Оренбургский государственный медицинский университет дисахаридазная недостаточность у детей. Дисахаридазная недостаточность у детей и взрослых: симптомы и лечение Качественные тесты для диагностики дисахаридазной недостаточности
Выделение дисахаридазной недостаточности как одного из видов поражения тонкой кишки диктуется следующими соображениями:
1. Существование значительного числа больных с наличием клинических симптомов, связанных с нарушением гидролиза дисахаридов, причем наиболее часто молочного сахара (непереносимость пресного молока).
2. Отсутствие у данных больных патогистологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки по данным световой микроскопии.
3. Выраженное снижение дисахаридазной активности при определении одного (чаще лактазы) или нескольких ферментов в гомогенате слизистой оболочки тонкой кишки и плоская сахарная кривая крови при нагрузке соответствующим углеводом.
Следовательно, под дисахаридазной недостаточностью следует понимать ряд клинических проявлений, связанных с нарушением гидролиза дисахаридов при отсутствии патогистологических изменений в слизистой оболочке тонкой кишки.
Этиология и патогенез . Различают врожденную и приобретенную дисахаридазную недостаточность. Первая связана с врожденным дефектом в слизистой оболочке, вследствие которого нарушается синтез ферментов. В подобных случаях непереносимость углеводов проявляется в виде диспепсии с раннего детства. Приобретенная дисахаридазная недостаточность возникает в результате нарушения сложного и еще недостаточно изученного биохимизма в клетках, связанного с образованием дисахаридаз. Встречаются указания (Berndt и соавт., 1969), согласно которым нарушение гидролиза углеводов (дисахаридаз) связано с заболеванием микроворсинок. В соответствии с этим взглядом дисахаридазную недостаточность следует рассматривать как патологию пристеночного пищеварения (А. М. Уголев, 1967). Наряду с этим Hartman (1968), проводя исследования у этих больных поверхности слизистой оболочки тонкой кишки с использованием электронного микроскопа, не обнаружил изменений микроворсинок.
Клиническая картина (симптомы и признаки). Диагноз . Симптоматика дисахаридазной недостаточности во многом зависит от приема пищи, содержащей те дисахариды (один из них или несколько), которые не гидролизуются в тонкой кишке, чаще всего это пресное молоко (лактаза). Сравнительно быстро после приема такой пищи (часы!) возникает недомогание, чувство тяжести в животе, вздутие его, отрыжка, затем присоединяется понос. Стул бывает обильный, кислой реакции, пенистый. Sole и Mokry (1966) описали 1235 случаев непереносимости молока, из которых у значительного числа больных можно было предполагать дисахаридазную недостаточность.
Помимо описанной клинической картины, для достоверного установления первичной дисахаридазной недостаточности следует убедиться в отсутствии патогистологических изменений в тонкой кишке (аспирационная биопсия). Подтверждением настоящего заболевания является также отсутствие или значительное снижение прироста гликемической кривой после нагрузки соответствующим углеводом и снижение ферментативной активности слизистой оболочки тонкой кишки, полученной методом биопсии.
Лечение . Наиболее эффективным методом лечения дисахаридазной недостаточности является исключение из пищевого рациона тех углеводов, к которым имеется интолерантность. Наиболее часто это касается молочного сахара (пресного молока). В литературе имеются данные о лечении дисахаридазной недостаточности растительными ферментами (Berndt с соавт., 1969), расщепляющими углеводы (заместительная терапия). Некоторый клинический эффект при нерезко выраженной дисахаридазной недостаточности оказывают сульфаниламидные препараты (сульгин, фталазол, этазол по 1,0 четыре раза в день) за счет подавления бродильных микробов и некоторого снижения моторной деятельности тонкой кишки.
1. Синдром мальабсорбции (целиакия, экссудативная энтеропатия, дисахаридазная недостаточность). Клиника, диагностика, лечение. Лекции, есть в содержании
комплекс расстройств, возникающий в результате нарушения всасывания нутриентов, витаминов и микроэлементов в тонкой кишке. Синдром мальабсорбции может быть генетически обусловленным (первичные формы) или вызываться другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта (вторичные формы).
ДИСАХАРИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
переваривание и всасывание углеводного компонента пищи происходит в тонкой кишке, наиболее активно в проксимальном и среднем ее отделах. Процессы переваривания дисахаридов высокоспецифичны, обеспечиваются соответствующими ферментами – дисахаридазами, локализованными преимущественно на поверхности щеточной каемки эпителиальной клетки.
Наследственная непереносимость дисахаридов обусловлена отсутствием или снижением активности одной или нескольких дисахаридаз кишечника. В результате у больных наблюдается неполное расщепление дисахаридов в тонкой кишке. При перистальтике они перемещаются в нижележащие отделы пищеварительного тракта, где под действием сахаролитической микрофлоры метаболизируются в органические кислоты и водород. При этом сахара и органические кислоты повышают осмотическое давление химуса, а, следовательно, снижается абсорбция воды и электролитов из полости кишки, что приводит к диарее.
симптомы болезни появляются сразу после рождения. с возрастом происходит компенсация нарушенных ферментативных функций, симптомы болезни смягчаются или даже ликвидируются. выделяют первичную недостаточность лактазы, сахаразы, изомальтазы, трегалазы.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛАКТАЗЫ. Врожденную недостаточность объясняют мутацией структурного гена, ответственного за синтез лактазы, в результате чего-либо этот фермент вообще не синтезируется (алактазия), либо образуется его неактивная или малоактивная форма (гиполактазия).
Лактоза и кислоты задерживают воду, вызывая диарею; каловые массы становятся пенистыми, рыхлыми, характерны низкий рН (менее 5), и высокое содержание лактозы в кале.
две формы непереносимости лактозы.
доброкачественная форма, не сопровождающаяся лактозурией - типа Холцел.
злокачественная форма с лактозурией – типа Дюранд, семейная.
Первая форма недостаточности лактазы характеризуется появлением у новорожденных пенистого водянистого стула с кислым запахом, возможно с прожилками слизи. Отмечается беспокойство ребенка за счет нарастающего метеоризма, бурное отхождение газов (флатуленция). Общее состояние ребенка, как правило, не страдает, дети хорошо сосут, активны, прибывают в массе.
Исключение из рациона новорожденного (матери ребенка) молока, содержащего лактозу, ведет к исчезновению описанных симптомов. Лактозурия, дисахаридурия, аминоацидурия при этой форме лактозной интолерантности отсутствуют. Мальчики болеют чаще девочек. При благоприятном течении болезни клинические симптомы лактазной недостаточности компенсируются к 1-2 годам жизни ребенка.
Вторая форма недостаточности лактазы протекает значительно тяжелее. Вскоре после рождения у детей появляются водянистый стул, рвота. Рост ребенка замедляется. Со временем возникают признаки дегидратации, ацидоз, лактозурия, дисахаридурия, аминоацидурия. Развивается поражение почечных канальцев, центральной нервной системы. Могут отмечаться признаки геморрагического поражения кожи и слизистых оболочек.
Активность лактазы в слизистой оболочке тонкой кишки не снижается. Лечение безлактозной диетой не приносит облегчения. Патогенез этой формы заболевания пока не ясен.
Копрограмма характеризуется отсутствием стеатореи, низкими (менее 5,0) значениями рН кала (бродильная диспепсия). Тест с D-ксилозой нормальный. При нагрузке лактозой в дозе 1 г/кг, но не более 50 г на прием, выявляется плоская сахарная кривая, указывающая на нерасщепление дисахарида в кишечнике. Исключение из рациона питания молока (замена соевыми продуктами) приводит к нормализации стула. Морфологических изменений кишечника не отмечается.
В основе лечения недостаточности лактазы лежит элиминационная диета: частичное или полное (в зависимости от толерантности к лактозе) исключение лактозосодержащих продуктов питания – молока (в том числе грудного), молочных смесей и др.
Используются безлактозные продукты – адаптированные и частично адаптированные смеси на основе белков коровьего молока. При значительном снижении активности лактазы, алактазии следует назначать смеси «НАН безлактозный», «Эльдолак Ф», «Бебелак ФЛ», «Портаген». Эффективны в этих случаях также адаптированные смеси на основе изолята соевого белка – «Хумана СЛ», «Нутри-Соя», «Энфамил Соя», «Симилак-Изомил» и др.
