Вопросы. Узнать больше на эту тему

Всем привет! Девочки, кто был в подобных ситуациях, откликнитесь! 27го мая прошла первый скрининг. По узи было все в норме. Записали телефон на всякий случай, но я и не ожидала, что могут перезвонить, и вот спустя неделю звонок - приезжайте за направлением в цпсир, у вас высокий риск. Сама себя не помню, в слезах, на ватных ногах доехала, взяла все бумажки. Риск 1:53. На следующий день поехала на дообследование. Узист очень долго смотрел и по животу, и вагинально, несколько раз включал доплер, и вроде все бы ничего, но не понравилось ему ДОПЛЕРОМЕТРИЯ ТРИСКУПИДАЛЬНОГО КЛАПАНА: РЕГУРГИТАЦИЯ. Ввел данные нового узи в программу и результаты скрининга недельной давности, компьютер выдал риск СД 1:6. Отправил к генетику. Посмотрев заключение, она обьяснила мне, что эта регургитация может быть просто особенностью плода, но вкупе с заниженным показателем PAPP-A - 0,232 MoM это является маркером хромосомным аномалий. Все остальное в пределах нормы. Предложили пройти биопсию ворсин хориона. Я пока отказалась, медсестра чуть не упала со стула, типа риск настолько высокий и ХА не лечатся и на моем месте она бы и не думала ни минуты. Поинтересовалась у генетика об анализе Панорама(жутко дорогущий ген.анализ по материнской крови), она мне ответила, что сделать конечно можете, но он исключает только 5 основных ХА и несколько очень редких, полностью исключить аномалии он не может, и в моем случае рекомендована инвазия. Я прочитала уже тонну статей, вопросов и всего подобного на эту тему, и никак не пойму что же такого страшного нашли они в моих анализах? Регургитация как оказалось физиологична на этом сроке и проходит к 18-20 неделям (если не проходит это говорит о риске пороков сердца, у многих проходит после родов, а некоторые так и живут с ней и ни на что не влияет. Тем более у мужа пролапс минтрального клапана, который достался от мамы, может это как-то взаимосвязано). Гормоны вообще могут быть не показательны, т.к. я с начала беременности принимаю , я за 2 часа до анализа кушала(оказывается нельзя есть за 4часа до, мне не сказали об этом), пила кофе, нервничала и переживала из-за узи и кровь сдавать боюсь, и в последнее время хроническая усталость, со старшим ребенком устаю. А все это влияет на результаты. Ничего подобного генетик не спрашивал, не интересовался, у них там вообще конвеер какой-то, и меня как будто для статистики впихнули туда. Но толику сомнения они в меня посадили, я наревелась, на переживалась на год вперед. Муж уговаривает на биопсию. Я ужасно боюсь последствий, боюсь потерять или навредить ребенку, особенно если он здоров. С одной стороны, если все хорошо, вздохну с облегчением и пошлю всех врачей подальше. С другой стороны, если все плохо, что делать? Смогу ли я прервать беременность, позволить расчленить внутри меня своего ребенка, особенно сейчас когда мне кажется, я начинаю чувствовать его. Но и другой вариант смогу ли я воспитывать такого ребенка, которому требуется особый подход и очень много внимания, когда от вполне здоровой дочки иногда хочется убежать подальше… Блин, все эти мысли сьедают меня. Я не знаю как быть… На всякий случай приведу данные скрининга:

Срок б-ти: 13нед

Чсс 161 уд/мин

Венозный проток PI 1,160

Хорион/планцета низко по передней стенке

Пуповина 3 сосуда

Анатомия плода: все определяется, все в норме

b-ХГЧ 1,091 МоМ

PAPP-A 0.232 МоМ

Uterine artery PI 1,240 MoM

Трисомия 21 1:6

Трисомия 18 1:311

Трисомия 13 1:205

Преэклампсия до 34 нед.б-ти 1:529

Преэклампсия до 37 нед.б-ти 1:524

В профилактике мультифакториальных болезней с наследственным предрасположением, к которым относится ИЗСД, необходимым звеном является медико-генетическое консультирование. Основная задача медико – генетической консультации состоит в определении генетического риска заболевания и объяснении его смысла в доступной форме. При СД в медико-генетическую консультацию чаще всего обращаются супруги для оценки риска заболевания у будущих детей в связи с наличием этого заболевания у предыдущих детей, либо у самих супругов и/или их родственников. Популяционно- генетические исследования позволили рассчитать, что вклад генетических факторов в развитие СД со­ ставляет 60-80%. В этой связи исключительную актуальность и перспекти­ву приобретает медико-генетическое консультирование родственников больных СД.

