Հիվանդություն, երբ երեխաները արագ ծերանում են. Երեխա, թե ծեր. Պրոգերիա - խորհրդավոր գենետիկ արատ

Պրոգերիան հազվագյուտ և անբուժելի հիվանդություն, ճշգրիտ անհայտ մեխանիզմով, որը ձևավորվել է գենետիկ խզման հետևանքով։ Գեների փոփոխությունների արդյունքում երեխաները, երբ ծնվում են, սկսում են աստիճանաբար և արագ վերածվել ծերերի։ Այս հիվանդությամբ կտրուկ նվազում է մարմնի բոլոր բջիջների և ամբողջ օրգանիզմի կյանքի տեւողությունը։ Պրոգերիան վտանգավոր է ոչ միայն երեխաների, այլև մեծահասակների մոտ։
Նորածինների մոտ պրոգերիայի տարբերակը կոչվում է Գիլֆորդ Հաթչինսոնի համախտանիշ, մեծահասակների մոտ այն կոչվում է Վերների համախտանիշ: Ըստ էության սա է վաղաժամ ծերացումմարմինը.

Պատճառները

Պրոգերիան անբուժելի է, լուրջ պաթոլոգիա, որի ժամանակ տեղի է ունենում երեխայի օրգանիզմի վաղաժամ ծերացում՝ երբեմն սկսած նախածննդյան շրջանից։ Սա գենետիկական խզում է գեների այն շրջաններից մեկում, որոնք մարմնում պատասխանատու են բջիջների ծերացման և դրանց մահվան գործընթացների համար: Նորմալ պայմաններում ծերացման ծրագիրը սկսվում է դանդաղ ու ուշ ժամադրություններ, օրգանիզմի հասունացումից հետո։ Պրոգերիայի դեպքում այս գործընթացը հարյուրավոր անգամ արագանում է: Երկու սեռի երեխաները ենթակա են դրան, քանի որ կարճ ժամանակնրանք վերածվում են ծերերի, չնայած իրականում նրանք բացարձակապես ունեն մանկություն. Progreria-ն երբեմն հանդիպում է դեռահասների և մեծահասակների մոտ, բայց դա նույնիսկ ավելի հազվադեպ է:

Վաղ տարիքում պրոգերիայի ձևավորումը կոչվում է Գիլֆորդ-Հաթչինսոնի համախտանիշ: IN հազվադեպ դեպքերումժամը հատուկ խնամքՊրոգերիա ունեցող երեխաները ապրում են 18-20 տարեկան։ Հիվանդությունը չի կարող դադարեցվել, այն զարգանում է և անխուսափելիորեն հանգեցնում է մահվան:

Հիվանդության առաջացման մեխանիզմը մանրակրկիտ պարզաբանված չէ, հավանականության բարձր աստիճանով, պարզվել է, որ մուտացիան առաջացել է հատուկ գենից՝ լամինից։ Այս գենը և նրա արտադրած սպիտակուցը պատասխանատու են բջիջների ճիշտ բաժանման գործընթացի համար: Եթե ​​այս գենի շրջանում անսարքություն է առաջանում, բջիջները կորցնում են իրենց դիմադրողականությունը վնասակար ազդեցություններըշրջակա միջավայրը և մարմինը սկսում է ծերացման ծրագիրը: Չնայած սա է գենետիկ հիվանդություն, դա ժառանգական չէ, բայց կարող են առաջանալ ընտանեկան դեպքեր՝ պրոգերիայով մի քանի երեխաների ծնունդ զույգում։

Ախտանիշներ

Հիվանդության դրսեւորումները բավականին պարզ են. Երեխաները շատ վաղ տարիքից սկսում են ետ մնալ իրենց հասակակիցներից ֆիզիկական զարգացման առումով: Բացի այդ, նրանց մարմինը չափազանց արագ է մաշվում՝ դառնալով այն, ինչին սովորաբար մարդը հասնում է 70-90 տարի հետո։ Մաշկի կառուցվածքը խախտված է, սեռական հասունացման նշաններ չկան, ներքին օրգանները կտրուկ թերզարգացած են։ Երեխաներն արտաքուստ նման են ծերերի, ունեն մանկական ինտելեկտ և տառապում են հուզական առումով նմանատիպ հիվանդություն. Նրանց հոգեկան վիճակը ոչ մի կերպ չի խախտվում, նրանք հոգեպես զարգանում են ըստ տարիքի.

Մարմինն ունի երեխայի համամասնություններ, աճառի տարածքները, որտեղ ոսկորները արագ աճում են, մեծանում են, ինչը նմանեցնում է մեծահասակների կմախքին: Երեխայի օրգանիզմը տառապում է մեծահասակների պաթոլոգիաներից, ինչպիսիք են շաքարախտը, աթերոսկլերոզը, իշեմիկ հիվանդությունսրտեր. Սովորաբար մահանում է ծերունական պաթոլոգիաներից:

Պրոգրիայի հիմնական դրսևորումները.

• Ծնվելիս երեխան գործնականում չի տարբերվում առողջ երեխաներից։
• Կյանքի առաջին տարում երեխաների հասակը և քաշը շատ ցածր է.
• Նրանք ունեն մարմնի ճարպի ընդգծված պակաս, իսկ մաշկի երանգը կտրուկ նվազել է, այն կնճռոտ է և չոր։
• Գլխի, հոնքերի և թարթիչների մազերը ամբողջ մարմնի վրա չեն աճում կամ արագ թափվում:
• Մաշկը ծերերի նման ուժեղ պիգմենտացիա ունի և կապտավուն երանգ։
• Գանգը և դեմքի ոսկորները անհամաչափ են, աչքերը՝ դուրս ցցված, ստորին ծնոտը շատ փոքր է, ականջները՝ դուրս ցցված, իսկ քիթը՝ կեռիկ։
• Ատամները ուշ են ժայթքում և արագ թափվում, ձայնը բարձր է, զրնգուն ու խռպոտ։
• Կրծքավանդակը տանձի տեսք ունի, վզնոցներն ու վերջույթները փոքր են, հոդերը ամուր շարժվում են։

Հինգ տարեկանում երեխաների մոտ կտրուկ ախտահարվում է աթերոսկլերոզը, անոթների պատերը, մաշկի վրա ձևավորվում են սկլերանման գոյացություններ՝ հատկապես հետույքի, ազդրերի և որովայնի հատվածում։ տառապել խոշոր անոթներկրծքավանդակը և որովայնը, փոխվում է սրտի կառուցվածքն ու աշխատանքը:

Երեխաների մոտ պրոգերիայի ախտորոշում

Ախտորոշման հիմքը բնորոշ է կլինիկական դրսևորումներ. Անհրաժեշտության դեպքում իրականացվում է բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն և աննորմալ գենի նույնականացում: Ցուցված է նաև պաթոլոգիական բարդությունների հետազոտություն և բացահայտում։

Բարդություններ

Պրոգերիայի հիմնական բարդությունները բոլորի մաշվածությունն են ներքին օրգաններ, փոփոխություններ սրտում, ինսուլտների և ինֆարկտի ձևավորում, շաքարային դիաբետ և աթերոսկլերոզ: Այս հիվանդություններից հիվանդները մահանում են 10 տարեկանից հետո։ Պաթոլոգիայի կանխատեսումը անբարենպաստ է, բուժման դեպքերն անհայտ են։

