Résultats des scientifiques sur d'éventuelles mutations humaines artificielles. Mutations bénéfiques chez l'homme

L’humanité est confrontée à un grand nombre de questions, dont beaucoup restent encore sans réponse. Et les plus proches d'une personne sont liés à sa physiologie. Un changement persistant dans les propriétés héréditaires d'un organisme sous l'influence de facteurs externes et environnement interne– les mutations. Ce facteur est également un élément important de la sélection naturelle, car il est source de variabilité naturelle.

Très souvent, les éleveurs ont recours à des organismes mutants. La science divise les mutations en plusieurs types : génomiques, chromosomiques et génétiques.

La génétique est la plus courante, et c’est celle que l’on rencontre le plus souvent. Il s'agit de changer structure primaire, et donc les acides aminés lus à partir de l’ARNm. Ces dernières sont disposées de façon complémentaire à l'une des chaînes d'ADN (biosynthèse des protéines : transcription et traduction).

Le nom de la mutation a initialement subi des changements brusques. Mais idées modernes les informations sur ce phénomène ne sont apparues qu'au 20e siècle. Le terme « mutation » lui-même a été introduit en 1901 par Hugo De Vries, un botaniste et généticien néerlandais, un scientifique dont les connaissances et les observations ont révélé les lois de Mendel. C'est lui qui a formulé le concept moderne de mutation et a également développé la théorie de la mutation, mais à peu près à la même époque, elle a été formulée par notre compatriote Sergueï Korjinski en 1899.

Le problème des mutations dans la génétique moderne

Mais les scientifiques modernes ont apporté des précisions sur chaque point de la théorie.
Il s’avère que des changements particuliers s’accumulent au fil des générations. On a également appris qu'il existe des mutations faciales, qui consistent en une légère distorsion du produit original. Règlement sur réémergence nouveau caractéristiques biologiques concerne exclusivement mutations génétiques.

Il est important de comprendre que la détermination de son caractère nocif ou bénéfique dépend en grande partie de l’environnement génotypique. De nombreux facteurs environnement externe capable de perturber l'ordre des gènes, le processus strictement établi de leur auto-reproduction.

Au cours du processus de sélection naturelle, l'homme a acquis non seulement fonctionnalités utiles, mais pas non plus les plus favorables liés aux maladies. Et l’espèce humaine paie ce qu’elle reçoit de la nature par l’accumulation de symptômes pathologiques.

Causes des mutations génétiques

Facteurs mutagènes. La plupart des mutations ont un effet néfaste sur l'organisme, perturbant la régulation sélection naturelle signes. Chaque organisme est prédisposé à la mutation, mais sous l'influence de facteurs mutagènes, leur nombre augmente fortement. Ces facteurs comprennent : les rayonnements ionisants, ultraviolets, température élevée, de nombreuses connexions produits chimiques, ainsi que les virus.

Les facteurs antimutagènes, c'est-à-dire les facteurs protégeant l'appareil héréditaire, peuvent être attribués en toute sécurité à la dégénérescence du code génétique, à la suppression de zones inutiles qui ne portent pas informations génétiques(introns), ainsi que double chaîne Molécule d'ADN.

Classification des mutations

1. Reproduction. Dans ce cas, la copie se produit d'un nucléotide de la chaîne vers un fragment de la chaîne d'ADN et les gènes eux-mêmes.
2. Effacement. Dans ce cas, une partie du matériel génétique est perdue.
3. Inversion. Avec un tel changement zone spécifique tourne à 180 degrés.
4. Insertion. L'insertion d'un seul nucléotide dans des parties d'ADN et un gène est observée.

DANS monde moderne Nous sommes de plus en plus confrontés à la manifestation de changements dans divers signes tant chez les animaux que chez les humains. Les mutations excitent souvent les scientifiques chevronnés.

Exemples de mutations génétiques chez l'homme

1. Progéria. La Progeria est considérée comme l'une des espèces les plus rares défauts génétiques. Cette mutation se manifeste par un vieillissement prématuré de l’organisme. La plupart des patients meurent avant l’âge de treize ans, et quelques-uns parviennent à sauver la vie jusqu’à vingt ans. Cette maladie entraîne des accidents vasculaires cérébraux et des maladies cardiaques, et c'est pourquoi, le plus souvent, la cause du décès est crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
2. Syndrome de Yuner Tan (YUT). Ce syndrome a la particularité de se déplacer à quatre pattes. En règle générale, les personnes SUT utilisent le langage le plus simple et le plus primitif et souffrent d'insuffisance cérébrale congénitale.
3. Hypertrichose. On l’appelle aussi « syndrome du loup-garou » ou « syndrome d’Abrams ». Ce phénomène tracée et documentée depuis le Moyen Âge. Les personnes sensibles à l'hypertrichose se caractérisent par une quantité dépassant la norme, notamment au niveau du visage, des oreilles et des épaules.
4. Déficit immunitaire combiné sévère. Sensible cette maladie déjà à la naissance sont privés de système immunitaire que possède la personne moyenne. David Vetter, grâce à qui en 1976 cette maladie devint célèbre, mourut à l'âge de treize ans, après une tentative infructueuse intervention chirurgicale afin de renforcer le système immunitaire.
5. Syndrome de Marfan. La maladie survient assez souvent et s'accompagne d'un développement disproportionné des membres et d'une mobilité excessive des articulations. Beaucoup moins fréquente est une déviation exprimée par une fusion des côtes, qui entraîne soit un renflement, soit un affaissement de la poitrine. Un problème courant sensible au syndrome du bas est la courbure de la colonne vertébrale.

