Лечение на хемолитична криза при болест на Минковски Шоффар. Болест на Минковски-Шофар (наследствена микросфероцитоза)

• Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Какво е наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) - хемолитична анемияпоради дефект клетъчна мембранаеритроцитите, пропускливостта на мембраната за натриеви йони става прекомерна и поради това еритроцитите придобиват сферична форма, стават крехки и лесно се подлагат на спонтанна хемолиза.

Наследствената сфероцитоза е широко разпространено заболяване (2-3 случая на 10 000 души от населението) и се среща при хора от повечето етнически групи, но жителите на Северна Европа са по-често засегнати.

Какво причинява наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза се предава по автозомно-доминантен начин. По правило единият от родителите показва признаци на хемолитична анемия. Възможни са спорадични случаи на заболяването (в 25%), представляващи нови мутации.

Патогенеза (какво се случва?) по време на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

IN патогенеза на наследствена сфероцитоза 2 разпоредби са безспорни: наличието на генетично обусловена аномалия на протеини или спектрини на еритроцитната мембрана и елиминиращата роля на далака по отношение на сфероидно променени клетки. Всички пациенти с наследствена сфероцитоза имат дефицит на спектрини в мембраната на еритроцитите (до 1/3 от нормата), а някои имат нарушение на техните функционални свойства и е установено, че степента на дефицит на спектрин може да корелира с тежестта на заболяването.

Наследственият дефект в структурата на мембраната на еритроцитите води до повишена пропускливост за натриеви йони и натрупване на вода, което от своя страна води до прекомерно метаболитно натоварване на клетката, загуба на повърхностни вещества и образуване на сфероцит. Когато се движат през далака, формиращите се сфероцити започват да изпитват механични затруднения, задържат се в червената пулпа и са подложени на всички видове неблагоприятни ефекти(хемоконцентрация, промяна на pH, активна фагоцитна система), т.е. далакът активно уврежда сфероцитите, причинявайки още по-голяма мембранна фрагментация и сферулация. Това се потвърждава от електронномикроскопски изследвания, които позволяват да се открият ултраструктурни промени в еритроцитите (удебеляване на клетъчната мембрана с нейните разкъсвания и образуването на вакуоли). След 2-3 преминавания през далака сфероцитът претърпява лизис и фагоцитоза. Далакът е мястото на смъртта на червените кръвни клетки; чиято продължителност на живота е намалена до 2 седмици.
Въпреки че еритроцитните дефекти при наследствената сфероцитоза са генетично обусловени, в организма възникват условия, при които тези дефекти се задълбочават и настъпва хемолитична криза. Кризите могат да бъдат предизвикани от инфекции, някои химикали, психическа травма.

Симптоми на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза може да се прояви от неонаталния период, но повече тежки симптомиоткрити до края на предучилищната възраст и в началото училищна възраст. Ранното проявление на болестта предопределя повече тежко протичане. Момчетата боледуват по-често.

Наследствената сфероцитоза е хемолитична анемия с преобладаващ вътреклетъчен тип хемолиза, това също причинява клиничните прояви на заболяването - жълтеница, увеличен далак, по-голяма или по-малка степен на анемия, склонност към образуване на камъни в жлъчката.

Оплакванията и клинико-лабораторните симптоми се определят до голяма степен от периода на заболяването. Извън хемолитична криза може да няма оплаквания. При развитие на хемолитична криза, оплаквания от повишена умора, летаргия, главоболие, замаяност, бледност, жълтеница, загуба на апетит, коремна болка, възможно повишаване на температурата до високи цифри, гадене, повръщане, чести движения на червата, ужасен симптом - появата на конвулсии.

Симптомите на кризата до голяма степен се определят от анемията и зависят от степента на хемолизата.
При обективен преглед кожата и видимите лигавици са бледи или лимоненожълти. При деца с ранни проявинаследствената сфероцитоза може да причини деформации на скелета, особено на черепа (кула, квадратен череп, промяна на позицията на зъбите и др.); Генетичните стигми не са необичайни. Намират се пациенти различни степенитежестта на промяната в сърдечно-съдовата системапричинени от анемия. Характерен е хепатолиенален синдром с преобладаващо увеличение на далака. Слезката е плътна, гладка и често болезнена, което очевидно се обяснява с напрежението на капсулата поради кръвонапълване или периспленит. Цветът на екскрементите по време на криза е интензивен. Трябва да се отбележат възможните колебания в размера на далака: значително увеличениепо време на хемолитични кризи и намалява по време на периоди на относително благополучие.

В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, клиничните симптоми могат да бъдат леки. Понякога може да има жълтеница единственият симптом, за което пациентът се консултира с лекар. Отнася се за тези лица известен изразШофара: "Те са по-скоро жълтени, отколкото болни." Наред с типичните класически знациЗаболяванията включват форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след провеждане на подходящ преглед.

