Адреногенитален синдром: заболяване при новородени. Патология на сексуалното развитие

Изобретението се отнася до медицината, а именно до детската гинекология. Може да се използва при хирургично лечение на момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора и местоположението на проксималната граница на урогениталния синус при или над външния уретрален сфинктер. Прави се М-образен разрез със заоблени горни ъгли в областта на влагалищния вестибюл. Кухината на разреза граничи с външния отвор на урогениталния синус. Двугърбият кожен капак се отделя. Когато фистулата се отдели, вагината се отваря с помощта на обърнат U-образен разрез. Образува се клапа. Адвентициалният мускулен слой на влагалището се зашива към повдигащия мускул анусаи външния уретрален сфинктер. При оформянето на задната и страничната стена на влагалището, вагиналният капак се зашива към съседните ръбове на двугърбия кожен капак. При оформянето на предната стена на влагалището предно-страничните ръбове на влагалището се зашиват с две симетрични клапи, изрязани от скротолабиалните гънки. Методът позволява визуален контрол на операцията. 1 болен.

Изобретението се отнася до медицината, а именно до детската гинекология, и може да се използва при момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора (CAD). VDNA е относително рядък вродено заболяване, характерна проявакоето при момичетата е една или друга степен на маскулинизация на външните полови органи. Една от посоките комплексно лечениезаедно с подмяната хормонална терапия, е хирургическа корекциявъншни полови органи. като се има предвид патологично влияниеполова неопределена структура на гениталиите върху психиката на детето, за предпочитане рано хирургично лечениепреди детето да достигне възрастта на полова самоидентификация (до 2-3 години). Най-трудният от гледна точка на хирургично лечениегрупа пациенти са момичета с високо местоположение на урогениталния синус (на или над нивото на външния уретрален сфинктер). Известен е метод за реконструкция на вагината при момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора с високо разположение на проксималната граница на урогениталния синус (Journal of pediatric хирургия, 1994, v. 15, n.6, pp. 751- 763). Известният метод предлага отделянето на вагинално-уретралния синус от перинеалния подход, както и свързването на краищата на влагалището с кожата на перинеума след мобилизирането му отвъд зашитата фистула. Известният метод включва обширна мобилизация на влагалището, включително предната му стена, което е доста травматично. Дълбоката хирургична рана ограничава визуалния контрол на напредъка хирургична интервенция. Напрежението на тъканите в областта на линията на свързване на влагалището с кожата на перинеума е опасно от гледна точка на неуспех на конците и стеноза на образуваната вагина. Предложихме метод, който осигурява профилактика посочените недостатъци известен метод. Техническият резултат, получен при използването на предложения метод, е намаляване на травмата поради ограничена мобилизация на влагалището, особено в областта на предната му стена, подобряване на визуалния контрол на операцията в резултат на намаляване на дълбочината на раната, т.к. както и за предотвратяване на стеноза чрез създаване на широк вестибюл на влагалището с „зъбец“, прекъсната дълга линия, свързваща проксималната вагина и вестибюла. Методът се провежда както следва. Под комбинирана обща анестезия с миорелаксанти в позиция за рязане на камък след катетеризация пикочен мехур, катетеризация на влагалището под ендоскопски контрол и поставяне на тампон в ректума, прави се М-образен разрез със заоблени горни ъгли в проекцията на вестибюла на влагалището (вижте чертежа). В този случай вдлъбнатината на М-образния разрез граничи с външния отвор на урогениталния синус. Двугърбият кожен капак се отделя, разкривайки перинеалните мускули. Тъп и остър средна линияразделят леваторите на ректума, прониквайки в интервезикално-ректалното пространство, където се определя катетеризираната вагина. В дълбините на горния ъгъл на раната се идентифицира вагинално-уретралната анастомоза. Разделя се урогениталната анастомоза, отваря се влагалището с обърнат U-образен разрез и се оформя влагалищно парче, което се обръща. Уретралния дефект се зашива. След това адвентиалният мускулен слой на влагалището се зашива към повдигащия ани мускул и външния уретрален сфинктер, като се гарантира предотвратяване на напрежението върху шевовете по време на образуването на влагалището. След което гърба и странични стенивагина, зашиване на вагиналното ламбо с конгруентно двугърбо кожно ламбо. При оформянето на предната стена на влагалището се изрязват две симетрични клапи от скротолабиалните гънки и се зашиват към предно-латералните ръбове на влагалището. След това операцията завършва с оставяне на уретрален катетър на Foley N 8 Ch във влагалището с балон, надут до 2,0 ml и уретрален катетърв пикочния мехур. Тампонът се отстранява от ректума. Ние представяме клиничен пример. Момиченце на 8 години е прието в клиниката с диагноза: Вродена дисфункциянадбъбречна кора, вирилна форма, урогенитален синус, супрасфинктерна форма. На преглед мъжко телосложение, недоносени половото развитие, изразена вирилизация на външните гениталии: пенисовиден клитор, обективен преглед потвърди наличието на урогенитален синус. Операцията е извършена по предложения метод. Под комбинирана обща анестезия и миорелаксанти в позицията на стоун секцията, след катетеризация на пикочния мехур и влагалището под ендоскопски контрол и поставяне на тампон в ректума, чрез М-образен разрез със заоблени горни ъгли беше отделено двугърбо кожно ламбо в проекцията на вагиналния вестибюл. При отделянето на фистулата вагината се отваря с обърнат U-образен разрез, образувайки клапа. Последният беше обърнат. Адвентициалният мускулен слой на вагината беше зашит към повдигащия ани мускул и външния уретрален сфинктер. След това задната и страничната стена на вагината бяха оформени чрез зашиване на вагиналното ламбо със съседните ръбове на двугърбия кожен ламбо. Две симетрични клапи бяха изрязани от скротолабиалните гънки. Предната стена на влагалището се формира чрез зашиване на тези клапи към предно-страничните ръбове на влагалището. Във влагалището се поставя уретрален катетър на Foley N 8 Ch с балон, надут до 2,0 ml. В следоперативния период момичето беше на почивка на леглов рамките на 8 дни. Разтворът на естроген и диоксидин се прилага през вагинален катетър до 10 дни. Следоперативен периодпротече гладко. При преглед след 3 месеца външните гениталии са женствени, отворите на уретрата и влагалището се отварят поотделно, входът на влагалището преминава през катетър 32 Ch. При преглед след 6 месеца състоянието на външните гениталии не се променя. Няма вагинална стеноза или фистули. По предложения метод оперирахме 9 момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора с проксималната граница на урогениталния синус, разположена на или над нивото на външния уретрален сфинктер. Резултатите от хирургическата интервенция бяха оценени незабавно и дългосрочен планс период на проследяване повече от 1 година. При всички пациенти външните полови органи са развити по женски тип, отворите на уретрата и влагалището са разположени отделно, преддверието на влагалището е широко. Входът във влагалището позволява катетри N от 30 до 36 Ch. Вагинална стеноза не е отбелязана в нито един случай.

