Ի՞նչ է գենետիկ հիվանդությունը: Որդեգրված երեխաների մոտ ամենատարածված գենետիկական հիվանդությունները և դրանց ախտորոշումը

Վ.Գ. Վախարլովսկի - բժշկական գենետիկ, մանկական նյարդաբան, բարձրագույն կարգի, բժշկական գիտությունների թեկնածու։ ԻԱԱ-ի ժառանգական և բնածին հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշման գենետիկական լաբորատորիայի բժիշկ։ TO. Օտտա - ավելի քան 30 տարի նա զբաղվում է բժշկական և գենետիկական խորհրդատվությունով՝ երեխաների առողջական վիճակի կանխատեսման, նյարդային համակարգի ժառանգական և բնածին հիվանդություններով տառապող երեխաների ուսումնասիրության, ախտորոշման և բուժման վերաբերյալ: Հեղինակ է ավելի քան 150 հրապարակումների։

Մեզանից յուրաքանչյուրը, մտածելով երեխայի մասին, երազում է ունենալ միայն առողջ և, ի վերջո, երջանիկ որդի կամ դուստր: Երբեմն մեր երազանքները փշրվում են, և երեխան ծնվում է ծանր հիվանդ, բայց դա ամենևին չի նշանակում, որ այս թանկագին, արյունոտ (գիտականորեն. կենսաբանական) երեխան դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում լինելու է ավելի քիչ սիրված և ավելի քիչ սիրելի։ Իհարկե, երբ հիվանդ երեխա է ծնվում, հոգսերը, նյութական ծախսերը և սթրեսը՝ ֆիզիկական և բարոյական, անչափ ավելի են առաջանում, քան առողջ երեխա ծնվելու ժամանակ: Որոշ մարդիկ դատապարտում են մորը և/կամ հորը, ով լքում է հիվանդ երեխային: Բայց ինչպես Ավետարանն է ասում. «Մի՛ դատեք, և չեք դատվի»։ Նրանք երեխային լքում են տարբեր պատճառներով՝ ինչպես մոր և/կամ հոր (սոցիալական, նյութական, տարիքային և այլն) և երեխայի կողմից (հիվանդության ծանրությունը, բուժման հնարավորությունն ու հեռանկարը և այլն): . Այսպես կոչված լքված երեխաները կարող են լինել ինչպես հիվանդ, այնպես էլ գործնականում առողջ մարդիկ՝ անկախ տարիքից՝ ինչպես նորածիններ, այնպես էլ նորածիններ, ինչպես նաև մեծահասակներ։

Տարբեր պատճառներով ամուսինները որոշում են երեխային ընտանիք տանել մանկատնից կամ անմիջապես ծննդատնից: Հազվադեպ այս, մեր տեսանկյունից, մարդասիրական, համարձակ քաղաքացիական ակտն անում են միայնակ կանայք։ Պատահում է, որ հաշմանդամ երեխաները հեռանում են մանկատնից, և նրանց անունով ծնողները դիտավորյալ ընտանիք են վերցնում հիվանդ կամ ուղեղային կաթված ունեցող երեխայի և այլն։

Այս աշխատանքի նպատակն է ընդգծել ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունների կլինիկական և գենետիկական առանձնահատկությունները, որոնք հայտնվում են երեխայի մոտ ծնվելուց անմիջապես հետո և այնուհետև, հիվանդության կլինիկական պատկերի հիման վրա, կարող է ախտորոշվել կամ հետագա տարիներին: երեխայի կյանքի ընթացքում, երբ պաթոլոգիան ախտորոշվում է` կախված այս հիվանդությանը հատուկ առաջին ախտանիշների առաջացման ժամանակից: Որոշ հիվանդություններ կարող են հայտնաբերվել երեխայի մոտ նույնիսկ մինչև կլինիկական ախտանիշների ի հայտ գալը՝ օգտագործելով մի շարք լաբորատոր, կենսաքիմիական, ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություններ։

Բնածին կամ ժառանգական պաթոլոգիայով երեխա ունենալու հավանականությունը, այսպես կոչված, պոպուլյացիան կամ ընդհանուր վիճակագրական ռիսկը 3-5%-ի չափ հետապնդում է յուրաքանչյուր հղի կնոջ։ Որոշ դեպքերում հնարավոր է կանխատեսել որոշակի հիվանդությամբ երեխայի ծնունդը և ախտորոշել պաթոլոգիան արդեն նախածննդյան շրջանում։ Որոշ բնածին արատներ և հիվանդություններ ախտորոշվում են պտղի մոտ՝ օգտագործելով լաբորատոր-կենսաքիմիական, ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային գենետիկական մեթոդները, ավելի ճիշտ՝ նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշման մեթոդների մի շարք։

Համոզված ենք, որ որդեգրման առաջարկվող բոլոր երեխաները պետք է մանրամասն հետազոտվեն բոլոր բժիշկ մասնագետների կողմից, որպեսզի բացառվեն համապատասխան մասնագիտացված պաթոլոգիաները, այդ թվում՝ գենետիկի կողմից զննում և հետազոտություն։ Այս դեպքում պետք է հաշվի առնել երեխայի և նրա ծնողների մասին բոլոր հայտնի տվյալները։

Քրոմոսոմային մուտացիաներ

Մարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջիջի միջուկում կա 46 քրոմոսոմ, այսինքն. 23 զույգ, որը պարունակում է բոլոր ժառանգական տեղեկությունները: Մարդը մորից ստանում է 23 քրոմոսոմ՝ ձվաբջիջով, իսկ հորից՝ 23՝ սերմնահեղուկով։ Երբ այս երկու սեռական բջիջները միաձուլվում են, ստացվում է արդյունքը, որը մենք տեսնում ենք հայելու մեջ և մեր շուրջը: Քրոմոսոմների ուսումնասիրությունն իրականացնում է ցիտոգենետիկը։ Այդ նպատակով օգտագործվում են լիմֆոցիտներ կոչվող արյան բջիջները, որոնք հատուկ մշակվում են։ Քրոմոսոմների հավաքածուն, որը մասնագետը բաժանում է զույգերի և ըստ սերիական համարի՝ առաջին զույգը և այլն, կոչվում է կարիոտիպ։ Կրկնում ենք՝ յուրաքանչյուր բջջի միջուկը պարունակում է 46 քրոմոսոմ կամ 23 զույգ։ Քրոմոսոմների վերջին զույգը որոշում է մարդու սեռը։ Աղջիկների մոտ դրանք XX քրոմոսոմներ են, որոնցից մեկը ստանում է մորից, մյուսը՝ հորից։ Տղաներն ունեն XY սեռական քրոմոսոմներ: Առաջինը ստացվում է մորից, իսկ երկրորդը՝ հորից։ Սերմնաբջիջների կեսը պարունակում է X քրոմոսոմ, իսկ մյուս կեսը՝ Y քրոմոսոմ։