Le mot « mutation » fait peur à la plupart des gens. La médecine connaît de nombreuses maladies génétiques qui pèsent sur le porteur troubles psychologiques, démence. Heureusement, les mutations se produisent très rarement, la plupart des gens vivent bien vie pleine grâce au jeu « correct » de chromosomes. Parfois, les mutations sont inoffensives, donnant au porteur une apparence expressive.

Yeux verts et bleus

Les premières personnes aux yeux clairs sont apparues il y a seulement dix mille ans. Les peuples primitifs avaient les yeux bruns. Mais à un moment donné, un bébé aux yeux bleus est né avec un gène HERC2 modifié. La fonction du gène est de contrôler le niveau de mélanine, qui donne la couleur à l’iris des yeux. Une « panne » accidentelle de HERC2 donne au transporteur belle couleur yeux bleus, nuances vertes.

Le gène récessif a montré une persistance enviable. Contrairement à théories scientifiques, la mutation n'a pas disparu. Au fil du temps, des personnes aux yeux bleus et verts ont commencé à naître assez souvent, notamment en Europe. Aujourd'hui, près de la moitié des Européens (40%) sont propriétaires yeux bleus. Les personnes aux yeux verts sont beaucoup plus rares. Il n’y a que 2 % des habitants de la planète qui ont les yeux verts.

Hétérochromie

L'hétérochromie est une maladie génétique dans laquelle les yeux d'une personne sont différentes couleurs. Par exemple, un œil est bleu, l’autre est marron. L'effet des yeux différents s'explique par une mutation du même gène HERC2. Seulement dans ce cas, le gène limite l'apport de mélanine à l'iris d'un œil, et non de deux, comme chez les personnes aux yeux bleus.

Société moderne contrairement au dense Moyen Âge, il n’attribue pas de capacités surnaturelles aux personnes « aux yeux différents ». Au contraire, ils sont considérés comme attractifs. Certains acteurs et modèles ont avec des yeux différents, ce qui ne gêne en rien leurs activités professionnelles.

L'hétérochromie peut être congénitale ou acquise. Parfois, c'est un symptôme d'un tel maladies graves, comme le syndrome de Waardenburg ou le syndrome de Horner. Dans le premier cas, une surdité et un strabisme surviennent. Dans le second cas, des processus inflammatoires se développent qui paralysent une partie du visage et provoquent un gonflement.

Taches de rousseur

La mutation du gène MC1R apparaît à mesure que l’enfant grandit. Les taches de rousseur ne sont presque jamais observées chez les bébés. Auparavant, on croyait à tort que les taches de rousseur apparaissaient à la suite d'une exposition à rayons du soleil. En fait, ce n'est pas vrai.

Parfois, les taches de rousseur s'étendent au-delà du visage, couvrant les épaules et partie supérieure dos. Parmi modèles professionnels Il y a souvent des femmes attirantes avec des taches de rousseur. La société moderne valorise le caractère unique naturel de l'apparence.

Cheveux roux

Un autre échec du même gène, MC1R, a donné au monde des personnes aux cheveux roux flamboyants. Si deux allèles récessifs correspondent sur le chromosome 16, un bébé aux cheveux roux naîtra. La probabilité d’une telle coïncidence est extrêmement faible. Pas plus de 2 % de la population de la planète a une crinière rouge feu. Très souvent, le gène MC1R « se casse » en combinaison avec d’autres mutations. C'est pour ça que les gens aux cheveux roux ont peau claire, boucles et yeux verts, dont un gène complètement différent est responsable.

Brins blancs

Une maladie génétique héréditaire. Dans les milieux médicaux, un tel échec dans l’apport de mélanine au cuir chevelu est appelé « piebaldisme ». Le piebaldisme est un trouble du gène dominant SNA12 ou c-KIT, qui a haut degré héritage. Il existe de grandes différences dans la manifestation d’une mutation génétique.

Il est important de rappeler que le piebaldisme se manifeste dès la naissance. Le piebaldisme lui-même est inoffensif et bien souvent, une mèche de cheveux blanche donne un charme particulier à l'apparence. L'apparition d'une mèche blanche dans âge mûr sert souvent de symptôme de la maladie de Hirschsprung, le syndrome de Waardenburg. Il est à noter que les cellules dépourvues de pigment conservent la capacité de le produire.

Distichiasis

Parfois, une mutation se produit dans laquelle non pas une rangée de cils se développe sur les paupières, mais deux. La mutation est appelée « distichiasis ». Elle apparaît dès la petite enfance et est facilement diagnostiquée par un ophtalmologiste.

Une mutation inoffensive rend le look expressif. La propriétaire la plus célèbre de doubles rangées de cils est Elizabeth Taylor. Enfant, elle causait beaucoup de problèmes à sa mère, accusée à tort d’avoir teint les cils de sa petite fille. Une rangée de cils luxuriante a servi de décoration digne des yeux bleu bleuet, ce qui indique une autre mutation d'Elizabeth Taylor.

