Une maladie héréditaire qui s'exprime par une tendance. Maladies génétiques transmises par héritage
Aujourd'hui, les gynécologues conseillent à toutes les femmes de planifier leur grossesse. En effet, de nombreuses maladies héréditaires peuvent ainsi être évitées. Cela est possible grâce à un examen médical approfondi des deux conjoints. Il y a deux points concernant la question des maladies héréditaires. La première est une prédisposition génétique à certaines maladies, qui se manifeste à mesure que l'enfant grandit. Par exemple, le diabète sucré, dont souffre l'un des parents, peut se manifester chez les enfants de adolescence, et l'hypertension - après 30 ans. Le deuxième point concerne les maladies génétiques directes avec lesquelles l'enfant naît. Nous en parlerons aujourd'hui.
Les maladies génétiques les plus courantes chez les enfants : description
La maladie héréditaire la plus courante chez les enfants est le syndrome de Down. Elle survient dans 1 cas sur 700. Le diagnostic de l'enfant est posé par un néonatologiste alors que le nouveau-né est à la maternité. Dans la maladie de Down, le caryotype de l'enfant contient 47 chromosomes, soit chromosome supplémentaire et est la cause de la maladie. Il faut savoir que les filles et les garçons sont également sensibles à cette pathologie chromosomique. Visuellement, ce sont des enfants avec une expression faciale spécifique et en retard de développement mental.
Les filles sont plus souvent touchées par la maladie de Shereshevsky-Turner. Et les symptômes de la maladie apparaissent à l'âge de 10-12 ans : les patients sont de petite taille, les cheveux à l'arrière de la tête sont bas et à l'âge de 13-14 ans, ils ne ressentent pas puberté et pas de règles. Ces enfants montrent un léger retard développement mental. Le principal symptôme de cette maladie héréditaire chez une femme adulte est l'infertilité. Le caryotype de cette maladie est de 45 chromosomes, c'est-à-dire qu'il manque un chromosome. Le taux de prévalence de la maladie de Shereshevsky-Turner est de 1 cas sur 3 000. Et chez les filles mesurant jusqu'à 145 centimètres, il est de 73 cas sur 1 000.
Seulement mâle caractérisé par la maladie de Kleinfelter. Ce diagnostic est établi à l'âge de 16-18 ans. Les signes de la maladie sont une grande taille (190 centimètres ou même plus), un léger retard mental et des bras disproportionnés. Le caryotype dans ce cas est de 47 chromosomes. Signe caractéristique pour un homme adulte - infertilité. La maladie de Kleinfelter survient dans 1 cas sur 18 000.
La manifestation suffit maladie connue- hémophilie - généralement observée chez les garçons après un an de vie. La plupart des représentants de la moitié la plus forte de l’humanité souffrent de pathologie. Leurs mères ne sont que porteuses de la mutation. Les troubles de la coagulation sont le principal symptôme de l'hémophilie. Cela conduit souvent au développement de lésions articulaires graves, par exemple l'arthrite hémorragique. Dans l'hémophilie, toute blessure qui coupe la peau provoque des saignements, qui peuvent être mortels pour l'homme.
La mucoviscidose est une autre maladie héréditaire grave. En règle générale, les enfants de moins d'un an et demi doivent être diagnostiqués pour détecter cette maladie. Ses symptômes sont inflammation chronique poumons présentant des symptômes dyspeptiques sous forme de diarrhée, suivis de constipation et de nausées. L'incidence de la maladie est de 1 cas sur 2 500.
Maladies héréditaires rares chez les enfants
Il existe également des maladies génétiques dont beaucoup d’entre nous n’ont jamais entendu parler. L’une d’elles apparaît à l’âge de 5 ans et s’appelle la dystrophie musculaire de Duchenne.
Le porteur de la mutation est la mère. Le principal symptôme de la maladie est le remplacement des muscles striés squelettiques. tissu conjonctif, incapable de contraction. Un tel enfant finira par être confronté à l’immobilité totale et à la mort au cours de la deuxième décennie de sa vie. Pas pour aujourd'hui thérapie efficace Dystrophie musculaire de Duchenne, malgré de nombreuses années de recherche et de recours au génie génétique.
Une autre maladie génétique rare est l’ostéogenèse imparfaite. Il s'agit d'une pathologie génétique du système musculo-squelettique, caractérisée par une déformation osseuse. L'ostéogenèse se caractérise par une diminution de la masse osseuse et une fragilité accrue. On suppose que la cause de cette pathologie réside dans un trouble congénital du métabolisme du collagène.
Progeria - assez rare défaut génétique, qui s'exprime en vieillissement prématuré corps. Il y a 52 cas de progéria enregistrés dans le monde. Jusqu'à six mois, les enfants ne sont pas différents de leurs pairs. Leur peau commence alors à se rider. Le corps présente des symptômes de vieillissement. Les enfants atteints de progéria ne vivent généralement pas au-delà de 15 ans. La maladie est causée par des mutations génétiques.
L'ichtyose est une maladie cutanée héréditaire qui se présente sous forme de dermatose. L'ichtyose se caractérise par une violation de la kératinisation et se manifeste par des squames sur la peau. La cause de l’ichtyose est également une mutation génétique. La maladie survient dans un cas sur plusieurs dizaines de milliers.
La cystinose est une maladie qui peut transformer une personne en pierre. Le corps humain accumule trop de cystine (un acide aminé). Cette substance se transforme en cristaux, provoquant le durcissement de toutes les cellules du corps. L'homme se transforme peu à peu en statue. En règle générale, ces patients ne vivent pas jusqu'à leur 16e anniversaire. La particularité de la maladie est que le cerveau reste intact.
La cataplexie est une maladie qui a symptômes étranges. Au moindre stress, nervosité, tension nerveuse tout à coup, tous les muscles du corps se détendent - et la personne perd connaissance. Toutes ses expériences se terminent par un évanouissement.
Encore une chose étrange maladie rare- syndrome du système extrapyramidal. Le deuxième nom de la maladie est la danse de Saint-Guy. Ses attaques dépassent soudainement une personne : ses membres et ses muscles faciaux se contractent. À mesure qu’il se développe, le syndrome du système extrapyramidal provoque des changements dans le psychisme et affaiblit l’esprit. Cette maladie est incurable.
L'acromégalie a un autre nom : le gigantisme. La maladie est caractérisée par une stature humaine élevée. La maladie est causée par une production excessive de somatotropine, une hormone de croissance. Le patient souffre toujours de maux de tête et de somnolence. Aujourd’hui, l’acromégalie n’a pas non plus de traitement efficace.
Toutes ces maladies génétiques sont difficiles à traiter, et le plus souvent elles sont totalement incurables.