Формула на изобретението

Метод за реконструкция на вагината при момичета с вродена дисфункция на надбъбречната кора, когато проксималната граница на урогениталния синус е разположена на нивото или над външния уретрален сфинкер, включващ перинеален достъп, прекъсване на вагинално-уретралната фистула със зашиване на отвор в уретрата, издърпване на влагалището отвъд зашитата фистула и свързване на краищата му с кожата на перинеума, характеризиращо се с това, че проекциите на вестибюла на влагалището правят М-образен разрез със заоблени горни ъгли, чиято депресия граничи отделя се външния отвор на урогениталния синус и се отделя двугърби кожно ламбо, след което при отделяне на фистулата се отваря влагалището с обърнат U-образен разрез и се образува ламбо, което се обръща, след което адвентициалният мускулният слой на влагалището се зашива към мускула повдигащ ани и външния сфинкер на уретрата, след което се оформят задната и страничната стена на влагалището, като се зашива вагиналния капак със съседните ръбове на двугърбия кожен капак; предната стена на влагалището, две симетрични клапи се изрязват от скротолабиалните гънки и се зашиват към предно-страничните ръбове на влагалището.

УРОГЕНИТАЛЕН СИНУС УРОГЕНИТАЛЕН СИНУС

(sinus urogenitalis), кухината, в която се вливат отделителните канали на гениталиите и екскреторите, системи в мн. гръбначни животни. М. с. отваря се в клоаката (акули и риби с цели глави, костенурки, клоакални бозайници), а при липса - навън (циклостоми, многоперни, ганоидни, някои мъжки костни риби, живородни бозайници). При женски плацентарни бозайници (гризачи, копитни животни, примати) M. s. образува преддверието на влагалището, отделено от влагалището на девиците, химена. При мъжките живородни бозайници от M. s. развива се горната част, пикочния отдел. канал.

.(Източник: „Биологичен енциклопедичен речник“. Главен редактор М. С. Гиляров; Редакционна колегия: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-ро изд., коригирано . - М.: Сов. Енциклопедия, 1986.)

Вижте какво е "УРОГЕНИТАЛЕН СИНУС" в други речници:

- (sinus urogenitalis) виж Урогенитален синус... Голям медицински речник

Резервоарът, в който се вливат отделителните канали на репродуктивната и отделителната системи при много гръбначни животни. М. с. отваря се в клоаката (виж клоака) (при акула и целоглава риба, костенурки, клоакални бозайници) и с намаляването й навън ...