Pour les humains, contrairement aux animaux, une double rangée de cils ne pose aucun inconvénient. Parfois, les cils « de rechange » poussent perpendiculairement aux principaux, blessant la membrane muqueuse de l'œil. Une personne éprouve douleur intense Lorsque vous clignez des yeux, la membrane muqueuse devient enflammée. Dans ce cas, vous devez contacter un ophtalmologiste pour retirer les cils en excès.

Tous les humains ont des génomes incroyablement similaires. Par conséquent, même des changements mineurs dans nos molécules d’ADN conduisent parfois au développement de capacités étonnantes du corps. De plus, peu importe la manière dont ces mutations se produisent : naturellement ou sous l'influence médicaments spéciaux. Je présente à votre attention une liste de capacités fantastiques qu'ils possèdent mutants génétiques de notre époque.

Les niveaux de cholestérol restent les mêmes quels que soient les aliments que vous consommez.

Certaines personnes tentent d’éliminer de leur alimentation les aliments frits, les aliments transformés, le bacon, les œufs et d’autres aliments pour éviter de provoquer une augmentation du taux de cholestérol. D’autres mangent tout tranquillement et ne s’inquiètent pas des conséquences. Peu importe ce qu’ils mangent, ils ne risquent pas d’augmenter leur taux de cholestérol dans le sang. Quel est le problème? Ces personnes présentent une mutation génétique congénitale du gène PCSK9.
Les scientifiques ont découvert la relation entre ce gène et le taux de cholestérol il y a plus de dix ans. Alors sociétés pharmaceutiques a commencé à travailler sur la création d’un médicament capable de bloquer PCSK9. Il y a une forte probabilité que le nouveau médicament soit bientôt approuvé par la Drug Administration. Au moins, les résultats des études ont montré que chez les patients prenant médicament expérimental, les taux de cholestérol dans le sang ont diminué d'environ 75 %.
C’est intéressant : jusqu’à présent, la mutation naturelle associée au gène PCSK9 n’a été trouvée que chez quelques Afro-Américains.

Résistance à l'infection par le VIH

Il existe de nombreux scénarios apocalyptiques. L’humanité pourrait disparaître de la surface de la Terre en raison de la chute d’un astéroïde fantastiquement gros, d’une guerre nucléaire, d’événements météorologiques extrêmes causés par le changement climatique ou même d’une sorte de super virus. Mais la dernière option est la plus douteuse. Il existe une probabilité non nulle que le corps de quelques dizaines de personnes sur la planète soit capable de vaincre le virus mortel. Que dire s'il y a parmi nous des gens qui résistent, par exemple, à l'infection par le VIH !
C’est intéressant : les scientifiques ont identifié une mutation génétique inhabituelle, pourrait-on dire fantastique, chez environ deux douzaines de personnes. Il leur manque la protéine CCR5, par laquelle le VIH pénètre dans les cellules de l'organisme. Et si la protéine elle-même n’est pas présente, l’infection par le VIH ne peut pas nuire à ces personnes.

Tolérance au froid

Personnes vivant dans les régions les plus froides de la Terre (par exemple, les Esquimaux) basses températures Ils réagissent physiologiquement très différemment des habitants d’une zone climatique tempérée. Il s’avère que cela a quelque chose à voir avec la génétique.
Les Esquimaux et les autres peuples du Nord ont un niveau métabolisme basal en moyenne 1,5 fois plus élevé. Par conséquent, ils ne ressentent pas le moindre tremblement lorsqu’ils sont exposés à un gel même à 40 degrés. De plus, sur les visages de ces personnes glandes sudoripares bien plus que sur d’autres parties du corps. Leur corps perd donc moins de chaleur.
Ces capacités d'adaptation du corps contribuent à expliquer pourquoi, par exemple, les aborigènes australiens, qui s'endorment sur le sol nu en hiver, ne nuisent pas à leur corps et que les Esquimaux survivent dans les conditions les plus difficiles.

Adaptabilité à la vie en haute montagne

Les Tibétains vivent à des altitudes de 4 kilomètres ou plus au-dessus du niveau de la mer, c'est pourquoi ils sont obligés de respirer un air dont la teneur en oxygène est près de 1,5 fois inférieure à la normale. Mais leur corps s'est parfaitement adapté à de telles conditions. Même le structure anatomique leur corps : les Tibétains ont un large poitrine et une capacité pulmonaire assez importante.
De plus, le corps des habitants des régions de haute montagne produit nettement moins de rouge cellules sanguines que parmi les habitants des zones basses. Le fait est qu'avec une augmentation du nombre de globules rouges, une personne a la possibilité de recevoir plus d'oxygène. En même temps, le sang s'épaissit, ce qui peut entraîner la formation de caillots sanguins et d'autres complications dangereuses. Il s'avère que les habitants des hautes terres ont le sang plus fin que le nôtre.
Les scientifiques ont découvert que ces capacités d'adaptation inhérentes aux Tibétains sont dues à un certain nombre de changements génétiques survenus dans le gène EPAS1. Il code pour une protéine responsable de la formation des globules rouges.