Բուժում

Ինչ կարող ես անել

Այս պաթոլոգիայի համար մեկ դեղամիջոց չկա, դուք չպետք է գումար վատնեք ձեր երեխային բուժելու դատարկ խոստումների վրա: Գենային թերությունները շտկելու միջոց դեռևս չկա։ Ամբողջական խնամք և առավելագույնը սոցիալական հարմարվողականություն, լավ սնուցումև երեխայի խնամք: Ոչ մի միջոցներ ավանդական բժշկություն progeria-ից նույնպես հասանելի չէ:

Ինչ է անում բժիշկը

Դեղորայքային բուժումը նույնպես իրականացվում է միայն պահպանման նպատակով ընդհանուր վիճակառողջություն և բարդությունների կանխարգելում. Ցուցված է խոլեստերինի մակարդակի իջեցման համար հակակոագուլյանտների և դեղամիջոցների պրոֆիլակտիկ օգտագործումը: Աճի հորմոնը կարող է օգտագործվել՝ օգնելու երեխաներին գիրանալ և հասակ ունենալ, իսկ ֆիզիոթերապիան ցուցված է նաև հոդերի և ներքին օրգանների աշխատանքը բարելավելու համար:

Պրոգերիայով տառապող երեխաներին հեռացնում են կաթնատամները, քանի որ նրանց մշտական ​​ատամները վաղ են ժայթքում:

Կանխարգելում

Կանխարգելման մեթոդները մշակված չեն, քանի որ պաթոլոգիան գենետիկ է և չափազանց դժվար է ազդել: Արժե հղիություն պլանավորել ֆոնի վրա լիարժեք առողջություն, սակայն անհնար է ամբողջությամբ կանխատեսել պրոգերիայով երեխաներ ունենալու հավանականությունը։

Դուք նաև կսովորեք, թե ինչը կարող է վտանգավոր լինել անժամանակ բուժումերեխաների մոտ պրոգերիա հիվանդությունը և ինչու է այդքան կարևոր խուսափել հետևանքներից: Ամեն ինչ այն մասին, թե ինչպես կանխել պրոգերիան երեխաների մոտ և կանխել բարդությունները:

Իսկ հոգատար ծնողները կգտնեն ծառայության էջերում ամբողջական տեղեկատվություներեխաների մոտ պրոգերիայի հիվանդության ախտանիշների մասին. Ինչպե՞ս են 1, 2 և 3 տարեկան երեխաների մոտ հիվանդության նշանները տարբերվում 4, 5, 6 և 7 տարեկան երեխաների հիվանդության դրսևորումներից։ Ո՞րն է երեխաների մոտ պրոգերիայի հիվանդության բուժման լավագույն միջոցը:

Հոգ տանել ձեր սիրելիների առողջության մասին և եղեք լավ մարզավիճակում:

Սա չափազանց հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է, որը արագացնում է ծերացման գործընթացը մոտավորապես 8-10 անգամ։ Պարզ ասած՝ մեկ տարում երեխան 10-15 տարեկան է դառնում։ Պրոգերիայով երեխաները ծնվելուց հետո 6-12 ամիս նորմալ են թվում: Դրանից հետո նրանց մոտ առաջանում են բնորոշ ախտանիշներ ծերությունկնճռոտ մաշկ, ճաղատություն, փխրուն ոսկորներ և աթերոսկլերոզ: Ութ տարեկան երեխան 80 տարեկան տեսք ունի՝ չոր, կնճռոտ մաշկով, ճաղատ գլխով...

Նման հիվանդների առանձնահատկությունները ներառում են գաճաճ հասակը, ցածր քաշը (սովորաբար ոչ ավելի, քան 15-20 կգ), չափազանց բարակ մաշկ, հոդերի վատ շարժունակություն, թերզարգացած կզակ, գլխի չափսերի համեմատ փոքր դեմքը, ինչը մարդուն տալիս է թռչնանման: հատկանիշները. Ենթամաշկային ճարպի կորստի պատճառով տեսանելի են բոլոր արյունատար անոթները։ Ձայնը սովորաբար բարձր է: Հոգեկան զարգացումը համապատասխանում է տարիքին։ Եվ այս բոլոր հիվանդ երեխաները զարմանալիորեն նման են միմյանց:

Պրոգերիան առաջացնում է նաև այլ խնդիրներ՝ երեխաների մոտ, օրինակ, բերանի խոռոչում հայտնվում են ատամների երկրորդ շարք, և մաշկը դառնում է շատ գունատ, գրեթե թափանցիկ։

Այս երեխաները սովորաբար մահանում են 13-14 տարեկանում պարզապես «ծերությունից»։ Ավելի ճիշտ՝ այն հիվանդություններից, որոնք բնորոշ են ծերություն. Օրինակ, նրանք կարող են մահանալ չնչին բանից սրտի կաթված. Եվ, որպես կանոն, մի քանի ինֆարկտից և ինսուլտից հետո առաջադեմ աթերոսկլերոզի, կատարակտի, գլաուկոմայի ֆոնին, ընդհանուր կորուստատամներ և այլն: Միայն մի քանիսն են ապրում մինչև 20 տարի կամ ավելի: Մարդիկ այս հիվանդությունն անվանում են «շների ծերություն»։

Այժմ ամբողջ աշխարհում հայտնի է պրոգերիայի մոտ 60 դեպք: Նրանցից 14-ը բնակվում է ԱՄՆ-ում, 5-ը՝ Ռուսաստանում, մնացածը՝ Եվրոպայում։



Մինչեւ վերջերս բժիշկները չէին կարողանում պարզել հիվանդության պատճառը։ Եվ միայն վերջերս ամերիկացի հետազոտողները պարզեցին, որ «մանկական ծերության» պատճառը մեկ մուտացիան է։ Պրոգերիան առաջանում է LMNA գենի մուտացված ձևից։ Գենոմի հետազոտությունների ազգային ինստիտուտի տնօրեն Ֆրենսիս Քոլինսի խոսքով, ով ղեկավարել է հետազոտությունը, հիվանդությունը ժառանգական չէ։ Կետային մուտացիա, երբ միայն մեկ նուկլեոտիդ է փոխվում ԴՆԹ-ի մոլեկուլում, նորովի է տեղի ունենում յուրաքանչյուր հիվանդի մոտ: Lamin A սպիտակուցի գենետիկ մուտացիան առաջացնում է մարմնի արագացված ծերացում: Եվ երիտասարդը, իր մեծ դուրս ցցված ականջներով, ուռած աչքերով և ճաղատ գանգի վրա ուռած երակներով, վերածվում է հարյուր տասնվեց տարեկան ծերուկի։



IN վերջերսայս հիվանդներից ոմանք ապաքինման ուրվական հույս ունեին: Ամերիկացի գիտնականները սկսել են կլինիկական փորձարկումմիջոցներ Հադչինսոն Գիլֆորդի համախտանիշի համար. Եթե ​​թեստերը հաջողությամբ ավարտվեն, ապա պրոգերիայի նկատմամբ հաղթանակը հաղթանակ կլինի այն մարդկանց համար, ովքեր անում են ամեն ինչ իրենց երեխաներին անխուսափելի մահից փրկելու համար:

Հետազոտողները իրենց աշխատանքում հանդիպեցին մի դեղամիջոցի՝ ֆարնիսիլտրանսֆերազի արգելակիչի, որը պարզվեց, որ ի վիճակի է արգելափակել այս սպիտակուցի արտադրությունը և, համենայն դեպս, դադարեցնել զարգացումը պաթոլոգիական պրոցեսներ, և նույնիսկ հակադարձել դրանցից մի քանիսը:

