Différences dans le développement des enfants vers le bas par rapport à la normale. Quelles sont les formes du syndrome de Down ? Traitement et pronostic

Le syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus fréquemment diagnostiquée. La maladie a été décrite pour la première fois en 1866. médecin anglais Down, qui a qualifié ce syndrome de forme particulière de trouble mental. Cette maladie a suscité beaucoup de controverses autour d'elle-même, de plus en plus souvent il y avait des cas de naissance d'enfants atteints de la maladie de Down. Les causes de la maladie n'ont pas pu être déterminées par des spécialistes. En 1959, le pédiatre français Jérôme Lejeune a réussi à établir que la maladie se développe en raison d'une trisomie du vingt et unième chromosome.

Pourquoi la maladie survient-elle?

Chaque cellule humaine contient un certain nombre de chromosomes, qui sont porteurs du code information génétique. Cellules personne en bonne santé ont 23 paires de chromosomes différents qui portent les gènes nécessaires à bon développement organisme. Dans chaque paire de chromosomes, l'un est hérité par le sperme du père, le second par l'ovule de la mère.

Pourquoi la maladie de Down survient-elle ? Les causes de cette pathologie sont l'héritage d'un ensemble de chromosomes supplémentaires de l'un des parents. Le plus souvent, ce sont deux copies du vingt et unième chromosome de la mère et une vingt et unième du père. En conséquence, il y a trois vingt et unième chromosomes et leur nombre total est de quarante-sept. Ce type de transmission est appelé trisomie sur le vingt et unième chromosome.

Beaucoup de femmes se blâment lorsqu'elles découvrent que leur enfant a le syndrome de Down. Les raisons ne doivent pas être recherchées en vous-même, les chromosomes peuvent se développer de manière incorrecte, quelle que soit la race à laquelle appartiennent les parents, le climat dans lequel ils vivent, leurs revenus et leur niveau d'éducation. Il n'y a qu'un seul facteur fiable qui peut augmenter le risque d'avoir un enfant avec une telle pathologie - c'est l'âge de la mère. Plus la femme en travail est âgée, plus le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie de Down est élevé. C'est pourquoi il est nécessaire d'effectuer divers tests pour les femmes enceintes de plus de 35 ans, ce qui permet d'identifier la maladie du fœtus. Beaucoup pensent que cette pathologie est héréditaire. La maladie de Down ne se transmet pas d'une génération à l'autre.

Variations génétiques de la maladie

La trisomie 21 est la cause de la plupart des cas de trisomie 21. Un enfant atteint de ce défaut a trois chromosomes dans la vingt et unième paire au lieu de deux, et cela s'observe dans toutes les cellules. Une telle violation est causée par des déviations de la division cellulaire lors du développement d'un ovule ou d'un spermatozoïde.

Mais il existe une autre forme de la maladie. C'est la maladie de Down mosaïque. Les raisons de cela forme rare consistent en des défauts de division cellulaire après la fécondation, alors que seuls certains d'entre eux ont un chromosome supplémentaire dans la vingt et unième paire.

Lorsqu'une partie du chromosome de la vingt et unième paire se déplace vers l'autre chromosome, un autre type de maladie survient également, appelé translocation. Un tel changement peut se produire avant et pendant la conception. La translocation est très rare.

Signes de maladie chez les nouveau-nés

Il ne sera pas difficile pour un obstétricien expérimenté de reconnaître la maladie de Down chez un nouveau-né. Les signes de pathologie sont visibles immédiatement après la naissance. Dès les premiers jours, la maladie peut être reconnue par les caractéristiques: un visage aplati, un pli cutané au niveau du cou, une coupe oblique des yeux, des oreillettes déformées, une brachycéphalie, une nuque aplatie, un tonus musculaire réduit, des articulations trop mobiles, des membres raccourcis, la structure des paumes, un manque de taille et de poids .

Signes moins courants

Ces symptômes sont typiques de 70 à 90 % des enfants atteints de la maladie de Down. Des signes moins fréquents sont observés chez environ la moitié des enfants. Ce sont une petite bouche constamment entrouverte et une grande langue saillante, un palais étroit et arqué, un petit menton, un petit doigt tordu, des sillons sur la langue qui apparaissent avec l'âge, une arête du nez plate, un cou et un nez courts, un pli horizontal sur les paumes. De tels signes suffisent à suspecter cette maladie - le syndrome de Down - chez un bébé.

En plus d'eux, il existe d'autres caractéristiques d'apparence qui peuvent être détectées lors d'un examen détaillé. Ces signes comprennent la présence de strabisme, des taches de vieillesse le long du bord de l'iris, une opacification du cristallin, une structure irrégulière poitrine, malformations des organes digestifs, systèmes urogénitaux, fontanelle non fermée ou extra.

De plus, les enfants trisomiques se ressemblent beaucoup et ne ressemblent pas à leurs parents.

Diagnostique

Bon nombre des symptômes décrits ci-dessus peuvent indiquer une maladie ou simplement être caractéristique physiologique enfant. Par conséquent, sur la seule base de cela, un diagnostic ne peut pas être établi. Pour confirmer ou réfuter le syndrome de Down chez un bébé, vous devez effectuer des tests sanguins pour un caryotype.

Diagnostic prénatal

Pour déterminer la présence du syndrome de Down chez le fœtus, une échographie est réalisée au cours du premier trimestre de la grossesse. Cela aide à identifier signes spécifiques Syndrome de Down : os malformés du squelette, élargissement de l'espace du collet, malformations cardiaques, hypertrophie bassinet du rein etc. Il ne sera pas difficile pour un spécialiste expérimenté de détecter l'os nasal manquant, les plis cervicaux, qui indiquent l'accumulation de liquide sous-cutané. De plus, il est nécessaire de analyse biochimique sang de la future mère pendant une période de 10-13 et 16-18 semaines. Le syndrome de Down peut être définitivement diagnostiqué à la fin du cinquième mois de grossesse.

Fonctionnalités de développement

Perturbations dans le développement des enfants - "downyat" peut être à la fois prononcé et mineur. Souvent, ces bébés ont une maladie cardiaque, parfois cela nécessite une intervention chirurgicale. Une diminution du tonus musculaire amène l'enfant à commencer à marcher plus tard, et donc à en apprendre davantage sur le monde qui l'entoure. Pour cette raison, il y a des problèmes avec le développement de la parole, de l'écriture. De plus, ces enfants tombent souvent malades rhumes, ils ont souvent des déficiences auditives et visuelles, ce qui affecte développement général bébé.

Développement intellectuel

On pensait autrefois que les enfants atteints de la maladie de Down avaient degré sévère retardé mental, incapable d'apprendre. Mais récemment, il y a des cas où une personne avec un tel diagnostic commence à vivre de manière indépendante, obtient un emploi, participe activement à divers types activités sociales.

La raison en est que l'attitude même de la société envers cette maladie a changé. Les enfants diagnostiqués avec la maladie de Down sont de plus en plus laissés dans des familles, pris en charge. De plus, les soins médicaux se sont améliorés, il existe de nombreux centres spéciaux qui travaillent avec ces enfants. Bien sûr, il est impossible de prédire comment un bébé avec une telle déviation se développera, mais cela s'applique également aux enfants en bonne santé. Bien que ces enfants aient un retard de développement, cela ne signifie pas qu'ils ne se développent pas. Et à quel rythme cela se produira dépend des conditions créées pour le bébé.

Traitement et pronostic

Avec une maladie telle que la maladie de Down, les gens vivent environ 40 à 50 ans. Et bien que la maladie soit incurable, les maladies concomitantes, telles que, par exemple, les maladies cardiaques, peuvent bien répondre au traitement, ce qui, à son tour, contribue à prolonger la vie du patient.

Étant donné que les enfants atteints de cette pathologie ont des troubles du développement système nerveux, la future mère doit prendre des suppléments d'acide folique, ce qui peut prévenir l'apparition de troubles plus graves.

Dans le traitement des enfants atteints de la maladie de Down, les cours de soutien social et de réadaptation ne sont pas sans importance. L'objectif principal de l'éducation et de l'éducation de ces enfants est l'adaptation familiale et sociale.

Les cours en groupe et les groupes d'enfants sont très efficaces, ce qui contribue à améliorer l'adaptabilité sociale du bébé et sa préparation. Ces enfants étudient dans des écoles spécialisées les établissements d'enseignement, mais il existe des cas de fréquentation d'écoles ordinaires, cela contribue à améliorer la préparation sociale de l'enfant.

Les cours avec un psychologue et un orthophoniste sont utiles. Lorsque les soins d'un bébé malade sont correctement organisés, un enfant atteint d'une telle maladie est capable d'acquérir les mêmes compétences qu'un enfant en bonne santé, mais un peu plus tard.

Pour que les mesures de rééducation soient plus efficaces, il est recommandé de prendre des médicaments nootropiques : Aminolone, Cerebrolysin, ainsi que des vitamines B.

Souvent, les parents d'un enfant diagnostiqué avec la maladie de Down ne savent pas comment informer leur famille et leurs amis d'un tel diagnostic. Dans cette situation, il est nécessaire de parler franchement avec ses proches afin d'éviter des tensions dans la relation.

Les parents d'un enfant malade doivent se rappeler qu'il est une personne avec ses propres espoirs, rêves, droits et vertus. Les besoins d'un tel bébé ne sont pas différents des besoins de n'importe quel autre enfant. Ne vous concentrez pas sur cela, en oubliant le reste de la famille.

Pas besoin de traiter un bébé atteint d'une telle maladie comme un lourd fardeau. Donnez aux miettes votre amour, et il vous répondra de même.

Ne soyez pas gêné par les regards curieux des étrangers, traitez-le calmement, sans gêne en répondant aux questions des connaissances et des passants.

Il n'est pas nécessaire de refuser de nouvelles connaissances, si nécessaire, l'essentiel est que vous et le bébé vous sentiez à l'aise.

Apprenez à connaître les parents qui ont des enfants atteints de la même maladie, communiquez avec eux, discutez des problèmes qui concernent vos enfants.

Il est conseillé à un enfant atteint d'une maladie telle que la maladie de Down de fréquenter une école ordinaire, car, étudiant dans une institution spécialisée, il a l'air différent aux yeux des autres, ce qui signifie qu'il lui sera plus difficile de se faire des amis. et communiquer avec les gens. Pour ces enfants, l'amitié avec d'autres enfants est très importante et les aide à acquérir les compétences sociales nécessaires.

Avec des soins bien organisés, un soutien précoce et aide psychologique un enfant atteint d'une telle maladie grandira assez bien et procurera à ses parents des émotions positives et le plaisir de communiquer.

Le syndrome de Down chez les enfants est souvent déterminé dès la naissance - par la somme de certaines caractéristiques physiques caractéristiques des personnes atteintes de cette pathologie génétique.

Certains enfants n'ont que quelques signes, tandis que d'autres les ont presque tous. Étant donné que certaines de ces caractéristiques peuvent également être observées chez des personnes qui ne sont pas atteintes du syndrome de Down, des tests génétiques doivent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Signes caractéristiques des enfants trisomiques :

Autres problèmes de santé associés au syndrome de Down

Environ 50% des enfants atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques, et si graves que l'enfant peut souffrir d'insuffisance cardiaque peu après la naissance. Cependant, toutes les malformations cardiaques ne sont pas diagnostiquées par des signes externes, de sorte que tous les enfants atteints du syndrome de Down devraient subir une échocardiographie au cours des premiers mois de leur vie pour s'assurer que l'enfant a ou n'a pas de problème cardiaque. Les défauts mineurs peuvent être corrigés avec des médicaments, mais les défauts graves du système cardiovasculaire nécessitent une intervention chirurgicale.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont plus de problèmes hormonaux que la population générale. Environ 10% des enfants atteints du syndrome de Down et 50% de ces adultes souffrent de pathologies thyroïdiennes. La maladie la plus courante chez les personnes atteintes du syndrome de Down est l'hypothyroïdie, une affection causée par un manque prolongé d'hormones thyroïdiennes. L'hypothyroïdie peut être corrigée avec des médicaments.