Cm. Пикочно-половата система …

Вижте пикочно-половата система... Енциклопедичен речник F.A. Brockhaus и I.A. Ефрон

Ембрионална структура преден отделклоаката, от която впоследствие се развива тялото и върха на пикочния мехур и уретрата. Част от тази структура може също да бъде част от вагината. Източник: Медицински речник... Медицински термини

ГУРОГЕНИТАЛЕН СИНУС- (урогенитален синус) ембрионална структура предната част на клоаката, от която впоследствие се развива тялото и върха на пикочния мехур и уретрата. Част от тази структура може също да бъде част от вагината... Обяснителен речник по медицина

ГУРИНО-ГЕНИТАЛНИ ОРГАНИ- ГУРОГЕНИТАЛНИ ОРГАНИ, отделителни органи, които при повечето гръбначни животни са доста тясно свързани заедно с гениталните органи в една пикочно-полова или пикочно-полова система. При безгръбначните. животните обикновено нямат такава връзка пикочните органи… … Голяма медицинска енциклопедия

Заявката "Минога" се пренасочва тук; вижте и други значения. ? Миноги ... Уикипедия

Органи на половото размножаване (виж. Полово размножаване). Гениталиите на животните. До P. o. включват половите жлези на половите жлези (тестиси и яйчници), репродуктивните канали (семепроводи и яйцепроводи), т.нар. допълнително образованиеи…… Велика съветска енциклопедия

- (или репродуктивни органи) органи, пряко свързани с възпроизводството. От тази гледна точка, столонът, който служи за безполов R. (виж), също е орган на R. Но обикновено името органи на R. се отнася само до органите на сексуалния R. ... Енциклопедичен речник F.A. Brockhaus и I.A. Ефрон

Адреногениталният синдром или вродената надбъбречна хиперплазия е генетично обусловено наследствено автозомно рецесивно заболяване. ендокринно заболяване, в резултат на нарушаване на синтеза на алдостерон, кортизол и андрогени в организма.

Забележка. При автозомно-рецесивен тип наследяване заболяването се проявява само в хомозиготно състояние. Това означава, че заболяването се развива само когато и двамата родители са носители на този ген, а детето го получава и от бащата, и от майката.

В повечето случаи (повече от 95%) причината за нарушен синтез на алдостерон, кортизол и андрогени в организма е дефицит на 21-хидроксилаза. Този ензим е предшественик във веригата на образуване на тези хормони.

Патогенеза на адреногениталния синдром

В резултат на липсата на този ензим в организма възниква дефицит на алдостерон и кортизол. За да се компенсира липсата на тези хормони, започва активно да се синтезира адренокортикотропен хормон (стимулант). Действа върху цялата надбъбречна кора, но... Дефицитът на CYP-21 не се елиминира, синтезът се осъществява по третия път: образуването на андрогени (21-хидроксилаза независим път).

Резултатът от такива нарушения е:

• Намаляване на нивата на алдостерон и кортизол.
• Излишък на андрогени и тестостерон.

Забележка. Честотата на адреногениталния синдром при новородени варира в различни държави. За европейците тази цифра е 1 на 10 000-15 000 деца. Евреите имат до 20% (обикновено късна форма). При ескимосите 1 на 200-300 новородени.

Има 3 клиничен варианткурс на вродена надбъбречна хиперплазия (въз основа на степента на дефицит на 21-хидроксилаза):

• Формата, която губи сол, се характеризира с почти пълното отсъствие на синтез на този ензим.
• Типичната вирилова форма е частичен ензимен дефицит.
• Атипична (късна) форма.

Проста или типична мъжка форма

Тази форма на адреногенитален синдром е по-изразена при момичетата. Това се дължи на факта, че поради дефицит на 21-хидроксилаза възниква излишък на андрогени по време на нормално нивоалдостерон и кортизол. В резултат на това момичетата започват процес на вирилизация (маскулинизация). Това се случва в ембрионалния период на 24-25 седмици. Следователно, първите признаци на проста форма на адреногенитален синдром при новородени момичета могат да бъдат забелязани веднага след раждането. Те включват:

• хипертрофия на клитора;
• наличието на сливане на големите срамни устни (скротален шев);
• урогенитален синус.

Тежестта на надбъбречната хиперандрогения варира от леко уголемяване на клитора до пълното формиране на външните мъжки полови органи (фалшив хермафродитизъм).

важно! Въпреки неправилното формиране на външните полови органи, с ултразвуково изследваневътрешна (матка, яйчници) патология не се открива.