Наред с най-типичните хемолитични кризи при тежка наследствена сфероцитоза са възможни генеративни кризи със симптоми на хипоплазия на преобладаващо червения кълн костен мозък. Такива кризи могат да се развият остро с доста ярки симптомианемия-хипоксия и обикновено се наблюдават при деца след 3-годишна възраст. Арегенеративните кризи са краткотрайни (1-2 седмици) и са обратими, за разлика от истинската аплазия.

Наследствената сфероцитоза се усложнява от образуването на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища, след 10 години камъни в жлъчката се срещат при половината от пациентите, които не са претърпели спленектомия.

Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Диагностика на наследствена сфероцитозапоставени въз основа на генеалогична история, клинични данни, описани по-горе и лабораторни изследвания. Хемолитичната природа на анемията се потвърждава от нормохромна нормоцитна анемия с ретикулоцитоза, индиректна хипербилирубинемия, чиято тежест зависи от тежестта на хемолизата. Окончателната диагноза се основава на морфологичните характеристики на еритроцитите и характерен признак на наследствена сфероцитоза - промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите.

ДО морфологични особеностиеритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (среден диаметър на еритроцитите Характерна особеностнаследствената сфероцитоза е намаляване на минималната осмотична резистентност (постоянство) на червените кръвни клетки - хемолизата започва при 0,6-0,7% NaCl (нормата е 0,44-0,48% NaCl). За потвърждаване на диагнозата е важно значително намаляване на минималната осмотична резистентност. Максималната устойчивост може да се увеличи (норма 0,28-0,3% NaCl). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има хора, които въпреки очевидната сфероцитоза при нормални условия имат нормална осмотична резистентност на червените кръвни клетки. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на червени кръвни клетки.

Курс на наследствена сфероцитозавълнообразен. След развитието на кризата клиничните признаци се подобряват. лабораторни параметрии настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Диференциална диагноза.Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от други вродени хемолитични анемии. С най-голяма диагностична стойност са данните от фамилната анамнеза, изследването на кръвни натривки и осмотична резистентност на еритроцитите.

Сред другите заболявания, наследствената сфероцитоза се диференцира предимно от хемолитична болест на новородени, а в по-напреднала възраст - от вирусен хепатит, автоимунна хемолитична анемия.

Лечение на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Лечение на наследствена сфероцитозаизвършва в зависимост от клинични проявизаболяване и възраст на детето. По време на хемолитична криза лечението е консервативно. Пациентът трябва да бъде хоспитализиран. Основен патологични синдроми, развиващи се по време на криза са: анемия-хипоксия, мозъчен оток, хипербилирубинемия, хемодинамични нарушения, ацидотични и хипогликемични промени. Терапията трябва да бъде насочена към елиминиране на тези нарушения съгласно общоприетите схеми. Преливането на еритромаса е показано само при развитие на тежка анемия (8-10 ml / kg). Използването на глюкокортикоиди е неподходящо. При излизане от кризата режимът и диетата се разширяват и предписват холеретични лекарства(предимно холекинетика). В случай на развитие на арегенеративна криза е необходимо заместващо кръвопреливане и стимулиране на хемопоезата (преливане на еритромаса, преднизолон 1-2 mg/kg/ден, витамин В12 до появата на ретикулоцитоза и др.).

Радикален метод за лечение на наследствена сфероцитоза е спленектомия, което осигурява практическо възстановяване, въпреки запазването на сфероцитите и намаляване на осмотичната резистентност (тяхната тежест намалява). Оптимална възрастза операцията 5-6 години. Възрастта обаче не може да се счита за противопоказание хирургично лечение. Тежките хемолитични кризи, тяхното продължително протичане, сагенеративни кризи са индикация за спленектомия дори при деца ранна възраст. Има повишена чувствителност към инфекциозни заболявания в рамките на 1 година след операцията. В тази връзка редица страни са приели месечно приложение на бицилин-5 в продължение на една година след спленектомия или имунизация с пневмококова поливаксина се извършва преди планирана спленектомия.

Прогнозаблагоприятен за наследствена сфероцитоза. Въпреки това, в тежки случаи на хемолитична криза с ненавременно лечениее сериозно (възможно фатално).

Тъй като наследствената сфероцитоза се наследява по автозомно-доминантен начин с доста висока пенетрантност на гена, трябва да се има предвид, че рискът от раждане на болно дете (от двата пола), ако един от родителите има наследствена сфероцитоза, е 50%. Децата с наследствена сфероцитоза се наблюдават постоянно в диспансера.

диета. Въведение в диетата увеличено количество фолиева киселина(повече от 200 мкг/ден). Препоръчителни продукти: хлебни изделиянаправени от брашно груби, елда и овесени ядки, просо, соя, боб, нарязани сурови зеленчуци (карфиол, зелен лук, моркови), гъби, телешки черен дроб, извара, сирене.