Comment identifier une maladie génétique chez un enfant
Le niveau de la médecine moderne permet de prévenir les pathologies génétiques. Pour ce faire, les femmes enceintes sont invitées à se soumettre à une série d'études visant à déterminer l'hérédité et les risques possibles. En mots simples, des tests génétiques sont effectués pour identifier la propension du futur bébé aux maladies héréditaires. Malheureusement, les statistiques enregistrent un nombre croissant d’anomalies génétiques chez les nouveau-nés. Et la pratique montre que la plupart des maladies génétiques peuvent être évitées en les traitant avant la grossesse ou en interrompant une grossesse pathologique.
Les médecins soulignent que pour les futurs parents option idéale est une analyse des maladies génétiques au stade de la planification de la grossesse.
De cette manière, le risque de transmission de maladies héréditaires au futur bébé est évalué. Pour ce faire, il est conseillé à un couple qui envisage une grossesse de consulter un généticien. Seul l’ADN des futurs parents permet d’évaluer les risques de donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques. De cette façon, la santé globale de l’enfant à naître est prédite.
Un plus indéniable analyse génétique c'est qu'avec son aide, vous pouvez même éviter une fausse couche. Mais malheureusement, selon les statistiques, les femmes ont le plus souvent recours à des tests génétiques après une fausse couche.
Qu'est-ce qui influence la naissance d'enfants en mauvaise santé
Ainsi, les tests génétiques permettent d’évaluer les risques d’avoir des enfants en mauvaise santé. Autrement dit, un généticien peut affirmer que le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, par exemple, est de 50 à 50. Quels facteurs influencent la santé de l'enfant à naître ? Les voici :
- Âge des parents. Avec l’âge, les cellules génétiques accumulent de plus en plus de « dommages ». Cela signifie que plus le père et la mère sont âgés, plus le risque d'avoir un bébé trisomique est élevé.
- Relation étroite des parents. Cousins germains et germains plus probable sont porteurs des mêmes gènes de la maladie.
- La naissance d’enfants malades de parents ou de proches directs augmente les chances d’avoir un autre bébé atteint de maladies génétiques.
- Maladies chroniques à caractère familial. Si le père et la mère souffrent, par exemple, de sclérose en plaques, la probabilité que la maladie affecte le bébé à naître est très élevée.
- Appartenance des parents à certains groupes ethniques. Par exemple, la maladie de Gaucher, qui se manifeste par des lésions de la moelle osseuse et la démence, est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes, la maladie de Wilson chez les peuples de la Méditerranée.
- Défavorabilité environnement externe. Si les futurs parents habitent à proximité d'une usine chimique, centrale nucléaire, cosmodrome, puis l'eau et l'air pollués contribuent à mutations génétiques chez les enfants.
- L'exposition aux radiations de l'un des parents augmente également le risque de mutations génétiques.
Ainsi, aujourd'hui, les futurs parents ont toutes les chances d'éviter la naissance d'enfants malades. Une attitude responsable envers la grossesse et sa planification vous permettra de vivre pleinement la joie de la maternité et de la paternité.
Spécialement pour - Diana Rudenko
A côté des maladies clairement déterminées par l'hérédité (gènes et chromosomes) ou par des facteurs environnementaux (traumatismes, brûlures), il existe un groupe vaste et diversifié de maladies dont le développement est déterminé par l'interaction de certains influences héréditaires(mutations ou combinaisons d'allèles) et environnement. Ce groupe de maladies est appelé maladies à prédisposition héréditaire.
Les causes et les caractéristiques du développement de ces maladies sont très complexes, à plusieurs niveaux, mal comprises et différentes pour chaque maladie. Cependant, il est généralement admis qu'il existe caractéristiques générales développement de telles maladies.
La prédisposition héréditaire aux maladies repose sur un large polymorphisme génétiquement équilibré des populations humaines avec des enzymes, des protéines structurelles et de transport, ainsi que des systèmes antigéniques. Dans les populations humaines, au moins 25 à 30 % des loci (sur environ 40 000) sont représentés par deux allèles ou plus. Ainsi, les combinaisons individuelles d'allèles sont incroyablement diverses. Ils garantissent l’unicité génétique de chaque personne, qui s’exprime non seulement dans les capacités et les différences physiques, mais aussi dans les réactions de l’organisme aux facteurs environnementaux pathogènes. Les maladies à prédisposition héréditaire surviennent chez les individus possédant le génotype correspondant (combinaison d'allèles « attractifs ») en cas d'influences environnementales provoquantes.
Les maladies à prédisposition héréditaire sont classiquement réparties dans les groupes principaux suivants : malformations congénitales ; les maladies mentales et nerveuses sont courantes ; Les maladies de la quarantaine sont courantes.
Le plus courant malformations congénitales le développement se divise lèvre supérieure et du palais, luxation de la hanche, pied bot, etc. Aux troubles mentaux et maladies nerveuses avec une prédisposition héréditaire comprennent la schizophrénie, l'épilepsie, les psychoses circulaires maniaco-dépressives, sclérose en plaques etc. Parmi les maladies somatiques d'âge moyen, le psoriasis survient souvent, asthme bronchique, ulcères gastriques et duodénaux, maladie ischémique cœur, hypertension, diabète, etc.
En lien avec le succès du déchiffrement du génome humain, de nouvelles avancées scientifiques ont élargi les possibilités d'analyse génétique des mécanismes d'apparition de maladies à prédisposition héréditaire, malgré leur complexité. La pathogenèse d'une telle maladie est un processus complexe, multiforme et à plusieurs niveaux, d'où l'importance facteurs héréditaires Il est impossible de le savoir sans ambiguïté dans tous les cas. Il est souvent difficile de séparer les facteurs les uns des autres, tant en termes d’intensité que de durée de leur action. Comprendre les causes et l'évolution des maladies à prédisposition héréditaire est encore compliqué par le fait que leur développement est le résultat d'une interaction facteurs génétiques(monogènes ou polygéniques) avec des facteurs environnementaux, très spécifiques ou moins spécifiques. Seulement dernières réalisations l'étude du génome et l'établissement de cartes génétiques des chromosomes humains permettent de se rapprocher de l'identification des effets du principal gène anormal.
Chaque maladie à prédisposition héréditaire constitue un groupe génétiquement hétérogène avec les mêmes critères cliniques. Au sein de chaque groupe, il existe plusieurs variétés pour des raisons génétiques et non génétiques. Par exemple, le groupe des cardiopathies ischémiques peut être divisé en plusieurs formes monogéniques d'hypercholestérolémie ( contenu accru cholestérol dans le sang).
