Най-странните болести. Еритропоетична порфирия или болест на Гюнтер

В тази статия ще разкажем на нашите читатели за много редки заболявания, които въпреки това съществуват и може дори да са оказали влияние върху някои аспекти.

Синдром на Стендал

Човек, страдащ от това заболяване, попадайки на място, където има много произведения на изкуството, започва да изпитва вълнение, ускорен пулс и дори халюцинации. За хората, които имат този синдром, галерия Уфици във Флоренция се смята за най-опасното място.

Това заболяване е описано въз основа на симптомите, които изпитват туристите, посещаващи тази галерия. Синдромът получи името си поради факта, че е описан от Стендал в книгата му „Неапол и Флоренция: пътуване от Милано до Реджо“ през 1817 г., но въпреки голям бройДоказателства, че този синдром е официално документиран едва през 1979 г. от италианския психиатър Магерини. Той изучава повече от сто идентични случая на това заболяване. Първата такава диагноза е поставена през 1982 г.

Хората с това заболяване чуват различни шумове в главите си и дори експлозии. Най-често синдромът се проявява няколко часа преди заспиване или почти веднага след него. Пациентите с това заболяване се оплакват от безпокойство, което е придружено от повишен пулс. Случва се синдромът да е придружен от огнища ярка светлинав главата ми. Всичко би било наред, но всички тези усещания са доста болезнени, а някои дори се чувстват като че ли получават инсулт.

Някои характеризират атаката със звука на струнни инструменти, за други звукът е по-скоро като експлозия на бомба. Предположенията на лекарите се свеждат до факта, че подобни нарушения на съня могат да бъдат свързани с пренапрежение и стрес. Повечето пациенти са жени. Има обаче случаи на симптоми на това заболяване при лица под 10-годишна възраст средна възрастПовечето пациенти са на възраст 58 години.

В медицинската общност този синдром не се класифицира като слухови халюцинациинито на епилепсията, но в учебниците няма описание на този синдром, което се дължи не толкова на неговата рядкост, колкото на ниската степен на изучаване.

Все още няма ефективно лечение, но се наблюдават някои подобрения в състоянието на пациентите с употребата на кломипрамин и клоназепам. Освен това на пациентите се препоръчва да отделят повече време за чист въздух, следете внимателно ежедневието си и спортувайте. Всичко това помага за облекчаване на стреса и предотвратяване на симптомите на заболяването.

Заблудата на Капграс

Хората с това заболяване вярват, че някой от близките им, най-често съпруг или съпруга, е заменен с клонинг. В резултат на това пациентът се опитва по всякакъв начин да избегне „измамника“ и не иска да спи в едно легло с него.

Лекарите смятат, че това заболяване може да е резултат от мозъчна травма или предозиране. лекарства. Също така е широко разпространено мнението, че заблудата на Capgras се причинява от лезии в дясното полукълбо на мозъчната кора.

Типичен пример за линии на Блашко

Някои хора могат да видят ивици по цялото си тяло. Наричаха се линия Blaschko в чест на немския дерматолог Алфред Блашко. Лекарят открива този феномен през 1901 г.

Очевидно този модел е генетично определен и заложен в ДНК, подобно на много наследствени заболявания на кожата и лигавиците. Такива ивици се появяват през първите месеци от живота.

Микропсия или синдром на Алиса в страната на чудесата

дадени неврологично разстройствонарушава зрителното възприятие. Хората и животните изглеждат на пациента по-малки, отколкото са, а разстоянията между обектите се изкривяват. Това заболяване често се нарича "лилипутско зрение" или "халюцинации на джуджета".

Микропсията засяга не само зрението, но и допира и слуха. Дори неговата собствено тяло. Лекарите смятат, че това заболяване е свързано с мигрена. В допълнение, микропсията може да бъде причинена от епилепсия или поради излагане на наркотични вещества. Това изкривяване на възприятието се наблюдава и при деца на 5-10 години и се появява доста често с настъпването на тъмнината, когато мозъкът няма информация за размера на околните предмети.