Սակայն նման հիվանդներին հայտնաբերելու խնդիր կա։ Նրանք քիչ են և սփռված են աշխարհով մեկ։ Նախաձեռնող խումբը հսկայական աշխատանք է վերցրել նրանց գտնելու համար։ Հիվանդները ապրում են տարբեր երկրներ, դուք պետք է ստանաք նրանց համաձայնությունը, նրանց ծնողների համաձայնությունը։ Այդպիսի համաձայնություն ստանալու դեպքում, ի վերջո, անհրաժեշտ է նրանց բերել Բոստոն (փորձարկումներ են իրականացվում Բոստոնի մանկական հիվանդանոցում, և ենթադրվում է, որ պրոգերիայով հիվանդի առավելագույն տարիքը): կարող է ապրել 27 տարի: Բայց նույնիսկ սա հազվադեպ դեպք է:

Հուսեյն Խանը և նրա ընտանիքը յուրահատուկ են իրենց ձևով. սա գիտությանը հայտնի միակ դեպքն է, երբ ընտանիքի մեկից ավելի անդամներ տառապում են պրոգերիայով: Եվ այս ընտանիքի շնորհիվ գիտնականները կարողացան իսկական բեկում մտցնել հիվանդության էությունը հասկանալու հարցում։ Հանայի ամուսինն ու կինը զարմիկներ են։ Նրանցից ոչ մեկն ունի պրոգերիա, ոչ էլ նրանց երկու երեխաները՝ 14-ամյա Սանգեետան և երկու տարեկան Գուլավսան։ Նրանց 19-ամյա դուստրը՝ Ռեհենան և երկու որդիները՝ 7-ամյա Ալի Հուսեյնը և 17-ամյա Իքրամուլը տառապում են այս հիվանդությամբ։ Նրանցից ոչ մեկը գործնականում ոչ մի հնարավորություն չունի ապրելու մինչև 25 տարեկան:

Մեծահասակների պրոգերիան դրսևորվում է հետևյալ ախտանիշները. Դանդաղ զարգացող անչափահաս կատարակտ: Ոտքերի, ոտքերի, ավելի փոքր չափով, ձեռքերի և նախաբազուկների, ինչպես նաև դեմքի մաշկը աստիճանաբար բարակվում է, այս հատվածներում ենթամաշկային հյուսվածքն ու մկանները ատրոֆիայի են ենթարկվում։ Միացված է ստորին վերջույթներՀիվանդների 90% -ը զգում է տրոֆիկ խոցեր, հիպերկերատոզ և եղունգների դիստրոֆիա։ Դեմքի մաշկի ատրոֆիան ավարտվում է կտուցաձև քթի ձևավորմամբ («թռչնի քիթ»), նեղանալով։ բերանի ճեղքվածքև սուր կզակ, որը հիշեցնում է «սկլերոդերմայի դիմակ»: Էնդոկրին խանգարումները ներառում են հիպոգենիտալիզմ, երկրորդական սեռական հատկանիշների ուշ տեսք կամ բացակայություն, վերին և ստորին հատվածների դիսֆունկցիա: պարաթիրոիդ խցուկներ(խախտում կալցիումի նյութափոխանակությունըվահանաձև գեղձ (էկզոֆթալմոս) և հիպոֆիզ (լուսնի դեմք), բարձր ձայն) Հաճախ նկատվում է օստեոպորոզ: Մատների փոփոխությունները նման են սկլերոդակտիլիային երևացողներին: Վերների համախտանիշով հիվանդների մեծ մասը մահանում է մինչև 40 տարեկանը։ Ներկայումս փորձարկումներ են իրականացվում՝ ցողունային բջիջներով հիվանդությունը բուժելու համար:

Պրոգերիան վաղաժամ ծերացման համախտանիշ է, որն արտահայտվում է բնորոշ փոփոխություններմաշկը և ներքին օրգանները. Սա հայտնաբերված հազվագյուտ գենետիկ աննորմալություն է 1 մարդ 4 միլիոնից. Աշխարհում այս հիվանդության ութսունից ոչ ավելի նկատված դեպքեր կան։ Պրոգերիայի էթոպաթոգենետիկ գործոնները լիովին ուսումնասիրված չեն։

Երկուսն են մորֆոլոգիական ձևերպաթոլոգիաներ:

• Մանկական պրոգերիա - Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ,
• Մեծահասակների պրոգերիա - Վերների համախտանիշ:

Հին հունարենից թարգմանված «պրոգերիա» տերմինը նշանակում է «վաղ ծերացում»։ Կենսապահովման բոլոր համակարգերի անբնական սպառումը պայմանավորված է գենետիկ ձախողմամբ: Միաժամանակ ծերացման գործընթացը տաս անգամ արագանում է։

Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշի համարՈւշացած ֆիզիկական զարգացում ունեցող երեխաների մոտ նկատվում են ծերացման նշաններ՝ ճաղատություն, կնճիռներ, սպեցիֆիկ արտաքին: Նրանց մարմինը մեծապես փոխվում է՝ մաշկի կառուցվածքը խախտված է, երկրորդական սեռական հատկանիշները բացակայում են, իսկ ներքին օրգանները հետ են մնում զարգացումից։ Այնուհետև արագ զարգանում են տարիքային հիվանդություններ՝ լսողության կորուստ, արթրոզ-արթրիտ, աթերոսկլերոզ, ինսուլտ կամ սրտի կաթված, ոսկորների դեմինալիզացիա։ Այս հիվանդությամբ ութ տարեկան երեխան 80 տարեկան տեսք ունի և իրեն զգում է։ Մտավոր զարգացման մեջ հիվանդ երեխաները մնում են բացարձակապես ադեկվատ։ Նրանց ինտելեկտուալ զարգացումը չի տուժում։ Նրանք հազվադեպ են ապրում 13 տարեկանից բարձր: Տղաները փոքր-ինչ ավելի հաճախ են տառապում պրոգերիայով, քան աղջիկները:

Մանկական պրոգերիայով (Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ) երեխայի զարգացման օրինակ՝ 1 տարեկանից մինչև 12 տարեկան.

Վերների համախտանիշսովորաբար կլինիկորեն սկսում է դրսևորվել 16-20 տարեկան երիտասարդների մոտ։ Մեծահասակների պրոգերիա - արագացված ծերացում՝ վնասելով բոլոր համակարգերին և բարձր ռիսկքաղցկեղի զարգացում տարբեր տեղայնացումներ. Գենոմային անկայունությունը, որը մղում է նորմալ ծերացման գործընթացին, հանգեցնում է տարբեր տեսակների պաթոլոգիական փոփոխություններ. Նման հիվանդները մահանում են 30-40 տարեկանում՝ ունենալով ծայրահեղ ծերության բոլոր ախտանիշները։

մեծահասակների պրոգերիայով հիվանդ (Վերների համախտանիշ) - մինչև հիվանդության սկիզբը 15 տարեկանում և զարգացած ձևով 48 տարեկանում.