Les causes du développement de maladies à prédisposition héréditaire sont représentées schématiquement sur la Fig. 5.19. leurs combinaisons quantitatives dans le développement des maladies peuvent être différentes selon les personnes.
Pour que les maladies ayant une prédisposition héréditaire se manifestent, une combinaison spécifique de facteurs héréditaires et facteurs externes. Plus la prédisposition héréditaire est prononcée et plus l'environnement est fort, plus la probabilité qu'un individu tombe malade est élevée (plus jeune âge et dans les formes plus sévères).
Riz. 5.19.
L'importance comparative des facteurs externes et héréditaires dans le développement des maladies est schématisée sur la Fig. 5.20.
Riz. 5.20.
Trois niveaux de prédisposition héréditaire et trois degrés d'influence environnementale sont classiquement définis : faible, modéré et fort. Avec une faible prédisposition héréditaire et des influences environnementales mineures, le corps maintient l'homéostasie et la maladie ne se développe pas. Cependant, si l'effet est renforcé facteurs nocifs cela apparaîtra chez une certaine partie des personnes. Avec une prédisposition héréditaire importante à la pathologie, les mêmes facteurs environnementaux provoquent la maladie chez un plus grand nombre de personnes.
Les maladies à prédisposition héréditaire diffèrent des autres formes pathologie héréditaire tableau clinique (génétique et chromosomique). Contrairement à la génétique, dans laquelle tous les membres de la famille du proposant peuvent être divisés en malades et en bonne santé, tableau clinique les maladies à prédisposition héréditaire présentent des transitions continues au sein d'une même forme de pathologie.
Les maladies à prédisposition héréditaire se caractérisent par des différences dans leur manifestation et leur gravité selon le sexe et l'âge. Les mécanismes de propagation de ces maladies au fil du temps sont assez complexes, car dans les populations, les caractéristiques génétiques de susceptibilité et les facteurs environnementaux peuvent changer dans des directions différentes.
Une caractéristique des maladies à prédisposition héréditaire est une fréquence (accumulation) accrue dans certaines familles, en raison de leur constitution génétique. La figure 5.21 montre des exemples de pedigrees souffrant d'hypertension (a) et maladies allergiques(b). L'analyse généalogique de ces pedigrees permet de déterminer avec précision le pronostic de l'évolution de la pathologie dans la famille, ainsi que des mesures thérapeutiques et préventives contre celle-ci.
Riz. 5.21.
Prédisposition héréditaire La maladie peut avoir une base monogénique ou polygénique.
Structures réceptrices de lumière de l’œil.
La rétine de l'œil est constituée de plusieurs couches, son épaisseur est de 0,1 à 0,2 mm.
La couche externe est constituée de cellules pigmentaires contenant du pigment fuscine ; il absorbe la lumière et empêche sa diffusion ; sous une lumière intense, les grains de cellules pigmentaires bougent et sont protégés. lumière vive bâtonnets et cônes.
Ensuite, il y a une couche de bâtonnets et de cônes, ce sont des récepteurs visuels - des photorécepteurs. Les photorécepteurs de la rétine contiennent des substances sensibles à la lumière : bâtonnets - rhodopsine, ou violet visuel (rouge), cônes - iodopsine (violet).
Sous une lumière vive, la restauration de la rhodopsine ne suit pas le rythme de sa dégradation et les cônes deviennent les récepteurs percevant la lumière. Ainsi, les bâtonnets sont l'appareil de la vision crépusculaire et les cônes sont l'appareil de la vision diurne.
Section conductrice de l'analyseur visuel.
Lorsqu'on considère mur du fond du globe oculaire (c'est-à-dire le fond de l'œil), à l'aide d'un ophtalmoscope à miroir spécialement concave, vous pouvez voir la zone d'où les vaisseaux sanguins divergent et où émerge le nerf optique. C’est la zone à partir de laquelle les vaisseaux sanguins divergent et où émerge le nerf optique. Cette zone est appelée tache aveugle car elle ne contient pas de neuroépithélium en bâtonnets ni en cônes.
Approximativement au centre de la rétine se trouve la fovéa - c'est l'endroit où la vision est la meilleure. Il ne contient que des cônes. La zone autour de la fovéa est colorée jaune et s'appelle.
tache jaune Fibres nerf optique
, s'étendant de la rétine, se croisent sur la surface basale du cerveau.
Appareil musculaire de l'oeil. A grande valeur
pour une vision normale.
L’œil bouge constamment en raison de la contraction des muscles du globe oculaire.
Muscles oculaires :
fixe l'œil pour la meilleure vision.
aider à déterminer la direction
estimer la distance et la taille d'un objet
Sous une lumière vive, la pupille se rétrécit en raison de la contraction des muscles annulaires et moins de rayons lumineux pénètrent dans la rétine. Dans l’obscurité, la pupille se dilate en raison de la contraction des muscles radiaux. Ce processus est l’adaptation de l’œil à la force de la lumière.
Appareil protecteur de l'oeil.
Chez les mammifères, l'œil est protégé par les paupières :
Bas pour irritation
Troisième cornée rudéminée
Le long des bords des paupières se trouvent des glandes qui sécrètent du lubrifiant oculaire, qui se propage sur les paupières lors du clignement. globe oculaire et la protège du dessèchement et empêche les larmes de rouler sur le bord de la paupière.
Appareil lacrymal :
glandes lacrymales des paupières supérieures et de la 3ème paupière
canaux lacrymaux
sac lacrymal
canal lacrymal
Les glandes sécrètent des larmes qui hydratent et nettoient la conjonctive et la cornée de l'œil.
Les larmes contiennent du lysozyme (une substance bactéricide). La cornée, le cristallin et le corps vitré n'ont pas vaisseaux sanguins , donc les cellules de ces tissus nutriments
proviennent du liquide intraoculaire remplissant les chambres antérieure et postérieure de l’œil. L'iris et le corps ciliaire contiennent de nombreux vaisseaux sanguins et les nutriments du sang passent dans les cavités oculaires. Mais seules les substances qui font partie de l'humeur aqueuse pénètrent à travers les parois des vaisseaux sanguins et sa composition diffère de celle du sang. Cette propriété des parois des vaisseaux sanguins de l'œil - laisser passer certains et retenir d'autres est appelée hémato-ophtalmique
, ou oeil, barrière.
Thème 18. PHYSIOLOGIE DE L'ADAPTATION
L'adaptation est l'adaptation des organismes à la vie grâce à des propriétés qui assurent leur survie et leur reproduction dans un environnement extérieur changeant.Selon la génétique écologique classements
subdivisé : (espèces) hérité
individuel (acheté) Critères d'adaptation
servir de réactions des systèmes cardiovasculaire et respiratoire, de l'image sanguine, des fonctions gastro-intestinales, de l'état du métabolisme de l'eau, de la température corporelle.
