного пола, а половых желез противоположного пола.

Классификация истинного гермафродитизма

Среди случаев истинного гермафродитизма встречаются варианты, когда у индивида с одной стороны располагается яичник, а с другой – яичко; с двух сторон определяется овотестис - смешанная железа с тестикулярной и яичниковой тканью; имеет место односторонний овотестис с яичком или яичником с другой стороны. Иногда, при наличии овотестис с одной стороны, гонадальная ткань с противоположной стороны отсутствует.

Истинный гермафродитизм может сочетаться с аномалиями наружных половых органов или возникать при нормально сформированных наружных гениталиях. К возможным морфологическим формам истинного гермафродитизма без аномалий наружных половых органов относятся:

гермафродитизм с преобладанием мужских вторичных половых признаков
гермафродитизм с преобладанием женских вторичных половых признаков
гермафродитизм с равно выраженными вторичными половыми признаками обоих полов
гермафродитизм с половыми органами одного пола и гонадой противоположного пола, способствующей проявлениям транссексуализма .

Истинный гермафродитизм с аномалиями наружных половых органов встречается в следующих вариантах:

гермафродитизм с полным набором гениталий одного пола и наличием одного или нескольких органов другого пола
гермафродитизм с неполным набором гениталий обоих полов
гермафродитизм с полным набором гениталий мужского и женского полов.

Причины истинного гермафродитизма

Факторы, способствующие возникновению истинного гермафродитизма, до конца не раскрыты. Выявление семейных случаев нарушения указывает на возможную наследственную обусловленность истинного гермафродитизма.

Примерно в 60% случаев истинного гермафродитизма у пациентов определяется женский кариотип 46,XX, в 10% случаев – мужской кариотип 46,XY, в остальных имеет место различного рода хромосомный мозаицизм (46XX/46XY, 46XX/47XXY и др.). Предполагается, что случаи истинного гермафродитизма могут быть связаны с транслокацией, нерасхождением или мутацией хромосом, а также химеризмом - двойным оплодотворением одной и той же яйцеклетки, ведущим к образованию двуполых гонад. Не исключается влияние внегонадных повреждающих факторов, вызывающих одновременную дифференцировку элементов яичника и тестикул.

Симптомы истинного гермафродитизма

Клинические проявления истинного гермафродитизма крайне разнообразны и могут выявляться в различных вариантах и сочетаниях. При рождении у 90% детей с истинным гермафродитизмом наружные гениталии имеют интерсексуальное (смешанное) строение и лишь у 10% определенно мужские или женские признаки. Среди аномалий наружных половых органов у лиц с мужским фенотипом при истинном гермафродитизме обычно встречаются малый половой член , крипторхизм , гипоспадия ; у лиц с женским фенотипом - гипертрофия клитора, урогенитальный синус.

Яичко может располагаться в мошонке, губномошоночной складке, паховом канале, брюшной полости; семенные канальцы в большинстве случаев атрофированы, в редких случаях имеется сохранный сперматогенез. При отсутствии гонад губномошоночные складки напоминают большие половые губы. Аномалии развития других органов для истинного гермафродитизма обычно не характерны; иногда патология сочетается с паховой грыжей .

На стороне яичка обычно сформирован придаток и семявыносящий проток; на противоположной стороне развиваются однорогая матка и фаллопиева труба. Влагалище может быть хорошо развито и открываться в области промежности, по средней линии мошонки или в заднюю уретру. Как правило, яичники расположены правильно; у 25% больных с истинным гермафродитизмом происходит овуляция.

В пубертатном периоде могут отмечаться признаки вирилизации или феминизации; часто присутствуют вторичные половые признаки обоих полов (бисексуальный тип фигуры, гинекомастия , низкий тембр голоса, оволосение по мужскому типу). У половины пациентов возникают менструации; при мужском фенотипе месячные кровотечения проявляются циклической гематурией. Пациенты с истинным гермафродитизмом могут иметь проблемы с половой самоидентификацией и социальной адаптацией; склонность к бисексуальности, гомосексуальности, транссексуальности, трансвестизму.

Диагностика истинного гермафродитизма

С целью подтверждения или исключения диагноза истинного гермафродитизма пациенты должны быть проконсультированы эндокринологом , урологом , гинекологом, генетиком. При физикальном осмотре оценивается развитие наружных половых органов, выраженность вторичных половых признаков. Производится пальпация области мошонки, вагинальное или ректальное исследование, УЗИ органов малого таза и надпочечников .

Истинный гермафродитизм необходимо дифференцировать от ложного гермафродитизма, дисгенезии гонад (синдрома Клайнфельтера , ). С этой целью производится определение полового хроматина, кариотипирование , исследование уровня гормонов (тестостерона, эстрогенов, ФСГ, 17-кетостероидов в суточной моче), прочие тесты и пробы. Окончательный диагноз истинного гермафродитизма может быть установлен только после диагностической лапаротомии, биопсии гонад и гистологического подтверждения наличия как овариальной, так и тестикулярной ткани.

Лечение истинного гермафродитизма

Вопрос о присвоении паспортного пола и характере гендерного воспитания лиц с истинным гермафродитизмом является сложным; требует учета кариотипа, гормонального статуса, психосексуальной направленности личности пациента и решается с привлечением медицинских специалистов. В большинстве случаев новорожденных с истинным гермафродитизмом относят к женскому полу и воспитывают как девочек, поскольку активность овариальной части гонады обычно превалирует над тестикулярной.

В дальнейшем, с учетом анатомических, психологических и функциональных аспектов осуществляется хирургическая коррекция истинного гермафродитизма, предусматривающая гонадэктомию и проведение пластических операций на наружных половых органах. У лиц с паспортным женским полом производится удаление всей тестикулярной ткани или овотестис, резекция клитора , пластика влагалища . Проблема избыточного оволосения решается с помощью методов эпиляции . В дальнейшем на протяжении всего репродуктивного возраста назначается циклический прием эстроген-гестагенных препаратов. При избрании мужского паспортного пола пациентам с истинным гермафродитизмом выполняется полное удаление овариальной ткани и женских половых органов, производится коррекция гинекомастии , формирование мошонки, пластика полового члена . С пубертатного возраста проводится заместительная (поддерживающая, стимулирующая) терапия андрогенами.

Прогноз истинного гермафродитизма

Нормальное психосексуальное развитие и адаптация пациентов с истинным гермафродитизмом в социуме зависит от правильности выбора пола , соответствия фенотипа избранной половой принадлежности и самоидентификации. Обычно больные с истинным гермафродитизмом бесплодны, однако описаны отдельные случаи, когда лица с женским и мужским фенотипом после удаления овотестис или гонады противоположного пола смогли обзавестись потомством.

Больные с истинным гермафродитизмом даже после гонадэктомии должны оставаться под пристальным наблюдением эндокринолога для контроля за правильностью проведения гормонотерапии. В ряде случаев такие пациенты нуждаются в помощи

КАТЕГОРИИ