Պրոգերիան անբուժելի հիվանդություն է, որը հիվանդ երեխաներից «խլում» է մանկությունը և «դարձնում» իրական ծերերի։ Կանոնավոր և համարժեք բժշկական օգնությունը կարող է դանդաղեցնել ծերացման անդառնալի գործընթացը և նվազեցնել հիվանդության ծանրությունը: կլինիկական ախտանիշներ. Այդ նպատակով նրանք օգտագործում են դեղեր, սննդային հավելումներվիրաբուժական և ֆիզիոթերապևտիկ մեթոդներ:

Էթիոլոգիա

Պրոգերիայի հիմնական պատճառը մեկ գենետիկ մուտացիան է, որի մեխանիզմը ներկայումս անհայտ է։ Որոշ գիտնականներ կարծում են, որ իրական պատճառըմուտացիաները պայմանավորված են ծնողների ժառանգականությամբ, մյուսները՝ հղի կնոջ ռենտգենյան ճառագայթների ժամանակ սաղմի վրա ճառագայթման ազդեցության մեջ:

Վերների համախտանիշի ժամանակ խախտվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլների վերարտադրության գործընթացը, իսկ Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշի դեպքում՝ բջիջների միջուկների ձեւը որոշող սպիտակուցի կենսասինթեզը։ Գենետիկ խանգարումներբջիջները դարձնում են անկայուն, ինչը հանգեցնում է ծերացման անսպասելի մեխանիզմների գործարկմանը: Մեծ քանակությամբսպիտակուցը կուտակվում է բջիջներում, որոնք դադարում են բաժանվել: Այս դեպքում միջուկի կեղևը դառնում է անկայուն, իսկ մարմնի բջիջները դառնում են անօգտագործելի և վաղաժամ մահանում։ Մուտացիան հանգեցնում է կտրված պրոգերինի սպիտակուցի արտադրությանը, որն անկայուն է և արագորեն քայքայվում է բջջի ներսում: Ի տարբերություն ամբողջ սպիտակուցի, այն չի ինտեգրվում միջուկային շերտի մեջ, որը գտնվում է միջուկային թաղանթի տակ և մասնակցում է քրոմատինային կազմակերպմանը։ Միջուկային սուբստրատը ոչնչացվում է, ինչի արդյունքում լուրջ խնդիրներ են առաջանում։ Պրոգերինը կուտակվում է բջիջներում հարթ մկաններ անոթային պատը. Այս բջիջների դեգեներացիան հիվանդության առաջատար դրսեւորումներից մեկն է։

Մեծահասակների մոտ պրոգերիան ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով: Երեխաների մոտ մուտացիան ժառանգական չէ, այլ հայտնվում է անմիջապես հիվանդի մարմնում: Սա զարմանալի չէ, քանի որ կրողները մահանում են վերարտադրողական տարիքից առաջ։

Հիվանդության զարգացման վրա ազդող ոչ գենետիկ գործոններ.

1. ապրելակերպ,
2. ուղեկցող հիվանդություններ,
3. կլիմա,
4. սնուցում,
5. պետություն միջավայրը,
6. արևի ավելցուկային ազդեցություն,
7. ծխելը,
8. հիպովիտամինոզ,
9. հոգե-հուզական գործոններ.

Ախտանիշներ

Երեխաների մոտ (Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ)

Ծնվելիս հիվանդ երեխան սովորական երեխա է թվում: Պրոգերիայի կլինիկական նշաններն ի հայտ են գալիս արդեն կյանքի առաջին տարում։ Որոշ երեխաներ ճիշտ են զարգանում մինչեւ 2-3 տարեկանը, իսկ հետո սկսում են ետ մնալ հասակակիցներից հասակով ու քաշով։ Պրոգերիայով հիվանդ երեխաներն ունեն յուրահատուկ արտաքին, քանի որ հիվանդության նշանները բնորոշ են և եզակի։ Բոլոր հիվանդները զարմանալիորեն նման են միմյանց:

Տարբեր ընտանիքներից Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշով բնորոշ երեխաներ)

4 տարեկան տղա՝ քիչ բնորոշ ձևՀաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ

• Հիվանդ երեխաներն ունեն անհամաչափ գանգ՝ ուղեղի մեծ մասով և դեմքի փոքր հատվածով։ Նրանց քիթը թռչնի կտուց է հիշեցնում, այն բարակ է և սրածայր։ Ստորին ծնոտթույլ զարգացած, փոքր կզակ, բարակ շուրթեր, դուրս ցցված ականջներ, անբնական մեծ աչքեր: Ատամները աճում են երկու շարքով, դրանք փչանում են և սկսում են շուտ թափվել։ Հենց այս յուրահատկությունների շարքն է հիվանդ երեխաներին ծերերի տեսք տալիս:
• Կմախքի անոմալիաները պաթոլոգիայի հիմնական ախտանիշն են: Հիվանդ երեխաներին բնորոշ է ցածր հասակը, թերզարգացած վզնոցները և ազդրերը: Հիվանդների ոսկորները շատ փխրուն են, հաճախ կոտրվում են, հոդերի շարժունակությունը՝ սահմանափակ։ Սովորական են ազդրի տեղահանումները: Հիվանդության դրսեւորումը գաճաճությունն է։ Նկատվում են կմախքի և եղունգների թերություններ։ Եղունգները դեղին են և ուռուցիկ՝ հիշեցնելով «ժամացույցի ակնոց»։ Հիվանդ երեխաները սկսում են ուշ նստել ու քայլել, նրանց կեցվածքը փոխվում է։ Ոմանք չեն կարողանում քայլել առանց օգնության։
• Մաշկը և ենթամաշկային ճարպդառնալ նիհար. Վաղ ծերացումը հիվանդների մոտ դրսևորվում է տարբեր ձևերով՝ մաշկը ծածկվում է կնճիռներով, նվազում է նրա տուրգորը, կոպերն ուռչում, բերանի անկյուններն ընկնում են։ Չոր և կնճռոտ մաշկը հատկապես նկատելի է դեմքի և վերջույթների վրա։ Գլխի մազերը թափվում են, դառնում նոսր ու թավշյա, թարթիչներ ու հոնքեր չկան։ Տեսանելի է գլխի բարակ մաշկի միջոցով երակային ցանց. Ենթամաշկային ճարպի բացակայության պատճառով երեխան նման է մաշկով ծածկված կմախքի։ Չոր և կնճռոտ մաշկը տեղ-տեղ ատրոֆիայի է ենթարկվում, դրա վրա առաջանում են հիպերպիգմենտացիայի, խտացման և կերատինացման մեծ տարածքներ։
• Այլ ախտանիշներ՝ ինֆանտիլիզմ, զրնգուն ձայն, մկանների թուլացում, կարճ ձեռքեր, նեղ ու դուրս ցցված կուրծքը։

Մեծահասակների մոտ (Վերների համախտանիշ)

Վերների համախտանիշի առաջին կլինիկական նշաններն ի հայտ են գալիս 14-18 տարեկանում։ Մինչև սեռական հասունացումը հիվանդները զարգանում են նորմալ: Հետո սկսում են հետ մնալ ֆիզիկական զարգացումիրենց հասակակիցներից նրանք դառնում են ճաղատ ու մոխրագույն: Նրանց մաշկը դառնում է ավելի բարակ, կնճռոտվում և դառնում անառողջ գունատ: Ձեռքերն ու ոտքերը շատ նիհար են թվում ենթամաշկային ճարպի և մկանների ատրոֆիայի պատճառով։

Վերների համախտանիշով 37-ամյա տղամարդ

30 տարի անց հիվանդների օրգանիզմում զարգանում են հետևյալ պաթոլոգիական պրոցեսները.