Mécanismes d'adaptation. Dans le processus d'adaptation, le corps animal réagit comme un tout avec la participation de tous ses organes et systèmes, avec le rôle principal du système nerveux central. Installé exclusivement important dans l'adaptation du corps.
système nerveux sympathique Dans le développement de l'adaptation générale du corps, il est d'une grande importance système hypophyso-surrénalien. L'ensemble des réactions du corps en réponse à l'excitation de ce système est appelé syndrome d'adaptation , ou.
stresser 
AVEC
stade de stress
Réaction d'alarme Étape de résistance Étape d'épuisement
La première étape de la « réaction d’alarme » est caractérisée par l’activation des glandes surrénales et la libération de catécholamines et de glucocorticoïdes dans le sang.
La deuxième étape est le « stade de résistance » : la résistance du corps à un certain nombre d’irritants extrêmes augmente.
La troisième étape, la « phase d’épuisement », survient lorsque le stress persiste..
Les logements surpeuplés des animaux ne leur fournissent pas ce qui leur est physiologiquement nécessaire activité motrice. L'inactivité physique et haut niveau Une alimentation irrégulière crée des conditions propices à l'obésité des vaches, qui constituent un facteur prédisposant au développement de la cétose, de la stérilité et d'autres pathologies, ce qui indique une adaptation physiologique incomplète.
Essais de contrôle.
Test sur le thème n°1 « Système sanguin »
Écrivez les termes en vous basant sur les définitions des concepts correspondants :
Principal système de transport corps, constitué de plasma et en suspension dans celui-ci éléments façonnés.
Partie liquide du sang qui reste après que les éléments formés en ont été retirés.
Mécanisme physiologique qui assure la formation d'un caillot sanguin.
Éléments formés sans noyau de sang contenant de l'hémoglobine.
Uniformes éléments sanguins ayant un noyau et ne contenant pas d'hémoglobine.
Capacité du corps à se protéger des corps et substances étrangers.
Plasma sanguin dépourvu de fibrinogène.
Le phénomène d'absorption et de digestion des microbes et autres corps étrangers par les leucocytes.
Une préparation d'anticorps prêts à l'emploi formés dans le sang d'un animal préalablement spécifiquement infecté par cet agent pathogène.
Une culture affaiblie de microbes introduits dans le corps des animaux.
Destruction des globules rouges et libération d'hémoglobine.
Maladie héréditaire qui se traduit par une tendance aux saignements en raison d'une non-coagulation du sang.
Facteur héréditaire (antigène) présent dans les globules rouges. Il a été découvert pour la première fois chez les macaques.
Animal qui reçoit une partie du sang lors d’une transfusion ou d’autres tissus ou organes lors d’une transplantation.
Animal qui fournit une partie de son sang pour la transfusion ou d'autres tissus ou organes pour la transplantation chez un patient.
Liquide translucide légèrement jaunâtre réaction alcaline, remplissant les vaisseaux lymphatiques.
Le processus de formation, de développement et de maturation des cellules sanguines.
Solution à 0,9% NaCl.
Pourcentage de différents types de leucocytes.
Augmente pendant la grossesse en cas de maladies infectieuses et de processus inflammatoires.
Une cellule mère capable de se développer en différents types cellules matures.
sur le thème n°1 « Système sanguin »
Qu’est-ce qui fait référence à l’environnement interne du corps ?
A. Liquide intercellulaire
B.Plasma
B. Sérum
2. Qu’est-ce qui fait référence à la partie liquide du sang ?
A. Liquide intercellulaire
B.Plasma
B. Sérum
3. Qu'est-ce qui a la capacité de fixer et de libérer de l'oxygène ?
A. Sel de table
B. Fibrine
B. Hémoglobine
G. Fibrinogène
D.Anticorps
E. Sels de calcium
G. Leucocytes
4. Quels composants sanguins constituent le système immunitaire de l'organisme ?
A. Globules rouges
B. Plaquettes
V. Fibrine
G. Fibrinogène
D. Leucocytes
E. Hémoglobine
G. Anticorps
5. Qu’est-ce qui est impliqué dans la coagulation du sang ?
A. Globules rouges
B. Plaquettes
V. Fibrine
G. Fibrinogène
D. Leucocytes
E. Hémoglobine
G. Anticorps
6. Quelles caractéristiques structurelles sont caractéristiques des leucocytes et quelles fonctions remplissent-ils ?
A. Il n'y a pas de noyau
D. Il y a un noyau
D. Forme ronde plate
E. Transporter l'oxygène
G. Détruire les bactéries
7. Quelles caractéristiques structurelles sont caractéristiques des globules rouges et quelles fonctions remplissent-ils ?
A. Il n'y a pas de noyau
B. Ils se déplacent de manière amiboïde, changent de forme
D. Il y a un noyau
D. Forme ronde plate
E. Transporter l'oxygène
G. Détruire les bactéries
8. Quelles cellules et substances transportent l’oxygène ?
A.Plasma
B. Plaquettes
B. Leucocytes
G. Fibrine
D. Globules rouges
E. Fibrinogène
J. Hémoglobine
9.Quelles cellules sont caractérisées par la phagocytose ?
A.Plasma
B. Plaquettes
B. Leucocytes
G. Fibrine
D. Globules rouges
E. Fibrinogène
J. Hémoglobine
10. Comment expliquez-vous que les bovins ne contractent pas la morve ?
A. Immunité naturelle innée des espèces
B. Immunité naturelle acquise
B. Immunité artificielle
D. Il y a des plaquettes
D. Il y a des globules rouges
11.Quels organes sont hématopoïétiques ?
A. Moelle osseuse rouge dans l'os spongieux
B. Moelle osseuse jaune dans les cavités des os longs
B. Foie
D. Glandes lymphatiques
D. Coeur
E. Estomac
J. Rate
12. Quelles sont les fonctions environnement interne corps?
A. Régulation humorale
B. Moteur
B. Régulation nerveuse
G.Transports
D. Protection
E. Nutrition cellulaire
Schéma sur le thème n°2 « Système immunitaire »
À l’aide du schéma de référence, caractérisez le système immunitaire.