Ако диагнозата вродена надбъбречна хиперплазия не бъде направена навреме, процесите на вирилизация продължават:

• Отбелязва се ранно затваряне на зоните на растеж. Резултатът е нисък ръст.
• Прекомерно окосмяване по мъжки модел, което може да се появи още на 2-3 години.
• Формиране на мъжка фигура ( тесен таз, широки рамене).
• аменорея.
• Безплодие.

Адреногениталният синдром при момчетата е по-слабо изразен клинична картина. При раждането не се наблюдават аномалии в развитието. Външните и вътрешните полови органи са правилно оформени.

Първите симптоми на тревожност могат да бъдат ранна появавторични полови белези (увеличаване на размера на пениса, поява на окосмяване). Фалшиви преждевременни стартове пубертет. Възраст 3-4 години, понякога и по-рано. Зони растеж на коститеточно като момичетата, те затварят рано: до 9-10-годишна възраст. Репродуктивна функциянай-често се запазва, но може да се развие олиго- или азооспермия.

Забележка. Диагнозата надбъбречен хиперандрогенизъм и, като следствие, развитието на вирилната форма на заболяването се среща при момичета под 2-годишна възраст и при момчета на възраст 3-4 години.

Форма на адреногенитален синдром с загуба на сол

Тази форма е най-животозастрашаващата от всички варианти на хода на вродена надбъбречна хиперплазия, т.к. при липса на навременна диагноза и адекватно лечениедетето умира през първия месец от живота си. Патогенезата на заболяването лежи пълно отсъствие 21-хидроксилазен ензим, което води до дефицит на алдостерон и кортизол. Резултатът е липса на нормална реабсорбция в бъбречните тубули, прекомерно уриниране.

Първите симптоми на тревожност могат да се появят през 2-та седмица от живота на детето. Това може да бъде летаргия, сънливост, адинамия в поведението. Прекомерно уриниране, регургитация, повръщане. Намален апетит.

Смъртта настъпва от развитието на остра надбъбречна недостатъчност и шок.

Атипична (късна) форма на вродена надбъбречна хиперплазия

Най-честата форма на адреногенитален синдром. Клиничната картина е много бедна. Често има пълна липса на симптоми преди началото на пубертета. Понякога се отбелязва:

• известно ускоряване на растежа;
• костната възраст изпреварва биологичната възраст;
• за момичета - леко увеличениеклитор;
• при момчета - растеж на пениса без увеличаване на размера на тестисите.

По време на пубертета се появяват следните симптоми:

• сравнително ранен старт: за момичета 8-9 години, за момчета 9-10 години;
• появата на акне;
• хирзутизъм (мъжко окосмяване) при момичета;
• менструална дисфункция;
• синдром на поликистозни яйчници;
• безплодие;
• спонтанен аборт.

Забележка. Честотата на късна форма на вродена надбъбречна хиперплазия в много европейски страни (Италия, Испания) и в някои националности варира от 1 на 30 до 1 на 1000 души от населението.

Диагностика

За диагностициране на адреногенитален синдром се провеждат редица изследвания и тестове.

Изследването започва със събиране на анамнеза (има ли случаи на на това заболяванеродители, роднини, братя, сестри).

За потвърждаване на адреногениталния синдром се извършват редица хормонални изследвания. Те включват анализ за 17-хидроксипрогестерон. Повишаването на нивото на този хормон над 15 nmol/l е диагностичен критерийвродена надбъбречна хиперплазия.

За диагностициране на формата на загуба на сол се извършва изследване на нивото на ренин в кръвта.

Забележка. Понякога, когато формирането на външните полови органи е нарушено, става трудно да се определи пола на детето. За това се прави генетичен анализза установяване на кариотип.

Лечение

Лечението на адреногениталния синдром е доживотно. Целта е провеждане на заместителна терапия. Обикновено се използва хидрокортизон или преднизолон. Дозировката се избира от лекаря индивидуално.

Когато се появи форма на загуба на сол, в допълнение към глюкокортикостероидите се предписват и аналози на минералкортикоидни хормони (флудрокортизон).

освен консервативно лечение, понякога се използва и операция. Най-често това е корекция на външните гениталии при момичета - премахване на разширен клитор, корекция на урогениталния синус, оформяне на вагината.

При навременно лечение прогнозата за живота на такива пациенти е благоприятна. Тъй като е рано заместителна терапияви позволява да стимулирате правилното развитие на гениталните органи както при момчетата, така и при момичетата, прогнозата също е благоприятна по отношение на запазването на репродуктивната функция.

През 1951 г. Wilkins et al за първи път съобщават положителни резултати хормонално лечениеадреногенитален синдром при деца и описва клиничната картина на това своеобразно заболяване, което поради значимите характеристики на патогенезата, клиничната картина и терапията понастоящем се счита за специална формаендокринна патология.