1. կատարակտ երկու աչքերում,
2. ձայնի խռպոտություն,
3. կոշտուկներ ոտքերի վրա,
4. մաշկի խոցային-նեկրոտիկ պրոցեսները,
5. քրտինքի և ճարպագեղձերի ֆունկցիայի խանգարում,
6. սրտի ֆունկցիայի խանգարում,
7. օստեոպորոզ, փափուկ հյուսվածքների մետաստատիկ կալցիֆիկացում, օստեոմիելիտ,
8. էրոզիվ օստեոարթրիտ,
9. «սկլերոդերմայի դիմակ» դեմքին,
10. կարճ հասակ, խիտ և կարճ մարմին, նիհար և չոր վերջույթներ,
11. ինտելեկտի նվազում,
12. եղունգների դեֆորմացիա,
13. մաշկի վրա մեծ պիգմենտային բծերի առաջացում,
14. կուզ մեջքի վրա
15. վահանաձև գեղձի դիսֆունկցիայի պատճառով էկզոֆթալմոս,
16. լուսնային դեմք՝ հիպոֆիզի ֆունկցիայի խանգարման պատճառով,
17. ամորձիների ատրոֆիա տղամարդկանց մոտ, խանգարում դաշտանային ցիկլկանանց մոտ՝ վաղ menopause.

Մաշկի էպիդերմիսը հարթեցված է, շարակցական հյուսվածքի մանրաթելերը սկլերոզացված են, ենթամաշկային հյուսվածքատրոֆիայի է ենթարկվում և մասամբ փոխարինվում շարակցական հյուսվածք. Ձեռքերի և ոտքերի հոդերի պասիվ շարժումների սահմանափակումը դրսևորվում է վերջույթն ամբողջությամբ ճկելու և երկարացնելու անկարողությամբ։ Դա պայմանավորված է ջլերի ցիկատրիկ ձգմամբ և ցավով:

40 տարեկանում հիվանդների մոտ զարգանում են ծերունական հիվանդություններ՝ սրտի հետ կապված խնդիրներ, շաքարային դիաբետ, հաճախակի կոտրվածքներձեռքեր և ոտքեր, հոդացավեր, բարորակ և չարորակ ուռուցքներմաշկ, պարաթիրոիդ գեղձերի դիսֆունկցիա. Քաղցկեղ, սրտի կաթված և ինսուլտ, ներքին արյունազեղումներ- հիմնական պատճառները մահացու ելքպրոգերիայով.

Պաթոլոգիայի ախտանիշները միայն նման են նորմալ ծերացման գործընթացին: Պրոգերիայի ժամանակ ծերացման նշանները տարբերվում են ծանրության աստիճանից կամ դրսևորվում են այլ հերթականությամբ: Բնական ծերացման ժամանակ եղունգների աճը դանդաղում է, իսկ պրոգերիայի դեպքում՝ ամբողջովին դադարում։ Մեծահասակների մոտ գլխի մազաթափությունից հետո հոնքերը բարակում են, իսկ պրոգերիայով հիվանդների մոտ՝ հակառակը։

Ախտորոշում

Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ

Վերների համախտանիշ

Պրոգերիայի ախտորոշումը չի պահանջում հատուկ տեխնիկա և ուսումնասիրություններ: Արտաքին նշաններհիվանդություններն այնքան խոսուն են, որ ախտորոշումը կատարվում է միայն ախտանիշների և տվյալների հիման վրա տեսողական ստուգում. Մասնագետներն ուսումնասիրում են անձնական և ընտանեկան պատմությունը։

Նշվում են լրացուցիչ ուսումնասիրություններ՝ նույնականացնելու համար ուղեկցող հիվանդություններ. Հիվանդները նշանակվում են ընդհանուր վերլուծությունարյուն, նրան կենսաքիմիական հետազոտությունօստեոարտիկուլյար ապարատի ռադիոգրաֆիա, հյուսվածքաբանական հետազոտությունմաշկի, բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն:

Բուժում

Ներկայումս պրոգերիայի համադարման միջոց չկա: Բոլոր բուժումները, որոնք երբևէ օգտագործվել են, ապացուցվել են անարդյունավետ: Բժիշկների օգնությամբ ժամանակակից մեթոդներփորձելով դադարեցնել հիվանդությունը և կանխել դրա վատթարացումը: Հիվանդները համատեղ բուժվում են էնդոկրինոլոգիայի, թերապիայի և սրտաբանության ոլորտի մասնագետների կողմից։

Հիվանդների վիճակը թեթևացնելու համար բժիշկները նշանակում են.

• «Ասպիրին»՝ սրտի սուր հիվանդությունների կանխարգելման և անոթային անբավարարություն- սրտի կաթված և ինսուլտ.
• Ստատիններ արյան մեջ խոլեստերինի մակարդակն իջեցնելու և աթերոսկլերոզի կանխարգելման համար՝ «Լիպոստատ», «Խոլետար», «Լիպտոնորմ»:
• Հակակոագուլանտներ՝ թրոմբոզի գործընթացը կանխելու կամ դանդաղեցնելու համար՝ «Վարֆարեքս», «Սինկումարին»:
• Աճի հորմոն պարունակող պատրաստուկներ՝ «Getropin», «Neotropin», «Dinatrope»: Նրանք թույլ են տալիս ուղղել ֆիզիկական զարգացման հետաձգումները:
• Պատրաստուկներ, որոնք բուժում են վերքերը և խթանում արյան շրջանառությունը խոցերի ձևավորման ժամանակ՝ «Մեֆանատ», «Բեպանտեն»:
• Հիպոգլիկեմիկ դեղամիջոցներ շաքարային դիաբետի համար - «Diabeton», «Maninil», «Gliformin»:

Ֆիզիոթերապևտիկ պրոցեդուրաներն իրականացվում են կոշտ և կոշտ հոդերի վրա ազդելու համար: Հիվանդներին նշանակվում է էլեկտրոֆորեզ, ռեֆլեքսոլոգիա, վարժություն թերապիա, ինֆրակարմիր ճառագայթներ, ջրի ընթացակարգեր, ցեխաբուժություն, UHF թերապիա, մագնիսական թերապիա։ Ցուցված է պրոգերիայով հիվանդների համար պատշաճ սնուցում, վիտամիններով և միկրոէլեմենտներով հարստացված, չափավոր ֆիզիկական ակտիվություն, երկար զբոսանքներ մաքուր օդ, լիակատար հանգիստ։

Նորածիններին կերակրում են հատուկ կաթնային խառնուրդներով, որոնք պարունակում են հավելումներ քաշի ավելացման համար: Կաթնատամները հեռացվում են՝ տարածք ազատելու համար մշտական ​​ատամներ, որոնք արագ ժայթքում են հիվանդ երեխաների մոտ։ Փորձագետները վերահսկում են վիճակը սրտանոթային համակարգ, ինչը հնարավորություն է տալիս ժամանակին բացահայտել սկզբնական հիվանդությունները։ Վիրաբուժական բուժումցուցված է նաև վաղ ծերացման համախտանիշով հիվանդների համար: Անթափանցելիությունը վերականգնվում է անգիոպլաստիկայի կամ կորոնար շնչերակ շրջանցման միջոցով արյան անոթներ.

Պրոգերիան անբուժելի պաթոլոգիա է, որի զարգացումը հնարավոր չէ կանգնեցնել։ Փորձարարական բուժումմեծահասակները ցողունային բջիջների և ֆարնեսիլտրանսֆերազի ինհիբիտորների օգնությամբ թույլ են տալիս վերականգնել ենթամաշկային ճարպային շերտը, ընդհանուր քաշը, նվազեցնել ոսկորների փխրունությունը: Հիվանդության կանխատեսումը միշտ անբարենպաստ է: Հիվանդները մահանում են սուր կորոնար անբավարարությունկամ օնկոպաթոլոգիա: Պրոգերիայի կանխարգելումն անհնար է հիվանդության գենետիկ լինելու պատճառով։ Ամբողջ կյանքի ընթացքում թերապիան կարող է միայն հեշտացնել և երկարացնել հիվանդների կյանքը: Շարունակական խնամքը, սրտի խնամքը և ֆիզիոթերապիան հիվանդության բուժման հիմնական ուղղություններն են։

Տեսանյութ՝ վաղաժամ ծերացման համախտանիշ ունեցող մարդկանց օրինակներ

Տեսանյութ՝ հեռուստաշոու պրոգերիայով հիվանդ մարդկանց մասին

Ամբողջ օրգանիզմի ծերացումը բնության կողմից ծրագրավորված բնական և անխուսափելի գործընթաց է, որը կենսաբանության և հիմնական խնդիրներից է։ բժշկական գիտությունընդհանրապես.