Предотвратяване на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)

Наследствената сфероцитоза не може да бъде предотвратена. Въпреки това, хората с наследствена сфероцитоза могат да се свържат с генетичен консултант, за да обсъдят възможността за идентифициране на дефектния ген, който причинява заболяването при техните деца.

Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард)- най-често срещаната наследствена хемолитична анемия от категорията на мембранопатиите.

Немският лекар О. Минковски (1900) е първият, който описва фамилната хемолитична анемия; М.А. Chauffard (1907), френски лекар, открива при пациенти намаляване на резистентността на еритроцитите и свързаното с това повишаване на хемолизата.

Тип на наследяване: в приблизително 70% от случаите заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин, останалите 30% са резултат от автозомно-рецесивно унаследяване или спонтанни мутации.

Няма точни данни за разпространението на наследствената сфероцитоза, тъй като при много пациенти заболяването може да бъде асимптоматично или лека форма. Въпреки това, честотата в Северна Европа е 1 на 5000 души от населението. Честотата на заболяването е еднаква при мъжете и жените.

Патогенеза

Свързано с наследствен дефект в мембраната на еритроцитите под формата на дефицит на определени структурни протеини (спектрини, анкирини, актини). Тези протеини служат за поддържане на двойновдлъбната форма на червените кръвни клетки, като в същото време им позволяват да се деформират, докато преминават през тесни капиляри. Има изолиран частичен дефицит на спектрин, комбиниран дефицит на спектрин и анкирин (30-60% от случаите), частичен дефицит на протеин лента 3 (15-40% от случаите), дефицит на протеин 4.2 и други, по-малко значими протеини. Дефицитът на тези протеини води до дестабилизиране на липидната структура на мембраната на еритроцитите и функционирането на натриево-калиевата помпа на мембраната се нарушава. Повишава се пропускливостта на еритроцитите за натриевите йони. Когато натрият навлезе в клетката, той дърпа вода със себе си. При набъбване червените кръвни клетки придобиват сферична форма - енергийно най-изгодна. В същото време той намалява в диаметър, но дебелината му се увеличава. Такъв еритроцит, поради променената структура на мембраната, не е способен да се трансформира при преминаване през малките интерсинусоидални пространства на далака, където концентрацията на глюкоза и холестерол намалява, което допринася за още по-голямо подуване на еритроцита. Това преминаване е придружено от отделяне на липидните структури. Червените кръвни клетки стават все по-дефектни и малки. Такъв еритроцит се възприема от макрофагите на далака като чужд, уловен и унищожен. Така възниква вътреклетъчна хемолиза. Продължителността на живота на червените кръвни клетки е рязко намалена (до 12-14 дни) поради силното им износване, тъй като е необходима повече енергия за отстраняване на натриевите йони от клетката, които влизат в излишък в клетката. Компенсаторната еритроеза се увеличава в костния мозък. Поради хемолизата количеството в кръвта се увеличава индиректен билирубин, но рязкото му увеличение не се случва, тъй като черният дроб значително увеличава функционална дейност: засилва образуването на директен билирубин, в резултат на което концентрацията му в жлъчката и съдържанието в жлъчните пътища. В този случай билирубиновите камъни често се образуват в жлъчния мехур и каналите - развива се холелитиаза. В резултат на това може да се появи обструктивна жълтеница: увеличава се количеството стеркобилиноген и съдържанието на уробилин. След 10-годишна възраст камъни жлъчен мехурсе срещат при половината от пациентите, които не са били подложени на спленектомия.

Клинична картина

Тежестта и разнообразието на клиничната картина се дължат на вида структурен протеин, отсъстващ върху еритроцитната мембрана (дефицитът на а-веригата на спектрин се унаследява автозомно доминантно и се проявява лесно, а дефицитът на р-верига причинява сериозно заболяване, унаследява се автозомно рецесивно). В половината от случаите наследствената сфероцитоза се проявява още в периода на новороденото, симулирайки картината хемолитична болестновородени или продължителна конюгативна хипербилирубинемия. Клиничната картина на хемолитичната криза се състои от триада от симптоми: бледност, жълтеница, спленомегалия. Кризите могат да бъдат предизвикани инфекциозни заболявания, като вземете серия лекарства, но може да бъде спонтанен. В междукризисния период пациентите не се оплакват, но увеличеният им далак винаги се напипва. Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-ясно се изразяват някои фенотипни характеристики, а именно: череп с кула, готическо небце, широк мост на носа, големи разстояния между зъбите. Тези промени костна тъкансвързано с компенсаторна хиперплазия на костния мозък (еритроиден зародиш) и, като следствие, остеопороза на плоските кости. В зависимост от тежестта на наследствената сфероцитоза, степента на тежест клинични симптомиможе да е различно. Понякога жълтеницата може да бъде единственият симптом, за който пациентът се консултира с лекар. Именно за тези лица се отнася известният израз М.А. Шофара: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни.“ Наред с типичните класически признаци на заболяването, има форми на наследствена сфероцитоза, когато хемолитичната анемия може да бъде толкова добре компенсирана, че пациентът научава за болестта само след като се подложи на подходящ преглед.