Plus de la moitié des enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes de vision tels que le strabisme, la myopie, l'hypermétropie ou la cataracte. Dans de nombreux cas, la situation peut être corrigée à l'aide de lunettes ou d'une intervention chirurgicale.

La déficience auditive est également très fréquente chez les enfants atteints du syndrome de Down, ils doivent donc être régulièrement examinés par un ophtalmologiste et un ORL afin d'identifier rapidement les problèmes de vision et d'audition. Sinon, vous devrez résoudre le problème du développement de la parole, qui apparaîtra à la suite de pathologies de l'audition et de la vision.

Les patients atteints du syndrome de Down ont un risque beaucoup plus élevé (15 à 20 fois) de développer une leucémie par rapport aux les gens ordinaires. De plus, la maladie, en règle générale, se manifeste au cours des trois premières années de la vie d'un enfant, mais a un taux de guérison plus élevé que la moyenne. Une forme temporaire de leucémie chez les enfants atteints du syndrome de Down peut également se développer immédiatement après la naissance, mais elle disparaît généralement d'elle-même au cours des deux à trois premiers mois.

Environ 10 à 12 % des enfants nés avec le syndrome de Down souffrent également de troubles du développement du tractus gastro-intestinal, qui nécessitent généralement une intervention chirurgicale.

Environ un quart des adultes (plus de 35 ans) atteints du syndrome de Down présentent des signes de la maladie d'Alzheimer (démence). Habituellement, la maladie d'Alzheimer ne se développe pas avant l'âge de 50 ans et seuls 5 à 10 % des adultes de plus de 65 ans en présentent les symptômes.

Appelez votre médecin et parlez du syndrome de Down si vous êtes enceinte ou planifiez une grossesse et avez (ou votre partenaire) des antécédents familiaux d'enfants trisomiques.

Syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Cela se produit lorsque, à la suite d'une mutation aléatoire, un autre chromosome apparaît dans la 21e paire. Par conséquent, cette maladie est également appelée trisomie sur le 21e chromosome.

Qu'est-ce que ça veut dire? Chaque cellule du corps humain possède un noyau. Il contient le matériel génétique qui détermine l'apparence et la fonction d'une cellule individuelle et de l'organisme entier. Chez l'homme, 25 000 gènes sont assemblés en 23 paires de chromosomes qui ressemblent à des bâtons. Chaque paire est constituée de 2 chromosomes. Dans le syndrome de Down, la 21e paire est constituée de 3 chromosomes.

Un chromosome supplémentaire provoque des symptômes caractéristiques chez l'homme : une arête du nez plate, une fente mongoloïde dans les yeux, un visage et un arrière de la tête aplatis, ainsi que des retards de développement et une résistance réduite aux infections. La combinaison de ces symptômes s'appelle un syndrome. Il a été nommé en l'honneur du médecin John Down, qui a entrepris ses recherches.

Le nom obsolète de cette pathologie est « mongolisme ». La maladie a été appelée ainsi en raison de l'incision mongoloïde des yeux et d'un pli spécial de la peau qui recouvre le tubercule lacrymal. Mais en 1965, après l'appel des députés mongols à l'Organisation mondiale soins de santé, ce terme n'est pas officiellement utilisé.

Cette maladie est assez ancienne. Les archéologues ont trouvé un lieu de sépulture vieux d'un millier et demi d'années. Les caractéristiques de la structure du corps indiquent que la personne souffrait du syndrome de Down. Et le fait qu'il ait été enterré dans le cimetière de la ville selon les mêmes coutumes que les autres indique que les patients n'ont pas subi de discrimination.

Les bébés nés avec 47 chromosomes sont aussi appelés "Enfants du Soleil". Ils sont très gentils, doux et patients. De nombreux parents élevant de tels enfants affirment que les enfants ne souffrent pas de leur état. Ils deviennent joyeux et heureux, ne mentent jamais, ne ressentent pas de haine, ils savent pardonner. Les parents de ces bébés croient que le chromosome supplémentaire n'est pas une maladie, mais une caractéristique. Ils s'opposent à ce que les enfants soient traités de déprimés ou de malades mentaux. En Europe, les personnes atteintes du syndrome de Down étudient dans des écoles ordinaires, obtiennent une profession, vivent de manière indépendante ou fondent une famille. Leur développement dépend des capacités individuelles, du fait qu'ils ont travaillé avec l'enfant et des méthodes utilisées.

La prévalence du syndrome de Down. Un tel enfant apparaît pour 600 à 800 nouveau-nés ou 1:700. Mais chez les mères de plus de 40 ans, ce chiffre atteint 1h19. Il y a des périodes où il y a une augmentation du nombre d'enfants trisomiques dans certaines régions. Par exemple, au Royaume-Uni, ce chiffre a augmenté de 15 % au cours de la dernière décennie. Les scientifiques n'ont pas encore trouvé d'explication à ce phénomène.

En Russie, 2 500 enfants trisomiques naissent chaque année. 85% des familles refusent de tels bébés. Bien que dans les pays scandinaves, les parents n'abandonnent pas les enfants atteints de cette pathologie. Selon les statistiques, 2/3 des femmes se font avorter après avoir appris que le fœtus présentait des anomalies chromosomiques. Cette tendance est typique des pays de l'Est et Europe de l'Ouest.
Un enfant atteint de trisomie 21 peut naître dans n'importe quelle famille. La maladie est également fréquente sur tous les continents et dans toutes les couches sociales. Des enfants trisomiques sont nés dans les familles des présidents John F. Kennedy et Charles de Gaulle.

Ce que les parents d'enfants trisomiques doivent savoir.

Malgré le retard de développement, les enfants sont enseignables. Avec l'aide de programmes spéciaux, il est possible d'augmenter leur QI à 75. Après l'école, ils peuvent obtenir une profession. Ils ont même fait des études supérieures.
Le développement de ces bébés est plus rapide s'ils sont entourés de pairs en bonne santé et élevés dans une famille et non dans un internat spécialisé.
Les "Enfants du Soleil" sont étonnamment différents de leurs pairs en termes de gentillesse, d'ouverture, de convivialité. Ils sont capables d'aimer sincèrement et peuvent créer des familles. Certes, le risque de donner naissance à un enfant malade est de 50 %.
La médecine moderne permet d'augmenter l'espérance de vie jusqu'à 50 ans.
Les parents ne sont pas responsables de la maladie d'un enfant. Bien qu'il existe des facteurs de risque liés à l'âge, 80 % des enfants trisomiques naissent de femmes âgées de 18 à 35 ans en parfaite santé.
Si votre famille a un enfant atteint du syndrome de Down, le risque que le prochain bébé ait la même pathologie n'est que de 1 %.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui apparaît chez le fœtus au moment de la conception, lorsque l'ovule et le sperme fusionnent. Dans 90% des cas, cela vient du fait que la femme cellule sexuelle porte un ensemble de 24 chromosomes, au lieu des 23 prescrits. Dans 10% des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l'enfant par le père.

Ainsi, la maladie de la mère pendant la grossesse, le stress, les mauvaises habitudes des parents, la malnutrition, l'accouchement difficile ne peuvent affecter l'apparition du syndrome de Down chez un enfant.

Le mécanisme d'apparition de la pathologie chromosomique. Une protéine spéciale est à blâmer pour le fait que l'une des cellules germinales contient un chromosome supplémentaire. Sa fonction est d'étirer les chromosomes vers les pôles de la cellule lors de la division, de sorte qu'en conséquence chacun des Cellules filles reçu un chromosome d'une paire. Si d'un côté le microtubule protéique est mince et faible, les deux chromosomes de la paire sont attirés vers le pôle opposé. Une fois que les chromosomes se sont dispersés aux pôles de la cellule mère, une coquille se forme autour d'eux et ils se transforment en cellules germinales à part entière. Dans un défaut protéique, une cellule porte un ensemble de 24 chromosomes. Si une telle cellule germinale (mâle ou femelle) est impliquée dans la fécondation, alors la progéniture développe le syndrome de Down.

Le mécanisme des troubles du développement du système nerveux dans le syndrome de Down. Le chromosome 21 "supplémentaire" provoque des caractéristiques du développement du système nerveux. Ces déviations sous-tendent le retard du développement mental et psychique.

Troubles de la circulation du liquide céphalo-rachidien. Dans les plexus choroïdes des ventricules du cerveau, il est produit en excès et l'absorption est altérée. Cela conduit à une augmentation de la pression intracrânienne.
Dommages focaux au cerveau et aux nerfs périphériques. Ces changements provoquent des troubles de la coordination et des mouvements, inhibent le développement de la motricité large et fine.
Le cervelet est petit et ne remplit pas bien ses fonctions. En conséquence, des symptômes caractéristiques apparaissent: tonus musculaire affaibli, il est difficile pour une personne de contrôler son corps dans l'espace et de contrôler les mouvements des membres.
Troubles de la circulation cérébrale. En raison de la faiblesse des ligaments et de l'instabilité du rachis cervical, les vaisseaux sanguins qui assurent le fonctionnement du cerveau sont pincés.
Diminution du volume cérébral et une augmentation du volume ventriculaire.
Diminution de l'activité du cortex cérébral- il y a moins d'influx nerveux, ce qui se manifeste par une léthargie, une lenteur, une diminution de la vitesse des processus de pensée.

Facteurs et pathologies pouvant conduire au syndrome de Down

Mariages entre parents proches. Les parents proches sont porteurs des mêmes pathologies génétiques. Par conséquent, si deux personnes avaient des défauts dans le 21e chromosome ou une protéine responsable de la distribution des chromosomes, alors leur enfant a une forte probabilité de syndrome de Down. De plus, plus le degré de parenté est proche, plus le risque de développer une pathologie génétique est élevé.

Grossesses précoces de moins de 18 ans.
Chez les jeunes filles, le corps n'est pas encore complètement formé. Les glandes sexuelles peuvent ne pas fonctionner de manière stable. Les processus de maturation des ovules échouent souvent, ce qui peut entraîner des anomalies génétiques chez l'enfant.

L'âge de la mère est supérieur à 35 ans.
Tout au long de la vie, les œufs sont affectés par divers facteurs nocifs. Ils affectent négativement le matériel génétique et peuvent perturber le processus de division chromosomique. Alors après 35 ans femme enceinte il est nécessaire de se soumettre à un conseil génétique médical afin de déterminer les pathologies génétiques chez l'enfant avant la naissance. Plus la femme est âgée, plus le risque pour la santé de sa progéniture est élevé. Ainsi, après 45 ans, 3 % des grossesses se terminent par la naissance d'un enfant trisomique.
L'âge du père est supérieur à 45 ans.
Avec l'âge, le processus de formation des spermatozoïdes est perturbé chez les hommes et la probabilité de violations du matériel génétique augmente. Si un homme de cet âge décide de devenir père, il est conseillé de faire d'abord une analyse pour déterminer la qualité du sperme et de suivre une cure de vitamines: 30 jours de prise de vitamine E et de minéraux.
L'âge de la grand-mère maternelle au moment où elle a donné naissance à l'enfant.
Plus la grand-mère était âgée lorsqu'elle était enceinte, plus le risque pour ses petites-filles était élevé. Le fait est que tous les œufs de la mère se sont formés pendant la période de développement intra-utérin. Même avant la naissance d'une femme, elle dispose déjà d'un approvisionnement en ovules à vie. Par conséquent, si l'âge de la grand-mère dépasse 35 ans, il existe un risque élevé que la mère du bébé malade ait un œuf avec le mauvais ensemble de chromosomes.
Les parents sont porteurs de la translocation du 21e chromosome.
Ce terme signifie que chez l'un des parents, une section du 21e chromosome est attachée à un autre chromosome, le plus souvent au 14e. Cette caractéristique ne se manifeste pas à l'extérieur et la personne ne le sait pas. Mais ces parents ont un risque considérablement accru d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ce phénomène est appelé syndrome de Down familial. Sa part parmi tous les cas de la maladie ne dépasse pas 2%. Mais tous les jeunes couples qui ont un enfant atteint du syndrome sont examinés pour la présence de translocations. Cela aide à déterminer le risque de développer des anomalies génétiques lors de futures grossesses.