При поздней диагностике непереносимости сахаров, когда у ребенка уже имеется дистрофия, лечение начинают с парентерального питания (белковые и липидные гидролизаты – вамин, аминопед, ваминолакт, интралипид, и др.).
Кроме того, при недостаточности лактазы с первых дней лечения назначают ферментные препараты (креон, панцитрат и др.), пробиотики (биовестин-лакто на сое, хилак форте, линекс, лакто- и бифидумконцентрат). Курс ферментной заместительной терапии короткий, не более 5-7 дней. Пробиотики применяют более длительно – 30-45 дней.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ САХАРАЗЫ И ИЗОМАЛЬТАЗЫ. Довольно часто встречается комбинированная недостаточность сахаразы и изомальтазы. Симптомы обычно возникают при употреблении пищи, содержащей сахарозу.
Основной признак болезни – пенистый водянистый стул; с помощью гистохимических методов выявляют дефицит сахаразы и изомальтазы при нормальном содержании лактазы. После нагрузки сахарозой определяется плоский тип сахарной кривой.
Состояние больных быстро улучшается после уменьшения содержания сахарозы в пище до минимума. В пищу вместо сахара добавляют глюкозу (8-10 %), ограничивают продукты, содержащие крахмал.
МАЛЬАБСОРБЦИЯ ГЛЮКОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ
Это редкое врожденное нарушение транспорта моносахаридов – глюкозы и галактозы – через щеточную каемку энтероцита, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. У больных в легкой степени поражается также эпителий почечных канальцев. Вторичное нарушение всасывания данных сахаров возможно после острого вирусного энтерита или при тяжелом хроническом диффузном поражении слизистой оболочки тонкой кишки (энтерит). Клинические проявления нарушения всасывания глюкозы и галактозы одинаковы при врожденном и приобретенном дефекте. Жидкий стул появляется после употребления глюкозы, грудного молока или искусственных питательных смесей, так как большинство пищевых сахаров относится к поли- или дисахаридам, содержащим глюкозу (отдельно или с примесью галактозы). Масса тела больного ребенка обычная. Кал имеет кислую реакцию. Кривые переносимости глюкозы и галактозы уплощены. Больные с врожденной формой заболевания хорошо переносят фруктозу, так как отсутствуют изменения структуры и ферментативной активности тонкой кишки, нарушающие всасывание других сахаров.
ГЛЮТЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ (ЦЕЛИАКИЯ)
хроническое наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в переваривании глютена, и проявляющееся мальабсорбцией, дистрофией, патологическими изменениями структуры тонкой кишки и нарушением обмена веществ. Тип наследования – аутосомно-доминантный. 90: 100 000.
эпителиальные клетки тонкой кишки, участвующие в процессах переваривания и всасывания глютена, лишены специфической пептидазы, в результате чего глютен не гидролизируется в кишечнике, а накапливается вместе с продуктами его неполного расщепления, оказывая токсическое влияние на слизистую оболочку тонкой кишки. Нерасщепленный глютен взаимодействует с иммунокомпетентными клетками слизистой оболочки, что приводит к их сенсибилизации, в частности к сенсибилизации лимфоцитов. Вследствие этого образуются различные продукты иммуногенеза: антитела к глютену, иммунизированные лимфоциты, цитокины и др. Воздействие всех этих факторов вызывает повреждение и гибель энтероцитов, в связи с чем, нарушается переваривающая и всасывательная функции ворсинчатого кишечного эпителия.
Первые симптомы появляются у детей чаще во втором полугодии жизни после введения прикорма, в состав которого входит глютен злаковых культур (обычно это манная каша). Возможна и более ранняя манифестация болезни, если ребенок находится на искусственном вскармливании смесями, содержащими пшеничную муку. От момента введения глютенсодержащих продуктов до появления клинических признаков заболевания, как правило, проходит 4-8 нед.
Наиболее существенными клиническими симптомами являются дистрофия (потеря массы тела и отставание в росте), диарея, стеаторея и поражение центральной нервной системы. Клиническая картина развертывается постепенно – ребенок теряет аппетит, появляются вялость, слабость, срыгивание, рвота, диарея. Весовая кривая вначале становится плоской, а затем масса тела неуклонно падает. Дети значительно отстают в росте, особенно если болезнь дебютировала на первом году жизни. Характерен вид пациента: грустное выражение лица, скудная мимика («несчастный вид»), большой живот и тонкие конечности («рюкзак на ножках»).