Усложнения

Повечето често срещано усложнениес наследствена сфероцитоза - развитието на холелитиаза поради нарушение на метаболизма на билирубина. Развитието на обструктивна жълтеница поради холелитиаза често се бърка с хемолитична криза. При наличие на камъни в жлъчния мехур е показана холецистектомия заедно със спленектомия. Самостоятелното извършване на холецистектомия не е препоръчително, тъй като продължаващата хемолиза рано или късно ще доведе до образуване на камъни в жлъчните пътища.

образование трофични язви- достатъчно рядко усложнение, открити при деца. Язвите възникват поради разрушаването на червените кръвни клетки, в резултат на което възниква тромбоза на кръвоносните съдове и се развива исхемия.

Много рядко възникват така наречените арегенеративни или апластични кризи, когато повишената хемолиза в продължение на няколко дни не е придружена от повишена еритропоеза. В резултат на това ретикулоцитите изчезват от кръвта, анемията бързо се увеличава и нивото на индиректния билирубин намалява. Сега водещата етиологична роля в това усложнениеприписан на парвовирус (B 19).

Диагностика

Диагнозата на това заболяване е доста проста.Сигурна е диагнозата наследствена сфероцитоза следните знаци: жълтеница, деформация лицев череп, увеличена далака, сфероцитоза на червените кръвни клетки, тяхната намалена осмотична резистентност, висока ретикулоцитоза. Голяма помощинсцениран правилна диагнозаважно е задълбочено снемане на анамнеза. По правило подобни симптоми могат да бъдат открити при един от родителите на пациента, въпреки че тяхната тежест може да бъде различна (например периодичен иктер на склерата). IN в редки случаиродителите са напълно здрави. Трудностите при диагностицирането често се дължат на холелитиаза, обикновено съпътстваща наследствена микросфероцитоза (поради образуването на билирубинови камъни в каналите и жлъчния мехур). При холелитиаза индиректната билирубинемия, характерна за хемолизата, се заменя с директна билирубинемия - възниква обструктивна жълтеница. Болезненост в областта на жлъчния мехур, известно увеличение на черния дроб - обичайни знацис наследствена микросфероцитоза. Често в продължение на много години пациентите погрешно са смятани за страдащи от заболяване на жлъчните пътища или черния дроб. Една от причините грешна диагноза V в този случай- липса на информация за ретикулоцитите.

Лабораторната диагностика включва редица изследвания.

Клиничният кръвен тест разкрива нормохромна хиперрегенеративна анемия и микросфероцитоза на еритроцитите. По време на криза може да има неутрофилна левкоцитоза с изместване вляво. Характерно е повишаване на ESR.

Биохимичен анализ - кръвта отбелязва повишаване на индиректния билирубин, серумно желязо, LDH.

Необходимо е да се изследва осмотичната устойчивост на еритроцитите в разтвори на натриев хлорид различни концентрации. При наследствена сфероцитоза се отбелязва намаляване на минималната осмотична резистентност, когато хемолизата на най-малко устойчивите червени кръвни клетки започва вече при концентрация на натриев хлорид от 0,6-0,7% (нормално 0,44-0,48%). Максималното съпротивление може да се увеличи (норма 0,28-0,3%). Сред пациентите с наследствена сфероцитоза има индивиди, при които, въпреки очевидните промени в морфологията на еритроцитите, при нормални условия осмотичната стабилност на еритроцитите е нормална. В тези случаи е необходимо да се изследва след предварителна ежедневна инкубация на червени кръвни клетки. Морфологичните характеристики на еритроцитите при наследствена сфероцитоза включват сферична форма (сфероцити), намаляване на диаметъра (среден диаметър на еритроцитите<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Не е необходима пункция на костен мозък. Извършва се само в неясни случаи. Миелограмата трябва да показва компенсаторно дразнене на еритроидната линия на хематопоезата.

За да се извърши диференциална диагноза с имунна хемолитична анемия, е необходимо да се направи тест на Coombs. При наследствена сфероцитоза е отрицателен.

Диагнозата наследствена сфероцитоза може да бъде окончателно и надеждно потвърдена чрез електрофореза на протеини на еритроцитната мембрана в комбинация с количествено определяне на протеини.

Диференциална диагноза

Сфероцитоза на еритроцитите и други признаци на хемолиза (жълтеница, увеличен далак, ретикулоцитоза) също се срещат при автоимунна хемолитична анемия. Въпреки това, за разлика от наследствената микросфероцитоза, при последната няма промени в черепните кости или признаци на наследствена микросфероцитоза при нито един от родителите; при първите клинични прояви на автоимунна хемолиза все още няма значително увеличение на далака или болка в областта на жлъчния мехур, но анизоцитозата и пойкилоцитозата на еритроцитите са по-изразени, отколкото при микросфероцитозата. При съмнителни случаи е необходимо да се направи тест на Coombs, който е положителен (директен тест) в повечето случаи на автоимунна хемолитична анемия и отрицателен при наследствена микросфероцитоза.