Le syndrome de Down est considéré mutation génétique aléatoire. Par conséquent, les facteurs de risque tels que les maladies infectieuses, le fait de vivre dans des zones fortement irradiées ou la consommation de produits modifiés n'augmente pas le risque de sa survenue. Il ne peut pas provoquer le syndrome de grossesse sévère et d'accouchement difficile. Par conséquent, les parents ne doivent pas se reprocher le fait que l'enfant soit atteint du syndrome de Down. La seule chose que vous puissiez faire dans cette situation est d'accepter et d'aimer l'enfant.

Signes et symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse

Dépistage d'une anomalie génétique pendant la grossesse

Dépistage prénatal- Il s'agit d'un ensemble d'études visant à identifier les violations flagrantes et les pathologies génétiques chez le fœtus. Elle est réalisée pour les femmes enceintes inscrites au clinique prénatale. Des études permettent d'identifier les pathologies génétiques les plus courantes : syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du tube neural.

Pour commencer, considérez ne pas méthodes invasives examens. Ils ne nécessitent pas de rompre l'intégrité du sac amniotique dans lequel se trouve le bébé pendant la grossesse.

ultrason

Horaire: premier trimestre, idéalement de la 11e à la 13e semaine de grossesse. Des échographies répétées sont effectuées aux 24e et 34e semaines de grossesse. Mais ces études sont considérées comme moins informatives pour le diagnostic du syndrome de Down.

Les indications: toutes les femmes enceintes.

Contre-indications : pyodermite (lésions cutanées purulentes).

Interprétation des résultats. Le syndrome de Down possible est indiqué par :

Os du nez sous-développés. Ils sont plus courts que enfants en bonne santé ou complètement absent.
La largeur de l'espace du col du fœtus dépasse 3 mm(normalement jusqu'à 2 mm). Dans le syndrome de Down, l'espace entre l'os du cou et la surface de la peau du cou du fœtus augmente, dans lequel le liquide s'accumule.
Les épaules et les fémurs sont raccourcis;
Kystes dans le plexus choroïde du cerveau ; altération du flux sanguin dans les canaux veineux.
Les os iliaques du bassin sont raccourcis et l'angle entre eux est augmenté.
Taille coccyx-pariétale(distance de la couronne du fœtus au coccyx) à la première échographie est inférieure à 45,85 mm.
Malformations cardiaques - anomalies dans le développement du muscle cardiaque.

Il existe des déviations qui ne sont pas des symptômes de la maladie de Down, mais qui confirment sa présence :

augmenté vessie;
rythme cardiaque fœtal rapide (tachycardie);
absence d'une artère ombilicale.

L'échographie est considérée comme une méthode fiable, mais dans le diagnostic, cela dépend beaucoup du professionnalisme du médecin. Par conséquent, si une échographie révèle signes similaires, alors il ne parle que de la probabilité de maladie. Si l'un des symptômes est détecté, la probabilité de pathologie est d'environ 2 à 3%, si tous sont trouvés fonctionnalités listées, alors le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 92 %.

Chimie sanguine

Au cours du premier et du deuxième trimestre, du sang est prélevé sur la mère pour recherche biochimique. Il définit :

Gonadotrophine chorionique humaine (hCG) une hormone sécrétée par le placenta dans le corps d'une femme enceinte.
Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A). Cette protéine est produite par le placenta au début de la grossesse pour supprimer l'attaque de l'immunité maternelle contre le fœtus.
Estriol libre- femelle hormone stéroïde produit dans le placenta à partir d'une hormone précurseur sécrétée par les glandes surrénales fœtales.
Alpha foetoprotéine (AFP)- une protéine produite dans le foie et le système digestif du fœtus pour protéger contre l'immunité de la mère.

Horaire:

Premier trimestre de la 10e à la 13e semaine de grossesse. Examiner le sérum sanguin pour hCG et PAPP-A. Ce soi-disant double essai. Il est considéré comme plus précis qu'un test sanguin du deuxième trimestre. Sa fiabilité est de 85%.
Deuxième trimestre de la 16e à la 18e semaine de grossesse. Déterminer le niveau d'hCG, d'AFP et d'œstriol libre. Cette étude s'appelle triple essai. 65 % de confiance.

Les indications. Cet examen n'est pas obligatoire, mais il est recommandé de réussir dans de tels cas:

âge de la mère supérieur à 30 ans ;
la famille a des enfants atteints du syndrome de Down ;
avoir des parents proches atteints de maladies génétiques;
souffert pendant la grossesse maladie grave;
les grossesses précédentes (2 ou plus) se sont terminées par des fausses couches.

Contre-indications : n'existe pas.

Interprétation des résultats.

Résultats du double test au premier trimestre :

hCG un excès significatif de la norme (plus de 288 000 mU / ml) indique une pathologie génétique, une grossesse multiple, un âge gestationnel mal défini.
RAPP-A une diminution de moins de 0,6 MoM indique le syndrome de Down, la menace d'une fausse couche ou d'une grossesse qui ne se développe pas.

Résultats du triple test au deuxième trimestre :

hCG plus de 2 MoM indique le risque de syndrome de Down et de syndrome de Klinefelter ;
AFP moins de 0,5 MoM peut indiquer que l'enfant a le syndrome de Down ou le syndrome d'Edwards.
Estriol libre moins de 0,5 MoM indique que les glandes surrénales du fœtus ne fonctionnent pas suffisamment, ce qui se produit avec le syndrome de Down.

Pour bien évaluer la situation, le médecin doit disposer des résultats des deux dépistages. Dans ce cas, nous pouvons juger de la dynamique de croissance des niveaux d'hormones. Les résultats des tests confirment la probabilité d'avoir un enfant avec une pathologie génétique. Mais sur leur base, il est impossible de poser un diagnostic de syndrome de Down, car divers médicaments pris par une femme pendant la grossesse peuvent affecter les résultats.

Sur la base des résultats des ultrasons et des tests sanguins biochimiques, un «groupe à risque» est formé. Cela inclut les femmes qui peuvent avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ces patients sont référés pour des études invasives plus précises associées à une ponction de la vessie amniotique. Ceux-ci comprennent l'amniocentèse, la cordocentèse, l'échantillonnage des villosités choriales. Pour les femmes qui tombent enceintes avant l'âge de 35 ans, la recherche est prise en charge par le ministère de la Santé, à condition que la référence soit donnée par un généticien.

Amniocentèse

Il s'agit d'une procédure de prélèvement de liquide amniotique (liquide amniotique) pour examen. Sous contrôle échographique, une ponction est pratiquée avec une aiguille spéciale à travers l'abdomen ou la voûte vaginale et 10 à 15 ml de liquide sont collectés. Cette procédure est considérée comme la plus sûre de toutes les études invasives.

Horaire:

de la 8e à la 14e semaine;
après la 15e semaine de grossesse.

Les indications:

les résultats de l'échographie indiquent la probabilité du syndrome de Down ;
les résultats du dépistage biochimique indiquent une pathologie chromosomique ;
la présence d'une maladie chromosomique chez l'un des parents;
mariage entre parents de sang;
la mère a plus de 35 ans et le père a plus de 40 ans.

Contre-indications :

pointu ou maladies chroniques mères;
le placenta est situé sur la paroi abdominale antérieure ;
la femme a des malformations utérines.

Interprétation des résultats de l'amniocentèse

Les cellules fœtales se trouvent dans le liquide amniotique. Ils contiennent tous les chromosomes. Si, à la suite d'une analyse génétique, trois chromosomes 21 sont détectés, la probabilité que l'enfant soit atteint du syndrome de Down est de 99%. Les résultats du test seront prêts dans 3-4 jours. Mais si les cellules ont besoin de plus de temps pour se développer, vous devrez attendre 2 à 3 semaines.

Complications possibles de l'amniocentèse

Le risque de fausse couche est de 1 %.
Le risque d'infection avec 1% de micro-organismes du liquide amniotique.
Après 36 semaines, le début du travail est possible. Aux stades ultérieurs, toute stimulation de l'utérus ou tout stress peut provoquer naissance prématurée.

Cordocentèse

Cordocentèse - procédure de recherche sang de cordon. Une fine aiguille est utilisée pour faire une ponction dans la paroi abdominale ou le col de l'utérus. Sous contrôle échographique, une aiguille est insérée dans le vaisseau du cordon ombilical et 5 ml de sang sont prélevés pour examen.

Horaire: la procédure est réalisée à partir de la 18ème semaine de grossesse. Jusque-là, les vaisseaux du cordon ombilical sont trop fins pour prélever des échantillons de sang. La période optimale est de 22 à 24 semaines.

Les indications:

les maladies génétiques chez les parents ou leurs proches par le sang ;
la famille a un enfant avec une pathologie chromosomique;
selon les résultats de l'échographie et du dépistage biochimique, une pathologie génétique a été révélée;
âge de la mère supérieur à 35 ans.

Contre-indications :

maladies infectieuses de la mère;
la menace d'avortement;
scelle la paroi utérine dans l'utérus;
violation de la coagulation du sang chez la mère;
saignement du vagin.

Interprétation des résultats de la cordocentèse

Le sang de cordon contient des cellules qui portent l'ensemble chromosomique du fœtus. La présence de trois chromosomes 21 indique le syndrome de Down. La fiabilité de l'étude est de 98-99%.

Complications possibles de la cordocentèse le risque de complications est inférieur à 5 %.

rythme cardiaque fœtal lent
saignement du site de ponction;
hématomes sur le cordon ombilical;
naissance prématurée au troisième trimestre;
processus inflammatoires ce qui peut entraîner une fausse couche.

Biopsie des villosités choriales

La procédure de prélèvement d'un échantillon de tissu à partir de petites excroissances en forme de doigt sur le placenta pour un examen plus approfondi. Une ponction est faite dans la paroi abdominale et un échantillon est prélevé pour examen avec une aiguille à biopsie. Si le médecin décide de faire une biopsie à travers le col de l'utérus, une fine sonde flexible est utilisée. Les résultats du test seront prêts dans 7 à 10 jours. Une analyse approfondie prend 2 à 4 semaines.

Horaire: 9,5-12 semaines à partir du début de la grossesse.

Les indications:

l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans ;
un ou les deux parents ont des pathologies génétiques ou chromosomiques ;
lors de grossesses précédentes, des maladies chromosomiques ont été diagnostiquées chez le fœtus;
d'après les résultats du dépistage, il existe un risque élevé de développer le syndrome de Down.

Contre-indications:

tranchant maladies infectieuses ou maladies chroniques au stade aigu;
écoulement sanglant du vagin;
faiblesse du col de l'utérus;
la menace d'avortement;
procédé adhésif dans le petit bassin.

Interprétation des résultats de la biopsie chorionique

Les cellules prélevées sur le chorion contiennent les mêmes chromosomes que le fœtus. Le laborantin étudie les chromosomes : leur nombre et leur structure. Si trois chromosomes de la 21e paire sont détectés, la probabilité de syndrome de Down chez le fœtus approche les 99 %.

Complications possibles d'une biopsie chorionique

avortement spontané avec ponction à travers la paroi abdominale, le risque est de 2%, à travers le col de l'utérus jusqu'à 14%;
douleur au site de prélèvement ;
inflammation des membranes du fœtus - chorioamnionite;
hématome au site de prélèvement.

Bien que les méthodes invasives soient assez précises, elles ne peuvent pas donner une réponse fiable à 100 % si l'enfant est malade. Par conséquent, les parents, en collaboration avec un généticien, doivent décider de subir ou non recherche supplémentaire s'il faut interrompre la grossesse pour des raisons médicales ou pour maintenir le bébé en vie.

Signes et symptômes du syndrome de Down chez un nouveau-né

90% des nouveau-nés trisomiques présentent des signes extérieurs caractéristiques. Ces enfants se ressemblent, mais n'ont absolument aucune ressemblance avec leurs parents. Les caractéristiques d'apparence sont intégrées dans un chromosome supplémentaire.