У каждого четвертого ребенка заболевание начинается не с диареи, а наоборот, основной клинике предшествуют запоры, в отдельных случаях выявляется лишь полифекалия без нарушения характера стула. Важнейшее значение имеют изменения стула: кал резко зловонный, обильный (до 700-1500 г/сут при норме 100-200 г/сут), учащен до 3-5 раз, пенистый, ахоличный (с сероватым оттенком), блестящий (за счет значительного содержания жира и жирных кислот).
С течением времени неизбежно возникают дополнительные симптомы, связанные с поражением других органов пищеварения (печени, поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки и т.д.). Вовлекается в процесс гепатобилиарная система. Глубоко изменяются все виды обмена веществ, особенно белковый и аминокислотный, в связи с преобладанием в растущем организме анаболических процессов и повышенной потребностью в пластическом материале. Обменно-токсическая энцефалопатия. Больные становятся раздражительными, капризными, негативными, теряют приобретенные ранее навыки и умения, отстают в развитии речи.
Клинически обменные нарушения при глютеновой болезни проявляются рахитом, полигиповитаминозом (атрофический глоссит, выраженная сухость кожи с отрубевидным шелушением, фолликулярный гиперкератоз, гипо- и гиперпигментация кожи), анемией, алопецией, дистрофией ногтевых пластинок, переломами трубчатых костей по типу «зеленой ветки». Вследствие вторичного иммунодефицита (клеточного и гуморального) и глубоких обменных расстройств больные дети подвержены частым простудным заболеваниям, которые протекают тяжело и длительно. Наиболее грозным осложнением глютеновой болезни является сепсис.
Болезнь может протекать типично, атипично и латентно (субклинически). В зависимости от преобладающих синдромов различают несколько клинических форм типичной глютеновой болезни: геморрагическую, с костными нарушениями, отечную (белково-дефицитную), анемическую и септическую.
У детей старшего возраста чаще наблюдается атипичное течение с расплывчатыми жалобами и почти полным отсутствием характерных симптомов, несмотря на наличие специфических изменений слизистой оболочки тонкой кишки.
1) характерные морфологические изменения в биоптатах слизистой оболочки двенадцатиперстной или тощей кишки: субтотальная или тотальная атрофия слизистой оболочки; 2) улучшение клинических и лабораторных данных на фоне аглютеновой диеты (регресс признаков болезни); 3) появление симптомов болезни после проведения провокационного теста с глютеном или нарушения аглютеновой диеты.
Клинический эффект аглютеновой диеты начинает выявляться через 6-7 дней, однако для достоверного выяснения ее эффективности требуется не менее 1-1,5 мес.
Основа диагноза – данные морфологического исследования биоптатов слизистой оболочки тощей кишки. Наблюдают характерную картину кальцификации поверхности слизистой оболочки, причем ворсинки укорочены или отсутствуют. Крипты удлинены, собственная пластинка плотно инфильтрирована клетками воспаления. Изменена и поверхностная часть слизистой оболочки: уменьшены реснички, выявляются кубоидальные энтероциты и интраэпителиальные лимфоциты. Эти изменения наиболее выражены в проксимальном отделе тощей кишки, возможно вследствие повышенной концентрации глютена. Точным подтверждением диагноза служит восстановление слизистой оболочки тощей кишки при использовании в течение 6-12 мес аглютеновой диеты.
Современные иммунологические исследования позволяют определить антитела к глиадину (антиглиадин-антитела, AGA), ретикулину (антиретикулин-антитела, ARA), эндомизию (антиэндомизиальные антитела, EmA) и к тощей кишке (human jejunal antibody, JAB
Характерно обнаружение в кале большого количества нейтральных жиров (стеаторея), крахмала и непереваренной клетчатки; снижение рН кала. Практически всегда выявляется дисбиоценоз кишечника с преобладанием роста условно-патогенной флоры, значительным дефицитом лакто- и бифидумбактерий.
Для оценки степени нарушения кишечного всасывания в детской практике используют пробу с D-ксилозой, экскреция которой с мочой у пациентов с глютеновой болезнью значительно снижена (менее 15% введенного препарата в течение 9 ч). При нагрузке дисахаридами обнаруживают плоские сахарные кривые. Важным является уточнение суточной потери жира с помощью метода Ван де Камера.