Синдром на синята кожа

Повечето пациенти никога не овладяват речта, дори след достигане на зряла възраст, или научават само няколко прости думи. Те обаче разбират много повече, отколкото могат да кажат или изразят. Името "щастлива кукла" идва от характерното ходене на такива пациенти на "схванати крака" и честия безпричинен смях.

Еритропоетична порфирия или болест на Гюнтер

Лице с еритропоетична порфирия

Много рядко заболяване. В света има около 200 пациенти. Причинен от генетичен дефект. Кожата на пациентите има много висока фоточувствителност. От светлината кожата на пациента започва да сърби силно и се покрива с язви и мехури.

Язвите и възпаленията засягат ушите, носа и хрущялите и те значително се деформират. Клепачите също се покриват с язви. Човек постепенно се превръща в жива мумия. Външен видТакъв човек прилича на изображения в средновековни гримоари, освен това зъбите му са оцветени в кафяво-червено поради порфиринови отлагания в емайла, а когато са изложени на ултравиолетова радиация, те светят в лилаво-червено.

Много е възможно именно болестта на Гюнтер и хората, страдащи от нея, да са създали представи за същества, които се страхуват от дневна светлина и напитки човешка кръв- вампири.

Синдром на Робин

Дете със синдром на Робин

Дете, родено с този синдром, не може да се храни и да диша нормално, защото има недоразвита долна челюст. Освен това небцето му има цепки, а езикът му е хлътнал. Понякога долна челюстможе напълно да отсъства, поради което лицето придобива птичи черти. Заболяването се лекува с пластична хирургия.

CIPA

Габи Гиграс е енергично дете, което на външен вид не се различава от връстниците си, но момичето е различно от повечето хора по това, че страда от много рядко заболяване, известно като CIPA.

Габи има вродена нечувствителност към болка, която е придружена от анхидроза (липса на изпотяване). В света има само 100 документирани случая на това заболяване.

Габи е родена без способността да усеща студ, болка или топлина. За мнозина такива свойства на тялото може да изглеждат много полезни, но в действителност това не е така. Болезнени усещания, както и температурните усещания изпълняват много важна защитна функция.

Например, ако случайно се окажете близо до открит огън, веднага ще се опитате да се отдалечите на безопасно разстояние, като се измъкнете. най-лошия случайлеко изгаряне и всичко това ще се случи на рефлексно ниво и човек като Габи може да загуби крайник, преди да забележи, че нещо не е наред.

Родителите на момиченцето забелязали, че нещо не е наред, когато открили, че 5-г едномесечно бебехапеше пръстите си до кръв. По-късно Габи загуби окото си и получи сериозни наранявания, тъй като болката продължи да драска раните й и да поддържа различни домашни наранявания. Родителите правят всичко възможно, за да може момичето да живее нормален живот.

цистиноза

Цистинозата е състояние, при което в тялото се появяват цистинови кристали. Лили Сътклиф, която страда от това рядко наследствено заболяване, е принудена да приема коктейл от лекарства всеки ден, за да избегне вкаменяване. Има около 2000 души в света, които имат това заболяване.

Синдром

Шило Пепин е роден със слети крака. Това заболяване често се нарича синдром. Лекарите вярваха, че момичето ще живее само няколко дни, но тя живя десет години. Шило Пепин почина на 23.10.2008 г. На снимката тя седи на маса в Kennebunkropt, Мейн (САЩ) 2007 г.

Шайло Пепин е родена със слети крака, състояние, често наричано „синдром на русалката“. Въпреки че лекарите вярваха, че момичето е предопределено да живее само няколко дни, тя живя десет години. Шайло почина на 23 октомври 2008 г. На снимката е седнала на маса в дома си в Кенебункропт, Мейн през 2007 г.

Фатално фамилно безсъние

Рядко генетично заболяване. Пациентите с FSB постоянно искат да заспят, но не могат. Поради дълга липса на сън, пациентите полудяват и умират болезнено, въпреки факта, че последните няколко месеца преди да преминат здрачно състояниесъзнание.