Չնայած արտաքին տեսքի փոփոխությունները բնական են և ֆիզիոլոգիական, դրանց ի հայտ գալու ժամանակը կախված է բազմաթիվ գործոններից։ պատճառահետևանքային գործոններ- գենետիկ, ժառանգական, տարիքային: Վերջիններս որոշվում են ծերացող մարմնի ազդեցությամբ բոլոր օրգանների ու հյուսվածքների, այդ թվում՝ մաշկի վրա։ Որոնք են պատճառները և ինչպես կանխել մաշկի վաղաժամ ծերացումը.

Դեմքի մաշկի վաղաժամ ծերացման պատճառները

TO արտաքին դրսևորումներՊաթոլոգիական մարումը ներառում է.

• ենթամաշկային ճարպի շերտի նոսրացում և հաստության նվազում;
• եղջերաթաղանթի էպիթելի չորություն, քոր և կլեպ;
• դեմքի մաշկի գույնի փոփոխություն;
• մաշկի տուրգորի և գրավիտացիոն հյուսվածքների պտոզի նվազում;
• դեմքի վրա կնճիռների և ծալքերի վաղ տեսք;
• անոթային փոփոխություններ մակերեսային անոթների լայնացման տեսքով (), անոթային «ցանցերի» և «աստղերի» տեսք;
• ձեռքերի մաշկի վաղաժամ ծերացում;
• վաղ և.

Այս երեւույթները սկսում են ի հայտ գալ 25 տարեկանից, իսկ եթե կա անբարենպաստ գործոններերբեմն ավելի վաղ: Տարիքի հետ նրանք ավելի ու ավելի են ավելանում։ Պաթոլոգիական կամ վաղաժամ ծերացումը ուղեկցվում է ներքին օրգանների և հյուսվածքների փոփոխություններով և բնութագրվում է մարդու արտաքինի փոփոխությունների ավելի բարձր տեմպերով, համեմատած նույն տարիքային կատեգորիայի մարդկանց հետ: Այս դեպքերում մենք խոսում ենքառաջխաղացման մասին՝ գերազանցելով կենսաբանական տարիք, անձնագրային տվյալների համեմատ։

Մաշկի շարունակական թառամումը կապված է ամբողջ մարմնում փոփոխությունների հետ: Համապատասխանաբար, այն գործոնները, որոնք առաջացնում են մաշկի վաղ ծերացում, հիմնականում նույնն են, ինչ նրանք, որոնք արագացնում են մարմնի տարիքային փոփոխությունների տեսքը: Այսպիսով, մաշկի տարիքային փոփոխությունների զարգացման տեմպերի վրա մշտապես կամ պարբերաբար ազդում են բազմաթիվ անբարենպաստ, այսպես կոչված, «ամենօրյա» գործոններ.

1. Ներքին կամ էնդոգեն:
2. Արտաքին կամ էկզոգեն:
3. Ներքին և արտաքին գործոնների համադրություն:

Էնդոգեն բացասական գործոններ

Հիմնականում կապված է թուլացման հետ ընդհանուր անձեռնմխելիությունև կանանց մոտ սեռական հորմոնների, մասնավորապես էստրոգենների մակարդակի խախտումներ: Բացի այդ, նյարդային, էնդոկրին, միկրոշրջանառության համակարգերի, արտազատման և շնչառական համակարգերի թերի աշխատանքը ոչ փոքր նշանակություն ունի վաղաժամ ծերացման զարգացման համար: Դրանք բոլորը մաշկին ապահովում են կենսաքիմիական պրոցեսները, ջերմաստիճանը և արգելքի գործառույթներ, տեղային իմունիտետ.

Հետեւաբար, մեծ մասը հաճախակի հիվանդություններ, տանելով դեպի վաղ ծերացումըմաշկը պաթոլոգիա է էնդոկրին համակարգհատկապես շաքարային դիաբետ, վահանաձև գեղձի ֆունկցիայի նվազում, հիպոթալամո-հիպոֆիզային համախտանիշ, սեռական օրգանների էնդոկրին գեղձերի հիվանդություններ, սրտի կորոնար հիվանդություն և սրտանոթային անբավարարություն, քրոնիկ թոքային պաթոլոգիա, ընդհանուր իմունային պաշտպանության աստիճանի նվազում, որը հանգեցնում է նվազմանը տեղական անձեռնմխելիություն, աուտոիմուն հիվանդություններշարակցական հյուսվածք.

Լյարդի և լեղուղիների համակարգի պաթոլոգիա, հիվանդություններ մարսողական տրակտըԵվ միզուղիների համակարգ, խախտումներ նյութափոխանակության գործընթացներըմարմնի մեջ. Տղամարդկանց մոտ վաղաժամ ծերացման առանձնահատկությունները, բացի վերը նշվածից, հիմնականում կապված են նվազման հետ (ըստ. տարբեր պատճառներով) արյան մեջ արական սեռական հորմոնների պարունակությունը, քանի որ դրանք խթանող ազդեցություն ունեն ճարպային և քրտինքի խցուկների վրա։

Դա միանգամայն բնական է ամբողջական աջակցությունմաշկը թթվածնով, վիտամիններով, միկրոէլեմենտներով, հորմոններով և այլն կախված է, իհարկե, օրգանիզմում այդ բաղադրիչների պարունակությունից, սակայն չի կարելի թերագնահատել դրանց մատակարարումը բջիջներին արյան և ավշային միկրոշրջանառության համակարգի միջոցով, ինչպես նաև դերը: այս մեխանիզմները քայքայվող արտադրանքի հեռացման և բջջային պրոցեսների վերածնման մեջ:

Էկզոգեն գործոններ

Դրանք հիմնականում ներառում են.

• Բնապահպանական անբարենպաստ պայմաններ (40-ից 60%), որոնցում շրջակա օդը պարունակում է մարմնի համար վնասակար նյութերի զգալի կոնցենտրացիաներ. քիմիական միացություններ;
• Overexposed ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումանպաշտպան մաշկի վրա արևապաշտպան միջոցներ, ինչպես նաև անտեսելով արևապաշտպան քսուքների օգտագործումը, որոնք օգնում են չեզոքացնել արևային ճառագայթման ազդեցությունը.
• Անբավարար, կամ, ընդհակառակը, շրջակա միջավայրի չափազանց խոնավությունը;
• Վատ սնուցում ավելորդ քաշըմարմինը և ֆիզիկական ակտիվության բացակայությունը;
• Հաճախակի սթրեսային պայմաններև երկարատև հոգե-հուզական սթրես;
• Չարաշահում ալկոհոլային խմիչքներինչպես նաև ծխելը, որի դեպքում քրոնիկական նիկոտինային թունավորումը, առաջացնելով սպազմփոքր ծայրամասային անոթներհանգեցնում է արյան միկրո շրջանառության խանգարումների և թթվածնի մատակարարման վատթարացման, սննդանյութեր. Բացի այդ, ծխախոտի մեջ պարունակվող որոշ քիմիական միացություններ ոչնչացնում են սպիտակուցները, որոնք պարունակում են մետաղի ատոմներ (մետալոպրոտեիններ), որոնք մասնակցում են մաշկի և էլաստինի սինթեզին, ինչի արդյունքում մաշկի առաձգականությունը նվազում է կնճիռների ինտենսիվ ձևավորմամբ.
• Ներկանյութեր և կոնսերվանտներ սննդամթերքև որոշ կոսմետիկայի, ինչպես նաև ապրանքների բաղադրիչներ կենցաղային քիմիկատներ, խթանելով ալերգիկ և բորբոքային ռեակցիաները.
• Մակարդակ սոցիալական կարգավիճակըներառյալ կենսաբանական և հոգեբանական կարիքները և սոցիալական հնարավորություններնրանց գոհունակությունը։

