Les symptômes de la maladie sont un dysfonctionnement de la reproduction. Dysfonctionnement de la reproduction chez les hommes

Quoi de plus agréable qu’un mariage heureux ? Après avoir réfléchi logiquement, la plupart arrivent à la réponse. La meilleure chose est la possibilité de devenir des parents heureux. Le plus souvent, chaque couple marié y pense tôt ou tard étape importante comme donner naissance à un enfant. Cependant, malheureusement, tout le monde ne parvient pas à mettre en œuvre ses projets du premier coup, et pour 15 % des couples, de tels efforts sont voués à l'échec. Qu’est-ce qui pourrait provoquer cette situation ?

Face à un problème similaire, ne paniquez pas. Si le désir d’avoir un enfant ne se réalise pas dans les 2 à 7 mois, ce n’est pas grave. Vous devez vous calmer et ne pas vous concentrer là-dessus. Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles une grossesse ne se produit pas : de la simple facteur psychologique avant que de graves problèmes ne surviennent.

À problèmes similaires inclure:

infertilité masculine;

infertilité féminine;

incompatibilité immunologique (une femme est allergique aux composants sperme masculin) – dans ce cas, aucun des époux ne souffre de pathologies pouvant entraîner l’infertilité, mais un tel couple ne peut pas avoir d’enfants ensemble ;

aspects psychologiques.

Cependant, si vous êtes complètement femme en bonne santé Si vous avez des rapports sexuels réguliers sans utiliser de contraception pendant un an et qu'aucune grossesse ne se produit, il est temps de penser au fait que le problème peut venir de l'homme. Cela vaut la peine de parler de cette situation plus en détail - de quoi s'agit-il ? Comment diagnostiquer ? Comment traiter ?

L'infertilité masculine – malgré des rapports sexuels réguliers – est l'incapacité du sperme d'un homme à féconder. oeuf femelle. Idéalement, dans le spermogramme d'un homme en bonne santé, 1 ml de sperme devrait contenir environ 20 millions de spermatozoïdes, qui avancent rapidement et sont capables de fécondation. De plus, environ 50 % des spermatozoïdes devraient avoir la bonne structure.

Raisons

Les raisons pouvant causer l’infertilité chez les hommes peuvent inclure :

complication après les oreillons;

inflammation des organes génito-urinaires;

diabète sucré(troubles de l'éjaculation) ;

un petit nombre et une activité lente des spermatozoïdes dans le sperme (l'absence totale de « têtards » n'est pas non plus exclue) ;

infertilité psychologique (lorsqu'un homme est inconsciemment sensible à la peur des responsabilités futures qui surgiront avec la naissance d'un bébé ou en présence d'autres peurs et arguments obsessionnels) ;

infertilité immunologique (formation d'anticorps qui empêchent les spermatozoïdes de remplir leurs fonctions normales).

Eh bien, la raison la plus simple et la plus courante qui me vient à l'esprit en dernier lieu est la présence mauvaises habitudes. Le tabagisme et l’abus d’alcool ont également un effet néfaste sur le corps de l’homme en général et sur fonction de reproduction en particulier.

Diagnostic

L'infertilité masculine se divise en :

primaire – dans lequel un homme était incapable de féconder aucun représentant du sexe opposé ;

secondaire - lorsqu'au moins une femme est tombée enceinte d'un homme en particulier.

Un urologue-andrologue et un endocrinologue-andrologue aideront à identifier cette pathologie chez un homme et à déterminer la cause de cette affection. Le début de la recherche consiste à subir une analyse de sperme. Une telle analyse est généralement appelée spermogramme. Il détermine l'activité et la viabilité des spermatozoïdes et évalue également d'autres changements pathologiques.

Les médecins peuvent également recommander d'autres tests pour déterminer raison exacte ou pathologies :

Ultrason prostate;

analyse hormonale;

diagnostiquer infertilité immunitaire– examen MAR ;

culture bactériologique pour la détection pathologies infectieuses zone génito-urinaire.

En fonction des résultats des tests, le spécialiste prescrira un traitement. La thérapie est divisée en trois méthodes, qui seront discutées ci-dessous.

Méthodes de traitement

Thérapie conservatrice

Cela implique l'utilisation de médicaments en présence d'infections sexuellement transmissibles d'origines diverses. Également souvent prescrit look similaire traitement de l'infertilité due à un déséquilibre hormonal.

Traitement chirurgical

Prescrit en présence d'anomalies urètre, si disponible hernies inguinales et d'autres anomalies anatomiques qui ne peuvent être corrigées sans chirurgie.

Thérapie alternative

À cette méthode recours lorsque disponible violations graves fonction de reproduction chez le sexe fort. Il s’agit de l’introduction artificielle de spermatozoïdes dans le tractus génital de la femme pour réaliser la fécondation.

Le traitement de l'infertilité doit être complet et adéquat. De plus, le sexe fort (non seulement lors du diagnostic, mais aussi lors de la planification d'une grossesse) doit reconsidérer son propre rythme de vie et le réguler si nécessaire. Cela vaut la peine d'abandonner les mauvaises habitudes, de commencer à bien manger et de ne pas oublier bon repos. La solution aux problèmes intimes chez l'homme peut être obtenue grâce à l'utilisation de plantes médicinales pour le traitement et la prévention des pathologies de l'appareil reproducteur masculin. Très souvent, après avoir normalisé votre propre alimentation, vous être reposé et avoir suivi règles simples la fonction de reproduction est normalisée sans interventions supplémentaires.

La plupart des mutations connues conduisent à l’absence ou au retard de la puberté et, par conséquent, à l’infertilité. Cependant, les personnes qui consultent un médecin au sujet de l'infertilité ont développement sexuel normale. Le dépistage de la plupart des mutations conduisant à l’infertilité n’est actuellement d’aucune utilité pratique. Certains cas méritent cependant une mention particulière car ils surviennent fréquemment dans la pratique quotidienne.