Лечение

Изход

При лек ход на заболяването, както и при навременна спленектомия, изходът е благоприятен. Курсът на наследствената сфероцитоза е вълнообразен. След развитието на кризата клиничните и лабораторните показатели се подобряват и настъпва ремисия, която може да продължи от няколко седмици до няколко години.

Анемията на Минковски-Чофард е вид анемия, причинена от хемолиза (разрушаване) на червените кръвни клетки поради техните вътреклетъчни дефекти. Заболяването е известно още като наследствена микросфероцитоза. Разпространението на това заболяване обикновено е 2-3 случая на 10 хиляди души и 80% от всички случаи на хемолитична анемия. По-често се среща сред населението на Северна Европа.

Заболяването се открива при новородени, но симптомите стават по-изразени при деца в предучилищна и начална училищна възраст. Забелязано е, че момчетата са по-често засегнати. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-тежки ще бъдат неговите симптоми.

Защо се появява анемията на Minkowski shoffar?

В основата на възникването на заболяването са генетични наследствени фактори. Унаследяването се извършва по автозомно-доминантен начин и често се среща в 50% от случаите при един от близките роднини.

Какви процеси протичат в тялото по време на наследствена микросфероцитоза

Патогенезата на заболяването се основава на наследствен дефект в мембраната на еритроцитите, в резултат на което тя става пропусклива за натриеви йони, което води до натрупване на вода от клетката. Поради това червените кръвни клетки набъбват и променят формата си на сферична.

Анемия Как да се лекува анемия?

Анемия-симптоми и лечение

9 ВЪЗМОЖНИ ПРИЗНАКА НА АНЕМИЯ, КОИТО НЕ СА ЗАБЕЛЕЖЕНИ НА ПЪРВ ПОГЛЕД

Желязодефицитна анемия 1

Анемия. Симптоми. Причини. Лечение

Причини за анемия - д-р Комаровски

Желязодефицитна анемия | Какво да правя | Как да се лекува | Симптоми | бременност | Заболяване | Д-р Фил

За най-важните неща: Анемия, буца в гърлото, паяжини на лицето

Анемията или анемията могат да бъдат излекувани с народни средства

Вегетарианство/Анемия/Бавна смърт

анемия Симптоми и видове анемия

Защо анемията е толкова страшна?

Анемия, лечение

За най-важните неща: Анемия, често болки в стомаха, сухота в устата

Всичко за кръвта. анемия Хемоглобин. Олга Бутакова АКАДЕМИЯ НА ЗДРАВЕТО

Хранене при анемия

АНЕМИЯ. КАК СЕ ЛЕКУВА. СИМПТОМИ. АНАЛИЗ. FGS. КАПКОМЕТР.ТАБ. КОСОПАД #анемия

B 12 - ДЕФИЦИТНА АНЕМИЯ

анемия Как да повишим хемоглобина с помощта на естествени средства?

Торсунов О.Г. За причините за желязодефицитна анемия

Деформираният еритроцит (сфероцит) става по-малко еластичен, превръщайки се в микросфероцит в далака поради загуба на част от мембраната. В резултат на тези процеси жизненият цикъл на сфероцита е 8-10 дни, докато нормалните червени кръвни клетки живеят 120 дни.

Опасността от тези процеси се крие във факта, че когато червените кръвни клетки умират, се освобождава индиректен билирубин, който се екскретира с изпражненията и урината, а също така причинява отлагане на пигментни камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища.

Какви симптоми показват анемия на Минковски-Чофард?

Като се имат предвид патогенетичните процеси, наследствената микросфероцитоза има лека и тежка степен. Леката степен ще бъде придружена от следните прояви:

• жълтеница без сърбеж по кожата. Често може да се появи при новородени или след хипотермия или психо-емоционален стрес;
• уголемяване на далака (спленомегалия);
• бледа кожа;
• в кръвния тест: анемия с различна тежест;
• възможно образуване на камъни в жлъчката (в 50% от случаите)

Тежката степен се характеризира с появата на хемолитична криза, чиито признаци ще бъдат:

• повишаване на телесната температура до 38-39°;
• летаргия, слабост, главоболие, повишена умора;
• гадене, повръщане, диария;
• кожата и лигавиците стават лимоненожълти;
• болка в корема и десния хипохондриум;
• хепатолиенален синдром (увеличаване на размера на черния дроб и далака);
• интензивно тъмно оцветяване на изпражненията и урината;
• хемоглобинът намалява до 50 g/l.

Ако заболяването започне да се проявява от ранна възраст, децата в крайна сметка могат да получат симптоми на забавено физическо, умствено и сексуално развитие поради токсичните ефекти на билирубина върху централната нервна система и намаленото производство на полови хормони.