При исследовании периферической крови у детей выявляют различную степень гипохромной анемии с пойкилоцитозом, анизоцитозом, снижением уровня ретикулоцитов, что свидетельствует о дефицитном характере анемии. Биохимическое исследование крови указывает на дефицит белка (гипопротеинемия, диспротеинемия), железа, кальция, фосфора, цинка, селена, магния и других минеральных веществ, обнаруживается также гипохолестеринемия.
Диетотерапия, пожизненное исключение из питания больного продуктов, содержащих глютен пшеницы, ржи, овса и ячменя. Наряду с соблюдением диеты, в реабилитационный период показаны повторяющиеся до 2-4 раз в год курсы витаминотерапии (особенно жирорастворимые витамины А, Е, D, К); макро- и микроэлементы, массаж и лечебная физкультура; общеоздоровительные мероприятия.
Дисахаридазная недостаточность - синдром желудочно-кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного кишечного всасывания. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЗ
Причиной дисахаридазной недостаточности является наследственная (первичная) или приобретенная (вторичная) недостаточность дисахаридаз - ферментов, обеспечивающих расщепление и всасывание различных дисахаридов в тонкой кишке. В зависимости от типа дисахаридаз различают недостаточность лактазы (проявляется непереносимостью лактозы), сахаразы (непереносимость сахарозы) и др.
Наследственная недостаточность лактазы передается по аутосомно-рецессивному типу, а сахаразы - по аутосомно-доминантному. При обретенные формы дисахаридазной недостаточность. развиваются как осложнение различных неинфекционных и инфекционных болезней кишечника; при этом снижается активность нескольких дисахаридаз, но активность лактазы - в большей степени.
У недоношенных детей и новорожденных в первые дни жизни возможно развитие транзиторной непереносимости дисахаридов, обусловленной замедленным созреванием ферментативных систем.
В основе патогенеза дисахаридазной недостаточности лежит накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов их брожения в просвете кишечника и повышение в нем осмотического давления. Вследствие этого происходит секреция электролитов и жидкости в просвете кишечника. Неабсорбированные углеводы способствуют размножению бактерий в верхнем отделе тонкой кишки. Бактериальная ферментация углеводов, продукция органических кислот и водорода и другие факторы усугубляют дисфункцию кишечника, нарушают всасывание, способствуют развитию пищевой аллергии.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Наследственная непереносимость лактозы типа Durand проявляется частым водянистым пенистым стулом с кислым запахом после первого кормления грудным молоком. Отмечается метеоризм, постепенно нарастают симптомы обезвоживания организма, уменьшается масса тела.
Наблюдаются лактозурия, аминоацидурия, отставание в росте, недостаточность массы тела. Увеличение концентрации в крови лактозы, которая поступает через слизистую оболочку кишечника, оказывает токсическое действие. При благоприятном течении болезни функции кишечника компенсируются к 2-3 годам жизни, при тяжелом течении развивается синдром нарушенного кишечного всасывания с различными нарушениями обмена веществ и хроническим расстройством питания.
Непереносимость лактозы типа Holrel обычно встречается в более старшем возрасте и у взрослых, протекает более благоприятно и проявляется перемежающимися или хроническими поносами, метеоризмом, болями в животе при употреблении молока. Выраженность проявлений зависит от количества поступающей лактозы.
Более редкие разновидности дисахаридазной недостаточности - сахаразная и изомальтазная недостаточность проявляются при введении сахарозы (кормление подслащенным коровьим молоком, молочными смесями) частым водянистым стулом.
При этом наряду с непереносимостью сахарозы имеется частичная непереносимость крахмала - как следствие снижения активности изомальтазы. Обычно к 2-3 годам жизни симптомы заболевания сглаживаются.
ДИАГНОЗ основывается на данных анамнеза (непереносимость молока, пищевого сахара у родственников больного), биохимических исследований, нагрузочных проб с лактозой, сахарозой, крахмалом, глюкозой и D-ксилозой; обязательной фиксацией симптомов непереносимости - поноса, метеоризма, болей в животе: определении активности лактазы (сахаразы) в биоптате из слизистой оболочки тонкой кишки, рентгенологические исследования желудочно-кишечного тракта (с применением бария и соответствующего сахара) и др.