Aplasie bilatérale du canal déférent

L'aplasie bilatérale du canal déférent survient dans 1 à 2 % des cas. hommes stériles. Selon la plupart des données, dans 75 % des cas, des mutations du gène CF sont détectées, conduisant à la mucoviscidose. Le principal risque dans de tels cas est la possibilité de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose. Il est nécessaire d'examiner les deux partenaires pour détecter la présence de mutations, puis de fournir des conseils appropriés. Si les deux partenaires sont porteurs de mucoviscidose, le risque chez l'enfant atteint 25 % (selon la nature de la mutation). Même si une seule mutation conduisant à la mucoviscidose est constatée chez un homme, et que la femme n'en est pas porteuse, mieux vaut jouer la prudence et orienter le couple vers une consultation chez un généticien. Dans environ 20 % des cas, l'aplasie bilatérale des canaux déférents s'accompagne de malformations rénales, et dans une étude, aucune mutation conduisant à la mucoviscidose n'a été identifiée chez ces patients (bien que le nombre de mutations analysées soit faible).

Il convient de souligner que le but du dépistage de masse est d’identifier la mucoviscidose et non l’aplasie. Les combinaisons de mutations conduisant à une aplasie du canal déférent sont variées et complexes, rendant difficile le conseil pour cette maladie. Dans les premières études sur la génétique de l'aplasie bilatérale des canaux déférents, aucun participant n'était homozygote pour la mutation AF508, la mutation la plus courante du gène FK, qui forme classique La mucoviscidose survient dans 60 à 70 % des cas. Chez environ 20 % des patients, deux mutations du gène FK caractéristiques de la mucoviscidose sont découvertes en même temps. Dans de nombreux cas, il s'agit de mutations faux-sens (une combinaison de deux allèles qui provoquent une forme légère de mucoviscidose, ou un allèle qui provoque une forme bénigne de mucoviscidose). provoque une forme légère de mucoviscidose, ou un allèle causant le poumon forme de la maladie et une - grave). Un polymorphisme a également été découvert dans l'intron 8, dans lequel le nombre de thymines dans différents allèles est de 5, 7 ou 9. En présence de l'allèle 5T, l'exon 9 est sauté lors de la transcription, et l'ARNm, puis la protéine, sont raccourci. Le génotype le plus courant de l'aplasie bilatérale des canaux déférents (environ 30 % des cas) est une combinaison de l'allèle porteur de la mutation provoquant la mucoviscidose et de l'allèle 5T.

La mutation R117H est incluse dans le dépistage de masse car sa combinaison avec d'autres mutations plus graves du gène FK peut provoquer la mucoviscidose. Lorsque la mutation R117H est détectée, un test dérivé est réalisé pour la présence du polymorphisme 5T/7T/9T. Lorsqu’un allèle 5T est détecté, il est nécessaire de déterminer s’il se trouve sur le même chromosome que R117H (c’est-à-dire en position cis) ou sur l’autre (en position trans). L'allèle 5T en position c par rapport à R117H provoque la mucoviscidose, et si une femme est également porteuse de l'un des allèles, provoquant une maladie, le risque de mucoviscidose chez un enfant est de 25 %. La complexité de la génétique de la mucoviscidose devient évidente lorsqu’on examine la diversité des phénotypes chez les homozygotes pour l’allèle 5T. La présence de l'allèle 5T réduit la stabilité de l'ARNm, et on sait que les patients dont le niveau d'ARNm inchangé est compris entre 1 et 3 % de la normale développent une mucoviscidose sous sa forme classique. Lorsque le niveau d'ARNm inchangé est supérieur à 8 à 12 % de la normale, la maladie ne se manifeste pas et, à des niveaux intermédiaires, cela est possible. différentes options, depuis absence totale manifestations de la maladie jusqu'à l'aplasie bilatérale du canal déférent et forme légère fibrose kystique. Il convient également de noter que l'aplasie du canal déférent dans les cas bénins peut également être unilatérale. Dans la population générale, l'allèle 5T apparaît avec une fréquence d'environ 5 %, avec une aplasie unilatérale du canal déférent - avec une fréquence de 25 % et avec une aplasie bilatérale - avec une fréquence de 40 %.

Collège américain généticiens médicaux et le Collège américain des obstétriciens et gynécologues recommandent d'identifier seulement 25 mutations dont la prévalence dans la population américaine est d'au moins 0,1 %, et de tester le polymorphisme 5T/7T/9T uniquement comme test dérivé. Cependant, dans la pratique, de nombreux laboratoires peuvent réduire leurs coûts en incluant cette analyse dans le programme principal, ce qui, comme indiqué ci-dessus, peut entraîner d'énormes difficultés dans l'interprétation des résultats. Il convient de rappeler que le but du dépistage massif est d’identifier la mucoviscidose.

Gènes régulant la spermatogenèse

Les gènes vraisemblablement responsables de la spermatogenèse sont cartographiés sur le chromosome Y dans la région AZF, située dans le locus Yq11 (le gène SR Y est situé sur le bras court du chromosome Y). Dans la direction allant du centromère vers la partie distale du bras, les coupes AZFa, AZFb et AZFc sont localisées séquentiellement. La région AZFa contient les gènes USP9Y et DBY, la région AZFb contient le complexe génétique RBMY et la région /4Z/c contient le gène DAZ.

Certains gènes impliqués dans la régulation de la spermatogenèse sont représentés dans le génome par plusieurs copies. Il semble y avoir 4 à 6 copies du gène DAZ et 20 à 50 gènes ou pseudogènes de la famille RBMY dans le génome. DBY et USP9Y sont représentés dans le génome par une seule copie. À cause de grand nombre En raison de séquences répétitives et de différences dans la conception des études, l’analyse des régions du chromosome Y qui contrôlent la spermatogenèse se heurte à des difficultés considérables. Par exemple, la détection des délétions dans la région AZF a été réalisée en grande partie par l'analyse des sites de marquage de l'ADN, de courtes séquences d'ADN avec une localisation chromosomique connue. Plus ils sont analysés, plus la probabilité de détecter des suppressions est élevée. En général, les délétions dans la région AZF sont plus fréquentes chez les hommes infertiles, mais elles ont également été trouvées chez les hommes en bonne santé.