Chez 10 % des nouveau-nés atteints de pathologie, ces signes peuvent être légers. Dans le même temps, de telles caractéristiques d'apparence peuvent être présentes chez des enfants en bonne santé. Par conséquent, il est impossible de poser un diagnostic de "syndrome de Down" sur la base d'un ou plusieurs symptômes répertoriés. Il est possible de confirmer la présence d'une pathologie chromosomique uniquement après une analyse génétique.

Signes et symptômes du syndrome de Down chez les enfants et les adultes

Chez les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down, des signes externes caractéristiques sont perceptibles chez les nouveau-nés. Mais avec l'âge, d'autres symptômes apparaissent ou se révèlent.

Comment se développe un enfant trisomique ?

Il y a quelques décennies, on croyait que les enfants trisomiques étaient un fardeau pour les parents et un fardeau pour la société. Ils étaient isolés dans internats spéciaux où le développement des enfants s'est pratiquement arrêté. Aujourd'hui, la situation commence à changer. Si les parents dès les premiers mois participent au développement de l'enfant à l'aide de programmes de formation spéciaux, cela permet petit homme devenir une personne à part entière : vivre de façon indépendante, exercer une profession, fonder une famille.

L'État et les organisations publiques fournissent une assistance complète à ces familles:

Pédiatre local. Cette personne est responsable de la santé de votre enfant après sa sortie de la maternité. Le médecin vous expliquera comment prendre soin du bébé et vous orientera vers un examen. Assurez-vous de consulter des médecins et de prendre tests nécessaires. Cela aidera à identifier les comorbidités en temps opportun et à commencer le traitement en temps opportun. Après tout diverses maladies peut aggraver le retard mental et Développement physique.
Neurologue. Ce spécialiste surveille le développement du système nerveux et vous dira comment aider l'enfant. Il vous prescrira des médicaments, des massages, exercices de physiothérapie et des méthodes de physiothérapie pour stimuler un bon développement.
Optométriste aidera à identifier en temps opportun les problèmes de vision qui surviennent chez 60 % des enfants atteints du syndrome de Down. À un âge précoce, ils ne peuvent pas être identifiés par eux-mêmes, alors ne manquez pas une visite chez ce spécialiste.
ORL vérifie l'ouïe de l'enfant. Ces troubles peuvent exacerber les problèmes d'élocution et de prononciation. Le premier signe de problèmes d'audition est que l'enfant ne bronche pas à cause d'un bruit fort. Votre médecin effectuera un test audiométrique pour déterminer si vous avez une perte auditive. Vous devrez peut-être retirer les végétations adénoïdes. Cette opération facilite respiration nasale et gardez la bouche fermée.
Endocrinologue révèle des violations des glandes endocrines, en particulier de la thyroïde. Contactez-le si l'enfant a commencé à récupérer, la léthargie, la somnolence a augmenté, les pieds et les paumes sont froids, la température est inférieure à 36,5, la constipation est devenue plus fréquente.
Orthophoniste. Les cours avec un orthophoniste minimiseront les problèmes de prononciation et d'élocution.
Psychologue. Aide les parents à accepter la situation et à aimer leur bébé. À l'avenir, des séances hebdomadaires avec un psychologue aideront l'enfant à se développer correctement et à améliorer ses compétences. Le spécialiste vous indiquera quelles méthodes et quels programmes sont les plus efficaces et adaptés à votre enfant.
Centre de réhabilitation pour les personnes atteintes du syndrome de Down, Down Syndrome Association. Les organismes publics fournissent une assistance complète aux familles : pédagogique, psychologique, médicale et aideront à résoudre les problèmes sociaux et juridiques. Pour les enfants de moins d'un an, des visites de spécialistes à domicile sont prévues. Ensuite, vous et votre enfant pourrez assister à des cours collectifs et à des consultations individuelles. Demain, des associations aident les adultes trisomiques à s'adapter à la société.

Mais encore, à la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie génétique, le fardeau principal incombe aux parents. Pour qu'un bébé atteint du syndrome de Down devienne membre de la société, vous devez faire de grands efforts. Constamment en train de jouer, vous devez développer les capacités physiques et mentales de l'enfant. Connaissances requises vous pouvez apprendre de la littérature spécialisée.

Tôt aide pédagogique "Petits pas" qui est recommandé Ministère russeéducation. Les auteurs australiens Pietersey M et Trilore R l'ont spécifiquement développé pour les enfants ayant des troubles du développement. Le programme décrit étape par étape et en détail les exercices qui concernent tous les aspects du développement.
Système Montessori D'excellents résultats pour le développement des bébés avec un retard de développement donnent au système développement précoce enfant, conçu par Maria Montessori. Grâce à approche individuelle cela permet même aux enfants, dans certains cas, de surpasser leurs pairs avec un développement normal.

Les parents doivent être patients. Votre bébé a besoin de faire plus d'exercice que les autres enfants. Il a son propre rythme. Soyez calme, persévérant et gentil. Et une autre condition préalable à un développement réussi - savoir forces bébé et en développement, concentrez-vous sur eux. Cela aidera l'enfant à croire en sa réussite et à se sentir heureux.

Points forts des enfants trisomiques

Bonne perception visuelle et souci du détail. Dès les premiers jours, montrez à votre enfant des cartes avec des objets et des chiffres et nommez-les. Alors apprenez 2-3 nouveaux concepts par jour. A l'avenir, les études s'appuieront également sur des aides visuelles, des signes, des gestes.
Apprendre à lire assez rapidement. Ils peuvent apprendre le texte et l'utiliser.
Capacité à apprendre des adultes et des pairs, basé sur l'observation;
Talents artistiques. Les enfants adorent danser, chanter, écrire de la poésie, se produire sur scène. Dès lors, l'art-thérapie est largement utilisée pour le développement : dessin, peinture sur bois, modelage.
Réalisations sportives. Les athlètes atteints du syndrome réussissent bien aux Jeux olympiques spéciaux. Ils réussissent dans ces sports: natation, gymnastique, course à pied.
empathie- compréhension des sentiments des autres, volonté de fournir un soutien émotionnel. Les enfants capturent parfaitement l'humeur et les émotions des autres, ressentent subtilement la fausseté.
Bonnes compétences en informatique. Les compétences en informatique peuvent devenir la base d'un futur métier.

Caractéristiques du développement physique d'un enfant atteint du syndrome de Down

La première année est la période la plus importante dans la vie d'un enfant trisomique. Si les parents ne font que nourrir et habiller l'enfant et reporter le développement et la communication à plus tard, alors le moment sera manqué. Dans ce cas, il sera beaucoup plus difficile de développer la parole, les émotions et les capacités physiques.

Au cours de la première année de vie, le décalage est beaucoup moins important qu'aux étapes ultérieures de la vie. Le développement n'a que 2 à 5 mois de retard. De plus, toutes les fonctions dépendent les unes des autres. Par exemple : vous avez appris à un enfant à s'asseoir. Cela entraîne d'autres compétences - le bébé manipule des jouets en position assise, ce qui développe sa motricité (activité motrice) et sa réflexion.

Massage et gymnastique Le meilleur moyen renforcer les muscles et augmenter leur tonus. Le massage est fait pour les enfants âgés de plus de 2 semaines, pesant plus de 2 kg. Tous les mois et demi il faut faire des cours de massage. Il n'est pas nécessaire de contacter constamment des masseurs. Vous pouvez faire le massage vous-même. Dans ce cas, le massage maternel est aussi efficace que le massage professionnel.

Technique de massage

Les mouvements doivent être légers, caressants. Trop forte pression peut affaiblir les muscles déjà délicats de l'enfant.
Votre main doit glisser sur le corps du bébé. Sa peau ne doit pas s'étirer ni bouger.
Portez une attention particulière aux mains et aux avant-bras. Voici zones réflexes qui sont responsables de la parole.
Le massage facial aide à enrichir les expressions faciales et à améliorer la prononciation des sons. Caressez du bout des doigts de l'arrière du nez aux oreilles, du menton aux tempes. Massez les muscles autour de votre bouche en mouvements circulaires.
La dernière étape consiste à toucher légèrement votre front et vos joues du bout des doigts. Si vous faites ce massage 15 minutes avant la tétée, il sera alors plus facile pour le bébé de téter.

Les experts recommandent de compléter le massage par une gymnastique active selon la méthode de Peter Lauteslager ou une gymnastique réflexe selon la méthode Voight. Mais la gymnastique dynamique et le durcissement sont contre-indiqués pour les enfants trisomiques.

N'oubliez pas que le massage et la gymnastique accélèrent le mouvement du sang et augmentent la charge sur le cœur. Par conséquent, si un enfant a reçu un diagnostic de maladie cardiaque, vous devez d'abord obtenir l'autorisation d'un cardiologue.

Premier sourire, encore faible et inexpressif, apparaîtra dans 1,5 à 4 mois. Pour l'appeler, regardez le bébé dans les yeux et souriez-lui. Si l'enfant vous rend votre sourire, félicitez-le et caressez-le. Une telle récompense renforcera la compétence acquise.

Complexe de revitalisation. Votre bébé commencera à vous tendre la main et à babiller à 6 mois. Jusqu'à présent, de nombreuses mères pensent que l'enfant ne les reconnaît pas ou ne les aime pas. Ce n'est pas vrai. Jusqu'à six mois, le bébé ne peut pas exprimer son affection en raison d'une faiblesse musculaire. N'oubliez pas que votre enfant vous aime comme aucun autre et qu'il a bien plus besoin de l'amour et des soins de toute la famille que de ses pairs.

La possibilité de s'asseoir. Il est important que l'enfant apprenne à s'asseoir le plus tôt possible. Vous comprendrez qu'il est prêt pour cela lorsque le bébé se retournera indépendamment de son dos vers son ventre et son dos, et tiendra également sa tête avec confiance. Vous n'avez pas à attendre que votre enfant s'assoit tout seul. à cause de caractéristiques anatomiques il lui sera difficile de le faire. Après tout, les bras de ses pairs sont légèrement plus longs et plus forts, et ils les utilisent pour s'appuyer et s'asseoir.

Un enfant atteint du syndrome de Down commence à s'asseoir vers 9-10 mois. Mais chaque bébé a son propre rythme de développement et certains enfants ne s'assoient qu'à 24-28 mois. La capacité de s'asseoir permet de manipuler des jouets, ce qui est très important pour le développement de la forme de pensée initiale. Lorsque l'enfant a commencé à s'asseoir, il était temps de tenir indépendamment un craquelin ou une bouteille, de prendre de la nourriture à la cuillère. Pendant cette période, vous pouvez entraîner votre bébé à la propreté.

Mouvement indépendant. L'enfant commence à ramper à un an et demi et à marcher à deux ans. Dans les premières étapes, vous devrez aider l'enfant à bouger ses jambes afin qu'il comprenne ce qu'on attend de lui. S'il met ses pieds trop larges, essayez de mettre sur ses hanches Bandage élastique pour les cheveux.

Un enfant trisomique peut apprendre presque tout ce que les autres enfants savent faire : gymnastique, jeux de balle, cyclisme. Mais cela arrivera quelques mois plus tard. Montrez comment se déplacer correctement et quels mouvements effectuer. Célébrez même le plus petit succès de votre enfant. Assurez-vous d'être généreux avec des éloges.

Développement personnel dans le syndrome de Down

Faible autorégulation. Il est difficile pour les enfants et les adultes atteints de trisomie 21 de réguler leurs processus psychophysiques. Il leur est difficile de faire face aux émotions qui les ont saisis, la fatigue, de se forcer à faire ce qu'ils ne veulent pas. En effet, l'autorégulation est basée sur l'impact sur soi à l'aide de mots et d'images. Et les personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes avec cela. Le respect de la routine quotidienne aidera à corriger la situation. Pratiquez avec votre enfant à la même heure chaque jour. Cela donne à l'enfant un sentiment de sécurité et de discipline.