ЛЕЧЕНИЕ
Основным компонентом его является диета, исключающая соответствующий сахар. При непереносимости сахарозы и изомальтозы вместо сахара вводят глюкозу и фруктозу, ограничивают продукты, содержащие крахмал; не следует разводить коровье молоко отварами; необходимо исключить молочные смеси с декстримальтозой и мукой.
При тяжелых формах лактазной недостаточности приходится полностью отказываться от кормления молоком. Детям дают сухие молочные безлактозные (низколактозные) смеси с солодовым экстрактом, мукой (рисовой, гречневой), низколактозное соевое, миндальное молоко; назначают препараты с иммобилизованным ферментом (керулак и др.). В более легких случаях ребенка переводят на молочнокислые продукты (кефир, йогурт, ацидофильная смесь), используют для кормления продукты, содержащие фруктозу.
Дисахаридазная недостаточность - группа желудочно-кишечных патологических состояний, характеризующихся снижением активности или полным отсутствием каких-либо ферментов. Пациент сталкивается с проблемой всасывания и расщепления углеводов: сахарозы, мальтазы, треколазы, лактозы.
Этиология и патогенез
Дисахаридазная недостаточность может быть приобретенной или врожденной.
Первичная, или врожденная недостаточность формируется на фоне генетического сбоя и присутствует с момента рождения ребенка. Связано заболевание с дефектом слизистой оболочки тонкой кишки. Чаще всего патология появляется у недоношенных деток, но со временем проходит, так как ферментативная функция кишечника восстанавливается.
Достаточно часто у детей встречается непереносимость лактозы и проявляется после кормления грудью. Распространенность заболевания в каждой стране полностью зависит от традиционного рациона. Если молоко является доступным и излюбленным продуктом питания, то и процент заболеваемости высокий. К примеру, в Азии, Африке и США показатель страдающих от дисахаридазной недостаточности составляет 70 % от общего населения и больше, а в Скандинавских странах не превышает 15 %. На территории России частота случаев заболевания не превышает показатель в 18 %.
Вторичный, или приобретенный тип недостаточности формируется на фоне хронических патологий кишечника. Чаще всего проблемы появляются после инфекционного заболевания ЖКТ. В клетках организма происходят биохимические процессы, приводящие к формированию дисахаридазной недостаточности.
Генетические аспекты
Во многом мнения медиков по вопросу дисахаридазной недостаточности расходятся, но единогласно уверены они в одном - заболевание имеет генетическую основу. По поводу того, каким образом наследуется недостаточность, ведется большое количество споров. Одни исследователи утверждают, что болезнь передается аутосомно-доминантным путем, другие - аутосомно-рецессивным. Но есть и такие вопросы, в которых все специалисты научной медицины сходятся.
Прежде всего, что патология одинаково часто встречается в детском возрасте как у мальчиков, так и у девочек. Также медики сходятся во мнениях, что непереносимость изомальтазы и мальтазы в большинстве случаев протекает совершенно бессимптомно. А сахарозо-изомальтазная недостаточность остается на всю жизнь и чаще всего протекает на фоне непереносимости лактозы. Ведь обе проблемы являются следствием одной мутации.
Симптоматика в педиатрии
Дисахаридазная недостаточность у детей характеризуется неполным расщеплением углеводов и повышением осмотического давления в просвете кишки. В связи с этим в просвет попадает вода и электролиты, начинаются активные бродильные процессы. В результате брожения углеводов образуются органические кислоты. Из-за повышенного количества углекислоты и водорода в кишечнике начинается обильное газообразование. В итоге у ребенка развивается упорная диарея, длящаяся более трех недель. Наследственная по типу Durand протекает на фоне обильного стула, который пенится и имеет сильный кислый запах. У ребенка появляется отрыжка, ощущение тяжести в животе. В некоторых случаях наблюдается снижение массы тела на фоне обезвоживания организма. В крови увеличивается концентрация лактозы. В большинстве случаев наблюдается благоприятный исход и ко 2-3 году жизни вся симптоматика исчезает, восстанавливается функция кишечника. Если же болезнь протекает тяжело, переходит в хроническую форму, то развивается синдром нарушенного кишечного всасывания, который сопровождается нарушением обмена веществ.