При адреногенитален синдромозначават такива промени в структурата на гениталните органи и развитието на вторични полови белези, които са причинени от действието на прекомерна секреция на андрогени от надбъбречен произход, водещи до мъжественост женско тяло. Повишеното производство на андроген може да бъде причинено или от неоплазма, или от хиперплазия на надбъбречната кора. Хиперплазията обикновено се посочва като вродена аномалияи е много повече обща каузаадреногенитален синдром при момичета, отколкото постнатални неоплазми. Този вроден синдром, според Prader, се среща средно при 1 на 5000 новородени.

Патогенетичните механизми на хиперпродукция на андрогени при адреногенитален синдром, дължащ се на неоплазма и дължащ се на хиперплазия, не са еднакви; има фундаментална разлика между тези два механизма. При наличие на неоплазма на надбъбречната кора повишена секрецияандрогените е първичен, тъй като се причинява от самия тумор. Ето защо ефективно лечениеможе да се постигне само чрез навременно отстраняване на тумора. При наличие на надбъбречна хиперплазия, излишната секреция на андроген възниква вторично на повишеното освобождаване на адренокортикотропен хормон (ACTH) в предния дял на хипофизната жлеза.

Патологията започва в периода на вътрематочния живот, както се смята, поради липса на ензими, необходими за синтеза на глюкокортикоиди от надбъбречните жлези, включително кортизон. Известно е, че последният инхибира прекомерното освобождаване на ACTH. И тъй като при вроден адреногенитален синдром, поради посочената по-горе причина, синтезът на кортизон е нарушен и съдържанието му в организма е намалено, се наблюдава хиперпродукция на ACTH, което прекомерно стимулира функцията на ретикуларната зона на надбъбречната кора, където андрогените се произвеждат, причинявайки нейната хиперплазия. Така става ясно защо използването на кортизон при това заболяване може да има положителен ефект. терапевтичен ефект.

За вроден адреногенитален синдромИма повишена екскреция в урината на крайните метаболити на андрогените и прогестерона: 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнанетриол. Това се взема предвид при диференциалната диагноза. Важно е да се отбележи, че при хиперплазия и хиперфункция на надбъбречната кора, която причинява явленията на вирилизъм, се наблюдава в една или друга степен инхибиране на гонадотропната функция на хипофизната жлеза.

Клинични симптоми на вроден адреногенитален синдромпри новородено момиче се появяват само промени, характерни за външния женски псевдохермафродитизъм. Вътрешните полови органи, като правило, са развити според женския тип. Характерът и степента на промените във външните гениталии варират в зависимост от количеството на прекомерно секретираните андрогенни хормони и продължителността на тяхната хиперсекреция по време на вътрематочния живот. С относително малък излишък на андрогени и късно начало на патологията (след 5 месеца вътрематочно развитие) обикновено се наблюдава само хипертрофия на клитора. С повече ранен старт патологичен процеси по-голям излишък на андрогени, освен уголемяване на клитора, има и недостатъчно развитие на sinus urogenitalis и забележима хипотрофия на малките срамни устни. И накрая, при резки степени на тежест на синдрома се наблюдават хетеросексуални промени във всички външни генитални части: пенисовиден клитор, атрофия на малките срамни устни, хипертрофия на малките срамни устни, хипертрофия на големите срамни устни - подобно на скротума, запазени урогенитални синус с необичайно местоположение на външния отвор на уретрата, донякъде напомнящ мъжката хипоспадия.

В повече по-късни годинипромените в гениталните органи започват да стават все по-ясно видими, появяват се и се развиват повече или по-малко изразени признацивирилизъм и извън гениталиите; преждевременно физическо развитие; засилен растежмомичета, което обикновено спира на 10-12-годишна възраст поради преждевременно затваряне на зоните на растеж в тръбести кости; мощно развитие на мускулите. Около 3-5 годишна възраст започва да се появява растителност в гениталната област, а малко по-късно и в областта подмишници, на възраст 12-13 години се появяват косми по лицето, често обща хипертрихоза, гласът става нисък. А развитието на женските полови органи и вторичните полови белези (матка, яйчници, млечни жлези и др.), Напротив, изостава, тъй като увеличаването на андрогенната активност инхибира секрецията на гонадотропните хормони на хипофизната жлеза.

С идването пубертети в следващите години, с рязка степен на тежест на синдрома, се наблюдава първична аменорея и характеристиките на интерсексизма са ясно разкрити. Но такива случаи са редки, по-често се наблюдават по-слабо изразени отклонения, менструацията настъпва с известно закъснение, а понякога и навреме. Често при раждането на момиче и в ранно детствонищо не хваща окото и едва в по-късните години (12-16 години) се консултират с лекар, обикновено за нарушения менструален цикъл(вторична аменорея, хипоменорея) или вирилна хипертрихоза.