Manque de motivation. Il est difficile pour ces enfants d'imaginer le but ultime de leur action. C'est cette image qui doit inciter à l'activité. Par conséquent, les enfants réussissent mieux à résoudre des problèmes simples en une étape et en tirent un grand plaisir. Par conséquent, lorsque vous travaillez avec un enfant, divisez la tâche en étapes simples. Par exemple, un enfant est capable de mettre un cube au-dessus d'un autre, mais il ne pourra pas faire face si vous lui demandez de construire une maison tout de suite.

Troubles autistiques trouvé chez 20% des enfants atteints du syndrome de Down. Ils se manifestent par le refus de la communication et des actions répétitives du même type, le désir d'uniformité, les attaques d'agression. Par exemple, un enfant peut mettre des jouets dans un certain ordre plusieurs fois de suite, agiter les bras sans but ou secouer la tête. Un symptôme de l'autisme est l'automutilation, se mordre. Si vous remarquez ces signes chez un enfant, contactez un psychiatre.

Sphère cognitive d'un enfant trisomique

Attention au détail. Les enfants accordent plus d'attention aux petits détails qu'à une image holistique. Ils ont du mal à faire le tri caractéristique principale. Les enfants sont doués pour distinguer les formes et les couleurs. Après plusieurs classes, ils peuvent trier les objets selon un certain attribut.

Regarder la télévision ne devrait pas prendre plus de 15 minutes par jour. Les enfants trisomiques adorent regarder. Des images qui changent rapidement sont nocives pour la santé mentale et peuvent provoquer un autisme acquis.

En lisant c'est assez facile pour les enfants. Il s'étend vocabulaire et améliore la réflexion. Il en va de même pour les lettres. Certains enfants préfèrent donner une réponse écrite plutôt que de répondre oralement à une question.

mémoire auditive à court terme sous-développé. Il est nécessaire pour les gens de percevoir la parole, de l'assimiler et d'y répondre. La capacité de la mémoire est directement proportionnelle à la vitesse de la parole. Les personnes atteintes du syndrome parlent lentement et, par conséquent, la quantité de cette mémoire est très faible. De ce fait, il leur est plus difficile de maîtriser la parole et leur vocabulaire est plus pauvre. Pour la même raison, il leur est difficile de suivre les instructions, de comprendre ce qu'ils lisent et de calculer mentalement. Vous pouvez entraîner la mémoire auditive à court terme. Pour ce faire, vous devez demander à l'enfant de répéter les phrases qu'il a entendues, en ramenant progressivement le nombre de mots à 5.

Mémoire visuelle et spatiale chez les enfants atteints du syndrome de Down ne sont pas violés. Par conséquent, lors de l'enseignement, il est nécessaire de s'appuyer sur eux. Lorsque vous apprenez de nouveaux mots, montrez un objet ou une carte avec son image. Lorsque vous êtes occupé, exprimez ce que vous faites : « je coupe du pain », « je me lave ».

Problèmes avec les mathématiques. Une mémoire à court terme insuffisante, une faible concentration d'attention et l'incapacité d'analyser le matériel, d'appliquer des connaissances théoriques lors de l'exécution de tâches deviennent un obstacle sérieux pour les enfants. Le calcul oral est particulièrement touché. Vous pouvez aider votre enfant en lui proposant d'utiliser du matériel de comptage ou de compter des objets familiers : crayons, cubes.

Dans le processus d'apprentissage, misez sur les points forts : l'imitation et la diligence. Montrez un exemple à l'enfant. Expliquez ce qui doit être fait, et il essaiera de terminer la tâche aussi efficacement que possible.

Les enfants atteints du syndrome ont leur propre rythme. Les impulsions dans le cortex cérébral se produisent moins fréquemment chez eux que chez les autres. Par conséquent, ne précipitez pas l'enfant. Croyez en lui et donnez-lui le temps dont il a besoin pour accomplir la tâche.

Développement de la parole

Parlez beaucoup et émotionnellement. Plus vous communiquez avec l'enfant, mieux il parlera et plus il aura de vocabulaire. Dès les premiers jours, parlez à l'enfant avec beaucoup d'émotion, mais ne zozotez pas. Élevez et baissez votre voix, parlez plus doucement, puis plus fort. Ainsi, vous développez la parole, les émotions et l'ouïe.

Massage de la bouche. Enroulez un morceau de bandage propre autour de votre doigt et essuyez doucement le palais, l'avant et l'arrière des gencives et les lèvres. Répétez cette procédure 2 à 3 fois par jour. Ce massage stimule les terminaisons nerveuses de la bouche, les rendant plus sensibles. À l'avenir, il sera plus facile pour le bébé de contrôler les lèvres et la langue.
Grand et l'index fermez et ouvrez les lèvres de votre enfant pendant qu'il joue. Essayez de le faire quand il bourdonne. Ainsi, il pourra prononcer « ba », « wa ».

Nommez des objets et exprimez vos actions.« Maintenant, nous allons boire à la bouteille ! Maman te mettra une veste. La répétition répétée aidera l'enfant à apprendre des mots et à les associer à des objets.

Tous les cours doivent être accompagnés d'émotions positives. Chatouillez le bébé, caressez les bras, tapotez les jambes et le ventre. Cela va le remuer, provoquer une activité motrice, qui s'accompagne de la prononciation des sons. Répétez ces sons après votre enfant. Il sera content que vous le compreniez. C'est ainsi que vous insufflez l'amour de la conversation.

Utilisez des images, des symboles et des gestes lorsque vous apprenez des mots. Par exemple, vous apprenez la machine à mots. Montrez à votre enfant une voiture réelle et jouet. Jouez le son du moteur, imaginez comment vous tournez le volant. La prochaine fois que vous direz "voiture", rappelez à votre enfant toute la chaîne. Cela aidera le bébé à fixer le terme en mémoire.

Lire à un enfant. Choisissez des livres avec des images lumineuses et un texte pertinent. Dessinez les héros de ce que vous avez lu, racontez l'histoire ensemble.

sphère émotionnelle

Sensibilité émotionnelle. Les enfants trisomiques sont très sensibles aux émotions que vous leur adressez. Par conséquent, après avoir pris la décision de quitter l'enfant, essayez de l'aimer sincèrement. Pour que l'instinct maternel se manifeste pleinement, il est nécessaire de passer plus de temps avec l'enfant et de l'allaiter.

Plus période difficile pour les parents, ce sont les premières semaines après le diagnostic. Contactez un psychologue, un centre régional d'aide aux enfants ayant des besoins spéciaux. Joignez-vous à un groupe de parents qui élèvent les mêmes enfants. Cela vous aidera à faire face à la situation et à l'accepter. À l'avenir, l'enfant lui-même deviendra un soutien pour vous. Après 2 ans, les bébés lisent parfaitement les émotions de l'interlocuteur, attrapent son stress et tentent souvent de se consoler.

Affichage lent des émotions. Pendant les premières années de la vie, les expressions faciales inexpressives ne vous permettent pas de regarder dans le monde intérieur du bébé et les problèmes d'élocution l'empêchent d'exprimer ses émotions. Les enfants ne réagissent pas trop activement à ce qui se passe et sont, pour ainsi dire, à moitié endormis. Pour cette raison, il semble que l'enfant ait peu à évoquer une réponse émotionnelle. Cependant, ce n'est pas le cas. Leur monde intérieur est très subtil, profond et varié.

Sociabilité. Les enfants atteints du syndrome de Down aiment beaucoup leurs parents et les personnes qui s'occupent d'eux. Ils sont très ouverts, amicaux et mis en place pour communiquer avec leurs pairs et les adultes. Il est important que le cercle de connaissances ne se limite pas à un centre de réadaptation. Jouer avec des pairs sans le syndrome aidera l'enfant à se développer plus rapidement et à se sentir membre de la société.

Sensibilité accrue au stress. Les personnes atteintes du syndrome de Down se caractérisent par une anxiété accrue et des troubles du sommeil. Chez les garçons, ces écarts sont plus fréquents. Essayez de protéger votre enfant des situations traumatisantes. Si cela échoue, distrayez le bébé. Invitez-le à jouer, faites-lui un massage relaxant.

Tendance à la dépression. À adolescence Lorsque les enfants se rendent compte qu'ils sont différents de leurs pairs, la dépression peut s'installer. De plus, plus une personne est élevée Développement intellectuel, plus il est fort. Les personnes atteintes du syndrome de Down ne parlent pas de leur dépression ou de leurs projets de suicide, bien qu'elles puissent commettre cet acte. La dépression chez eux se manifeste par un état dépressif, une réaction lente, des troubles du sommeil, une perte d'appétit, une perte de poids. Si vous remarquez des symptômes inquiétants, consultez un psychiatre. Il déterminera condition mentale enfant et, si nécessaire, prescrire des antidépresseurs.

Irritabilité et hyperactivité. Les explosions d'émotions ne sont pas associées au syndrome de Down. De telles explosions sont le résultat comorbidités et le stress causé isolation sociale, la condition des parents, la perte de la personne à qui l'enfant était attaché. Cela aidera à corriger la situation en observant le régime du jour. L'enfant doit dormir suffisamment et bien manger. Un apport supplémentaire en vitamines B est souhaitable, ce qui normalise le fonctionnement du système nerveux.

Les bienfaits de l'allaitement. Les bébés qui allaitent parlent mieux, se développent plus vite et se sentent plus heureux. Mais à cause de la faiblesse des muscles de la bouche, ils peuvent refuser de téter. Pour stimuler le réflexe de succion, caressez la joue ou la base du bébé pouce les bras. Voici les zones réflexes qui incitent bébé à continuer à téter.

Jeux

Apprendre à utiliser le jouet. Cela vaut également pour les hochets et les jouets plus compliqués : cubes, pyramides. Mettez l'objet dans la main de l'enfant, montrez comment le tenir correctement, quelles actions peuvent être effectuées avec.

Éléments obligatoires: comptines, jeux de doigts (le célèbre Magpie-Crow), gymnastique nourricière. Lorsque vous jouez, essayez de faire rire l'enfant. Rire, ça exercices de respiration, et une méthode pour développer la volonté et les émotions, et un moyen de rendre un enfant heureux.

jouets naturels. Il est préférable que les jouets soient fabriqués à partir de matériaux naturels : métal, bois, tissu, laine, cuir, châtaignes. Cela aide à développer la sensibilité tactile. Par exemple, lors de l'achat d'un hochet, enveloppez son manche d'un épais fil de laine. Faites une taie d'oreiller en tissu brillant pour un sac en plastique bruissant, reliez plusieurs foulards en soie unis multicolores aux coins. Les jouets mobiles conviennent: modules de rotation sur le berceau, jouets de forgeron. Les jouets Montessori sont vendus dans les magasins, qui sont parfaits pour les jeux éducatifs.

Jouets musicaux. N'achetez pas de jouets avec de la musique électronique pour votre bébé. Donnez-lui plutôt un piano jouet, une guitare, un fifre, un xylophone, des hochets. Avec ces instruments de musique vous pouvez développer le sens du rythme d'un enfant. Pour ce faire, organisez des jeux avec accompagnement musical. Pour accélérer la musique, faites rouler la balle ensemble ou tapez du pied rapidement, pour ralentir la musique, effectuez des mouvements en douceur.

Poupées à gants ou bi-ba-bo. Vous mettez un tel jouet sur votre main et vous obtenez quelque chose de similaire à un petit théâtre de marionnettes. Avec l'aide de bee-ba-bo, vous pouvez intéresser l'enfant, l'impliquer dans des activités, le calmer. On remarque que dans certains cas, les enfants écoutent mieux ces poupées que leurs parents.

Pathologies pouvant être retrouvées chez un enfant atteint du syndrome de Down

Bien que ces pathologies accompagnent souvent le syndrome de Down, il n'est pas du tout nécessaire qu'elles soient diagnostiquées chez votre enfant. De toute façon, médecine moderne capables de faire face à ces problèmes.