ET 
municipalité
Congénital Acquis
(facteurs de protection non spécifiques) (facteurs de protection spécifiques)
- la peau est la réponse système immunitaire
- les muqueuses
- inflammation des lymphocytes
- phagocytose (neutrophiles
monocytes) Cellules B Cellules T
anticorps cellulaires
cellulaire humorale
découvert par Ehrlich
Immunité acquise
Naturel Artificiel
passif actif passif actif
(immunité (après une maladie)
nouveau né) vaccin
sérum colostral (affaibli
(anticorps prêts à l'emploi) (avec colostrum de la mère) microbes ou leurs poisons)
Leucocytes
Non spécifique Spécifique (thymique
Rate
Ganglions lymphatiques
os rouge
Phagocytes Lymphocytes
identifiants
(mangeurs)
Cellules T Cellules B
T-helpers (aides)
Suppresseur de cellules T (supprimer)
Immunité T-killers (tueurs)
Interféron humoral Cellules plasmatiques Cellules mémoire
Immunité
Anticorps Lysozyme
Tester les connaissances sur le thème n°3 « Système circulation sanguine et lymphatique»
Qu'est-ce que le cycle cardiaque ? De quelles phases se compose-t-il ?
Expliquez les termes « diastole » et « systole ».
Pourquoi le sang circule-t-il dans une seule direction dans le cœur ?
Pourquoi le cœur est-il capable de travailler continuellement tout au long de la vie ?
Qu’est-ce que l’automatisme cardiaque ?
Comment la force et la fréquence des contractions cardiaques changent-elles pendant l'activité physique ?
Dans quel état se trouvent les valvules cardiaques lors de la contraction des oreillettes, des ventricules et lors d'une pause ?
Comment le système nerveux contrôle-t-il le fonctionnement du cœur ?
Quelle est l’importance d’un apport sanguin abondant au muscle cardiaque ?
Les parois du ventricule droit sont plus fines que celles du gauche. Comment pouvons-nous expliquer cela ?
La contraction de quelles parties du cœur (oreillettes ou ventricules) dure plus longtemps ?
Comment expliquer leur durée inégale de travail ?
Quel est le système de conduction du cœur et quel est son rôle dans l’automaticité du cœur ?
La même quantité de sang passe-t-elle par les côtés gauche et droit du cœur ? Pourquoi ce nombre ne peut-il pas être différent ?
L'expérience du physicien allemand Goltz est connue lorsqu'il a provoqué un arrêt cardiaque d'un coup violent porté à l'estomac d'une grenouille. Comment expliquer ce fait ?
Dans la liste d'énoncés proposés, sélectionnez les bons et notez les numéros sous lesquels ils sont écrits.
Chaque cellule du corps a besoin de nutriments, d’oxygène et d’eau pour fonctionner.
Dans les organismes dotés d’un système circulatoire ouvert, les cellules sont lavées directement par le sang.
Dans les organismes dotés d’un système circulatoire ouvert, la pression artérielle est généralement élevée et le sang circule rapidement.
La lymphe est un liquide incolore formé à partir du plasma sanguin en le filtrant dans l'espace intercellulaire et de là dans le système lymphatique.
Fonctions du sang circulant : transport, régulation, protection.
Le muscle cardiaque ne peut pas stimuler la contraction du cœur.
Le muscle cardiaque a une structure identique aux muscles squelettiques.
L'épaisseur des parois des oreillettes et des ventricules est la même dans tout le cœur.
Les oreillettes sont les cavités inférieures du cœur qui reçoivent le sang revenant de la circulation pulmonaire.
Le plus gros vaisseau sanguin est l'aorte.
Les contractions cardiaques sont régulées uniquement par des impulsions provenant du cœur lui-même.
Le système lymphatique est un ensemble de ganglions, de vaisseaux et de tissus lymphoïdes.
La pression systolique est la pression artérielle au moment où les ventricules se relâchent.
L'anévrisme est une expansion de la lumière des artères due à la saillie de sa paroi.
L'hypertension est une pression artérielle basse.
La vitesse maximale de circulation du sang est créée dans l'aorte et les artères.
Le pouls est une oscillation rythmique des parois des veines qui se produit en raison des changements de pression dans les vaisseaux au rythme de la contraction cardiaque.
L'adrénaline est une hormone qui dilate les vaisseaux sanguins.
Les chimiorécepteurs sont des récepteurs qui détectent la pression artérielle dans les parois de l'aorte et des artères carotides. La circulation du sang dans les veines est assurée, l'activité des muscles squelettiques et la présence de valves en forme de poche.
Le pouls artériel des bovins au repos est en moyenne de 60 à 80 battements par minute.
Dictée physiologique.
Les artères sont des vaisseaux qui transportent le sang. . .
Les veines sont les vaisseaux qui transportent le sang. . .
Disposez les vaisseaux sanguins par ordre décroissant de vitesse du flux sanguin. ..
Disposez les vaisseaux sanguins par ordre décroissant de pression. . .
Quel type de tissu musculaire constitue le muscle cardiaque ?
La pression artérielle au moment de la contraction des ventricules est appelée. . .
La pression artérielle pendant la relaxation ventriculaire est appelée. . .
Les lectures de tension artérielle sont exprimées en deux chiffres : le plus petit indique ..... la pression, le plus grand - . . .
On appelle la contraction rythmique des parois artérielles à chaque systole du ventricule gauche. . .
Une vague d'augmentation de la pression, accompagnée d'une accélération du flux sanguin et d'une expansion des parois artérielles, est appelée.....
Fonction principale des valvules cardiaques. . .
Déterminer l'emplacement :
A) valvule tricuspide (….);
B) à deux feuilles (….);
B) valves semi-lunaires (...).
13. Nommez les deux principaux vaisseaux qui transportent le sang du cœur (….).
14. Nommez les artères qui transportent le sang vers les poumons (….).
15. Pourquoi le ventricule gauche a-t-il une paroi musculaire plus épaisse ? (……).
16. Nommez les types de vaisseaux sanguins….
17. Nommez les couches qui forment les parois de l'artère (...)
18. Quelle couche des parois artérielles prévient les dommages ? ...
19. Quelle est la fonction de la couche intermédiaire des parois artérielles ?
(...).
20. Quel type de vaisseaux sanguins a des parois constituées d'une seule couche de cellules endothéliales ? ...
21. Le sang retourne au cœur par les veines sous basse pression. Quelle caractéristique de la structure des veines assure la circulation du sang à travers elles ? (...).
22. Nommez les artères qui irriguent le muscle cardiaque. (….).
23. De quelle chambre du cœur naît l'aorte ? (…..).
24. Qu'est-ce que le cycle cardiaque ? (….).
25. Le cycle cardiaque comprend :
26. Quelle partie du système nerveux régule la durée du cœur ? (...).
27. Nommez les structures spécialisées du cœur qui provoquent des contractions rythmiques et agissent comme des systèmes de conduction :
28. Définir le pouls.
29. Quelle est la cause du pouls ? Sur
Questions de sécurité Études disciplines La « Culturologie » est dirigée sur formation ce qui suit: ... compétences professionnel sphères. Donné pédagogique allocation permettraétudiants comprendre plus profondément théorique ... Par exemple, anatomie , pathologies et physiologie
Des parents, un enfant peut acquérir non seulement une certaine couleur des yeux, une certaine taille ou une certaine forme du visage, mais également des valeurs héritées. Quels sont-ils? Comment les détecter ? Quel classement existe ?