Как да идентифицираме анемията на Минковски-Чофард

Ако откриете проблеми, показващи това заболяване, трябва да се свържете с хематолог. Лекарят ще събере фамилна анамнеза, за да определи дали близки роднини имат заболяването, ще проведе преглед и оценка на състоянието на пациента и ще предпише серия от изследвания за потвърждаване на диагнозата.

Ще трябва да вземете общ кръвен тест (за определяне на степента и вида на анемията, ESR, формата на червените кръвни клетки), биохимичен кръвен тест (за определяне на нивото на билирубина и серумното желязо). За изясняване на диагнозата ще се проведе изследване на осмотичната стабилност (резистентност) на червените кръвни клетки и еритроцитометрия.

Пункцията на костен мозък се извършва не винаги, а само в случаи, които представляват затруднения за диагностика.

Като допълнително изследване може да се предпише ултразвук на коремните органи, за да се определи увеличението на черния дроб и далака, както и наличието на холелитиаза.

Как се лекува наследствената микросфероцитоза?

Лечението е на няколко етапа и зависи от тежестта на заболяването и неговите клинични симптоми. Възрастта на детето също има значение.

При тежки случаи, придружени от чести хемолитични кризи, се използва консервативно и хирургично лечение. Консервативната терапия включва борба с интоксикацията (прилагат се разтвори на глюкоза, реополиглюкин, витамини) и анемия (червените кръвни клетки се преливат, когато хемоглобинът спадне до 70 g / l).

При често повтарящи се хемолитични кризи се препоръчва оперативна интервенция - отстраняване на далака (спленектомия). Оптималната възраст на детето за оперативно лечение е 5-6 години.

Микроцитната хемолитична анемия е наследствено заболяване. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Същността на патологичния процес се крие в дефект в структурата на мембраната на еритроцитите. Експеримент върху мишки показа, че при наследствена микросфероцитоза липсва протеиновият спектрин на еритроцитната мембрана. В този случай костният мозък произвежда дефектни червени кръвни клетки, които се различават от нормалните по това, че са с по-малък диаметър и имат формата на двойно изпъкнала леща, а не на двойновдлъбната леща, поради което се наричат ​​микросфероцити. В същото време обемът на еритроцитите остава в рамките на нормалните колебания, а анемията, която е по същество сфероцитна, не е микроцитна. Името "микросфероцитен" отразява факта, че поради промените във формата и намаляването на диаметъра на червените кръвни клетки в кръвна натривка, те изглеждат подобни на микроцитите. Апаратният анализ показва нормални параметри на червените кръвни клетки.

Мембраната на такива червени кръвни клетки има повишена пропускливост за натриеви йони. Това води до тяхното подуване. Сферичната форма и структурните характеристики на протеина на мембраната на червените кръвни клетки пречат на способността им да преминават през тесните места в кръвния поток без увреждане или разрушаване. Основното място на хемолиза е далакът; проучванията показват, че продължителността на живота на червените кръвни клетки при такива пациенти е 8-15 дни вместо 90-120 при здрави хора.

Първите признаци на заболяването могат да се появят в детството, но по-често в юношеството и зряла възраст. Дълго време единственият признак на заболяването е иктерично обезцветяване на склерата и кожата. Течението е вълнообразно. Причината за повишена хемолиза и съответно влошаване на състоянието най-често е инфекция , хипотермия, бременност. По време на физическа активност се развива слабост, задух и ускорен пулс. Интензивността на жълтеницата може да варира: от незначителна до изразена. При всяко обостряне жълтеницата се засилва. На фона на хронична интоксикация и тъканна хипоксия може да се появи изоставане в растежа и физическото развитие и намалена толерантност към физическа активност. Пациентите могат да имат скелетни аномалии под формата на високо стоящо твърдо небце („готическо небце“) и др.

Трябва да се има предвид, че протичането на този тип хемолитична анемия може да бъде усложнено от холелитиаза поради образуването на камъни в жлъчката. В такива случаи могат да се появят болкови атаки в десния хипохондриум. Интензивността на жълтеницата се увеличава поради добавянето на обструктивен механизъм. Характерен признак на заболяването е увеличаването на далака, а впоследствие и на черния дроб. Далакът може да се увеличи до значителни размери, което се дължи на повишената хемолиза на червените кръвни клетки в него.

По време на обостряне се увеличава съдържанието на уробилин в урината и стеркобилин в изпражненията. Съдържанието на еритроцитите и нивото на хемоглобина в периода на ремисия може да бъде нормално, но в периода на повишена хемолиза се развива анемия. Трябва да се отбележи наличието в периферната кръв на червени кръвни клетки с по-малък диаметър при запазване или дори увеличаване на техния обем. Сфероцитите са интензивно оцветени и нямат просвет в центъра. Такива червени кръвни клетки имат намалена осмотична резистентност. Тяхната хемолиза може да започне при концентрация на натриев хлорид 0,60-0,70% вместо нормално 0,44-0,46%. Тяхната устойчивост също е намалена. Както при всяка друга форма на хемолитична анемия, е характерно увеличаване на броя на ретикулоцитите, което показва тяхното ускорено измиване от костния мозък. Броят на левкоцитите обикновено не се променя. В костния мозък се наблюдава тежка хиперплазия на еритроидни клетки. Техният брой може да нарасне до 30-50% вместо нормално 15-25%.