Գոյություն ունի հիվանդությունների մի խումբ, որոնք առաջանում են քրոմոսոմների հավաքածուի փոփոխություններից։ Դրանցից ամենատարածվածը Դաունի համախտանիշն է (700 նորածիններից մեկը): Երեխայի մոտ այս հիվանդության ախտորոշումը պետք է կատարի նեոնատոլոգը նորածնի ծննդատանը գտնվելու առաջին 5-7 օրվա ընթացքում և հաստատվի երեխայի կարիոտիպի հետազոտությամբ: Դաունի համախտանիշի դեպքում կարիոտիպը 47 քրոմոսոմ է, երրորդ քրոմոսոմը գտնվում է 21-րդ զույգում։ Այս քրոմոսոմային պաթոլոգիայից հավասարապես տառապում են աղջիկներն ու տղաները։

Միայն աղջիկները կարող են ունենալ Շերեշևսկի-Թերների հիվանդություն. Պաթոլոգիայի առաջին նշաններն առավել հաճախ նկատելի են 10-12 տարեկանում, երբ աղջիկը ունի փոքր հասակ, գլխի հետևի մասում ցածր մազեր, իսկ 13-14 տարեկանում դաշտանի ակնարկ չկա։ Աննշան մտավոր հետամնացություն կա։ Շերեշևսկի-Տերների հիվանդությամբ չափահաս հիվանդների առաջատար ախտանիշը անպտղությունն է: Նման հիվանդի կարիոտիպը 45 քրոմոսոմ է։ Մեկ X քրոմոսոմը բացակայում է: Հիվանդության հաճախականությունը 3000-ից 1-ն է, իսկ 130-145 սմ հասակ ունեցող աղջիկների մոտ՝ 73-ը 1000-ից:

Միայն արական սեռի ներկայացուցիչներն են հիվանդանում Քլայնֆելտերի հիվանդությամբ, որի ախտորոշումն առավել հաճախ դրվում է 16-18 տարեկանում։ Հիվանդը ունի բարձր հասակ (190 սմ և բարձր), հաճախ՝ թեթև մտավոր հետամնացություն, հասակին անհամաչափ երկար ձեռքեր, այն շրջանցելիս ծածկում են կրծքավանդակը։ Կարիոտիպն ուսումնասիրելիս դիտվում է 47 քրոմոսոմ՝ 47, XXY։ Քլայնֆելտերի հիվանդությամբ մեծահասակ հիվանդների մոտ առաջատար ախտանիշը անպտղությունն է: Հիվանդության տարածվածությունը կազմում է 1՝ 18000 առողջ տղամարդ, 1։95 մտավոր հետամնաց տղաներ և 9 անպտղություն ունեցող տղամարդկանցից մեկը։

Վերևում մենք նկարագրել ենք ամենատարածված քրոմոսոմային հիվանդությունները: Ժառանգական բնույթի ավելի քան 5000 հիվանդություններ դասակարգվում են որպես մոնոգեն, որոնց դեպքում մարդու բջջի միջուկում հայտնաբերված 30000 գեներից որևէ մեկում կա փոփոխություն, մուտացիա։ Որոշ գեների աշխատանքը նպաստում է այս գենին համապատասխան սպիտակուցի կամ սպիտակուցների սինթեզին (ձևավորմանը), որոնք պատասխանատու են մարմնի բջիջների, օրգանների և համակարգերի աշխատանքի համար։ Գենի խախտումը (մուտացիան) հանգեցնում է սպիտակուցի սինթեզի խաթարմանը և բջիջների, օրգանների և մարմնի համակարգերի ֆիզիոլոգիական ֆունկցիայի հետագա խաթարմանը, որոնցում ներգրավված է սպիտակուցը: Դիտարկենք այս հիվանդություններից ամենատարածվածը:

Մարդու մարմնի յուրաքանչյուր գեն կրում է եզակի տեղեկատվությունպարունակվող ԴՆԹ-ում: Առանձին անհատի գենոտիպն ապահովում է ինչպես նրա յուրահատուկ արտաքին բնութագրերը, այնպես էլ մեծապես որոշում է նրա առողջական վիճակը:

Բժշկական հետաքրքրությունը գենետիկայի նկատմամբ անշեղորեն աճում է 20-րդ դարի երկրորդ կեսից սկսած։ Գիտության այս ոլորտի զարգացումը բացում է հիվանդությունների ուսումնասիրման նոր մեթոդներ, այդ թվում՝ հազվադեպ, որոնք համարվում էին անբուժելի։ Մինչ օրս մի քանի հազար հիվանդություններ են հայտնաբերվել, որոնք ամբողջությամբ կախված են մարդու գենոտիպից։ Դիտարկենք այս հիվանդությունների առաջացման պատճառները, դրանց սպեցիֆիկությունը, ախտորոշման և բուժման ինչպիսի մեթոդներ են կիրառվում ժամանակակից բժշկության կողմից։

Գենետիկ հիվանդությունների տեսակները

Գենետիկական հիվանդությունները համարվում են ժառանգական հիվանդություններ, որոնք առաջանում են գեների մուտացիաներով։ Կարևոր է հասկանալ, որ բնածին արատները, որոնք ի հայտ են գալիս ներարգանդային ինֆեկցիաների, հղի կնոջ կողմից անօրինական դեղամիջոցներ ընդունող և այլ արտաքին գործոններ, որոնք կարող են ազդել հղիության վրա, կապված չեն գենետիկ հիվանդությունների հետ:

Մարդու գենետիկական հիվանդությունները բաժանվում են հետևյալ տեսակների.

Քրոմոսոմային շեղումներ (վերադասավորումներ)

Այս խումբը ներառում է պաթոլոգիաները, որոնք կապված են քրոմոսոմների կառուցվածքային կազմի փոփոխության հետ: Այս փոփոխությունները պայմանավորված են քրոմոսոմների ճեղքվածքով, ինչը հանգեցնում է դրանցում գենետիկական նյութի վերաբաշխման, կրկնապատկման կամ կորստի։ Հենց այս նյութը պետք է ապահովի ժառանգական տեղեկատվության պահպանումը, վերարտադրումն ու փոխանցումը։

Քրոմոսոմային վերադասավորումները հանգեցնում են գենետիկ անհավասարակշռության, ինչը բացասաբար է անդրադառնում օրգանիզմի զարգացման բնականոն ընթացքի վրա։ Շեղումները հայտնվում են քրոմոսոմային հիվանդությունների դեպքում՝ Cry-the-cat համախտանիշ, Դաունի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ, X քրոմոսոմի կամ Y քրոմոսոմի պոլիսոմիաներ և այլն։

Աշխարհում ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիան Դաունի համախտանիշն է: Այս պաթոլոգիան առաջանում է մարդու գենոտիպում մեկ հավելյալ քրոմոսոմի առկայությամբ, այսինքն՝ հիվանդն ունի 47 քրոմոսոմ՝ 46-ի փոխարեն։ Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն 21-րդ զույգ (ընդհանուր առմամբ 23) քրոմոսոմները երեք օրինակով, ավելի շուտ։ քան պահանջվող երկուսը։ Հազվադեպ են լինում դեպքեր, երբ այս գենետիկ հիվանդությունը 21-րդ քրոմոսոմի տեղափոխման կամ մոզաիզմի հետևանք է։ Դեպքերի ճնշող մեծամասնության դեպքում սինդրոմը ժառանգական խանգարում չէ (100-ից 91-ը):