Заболяването се нарича фамилно, защото засяга цели семейства. Общо в света има около 40 семейства с това заболяване. 29-годишната Шерил Дингес е член на едно такова семейство. Всички нейни роднини са носители на гена FFB. Тя отказва теста. ФСБ вече уби майка й, дядо й и чичо й. Сестра й не е наследила фаталния ген, а самата тя отказва да се изследва.

FSB започва с леки конвулсии, повишена тревожности безсъние. Поради дълга липса на сън, пациентите в крайна сметка започват да халюцинират и се замъгляват и след няколко месеца умират.

В тази статия ще разкажем на нашите читатели за много редки заболявания, които въпреки това съществуват и може дори да са оказали влияние върху някои исторически и митологични моменти. Синдром на Стендал Човек, страдащ от това заболяване, попадайки на място, където има много произведения на изкуството, започва да изпитва вълнение, повишен пулс и дори халюцинации. За хора, които...

Мнозина са сигурни, че здрав образживот и редовно превантивни процедуриосигуряват 100% защита срещу различни проблемисъс здравето, но понякога хората „хващат“ болести, за които дори не са чували. Ето някои от екзотичните заболявания.

1. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича " обратен синдромБенджамин Бътън." Например в един от известни случаиС този тип липодистрофия 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата й 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?

Поради наследствени генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма, автоимунни механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастна тъканлице, шия, горни крайниции торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива предимно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

2. Синдром на "каменния човек".

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна осифицираща фибродисплазия или болест на Мюнхаймер, се причинява от мутация в ген и е едно от най-редките заболявания в света.

Въпросът е в това възпалителни процесивъзникващи в връзки, мускули, сухожилия и др съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено сериозни проблемис мускулно-скелетна система. Това заболяване се нарича още "болест на втория скелет", тъй като в човешкото тяло има активен растежкостна тъкан.

В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и досега лекарите не са открили ефективни методилечение или профилактика на това заболяване - използват се само болкоуспокояващи, за да се облекчи положението на пациентите. Трябва да се каже, че има надежда за коригиране на ситуацията, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият кое генетично отклонение води до образуването на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни усилия клинични изпитванияза да разработим начини за борба с тази ужасна болест.

3. Географски език

Интересно име за болестта, нали? Въпреки това, има научен термин за тази „рана“ - десквамативен глосит.
Географският език се среща при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, напомнящи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят формата и местоположението си в зависимост от това кой от вкусовите рецептори разположени на езика лекуват, а някои, напротив, се дразнят.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишена чувствителностдо пикантна хранаили някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има доказателства генетично предразположениекъм неговото развитие.

4. Гастрошизис

По-долу има няколко смешно имезловещо дебнене вроден дефект, при което бримките на червата и други вътрешни органи изпадат от тялото през цепнатина в предната стена коремна кухина.

Според статистиката на американските лекари гастрошизисът се среща средно при 373 от 1 милион новородени, като младите майки имат малко по-висок риск от раждане на дете с това заболяване. Преди това приблизително 50% от бебетата с гастрошизис са умирали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а през най-добрите клиникиСветът успява да спаси около девет от всеки десет бебета.

5. Пигментна ксеродерма

това наследствено заболяванекожата се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутация на протеини, отговорни за коригиране на увреждане на ДНК, което се появява при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранно детство(до 3 години): когато детето е на слънце, то получава сериозни изгаряния само след няколко минути излагане слънчеви лъчи. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерна промянацветове кожата.

Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са по-застрашени от развитие онкологични заболявания: при липса на надлж превантивни мерки, приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват едно или друго до десетгодишна възраст рак. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима душиот милион.

6. Малформация на Арнолд-Киари

Говорейки на прост език, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, церебеларните сливици се потапят във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък.