От патоанатомичните промени, наблюдавани при вроден адреногенитален синдром, Bierich и други автори отбелязват следните като най-значими: хиперплазия на ретикуларната зона на надбъбречната кора; хипоплазия на матката; недоразвитие на яйчниците, които изглеждат намалени в детството и юношеството, с голям бройатретични фоликули или с поликистозни промени и удебелена tunica albuginea, подобни на тези, наблюдавани при синдрома на Stein-Leventhal.

По отношение на разпознаването на вроден адреногенитален синдром, на първо място трябва да се подчертае значението ранна диагностика(ако е възможно при раждането на дете), което позволява правилно определяне на женския пол на новороденото и гарантиране на успеха на лечението, което зависи изцяло от това колко рано е започнало. Ранно лечениесъщо така е възможно да се предотврати незабавното усложнение под формата на тежко нарушение водно-солевия метаболизъм, което може да доведе до смърт на детето през първите две седмици от живота му.

Когато се роди дете, разпознаването на адреногениталния синдром може да представлява значителни трудности. Липсата на тестиси, откриването на матката при палпация (яйчниците на тази възраст обикновено не се откриват) и повишените нива на 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнанетриол в урината - всичко това ни позволява да изключим мъжкия псевдохермафродитизъм при повечето деца и да направим диагностика на адреногенитален синдром. В по-късните години диференциалната диагноза става по-лесна, тъй като се развиват признаци на вирилизъм и вторични сексуални характеристики на мъжкия тип, което не се наблюдава нито при хермафродитизъм, нито при проста хипертрихоза.

Както беше отбелязано по-горе, клиничните симптоми на вроден адреногенитален синдром, който винаги се развива поради хиперплазия на надбъбречната кора, в много отношения са подобни на симптомите на адреногениталния синдром, възникващ поради неоплазми на надбъбречната кора. За диференциална диагнозамежду тези две клинични форми могат успешно да се използват следните основни изследователски методи: 1) определяне на съдържанието на андрогенни и прогестеронови метаболити - 17-кетостероиди, прегнандиол и прегнанетриол - в дневната урина; 2) тестът за кортизон, предложен от Wilkins; 3) рентгеново изследваненадбъбречните жлези

Екскрецията с урината на повече от 10 mg 17-кетостероиди на ден показва повече неоплазма, отколкото надбъбречна хиперплазия. Освобождаването на прегнанетриол е специфично само за хиперплазия (до 5-7 mg на ден); в други случаи се откриват само следи от него в урината. Надбъбречната кортикална хиперплазия се характеризира с рязко увеличениесъдържание на прегнандиол в дневната урина (до 20 mg или повече).

Голямо диференциално-диагностично значение има и кортизоновият тест на Wilkins. Този тест се основава на факта, че когато се прилагат големи дози кортизон или преднизолон, освобождаването на ACTH рязко се инхибира. В резултат на това, при хиперплазия на надбъбречната кора, екскрецията на 17-кетостероиди в урината е значително намалена след 3-4 дни, а при неоплазма не се променя поради факта, че хиперсекрецията на андрогени се причинява от самия тумор и възниква независимо от стимулиращия ефект на ACTH.

Ценни диференциално-диагностични данни могат да бъдат получени чрез радиография на областта на надбъбречната жлеза след предварително въвеждане на въздух (кислород) в перихепаталната тъкан. Този метод може да открие както тумор, така и хиперплазия на надбъбречната кора. По правило неоплазмата засяга само една от надбъбречните жлези; вродената хиперплазия е двустранна.

Вродена адреногенитален синдромсе лекуватв момента с кортизон и неговите производни. Тази терапия е заместителна и се базира на модерни идеиза патогенезата на заболяването (недостатъчен синтез на кортизон). Както вече беше отбелязано, колкото по-рано започне лечението, толкова по-ефективно е то. Повечето автори препоръчват да се започне лечение с големи дози кортизон (до 100-125 mg на ден интрамускулно) под контрола на екскрецията на 17-кетостероиди в урината, като постепенно се намалява дозата до 25-15 mg кортизон на ден. Някои автори препоръчват използването на по-ниски дози кортизон, особено при деца. Например Bierich съобщава за постигане на добър терапевтичен ефект само две седмици след началото на лечението на 15-годишно момиче интрамускулни инжекциикортизон 9 mg на ден и смята, че обикновено не са необходими повече от 30 mg от това лекарство.