Лечение. При стабилен курс, когато заболяването се проявява като леко оцветяване на кожата с жълтеница, при добро здраве и без признаци на анемия, не се изискват специални методи на лечение. При чести хемолитични кризи, придружени от развитие на анемия и усложнения (холелитиаза, инфаркт на далака), е показана спленектомия. След спленектомия жълтеницата изчезва, нивата на хемоглобина и броя на червените кръвни клетки се нормализират, броят на ретикулоцитите намалява, чернодробната функция се подобрява и съдържанието на билирубин в кръвния серум намалява до нормални нива. Естеството на еритропоезата обаче не се променя. Микросфероцитозата и намалената осмотична резистентност на червените кръвни клетки остават. Подобряване на състоянието се постига само чрез отстраняване на органа, където се получава най-интензивната хемолиза на червените кръвни клетки, което води до увеличаване на продължителността на живота им.

Анемията на Минковски-Чофард е наследствена патология на малки деца, която се проявява под формата на анемия, дължаща се на голям брой променени червени кръвни клетки в съдовото легло. Честотата на това заболяване е приблизително 3 случая на 10 000 души.

Характеристики на заболяването

Заболяването е идентифицирано за първи път през 19 век от полския учен, физиолог Оскар Минковски и допълнено от френския лекар Анатол Шофард и сега е добре проучено. Най-често се диагностицира в северната част на европейската територия, въпреки че могат да бъдат засегнати представители на всички етнически групи.

Червените кръвни клетки, които представляват двойновдлъбнат диск с размер около 8 микрона, преминават свободно през капилярите. Но при микросфероцитоза (друго име за анемия) настъпва генна промяна и се нарушава синтезът на клетъчните стени. В същото време в тях влизат вода и натриеви йони, поради което структурата на червените кръвни клетки се деформира и те придобиват формата на сфера, губейки своята еластичност. Следователно, преминавайки през пулпата на далака, те, неспособни да променят формата си поради тесните си отвори, постоянно се увреждат и след няколко пасажа се унищожават. Продължителността на живота на червените кръвни клетки е намалена до 14 дни. Поради тази причина техният брой намалява и се появява анемия.

Разграждането на червените кръвни клетки в далака и в съдовото легло води до увеличаване на размера на органа, а количеството на билирубин в кръвта непрекъснато нараства. Обикновено се екскретира в изпражненията и представлява жълт пигмент. В случай на заболяване концентрацията на индиректния билирубин може да се увеличи 20 пъти над установената норма.

Често се образуват камъни в жлъчния мехур. Това усложнение се наблюдава при 50% от пациентите с анемия, които не са претърпели операция за отстраняване на органа.

Причини за заболяването

Микросфероцитозата често се появява в ранна детска възраст, но Тези признаци стават най-изразени при деца на 5-7 години.

Причината е дефектен ген, който се предава от един от родителите (в този случай се откриват признаци в него). В 25% от случаите заболяването се проявява в резултат на първична генна промяна (и двамата родители са здрави). Това се случва поради следните фактори:

• Ефект на рентгенови лъчи и радиация.
• Излагане по време на пренаталното развитие на вредни химикали, които влияят негативно на генома (лекарства, живачни соли и други тежки метали).
• Тютюнопушене, алкохолизъм и други лоши навици, които влияят негативно върху развитието на плода.
• Инфекция на плода в резултат на вирусни инфекции на майката (при които вирусната ДНК се вмъква в генома на клетките и това води до генна мутация).

Необходимо е да се обърне внимание на факта, че изброените фактори причиняват и други малформации на плода, така че жената трябва да избягва излагането им по време на бременност.

Симптоми на анемия на Минковски-Чофард

Заболяването протича вълнообразно и се характеризира с появата на хемолитични кризи. Най-често те се провокират от вирусни инфекции, лекарства и силен стрес. Проявата на патологични признаци зависи от броя на червените кръвни клетки, в чиято структура са настъпили промени. Колкото по-бързо се случи това, толкова по-тежък ще бъде ходът на заболяването.

При хемолитична криза доминират два синдрома: анемичен и иктеричен. Първият се проявява със силна бледност на лигавиците и кожата, слабост, често замаяност, ускорен пулс и склонност към хипотония.

Основният класически признак на втория синдром е жълто оцветяване на кожата и склерата. Изпражненията са чести и тъмнокафяви поради високата концентрация на стеркобилин в тях. Също така по време на криза се появяват световъртеж, гадене и понякога повръщане. Най-тревожният признак е появата на гърчове.