Основные вопросы, с которыми обычно приходится сталкиваться врачу, касаются риска развития СД у имеющихся детей или братьев-сестер больного , возможности его классифицировать, а также прогноза в отно­ шении будущих (планируемых) членов семьи.

Консультирование семей больных СД 1 типа складывается из не­скольких общепринятых этапов, имеющих свои особенности для данного контингента.

11.1. Этапы консультирования

Первый этап консультирования –уточнение диагноза болезни .

Обычно диагноз СД 1 типа в детском и юношеском возрасте не пред­ставляет трудностей. Однако при наличии СД у других членов семьи необхо­дима верификация у них типа диабета, что в ряде случаев может быть непро­стой задачей и потребует от врача тщательного сбора анамнеза больного родственника. Дифференциальный диагноз между двумя основными типами СД (1 и 2) проводится по общепринятым критериям.

Доказанная при популяционно- генетических исследованиях генети­ческая гетерогенность двух основных типов СД свидетельствует об их нозологической самостоятельности и независимости наследования. А это значит, что имеющиеся в родословной отдельных больных случаи СД 2 типа носят случайный характер и не должны учитываться при оценке се­мейного риска.

При проведении медико-генетического консультирования необходимо также исключать генетические синдромы, в состав которых входит сахарный диабет, так как для них характерно моногенное наследование.

Второй этап консультирования – определение риска развития заболевания в отношении имеющихся членов семьи и планируемого потомства .

Эмпирическим путем получены средние оценки риска развития диабета для членов семей, имеющих родственников с СД 1 типа. Максималь­ный риск имеют родственники I степени родства (дети, родители, братья-се­стры) - в среднем от 2,5-3% до 5-6%. Установлено, что частота заболе­вания диабетом у детей от отцов с СД 1 типа на 1 -2 % выше , чем от матерей с СД 1 типа.

В каждой конкретной семье риск развития заболевания зависит от мно­гих факторов: количества больных и здоровых родственников, возраста манифестации диабета у членов семьи, возраста консультируемого и пр.

Таблица 8

Эмпирический риск для родственников больных СД типа 1

По специальной методике рассчитываются таблицы риска развития СД 1 типа в зависимости от количества больных и здоровых родственников и возраста консультируемого для семей различного типа . Типы семей, статус родителей и число больных сибсов представлено в таблице 9.

Решила описать свою историю со скринигами, вдруг кому пригодится, как положительный пример

В первую Б никаких скринингов не делала, просто не знала, что это такое. Гирнеколог провела УЗИ в 12 недель, все было благополучно и она решила ничего больше не делать. Мудрая женщина!

Вторая Б очень желанная и долго- (для меня, но не по меркам планирования) жданная (прошел ровно год). И вот узи 11 недель и 3 дня и первый звоночек. В порядке, но толщина воротникового пространства (ТВП) 2,9 мм. Узистка увидела отек и сакцентировала на этом внимание. На следующий день сдала кровь на биохимический скрининг. Результаты пограничные, рекомендована консультация генетика.

Встреча с первым генетиком меня не порадовала, хотя дальнейшую тактику она расписала правильно, но ничего конкретного по ситуации и анализам не сказала. Вышла я от нее в состоянии неопределенности и тревоги. Если приводить цифры, то все выглядело так: bХГЧ=3,11 Мом, РАРР-А=1,32 Мом, комбинированный риск СД с учетом ТВП 1:262 (осспади, и я ревела из-за этих цифр! ). Генетик рекомендовала сделать пункцию хориона/плаценты. Или ждать второго скрининга и экспертного УЗИ в 22 недели. И еще посоветовала до 14 недель пройти повторное УЗИ, если ТВП увеличивается, то ждать второго скрининга уже не стоит, а стоит пройти инвазивную диагностику.

Инвазивки я тогда очень боялась, наслушавшисть от тех, кто слабо представляет, что это такое, страшшшных историй. Про то, как "одной знакомой подруги сестры делали" и чем закончилось... Пошла на УЗИ в 13 недель и 3 дня, все благополучно, ТВП 1,5 мм (то есть отек ушел), никаких маркеров ХА. Решили ждать 2го скрининга, вроде как успокоившись. Но на переферии все равно мысль свербила.. "А вдруг?" Я не купила ни одной "беременной" вещи, запрещала себе глядеть в сторону детских отделов, радоваться пиночкам, придумывать имя...