Л. Г. Тумилович правилно подчертава, че при назначаването терапевтична дозахормон, тъй като при провеждане на тест за кортизон винаги трябва да се има предвид възрастта на детето. Авторът получава добър терапевтичен ефект (въз основа на естеството на екскрецията на 17-кетостероиди в урината), като започва лечение с кортизон при деца на възраст 5-9 години с доза от 50 mg, при деца на възраст 13 години - 75 mg. , в 14-15 години - 100 mg 125 mg на ден, постепенно намаляване на дозата на хормона.

При продължителна употребаголеми дози кортикоиди понякога причиняват такива неприятни усложнения като повишена кръвно налягане, глюкозурия, затлъстяване, остеопороза. Ето защо някои автори препоръчват използването на преднизолон като допълнително средство ефективно лекарство, който също не дава такива странични ефекти като кортизона. Преднизолон се използва в по-малки дози, като се започне от 30-25 mg, като постепенно се намалява количеството му до 5 mg на ден (Nowakowski et al.). Кортизонът се използва и през устата, в таблетки от 0,025, 4 таблетки 2 пъти на ден, след което дозата постепенно се намалява до 2 таблетки на ден. Оралният метод е много по-малко ефективен. Лечението продължава непрекъснато до стабилно намаляване на количеството на освободените 17-кетостероиди (поне до 8-12 mg) и отслабване на други клинични симптомивирилизация.

В случай на изразени, обезобразяващи хетеросексуални промени във външните полови органи, трябва да се прибегне до хирургични методилечение в комбинация с хормонални. Пластична хирургиясе състои в реконструкция на урогениталния синус и ампутация на хипертрофиралия клитор. По въпроса за най-благоприятната възраст за хирургична интервенция, няма консенсус. IN последните годиниВсе по-често се извършват операции от 2-3 годишна възраст. Няма консенсус по въпроса дали операцията на урогениталния синус и клитора трябва да се извършва едновременно или на два етапа. М. В. Дубнов изразява мнението, че в повече ранна възрастПо-целесъобразно е да се оперира на два етапа, а в по-напреднала възраст е възможно и едновременно.

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталните органи. Произходът на заболяването все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива поради свръхпроизводствоандрогени на надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена различни тумориили вродена жлезиста хиперплазия.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-често срещаният тип верулизираща патология. Адреногениталният синдром е заболяване, известно на световната медицина като синдром на Apère-Gamay. Развитието му е свързано с повишено производство на андрогени и значително намаляване на нивата на кортизол и алдостерон, което се дължи на вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Последствията от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството огромно количествохормони, които регулират функционирането на повечето системи на тялото. В резултат на патология в тялото на детето (това може да се наблюдава както при момчета, така и при момичета) има твърде много мъжки хормонии много малко женски.

Тип наследяване

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило има аномалии наследствен характери се предава от двамата родители на детето. По-редки са случаите, когато типът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперма. Унаследяването на адреногениталния синдром се извършва по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога заболяването засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталния синдром (AGS) се характеризира със следните модели, които влияят върху вероятността да засегне детето:

• ако родителите са здрави, но и двамата са носители на дефицит на StAR ген, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
• ако жена или мъж е диагностициран със синдрома, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
• ако един от родителите е болен, а другият е носител на адреногенна патология, тогава половината от децата в това семейство ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутацията в тялото;
• ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни аномалии.

формуляри

Андрогенетичните заболявания условно се разделят на три типа - вирилен прост, солегубен и постпубертетен (некласически). Сортовете имат сериозни различия, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как се проявяват формите на адреногениталния синдром:

1. Вирилова форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AHS са напълно налице. Този тип патология е изключително рядко диагностицирана при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
2. Тип загуба на сол. Диагностицира се изключително при кърмачета през първите седмици/месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохермафродитизъм (външните полови органи са подобни на мъжките, а вътрешните полови органи са женски). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът е непропорционално голям спрямо тялото, а кожата на скротума има специфична пигментация.
3. Некласическа визия. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и липсата на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагностиката на AGS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената надбъбречна дисфункция се обяснява само с проявата наследствено заболяване, следователно е невъзможно да се придобие или да се зарази с такава патология по време на живота. По правило синдромът се проявява при новородени бебета, но AGS рядко се диагностицира при млади хора под 35-годишна възраст. В същото време механизмът на патологията може да се активира от такива фактори като приемане на мощни лекарства, повишена фонова радиация, страничен ефектот хормонални контрацептиви.

Какъвто и да е стимулът за развитието на заболяването, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

• ако поне 1 родител в семейството е здрав, детето вероятно ще се роди без патология;
• при двойка, в която единият е носител, а другият е болен от AHS, в 75% от случаите ще се роди болно дете;
• носителите на гена имат 25% риск да имат болно дете.