Հիմնական մեխանիզմներ

Պաթոլոգիական ծերացման մեխանիզմները առանձնահատուկ ֆիզիոլոգիական են և կենսաքիմիական գործընթացներ, որի միջոցով իրականացվում է էնդոգեն և էկզոգեն բացասական գործոնների ազդեցությունը մարդու օրգանիզմի վրա։ Տարբեր մեխանիզմների շարքում ներկայումս հիմնական նշանակությունը տրվում է այսպես կոչված ազատ ռադիկալային ռեակցիաներին, որոնց արդյունքում առաջանում է առաջացումը. ազատ ռադիկալներև ագրեսիվ ռեակտիվ թթվածնի տեսակներ:

Ազատ ռադիկալները բացակայող էլեկտրոններով մոլեկուլների «բեկորներ» են։ Նրանց ռեակտիվությունը պայմանավորված է այլ մոլեկուլներից իրենց էլեկտրոններ կցելու ունակությամբ: Այդպիսին կենսաքիմիական ռեակցիաանհրաժեշտ է մարմնում նորմալ նյութափոխանակության գործընթացներ ապահովելու համար: Նորմալ ֆիզիոլոգիական պայմաններում ազատ ռադիկալների մոլեկուլների քանակը խստորեն վերահսկվում է մարմնի կողմից:

Սակայն բացասական գործոնների, հատկապես շրջակա միջավայրի քիմիական նյութերի և ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ազդեցության տակ առաջանում է ազատ ռադիկալների ավելցուկային քանակություն և կուտակում։ Դրանք հանգեցնում են բջջային թաղանթների, բջջային լիպիդների, սպիտակուցների, միտոքոնդրիումների և ԴՆԹ-ի ոչնչացմանը: Այս ազդեցության հետևանքն է բջիջների վաղաժամ մահը, դեգեներատիվ պրոցեսների գերակշռումը բջջային ռեգեներացիայի նկատմամբ, արագացված դեգրադացիան և կոլագենի և էլաստինի սպիտակուցների սինթեզի խախտումը: Այս բոլոր երևույթները միավորված են «օքսիդատիվ սթրես» անվան տակ։

Կոլագենի և էլաստինի մանրաթելերը հատկապես կարևոր դեր են խաղում մաշկի վիճակի մեջ՝ տալով նրան ամրության, ամրության և առաձգականության վիճակ։ Տարիքի հետ աստիճանաբար նկատվում է ծավալի և քանակի նվազում։ Բայց կուտակված ազատ ռադիկալների ազդեցության տակ զգալի փոփոխություններ են տեղի ունենում դրանց կառուցվածքում և ֆիզիկական և քիմիական հատկություններ, որի պատճառով նվազում է մաշկի ամրությունն ու առաձգականությունը, առաջանում են կնճիռներ ու ծալքեր, առաջանում են դեմքի և մարմնի այլ մասերի հյուսվածքներ։

Մեկ այլ նշանակալի մեխանիզմ է մաշկի հագեցվածության նվազումը ջրի մոլեկուլներով և դրա էպիդերմիսի շերտի ոչնչացումը որպես արգելք։ Արդյունքը մաշկի խոցելիության բարձրացումն է բակտերիալ, ֆիզիկական և քիմիական գործոնների նկատմամբ:

Այսպիսով, այս հատվածն ամփոփելու համար անհրաժեշտ է առանձնացնել ծերացման հիմնական մեխանիզմներն ու դրսեւորումները։ Առաջինը ներառում է.

1. Բջջային նորացման դանդաղեցում.
2. Կոլագենի և էլաստինի սպիտակուցների քանակական նվազեցում և կառուցվածքային-որակական խախտում։
3. Հյուսվածքներում միկրո շրջանառության խանգարում և անոթային պատի թափանցելիության բարձրացում, ինչը հանգեցնում է մաշկի ջրազրկման և միջբջջային հյուսվածքի այտուցմանը:
4. Էպիդերմիկ պատնեշի ոչնչացում.
5. Նյութափոխանակության արտադրանքի կուտակում.

Ինչպե՞ս կարող եք կանխել վաղ կործանարար գործընթացները:

Չնայած մաշկի որոշակի «ինքնավարությանը», դրանց հաջող գործունեությունը չի կարող կախված չլինել ամբողջ օրգանիզմի կամ նրա առանձին համակարգերի վիճակից և միայն ազդեցությունից։ կոսմետիկաիսկ դեղերը չեն կարող դանդաղեցնել մաշկի վաղ ծերացման գործընթացները:

Քանի որ ժամանակակից բժշկությունունի ծերացման գենետիկ և տարիքային գործոնների վրա ազդելու անբավարար միջոցներ, ապա դրա և կոսմետոլոգիայի հիմնական ջանքերն ուղղված են «առօրյա գործոնների» ազդեցությունը վերացնելուն կամ սահմանափակելուն։ Պատճառների բացահայտումը հնարավորություն է տալիս կանխել ծերացումը կամ գոնե դանդաղեցնել դրա զարգացման տեմպերը: Այս նպատակների համար անհրաժեշտ են հետևյալը.

• կանխարգելում սթրեսային իրավիճակներև հոգեհուզական խանգարումներ և դրանց ազդեցության նկատմամբ դիմադրողականության բարձրացում.
• ռացիոնալ սնուցում, աշխատանքի և հանգստի պատշաճ ժամանակացույց, քնի նորմալացում;
• ծխելու և ալկոհոլի չարաշահման դադարեցում;
• հիվանդությունների բուժում կամ ներքին օրգանների աշխատանքի շտկում դեղերով և այլ միջոցներով.
• ուղղում ընդհանուր իմունային վիճակև տեղական անձեռնմխելիություն;
• բարձրացնելով մարմնի կարգավորելու ունակությունը հարմարվողական մեխանիզմներով (նյութափոխանակության բարելավում, նորմալացում հորմոնալ մակարդակները, արագացնելով տոքսինների և թափոնների հեռացումը մարմնից և այլն);
• ճիշտ և կանոնավոր խնամքհամար մաշկըհակատարիքային կոսմետիկայի օգտագործումը.

Օքսիդատիվ սթրեսի դեմ պայքարում մեծ նշանակություն ունի բնական հակաօքսիդանտների ավելացված սպառումը և արտաքին օգտագործումը, որոնք կարող են արգելափակել ազատ ռադիկալների օքսիդատիվ ռեակցիաները, ինչպես նաև դրանց օգտագործումը կոսմետոլոգիայում և բժշկության մեջ դեղերի տեսքով:

Ինչպե՞ս խուսափել մաշկի վաղաժամ ծերացումից.

Ծերությունը հիվանդություն չէ, այլ օրգանիզմի վիճակ, որը որոշվում է ժառանգականությամբ և տարիքային բնութագրերը. Ներկայումս բժշկության և ժամանակակից կոսմետոլոգիաունեն շատ քիչ ներուժ՝ ազդելու գենետիկական և տարիքային պատճառներծերացումը.