Prévention du syndrome de Down

Contactez rapidement votre médecin pour traitement diverses pathologies.
Mener une vie saine. Le mouvement actif améliore la circulation sanguine et les œufs sont protégés de la privation d'oxygène.
Mange bien. Les nutriments, les vitamines et les oligo-éléments sont nécessaires pour maintenir l'équilibre hormonal et renforcer l'immunité.
Surveillez votre poids. La maigreur excessive ou l'obésité perturbe l'équilibre hormonal de l'organisme. Troubles hormonaux peut provoquer une défaillance dans le processus de maturation des cellules germinales.
diagnostic prénatal(dépistage) vous permet de diagnostiquer à temps les troubles graves du fœtus et de décider de l'opportunité d'interrompre la grossesse.
Prévoyez de concevoir à la fin de l'été ou au début de l'automne quand le corps est fort et saturé de vitamines. La période de février à avril est considérée comme défavorable à la conception.
Réception de complexes vitaminiques et minéraux 2-3 mois avant la conception. Ils doivent contenir de l'acide folique, des vitamines B et E. Cela vous permet de normaliser le fonctionnement des organes génitaux, d'améliorer les processus métaboliques dans les cellules germinales et le travail de l'appareil génétique.

Le syndrome de Down est un accident génétique, mais pas une erreur fatale de la nature. Votre enfant peut vivre sa vie heureux. C'est à vous de l'aider dans cette tâche. Et bien que notre pays ne soit pas tout à fait prêt à accepter de tels enfants, la situation commence déjà à changer. Et il y a de l'espoir que dans un avenir proche les personnes atteintes de ce syndrome pourront vivre dans la société sur un pied d'égalité avec tout le monde.

Une pathologie génétique causée par des changements dans le 21e chromosome est un syndrome de Down en mosaïque. Considérez ses caractéristiques, ses méthodes de diagnostic, de traitement et de prévention.

La maladie de Down est l'une des maladies génétiques congénitales les plus courantes. Elle se caractérise par un retard mental prononcé et un certain nombre d'anomalies intra-utérines. En raison du taux de natalité élevé des enfants trisomiques, de nombreuses études ont été menées. La pathologie survient chez les représentants de tous les peuples du monde, de sorte qu'aucune dépendance géographique ou raciale n'a été établie.

Code CIM-10

Q90 Syndrome de Down

Épidémiologie

Selon statistiques médicales, Le syndrome de Down survient chez 1 enfant sur 700 à 1000 naissances. L'épidémiologie du trouble est associée à certains facteurs : prédisposition héréditaire, mauvaises habitudes des parents et leur âge.

Le schéma de propagation de la maladie n'est pas lié à la situation géographique, au sexe, à la nationalité ou au statut économique de la famille. La trisomie est causée par des troubles du développement de l'enfant.

Causes du syndrome de Down mosaïque

Les principales causes du syndrome de Down en mosaïque sont associées à des troubles génétiques. Une personne en bonne santé contient 23 paires de chromosomes : caryotype féminin 46,XX, masculin 46,XY. L'un des chromosomes de chaque paire est transmis par la mère et le second par le père. La maladie se développe à la suite d'une violation quantitative des autosomes, c'est-à-dire qu'un excès de matériel génétique est ajouté à la 21e paire. La trisomie 21 est responsable des symptômes du défaut.

Le syndrome mosaïque peut survenir pour les raisons suivantes :

Mutations somatiques dans le zygote ou dans les premiers stades du clivage.
Redistribution dans les cellules somatiques.
Ségrégation des chromosomes au cours de la mitose.
Héritage d'une mutation génétique de la mère ou du père.

La formation de gamètes anormaux peut être associée à certaines maladies de la région génitale des parents, aux radiations, au tabagisme et à l'alcoolisme, à la prise de médicaments ou de drogues, ainsi qu'à la situation environnementale du lieu de résidence.

Environ 94 % du syndrome est associé à une trisomie simple, c'est-à-dire : caryotype 47, XX, 21+ ou 47, XY, 21+. Des copies du 21e chromosome sont présentes dans toutes les cellules, car pendant la méiose, la division des chromosomes appariés est perturbée dans les cellules parentales. Environ 1 à 2 % des cas sont dus à une altération de la mitose des cellules embryonnaires au stade de la gastrula ou de la blastula. Le mosaïcisme est caractérisé par une trisomie dans les dérivés de la cellule affectée, tandis que les autres ont un ensemble de chromosomes normaux.

Dans la forme de translocation, qui survient chez 4 à 5% des patients, le 21e chromosome ou son fragment est transloqué vers l'autosome pendant la méiose, pénétrant avec lui dans la cellule nouvellement formée. Les principaux objets de translocation sont 14, 15, moins souvent 4, 5, 13 ou 22 chromosomes. De tels changements peuvent être accidentels ou hérités d'un parent porteur d'une translocation et d'un phénotype normal. Si le père a de tels troubles, le risque d'avoir un enfant malade est de 3%. Lorsqu'il est porté par la mère - 10-15%.

Facteurs de risque

La trisomie est une maladie génétique qui ne peut pas être acquise au cours de la vie. Les facteurs de risque de son développement ne sont pas liés au mode de vie ou à l'origine ethnique. Mais les chances de donner naissance à un enfant malade augmentent dans de telles circonstances :

Naissance tardive - les femmes en travail âgées de 20 à 25 ans ont peu de chances de donner naissance à un bébé atteint de la maladie, mais après 35 ans, le risque augmente considérablement.
L'âge du père - de nombreux scientifiques affirment qu'une maladie génétique ne dépend pas tant de l'âge de la mère que de l'âge du père. Autrement dit, plus l'homme est âgé, plus les risques de pathologie sont élevés.
Hérédité - la médecine connaît le cas où le défaut a été hérité de parents proches, étant donné que les deux parents sont en parfaite santé. Cependant, il existe une prédisposition à certains types de syndrome seulement.
Inceste - les mariages entre parents de sang entraînent des mutations génétiques de gravité variable, y compris la trisomie.
Mauvaises habitudes- affectent négativement la santé du bébé à naître, de sorte que l'abus de tabac pendant la gestation peut entraîner des anomalies génomiques. Il en est de même pour l'alcoolisme.

Il y a des suggestions que le développement du malaise peut être associé à l'âge auquel la grand-mère a donné naissance à la mère et à d'autres facteurs. Grâce au diagnostic préimplantatoire et à d'autres méthodes de recherche, le risque d'avoir un enfant Down est considérablement réduit.

Pathogénèse

Le développement d'une maladie génétique est associé à une anomalie chromosomique, dans laquelle le patient a 47 chromosomes au lieu de 46. La pathogenèse du syndrome de la mosaïque a un mécanisme de développement différent. Les cellules sexuelles des gamètes des parents ont montant normal chromosomes. Leur fusion aboutit à la formation d'un zygote de caryotype 46,XX ou 46,XY. Lors du processus de division de la cellule d'origine, l'ADN a échoué et la distribution était incorrecte. C'est-à-dire que certaines des cellules ont reçu un caryotype normal et d'autres - un caryotype pathologique.

Ce type d'anomalie survient dans 3 à 5 % des cas. Elle a un pronostic positif car cellules saines compenser partiellement désordre génétique. Ces enfants naissent avec des signes extérieurs du syndrome et un retard de développement, mais leur taux de survie est beaucoup plus élevé. Ils sont moins susceptibles d'avoir des pathologies internes incompatibles avec la vie.

Symptômes du syndrome de Down mosaïque

Une caractéristique génétique anormale d'un organisme qui se produit avec une augmentation du nombre de chromosomes a un certain nombre de facteurs externes et signes internes. Les symptômes du syndrome de Down mosaïque se manifestent par un retard dans le développement mental et physique.

Les principaux symptômes physiques de la maladie:

Petit et à croissance lente.
faiblesse musculaire, diminution de la fonction de force, faiblesse cavité abdominale(ventre tombant).
Col court et épais avec plis.
Membres courts et grande distance entre le pouce et l'index sur les pieds.
Spécifique pli cutané sur les paumes des enfants.
Attachées bas et petites oreilles.
Forme déformée de la langue et de la bouche.
Dents de travers.

La maladie provoque un certain nombre de déviations dans le développement et la santé. Tout d'abord, c'est un retard cognitif, des malformations cardiaques, des problèmes de dents, des yeux, du dos, de l'ouïe. Tendance aux infections fréquentes et maladies respiratoires. Le degré de manifestation de la maladie dépend de facteurs congénitaux et le bon traitement. La plupart des enfants peuvent être entraînés, malgré le retard mental, physique et mental.

Premiers signes

Le syndrome de Mosaic Down présente des symptômes moins prononcés, contrairement à la forme classique de la maladie. Les premiers signes peuvent être vus à l'échographie à 8-12 semaines de gestation. Ils se manifestent par une augmentation de la zone du col. Mais procédure d'échographie ne donne pas une garantie à 100% de la présence de la maladie, mais vous permet d'évaluer la probabilité de malformations chez le fœtus.

Le plus caractéristique symptômes externes, avec leur aide, les médecins diagnostiquent vraisemblablement la pathologie immédiatement après la naissance du bébé. Le défaut se caractérise par :

Yeux bridés.
"Visage plat.
tête courte.
Pli cutané cervical épaissi.
Pli semi-lunaire coin intérieurœil.

Après un examen plus approfondi, les problèmes suivants sont révélés :

Diminution du tonus musculaire.
Mobilité articulaire accrue.
Déformation de l'amas de cellules (caréné, en forme d'entonnoir).
Large et os courts, dos plat.
Oreilles déformées et nez plié.
Petit ciel arqué.
Pigmentation le long du bord de l'iris.
Pli palmaire transversal.

En plus des symptômes externes, le syndrome présente également des troubles internes :

Malformations cardiaques congénitales et autres troubles du système cardiovasculaire, anomalies des gros vaisseaux.
Pathologies de côté système respiratoire causée par des caractéristiques structurelles de l'oropharynx et une grande langue.
Strabisme, cataracte congénitale, glaucome, déficience auditive, hypothyroïdie.
Affections gastro-intestinales : sténose intestinale, atrésie de l'anus et du rectum.
Hydronéphrose, hypoplasie rénale, hydrouretère.

Les symptômes ci-dessus nécessitent un traitement constant pour maintenir l'état normal du corps. Exactement malformations congénitales sont la raison courte vie bas.

Signes externes d'une forme mosaïque du syndrome de Down

Dans la plupart des cas, les signes extérieurs de la forme mosaïque du syndrome de Down apparaissent immédiatement après la naissance. En raison de la forte prévalence de la pathologie génique, ses symptômes sont étudiés et décrits en détail.

Les modifications du 21e chromosome sont caractérisées par de tels signes externes:

Structure anormale du crâne.

C'est le symptôme le plus visible et le plus prononcé. Normalement, les bébés ont une tête plus grosse que les adultes. Par conséquent, toutes les déformations sont visibles immédiatement après la naissance. Les changements concernent la structure du crâne et crâne facial. Le patient a une disproportion dans la région des os de la couronne. Il existe également un aplatissement de l'occiput, un visage plat et un hypertélorisme oculaire prononcé.

Troubles du développement oculaire.

Une personne atteinte de cette maladie ressemble à un représentant de la race mongoloïde. De tels changements apparaissent immédiatement après la naissance et persistent tout au long de la vie. De plus, il convient d'annuler le strabisme chez 30% des patients, la présence d'un pli cutané au coin interne de la paupière et la pigmentation de l'iris.

Malformations congénitales de la cavité buccale.

Ce type de trouble est diagnostiqué chez 60% des patients. Ils créent des difficultés pour nourrir l'enfant, ralentissant sa croissance. Une personne atteinte du syndrome a une surface altérée de la langue en raison d'une couche papillaire épaissie (langue sillonnée). Dans 50% des cas, il existe un palais gothique et des violations du réflexe de succion, une bouche entrouverte (hypotension musculaire). À Cas rares des anomalies telles que "fente palatine" ou "fente labiale" sont observées.

Mauvaise forme des oreilles.

Cette violation se produit dans 40% des cas. Les cartilages sous-développés forment un anneau irrégulier oreillette. Les oreilles peuvent être saillantes dans différentes directions ou situées sous le niveau des yeux. Bien que les défauts soient cosmétiques, ils peuvent causer de graves problèmes auditifs.