17 недель, биохимический скрининг в Инвитро с учетом ТВП в 12 недель. И результат: риск СД 1:10 . Ревела несколько дней, мне казалось, что это приговор, что у ребенка точно СД. Очень страшно было. По совету подруги, прошедшей все эти мытарства, записалась к генетику в Сеченовку. Сразу на УЗИ, пересдачу крови и консультацию. На Узи порадовали, что маркеров хромосомных аномалий нет, а будет у нас мальчик результаты биохимии (без учета ТВП) 1:59. Рекомендации генетика - амнио- или кордоцентез. Потому как в такой ситуации с одной стороны - нам важно знать, есть у ребенка СД или нет (для чего, это дело десятое, но такую новость в роддоме я бы не перенесла точно, лучше уж заранее), а с другой - ей, как генетику, страшно пропустить СД при таких анализах. Комментарии врача: ничего "такого" она у нас не видит, такой отек бывает в 3% случаев при СД, в остальных 97 - только Господь Бог да Матушка Природа знают причину; гормоны плода в норме; очень повышенный ХГЧ (4,12 Мом) может быть из-за низкой плацентации (увидели на УЗИ). Так что ее прогноз был риск СД 5%, шансы родить здорового гораздо выше. Но на амнио я пошла (много читала и много думала).

Назначили на понедельник, а в воскресенье у меня темпа поднялась до 38, пропал голос - ангина. Перенесли на пятницу. Усиленно лечилась всю неделю, в четверг новая простуда (ОРВИ где-то цапанула), вылезли противные пузырики герпеса на лице Опять перенос на понедельник, а срок по амнио уже поджимает... Пришла в стационар в день Х, вовсе не уверенная, что меня сейчас домой не отправят. А дальше уже кордо, в сроки не укладываемся (экватор уже прошел). Во всех этих тревогах как-то забыла боятся самой процедуры.

Определили в палату и оставили ждать вызова. Народ потихоньку прибывал. Через час не выдержав я села на койке с вопросом "ну когда уже?!", и тут же медсестра пригласила в процедурную В процедурной очень холодно, халат и тапочки остались в "предбаннике". Я шла самая первая в этот день. Легла на кушетку, закатали ночнушку до груди, обработали живот. Врач заметила герпес и началась суматоха. И вот лежу я уже вся готовая и понимаю, что сейчас вместо процедуры поеду домой... Но в конце-концов узистка внимательно осмотрела пузырьки и "постановила", что это уже неострая фаза заживления. Только я выдохнула, что все-таки сделают, сразу датчик на живот и понеслось. Выбрали место, установили прищепку для иглы на датчик, ну и сама игла. Медсестра попросила максимально расслабится и прижала мои плечи к кушетке. Прокол. Мне показался совсем не болезненный, я когда-то делала пирсинг пупка, впечатлил гораздо больше. Пару минут и все. Я старалась живот не напрягать, но из-за прохлады невольно хотелось скукожиться. Кое-как сползла с кушетки, придерживая марлевую прокладку на месте прокола, медества помогла надеть халат. Поползла в палату, там вкололи ношпу и ГиперРоу (я резус-отрицательная). Больше всего болел укол от ношпы Девочки накинулись с требованием подробностей.. Медсестра заходила каждые полчаса и справлялась о самочувствии. У кого были жалобы (правда симптомы скорее перенапряжения), тех оставляли до вечера. Я же через 3 часа была дома.

Первую неделю после процедуры мерещилось подтекание вод. Жутко боялась инфицирования - осложнений от недолеченной простуды. Потом как-то отпустило, забылось. Через неделю пошли на экспертное УЗИ, которое показало отсутствие каких-либо видимых патологий. Ждать стало легче. А еще через неделю я позвонила узнать результаты. Врач попросила перезвонить через 10 минут, уточняла по журналу. В эти 10 минут я смотрела на часы неотрывно, а в голове билось: "А вдруг... А вдруг?.. А вдруг?!." И вот голос врача: все в порядке, мальчик. Я лепечу заготовленные слова благодарности, но еще не понимаю, не осознаю.. и после слов врача: "поздавляю, солнце, у тебя будет здоровый ребенок!" меня проняло. Слезы градом, ОСОЗНАНИЕ, весь стресс прошедших недель.. Реву, звоню мужу: "СЛАВКА ЗДОРОВ!"

Вечером муж принес букет белых роз и шампанское!

У нас впереди еще много тревог и волнений, но самые главные уже позади, остаются в старом году.

Хочется пожелать никому не столкнуться с этим, но если уж пришлось - не переживайте, девочки, все будет хорошо! Я проверяла