Մոնոգեն հիվանդություններ

Այս խումբը բավականին տարասեռ է հիվանդությունների կլինիկական դրսևորումների առումով, բայց այստեղ յուրաքանչյուր գենետիկ հիվանդություն առաջանում է գենային մակարդակով ԴՆԹ-ի վնասմամբ։ Մինչ օրս հայտնաբերվել և նկարագրվել են ավելի քան 4000 մոնոգեն հիվանդություններ: Դրանք ներառում են մտավոր հետամնացությամբ հիվանդություններ, ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդություններ, միկրոցեֆալիայի մեկուսացված ձևեր, հիդրոցեֆալուս և մի շարք այլ հիվանդություններ։ Որոշ հիվանդություններ նկատելի են արդեն նորածինների մոտ, մյուսներն իրենց զգացնել են տալիս միայն սեռական հասունացման ժամանակ կամ երբ մարդը հասնում է 30-50 տարեկանի։

Պոլիգենիկ հիվանդություններ

Այս պաթոլոգիաները կարելի է բացատրել ոչ միայն գենետիկ նախատրամադրվածությամբ, այլեւ, մեծ չափով, արտաքին գործոններով (վատ սնուցում, վատ միջավայր եւ այլն)։ Պոլիգեն հիվանդությունները կոչվում են նաև բազմագործոն։ Դա հիմնավորվում է նրանով, որ դրանք հայտնվում են բազմաթիվ գեների գործողությունների արդյունքում։ Ամենատարածված բազմագործոն հիվանդությունները ներառում են՝ ռևմատոիդ արթրիտ, հիպերտոնիա, սրտի իշեմիկ հիվանդություն, շաքարային դիաբետ, լյարդի ցիռոզ, փսորիազ, շիզոֆրենիա և այլն:

Այս հիվանդությունները կազմում են ժառանգական ճանապարհով փոխանցվող պաթոլոգիաների ընդհանուր թվի մոտ 92%-ը։ Տարիքի հետ հիվանդությունների հաճախականությունը մեծանում է։ Մանկության շրջանում հիվանդների թիվը կազմում է առնվազն 10%, իսկ տարեցների մոտ՝ 25-30%:

Մինչ օրս նկարագրված են մի քանի հազար գենետիկ հիվանդություններ, ահա դրանցից մի քանիսի կարճ ցուցակը.

Ամենատարածված գենետիկ հիվանդությունները	Ամենահազվագյուտ գենետիկ հիվանդությունները
Հեմոֆիլիա (արյան մակարդման խանգարում)	Կապգրասի զառանցանք (մարդը կարծում է, որ իր մտերիմներից մեկը փոխարինվել է կլոնով):
Դալտոնիա (գույները տարբերելու անկարողություն)	Քլայն-Լևինի համախտանիշ (չափազանց քնկոտություն, վարքի խանգարումներ)
Կիստիկական ֆիբրոզ (շնչառական ֆունկցիայի խանգարում)	Elephantiasis (ցավոտ մաշկի աճ)
Spina bifida (ողնաշարերը չեն փակվում ողնուղեղի շուրջ)	Ցիցերոն (հոգեբանական խանգարում, անուտելի բաներ ուտելու ցանկություն)
Tay-Sachs հիվանդություն (CNS հիվանդություն)	Ստենդալի համախտանիշ (սրտի արագ բաբախյուն, հալյուցինացիաներ, գիտակցության կորուստ արվեստի գործեր տեսնելիս)
Կլայնֆելտերի համախտանիշ (անդրոգենների անբավարարություն տղամարդկանց մոտ)	Ռոբինի համախտանիշ (դիմածնոտային արատ)
Պրադեր-Վիլի համախտանիշ (ֆիզիկական և ինտելեկտուալ զարգացման հետաձգում, արտաքին տեսքի թերություններ)	Հիպերտրիխոզ (մազերի ավելցուկ աճ)
Ֆենիլկետոնուրիա (ամինաթթուների նյութափոխանակության խանգարում)	Կապույտ մաշկի համախտանիշ (մաշկի կապույտ գույն)

Որոշ գենետիկ հիվանդություններ կարող են հայտնվել բառացիորեն յուրաքանչյուր սերնդի մոտ։ Որպես կանոն, դրանք հայտնվում են ոչ թե երեխաների մոտ, այլ տարիքի հետ։ Ռիսկի գործոնները (վատ միջավայր, սթրես, հորմոնալ անհավասարակշռություն, վատ սնուցում) նպաստում են գենետիկ սխալի դրսևորմանը։ Այդպիսի հիվանդություններից են շաքարախտը, փսորիազը, գիրությունը, հիպերտոնիան, էպիլեպսիան, շիզոֆրենիան, Ալցհեյմերի հիվանդությունը և այլն։

Գենային պաթոլոգիաների ախտորոշում

Ամեն գենետիկ հիվանդություն չէ, որ հայտնաբերվում է մարդու կյանքի առաջին իսկ օրվանից, դրանցից ոմանք արտահայտվում են միայն մի քանի տարի անց. Այս առումով շատ կարևոր է ժամանակին հետազոտություն անցնել գենային պաթոլոգիաների առկայության համար։ Նման ախտորոշումը կարող է իրականացվել ինչպես հղիության պլանավորման փուլում, այնպես էլ երեխա ունենալու ընթացքում:

Կան մի քանի ախտորոշման մեթոդներ.

Կենսաքիմիական վերլուծություն

Թույլ է տալիս բացահայտել հիվանդություններ, որոնք կապված են ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների հետ: Մեթոդը ներառում է մարդու արյան ստուգում, մարմնի այլ կենսաբանական հեղուկների որակական և քանակական ուսումնասիրություն;

Ցիտոգենետիկ մեթոդ

Բացահայտում է գենետիկական հիվանդությունների պատճառները, որոնք կապված են բջջային քրոմոսոմների կազմակերպման խանգարումների հետ.

Մոլեկուլային ցիտոգենետիկ մեթոդ

Ցիտոգենետիկ մեթոդի բարելավված տարբերակ, որը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել նույնիսկ միկրոփոփոխություններն ու քրոմոսոմների ամենափոքր ճեղքերը.