Допълнителни симптоми, които се появяват по време на криза:

• главоболие и слабост;
• субфебрилна температура, повишаваща се до 38 градуса С (поради интоксикация с билирубин);
• спазматична болка в коремната кухина като проява на холелитиаза;
• дискомфорт и болка в десния хипохондриум (областта на черния дроб);
• увеличен далак.

Понякога патологията може да не се прояви дълго време. Наличието му може да се съди по жълтеникавостта на склерата и кожата. Именно за такива пациенти се отнася известната поговорка на Шофар: „Те са по-скоро жълтени, отколкото болни“. Понякога можете да разберете за анемията само чрез профилактичен медицински преглед.

При ранни прояви на заболяването някои деца изпитват промени в структурата на скелета и черепа, които могат да придобият кулообразна или квадратна форма, неправилно разположение на зъбите и очни ябълки, разположени далеч една от друга. В допълнение, поради ранна патология, на фона на развитието на анемия, забавяне на растежа, недоразвитие на органите на репродуктивната система, липса на растеж на косата в подмишниците и пубиса са възможни поради намаляване на биопроизводството на полови хормони .

Диагностика

За да се идентифицира заболяването, е достатъчно да се извърши. В намазка, оцветена по Romanovsky-Giemsa, ще се виждат сферични червени кръвни клетки с диаметър под нормата. За да се определи тежестта на заболяването, се изчислява съотношението на броя на микросфероцитите към общия им брой. Ако изчислението даде стойност от 10% до 20%, тогава можем да говорим за наличието на патология.

С цел профилактика и своевременно откриване на заболяването, детето трябва да се подлага на кръвен тест веднъж годишно.

Наследствената сфероцитоза трябва да се диференцира от други възможни заболявания: хемолитична болест на новороденото, различни автоимунни анемии, вирусен хепатит - следователно данните от фамилната анамнеза, съотношението на червените кръвни клетки към хипотоничен разтвор на натриев хлорид, наречен осмотична резистентност, са от диагностична стойност .

Лечение на анемия на Minkowski-Choffard

В период на рязко обостряне на клинични и лабораторни признаци на разрушаване на червените кръвни клетки (хемолитична криза) се използва консервативен метод на лечение в болница. Той е насочен към облекчаване на анемия, мозъчен оток и билирубинова интоксикация. Провеждат се следните лечебни мерки:

• Отстраняване на билирубина, който е продукт на разпадане на хемоглобина, чрез използване на лекарства на базата на лактулоза и инфузионна терапия.
• Възстановяване на броя на червените кръвни клетки с помощта на лекарства като преднизолон и витамин В12. Те се предписват за развитие на тежка анемия.
• Предписване на холеретични лекарства, които подобряват потока на жлъчката (холекинетика): магнезия, сорбитол, ксилитол;

При тежки случаи на заболяването - постоянни хемолитични кризи - се извършва спленектомия - операция за отстраняване на далака. Обикновено се провежда на 5-6 годишна възраст. Няма ограничения за усложнения на заболяването.

След операцията съществува висок риск от инфекциозни заболявания за една година. Следователно Bicillin-5 се прилага ежемесечно на пациент, който е претърпял спленектомия. Възможна е и имунизация със специфична пневмококова поливаксина преди планирана операция.

Прогноза и възможни усложнения

По правило анемията на Минковски-Чофард има благоприятна прогноза. При своевременно откриване и лечение процесът може да бъде спрян. Ако заболяването не се прояви в рамките на 2 години след спленектомия, тогава можем да говорим за пълно възстановяване на пациента.

Но ако не бъде предоставена навременна медицинска помощ в случай на тежка криза, може да настъпи смърт на пациента.

Профилактика

Трябва да знаете, че ако един от родителите има сфероцитоза, тогава вероятността заболяването да се прояви при детето е приблизително 50%. Невъзможно е да се предотврати заболяването, така че е необходимо своевременно изследване, за да се потвърди наличието или отсъствието на заболяването. Родителите, които планират бременност, трябва да се консултират с генетик.

Децата с потвърдена диагноза се регистрират в диспансера. Те се нуждаят от специална диета, която съдържа храни с високо съдържание на фолиева киселина.

Менюто трябва да включва:

• хлебни изделия само от първокласно брашно;
• говежди черен дроб;
• твърди сирена;
• ястия с гъби;
• каша от елда, овесени ядки или просо;
• извара;
• бобови растения, особено боб;
• зеленчуци: моркови, карфиол и зелен лук.

Методите за превенция включват дейности, които се извършват по време на криза.

Анемията на Минковски-Шофер може да продължи много дълго време, без да има значителен ефект върху състоянието на човека. Въпреки това, тя може да бъде усложнена от образуването на камъни в жлъчния мехур и каналите, запушване (тромбоза) на далачната вена и стомашен кръвоизлив. Затова навременната диагностика, лечението, както и постоянният мониторинг преди и след него са много важни.