Mécanismes de l'hérédité
Avant de parler de maladies, il convient de comprendre de quoi il s’agit. Toutes les informations nous concernant sont contenues dans la molécule d’ADN, qui consiste en une chaîne d’acides aminés d’une longueur inimaginable. L'alternance de ces acides aminés est unique.
Les fragments d’une chaîne d’ADN sont appelés gènes. Chaque gène contient des informations intégrales sur une ou plusieurs caractéristiques du corps, qui sont transmises des parents aux enfants, par exemple la couleur de la peau, les cheveux, le trait de caractère, etc. Lorsqu'ils sont endommagés ou que leur travail est perturbé, les maladies génétiques héréditaires se produire.
L'ADN est organisé en 46 chromosomes ou 23 paires, dont le chromosome sexuel. Les chromosomes sont responsables de l'activité des gènes, de la copie et de la récupération après dommage. À la suite de la fécondation, chaque couple possède un chromosome du père et un autre de la mère.
Dans ce cas, l'un des gènes sera dominant et l'autre sera récessif ou supprimé. Pour faire simple, si le gène du père responsable de la couleur des yeux s’avère dominant, alors l’enfant héritera de ce trait de lui, et non de la mère.
Maladies génétiques
Les maladies héréditaires surviennent lorsque le mécanisme de stockage et de transmission informations génétiques des perturbations ou des mutations surviennent. Un organisme dont le gène est endommagé le transmettra à ses descendants au même titre que le matériel sain.
Dans le cas où le gène pathologique est récessif, il se peut qu'il n'apparaisse pas dans les générations suivantes, mais elles en seront porteuses. Le risque qu’il ne se manifeste pas existe lorsqu’un gène sain s’avère également dominant.
Actuellement, plus de 6 000 maladies héréditaires sont connues. Beaucoup d'entre eux apparaissent après 35 ans et certains peuvent ne jamais se faire connaître du propriétaire. Le diabète sucré, l'obésité, le psoriasis, la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie et d'autres troubles surviennent à une fréquence extrêmement élevée.
Classification
Maladies génétiques hérité, avoir quantité énorme variétés. Pour les diviser en groupes séparés La localisation du trouble, ses causes, son tableau clinique et la nature de l'hérédité peuvent être pris en compte.
Les maladies peuvent être classées selon le type de transmission et la localisation du gène défectueux. Il est donc important de savoir si le gène est situé sur le chromosome sexuel ou non sexuel (autosome) et s'il est suppressif ou non. On distingue les maladies :
- Autosomique dominante - brachydactylie, arachnodactylie, ectopie du cristallin.
- Autosomique récessif - albinisme, dystonie musculaire, dystrophie.
- Limité par le sexe (observé uniquement chez les femmes ou les hommes) - hémophilie A et B, daltonisme, paralysie, diabète phosphaté.
La classification quantitative et qualitative des maladies héréditaires distingue les types génétiques, chromosomiques et mitochondriaux. Ce dernier fait référence à des troubles de l’ADN dans les mitochondries en dehors du noyau. Les deux premiers se trouvent dans l’ADN, qui se trouve dans le noyau cellulaire, et comportent plusieurs sous-types :
Monogénique | Mutations ou absence d'un gène dans l'ADN nucléaire. | Syndrome de Marfan, syndrome adrénogénital du nouveau-né, neurofibromatose, hémophilie A, myopathie de Duchenne. |
Polygénique | Prédisposition et action | Psoriasis, schizophrénie, maladies coronariennes, cirrhose, asthme bronchique, diabète sucré. |
Chromosomique |
||
Modifications de la structure des chromosomes. | Syndromes de Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Modification du nombre de chromosomes. | Syndromes de Down, Patau, Edwards, Klifenter. |
|
Causes
Nos gènes ont tendance non seulement à accumuler des informations, mais aussi à les modifier, acquérant de nouvelles qualités. C'est une mutation. Elle survient assez rarement, environ 1 fois sur un million de cas, et est transmise à la descendance si elle survient dans les cellules germinales. Pour les gènes individuels, la fréquence de mutation est de 1:108.
Les mutations sont un processus naturel et constituent la base de la variabilité évolutive de tous les êtres vivants. Ils peuvent être utiles et nuisibles. Certains nous aident à mieux nous adapter environnement et mode de vie (par exemple, opposé pouce mains), d’autres conduisent à des maladies.
L'apparition de pathologies dans les gènes est augmentée par des facteurs physiques, chimiques et biologiques. Certains alcaloïdes, nitrates, nitrites, possèdent cette propriété. additifs alimentaires, pesticides, solvants et produits pétroliers.
Parmi les facteurs physiques figurent les ionisants et rayonnement radioactif, rayons ultraviolets, températures excessivement élevées et basses. Comme raisons biologiques Des virus de la rubéole, de la rougeole, des antigènes, etc. apparaissent.
Prédisposition génétique
Les parents ne nous influencent pas seulement par l'éducation. On sait que certaines personnes sont plus susceptibles que d’autres de développer certaines maladies en raison de l’hérédité. Prédisposition génétique aux maladies se produit lorsqu'un des membres de la famille présente des anomalies génétiques.
Le risque d'une maladie particulière chez un enfant dépend de son sexe, car certaines maladies ne se transmettent que par une seule ligne. Cela dépend aussi de la race de la personne et du degré de relation avec le patient.
Si une personne porteuse de la mutation donne naissance à un enfant, le risque d'hériter de la maladie sera de 50 %. Le gène peut très bien ne se manifester d'aucune façon, étant récessif, et en cas de mariage avec personne en bonne santé, ses chances d'être transmises à la descendance seront de 25 %. Cependant, si le conjoint possède également un tel gène récessif, les chances de sa manifestation chez la descendance augmenteront à nouveau jusqu'à 50 %.
Comment identifier la maladie ?
Le centre génétique aidera à détecter à temps la maladie ou la prédisposition à celle-ci. Habituellement tout le monde en a un grandes villes. Avant de passer les tests, une consultation est organisée avec un médecin pour connaître les problèmes de santé observés chez les proches.
Examen génétique médical réalisée par prise de sang pour analyse. L'échantillon est soigneusement examiné en laboratoire pour déceler toute anomalie. Les futurs parents assistent généralement à ces consultations après la grossesse. Cependant, cela vaut la peine de se rendre au centre génétique lors de sa planification.