Protection naturelle contre maladies dangereuses cerveau

Dans les années 1950, le peuple Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée a connu une épidémie de kuru, causée par un cannibalisme rituel.
Le Kuru est une maladie à prions dangereuse, qui porte également un autre nom : la maladie de la vache folle. Cela affecte rapidement le cerveau. Une personne infectée par le kuru commence à avoir des convulsions, son intellect et sa mémoire se détériorent ; Son comportement social subit également un changement. Les gens peuvent vivre avec d’autres maladies à prions pendant des décennies, mais le kuru est l’une des maladies les plus dangereuses de cette espèce. En règle générale, une personne infectée part dans l'autre monde dans les 6 à 12 mois suivant l'apparition des premiers symptômes. Le kuru est hérité (dans de très rares cas), ainsi qu'en mangeant le cerveau ou la viande d'une personne ou d'un animal infecté par la maladie.
C'est intéressant : Pendant longtemps Les anthropologues et les médecins ne parvenaient pas à comprendre pourquoi la maladie de Kuru se propageait si rapidement parmi le peuple Fore. Mais à la fin des années 50, ils ont compris que la cause de l'épidémie à grande échelle était les fêtes funéraires, au cours desquelles les aborigènes mangeaient la chair de leurs proches décédés. C’est terrible, mais ils considèrent cela comme un signe de respect envers une personne.
Ce qui est encore plus surprenant, c’est que la maladie du kuru n’a pas touché tout le monde. Il a contourné certains membres de la tribu. Après les avoir examinés, les experts ont enregistré la présence de modifications du gène G127V, qui rendaient les personnes immunisées contre la maladie.

Du sang "d'or"

De nos jours, le groupe sanguin le plus rare est considéré comme celui avec un facteur Rh « nul ». Cela signifie qu’il ne contient aucun antigène. Il s'avère qu'il n'y a pas plus de 40 à 50 personnes vivant sur Terre aujourd'hui qui ont un facteur Rh nul. Ils sont appelés donateurs universels. Le sang de ces personnes convient aux patients présentant un facteur Rh positif et négatif.
Malheureusement, il n'y a pas plus de 10 donneurs sur la planète avec un facteur Rh nul, les médecins n'utilisent donc leur sang que dans des cas extrêmes. Notez que certains médecins, en raison du caractère inhabituel, de la rareté et de l'énorme valeur d'un tel sang, l'appellent « d'or ».

Excellente vision sous l'eau

C’est intéressant : savez-vous pourquoi les gens ont du mal à voir sous l’eau ? La raison en est que l’eau et le liquide qui composent nos yeux ont à peu près la même densité.
La lumière atteignant la rétine n’est donc que partiellement réfractée.
Étonnamment, il y a des gens sur Terre qui peuvent voir parfaitement même à une profondeur de 22 mètres. Ce sont des membres de la tribu Moken.
Les Moken passent les deux tiers de leur vie en mer sur des bateaux ou dans leurs maisons sur pilotis. Ils ne viennent débarquer que lorsqu'il est nécessaire d'échanger leurs prises ou leurs coquillages rares contre des objets dont ils ont besoin.
AVEC jeune âge les enfants de cette tribu sont initiés à la collecte de mollusques bivalves au fond de l'océan, ainsi qu'à concombres de mer. Il est intéressant de noter que leurs yeux peuvent spontanément changer de forme lorsqu'ils sont dans l'eau, créant ainsi conditions optimales pour la réfraction des rayons lumineux. Les enfants Moken peuvent facilement distinguer un coquillage comestible d'un galet ordinaire, même à une profondeur de 10 mètres.

Des os super solides

On sait qu’à mesure que notre corps vieillit, notre santé se détériore. Chez les gens de vieillesse L'ostéoporose (diminution de la densité osseuse, entraînant une fragilité excessive) se développe souvent. Les patients atteints d’ostéoporose ne parviennent souvent pas à éviter les fractures dans des situations apparemment inoffensives. Mais il existe des personnes dans le monde qui possèdent un gène unique. C’est probablement là que réside la clé d’un traitement efficace de cette maladie.
Ce gène a été découvert pour la première fois chez les Afrikaners (un petit peuple d'Afrique du Sud dont les représentants sont des descendants de colons néerlandais, allemands et français). Tout au long de leur vie, ils ne perdent pas de masse osseuse comme les autres, mais au contraire, en gagnent. Cette caractéristique est causée par une mutation du gène SOST, qui code pour la protéine sclérostine. C'est la sclérostine qui est responsable de la croissance osseuse.
Mais si, par hasard, un Afrikaner hérite de ses parents de 2 copies du gène muté à la fois, il sera victime d'une maladie comme la sclérostéose, entraînant des excroissances importantes. tissu osseux, le gigantisme, la surdité et même la mort prématurée. La sclérostéose semble être bien pire que l'ostéoporose.
De nos jours, les scientifiques ont étudié attentivement code génétique Les Afrikaners porteurs d'une mutation du gène SOST développent un inhibiteur capable de stimuler la croissance osseuse chez n'importe quelle personne.