Преди това се смяташе, че отклонението е изключително вроден характер, Но най-новите изследваниядокажете, че това не е така. Честотата на тази аномалия варира от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Има няколко вида малформация на Арнолд-Киари: от най-честата и най-малко тежка първа до много рядката и опасна четвърта. Симптомите могат да се появят в на различни възрастии най-често започват със силно главоболие. Един от признатите методи за подпомагане на заболяването е хирургическата декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият в клетъчно ниво - имунната системапогрешно атакува космените фоликули, което води до плешивост. Един от най-тежките и редки формитова заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загубакосми по главата, миглите, веждите и краката, докато в някои случаи фоликулите са способни да се самовъзстановяват.

Заболяването засяга около 2% от населението глобус, и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, въпреки че борбата с алопеция ареатаусложнява се от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и повишена чувствителност на кожата.

8. Синдром на нокътната патела (синдром на нокътната патела)

Това заболяване в лека формасе проявява в липса или неправилен растежнокти (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или липса капачка на коляното. В някои случаи се забелязват видими израстъци на задната повърхност илиум, сколиоза и дислокация на патела.

Рядко наследствено заболяване възниква поради мутация в гена LMX1B, който играе роля в важна роляв развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща при 1 човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога заболяването може да бъде открито от начален етапневероятно трудно.

9. Наследствена сензорна невропатия тип 1

Едно от най-редките заболявания в света, този тип невропатия се диагностицира при двама на един милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферните нервна система, в резултат на изобилие от PMP22 гена.

Основният признак за развитие на наследствена сензорна невропатия тип 1 е загубата на чувствителност в ръцете и краката. Човек спира да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви „проблеми“, така че загубата чувствителност към болкае изпълнен с твърде късно откриване опасни заболявания, било то инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за кози синкоп, знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазмичовекът сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетично отклонение: поради мутация функционирането на хлорните канали е нарушено скелетни мускули. Мускулна тъкансе оказва „объркана“, възникват произволни контракции и отпускания и патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Сега лекари няма ефективен начинрешения на този проблем, различни от радикалните лечение с лекарства(с употребата на антиконвулсивни лекарства) в най-тежките случаи. Лекарите препоръчват почти всички, страдащи от това заболяване, да редуват редовно физически упражненияс отпускащи гладката мускулатура движения. Трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване могат лесно да живеят дълъг и щастлив живот.

Само преди няколко милиарда години нашата красива и уникален свят. С появата на планетата Земя на нея започват да се развиват странни форми на живот, на които е предопределено не само да оцелеят в тежки условия, но и да еволюират в такива уникални същества като вас и мен. Милиарди години еволюция са ни дали не само интелект и способност да се променяме средаза себе си, но и за много други уникални микроорганизми.

Някои от тях са обект на изследване и подобряване на човешкото здраве. Например, като бифидобактерии, лактобацили или бактериодиди. Всички те изграждат чревната микрофлора на всеки жив човек. Но до тях се появиха и развиха смъртоносни микроорганизми, чието влияние върху хората може да доведе до фатален изход.

Разнообразието от различни заболявания, на които човешкото тяло може да бъде податливо, е просто невероятно. Като се започне от обикновените стафилококи и се стигне до чумния бацил. Въпреки факта, че не ги виждаме и не знаем повечето от имената на различни патогенни бактерии, можем уверено да кажем, че редица от тях са фатални за такива високоразвити същества като нас.

Поради тази причина сме съставили списък с най-ужасните болести на човечеството, които могат да доведат не просто до смърт, но и до дълго страдание без край. Искрено се надяваме, че вашето запознанство с ужасните ще бъде ограничено до четене на тази статия.

Черна шарка

• Засегнати хора: -
• Патоген: Variola major, Variola minor
• Възможно лечение: етиотропно или патогенетично лечение

Смъртност 20-90%. Оцелели тази болестмного често „наградата” е слепота и винаги ужасни белези по цялото тяло. Едрата шарка е много издръжлив вирус. Може да се съхранява замразен в продължение на години и да оцелее при температури до сто градуса по Целзий. По своята същност едрата шарка засяга тялото по такъв начин, че заразеният човек започва да гние жив. Хората страдат от едра шарка и днес. Ако не получите специална ваксинация своевременно, тогава вероятността от инфекция с това е голяма сериозно заболяванемного високо.