Plis cutanés supplémentaires.

Ils surviennent chez 60 à 70 % des patients. Chaque pli cutané est causé par le sous-développement des os et leur forme irrégulière (la peau ne s'étire pas). Ce signe externe de trisomie se manifeste par un excès de peau au niveau du cou, un épaississement au niveau de l'articulation du coude et un pli transversal au niveau de la paume.

Pathologies du développement du système musculo-squelettique

Se produire en raison d'une violation du développement intra-utérin du fœtus. Tissu conjonctif les articulations et certains os n'ont pas le temps de se former complètement avant la naissance. Les anomalies les plus fréquentes sont : cou court, mobilité accrue articulations, membres courts et doigts déformés.

Difformité thoracique.

Ce problème est associé au sous-développement du tissu osseux. Les patients présentent une déformation de la colonne thoracique et des côtes. Le plus souvent, un sternum saillant au-dessus de la surface de la poitrine est diagnostiqué, c'est-à-dire une forme carénée et une déformation, dans laquelle dans la région plexus solaire il y a une dépression en forme d'entonnoir. Les deux troubles persistent à mesure qu'ils mûrissent et grandissent. Ils provoquent des violations de la structure de l'appareil respiratoire et du système cardiovasculaire. De tels symptômes externes indiquent un mauvais pronostic de la maladie.

La principale caractéristique de la forme mosaïque du syndrome de Down est qu'avec elle, bon nombre des symptômes ci-dessus peuvent être absents. Cela complique la différenciation de la pathologie avec d'autres anomalies chromosomiques.

Formes

Le syndrome a plusieurs types, considérez-les:

Mosaïque - un chromosome supplémentaire ne se trouve pas dans toutes les cellules du corps. Ce type la maladie représente 5% de tous les cas.
Famille - survient chez 3% des patients. Sa particularité est que chacun des parents a un certain nombre de déviations qui ne sont pas exprimées extérieurement. Au cours du développement fœtal, une partie du 21e chromosome est attachée à une autre, ce qui en fait un vecteur d'informations pathologiques. Les parents atteints de ce défaut donnent naissance à des enfants atteints du syndrome, c'est-à-dire que l'anomalie est héréditaire.
La duplication d'une partie du 21e chromosome est une maladie rare dont la particularité est que les chromosomes ne sont pas capables de se diviser. C'est-à-dire que des copies supplémentaires du 21e chromosome apparaissent, mais pas pour tous les gènes. Symptômes pathologiques et les manifestations externes se développent si les fragments d'ornières sont dupliqués, ce qui provoque image clinique défaut.

Complications et conséquences

Le mosaïcisme chromosomique entraîne des conséquences et des complications qui nuisent à l'état de santé et aggravent considérablement le pronostic de la maladie.

Considérez les principaux dangers de la trisomie:

Pathologies du système cardiovasculaire et malformations cardiaques. Environ 50% des patients ont des malformations congénitales qui nécessitent traitement chirurgical encore à un âge précoce.
Maladies infectieuses- les défauts du système immunitaire provoquent une sensibilité accrue à divers pathologies infectieuses, surtout les rhumes.
Obésité - les personnes atteintes du syndrome ont une plus grande tendance à être en surpoids que la population générale.
Maladies système hématopoïétique. Les downs sont plus susceptibles de souffrir de leucémie que les enfants en bonne santé.
Espérance de vie courte - la qualité et la durée de vie dépendent de la gravité maladies congénitales, conséquences et complications de la maladie. Dans les années 1920, les personnes atteintes du syndrome ne vivaient pas jusqu'à 10 ans, aujourd'hui l'âge des patients atteint 50 ans ou plus.
Démence - démence et déclin cognitif persistant associés à l'accumulation de protéines anormales dans le cerveau. Les symptômes de la maladie surviennent chez les patients de moins de 40 ans. Ce trouble se caractérise par un risque élevé de convulsions.
Arrêt de la respiration pendant le sommeil - l'apnée du sommeil est associée à une structure anormale des tissus mous et du squelette, qui sont sujets à une obstruction des voies respiratoires.

En plus des complications décrites ci-dessus, la trisomie se caractérise par des problèmes de glande thyroïde, une faiblesse osseuse, mauvaise vue, perte auditive, ménopause précoce et occlusion intestinale.

Diagnostic du syndrome de Down mosaïque

Il est possible d'identifier une pathologie génétique avant même la naissance. Le diagnostic du syndrome de Down en mosaïque repose sur l'étude du caryotype des cellules sanguines et tissulaires. En début de grossesse, une biopsie chorionique est réalisée pour révéler des signes de mosaïcisme. Selon les statistiques, seulement 15% des femmes qui ont appris l'existence d'anomalies génétiques chez un enfant décident de le quitter. Dans d'autres cas, une interruption prématurée de la grossesse est indiquée - l'avortement.

Considérez le plus méthodes fiables diagnostic de trisomie :

Test sanguin biochimique - le sang pour la recherche est prélevé sur la mère. Le liquide corporel est évalué pour la β-hCG et la protéine plasmatique A. Au deuxième trimestre, une autre analyse est effectuée pour surveiller les niveaux de β-hCG, d'AFP et d'œstriol libre. Des niveaux réduits d'AFP (une hormone produite par le foie du fœtus) sont très susceptibles d'indiquer une maladie.

Échographie - effectuée à chaque trimestre de la grossesse. Le premier permet d'identifier : l'anencéphalie, l'hygroma cervical, déterminer l'épaisseur de la zone du col. La deuxième échographie permet de suivre les maladies cardiaques, les anomalies du développement de la moelle épinière ou du cerveau, les troubles du tractus gastro-intestinal, des organes auditifs et des reins. En présence de telles pathologies, l'interruption de grossesse est indiquée. Dernières recherches, réalisée au troisième trimestre, peut révéler des troubles mineurs qui peuvent être corrigés après l'accouchement.

Les études ci-dessus permettent d'évaluer le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome, mais elles ne donnent pas une garantie absolue. Dans le même temps, le pourcentage de résultats erronés de diagnostics effectués pendant la grossesse est faible.

Analyses

Le diagnostic de pathologie génomique commence pendant la période de gestation. Les analyses sont effectuées dans les premiers stades de la grossesse. Tous les tests de trisomie sont appelés dépistages ou dépistages. Leurs résultats discutables suggèrent la présence de mosaïcisme.

Premier trimestre - jusqu'à 13 semaines, une analyse est effectuée pour l'hCG ( gonadotrophine chorionique humaine) et la protéine PAPP-A, c'est-à-dire des substances sécrétées uniquement par le fœtus. En présence de la maladie, l'hCG est augmentée et le niveau de PAPP-A est abaissé. Avec de tels résultats, une amnioscopie est effectuée. De minuscules particules de chorion sont retirées de la cavité utérine d'une femme enceinte par le col de l'utérus.

Deuxième trimestre - tests pour l'hCG et l'estriol, l'AFP et l'inhibine-A. À cas individuels recherche sur le matériel génétique. Pour sa clôture, une ponction de l'utérus est pratiquée à travers l'abdomen.

Si, selon les résultats des tests, un risque élevé de trisomie est établi, la femme enceinte se voit prescrire une consultation avec un généticien.

Diagnostic instrumental

Pour identifier les pathologies intra-utérines chez le fœtus, y compris le mosaïcisme, des diagnostics instrumentaux sont indiqués. En cas de suspicion de trisomie 21, des dépistages sont effectués tout au long de la grossesse, ainsi qu'une échographie pour mesurer l'épaisseur du col postérieur du fœtus.

par le plus méthode dangereuse diagnostic instrumental est l'amniocentèse. Il s'agit d'une étude du liquide amniotique, qui est réalisée sur une période de 18 semaines (un volume de liquide suffisant est nécessaire). Le danger sous-jacent de cette analyse est qu'elle peut entraîner une infection du fœtus et de la mère, une rupture sac amniotique et même vomir.

Diagnostic différentiel

La forme mosaïque des modifications du 21e chromosome nécessite une étude approfondie. Diagnostic différentiel Le syndrome de Down est réalisé avec de telles pathologies:

syndrome de Klinefelter
Syndrome de Shereshevsky-Turner
Syndrome d'Edwards
syndrome de la Chapelle
hypothyroïdie congénitale
Autres formes d'anomalies chromosomiques

Dans certains cas, le mosaïcisme sur les chromosomes sexuels XX/XY se traduit par véritable hermaphrodisme. La différenciation est également nécessaire pour le mosaïcisme des gonades, qui est un cas particulier de pathologie organique survenant aux derniers stades du développement embryonnaire.

Traitement de la mosaïque du syndrome de Down

La thérapie des maladies chromosomiques n'est pas possible. Le traitement du syndrome de Down en mosaïque est à vie. Il vise à éliminer les malformations et les maladies concomitantes. Une personne avec ce diagnostic est sous le contrôle de tels spécialistes: pédiatre, psychologue, cardiologue, psychiatre, endocrinologue, ophtalmologiste, gastro-entérologue et autres. Tout traitement vise l'adaptation sociale et familiale. La tâche des parents est d'enseigner au bébé le libre-service complet et le contact avec les autres.

Le traitement et la rééducation des duvets consistent en les procédures suivantes :

Massages - système musculaire, le nourrisson et l'adulte atteints de ce syndrome sont sous-développés. Une gymnastique spéciale aide à restaurer le tonus musculaire et à les maintenir en bon état. Une attention particulière est portée aux hydromassages. La natation et la gymnastique aquatique améliorent la motricité, renforcent les muscles. La thérapie par les dauphins est populaire lorsque le patient nage avec les dauphins.
Consultations diététiques - les patients trisomiques ont des problèmes de surpoids. L'obésité peut provoquer divers troubles, les plus fréquents étant les troubles du système cardiovasculaire et tube digestif. Le diététicien donne des recommandations sur la nutrition et, si nécessaire, prescrit un régime.
Consultations d'un orthophoniste - pour le mosaïcisme, ainsi que pour d'autres types de syndrome, les troubles du développement de la parole sont caractéristiques. Les cours avec un orthophoniste aideront le patient à exprimer correctement et clairement ses pensées.
Un programme de formation spécial - les enfants atteints du syndrome sont en retard sur leurs pairs en matière de développement, mais ils peuvent être entraînés. Avec la bonne approche, l'enfant peut maîtriser les connaissances et les compétences de base.

Une bonne nutrition et un poids normal. Vitamines, minéraux et autres nutriments non seulement renforcer le système immunitaire, mais également maintenir l'équilibre hormonal. Surpoids ou une maigreur excessive perturbe l'équilibre hormonal, et provoque des défaillances dans la maturation et le développement des cellules germinales.

Préparation à la grossesse. Quelques mois avant la conception prévue, vous devez consulter un gynécologue et commencer à prendre des complexes de vitamines et de minéraux. Une attention particulière doit être portée acide folique, vitamines B et E. Ils normalisent le fonctionnement des organes génitaux et améliorent les processus métaboliques dans les cellules germinales. N'oubliez pas que le risque de donner naissance à un enfant avec des anomalies augmente dans les couples où l'âge de la future mère est supérieur à 35 ans et le père supérieur à 45 ans.

diagnostic prénatal. Les analyses, les dépistages et un certain nombre d'autres procédures de diagnostic effectuées pendant la grossesse peuvent identifier des violations graves chez le fœtus et prendre une décision sur la poursuite de la gestation ou l'avortement.

Personnes célèbres atteintes du syndrome de Mosaic Down

Les modifications du 21e chromosome entraînent des conséquences irréversibles qui ne peuvent être traitées. Mais malgré cela, parmi les personnes nées avec la trisomie, il y a des artistes, des musiciens, des écrivains, des acteurs et de nombreuses autres personnalités accomplies. Des personnes célèbres atteintes d'une forme mosaïque du syndrome de Down déclarent hardiment leur maladie. Ils sont un exemple frappant du fait que, si vous le souhaitez, vous pouvez faire face à n'importe quel problème. Les célébrités suivantes ont un trouble génomique :

Jamie Brewer est une actrice connue pour son rôle dans American Horror Story. La fille ne joue pas seulement dans des films, elle est aussi mannequin. Jamie a participé au défilé Mercedes-Benz Fashion Week à New York.