Exigence minimale de sommeil

Certaines personnes n’ont besoin que de 5 à 6 heures de sommeil pour passer une bonne nuit. Étonnamment, cela n’affecte pas leur corps influence négative. Ces personnes présentent une mutation rare du gène DEC2, qui réduit le niveau de besoin physiologique de sommeil.
C'est intéressant : si personne ordinaire ne dormira pas plus de six heures par jour, il se sentira bientôt conséquences négatives manque de sommeil. À long terme, cela entraîne une augmentation de la pression artérielle, fatigue chronique, détérioration capacités mentales, développement de maladies système cardiovasculaire etc. Mais les personnes porteuses de la mutation du gène DEC2 ne rencontrent aucun problème dû au manque de sommeil. Malheureusement, ils sont très peu nombreux dans le monde : pas plus de 60 millions, soit moins de 1 % de la population de notre planète.
Beaucoup de gens considèrent les mutations génétiques comme dégoûtantes. Nous espérons qu'après avoir lu cet article, votre opinion sur cette question changera radicalement. Des mutations dans certains gènes peuvent transformer une personne en un véritable surhomme. Imaginez ce qui se passera lorsque les scientifiques apprendront à contrôler notre ADN !

Nous avons l'habitude de dire que chaque personne est unique, ce qui implique une profonde monde intérieur, mais parfois des gens naissent qui sont masse totale met en valeur non seulement le caractère, mais aussi l'apparence.

Nous vous parlerons des 10 mutations génétiques les plus terribles qui surviennent dans des cas isolés chez l'homme.

1. Ectrodactylie

L'un des malformations congénitales développement dans lequel les doigts et/ou les pieds sont complètement absents ou sous-développés. Causé par un dysfonctionnement du septième chromosome. Souvent, un compagnon de la maladie est absence totale audience

2. Hypertrichose

Au Moyen Âge, les personnes présentant un défaut génétique similaire étaient appelées loups-garous ou singes. Cette maladie se caractérise par prolifération poils sur tout le corps, y compris le visage et les oreilles. Le premier cas d’hypertrichose a été enregistré au XVIe siècle.

3. Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)

Rare maladie génétique, dans lequel le corps commence à former de nouveaux os (ossifications) aux mauvais endroits- à l'intérieur des muscles, ligaments, tendons et autres tissus conjonctifs. Toute blessure peut entraîner leur formation : contusion, coupure, fracture, injection intramusculaire ou une intervention chirurgicale. De ce fait, l’ossification ne peut pas être éliminée : après la chirurgie, l’os ne peut que se renforcer. Physiologiquement, les ossifications ne diffèrent pas des os ordinaires et peuvent supporter des charges importantes, mais elles ne sont pas situées là où elles devraient être.

4. Lipodystrophie progressive

Les personnes souffrant de cette maladie inhabituelle semblent beaucoup plus âgées que leur âge, c’est pourquoi on l’appelle parfois « syndrome de Benjamin Button inversé ». En raison d'une mutation génétique héréditaire, et parfois suite à l'utilisation de certains médicaments, les mécanismes auto-immuns, ce qui entraîne une perte rapide des réserves de graisse sous-cutanée. Souffre le plus souvent tissu adipeux visage, cou, membres supérieurs et du torse, entraînant des rides et des plis. Jusqu’à présent, seuls 200 cas de lipodystrophie progressive ont été confirmés et elle se développe principalement chez les femmes. Lors du traitement, les médecins utilisent de l'insuline, des liftings et des injections de collagène, mais cela ne donne qu'un effet temporaire.

5. Syndrome de Yuner-Tang

Le syndrome de Yuner Tan (UTS) se caractérise principalement par le fait que les personnes qui en souffrent marchent à quatre pattes. Il a été découvert par le biologiste turc Yuner Tan après avoir étudié cinq membres de la famille Ulas dans la Turquie rurale. Le plus souvent, les personnes atteintes de SUT utilisent un langage primitif et ont un insuffisance cérébrale. En 2006, un film sur la famille Ulas a été tourné documentaire intitulé "La famille marchant à quatre pattes". Tang le décrit ainsi : « La nature génétique du syndrome suggère une étape inverse de l’évolution humaine, probablement causée par mutation génétique, processus inverse passage de la quadripédie (marcher sur quatre membres) à la bipédie (marcher sur deux). Dans ce cas, le syndrome correspond à la théorie de l'équilibre ponctué.

6. Progéria

Survient chez un enfant sur 8 000 000. Cette maladie se caractérise par des modifications irréversibles de la peau et organes internes causé par vieillissement prématuré corps. Durée moyenne La durée de vie des personnes atteintes de cette maladie est de 13 ans. Il n’existe qu’un seul cas connu dans lequel le patient a atteint l’âge de quarante-cinq ans. Le cas a été enregistré au Japon.

7. Épidermodysplasie verruciforme

L’une des défaillances génétiques les plus rares. Cela rend ses propriétaires très sensibles au très répandu virus du papillome humain (VPH). Chez ces personnes, l'infection provoque une augmentation de nombreux excroissances cutanées, rappelant le bois en densité. La maladie est devenue largement connue en 2007 après la diffusion sur Internet d'une vidéo de l'Indonésien Dede Kosvara, 34 ans. En 2008, un homme a souffert opération complexe pour enlever six kilogrammes d'excroissances de la tête, des bras, des jambes et du torse. Une nouvelle peau a été transplantée sur les parties opérées du corps. Mais malheureusement, après un certain temps, les excroissances sont réapparues.