La preuve que la région AZF contient des gènes régulant la spermatogenèse a été fournie par une délétion intragénique du gène USP9Y, également appelé DFFRY (car homologue au gène faf correspondant chez la drosophile). L’homme infertile présentait une délétion de quatre paires de bases que son frère en bonne santé n’avait pas. Ces observations, couplées à des données in vitro, suggèrent qu'une mutation du gène USP9Y altère la spermatogenèse. Dans une réanalyse des données précédemment publiées, les chercheurs ont identifié une autre délétion unique dans le gène USP9Y qui altère la spermatogenèse.

Une étude portant sur près de 5 000 hommes infertiles testant des mutations sur le chromosome Y a révélé qu'environ 8,2 % des cas (contre 0,4 % des hommes en bonne santé) présentaient des délétions dans une ou plusieurs parties de la région AZF. DANS études individuelles les taux variaient de 1 à 35%. Selon l'analyse mentionnée, les délétions sont le plus souvent trouvées dans la région AZFc (60 %), suivie par AZFb (16 %) et AZFa (5 %). Les cas restants sont une combinaison de délétions dans plusieurs régions (incluant le plus souvent des délétions dans AZFc). La plupart des mutations ont été trouvées chez des hommes atteints d'azoospermie (84 %) ou d'oligozoospermie sévère (14 %), définie par un nombre de spermatozoïdes inférieur à 5 millions/ml. L’interprétation des données sur les suppressions dans la région AZF est extrêmement difficile car :

1. on les retrouve aussi bien chez les personnes infertiles que chez hommes en bonne santé;
2. la présence de clusters DAZ et RBMY contenant plusieurs copies de gènes rend l'analyse difficile ;
3. différentes études ont examiné différents paramètres du sperme ;
4. l'ensemble des cartes contig du chromosome Y n'était pas complet en raison de la présence de séquences répétées ;
5. les données concernant les hommes en bonne santé étaient insuffisantes.

Dans une étude en double aveugle, les niveaux d'hormones sexuelles, les paramètres du sperme et l'analyse de la région AZF ont été déterminés chez 138 couples masculins FIV, 100 hommes en bonne santé et 107 jeunes militaires danois. Pour étudier la région AZF, 21 sites de marquage ADN ont été utilisés ; à paramètres normaux spermatozoïdes et dans tous les cas où le nombre de spermatozoïdes dépassait 1 million/ml, aucune délétion n'a été trouvée. Dans 17 % des cas d'azoospermie ou de cryptozoospermie idiopathique et dans 7 % des cas d'autres types d'azoospermie et de cryptozoospermie, des délétions dans la région AZFc ont été détectées. Il est intéressant de noter qu’aucun des participants à l’étude ne présentait de délétions dans les régions AZFa et AZFb. Cela suggère que les gènes situés dans la région AZFc sont les plus importants pour la spermatogenèse. Une étude plus vaste a ensuite été menée et a abouti à des résultats similaires.

Si des délétions sont détectées sur le chromosome Y, cela doit être discuté avec les deux futurs parents. Le principal risque pour la progéniture est que les fils héritent de cette délétion de leur père et soient stériles – de tels cas ont été décrits. Ces suppressions ne semblent pas affecter l’efficacité de la FIV ou les taux de grossesse.

Syndrome de l'X fragile chez les femmes présentant une insuffisance ovarienne prématurée

Dans les cas sporadiques d'insuffisance ovarienne prématurée, environ 2 à 3 % des femmes présentent une prémutation du gène FMR1, responsable de l'apparition du syndrome de l'X fragile ; chez les femmes atteintes d'insuffisance ovarienne prématurée héréditaire, la fréquence de cette prémutation atteint 12 à 15 %. La région fragile du locus Xq28 peut être identifiée par le caryotypage de cellules cultivées dans des conditions de carence. acide folique, cependant, des tests ADN sont généralement effectués. Le syndrome de l'X fragile fait référence à des maladies causées par une augmentation du nombre de répétitions trinucléotidiques : normalement, le gène FMR1 contient moins de 50 répétitions de la séquence CCG, chez les porteurs de prémutation, leur nombre est de 50 à 200 et chez les hommes atteints du syndrome de l'X fragile. - plus de 200 (mutation complète). Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par un mode de transmission dominant lié à l’X avec une pénétrance incomplète.

Il est important d'identifier les porteurs de la prémutation, car il peut également s'agir d'autres membres de la famille : ils peuvent avoir des fils atteints du syndrome du X fragile, qui se manifeste retard mental, traits caractéristiques du visage et macroorchidie.

Hypogonadisme secondaire et syndrome de Kallmann chez l'homme

Les hommes atteints du syndrome de Kallmann se caractérisent par une anosmie et un hypogonadisme secondaire ; des défauts du visage sont également possibles ligne médiane, agénésie rénale unilatérale et troubles neurologiques - synkinésie, troubles oculomoteurs et cérébelleux. Le syndrome de Kalman est caractérisé par un mode de transmission récessif lié à l'X et est provoqué par des mutations du gène KALI ; suggèrent que le syndrome de Kallmann est responsable de 10 à 15 % des cas de déficit isolé en hormones gonadotropes chez les hommes anosmiques. Récemment, une forme autosomique dominante du syndrome de Kallmann a été découverte, provoquée par des mutations du gène FGFR1. En cas de déficit isolé en hormones gonadotropes sans anosmie, les mutations sont le plus souvent retrouvées dans le gène GnRHR (gène du récepteur de l'hormone de libération des gonadotrophines). Cependant, ils ne représentent que 5 à 10 % de tous les cas.