Սինդրոմոլոգիական մեթոդ

Գենետիկ հիվանդությունը շատ դեպքերում կարող է ունենալ նույն ախտանիշները, որոնք կհամընկնեն այլ, ոչ պաթոլոգիական հիվանդությունների դրսևորումների հետ: Մեթոդը կայանում է նրանում, որ գենետիկական հետազոտության և համակարգչային հատուկ ծրագրերի օգնությամբ ախտանիշների ողջ սպեկտրից առանձնացվում են միայն նրանք, որոնք հատուկ մատնանշում են գենետիկական հիվանդությունը։

Մոլեկուլային գենետիկական մեթոդ

Այս պահին դա ամենահուսալին է և ճշգրիտը։ Այն հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մարդու ԴՆԹ-ն և ՌՆԹ-ն և հայտնաբերել նույնիսկ աննշան փոփոխություններ, այդ թվում՝ նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ։ Օգտագործվում է մոնոգեն հիվանդությունների և մուտացիաների ախտորոշման համար։

Ուլտրաձայնային հետազոտություն (ուլտրաձայնային)

Կանանց վերարտադրողական համակարգի հիվանդությունները հայտնաբերելու համար օգտագործվում է կոնքի օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն: Ուլտրաձայնային հետազոտությունն օգտագործվում է նաև պտղի բնածին պաթոլոգիաների և որոշ քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար։

Հայտնի է, որ հղիության առաջին եռամսյակում ինքնաբուխ վիժումների մոտ 60%-ը պայմանավորված է նրանով, որ պտուղը ունեցել է գենետիկական հիվանդություն։ Մայրական օրգանիզմն այսպիսով ազատվում է ոչ կենսունակ սաղմից։ Ժառանգական գենետիկ հիվանդությունները կարող են նաև անպտղության կամ կրկնակի վիժումների պատճառ դառնալ։ Հաճախ կինը ստիպված է լինում բազմաթիվ անորոշ հետազոտություններ անցնել, քանի դեռ չի դիմել գենետոլոգի:

Պտղի մեջ գենետիկ հիվանդության առաջացման լավագույն կանխարգելումը հղիության պլանավորման ընթացքում ծնողների գենետիկական հետազոտությունն է։ Նույնիսկ առողջ լինելով՝ տղամարդը կամ կինը կարող են իրենց գենոտիպում կրել վնասված գենի հատվածներ: Ունիվերսալ գենետիկ թեստը կարող է հայտնաբերել ավելի քան հարյուր հիվանդություններ, որոնք հիմնված են գենային մուտացիաների վրա։ Իմանալով, որ ապագա ծնողներից գոնե մեկը հանդիսանում է այդ խանգարման կրողը, բժիշկը կօգնի ձեզ ընտրել հղիությանը նախապատրաստվելու և այն կառավարելու համապատասխան մարտավարություն: Բանն այն է, որ հղիությանը ուղեկցող գենային փոփոխությունները կարող են անուղղելի վնաս հասցնել պտղի և նույնիսկ սպառնալիք դառնալ մոր կյանքի համար։

Կնոջ հղիության ընթացքում հատուկ ուսումնասիրությունների օգնությամբ երբեմն ախտորոշվում են պտղի գենետիկական հիվանդություններ, որոնք կարող են հարց առաջացնել, թե արդյոք արժե՞ ընդհանրապես շարունակել հղիությունը։ Այս պաթոլոգիաների ախտորոշման ամենավաղ ժամկետը 9-րդ շաբաթն է։ Այս ախտորոշումն իրականացվում է անվտանգ, ոչ ինվազիվ ԴՆԹ թեստի Panorama-ի միջոցով: Թեստը բաղկացած է ապագա մորից երակից արյուն վերցնելուց, պտղի գենետիկական նյութը դրանից մեկուսացնելու մեթոդի կիրառմամբ և քրոմոսոմային անոմալիաների առկայության համար: Հետազոտությունը կարող է բացահայտել այնպիսի աննորմալություններ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը, Պատաուի համախտանիշը, միկրոդելիայի սինդրոմները, սեռական քրոմոսոմների պաթոլոգիաները և մի շարք այլ անոմալիաներ:

Մեծահասակը, գենետիկական թեստեր անցնելուց հետո, կարող է իմանալ գենետիկ հիվանդությունների նկատմամբ իր հակվածության մասին։ Այս դեպքում նա հնարավորություն կունենա դիմելու արդյունավետ կանխարգելիչ միջոցների և կանխարգելելու պաթոլոգիական վիճակի առաջացումը՝ նկատվելով մասնագետի կողմից։

Գենետիկ հիվանդությունների բուժում

Ցանկացած գենետիկ հիվանդություն դժվարություններ է առաջացնում բժշկության համար, հատկապես, որ դրանցից մի քանիսը բավականին դժվար է ախտորոշել։ Հսկայական թվով հիվանդություններ սկզբունքորեն չեն կարող բուժվել՝ Դաունի համախտանիշ, Կլայնֆելտերի համախտանիշ, կիստիկական ֆիբրոզ և այլն։ Նրանցից ոմանք լրջորեն նվազեցնում են մարդու կյանքի տեւողությունը։

Բուժման հիմնական մեթոդները.

• Սիմպտոմատիկ

  Թեթևացնում է ցավ և անհանգստություն պատճառող ախտանիշները, կանխում է հիվանդության առաջընթացը, բայց չի վերացնում դրա պատճառը։

  գենետիկ

  Կիև Յուլիա Կիրիլովնա

  Եթե ​​ունեք.

  • հարցեր առաջացան նախածննդյան ախտորոշման արդյունքների վերաբերյալ.
  • վատ զննման արդյունքներ
  մենք առաջարկում ենք ձեզ գրանցվեք գենետիկի հետ անվճար խորհրդատվության համար*

  *Ռուսաստանի ցանկացած շրջանի բնակիչների համար խորհրդատվությունն իրականացվում է ինտերնետի միջոցով։ Մոսկվայի և Մոսկվայի շրջանի բնակիչների համար հնարավոր է անհատական ​​խորհրդատվություն (ձեզ հետ բերեք անձնագիր և գործող պարտադիր բժշկական ապահովագրության քաղաքականություն)

Այսօր գինեկոլոգները բոլոր կանանց խորհուրդ են տալիս պլանավորել իրենց հղիությունը։ Ի վերջո, այս կերպ կարելի է խուսափել բազմաթիվ ժառանգական հիվանդություններից։ Դա հնարավոր է երկու ամուսինների մանրակրկիտ բժշկական զննությամբ: Ժառանգական հիվանդությունների հետ կապված երկու կետ կա. Առաջինը որոշակի հիվանդությունների նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածությունն է, որն արտահայտվում է երեխայի մեծանալուն զուգահեռ։ Օրինակ՝ շաքարային դիաբետը, որով տառապում է ծնողներից մեկը, երեխաների մոտ կարող է հայտնվել դեռահասության տարիքում, իսկ հիպերտոնիան՝ 30 տարի անց։ Երկրորդ կետը ուղղակի գենետիկ հիվանդություններն են, որոնցով ծնվում է երեխան։ Նրանց մասին կխոսենք այսօր։

Երեխաների մոտ ամենատարածված գենետիկական հիվանդությունները. նկարագրություն

Երեխաների մոտ ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունը Դաունի համախտանիշն է: Այն տեղի է ունենում 700-ից 1-ի դեպքում։ Երեխայի ախտորոշումը դնում է նեոնատոլոգը, երբ նորածինը գտնվում է ծննդատանը։ Դաունի համախտանիշի դեպքում երեխայի կարիոտիպը պարունակում է 47 քրոմոսոմ, այսինքն՝ հավելյալ քրոմոսոմն է հիվանդության պատճառը։ Դուք պետք է իմանաք, որ և՛ աղջիկները, և՛ տղաները հավասարապես ենթակա են այս քրոմոսոմային պաթոլոգիայի: Տեսողականորեն սրանք հատուկ դեմքի արտահայտություն ունեցող երեխաներ են, ովքեր հետ են մնում մտավոր զարգացումից:

Շերեշևսկի-Տերների հիվանդությամբ ավելի հաճախ են հիվանդանում աղջիկները։ Իսկ հիվանդության ախտանշաններն ի հայտ են գալիս 10-12 տարեկանում՝ հիվանդները ցածր հասակ ունեն, գլխի հետևի մազերը ցածր են, իսկ 13-14 տարեկանում նրանք սեռական հասունություն չեն ունենում և չեն ունենում. ունեն ժամանակաշրջաններ. Այդպիսի երեխաներն ունեն թեթեւ մտավոր հետամնացություն։ Այս ժառանգական հիվանդության առաջատար ախտանիշը չափահաս կնոջ մոտ անպտղությունն է։ Այս հիվանդության կարիոտիպը 45 քրոմոսոմ է, այսինքն՝ բացակայում է մեկ քրոմոսոմ։ Շերեշևսկի-Տերների հիվանդության տարածվածությունը 3000-ից 1 դեպք է, իսկ մինչև 145 սանտիմետր հասակ ունեցող աղջիկների մոտ 1000-ից 73 դեպք է։

Կլայնֆելտերի հիվանդությամբ տառապում են միայն արական սեռի ներկայացուցիչները: Այս ախտորոշումը հաստատվում է 16-18 տարեկանում։ Հիվանդության նշաններն են բարձր հասակը (190 սանտիմետր կամ նույնիսկ ավելի բարձր), թեթև մտավոր հետամնացությունը, անհամաչափ երկար ձեռքերը։ Կարիոտիպն այս դեպքում 47 քրոմոսոմ է։ Հասուն տղամարդու համար բնորոշ ախտանիշ անպտղությունն է։ Քլայնֆելտերի հիվանդությունը հանդիպում է 18000 դեպքից 1-ում:

Բավականին հայտնի հիվանդության՝ հեմոֆիլիայի դրսեւորումները սովորաբար նկատվում են տղաների մոտ կյանքի մեկ տարի անց։ Հիմնականում պաթոլոգիայով տառապում են մարդկության ուժեղ կեսի ներկայացուցիչները։ Նրանց մայրերը միայն մուտացիայի կրողներն են։ Արյունահոսության խանգարումները հեմոֆիլիայի հիմնական ախտանիշն են: Սա հաճախ հանգեցնում է հոդերի ծանր վնասների զարգացմանը, օրինակ՝ հեմոռագիկ արթրիտ: Հեմոֆիլիայի դեպքում ցանկացած վնասվածք, որը կտրում է մաշկը, արյունահոսություն է առաջացնում, որը կարող է մահացու լինել տղամարդու համար։

Մեկ այլ ծանր ժառանգական հիվանդություն է կիստոզային ֆիբրոզը: Սովորաբար, մինչև մեկուկես տարեկան երեխաները պետք է ախտորոշվեն այս հիվանդությունը հայտնաբերելու համար: Դրա ախտանշաններն են թոքերի քրոնիկական բորբոքումը՝ դիսպեպտիկ ախտանշաններով՝ փորլուծության տեսքով, որին հաջորդում են փորկապությունը և սրտխառնոցը։ Հիվանդության հաճախականությունը 2500-ից 1 դեպք է։

Հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություններ երեխաների մոտ

Կան նաև գենետիկ հիվանդություններ, որոնց մասին մեզանից շատերը երբեք չեն լսել: Դրանցից մեկը հայտնվում է 5 տարեկանում և կոչվում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա։

Մուտացիայի կրողը մայրն է։ Հիվանդության հիմնական ախտանիշը կմախքի շերտավոր մկանների փոխարինումն է կծկվելու անկարող շարակցական հյուսվածքով։ Նման երեխային կյանքի երկրորդ տասնամյակում ի վերջո կբախվի լիակատար անշարժության ու մահվան հետ: Այսօր Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի արդյունավետ թերապիա չկա՝ չնայած երկար տարիների հետազոտություններին և գենետիկ ինժեներիայի կիրառմանը:

Մեկ այլ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է osteogenesis imperfecta: Սա մկանային-թոքային համակարգի գենետիկ պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է ոսկրային դեֆորմացիայով։ Օստեոգենեզը բնութագրվում է ոսկրային զանգվածի նվազմամբ և փխրունության բարձրացմամբ: Կա ենթադրություն, որ այս պաթոլոգիայի պատճառը կոլագենի նյութափոխանակության բնածին խանգարումն է:

Պրոգերիան բավականին հազվադեպ գենետիկ արատ է, որը հանգեցնում է մարմնի վաղաժամ ծերացմանը: Ամբողջ աշխարհում գրանցվել է պրոգերիայի 52 դեպք։ Մինչեւ վեց ամսական երեխաները ոչնչով չեն տարբերվում իրենց հասակակիցներից: Հետո նրանց մաշկը սկսում է կնճռոտվել։ Մարմինը ցույց է տալիս ծերացման ախտանիշներ. Պրոգերիայով հիվանդ երեխաները սովորաբար չեն ապրում 15 տարեկանից բարձր: Հիվանդությունը պայմանավորված է գենային մուտացիաներով:

Իխտիոզը ժառանգական մաշկային հիվանդություն է, որն առաջանում է որպես դերմատոզ: Իխտիոզը բնութագրվում է կերատինացման խախտմամբ և արտահայտվում է որպես թեփուկներ մաշկի վրա։ Իխտիոզի պատճառը նույնպես գենային մուտացիան է։ Հիվանդությունը հանդիպում է մի դեպքում՝ մի քանի տասնյակ հազարից։

Ցիստինոզը հիվանդություն է, որը կարող է մարդուն քարի վերածել։ Մարդու մարմինը չափազանց շատ ցիստին է կուտակում (ամինաթթու): Այս նյութը վերածվում է բյուրեղների՝ առաջացնելով մարմնի բոլոր բջիջների կարծրացում։ Մարդն աստիճանաբար վերածվում է արձանի։ Որպես կանոն, նման հիվանդները չեն ապրում մինչև իրենց 16-ամյակը տեսնել: Հիվանդության առանձնահատկությունն այն է, որ ուղեղը մնում է անձեռնմխելի։

Կատապլեքսիան հիվանդություն է, որն ունի տարօրինակ ախտանիշներ։ Ամենափոքր սթրեսի, նյարդայնության կամ նյարդային լարվածության դեպքում մարմնի բոլոր մկանները հանկարծակի հանգստանում են, և մարդը կորցնում է գիտակցությունը: Նրա բոլոր փորձառություններն ավարտվում են ուշագնացությամբ։

Մեկ այլ տարօրինակ և հազվագյուտ հիվանդություն է էքստրաբիրամիդային համակարգի համախտանիշը: Հիվանդության երկրորդ անունը Սուրբ Վիտուսի պարն է։ Նրա հարձակումները հանկարծակի են անցնում մարդուն. նրա վերջույթները և դեմքի մկանները կծկվում են: Քանի որ այն զարգանում է, extrapyramidal համակարգի սինդրոմը փոփոխություններ է առաջացնում հոգեկանում և թուլացնում միտքը: Այս հիվանդությունն անբուժելի է։