8. Syndrome de Protée

Le syndrome de Protée provoque une croissance rapide et disproportionnée des os et de la peau, provoquée par une mutation du gène AKT1. Ce gène est responsable de hauteur correcte cellules. En raison d’un dysfonctionnement de son fonctionnement, certaines cellules croissent et se divisent rapidement, tandis que d’autres continuent de croître à un rythme normal. Cela conduit à des anomalies apparence. La maladie n'apparaît pas immédiatement après la naissance, mais seulement à l'âge de six mois.

9. Triméthylaminurie

C'est l'une des maladies génétiques les plus rares. Il n'existe même pas de statistiques sur sa répartition. Chez les personnes souffrant de cette maladie, la triméthylamine s'accumule dans l'organisme. Cette substance à l'odeur piquante et désagréable, rappelant l'odeur du poisson et des œufs pourris, est sécrétée avec la sueur et crée un ambre fétide désagréable autour du patient. Naturellement, les personnes présentant un tel dysfonctionnement génétique évitent les endroits très fréquentés et sont sujettes à la dépression.

10. Xeroderma pigmentosum

Cette maladie cutanée héréditaire se manifeste par hypersensibilité personne aux rayons ultraviolets. Cela se produit en raison de mutations dans les protéines responsables de la correction des dommages à l’ADN qui se produisent lorsqu’ils sont exposés aux rayons ultraviolets. Les premiers symptômes apparaissent généralement dans petite enfance(jusqu'à 3 ans) : Lorsqu'un enfant est exposé au soleil, il développe de graves brûlures après seulement quelques minutes d'exposition aux rayons du soleil. La maladie se caractérise également par l'apparition de taches de rousseur, d'une peau sèche et changement inégal couleurs peau. Selon les statistiques, les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum courent plus de risques de développer un cancer que les autres - en l'absence de soins appropriés. mesures préventives, environ la moitié des enfants souffrant de xérodermie développent l'une ou l'autre vers l'âge de dix ans cancer. Il existe huit types de cette maladie, de gravité et de symptômes variables. Selon les médecins européens et américains, la maladie survient environ quatre personnes sur un million.

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Des structures vestigiales et des structures compromises peuvent encore être trouvées dans le corps humain, ce qui constitue une preuve très nette que notre espèce biologique une longue histoire évolutive et qu’elle n’est pas apparue de nulle part.

Les mutations en cours dans le pool génétique humain constituent également une autre série de preuves de ce phénomène. La plupart des changements génétiques aléatoires sont neutres, certains sont nocifs et certains semblent entraîner des améliorations positives. De telles mutations bénéfiques constituent des matières premières qui pourront éventuellement être utilisées par la sélection naturelle et distribuées au sein de l’humanité.

Cet article contient quelques exemples de mutations bénéfiques...

Apolipoprotéine AI-Milano

Les maladies cardiaques sont l’un des fléaux des pays industrialisés. C'est un héritage que nous héritons de notre passé évolutif, lorsque nous étions programmés pour avoir soif de graisses riches en énergie, alors une source rare et précieuse de calories mais maintenant une cause d'artères obstruées. Cependant, il existe des preuves que l’évolution possède un potentiel qui mérite d’être exploré.

Tout le monde possède un gène pour une protéine appelée apolipoprotéine AI, qui fait partie du système qui transporte le cholestérol dans la circulation sanguine. L'Apo-AI est l'une des lipoprotéines haute densité(HDL), dont on sait déjà qu’ils sont bénéfiques car ils éliminent le cholestérol des parois artérielles. On sait qu’une version mutée de cette protéine existe parmi une petite communauté de personnes en Italie, appelée apolipoprotéine AI-Milano, ou Apo-AIM en abrégé. Apo-AIM agit encore plus efficacement que l'Apo-AI pour éliminer le cholestérol des cellules et dissoudre la plaque artérielle, et agir en outre comme un antioxydant pour prévenir certains des dommages causés par l'inflammation qui se produisent généralement avec l'artériosclérose. Par rapport aux autres personnes, les personnes porteuses du gène Apo-AIM ont un risque nettement inférieur de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral, et les sociétés pharmaceutiques envisagent désormais de commercialiser une version artificielle de la protéine en tant que médicament cardioprotecteur.

D'autres sont également produits médicaments, basé sur une autre mutation du gène PCSK9 qui produit un effet similaire. Les personnes atteintes de cette mutation ont un risque réduit de 88 % de développer une maladie cardiaque.

Augmentation de la densité osseuse

L’un des gènes qui contrôlent la densité osseuse chez l’homme est appelé récepteur 5 de type LDL de faible densité, ou LRP5 en abrégé. On sait que les mutations qui altèrent la fonction LRP5 provoquent l’ostéoporose. Mais un autre type de mutation peut améliorer sa fonction, provoquant l’une des mutations les plus inhabituelles connues chez l’homme.