DANS dernièrement en médecine de la reproduction, l'influence des facteurs biologiques est activement étudiée corps masculin sur sa fertilité (fertilité), ainsi que sur la santé de la progéniture. Essayons de répondre à quelques questions liées à ce sujet. La capacité de se reproduire, ou de se reproduire, est la principale caractéristique distinctive des êtres vivants. Chez l'homme, pour la mise en œuvre réussie de ce processus, la préservation de la fonction reproductrice est nécessaire - tant de la part de la femme que de la part de l'homme. La combinaison de divers facteurs qui influencent la capacité de reproduction (fertilité) chez l’homme est appelée le facteur « masculin ». Bien que dans la plupart des cas, ce terme soit compris diverses circonstances, affectant négativement la fertilité masculine, bien entendu, le facteur « masculin » doit être considéré comme un concept plus large.

Infertilité dans le mariage, inefficacité de son traitement, y compris à l'aide de méthodes de procréation médicalement assistée (fécondation in vitro, etc.), diverses formes les fausses couches (fausses couches à répétition), telles qu'une grossesse gelée ou des fausses couches spontanées, peuvent être associées à impact négatif facteur « masculin ». Si l’on considère la contribution génétique des parents à la santé de leur progéniture, elle est en général à peu près la même pour les femmes et les hommes. Il a été établi que la cause de l'infertilité dans le mariage dans environ un tiers des cas est une violation de la fonction reproductive chez une femme, dans un tiers - chez un homme, et dans un tiers des cas, il existe une combinaison de ces troubles dans les deux cas. les conjoints.

Causes de l'infertilité masculine

L'infertilité chez l'homme est le plus souvent associée à une altération de la perméabilité du canal déférent et/ou à une formation de spermatozoïdes (spermatogenèse). Ainsi, dans environ la moitié des cas d’infertilité chez l’homme, une diminution des paramètres quantitatifs et/ou qualitatifs des spermatozoïdes est détectée. Il y a quantité énorme les causes du dysfonctionnement de la reproduction chez l'homme, ainsi que les facteurs pouvant prédisposer à leur apparition. Ces facteurs peuvent être de nature physique (exposition à des températures élevées ou basses températures, radioactifs et autres types de rayonnements, etc.), chimiques (exposition à diverses substances toxiques) effet secondaire médicaments, etc.), biologiques (infections sexuellement transmissibles, maladies diverses organes internes) et sociale ( stress chronique). La cause de l'infertilité chez l'homme peut être associée à la présence de maladies héréditaires, de maladies du système endocrinien, maladies auto-immunes- la production d'anticorps dans le corps d'un homme contre ses propres cellules, par exemple contre les spermatozoïdes.

La cause des problèmes de reproduction chez les hommes peut être des troubles génétiques, en particulier des modifications des gènes impliqués dans le contrôle de tout processus se produisant dans le corps.

Dans une large mesure, l'état de la fonction reproductive chez l'homme dépend de développement des organes système génito-urinaire, puberté. Processus qui contrôlent le développement système reproducteur, commencent à travailler même pendant la période prénatale. Avant même la formation des gonades, des cellules germinales primaires sont libérées en dehors des tissus de l’embryon, qui se déplacent vers la zone des futurs testicules. Cette étape est très importante pour la fertilité future, puisque l'absence ou l'insuffisance de cellules germinales primaires dans les testicules en développement peuvent provoquer de graves troubles de la spermatogenèse, comme l'absence de spermatozoïdes dans le liquide séminal (azoospermie) ou une oligozoospermie sévère (nombre de spermatozoïdes inférieur à 5 millions/ml ). Divers troubles du développement des gonades et d'autres organes du système reproducteur sont souvent dus à des raisons génétiques et peuvent conduire à un développement sexuel altéré et, à l'avenir, à l'infertilité ou à une diminution de la fertilité. Les hormones, principalement les hormones sexuelles, jouent un rôle important dans le développement et la maturation du système reproducteur. Divers troubles endocriniens associés à un déficit ou à un excès d'hormones, à une sensibilité altérée à toute hormone qui contrôle le développement des organes reproducteurs, conduisent souvent à une fonction de reproduction insuffisante.

La place centrale dans la sphère reproductive masculine est occupée par spermatogenèse. Il s'agit d'un processus complexe en plusieurs étapes de développement et de maturation des spermatozoïdes à partir de cellules germinales immatures. En moyenne, la maturation des spermatozoïdes prend environ deux mois et demi. Cours normal la spermatogenèse nécessite l'influence coordonnée de nombreux facteurs (génétiques, cellulaires, hormonaux et autres). Cette complexité fait de la spermatogenèse une « cible facile » pour toutes sortes de impacts négatifs. Diverses maladies, défavorable facteurs environnementaux, mode de vie malsain (faible activité physique, mauvaises habitudes, etc.), chronique situations stressantes, y compris ceux liés au travail, peuvent entraîner une altération de la spermatogenèse et, par conséquent, une diminution de la fertilité.

Au cours des dernières décennies, la qualité du sperme s’est nettement détériorée. À cet égard, les normes de qualité du liquide séminal ont été révisées à plusieurs reprises. Planche montant normal(la concentration) de spermatozoïdes a été réduite à plusieurs reprises et s'élève désormais à 20 millions/ml. On pense que la raison de ce « déclin » de la qualité du sperme est principalement liée à la détérioration de la situation environnementale. Bien entendu, avec l'âge, la quantité et la qualité des spermatozoïdes diminuent (quantité, motilité et proportion). sperme normal), ainsi que d'autres paramètres du sperme pouvant affecter la fertilité masculine. Cependant, il convient de noter que l’état de la spermatogenèse est largement déterminé par des facteurs génétiques, la présence de maladies et/ou des facteurs qui nuisent à la formation des spermatozoïdes.