Если у малыша сахаразная или изомальтазная форма заболевания (самые редкие типы патологии), то симптомы возникают в результате поступления сахарозы в организм и проявляются в виде водянистого стула. При диагностике кала обнаруживается огромное количество молочной кислоты. Ребенка может начать рвать. Если малыш съест большое количество лактозы за один прием пищи, то у него возникает озноб и тахикардия, гиповолемия, повышенная потливость. Чаще всего у детей с такой формой недостаточности наблюдается непереносимость крахмала.
Симптомы у взрослых
Дисахаридазная недостаточность у взрослых людей протекает в более легкой форме. Больных беспокоят перемежающиеся или хронические поносы. Сопровождается патология небольшими болями в области живота и метеоризмом, урчанием. Выраженность симптомов во многом зависит от поступившего количества углеводов в организм. Такую непереносимость лактозы еще называют Holrel.
Диагностические мероприятия
После сбора анамнеза в обязательном порядке проводится биохимическое исследование плазмы и тесты на чувствительность к углеводам (крахмалу, лактозе и прочим). Может быть назначено рентгенологическое исследование ЖКТ или биопсия слизистой тонкой кишки. Анализ крови после поступления в организм лактозы позволяет определить уровень глюкозы. Биопсия слизистой оболочки проводится только с целью исключения раковых клеток.
В педиатрии обязательно проводится анализ кала, чтобы установить уровень рН и количество углеводов. Помимо этого, анализ на дисахаридазную недостаточность позволяет определить количество нейтрального жира, клеток злокачественных новообразований, гельминтов, жирных кислот и эритроцитов, то есть провести дифференциальную диагностику.
Часто проводится лактозотолерантный тест, который позволяет определить уровень гликемии после употребления лактозы. А чтобы установить активность биотопов слизистой оболочки тонкой кишки, ребенку дается кефир.
Терапия первичной формы патологии
Лечение дисахаридазной недостаточности в детском возрасте проводится на фоне полного или частичного исключения из рациона питания провоцирующих заболевание продуктов питания. Диетотерапия полностью направлена на обход метаболического блока. Если диагностирована алактозия, то соблюдать диету необходимо пожизненно.
Если рацион питания подобран правильно, то улучшение состояния малыша можно заметить на третьи сутки. У ребенка улучшается настроение, аппетит, прекращаются боли в животе, уменьшается метеоризм.
Снимать тяжелые симптомы дисахаридазной недостаточности иногда приходится при помощи ферментных препаратов. Но при лечении детей препараты назначаются кратким курсом - от 5 до 7 дней. Среди лекарственных препаратов может быть «Креон» и «Панцитрат». На протяжении следующих 30-45 дней используются пробиотики, которые позволят нормализовать работу кишечной микрофлоры. Врач может назначить «Хилак форте», «Линекс», «Биовестин-лакто» на сое и прочие лекарства.
Виды смесей для малышей и длительность диеты
Для деток на первом году жизни изготавливается два вида смесей:
- Молочные. Белок в таких продуктах представлен декстрин-мальтозой, казеином. («Бебилак», «Л-110», «Эльдолак-Ф»);
- Соевые или безмолочные («Нутрия-соя», «Хумана СЛ», «Энфамил-соя» и прочие).
Из рациона питания полностью исключаются продукты с высоким содержанием лактозы: молочные смеси, цельное молоко, детский творог и однодневный кефир. Если ребенок находится на естественном вскармливании, то прекращать кормить грудью малыша не рекомендуется.
Блюда для прикорма детей с непереносимостью готовят не на молоке, а на смесях. Уже на 4-4,5 месяце жизни вводят фруктовые пюре, печеные яблоки. Считается, что первый основной прикорм должен состоять из продуктов с негрубой растительной клетчаткой и каш (гречневой, рисовой). Со второго полугодия жизни уже можно постепенно вводить продукты с незначительным содержанием лактозы (сливочное масло, твердый сыр, сыворотку творога).
Диета при дисахаридазной недостаточности в среднем длится от 2 до 6 месяцев, но сроки зависят от скорости восстановления активности лактозы.