Cette mutation a été découverte par hasard lorsqu'un jeune homme et sa famille du Midwest ont eu un grave accident de voiture et sont repartis des lieux sans un seul os cassé. Les radiographies ont révélé que, comme les autres membres de cette famille, ils avaient des os beaucoup plus solides et plus denses que ce n’est habituellement le cas. Le médecin impliqué dans l'affaire a rapporté qu'"aucune de ces personnes, dont l'âge variait entre 3 et 93 ans, ne s'est jamais cassé un os". En fait, il s’est avéré qu’ils sont non seulement immunisés contre les blessures, mais aussi contre les effets normaux. dégénérescence liée à l'âge squelette. Certains d’entre eux présentaient une excroissance osseuse bénigne sur le palais, mais à part cela, la maladie n’avait pas d’autres effets secondaires – à part, comme le notait sèchement l’article, qu’elle rendait la natation difficile. Comme pour l'Apo-AIM, certaines sociétés pharmaceutiques étudient la possibilité de l'utiliser comme point de départ pour des thérapies susceptibles d'aider les personnes souffrant d'ostéoporose et d'autres maladies du squelette.

Résistance au paludisme

Exemple classique changement évolutif chez l’homme, il s’agit d’une mutation de l’hémoglobine appelée HbS, qui donne aux globules rouges une forme incurvée en forme de faucille. La présence d'une copie confère une résistance au paludisme, tandis que la présence de deux copies provoque le développement drépanocytose. Mais nous ne parlons pas de cette mutation maintenant.

En 2001, des chercheurs italiens étudiant la population du Burkina Faso, un pays africain, ont découvert un effet protecteur associé à une autre variante de l'hémoglobine appelée HbC. Les personnes possédant une seule copie de ce gène ont un risque 29 % inférieur de contracter le paludisme, tandis que les personnes possédant deux copies peuvent bénéficier d’une réduction du risque de 93 %. De plus, cette variante génétique provoque, en le pire des cas, une anémie légère et une drépanocytose pas du tout débilitante.

Vision tétrochromatique

La plupart des mammifères ont une vision chromatique imparfaite car ils ne possèdent que deux types de cônes rétiniens, des cellules rétiniennes qui distinguent différentes nuances de couleur. Les humains, comme les autres primates, possèdent trois de ces espèces, héritage d’un passé où une bonne vision chromatique était utilisée pour trouver des fruits mûrs et aux couleurs vives et constituait un avantage pour la survie de l’espèce.

Un gène pour un type de cône rétinien, principalement responsable de teinte bleue, a été trouvé sur le chromosome Y. D'autres espèces sensibles au rouge et au vert se trouvent sur le chromosome X. Étant donné que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, une mutation qui endommage le gène responsable des teintes rouges ou vertes entraînera un daltonisme rouge-vert, tandis que les femmes conserveront une copie de sauvegarde. Cela explique pourquoi cette maladie touche presque exclusivement les hommes.

Mais la question se pose : que se passe-t-il si une mutation dans le gène responsable de la couleur rouge ou verte ne l’endommage pas, mais déplace la gamme de couleurs dont il est responsable ? Gènes responsables du rouge et couleurs vertes, c’est exactement ainsi qu’ils sont apparus, conséquence de la duplication et de la divergence d’un même gène héréditaire cônes rétiniens.

Pour un homme, cela ne représenterait pas une différence significative. Il aurait toujours trois récepteurs de couleurs, seul l'ensemble serait différent du nôtre. Mais si cela arrivait à l'un des gènes du cône dans la rétine d'une femme, alors les gènes du bleu, du rouge et du vert se trouveraient sur un chromosome X, et le quatrième modifié serait sur l'autre... ce qui signifie qu'elle aurait un chromosome X. quatre récepteurs de couleurs différents. Elle serait, comme les oiseaux et les tortues, une véritable « tétrachromate », théoriquement capable de distinguer des nuances de couleurs que tous les autres ne peuvent pas voir séparément. Cela signifie-t-il qu'elle pourrait voir des couleurs complètement nouvelles, invisibles pour tout le monde ? C'est une question ouverte.

Nous avons également la preuve que, dans de rares cas, cela s'est déjà produit. Au cours d’une étude de discrimination des couleurs, au moins une femme a réalisé exactement ce que l’on peut attendre d’un véritable tétrachromate.

Nous sommes déjà sur le point Nous avons discuté de Concetta Antico avec vous– une artiste de San Diego, elle est tétrachromate.

Moins besoin de dormir

Tout le monde n'a pas besoin de huit heures de sommeil : des scientifiques de l'Université de Pennsylvanie ont découvert une mutation dans le gène peu étudié BHLHE41, qui, selon eux, permet à une personne de se reposer pleinement plus longtemps. peu de temps dormir. Dans cette étude, les chercheurs ont demandé à deux jumeaux non identiques, dont l’un présentait la mutation susmentionnée, de s’abstenir de dormir pendant 38 heures. Le « jumeau mutant » ne dormait que cinq heures dans la vie quotidienne, soit une heure de moins que son frère. Et après la privation, il a commis 40 % d'erreurs en moins dans les tests et il lui a fallu moins de temps pour restaurer complètement ses fonctions cognitives.

Selon les scientifiques, grâce à cette mutation, une personne passe plus de temps dans un état de sommeil « profond », nécessaire au rétablissement complet de la force physique et mentale. Bien entendu, cette théorie nécessite une étude plus approfondie et des expériences supplémentaires. Mais pour l’instant, cela semble très tentant : qui ne souhaiterait pas qu’il y ait plus d’heures dans la journée ?