Malgré l'utilisation de nombreux méthodes modernes Lors du diagnostic, la cause de l’infertilité reste incertaine dans près de la moitié des cas. Les résultats de nombreuses études indiquent que les causes génétiques occupent l'une des principales causes d'infertilité et de fausses couches à répétition. En outre, des facteurs génétiques peuvent être à l'origine d'anomalies du développement sexuel, ainsi que d'un certain nombre de maladies endocrinologiques, immunologiques et autres conduisant à l'infertilité.

Mutations chromosomiques (changement du nombre et/ou de la structure des chromosomes), ainsi que les troubles des gènes qui contrôlent la fonction de reproduction chez les hommes peuvent provoquer l'infertilité ou une fausse couche. Ainsi, très souvent l'infertilité masculine, associée à un trouble sévère de la spermatogenèse, est provoquée par des anomalies numériques des chromosomes sexuels. Les anomalies du chromosome Y dans une certaine région sont l'une des causes génétiques les plus courantes (environ 10 %) de l'infertilité chez l'homme associée à l'azoospermie et à l'oligozoospermie sévère. La fréquence de ces troubles atteint 1 homme sur 1000. Une altération de la perméabilité du canal déférent peut être due à la présence d'une maladie génétique aussi courante que la mucoviscidose (mucoviscidose du pancréas) ou à ses formes atypiques.

DANS dernières années l'influence de facteurs épigénétiques (supragénétiques) sur la fonction reproductive et leur rôle dans la pathologie héréditaire. Divers changements supramoléculaires dans l'ADN, non associés à une violation de sa séquence, peuvent déterminer de manière significative l'activité des gènes et même être la cause d'un certain nombre de maladies héréditaires(appelées maladies à empreinte). Certains chercheurs soulignent une multiplication par plusieurs du risque de tels maladies génétiques après avoir utilisé les méthodes fécondation in vitro. Il ne fait aucun doute que les troubles épigénétiques peuvent provoquer un dysfonctionnement de la reproduction, mais leur rôle dans ce domaine reste mal compris.

Il est important de noter que raisons génétiques n'apparaissent pas toujours infertilité primaire(lorsqu'il n'y a jamais eu de grossesse). Dans certains cas d'infertilité secondaire, c'est-à-dire quand ils n'arrivent pas cas répétés grossesse, la cause peut être liée à des facteurs génétiques. Des cas ont été décrits dans lesquels des hommes qui avaient déjà des enfants ont ensuite subi violation grave spermatogenèse et, par conséquent, l'infertilité. C'est pourquoi des tests génétiques sont effectués chez les patients ou les couples ayant des problèmes de reproduction, qu'ils aient ou non des enfants.

Moyens de vaincre l'infertilité

Surmonter l'infertilité, y compris dans certains cas formes graves troubles de la reproduction chez l'homme, tels que l'azoospermie (manque de spermatozoïdes dans l'éjaculat), l'oligozoospermie (diminution du nombre de spermatozoïdes) et l'asthénozoospermie sévère (diminution du nombre de formes mobiles, ainsi que de la vitesse de déplacement des spermatozoïdes dans le sperme) est devenu possible grâce au développement des méthodes de fécondation in vitro (FIV) ). Il y a plus de dix ans, une méthode de FIV a été développée, comme la fécondation d'un ovule avec un seul spermatozoïde (ICSI, Intracytoplasmic Sperm Injection). Comme la fécondation in vitro conventionnelle, cette technique est largement utilisée dans les cliniques de FIV. Cependant, il ne faut pas oublier que l'utilisation d'auxiliaires technologies de reproduction peut non seulement résoudre le problème de la procréation, mais également transmettre des troubles génétiques, augmentant le risque d'hériter de mutations associées à une pathologie de la reproduction. Par conséquent, tous les patients, ainsi que les donneurs de cellules germinales, doivent subir un examen génétique médical et des conseils avant les programmes de FIV.

Une étude cytogénétique (analyse d'un ensemble de chromosomes) est prescrite à tous les couples mariés souffrant d'infertilité ou de fausses couches à répétition. Si cela est indiqué, des études génétiques supplémentaires sont recommandées.

Contrairement aux femmes (en particulier celles de plus de 35 ans), les hommes avec l'âge ne connaissent pas d'augmentation significative du nombre de cellules germinales avec un ensemble de chromosomes incorrect. Par conséquent, on pense que l'âge d'un homme n'affecte pas la fréquence des anomalies chromosomiques chez la progéniture. Ce fait s'explique par les particularités de la gamétogenèse féminine et masculine - la maturation des cellules germinales. Chez la femme, à la naissance, les ovaires contiennent un nombre final de cellules germinales (environ 450 à 500), qui ne sont utilisées qu'au début de la puberté. La division des cellules germinales et la maturation des spermatozoïdes persistent chez l'homme jusqu'à vieillesse. La plupart des mutations chromosomiques se produisent dans les cellules germinales. En moyenne, 20 % de tous les ovocytes (ovules) de jeunes femmes en bonne santé sont porteurs d'anomalies chromosomiques. Chez l’homme, 5 à 10 % de tous les spermatozoïdes présentent des anomalies chromosomiques. Leur fréquence peut être plus élevée en présence de modifications (anomalies numériques ou structurelles des chromosomes) ensemble de chromosomes hommes. De graves perturbations de la spermatogenèse peuvent également entraîner une augmentation du nombre de spermatozoïdes présentant un ensemble anormal de chromosomes. Il est possible d'évaluer le niveau de mutations chromosomiques dans les cellules germinales mâles à l'aide d'une étude cytogénétique moléculaire (analyse FISH) des spermatozoïdes. Une telle étude sur des embryons obtenus après fécondation in vitro permet de sélectionner des embryons sans anomalies chromosomiques, ainsi que de sélectionner le sexe de l'enfant à naître, par exemple dans le cas de maladies héréditaires liées au sexe.