Симптоми

AGS не е смъртоносна болест, но някои от нейните симптоми причиняват сериозен психологически дискомфорт на човек и често водят до нервен срив. При диагностициране на патология при новородено родителите имат време и възможност да помогнат на детето социална адаптация, а ако заболяването се установи в училищна възрастили по-късно ситуацията може да излезе извън контрол.

Наличието на AGS може да се установи само след молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагностика, са:

• нестандартна пигментация кожатадете;
• стабилен растеж кръвно налягане;
• нисък ръст, несъответстващ на възрастта на детето (поради бърз завършекрастежът спира рано в производството на съответния хормон);
• периодични припадъци;
• храносмилателни проблеми: повръщане, диария, силно образуване на газ;
• при момичетата срамните устни и клиторът са недоразвити или, напротив, имат увеличени размери;
• момчетата имат непропорционално външни полови органи големи размери;
• момичетата с AGS имат проблеми с менструацията, зачеването на дете (безплодието често придружава заболяването) и носенето на плода;
• При жените често се наблюдава окосмяване на половите органи по мъжки тип, освен това се наблюдава растеж на мустаци и брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Заболяването може да се открие на ранен стадийпри новородени деца, което е свързано с неонатален скрининг на 4-тия ден след раждането на детето. По време на теста капка кръв от петата на бебето се нанася върху тест лента: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологична клиника и се извършва повторна диагностика. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на AGS. Ако адреногениталния синдром при новородени се открие рано, тогава терапията е лесна; в случаите на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

При момчетата

Заболяването обикновено се развива при деца от мъжки пол на възраст от две или три години. Настъпва повишено физическо развитие: гениталиите се уголемяват, настъпва активен растеж на косата и започват да се появяват ерекции. В този случай тестисите изостават в растежа и впоследствие спират да се развиват напълно. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, обаче не трае дълго и накрая човекът пак си остава нисък и набит.

За момичета

Патологията при момичетата често се изразява веднага след раждането в мъжка форма. Невярно женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, докато отварянето уретратасе намира директно под основата му. Срамни устни в в този случайприличат по форма на разцепен мъжки скротум (урогениталния синус не е разделен на влагалището и уретрата, а спира да се развива и се отваря под пенисовидния клитор).

Не е необичайно адреногениталния синдром при момичетата да бъде толкова изразен, че при раждането на бебе е трудно веднага да се определи неговият пол. В периода от 3 до 6 години детето активно расте коса по краката, пубиса и гърба, а момичето става много подобно на момче. Децата с AHS растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. В същото време млечните жлези остават малки, а менструацията или напълно липсва, или се появява нередовно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат да изпълняват напълно функциите си.

Диагностика на адреногенитален синдром

Заболяването може да се идентифицира с помощта на съвременни изследвания хормонални ниваи при визуална проверка. Лекарят взема предвид анамнестични и фенотипни данни, например растеж на косата на места, нетипични за жената, развитие на млечните жлези, мъжки тип тяло, общ вид/здраве на кожата и др. AHS се развива поради дефицит на 17 -алфа-хидроксилаза, така че кръвта на пациента може да следи нивото на хормоните DHEA-S и DHEA, които са прекурсори на тестостерона.

Диагнозата включва и изследване на урината за определяне на нивото на 17-KS. Биохимичен анализкръв ви позволява да определите нивото на хормоните 17-OHP и DHEA-S в тялото на пациента. Комплексна диагностика, в допълнение, предполага изследване на симптомите на хиперандрогенизъм и други дисфункции ендокринна система. В този случай индикаторите се проверяват два пъти - преди теста с глюкокортикостероиди и след него. Ако по време на анализа нивото на хормона се намали до 75% или повече, това показва производството на андрогени изключително от надбъбречната кора.

В допълнение към хормоналните тестове, диагнозата на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулация (може да се открие, ако се наблюдават фоликули с различни нива на зрялост, които не надвишават преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и няма фоликули под капсулата на органа. Само след подробен преглед и потвърждаване на диагнозата започва лечението на адреногениталния синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фаталенследователно вероятността от развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително ниска. Въпреки това съвременно лечениеадреногениталния синдром не може да се похвали със своята ефективност и ефикасност. Пациентите с тази диагноза са принудени да приемат цял ​​живот хормонални лекарстваза попълване на дефицита на глюкокортикостероидни хормони и борба с чувството за малоценност.

Перспективите за такава терапия остават неизследвани, но има доказателства за това голяма вероятностразвитие на съпътстващи AGS патологии на сърцето, костите, кръвоносните съдове, стомашно-чревния тракт и онкологични заболявания. Това обяснява необходимостта от хора с дисфункция на надбъбречната кора редовни прегледи– направете рентгенови снимки на кости, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и др.

видео