Бубонна чума

• Засегнати хора: -
• Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
• Патоген: Yersinia pestis1
• Причина за възникване: естествен фокален вирус
• Възможно лечение: сулфонамиди, антибиотици

Тази инфекция по едно време „унищожи“ половината от средновековна Европа. Според различни източници жътварите на смъртта са посетили 20-60 милиона души, за да вземат души от изстиващи тела. Смъртността от чума преди е била до 99%! Никой не може да посочи точния брой на хората, починали от тази инфекция, тъй като по това време не са правени изчисления, поради факта, че хората са били заети да оцеляват.

Испански грип или испански грип

• Засегнати хора: 550 милиона души
• Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
• Причинителят на заболяването: най-вероятно вирусът H1N1
• Причина: -
• Възможно лечение: фармацевтични продукти на алкохолна основа

Името на болестта идва от мястото на възникване; масово заразяване на населението на Испания. Болестта е засегнала повече от 40% от хората в страната. Една от най-известните жертви на тази ужасна болест е великият немски социолог Макс Вебер, останал в човешката история благодарение на трудовете си. От повече от половин милиард заразени души, приблизително 70 милиона души са починали.

Синдром на Hutchinson-Gilford или прогерия

• Засегнати хора: 80 души
• Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
• Причинител: Генетичен дефект
• Причина: -
• Възможно лечение: нелечимо

Рядко заболяване преждевременно стареене, която е засегнала не повече от 80 души по света, е една от най-опустошителните болести в света. Пациентите с прогерия са обречени на кратък и болезнен живот. Забележителен факт е, че този синдром е открит само при един чернокож. Един от най известни личностиподатливи тази болесте южноафриканец, Леон Бота, който успя да живее 26 години. Бил е видео блогър и DJ. Дете с прогерия може да изглежда на 90 години на 12 години.

Некротизиращ фасциит

• Засегнати хора: -
• Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
• Патоген: Streptococcus pyogenes
• Причина: Удар месоядни бактериив раната след хирургична интервенция
• Възможно лечение: Операция, ампутация на крайник

Некротизиращ фасциит – ужасна болест, което е изключително рядко. Като цяло всичко, което започва с префикса некро, е ужасно, но според различни източници от 30% до 75% от заразените умират от това заболяване. В този случай лечението ще бъде ограничено до навременна ампутация на засегнатия крайник. Диагностицирането на заболяването е изключително трудно. В края на краищата, на първия етап, заразеният може да има само треска. Въпреки факта, че е изключително трудно да се заразите с това заболяване, освен ако, разбира се, няма контакт с носител на болестта, некротизиращият фасциит е едно от най-ужасните заболявания на човечеството.

Лимфедем или елефантиаза

Подобно на много други заболявания, лимфедемът протича на няколко етапа. Всичко започва с незабележимо и на пръв поглед безобидно леко подуване, които с течение на времето трансформират засегнатата област на тялото в безформена, деформирана маса от някога човешка плът.

Туберкулоза (по-рано наричана Консумация)

• Засегнати хора: Според някои доклади една трета от жителите на планетата са заразени
• Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
• Причинителят на заболяването: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
• Причина: Навлизане на туберкулозни микобактерии в белите дробове през храносмилателен тракт, по-рядко чрез контакт (през кожата)
• Възможно лечение: В основата на лечението на туберкулозата е многокомпонентната противотуберкулозна химиотерапия

Туберкулозата е изключително опасна инфекциозно заболяване, което в миналото се смяташе за нелечимо и отнемаше животи голям бройхората. Смята се, че това заболяване е социално зависимо, т.е. хора с ниско социален статус, винаги са изложени на риск. Най-често заболяването засяга белите дробове на човек. Днес туберкулозата може да се лекува добре в болници. За съжаление, курсът на лечение отнема значителен период от време - от няколко месеца до няколко години. Напредналото заболяване може да доведе до пълна загубаинвалидност и смърт, което прави туберкулозата една от най-ужасните болести на човечеството

Диабет

• Засегнати хора: около 285 милиона души по света
• Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
• Причинителят на заболяването: -
• Причина: -
• Възможно лечение: Използване на лекарства, които понижават нивата на кръвната захар, лечение с инсулин, строги диетични ограничения.