Quel que soit leur âge, les couples mariés planifiant une grossesse et soucieux de la santé de leur future progéniture, notamment de la naissance d'enfants atteints de maladies génétiques, peuvent solliciter une aide adaptée auprès des consultations médico-génétiques. La réalisation d'un examen génétique permet d'identifier la présence de facteurs peu propices à la naissance d'une progéniture en bonne santé.

S’il n’y a aucune raison de s’inquiéter, aucune préparation particulière pour une future grossesse n’est effectuée. Et si nécessaire, compte tenu de la durée de maturation des spermatozoïdes, cette préparation devrait commencer au moins trois mois à l'avance, et de préférence six mois à un an. Durant cette période, il est déconseillé d’utiliser des médicaments puissants. Un homme doit s'abstenir ou se débarrasser de ses mauvaises habitudes et, si possible, éliminer ou réduire l'influence des professionnels et autres. facteurs nocifs. Un équilibre raisonnable entre activité physique et repos est très utile. Il est important de se rappeler que l'humeur psycho-émotionnelle n'est pas négligeable pour un couple marié qui envisage une grossesse.

Sans aucun doute, les composants biologiques transmis à l'enfant par les parents sont très importants. Toutefois, les facteurs sociaux ont également un impact significatif sur la santé et le développement de l’enfant. De nombreuses études ont montré que le niveau des capacités intellectuelles et le caractère d'une personne sont déterminés dans une certaine mesure par des facteurs génétiques. Il convient toutefois de noter que le degré de développement capacités mentales est largement déterminé par des facteurs sociaux - l'éducation. L’âge des parents ne peut à lui seul influencer le niveau de développement des enfants. Par conséquent, la croyance largement répandue selon laquelle les pères plus âgés sont plus susceptibles de donner naissance à des génies est infondée.

Pour résumer, je voudrais souligner que la santé d'un enfant dépend également de la santé des deux parents. Et c'est bien si le futur papa et future maman garderai cela à l'esprit.

Violations et leurs causes par ordre alphabétique :

dysfonctionnement de la reproduction -

Dysfonctionnement de la reproduction(infertilité) - l'incapacité d'un couple marié à concevoir avec des rapports sexuels réguliers non protégés pendant 1 an (OMS).

Dans 75 à 80 % des cas, la grossesse survient au cours des 3 premiers mois d'activité sexuelle régulière de conjoints jeunes et en bonne santé, c'est-à-dire lorsque le mari a moins de 30 ans et la femme moins de 20 ans. En plus vieux groupe d'âge(30-35 ans), cette période passe à 1 an et après 35 ans à plus d'un an.

Environ 35 à 40 % couples infertiles sa cause est un homme, dans 50 % c'est une femme et dans 15 à 20 % il existe un facteur mixte de dysfonctionnement de la reproduction.

Quelles maladies provoquent un dysfonctionnement de la reproduction ?

Causes du dysfonctionnement de la reproduction chez les hommes

I. Trouble parenchymateux (sécrétoire) de la fonction reproductive - un trouble de la spermatogenèse (production de spermatozoïdes dans les tubes séminifères contournés des testicules), qui se manifeste sous la forme d'aspermie (absence de cellules de spermatogenèse et de spermatozoïdes dans l'éjaculat), d'azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat lorsque des cellules de spermatogenèse sont détectées), spermatozoïdes, diminution de la motilité, structure anormale des spermatozoïdes :

1. Dysfonctionnement testiculaire :
- cryptorchidie, monorchidie et hypoplasie testiculaire
- orchite ( étiologie virale)
- torsion testiculaire
- hypogonadisme congénital primaire et secondaire
- température élevée- violation de la thermorégulation du scrotum (varicocèle, hydrocèle, vêtements serrés)
- Syndrome des cellules de Sertoli uniquement
- le diabète sucré
- stress physique excessif, stress psychologique, grave maladies chroniques, vibrations, échauffement corporel (travail dans des magasins chauds, abus de sauna, fièvre), hypoxie, sédentarité
- endogène et exogène substances toxiques(nicotine, alcool, drogues, chimiothérapie, risques professionnels)
- radiothérapie
- mutations : mutation du gène de la mucoviscidose ( absence congénitale canal déférent - azoospermie obstructive, déterminée par réaction en chaîne par polymérase ; microdélétion du chromosome Y (altération de la spermatogenèse divers diplômes gravité des perturbations du caryotype - aberrations chromosomiques structurelles - syndrome de Klinefelter, syndrome XYY, translocations chromosomiques, aneuploïdies autosomiques) - méthode d'hybridation fluorescente (FISH) utilisant des sondes marquées aux fluorochromes sur divers chromosomes

2. Trouble hormonal (endocrinien) de la fonction reproductive - hypogonadisme hypogonadotrope - déficit en hormones lutéinisantes (LH) et folliculo-stimulantes (FSH) de l'hypophyse, qui jouent un rôle dans la formation de testostérone et de spermatozoïdes :
- Pathologie de la région de l'hypothalamus
o Déficit isolé en gonadotrophines (syndrome de Kalman)
o Déficit isolé en hormone lutéinisante (« eunuque fertile »)
o Déficit isolé en FSH
o Syndrome hypogonadotrope congénital
- Pathologie de l'hypophyse
o Insuffisance hypophysaire (tumeurs, processus infiltrants, opérations, radiothérapie)
o Hyperprolactinémie
o Hémochromatose
o L'influence des hormones exogènes (excès d'œstrogènes et d'androgènes, excès de glucocorticoïdes, hyper- et hypothyroïdie)

3. processus auto-immuns- destruction des spermatozoïdes par ses propres cellules immunitaires, production d'anticorps contre les spermatozoïdes
o oreillons - "oreillons"
o blessures aux testicules
o cryptorchidie (testicules non descendus)
o opérations sur les organes scrotaux
o homosexuels passifs