Peau hyperélastique

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique du tissu conjonctif qui affecte les articulations et la peau. Malgré un certain nombre complications graves, les personnes atteintes de cette maladie sont capables de plier leurs membres sous n'importe quel angle sans douleur. Le Joker dans The Dark Knight de Christopher Nolan est basé en partie sur ce syndrome.

Écholocation

Une des capacités que toute personne possède à un degré ou à un autre. Les aveugles apprennent parfaitement à s’en servir, et le super-héros Daredevil s’en inspire largement. Vous pouvez tester vos compétences en vous levant de les yeux fermés au centre de la pièce et claquant bruyamment sa langue dans différentes directions. Si vous maîtrisez l'écholocation, vous pouvez déterminer la distance à n'importe quel objet .

Jeunesse éternelle

Cela semble bien mieux qu’il ne l’est en réalité. Une mystérieuse maladie surnommée « syndrome X » empêche une personne de montrer des signes de croissance. Un exemple célèbre est Brooke Megan Greenberg, qui a vécu jusqu'à 20 ans tout en restant physiquement et mentalement au même niveau. enfant de deux ans. Seuls trois cas de cette maladie sont connus.

Insensibilité à la douleur

Cette capacité a été démontrée par le super-héros Kick-Ass - il s'agit d'une véritable maladie qui ne permet pas au corps de ressentir la douleur, la chaleur ou le froid. Cette capacité est assez héroïque, mais grâce à elle, une personne peut facilement se faire du mal sans s'en rendre compte et est obligée de vivre avec beaucoup de prudence.

Superpuissance

L'une des capacités les plus populaires parmi les super-héros, mais l'une des plus rares au monde. monde réel. Les mutations associées à un manque de protéine myostatine entraînent augmentation significative masse musculaire une personne sans croissance de tissu adipeux. Il n'y a que deux cas connus de tels défauts parmi toutes les personnes, et dans l'un d'eux, un enfant de deux ans a le corps et la force d'un bodybuilder.

Sang doré

Du sang avec un facteur Rh nul, le plus rare au monde. Au cours du dernier demi-siècle, seules quarante personnes de ce groupe sanguin ont été trouvées ; à l'heure actuelle, seules neuf sont en vie. Rhésus zéro convient à absolument tout le monde, car il ne contient aucun antigène dans le système Rh, mais ses porteurs eux-mêmes ne peuvent être sauvés que par le même « frère de sang doré ».

Étant donné que les scientifiques étudient des questions similaires depuis assez longtemps, on a appris qu'il était possible d'obtenir un groupe zéro. Cela se fait grâce à des grains de café spéciaux capables d’éliminer l’agglutinogène B des globules rouges. Un tel système n'a pas fonctionné pendant une période relativement longue, car il y avait des cas d'incompatibilité d'un tel système. Après cela, un autre système est devenu connu, basé sur le travail de deux bactéries - l'enzyme de l'une d'elles tuait l'agglutinogène A et l'autre B. Par conséquent, les scientifiques ont conclu que la deuxième méthode de formation d'un groupe zéro est la plus efficace. et sûr. Par conséquent, la société américaine travaille toujours dur pour développer un appareil spécial qui convertira efficacement le sang d'un groupe sanguin à zéro. Et ce sang zéro sera idéal pour toutes les autres transfusions. Ainsi, la question du don ne sera plus aussi mondiale qu’elle ne l’est aujourd’hui et tous les receveurs n’auront pas à attendre aussi longtemps pour recevoir leur sang.

Les scientifiques se creusent la tête depuis des siècles pour savoir comment fabriquer un seul groupe universel, les personnes avec lesquelles il y aura un risque minimum de diverses maladies et carences. Par conséquent, il est aujourd’hui devenu possible de « mettre à zéro » n’importe quel groupe sanguin. Cela réduira considérablement le risque dans un avenir proche diverses complications et les maladies. Ainsi, des études ont montré que les hommes et les femmes courent le plus faible risque de développer une maladie coronarienne. Des observations similaires sont réalisées depuis plus de 20 ans. Ces personnes ont répondu à des questions spécifiques sur leur santé et leur mode de vie sur une période donnée.

Toutes les données existantes ont été publiées sur diverses sources. Toutes les études ont conduit au fait que les personnes du groupe zéro tombent moins malades et ont le plus faible risque de développer une maladie coronarienne. Il convient également de noter que le facteur Rh n’a aucun effet spécifique. Par conséquent, le groupe sanguin zéro n'a pas de facteur Rh qui puisse séparer l'un ou l'autre groupe. L'un des plus raisons importantes Il s’est avéré que chaque sang a également une coagulabilité différente. Cela complique encore la situation et induit les scientifiques en erreur. Si vous mélangez le groupe zéro avec un autre et ne tenez pas compte du niveau de coagulation, cela peut conduire au développement de l'athérosclérose et à la mort chez une personne. À l'heure actuelle, la technologie permettant de convertir un groupe sanguin en zéro n'est pas si répandue que tous les hôpitaux puissent l'utiliser. Par conséquent, seuls ceux courants centres médicaux qui travaillent pour haut niveau. Le groupe zéro est une nouvelle réalisation et découverte des scientifiques médicaux, qui n'est même pas familière à tout le monde aujourd'hui.