Захарният диабет се причинява от дисбаланс в количеството или активността на инсулина, хормонът, който транспортира глюкозата от кръвта към клетките на тялото. Има два вида - инсулинозависим (тип 1) и неинсулинозависим (тип 2). Диабетът е причина за миокарден инфаркт, инсулт (съдове на мозъка), диабетна ретинопатия (съдове на фундуса), диабетна нефропатия (съдове на бъбреците), диабетно исхемично и невропатично стъпало (съдове и нерви на долните крайници).

СПИН

• Засегнати хора: 33-45 милиона души
• Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
• Причинител на заболяването: –
• Причина: –
• Възможно лечение: Няма лечение

СПИН е бичът на настоящото хилядолетие. Най-лошото при това заболяване е, че все още няма лекове или възможности за лечение. Хората, заразени с тази ужасна болест, могат да умрат от обикновена настинка. В крайна сметка те практически нямат имунитет.

Рак (онкология)

• Засегнати хора: 14 милиона души, диагностицирани всяка година
• Основни локализации на заболяването: Навсякъде по света
• Причинителят на заболяването: -
• Причина: Генетични нарушения, лошо хранене, тютюнопушене, алкохол; излагане на радиация, азбест или хром...
• Възможно лечение: Хирургия, химиотерапия и лъчетерапия

Ракът е бързо и неконтролирано делене на клетките, което води до появата на тумор в човешките тъкани или органи. Това заболяване е такова, което може да не се прояви дълго време. Засяга човешките органи и тъкани. В резултат на това органите спират да функционират.

И накрая, трябва да се каже, че е по-добре да се извърши профилактика сега, отколкото лечение по-късно. Грижете се за себе си и не се разболявайте!

Генетичните заболявания са уникални с това, че не зависят от начина на живот на човека; те не могат да бъдат застраховани от просто спиране на храненето мазни храниили да започнете да правите упражнения сутрин. Те възникват в резултат на мутация и могат да се предават от поколение на поколение.

рядко наследствено заболяване, при което човек умира от невъзможност да спи. Досега той е празнуван само в 40 семейства по света. Фаталното безсъние обикновено се появява между 30 и 60 години (най-често след 50 години) и продължава от 7 до 36 месеца. С напредването на заболяването пациентът страда все повече тежки нарушенияспи и никакви сънотворни не му помагат. В първия етап безсънието е придружено от паник атакии фобии; втората, халюцинации и повишено изпотяване. В третия стадий на заболяването човек напълно губи способността си да спи и започва да изглежда много по-стар от възрастта си. След това се развива деменция и пациентът умира, обикновено от изтощение или пневмония.

Синдром на нарколепсия-катаплексия, който се характеризира с внезапни атакисън и отпускане на мускулите на тялото, също има генетична природа и възниква поради нарушения бърза фазасън. Среща се много по-често от фаталното фамилно безсъние: при 40 на всеки 100 хиляди души, еднакво при мъжете и жените. Човек с нарколепсия може внезапно да заспи за няколко минути в средата на деня. "Атаките на съня" наподобяват фаза REM съни могат да се появят много често: до 100 пъти на ден, със или без предшестващо ги главоболие. Те често се предизвикват от бездействие, но могат да се появят в напълно неподходящи моменти: по време на полов акт, спортуване, шофиране. Човек се събужда отпочинал.

Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората със SUT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. е заснет филм за семейство Улас документален филмнаречена „Семейството, ходещо на четири крака“. Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага стъпка назад в човешката еволюция, най-вероятно причинена от генетична мутация, обратен процеспреход от квадропедализъм (ходене на четири крайника) към двуногизъм (ходене на два). В този случай синдромът отговаря на теорията за прекъснатото равновесие.