II. Le trouble obstructif (excréteur) de la fonction reproductive est généralement associé à une obstruction bilatérale, temporaire ou permanente (obstruction, obstruction) du canal déférent et à une sortie altérée. éléments constitutifs spermatozoïdes (spermatozoïdes, sécrétions de la prostate, sécrétions des vésicules séminales) à travers le tractus génital jusqu'à l'urètre :
- sous-développement congénital ou absence du canal déférent, perturbation de sa perméabilité, manque de connexion entre le tubule de l'épididyme du canal déférent et le canal éjaculateur
- kystes du canal müllérien de la prostate
- processus inflammatoire des organes génitaux, compliqué par l'oblitération du canal déférent - épididymite chronique, déférentite, spermatocèle
éjaculation rétrograde - aspermatisme (manque d'éjaculat pendant les rapports sexuels) avec modifications congénitales ou cicatricielles de l'urètre au niveau tubercule spermatique, rétrécissement de la partie membraneuse de l'urètre, lésion centres nerveux réguler l'éjaculation.
- blessures aux organes génitaux, y compris lors interventions chirurgicales(par exemple, lors d'une réparation de hernie),
- conséquences de la vasorésection

III. Le dysfonctionnement reproducteur mixte (excréteur-toxique ou excréteur-inflammatoire) est le résultat de dommages toxiques indirects à l'épithélium spermatogène, d'une perturbation de la synthèse et du métabolisme des hormones sexuelles et de l'effet nocif direct du pus et des toxines bactériennes sur les caractéristiques biochimiques du sperme. sperme:
- vulnérabilité des spermatozoïdes au système immunitaire en raison d'une maturation altérée, enveloppant avec protection contre les protéines des appendices ovariens (épididymite)
- modifications de la composition des sécrétions prostatiques, des vésicules séminales (prostatite, vésiculite), IST
- autre maladies inflammatoires système reproducteur masculin (urétrite)

IV. Autres causes de dysfonctionnement de la reproduction
- problèmes d'ordre sexuel - dysfonction érectile, troubles de l'éjaculation
- anéjaculation, aspermie - psychologique, neurologique (dommages moelle épinière)

V. Trouble idiopathique fonction de reproduction
La cause ne peut être déterminée.

Causes du dysfonctionnement de la reproduction chez les femmes
- les processus inflammatoires et leurs conséquences ( processus adhésif dans le bassin et obstruction des trompes de Fallope - "facteur tubo-péritonéal)
- l'endométriose
- troubles hormonaux
- tumeurs utérines (fibromes)
- tumeurs ovariennes (cystome)

Quels médecins devez-vous contacter en cas de dysfonctionnement de la reproduction :

Avez-vous remarqué un dysfonctionnement de la reproduction ? Voulez-vous connaître des informations plus détaillées ou avez-vous besoin d’une inspection? Tu peux prendre rendez-vous avec un médecin– clinique Eurolaboratoire toujours à votre service ! Les meilleurs médecins ils t'examineront et t'étudieront signes extérieurs et vous aidera à identifier la maladie par les symptômes, vous conseillera et vous fournira aide nécessaire. Vous pouvez également appeler un médecin à la maison. Clinique Eurolaboratoire ouvert pour vous 24 heures sur 24.

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Avez-vous un dysfonctionnement de la reproduction ? Il est nécessaire d’adopter une approche très prudente quant à votre santé globale. Les gens ne font pas assez attention symptômes de maladies et ne réalisent pas que ces maladies peuvent mettre la vie en danger. Il existe de nombreuses maladies qui, au début, ne se manifestent pas dans notre corps, mais il s'avère finalement qu'il est malheureusement trop tard pour les traiter. Chaque maladie a ses propres symptômes spécifiques, caractéristiques manifestations externes- le soi-disant symptômes de la maladie. L'identification des symptômes est la première étape du diagnostic des maladies en général. Pour ce faire, il suffit de le faire plusieurs fois par an. être examiné par un médecin non seulement prévenir une terrible maladie, mais aussi maintenir esprit sain dans le corps et l'organisme dans son ensemble.

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Le tableau des symptômes est uniquement destiné à des fins éducatives. Ne vous soignez pas vous-même ; Pour toutes questions concernant la définition de la maladie et les modalités de son traitement, consultez votre médecin. EUROLAB n'est pas responsable des conséquences causées par l'utilisation des informations publiées sur le portail.

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Dysfonctionnement de la reproduction Il s'agit de l'incapacité d'un couple marié à concevoir avec des rapports sexuels réguliers non protégés pendant 1 an. Dans 75 à 80 % des cas, la grossesse survient au cours des 3 premiers mois d'activité sexuelle régulière de conjoints jeunes et en bonne santé, c'est-à-dire lorsque le mari a moins de 30 ans et la femme moins de 25 ans. Dans le groupe d'âge plus âgé (30-35 ans), cette période augmente jusqu'à 1 an et après 35 ans - plus d'un an. Dans environ 35 à 40 % des couples infertiles, la cause est un homme, dans 15 à 20 % il existe un facteur mixte de dysfonctionnement de la reproduction.

Causes du dysfonctionnement de la reproduction chez les hommes

Trouble parenchymateux (sécrétoire) de la fonction reproductive : perturbation de la spermatogenèse (production de spermatozoïdes dans les tubes séminifères contournés des testicules), qui se manifeste sous forme d'aspermie (absence de cellules de spermatogenèse et de spermatozoïdes dans l'éjaculat), d'azoospermie (absence de cellules de spermatogenèse et de spermatozoïdes dans l'éjaculat). des spermatozoïdes dans l'éjaculat lorsque des cellules de spermatogenèse sont détectées), , réduction de la motilité, perturbations de la structure des spermatozoïdes.