Միաժամանակ նրանց ուշադրության առարկան է վաղաժամ անկումը։ Ուստի նրանց հիմնական խնդիրն է վերացնել «ամենօրյա» պատճառահետևանքային գործոնները և վաղ դրսեւորումներթառամում, ինչպես նաև ճիշտ օգտագործումըհակատարիքային թերապիայի մեթոդներ. Սրա վրա կարող է մեծապես ազդել հենց ինքը, ով տեղեկացված է մաշկի վաղ թառամելու պատճառների մասին։

Ի՞նչ է պրոգերիան, որո՞նք են դրա նշաններն ու հետևանքները: Ինչպե՞ս է ախտորոշվում հիվանդությունը և ի՞նչ բուժում կա այսօր:

Հաթչինսոն-Գիլֆորդ Պրոգերիայի համախտանիշը (HGS) հազվագյուտ, մահացու գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է երեխաների հանկարծակի արագացված ծերացմամբ և ազդում է աշխարհում 8 միլիոն երեխայից մեկի վրա: Համախտանիշի անվանումը գալիս է հունարեն բառից և նշանակում է «վաղաժամ ծերացում»։ Չնայած կան պրոգերիայի տարբեր ձևեր, դասական տեսակը Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշն է, որը կոչվում է այն բժիշկների պատվին, ովքեր առաջին անգամ նկարագրել են հիվանդությունը, դոկտոր Ջոնաթան Հաթչինսոնը 1886 թվականին և դոկտոր Հասթինգս Գիլֆորդը 1897 թվականին:

Այսօր հայտնի է, որ CSGP-ն առաջանում է LMNA (Lamin) գենի մուտացիայի պատճառով։ LMNA գենը արտադրում է լամին սպիտակուցը, որը միասին պահում է բջջի միջուկը: Հետազոտողները կարծում են, որ թերի լամին սպիտակուցը բջջային միջուկները դարձնում է անկայուն: Եվ հենց այս անկայունությունն է առաջացնում վաղաժամ ծերացման գործընթացը:

Այս համախտանիշով երեխաները ծնվելիս առողջ են թվում, առաջինը ֆիզիկական նշաններհիվանդությունները կարող են առաջանալ մեկուկես-երկու տարեկանում։ Աճի այս դադարը, քաշի և մազերի կորուստը, դուրս ցցված երակները, կնճռոտ մաշկ - այս ամենն ուղեկցվում է տարեց մարդկանց ավելի բնորոշ բարդություններով՝ հոդերի կոշտություն, ընդհանրացված աթերոսկլերոզ, օստեոպորոզ, սրտանոթային հիվանդություններ, ինսուլտ. Այս հիվանդությամբ երեխաները շատ նման են տեսքը, չնայած տարբեր էթնիկական ծագմանը։ Ամենից հաճախ պրոգերիայով երեխաները մահանում են (սրտի հիվանդությունից) միջինը տասներեք տարեկանում (մոտ 8-ից 21 տարեկան):

Գոյություն ունի նաև «մեծահասակների» պրոգերիա (Վերների համախտանիշ), որը սկսվում է պատանեկություն(15-20 տարեկան). Հիվանդների կյանքի տեւողությունը կրճատվում է մինչեւ 40-50 տարի։ Շատ ընդհանուր պատճառներմահացու ելքերն են սրտամկանի ինֆարկտը, ինսուլտը և չարորակ ուռուցքները: Ճշգրիտ պատճառըԳիտնականները չեն կարողանում որոշել հիվանդության զարգացումը։

Ո՞վ է վտանգի տակ:

Չնայած պրոգերիան գենետիկական հիվանդություն է, սակայն Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշի դասական իմաստով այն ժառանգական չէ, այսինքն. Ծնողներից ոչ մեկը ոչ կրող է, ոչ էլ ախտահարված: Ենթադրվում է, որ յուրաքանչյուր դեպք ներկայացնում է սպորադիկ (պատահական) մուտացիա, որը տեղի է ունենում կամ ձվի կամ սերմի մեջ մինչև բեղմնավորումը:

Հիվանդությունը հավասարապես ազդում է բոլոր ռասաների և երկու սեռերի վրա: Եթե ​​ծնողներից մի քանիսը մեկ երեխա ունեն CSGP-ով, ապա հավանականությունը, որ երկրորդ երեխան ծնվի նույն հիվանդությամբ, 1-ը 4-ից 8 միլիոն է: Կան նաև այլ պրոգերիկ սինդրոմներ, որոնք կարող են փոխանցվել սերնդեսերունդ, բայց ոչ դասական CSGP:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում պրոգերիան:

Հիմա, երբ սա գենային մուտացիահայտնաբերված, Progeria Research Foundation-ը մշակել է ախտորոշիչ թեստավորման ծրագրեր: Այժմ հնարավոր է հաստատել գենի կոնկրետ գենետիկ փոփոխությունները կամ մուտացիաները, որոնք հանգեցնում են CSGP-ի: Նախնականից հետո կլինիկական գնահատում(երեխայի արտաքին տեսքը և բժշկական փաստաթղթեր), երեխայից արյան նմուշ են վերցվում հետազոտության համար։ Վերջնականը ներկայումս մշակման փուլում է գիտական ​​ճանապարհերեխաների ախտորոշում. Սա կհանգեցնի ավելի ճշգրիտ և ավելին վաղ ախտորոշում , ինչը կօգնի ապահովել, որ այս մուտացիայով երեխաները պատշաճ խնամք ստանան:

Ի՞նչ բուժում է հասանելի պրոգերիայով հիվանդ երեխաների համար:

Սովորական թվացող ձև հոգեբանական վիճակ- ֆոբիկ անհանգստություն, առաջացնում է բջիջների վնաս և հանգեցնում է վաղաժամ ծերացման:

Մինչ օրս պրոգերիայով հիվանդ երեխաների կյանքի որակը օպտիմալացնելու համար հասանելի են միայն մի քանի տարբերակներ: Բուժումը ներառում է շարունակական խնամք, սրտի խնամք, հատուկ սնունդև ֆիզիկական թերապիա:

Վերջին մի քանի տարիների ընթացքում հրապարակվել են խրախուսական հետազոտական ​​տվյալներ, որոնք նկարագրում են ներուժը դեղորայքային բուժումպրոգերիայով հիվանդ երեխաների համար. Գիտնականները կարծում են, որ ֆարնեսիլտրանսֆերազայի ինհիբիտորները (FTIs), որոնք ի սկզբանե մշակվել են քաղցկեղի բուժման համար, կարող են հակադարձել երեխաների մոտ պրոգերիա առաջացնող կառուցվածքային աննորմալությունները:

Թմրամիջոցների փորձարկումներին մասնակցել է 26 երեխա՝ դա բոլորի մեկ երրորդն է հայտնի դեպքերպրոգերիա. Դեղորայք ընդունող երեխաների մոտ 50%-ով ավելացել է տարեկան քաշը: Երեխաների մոտ նույնպես բարելավվել է խտությունը ոսկրային հյուսվածքդեպի նորմալ մակարդակ, և զարկերակների կոշտության 35%-ով նվազում, որը կապված է սրտի կաթվածի բարձր ռիսկի հետ։ Հետազոտողները շեշտում են, որ շնորհիվ նոր զարգացումԱրյան անոթների վնասը ոչ միայն կրճատվում է, այլև մասամբ վերականգնվում է այդ ժամանակահատվածում։