Едно от най-редките заболявания в света, този тип невропатия се диагностицира при двама на един милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферната нервна система в резултат на излишък на PMP22 гена. Основният признак за развитие на наследствена сензорна невропатия тип 1 е загубата на чувствителност в ръцете и краката. Човек спира да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви „проблеми“, така че загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване на опасни заболявания, било то инфекции или язви.

Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на прием на определени медикаменти, автоимунните механизми в организма се нарушават, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви. Най-често се засяга мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива предимно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

Хипертрихозата се нарича още "синдром на върколака" или "синдром на Абрамс". Засяга само един човек на милиард, а само 50 случая са документирани от Средновековието. Хората, страдащи от хипертрихоза, имат прекомерно количество коса по лицето, ушите и раменете. Това се случва поради нарушаване на връзките между епидермиса и дермата по време на формирането на тримесечен плод. космени фоликули. По правило сигналите от развиващата се дерма „казват“ на фоликулите тяхната форма. Фоликулите от своя страна също сигнализират на слоевете на кожата, че в тази област вече има един фоликул и това води до растеж на косми по тялото на приблизително еднакво разстояние един от друг. При хипертрихозата тези връзки са нарушени, което води до образуването на твърде гъсто окосмяване в онези части на тялото, където не трябва да бъде.

Ако някога сте чували за кози припадък, значи знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време. Причината за вродена (вродена) миотония е генетично отклонение: поради мутация функционирането на хлоридните канали на скелетните мускули е нарушено. Мускулната тъкан става "объркана", възникват доброволни контракции и отпускания, а патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости - осификации - в на грешните места: вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекцияили операция. Поради това осификацията не може да бъде премахната: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификациите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са разположени там, където трябва.

FOP възниква поради мутация в гена ACVR1/ALK2, който кодира рецептора на костния морфогенетичен протеин. Наследява се от човек от един от родителите, ако той също е болен. Не можете да бъдете носител на това заболяване: пациентът или е болен, или не. Докато FOP се счита за нелечимо заболяване, в момента се провежда втора серия от изпитания на лекарство, наречено паловаротен, което позволява блокиране на гена, отговорен за патологията.

Това наследствено кожно заболяване се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутации в протеини, отговорни за коригиране на увреждането на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчева светлина. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите: при липса на подходящи превантивни мерки приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, ще развият някакъв вид рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима души от един милион.

Интересно име за болестта, нали? Въпреки това, има научен термин за тази „рана“ - десквамативен глосит. Географският език се среща при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес. Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, напомнящи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят формата и местоположението си в зависимост от това кой от вкусовите рецептори разположени на езика лекуват, а някои, напротив, се дразнят.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантни храни или някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетична предразположеност към развитието му.

Вероятно всеки от нас е чувал за такива смъртоносни болести като рак или ХИВ, но чували ли сте някога за болести като Куру или Синдром на извънземната ръка. Такива заболявания са изключително редки. Толкова редки, че не всеки успешен лекар се сблъсква с тях поне веднъж в живота си. По-долу е даден списък на десетте най-редки заболявания.

Наследствена ангиоедем(HAE) е рядко наследствено заболяване на кръвта, което се проявява като подуване, най-често в ръцете, краката, лицето, корема и ларинкса. Това заболяване се среща при приблизително един на 50 000 души. Смъртността се оценява на 15–33%, главно поради оток на ларинкса и задушаване.

Прогерия - изключително рядко генетичен дефект, при които настъпват кожни изменения и вътрешни органипричинени от преждевременно стареене на тялото. Около 1 дете на 8 000 000 раждания се ражда с прогерия. В света са регистрирани не повече от 80 случая на това заболяване. рядко заболяване. Средна продължителностПродължителността на живота на страдащите от прогерия е 13 години. Въпреки че през 1986 г. Огихара и други описват случай, при който се твърди, че японец с прогерия е успял да живее 45 години. Е неизлечима болест, при които в 90% от случаите пациентът умира поради сърдечен ударили инсулт.