Violations fonctions testiculaires :

cryptorchidie, monorchidie et hypoplasie testiculaire ;

orchite (étiologie virale);

torsion testiculaire;

hypogonadisme congénital primaire et secondaire ;

température élevée - altération de la thermorégulation du scrotum (varicocèle, hydrocèle, vêtements serrés);

Syndrome des cellules de Sertoli uniquement ;

diabète sucré;

stress physique excessif, stress psychologique, maladies chroniques graves, vibrations, surchauffe corporelle (travail dans des magasins chauds, abus de sauna, fièvre), hypoxie, inactivité physique ;

substances toxiques endogènes et exogènes (nicotine, alcool, médicaments, chimiothérapie, risques professionnels) ;

radiothérapie;

Mutation du gène de la mucoviscidose (absence congénitale du canal déférent : azoospermie obstructive, déterminée par réaction en chaîne par polymérase ; microdélétion du chromosome Y (troubles de la spermatogenèse plus ou moins sévères ; troubles du caryotype - aberrations chromosomiques structurelles - syndrome de Klinefelter, syndrome XYY, translocations chromosomiques, aneuploïdies autosomiques) - méthode d'hybridation par fluorescence (FISH) utilisant des sondes marquées au fluorochrome sur divers chromosomes.

Causes du dysfonctionnement de la reproduction chez les femmes

Processus inflammatoires et leurs conséquences (adhérences au bassin et obstruction des trompes de Fallope - « facteur tubalo-péritonéal) » ;

l'endométriose;

troubles hormonaux;

tumeurs utérines (fibromes).

tumeurs ovariennes (cystome).

Les troubles hormonaux et génétiques sont moins fréquents. Il convient de noter que grâce aux progrès de la génétique, il est devenu possible de diagnostiquer un certain nombre de causes jusque-là inconnues de dysfonctionnement de la reproduction masculine. En particulier, c'est la définition de AZF - facteur - locus dans longue épaule Chromosome Y, responsable de la spermatogenèse. Lorsqu'il tombe, des anomalies flagrantes allant jusqu'à l'azoospermie sont révélées sur le spermogramme.
Dans certains cas, même avec l'examen le plus détaillé, il n'est pas possible d'établir la cause de l'infertilité.

Dans ce cas, on peut parler de diminution idiopathique de la fécondité. La diminution idiopathique de la fécondité dans la part de l'infertilité masculine prend en moyenne 25 à 30 % (selon différentes sources de 1 à 40%). Evidemment oui gros écart dans l'évaluation de l'étiologie est due au manque d'uniformité de l'examen et à la différence dans l'interprétation des données cliniques et anamnestiques obtenues, ce qui confirme également la complexité et la connaissance insuffisante du problème de l'infertilité masculine.

Traitement de l'infertilité

Aujourd'hui médecine reproductive dispose d’une solide base de connaissances sur le traitement de l’infertilité de tous types et formes. La principale procédure depuis plus de trois décennies est la fécondation in vitro (FIV). La procédure de FIV a été bien développée par des médecins du monde entier. Il comprend plusieurs étapes : stimulation de l'ovulation chez une femme, contrôle de la maturation folliculaire, collecte ultérieure d'ovules et de spermatozoïdes, fécondation en laboratoire, suivi de la croissance des embryons, transfert d'embryons de la plus haute qualité dans l'utérus en quantité nulle. plus de 3.

Les étapes du traitement sont standards, mais les caractéristiques du corps et les indications de la FIV nécessitent une approche individuelle, tant dans la prescription de médicaments spéciaux que dans la définition du calendrier de chaque étape du traitement.

Presque toutes les cliniques proposent de nouvelles méthodes médecine reproductive, leur efficacité thérapeutique a été prouvée par des dizaines et des centaines de milliers d'enfants nés. Néanmoins, l'efficacité de l'utilisation d'une seule FIV ne dépasse pas 40 %. Par conséquent, la tâche principale des spécialistes de la reproduction du monde entier est d’augmenter le nombre de cycles d’insémination artificielle réussis. Ainsi, depuis peu, les cliniques de médecine reproductive pratiquent le transfert d’embryons âgés de cinq jours (blastocystes) au lieu d’embryons « plus jeunes », âgés de trois jours. Un blastocyste est optimal pour le transfert, car à ce stade, il est plus facile de déterminer les perspectives de développement ultérieur d'un tel embryon dans le corps de la mère.

D'autres méthodes de technologies de procréation assistée, dont la liste peut varier selon les situations, peuvent également contribuer à améliorer les statistiques de fécondations réussies. différentes cliniques médecine reproductive.

L’ICSI, qui consiste à injecter directement du sperme dans l’ovule, est une méthode courante pour traiter l’infertilité. Généralement, l’ICSI est indiquée en cas d’infertilité sécrétoire masculine et est assez souvent associée à la FIV. Cependant, l'ICSI, qui suppose une augmentation de 200 à 400, ne permet d'évaluer l'état des spermatozoïdes que superficiellement ; en cas de pathologies spermatiques particulièrement sévères, cela ne suffit pas. C’est pourquoi, en 1999, les scientifiques ont proposé davantage méthode innovante IMSI. Il implique une augmentation de 6600 fois et permet d'évaluer les plus petits écarts dans la structure des cellules germinales mâles.

Pour évaluer les risques d'anomalies génétiques chez l'embryon, des méthodes telles que la préimplantation diagnostic génétique(DPI) et hybridation génomique comparative (CGH). Les deux méthodes consistent à étudier l’embryon pour détecter la présence de modifications pathologiques dans son génome, avant même de le transférer dans l’utérus de la femme. Ces méthodes augmentent non seulement l'efficacité de la fécondation in vitro et sont indiquées pour troubles génétiques dans le génotype du couple, mais aussi réduire le risque d'avortement volontaire et de naissance d'enfants présentant des anomalies génétiques.