Les maladies héréditaires affectent gravement le mental et santé physique enfant, affectent l’espérance de vie. La plupart d'entre eux sont difficiles à traiter et leur manifestation ne peut qu'être corrigée. fournitures médicales. Par conséquent, il est préférable de s'y préparer avant même de concevoir un bébé.
Syndrome de Down
L'une des maladies génétiques les plus courantes est le syndrome de Down. Cela survient dans 13 cas sur 10 000. Il s'agit d'une anomalie dans laquelle une personne possède non pas 46, mais 47 chromosomes. Le syndrome peut être diagnostiqué immédiatement à la naissance.
Les principaux symptômes comprennent un visage aplati, des coins des yeux relevés, un cou court et un manque de tonus musculaire. Les oreilles sont généralement petites, les yeux sont obliques et la forme du crâne est irrégulière.
Les enfants malades souffrent de troubles et de maladies concomitants - pneumonie, ARVI, etc. Des exacerbations peuvent survenir, par exemple une perte d'audition, de vision, une hypothyroïdie, une maladie cardiaque. Avec le downisme, il ralentit et reste souvent au niveau de sept ans.
Emploi permanent exercices spéciaux et les médicaments améliorent considérablement la situation. Il existe de nombreux cas où des personnes présentant un syndrome similaire pourraient facilement vie indépendante, trouvé du travail et réussi professionnellement.
Hémophilie
Maladie héréditaire rare affectant les hommes. Se produit une fois sur 10 000 cas. L'hémophilie est incurable et survient à la suite d'une modification d'un gène sur le chromosome sexuel X. Les femmes sont uniquement porteuses de la maladie.
La principale caractéristique est l’absence d’une protéine responsable de la coagulation du sang. Dans ce cas, même une blessure mineure provoque un saignement difficile à arrêter. Parfois, cela ne se manifeste que le lendemain de la blessure.
La reine Victoria d'Angleterre était porteuse d'hémophilie. Elle a transmis la maladie à plusieurs de ses descendants, dont le tsarévitch Alexeï, fils du tsar Nicolas II. Grâce à elle, la maladie a commencé à être qualifiée de « royale » ou de « victorienne ».
Syndrome d'Angelman
La maladie est souvent appelée « syndrome de la poupée heureuse » ou « syndrome du persil », car les patients souffrent de fréquents éclats de rire et de sourires, ainsi que de mouvements chaotiques des mains. Cette anomalie se caractérise par des troubles du sommeil et du développement mental.
Le syndrome survient une fois sur 10 000 cas en raison de l'absence de certains gènes dans longue épaule 15ème chromosome. La maladie d'Angelman ne se développe que s'il manque des gènes dans le chromosome hérité de la mère. Lorsque les mêmes gènes sont absents du chromosome paternel, le syndrome de Prader-Willi survient.
La maladie ne peut pas être complètement guérie, mais il est possible d’atténuer les symptômes. A cet effet, procédures physiques et des massages. Les patients ne deviennent pas complètement indépendants, mais pendant le traitement, ils peuvent prendre soin d'eux-mêmes.
1. Fonctions des antigènes des globules rouges
antigène sang érythrocytaire rhésus
Les antigènes érythrocytaires humains sont formations structurelles, situé sur surface extérieure membranes des globules rouges qui ont la capacité d'interagir avec les anticorps correspondants et de former un complexe antigène-anticorps. Les antigènes des globules rouges sont hérités des parents.
La partie de l’antigène qui interagit directement avec l’anticorps est appelée déterminant antigénique. Une molécule d'antigène peut contenir un ou plusieurs déterminants antigéniques.
La propriété des antigènes d’interagir avec des anticorps spécifiques est utilisée pour diagnostiquer les antigènes in vitro. De plus, leur interaction se manifeste sous la forme d'une réaction d'agglutination des érythrocytes par des anticorps et de l'apparition d'agrégats érythrocytaires. Les antigènes des systèmes AB0 et Rhésus sont d'une importance clinique primordiale. La moindre importance clinique des autres antigènes érythrocytaires s'explique par la faible immunogénicité des antigènes et, par conséquent, par la rare production d'anticorps.
Actuellement, environ 236 antigènes érythrocytaires sont connus, répartis dans 29 systèmes génétiquement indépendants (Fig. 1). Chaque système antigénique érythrocytaire est codé par un gène (système H) ou plusieurs gènes homologues (Rhésus, MNS).
Riz. 1. Liste de quelques systèmes d'antigènes érythrocytaires
Antigènes des globules rouges :
composants structurels membranes des globules rouges;
sont hérités;
sont immunogènes (provoquent la production d'anticorps);
interagir avec les anticorps pour former un complexe antigène-anticorps.
2. Nature chimique des antigènes érythrocytaires
Les antigènes des globules rouges sont :
) protéines(antigènes érythrocytaires des systèmes Rhésus, Kidd, Diego, Colton) ;
2) glycoprotéines(antigènes érythrocytaires des systèmes MNS, Gebrich, Lutheran) ;
3) glycolipides(antigènes érythrocytaires des systèmes AB0, H, Le, I).
Les gènes des antigènes polysaccharidiques (AB0, H, P, Lewis, I) codent pour des glycosyltransférases spécifiques - des enzymes qui attachent divers sucres aux chaînes précurseurs des polysaccharides, formant ainsi structure antigénique antigènes.
Les gènes des antigènes protéiques des érythrocytes codent pour des polypeptides, qui eux-mêmes sont intégrés dans la membrane érythrocytaire et forment des déterminants antigéniques. Un certain nombre d'antigènes sont présentés uniquement sur les érythrocytes (Rhésus, Kell), tandis que d'autres sont exprimés dans les tissus non hématopoïétiques (AB0, Lewis, Indian).
La plupart des antigènes érythrocytaires humains ont été découverts lors de l'étude des causes de complications post-transfusionnelles de type hémolytique ou maladie hémolytique nouveau-nés et porte le nom de personnes qui ont été diagnostiquées cette pathologie. Par exemple, le système luthérien des antigènes érythrocytaires a été nommé d'après le nom du donneur chez lequel les anticorps ont été identifiés pour la première fois, puis appelés anti-Lu2. Le système antigénique Kell doit son nom aux premières lettres du nom de famille de la personne qui a produit les anticorps (Kelleher).
La structure schématique des antigènes érythrocytaires et leur emplacement sur la membrane érythrocytaire sont présentés sur la Fig. 2.