Аквагенната уртикария е форма на уртикария, която е изключително рядка. Към днешна дата са известни само 30 случая. Симптом на заболяването е болезнена реакция на кожата в резултат на контакт с вода. Понякога се описва като алергия, въпреки че това не е вярно. В един случай във Великобритания 23-годишно момиче е било принудено да пие само диетична кола вместо вода, да ходи на сауна веднъж седмично за не повече от 10 секунди и, разбира се, да избягва дъжда.

Куру

Куру - неизлечима болест, открит изключително сред предните аборигени в Папуа Нова Гвинея, главно при деца и жени. Болестта се разпространява чрез ритуален канибализъм или по-точно чрез изяждане на болния мозък. Но след изкореняването на този ужасен ритуал, куру практически изчезна, но все още има отделни случаи, защото инкубационен периодЗаболяването може да продължи повече от 30 години. Основните знаци са силно треперене, както и стремителни движения на главата, понякога придружени с усмивка.

Порфирията е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение пигментен метаболизъми се проявява с фотодерматоза, хемолитични кризи, стомашно-чревни и невропсихични разстройства. В продължение на много векове пациентите с това заболяване са смятани за вампири и върколаци, измъчвани и екзекутирани. Английският крал Джордж III е страдал от порфирия, според някои източници може би Винсент Ван Гог, както и Влад III Басараб, по-известен като Влад Дракула - днес един от най-известните литературни и кинематографични образи на вампира.

Фаталното фамилно безсъние е рядко нелечимо наследствено заболяване, при което пациентът умира от безсъние. Средната продължителност на живота на пациентите, диагностицирани с фатално фамилно безсъние след появата на първите симптоми, е 18 месеца. Заболяването е описано за първи път през 1979 г. от италианския селски лекар Игнацио Ройтер, който наблюдава смъртта на двама от роднините на съпругата си от безсъние. До момента заболяването е диагностицирано при представители на 26 семейства от различни държави- Италия, Германия, САЩ, Австралия, Франция, Великобритания, Австрия, Япония и Холандия.

Четвърто място в класацията на десетте най-редки болести в света заема синдромът на извънземната ръка или болестта на д-р Стрейнджлав - рядко нервно-психично заболяване, при което едната или двете ръце действат сами, независимо от желанието на собственика. От 1909 г. са регистрирани само 40-50 случая.

Аргирозата е състояние, причинено от продължително отлагане на сребърен сулфид в кожата, лигавиците, капилярните стени, костен мозъки далака. Характеризира се с необратима пигментация на кожата, която придобива сребрист или синкаво-сив оттенък. Няма лек за аргирозата. През 2007 г. в пресата се появи статия за американеца Пол Карасън, който след продължителна употребаколоидно сребро, както и използването на сребърен балсам, кожата постепенно започна да придобива сиво-син цвят. Карасон почина на 26 септември 2013 г. на 62 години от инсулт (смъртта не е свързана с Аргироза).

Хипертрихозата, неофициално наричана "синдром на върколака", е вроден дефект, проявяващ се в необичаен растеж на косата в необичайна област на тялото, независимо от пола или възрастта. Космите могат да растат по цялото тяло или в една или повече области. Първият случай на хипертрихоза е регистриран при Петрус Гонзалес в средата на 16 век и описан от италианския учен Улисес Алдрованди. През следващите 300 години са наблюдавани само около 50 случая. рядко заболяване.

Epidermodysplasia verruciformis е изключително рядко, често наследствено заболяване, характеризиращо се с кръгли, симетрични обриви, особено по ръцете и краката. Един от най-известните случаи е регистриран в Индонезия при мъж Деде Косава, наречен „Човекът дърво“ (на снимката), който претърпя операция за отстраняване на израстъци през 2007 г. Като цяло 95% от брадавиците са отстранени обща масаоколо 6 кг. Израстъците обаче продължават да растат и ефективно лечениеднес не съществува.

Споделете в социалните медии мрежи