Raymond Hu est un jeune artiste de Californie, aux États-Unis. La particularité de ses peintures est qu'il les dessine selon la technique chinoise ancienne : sur papier de riz, aquarelle et encre. Les œuvres les plus populaires du gars sont des portraits d'animaux.

Pascal Duquinne - acteur, lauréat du prix d'argent au Festival de Cannes. Il est devenu célèbre pour son rôle dans le film Day Eight de Jaco van Dormel.

Ronald Jenkins est un compositeur et musicien de renommée mondiale. Son amour pour la musique a commencé par un cadeau - un synthétiseur reçu enfant pour Noël. À ce jour, Ronald est considéré à juste titre comme un génie de la musique électronique.

Karen Gafnii est assistante d'enseignement et athlète. La fille est engagée dans la natation et a participé au marathon sur la Manche. Elle est devenue la première personne atteinte de mosaïcisme à nager 15 km dans une eau à +15°C. Karen a sa propre fondation caritative, qui représente les intérêts des personnes atteintes de pathologies chromosomiques.
Tim Harris est restaurateur, propriétaire du "restaurant le plus convivial du monde". À l'exception menu délicieux, l'établissement de Tim offre des câlins gratuits.

Miguel Tomasin est membre du groupe Reynols, batteur, gourou de la musique expérimentale. Le gars interprète à la fois ses chansons et ses reprises de célèbres musiciens de rock. Il est engagé dans des œuvres caritatives, se produit dans des centres et lors de concerts pour soutenir les enfants malades.

Bohdan Kravchuk est la première personne en Ukraine atteinte du syndrome de Down à entrer à l'université. Le gars vit à Lutsk, aime la science, a beaucoup d'amis. Bohdan est entré à l'Université nationale d'Europe de l'Est nommée d'après Lesya Ukrainka à la Faculté d'histoire.

Comme le montre la pratique et exemples réels Malgré toutes les complications et les problèmes de la pathologie génétique, avec la bonne approche pour sa correction, vous pouvez élever un enfant réussi et talentueux.

Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus courante aujourd'hui. Fondation cette maladie Il est pondu même au moment de la formation de l'ovule ou du sperme. Un enfant qui a un tel problème a un jeu de chromosomes légèrement différent. Il est anormal. Si un bébé ordinaire a 46 chromosomes, un enfant déprimé en a 47.

facteur de risque

Les causes de la maladie ne sont pas encore entièrement comprises. Cependant, les médecins du monde entier ont pris une décision unanime. Ils soutiennent que plus la femme qui accouche est âgée, plus le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie est élevé. Dans le même temps, le sexe du bébé, l'âge du père et le milieu de résidence importent peu.

Le plus pour une femme - après trente-cinq ans. La probabilité d'avoir un bébé avec le mauvais ensemble de chromosomes augmente plusieurs fois. Cela est particulièrement vrai pour les familles qui ont déjà un tel «bébé ensoleillé». chez un nouveau-né, ils se manifestent dans l'utérus. À la douzième semaine de grossesse, l'échographie peut montrer une pathologie. Mais ce n'est pas une garantie que le bébé naîtra en mauvaise santé. Le résultat exact ne peut être connu qu'après l'accouchement. Mais même cela ne suffit pas. Pour confirmer le diagnostic ou l'exclure, vous devez examens spéciaux. Signes extérieurs Le syndrome de Down chez les nouveau-nés n'est pas toujours une confirmation de la déviation.

signes chez les nouveau-nés

Le terme "syndrome" en médecine désigne un ensemble de signes qui se manifestent dans un certain état d'une personne. En 1866, le scientifique et médecin John Down a regroupé un ensemble de symptômes dans un groupe spécifique de personnes atteintes de cette maladie. Le syndrome porte le nom de cette personne.

Le plus souvent chez un nouveau-né, ils sont perceptibles immédiatement après la naissance. Ces enfants, malheureusement, naissent assez souvent. Pour 700 nouveau-nés, il y a un enfant atteint du syndrome de Down. En même temps, la plupart des bébés présentent les mêmes signes :

Le visage est légèrement aplati et plat. L'arrière de la tête a la même forme.
Il y a un pli cutané sur le cou.
Il y a une diminution du tonus musculaire.
Le bébé a une incision oblique et ses coins sont relevés. Un "pli mongol" se forme, ou la soi-disant troisième paupière.
Les membres de l'enfant sont courts par rapport aux autres enfants.
Il a des articulations très mobiles.
Les doigts ont la même longueur, la paume apparaît donc large et plate.
L'enfant est petit. Le plus souvent, avec l'âge, un excès de poids apparaît.

Le syndrome de Down est caractérisé par de telles caractéristiques. Presque tous les signes sont associés à une déformation du crâne et des traits du visage, ainsi qu'à des os et tissu musculaire. Cependant, il existe également d'autres signes. Ils ne se rencontrent pas très souvent.

Signes moins courants

Le syndrome de Down (les signes chez les nouveau-nés apparaissent très souvent déjà dans la petite enfance) peut être diagnostiqué sur la base d'autres indicateurs. Parmi eux:

Petite bouche et palais étroit arqué.
Faible tonicité de la langue : elle dépasse constamment de la bouche. Au fil du temps, des rides peuvent se former dessus.
Un petit menton, ainsi qu'un nez court et une large arête du nez.
Cou court.
Un pli horizontal peut se former sur les paumes.
Le gros orteil est sur longue distance des autres. Et sur le pied en dessous il y a un pli.

Ces signes du syndrome de Down chez un nouveau-né peuvent ne pas apparaître immédiatement, mais à mesure qu'ils vieillissent. Soit dit en passant, avec l'âge, l'enfant commence souvent à avoir des problèmes avec le système cardiovasculaire.

Ce qui ne se remarque pas à première vue

Même les signes ci-dessus ne peuvent pas toujours garantir le fait que le bébé a le syndrome de Down. Les signes chez les nouveau-nés peuvent non seulement être clairement visibles. Les médecins diagnostiquent également des différences internes qui ne peuvent pas être détectées immédiatement à la naissance d'un bébé. À l'avenir, les médecins devraient prêter attention à ces facteurs:

crises d'épilepsie;
leucémie congénitale;
opacification du cristallin et taches de vieillesse sur les pupilles ;
structure anormale de la poitrine;
maladies des systèmes digestif et génito-urinaire.

Tous peuvent parler d'une anomalie chromosomique. De tels signes de syndrome de Down chez un bébé ne se retrouvent que dans dix cas sur cent. De plus, certains enfants ont deux fontanelles. De plus, ils ne ferment pas très longtemps. Il a été établi que tous les enfants avec une telle anomalie sont très similaires les uns aux autres. Et les caractéristiques des parents dans leur apparence ne sont généralement pas visibles.

Diagnostique

Il existe plusieurs méthodes pour détecter cette anomalie :

À l'aide de l'échographie, la taille du "collier" du fœtus est déterminée. Si du liquide sous-cutané apparaît dans cette zone entre la onzième et la treizième semaine de grossesse, il existe un risque d'anomalie chromosomique. Cependant, la technique ne donne pas toujours les bons résultats.
Méthode combinée. Son essence réside dans le fait qu'une échographie est effectuée et en même temps analyse spéciale du sang.
Examen du liquide amniotique. Les femmes qui se sont avérées avoir un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down en utilisant cette manipulation devraient poursuivre leurs recherches pour déterminer le résultat exact.

Types d'écart

Les signes et les symptômes du syndrome de Down chez un nouveau-né peuvent varier. Il est généralement admis que la déviation est caractérisée non pas par deux, mais par trois copies du vingt et unième chromosome. Mais il existe aussi d'autres formes de pathologie. Il est également très important de les connaître. Premièrement, c'est ce qu'on appelle le syndrome familial de Down. Elle se caractérise par l'attachement du vingt et unième chromosome à un autre. Un tel écart est assez rare. Elle survient dans environ trois pour cent des cas.

Le syndrome mosaïque se manifeste lorsque toutes les cellules du corps ne contiennent pas. Cette anomalie survient chez 5% des patients. Un autre type de syndrome est la duplication d'une partie du vingt et unième chromosome. La pathologie survient rarement. Une telle déviation est caractérisée par la division de certains chromosomes.

Signes chez le fœtus

Très souvent, il y a des nouveau-nés atteints du syndrome de Down. Les signes peuvent être identifiés non seulement chez le bébé qui est né, mais aussi chez le fœtus. Cette déviation, comme déjà mentionné, peut être vue à l'échographie entre la douzième et la quatorzième semaine de grossesse. Dans ce cas, non seulement l'épaisseur de la zone du col est vérifiée, mais également la taille de l'os nasal. S'il est trop petit ou complètement absent, cela indique la présence du syndrome. La même chose peut être dite à propos de la zone du col, si elle est plus large que 2,5 mm.

À une date ultérieure, vous pouvez remarquer non seulement cette pathologie, mais aussi d'autres. Mais les patients doivent comprendre qu'il est impossible de détecter avec précision la maladie chez le fœtus. Il a été prouvé que 5 % des signes observés à l'échographie peuvent être faux.

Nouveau-nés trisomiques : signes chez un enfant

Beaucoup de parents sont trop intrigués par l'apparence de leur bébé. Cependant, cela peut cacher de nombreux autres problèmes graves. Ces enfants sont sensibles à de nombreuses maladies. Ils peuvent souffrir des maux suivants :

Retard dans le développement mental et physique.
Vision et audition altérées, qui peuvent apparaître de manière tout à fait inattendue.
Retards dans le développement de la motricité fine.
Mobilité excessive des os, des articulations et des muscles.
Très faible immunité.
Problèmes avec les poumons, le foie et le système digestif.
les maladies cardiaques et sanguines, y compris la leucémie.

La bonne décision

Grâce à technologies modernes, une femme apprend la présence de pathologies chromosomiques chez le fœtus. Sur le début de mandat une mère peut interrompre une grossesse, privant ainsi la vie d'un bébé à naître. Le syndrome de Down n'est pas Maladie mortelle. Mais la mère de l'enfant peut déterminer à l'avance son sort. Aujourd'hui, cette anomalie chromosomique est un phénomène assez courant. Vous pouvez rencontrer une personne sans même croire qu'elle a le syndrome de Down. Bien sûr, élever un tel enfant est un peu plus difficile. Sa vie sera différente de la vie des autres enfants. Mais personne ne dit qu'il sera malheureux. Seule la mère a le droit de décider de son sort futur.

Il est important que le père et la mère du « bébé ensoleillé » se souviennent des vérités suivantes :

Les enfants atteints du syndrome de Down sont assez faciles à apprendre, bien qu'ils aient des retards de développement. Pour ce faire, vous devez utiliser des programmes spéciaux.
Ces enfants se développent beaucoup plus rapidement s'ils font partie d'une équipe avec des pairs ordinaires. Il vaut mieux qu'ils soient élevés dans des familles et non dans des internats spécialisés.
Après l'école, les patients présentant une anomalie du vingt et unième chromosome peuvent très bien suivre des études supérieures. Ne vous concentrez pas trop sur la maladie de l'enfant.
Les "Enfants du Soleil" sont très gentils et amicaux. Ils sont capables d'aimer sincèrement et de créer des familles. Cependant, ils ont un risque très élevé d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.
Grâce aux nouvelles inventions médicales, ces personnes peuvent prolonger leur vie jusqu'à cinquante ans.
Ne prenez pas le blâme pour la naissance de " bébé solaire". Même des femmes en parfaite santé peuvent donner naissance à un tel bébé.
Si votre famille a un enfant atteint de cette anomalie, le risque d'avoir le même bébé est d'environ 1 %.

Le syndrome de Down (des signes chez les nouveau-nés ont été identifiés dans cet article) permet aux enfants de grandir, de se développer et de profiter de la vie. Notre tâche est de leur apporter soutien, attention et amour.

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