3. Classification moderne des antigènes
Tous les antigènes des globules rouges appartiennent à l’une des trois catégories suivantes :
1) le système des antigènes érythrocytaires (la principale caractéristique qui unit les antigènes érythrocytaires en un système est la communauté de leurs gènes contrôlés) ;
) collections d'antigènes érythrocytaires (les antigènes érythrocytaires sont liés biochimiquement et sérologiquement au niveau phénotypique) ;
) série d'antigènes érythrocytaires (comprend les antigènes érythrocytaires pour lesquels les gènes les codant n'ont pas été étudiés).
4. Antigènes des érythrocytes du système AB0
L'un des principaux systèmes antigéniques est le système antigénique AB0, qui comprend 4 antigènes : A, B, AB, A1. Caractéristique Ce qui distingue le système antigénique érythrocytaire AB0 des autres systèmes antigéniques est la présence constante dans le sérum des personnes (à l'exception des personnes du groupe sanguin AB) d'anticorps dirigés contre les antigènes A ou B. Les anticorps dirigés contre les antigènes érythrocytaires d'autres systèmes ne sont pas innés et sont produit à la suite d’une stimulation antigénique.
Caractéristiques des antigènes A et B.Les antigènes du système ABO se développent sur les globules rouges avant même la naissance d'un enfant. La présence de l'antigène A sur les érythrocytes d'un fœtus de 37 jours a été détectée. Cependant, la maturation complète des antigènes de ce système, avec toutes leurs propriétés sérologiques inhérentes, n'intervient que quelques mois après la naissance.
Chez l'adulte, les antigènes suivants du système AB0 peuvent être présents sur les globules rouges : A, B. De plus, l'antigène H1 est présent sur les globules rouges. Ce dernier est le précurseur des antigènes A et B, et se retrouve également en grande quantité à la surface des globules rouges appartenant au groupe sanguin 0.
Les antigènes A, B et H sont présents non seulement sur les érythrocytes, mais aussi dans différentes concentrations et dans les cellules de la plupart des tissus corporels. Ces antigènes font partie des membranes cellulaires. En plus de l'existence de matières insolubles dans l'eau à la surface des cellules, 78 % des individus possèdent des antigènes AVN dissous dans divers liquides sécrétoires de l'organisme.
L'antigène H ne fait pas partie du système antigène érythrocytaire AB0, mais appartient au système antigène H.
Nature biochimique des antigènes A, B, H.Antigènes A, B et H nature chimique sont des glycolipides et des glycoprotéines. Les trois déterminants (A, B et H) ont fondamentalement la même composition chimique. Les différences de spécificité sérologique sont déterminées par les sucres terminaux attachés au squelette. Ils sont différents pour trois antigènes :
· L-fucose - pour l'antigène H ;
· la b-N-acétylgalactosamine pour l'antigène A ;
· D-galactose - pour l'antigène B (Fig. 3.)
5. Système d'antigène érythrocytaire rhésus
Le rhésus a été découvert en 1919 dans le sang des singes ; chez l'homme, il a été découvert en 1940 par Landsheiner et Wiener et contient actuellement 48 antigènes.
Les antigènes du système Rh sont de nature protéique. Les antigènes Rh les plus courants sont le type D (85 %), C (70 %), E (30 %), e (80 %) - ils ont également l'antigénicité la plus prononcée. Parmi les antigènes du système Rh, l'antigène D a la plus grande importance clinique. Ayant des propriétés immunogènes prononcées, l'antigène D est dans 95 % des cas à l'origine d'une maladie hémolytique du nouveau-né due à une incompatibilité entre la mère et le fœtus, ainsi que cause commune complications post-transfusionnelles graves. Les individus qui possèdent l’antigène D sont classés comme Rh-positif, et ceux qui n’ont pas l’antigène D sont classés comme Rh-négatif.
Variétés d'antigène D. Caractéristique les antigènes du système Rh sont un polymorphisme qui détermine la présence grandes quantités types d'antigènes.
Selon idée moderne On connaît la structure de l'antigène D, à savoir que l'antigène est constitué de unités structurelles- des épitopes. DANS dernières années Plus de 36 épitopes ont été décrits. Sur les globules rouges de différents individus Rh positif, tous les épitopes peuvent être présents ou certains d'entre eux peuvent être absents. Le plus souvent, les globules rouges d’individus sains expriment tous les épitopes de l’antigène D (antigène D normalement exprimé). Les échantillons de globules rouges qui n'expriment pas tous les épitopes de l'antigène D sont désignés comme variant D (D partiel). Alors que les échantillons d'érythrocytes qui ont une expression réduite de l'antigène D sont appelés D faible (Fig. 5).
Riz. 5. Variété d'antigène D
Auparavant, il n'était pas possible de différencier les antigènes D faibles et D variants les uns des autres, ils étaient donc désignés par le terme général D. toi . Mais désormais, grâce à l’utilisation d’anticorps monoclonaux, cela est devenu possible. Par conséquent, à l'étranger, le terme D toi n'est plus utilisé.
6. Systèmes sanguins antigéniques mineurs
Les systèmes de groupes érythrocytaires mineurs sont également représentés un grand nombre antigènes. La connaissance de cette variété de systèmes est importante pour résoudre certains problèmes d'anthropologie, par exemple recherche médico-légale, ainsi que pour prévenir le développement de complications post-transfusionnelles et prévenir le développement de certaines maladies chez les nouveau-nés.
Les systèmes antigéniques des érythrocytes les plus étudiés :
UN) Le système des groupes de Kell se compose de 2 antigènes qui forment 3 groupes sanguins (K-K, K-k, k-k). Les antigènes du système Kell sont les deuxièmes en activité après le système Rhésus. Ils peuvent provoquer une sensibilisation pendant la grossesse, la transfusion sanguine ; provoquer une maladie hémolytique des nouveau-nés et des complications transfusionnelles.
b) Le système des groupes Kidd comprend 2 antigènes qui forment 3 groupes sanguins : lk (a+b-), lk (A+b+) et lk (a-b+). Les antigènes du système Kidd sont également iso-immuns et peuvent entraîner une maladie hémolytique du nouveau-né et des complications transfusionnelles.
c) le système des groupes Duffy comprend 2 antigènes qui forment 3 groupes sanguins Fy (a+b-), Fy (a+b+) et Fy (a-b+). Antigènes du système Duffy dans de rares cas peut entraîner une sensibilisation et des complications transfusionnelles.
d) le système de groupe MNSs est système complexe; il se compose de 9 groupes sanguins. Les antigènes de ce système sont actifs et peuvent provoquer la formation d'anticorps iso-immuns, c'est-à-dire conduire à une incompatibilité lors de la transfusion sanguine ; Il existe des cas connus de maladie hémolytique chez les nouveau-nés causée par des anticorps formés contre les antigènes de ce système.
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