Если ребенок не переносит сахарозу и изомальтазу, то в рационе сокращается количества крахмала и декстринов. Таким деткам показаны молочные смеси с лактозными углеводными компонентами. Прикорм рекомендуется начинать с пюре, приготовленного из овощей и фруктов (горошка, брюссельской и цветной капусты, брокколи, стручковой фасоли, помидоров, клюквы, вишни).
Питание при вторичной форме патологии
Рацион при обнаружении вторичной дисахаридазной недостаточности (лактозная форма) предполагает временное исключение из питания молочных продуктов и цельного молока. Допускается употребление сливочного масла и твердого сыра. Можно кушать овощи и фрукты, мясо, рыбу, муку, яйца, то есть все продукты, которые не содержат лактозу. Не рекомендуется увлекаться хлебобулочными изделиями, так как в большинстве своем они содержат молочный сахар.
При сахаразно-изомальтазной форме заболевания из рациона исключаются продукты с содержанием мальтозы и сахара. Их можно заменить на фруктозу, галактозу или глюкозу. Разрешено употребление меда.
Если диагностирован дефицит трекалазы, то придется отказаться от употребления грибов. Но самое главное, чтобы при вторичной форме недостаточности было уделено особое внимание лечению основного заболевания, которое стало причиной появления симптомов.
Дисахаридазная недостаточность - это достаточно сложное заболевание, несмотря на то, что патология требует лишь коррекции питания. Врач при составлении диеты должен учитывать множество факторов:
- функциональное состояние печени, поджелудочной железы и других внутренних органов пациента;
- возраст;
- чувствительность кишечника к осмотической нагрузке;
- индивидуальные особенности и предпочтения в питании;
- аппетит.
Поэтому очень важно не заниматься самолечением и вовремя обратиться к специалисту, тем более если речь идет о ребенке в возрасте до одного года. В этом случае вообще достаточно сложно составить диету.
Дисахаридазная недостаточность (от нем. disacharide). Это симптом нарушения пищеварения, который возникает вследствие расстройства процессов расщепления и всасывания дисахаридов в тонкой кишке. Организм ребенка не расщепляет или расщепляет, но не всасывает дисахариды – лактозу, сахарозу, мальтозу. В некоторых случаях механизм всасывания и расщепления нарушены одновременно. Тонкая кишка находиться между желудком и толстой кишкой. В ней в основном и происходит процесс пищеварения: от перемешивания пищи до всасывания питательных веществ. Пища расщепляется ферментами, которые вырабатывают кишечник, поджелудочная железа и печень. Слизистая оболочка толстой кишки покрыта ворсинками – тонкими трубочками, через которые и происходит всасывание питательных веществ. Затем они поступают в кровь и разносятся по кровеносной системе по всему организму. Если трубочки теряют свои функции, процесс всасывания происходит только через слизистую оболочку. В кровь попадет лишь незначительное количество питательных веществ. Нарушение выработки ферментов дисахаридов в организме приводят к тому, что пища не расщепляется на сахарозу, лактозу и мальтозу. Усиливается давление на просвет кишки, и начинаются усиленное брожение углеводов. Скапливаются газы: водород и углекислота. Нарушения расщепления и всасывания дисахаридов в кишечнике могут быть врожденными. Дефекты развития ферментной и всасывающей системы кишечника формируются между 10-й и 22-й неделе развития плода. Ребенок может унаследовать их генетически. Чаще всего дети страдают от непереносимости сахарозы (сахара в овощах и фруктах) или лактозы (в молоке). Концентрация фермента лактозы в кишечнике 75 % детей понижается после 3-5 лет. Причиной дисахаридазнай недостаточности могут стать другие заболевания, которые повлияли на выработку ферментов лактозы и сахарозы в организме ребенка уже после рождения. Болезнь может развиться на фоне:
- гастроэнтерита (воспаление слизистой оболочки желудка и тонкой кишки);
- энтероколита (воспаление слизистой оболочки тонкой и толстой кишки);
- колита (воспаление толстой кишки);
- атрофии слизистой кишечника (симптом наследственной болезни целиакии);
- пищевой аллергии (на пшеницу, белок коровьего молока, непереносимость лактозы, фруктозы);
- реакции на лечение антибиотиками;
- нарушения работы иммунной системы организма;
- операции на толстой кишке.