Ակրոմեգալիան այլ անուն ունի՝ գիգանտիզմ։ Հիվանդությունը բնութագրվում է մարդու բարձր հասակով: Հիվանդությունը պայմանավորված է աճի հորմոնի սոմատոտրոպինի ավելցուկ արտադրությամբ։ Հիվանդը միշտ տառապում է գլխացավերից և քնկոտությունից։ Ակրոմեգալիան այսօր նույնպես չունի արդյունավետ բուժում։

Այս բոլոր գենետիկ հիվանդությունները դժվար է բուժվում, իսկ ավելի հաճախ դրանք լիովին անբուժելի են։

Ինչպես բացահայտել երեխայի գենետիկական հիվանդությունը

Ժամանակակից բժշկության մակարդակը հնարավորություն է տալիս կանխել գենետիկ պաթոլոգիաները։ Դրա համար հղի կանանց առաջարկվում է անցնել մի շարք հետազոտություններ՝ որոշելու ժառանգականությունն ու հնարավոր ռիսկերը: Պարզ բառերով ասած՝ գենետիկական թեստեր են արվում՝ բացահայտելու ապագա երեխայի հակվածությունը ժառանգական հիվանդությունների նկատմամբ։ Ցավոք, վիճակագրությունը գրանցում է նորածին երեխաների գենետիկական աննորմալությունների աճ: Իսկ պրակտիկան ցույց է տալիս, որ գենետիկ հիվանդություններից շատերից կարելի է խուսափել՝ դրանք բուժելով մինչև հղիությունը կամ ընդհատելով պաթոլոգիական հղիությունը:

Բժիշկներն ընդգծում են, որ ապագա ծնողների համար իդեալական տարբերակը հղիության պլանավորման փուլում գենետիկական հիվանդությունների թեստն է։

Այս կերպ գնահատվում է ապագա երեխային ժառանգական խանգարումներ փոխանցելու վտանգը։ Դրա համար հղիություն պլանավորող զույգին խորհուրդ է տրվում դիմել գենետոլոգի: Միայն ապագա ծնողների ԴՆԹ-ն է թույլ տալիս գնահատել գենետիկ հիվանդություններով երեխաներ ծնվելու ռիսկերը։ Այս կերպ կանխատեսվում է չծնված երեխայի ընդհանուր առողջությունը։

Գենետիկական անալիզի անկասկած առավելությունն այն է, որ այն կարող է նույնիսկ կանխել վիժումը: Բայց, ցավոք, վիճակագրության համաձայն, կանայք վիժումից հետո ամենից հաճախ դիմում են գենետիկական թեստավորման։

Ինչն է ազդում անառողջ երեխաների ծննդյան վրա

Այսպիսով, գենետիկական թեստերը թույլ են տալիս գնահատել անառողջ երեխաներ ունենալու ռիսկերը։ Այսինքն՝ գենետիկը կարող է փաստել, որ, օրինակ, Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը 50-ից 50 է։ Ի՞նչ գործոններ են ազդում ապագա երեխայի առողջության վրա։ Ահա դրանք.

1. Ծնողների տարիքը. Տարիքի հետ գենետիկ բջիջներն ավելի ու ավելի շատ «վնասներ» են կուտակում։ Սա նշանակում է, որ որքան մեծ են հայրն ու մայրը, այնքան մեծ է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը։
2. Ծնողների սերտ հարաբերություններ. Ե՛վ առաջին, և՛ երկրորդ զարմիկները ավելի հավանական է, որ կրեն նույն հիվանդ գեները:
3. Ծնողների կամ անմիջական հարազատների մոտ հիվանդ երեխաների ծնունդը մեծացնում է գենետիկ հիվանդություններով մեկ այլ երեխա ունենալու հավանականությունը։
4. Ընտանեկան բնույթի քրոնիկ հիվանդություններ. Եթե ​​և՛ հայրը, և՛ մայրը տառապում են, օրինակ, ցրված սկլերոզով, ապա հավանականությունը, որ հիվանդությունը կազդի ապագա երեխայի վրա, շատ մեծ է:
5. Ծնողների պատկանելությունը որոշակի էթնիկ խմբերի. Օրինակ, Գաուչերի հիվանդությունը, որն արտահայտվում է ոսկրածուծի վնասվածքով և դեմենցիայով, ավելի տարածված է աշքենազի հրեաների մոտ, Վիլսոնի հիվանդությունը՝ Միջերկրական ծովի ժողովուրդների մոտ։
6. Անբարենպաստ արտաքին միջավայր. Եթե ​​ապագա ծնողները ապրում են քիմիական գործարանի, ատոմակայանի կամ տիեզերակայանի մոտ, ապա աղտոտված ջուրն ու օդը նպաստում են երեխաների գենային մուտացիաներին:
7. Ծնողներից մեկի ճառագայթման ազդեցությունը նույնպես մեծացնում է գենային մուտացիաների վտանգը:

Այնպես որ, այսօր ապագա ծնողներն ունեն բոլոր հնարավորություններն ու հնարավորությունները խուսափելու հիվանդ երեխաների ծնունդից։ Հղիության և դրա պլանավորման նկատմամբ պատասխանատու վերաբերմունքը թույլ կտա լիովին զգալ մայրության և հայրության բերկրանքը:

Հատկապես Դիանա Ռուդենկոյի համար

Ժառանգական հիվանդություններմանկաբույժներ, նյարդաբաններ, էնդոկրինոլոգներ

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Բոլոր բաժինները Ժառանգական հիվանդություններ Արտակարգ իրավիճակներ Աչքի հիվանդություններ Մանկական հիվանդություններ Տղամարդկանց հիվանդություններ Վեներական հիվանդություններ Կանանց հիվանդություններ Մաշկային հիվանդություններ Վարակիչ հիվանդություններ Նյարդային հիվանդություններ Ռևմատիկ հիվանդություններ Ուրոլոգիական հիվանդություններ Էնդոկրին հիվանդություններ Իմունային հիվանդություն Ատամնաբուժական հիվանդություններ Արյան հիվանդություններ Կրծքագեղձի հիվանդություններ ODS հիվանդություններ և վնասվածքներ Շնչառական հիվանդություններ Մարսողական համակարգի հիվանդություններ Սրտի և արյան անոթների հիվանդություններ Հաստ աղիքի հիվանդություններ Ականջի, կոկորդի, քթի հիվանդություններ Թմրամիջոցների հետ կապված խնդիրներ Հոգեկան խանգարումներ Խոսքի խանգարումներ Կոսմետիկ խնդիրներ Էսթետիկ խնդիրներ

Ժառանգական հիվանդություններ- գենետիկական ապարատի պաթոլոգիական փոփոխություններով պայմանավորված մարդու հիվանդությունների մեծ խումբ: Ներկայումս հայտնի է ժառանգական փոխանցման մեխանիզմով ավելի քան 6 հազար սինդրոմ, և դրանց ընդհանուր հաճախականությունը բնակչության շրջանում տատանվում է 0,2-ից 4%: Որոշ գենետիկ հիվանդություններ ունեն հատուկ էթնիկ և աշխարհագրական տարածվածություն, իսկ մյուսները նույն հաճախականությամբ են հանդիպում ամբողջ աշխարհում: Ժառանգական հիվանդությունների ուսումնասիրությունն առաջին հերթին բժշկական գենետիկայի պարտականությունն է, սակայն գրեթե ցանկացած բժիշկ մասնագետ կարող է հանդիպել նման պաթոլոգիայի՝ մանկաբույժներ, նյարդաբաններ, էնդոկրինոլոգներ, արյունաբաններ, թերապևտներ և այլն:

Ժառանգական հիվանդությունները պետք է տարբերել բնածին և ընտանեկան պաթոլոգիաներից։ Բնածին հիվանդությունների պատճառ կարող են լինել ոչ միայն գենետիկական գործոնները, այլև զարգացող պտղի վրա ազդող անբարենպաստ էկզոգեն գործոնները (քիմիական և դեղորայքային միացություններ, իոնացնող ճառագայթում, ներարգանդային վարակներ և այլն): Միևնույն ժամանակ, ոչ բոլոր ժառանգական հիվանդություններն են հայտնվում ծնվելուց անմիջապես հետո. օրինակ, Հանթինգթոնի խորեայի նշաններն առաջին անգամ ի հայտ են գալիս 40 տարեկանից բարձր տարիքում: Ժառանգական և ընտանեկան պաթոլոգիայի տարբերությունն այն է, որ վերջինս կարող է կապված լինել ոչ թե գենետիկական, այլ սոցիալական, առօրյա կամ մասնագիտական ​​որոշիչ գործոնների հետ։

Ժառանգական հիվանդությունների առաջացումը պայմանավորված է մուտացիաներով՝ անհատի գենետիկական հատկությունների հանկարծակի փոփոխություններով, ինչը հանգեցնում է նոր, անսովոր հատկանիշների ի հայտ գալուն: Եթե ​​մուտացիաները ազդում են առանձին քրոմոսոմների վրա՝ փոխելով դրանց կառուցվածքը (կորստի, ձեռքբերման, առանձին հատվածների դիրքի փոփոխության պատճառով) կամ դրանց թիվը, ապա այդպիսի հիվանդությունները դասակարգվում են որպես քրոմոսոմային։ Ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիաներն են Դաունի համախտանիշը (տրիզոմիա 21), Էդվարդսի համախտանիշը (տրիզոմիա 18), Կլայնֆելտերի համախտանիշը (տղամարդկանց մոտ X քրոմոսոմի պոլիսոմիա), «կատվի լացի» համախտանիշը և այլն։

Գենային հիվանդությունների շարքին են պատկանում ժառանգական հիվանդությունները, որոնք առաջանում են գենային մակարդակի մուտացիաներով։ Դրանք կարող են լինել մոնոգեն (առաջանում են առանձին գեների մուտացիայով կամ բացակայությամբ) կամ բազմածին (առաջանում են բազմաթիվ գեների փոփոխություններով): Մոնոգեն հիվանդությունների շարքում առանձնանում են ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակի պաթոլոգիաները (Մարֆանի համախտանիշ, աթերոսկլերոզ, հիպերտոնիա, շաքարային դիաբետ, ստամոքսի և տասներկումատնյա աղիքի խոցեր, ալերգիկ պաթոլոգիա):

Ժառանգական հիվանդությունները կարող են ի հայտ գալ ինչպես երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո, այնպես էլ կյանքի տարբեր փուլերում։ Դրանցից մի քանիսն ունեն անբարենպաստ կանխատեսում և հանգեցնում են վաղ մահվան, իսկ մյուսներն էապես չեն ազդում կյանքի տեւողության կամ նույնիսկ որակի վրա։ Պտղի ժառանգական պաթոլոգիայի ամենածանր ձևերն առաջացնում են ինքնաբուխ աբորտ կամ ուղեկցվում են մահացած ծննդաբերությամբ։

Բժշկության զարգացման առաջընթացի շնորհիվ այսօր մոտ հազար ժառանգական հիվանդություններ կարելի է հայտնաբերել նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներով նույնիսկ մինչև երեխայի ծնունդը։ Վերջիններս ներառում են I (10-14 շաբաթական) և II (16-20 շաբաթական) եռամսյակների ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական սկրինինգ, որոնք իրականացվում են առանց բացառության բոլոր հղիների: Բացի այդ, եթե կան լրացուցիչ ցուցումներ, կարող են առաջարկվել ինվազիվ պրոցեդուրաներ՝ քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա, ամնիոցենտեզ, կորդոցենտեզ: Եթե ​​արժանահավատորեն հաստատված է ծանր ժառանգական պաթոլոգիայի փաստը, ապա կնոջը առաջարկվում է արհեստականորեն դադարեցնել հղիությունը բժշկական պատճառներով։

Բոլոր նորածիններն իրենց կյանքի առաջին օրերին ենթարկվում են նաև ժառանգական և բնածին մետաբոլիկ հիվանդությունների (ֆենիլկետոնուրիա, ադրենոգենիտալ համախտանիշ, մակերիկամի բնածին հիպերպլազիա, գալակտոզեմիա, կիստոզային ֆիբրոզ) հետազոտության: Այլ ժառանգական հիվանդություններ, որոնք չեն ճանաչվել երեխայի ծնվելուց առաջ կամ անմիջապես հետո, կարող են հայտնաբերվել ցիտոգենետիկ, մոլեկուլային գենետիկական և կենսաքիմիական հետազոտության մեթոդներով:

Ցավոք, ժառանգական հիվանդությունների ամբողջական բուժումը ներկայումս հնարավոր չէ: Միևնույն ժամանակ, գենետիկ պաթոլոգիայի որոշ ձևերով կարելի է հասնել կյանքի զգալի երկարացման և դրա ընդունելի որակի ապահովման։ Ժառանգական հիվանդությունների բուժման ժամանակ կիրառվում է պաթոգենետիկ և սիմպտոմատիկ թերապիա։ Բուժման պաթոգենետիկ մոտեցումը ներառում է փոխարինող թերապիա (օրինակ՝ արյան մակարդման գործոններով հեմոֆիլիայի դեպքում), ֆենիլկետոնուրիայի, գալակտոզեմիայի, թխկու օշարակի հիվանդության համար որոշ սուբստրատների օգտագործման սահմանափակում, բացակայող ֆերմենտի կամ հորմոնի պակասի լրացում և այլն: Սիմպտոմատիկ թերապիան ներառում է. դեղերի լայն շրջանակի օգտագործումը, ֆիզիոթերապիան, վերականգնողական դասընթացները (մերսում, վարժություն թերապիա): Վաղ մանկությունից գենետիկ պաթոլոգիայով շատ հիվանդներ կարիք ունեն ուղղիչ և զարգացման դասերի լոգոպաթոլոգի և լոգոպեդի մոտ:

Ժառանգական հիվանդությունների վիրաբուժական բուժման հնարավորությունները կրճատվում են հիմնականում զարգացման ծանր արատների վերացմանը, որոնք խանգարում են մարմնի բնականոն գործունեությանը (օրինակ՝ սրտի բնածին արատների շտկում, շրթունքների և քիմքի ճեղքվածք, հիպոսպադիա և այլն): Ժառանգական հիվանդությունների գենային թերապիան դեռևս բավականին փորձնական բնույթ ունի և դեռ հեռու է գործնական բժշկության մեջ լայն կիրառությունից:

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման հիմնական ուղղությունը բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն է։ Փորձառու գենետիկները կխորհրդակցեն ամուսնական զույգի հետ, կկանխատեսեն ժառանգական պաթոլոգիա ունեցող սերունդ ունենալու վտանգը և մասնագիտական ​​օգնություն կցուցաբերեն երեխա ունենալու վերաբերյալ որոշում կայացնելու հարցում։

Ժառանգական հիվանդություններմանկաբույժներ, նյարդաբաններ, էնդոկրինոլոգներ

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Բոլոր բաժինները Ժառանգական հիվանդություններ Արտակարգ իրավիճակներ Աչքի հիվանդություններ Մանկական հիվանդություններ Տղամարդկանց հիվանդություններ Վեներական հիվանդություններ Կանանց հիվանդություններ Մաշկային հիվանդություններ Վարակիչ հիվանդություններ Նյարդային հիվանդություններ Ռևմատիկ հիվանդություններ Ուրոլոգիական հիվանդություններ Էնդոկրին հիվանդություններ Իմունային հիվանդություն Ատամնաբուժական հիվանդություններ Արյան հիվանդություններ Կրծքագեղձի հիվանդություններ ODS հիվանդություններ և վնասվածքներ Շնչառական հիվանդություններ Մարսողական համակարգի հիվանդություններ Սրտի և արյան անոթների հիվանդություններ Հաստ աղիքի հիվանդություններ Ականջի, կոկորդի, քթի հիվանդություններ Թմրամիջոցների հետ կապված խնդիրներ Հոգեկան խանգարումներ Խոսքի խանգարումներ Կոսմետիկ խնդիրներ Էսթետիկ խնդիրներ

Ժառանգական հիվանդություններ- գենետիկական ապարատի պաթոլոգիական փոփոխություններով պայմանավորված մարդու հիվանդությունների մեծ խումբ: Ներկայումս հայտնի է ժառանգական փոխանցման մեխանիզմով ավելի քան 6 հազար սինդրոմ, և դրանց ընդհանուր հաճախականությունը բնակչության շրջանում տատանվում է 0,2-ից 4%: Որոշ գենետիկ հիվանդություններ ունեն հատուկ էթնիկ և աշխարհագրական տարածվածություն, իսկ մյուսները նույն հաճախականությամբ են հանդիպում ամբողջ աշխարհում: Ժառանգական հիվանդությունների ուսումնասիրությունն առաջին հերթին բժշկական գենետիկայի պարտականությունն է, սակայն գրեթե ցանկացած բժիշկ մասնագետ կարող է հանդիպել նման պաթոլոգիայի՝ մանկաբույժներ, նյարդաբաններ, էնդոկրինոլոգներ, արյունաբաններ, թերապևտներ և այլն:

Ժառանգական հիվանդությունները պետք է տարբերել բնածին և ընտանեկան պաթոլոգիաներից։ Բնածին հիվանդությունների պատճառ կարող են լինել ոչ միայն գենետիկական գործոնները, այլև զարգացող պտղի վրա ազդող անբարենպաստ էկզոգեն գործոնները (քիմիական և դեղորայքային միացություններ, իոնացնող ճառագայթում, ներարգանդային վարակներ և այլն): Միևնույն ժամանակ, ոչ բոլոր ժառանգական հիվանդություններն են հայտնվում ծնվելուց անմիջապես հետո. օրինակ, Հանթինգթոնի խորեայի նշաններն առաջին անգամ ի հայտ են գալիս 40 տարեկանից բարձր տարիքում: Ժառանգական և ընտանեկան պաթոլոգիայի տարբերությունն այն է, որ վերջինս կարող է կապված լինել ոչ թե գենետիկական, այլ սոցիալական, առօրյա կամ մասնագիտական ​​որոշիչ գործոնների հետ։

Ժառանգական հիվանդությունների առաջացումը պայմանավորված է մուտացիաներով՝ անհատի գենետիկական հատկությունների հանկարծակի փոփոխություններով, ինչը հանգեցնում է նոր, անսովոր հատկանիշների ի հայտ գալուն: Եթե ​​մուտացիաները ազդում են առանձին քրոմոսոմների վրա՝ փոխելով դրանց կառուցվածքը (կորստի, ձեռքբերման, առանձին հատվածների դիրքի փոփոխության պատճառով) կամ դրանց թիվը, ապա այդպիսի հիվանդությունները դասակարգվում են որպես քրոմոսոմային։ Ամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիաները տասներկումատնյա աղիքի և ալերգիկ պաթոլոգիաներն են:

Ժառանգական հիվանդությունները կարող են ի հայտ գալ ինչպես երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո, այնպես էլ կյանքի տարբեր փուլերում։ Դրանցից մի քանիսն ունեն անբարենպաստ կանխատեսում և հանգեցնում են վաղ մահվան, իսկ մյուսներն էապես չեն ազդում կյանքի տեւողության կամ նույնիսկ որակի վրա։ Պտղի ժառանգական պաթոլոգիայի ամենածանր ձևերն առաջացնում են ինքնաբուխ աբորտ կամ ուղեկցվում են մահացած ծննդաբերությամբ։

Բժշկության զարգացման առաջընթացի շնորհիվ այսօր մոտ հազար ժառանգական հիվանդություններ կարելի է հայտնաբերել նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներով նույնիսկ մինչև երեխայի ծնունդը։ Վերջիններս ներառում են I (10-14 շաբաթական) և II (16-20 շաբաթական) եռամսյակների ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական սկրինինգ, որոնք իրականացվում են առանց բացառության բոլոր հղիների: Բացի այդ, եթե կան լրացուցիչ ցուցումներ, կարող են առաջարկվել ինվազիվ պրոցեդուրաներ՝ քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա, ամնիոցենտեզ, կորդոցենտեզ: Եթե ​​արժանահավատորեն հաստատված է ծանր ժառանգական պաթոլոգիայի փաստը, ապա կնոջը առաջարկվում է արհեստականորեն դադարեցնել հղիությունը բժշկական պատճառներով։

Բոլոր նորածիններն իրենց կյանքի առաջին օրերին ենթարկվում են նաև ժառանգական և բնածին մետաբոլիկ հիվանդությունների (ֆենիլկետոնուրիա, ադրենոգենիտալ համախտանիշ, մակերիկամի բնածին հիպերպլազիա, գալակտոզեմիա, կիստոզային ֆիբրոզ) հետազոտության: Այլ ժառանգական հիվանդություններ, որոնք չեն ճանաչվել երեխայի ծնվելուց առաջ կամ անմիջապես հետո, կարող են հայտնաբերվել ցիտոգենետիկ, մոլեկուլային գենետիկական և կենսաքիմիական հետազոտության մեթոդներով:

Ցավոք, ժառանգական հիվանդությունների ամբողջական բուժումը ներկայումս հնարավոր չէ: Միևնույն ժամանակ, գենետիկ պաթոլոգիայի որոշ ձևերով կարելի է հասնել կյանքի զգալի երկարացման և դրա ընդունելի որակի ապահովման։ Ժառանգական հիվանդությունների բուժման ժամանակ կիրառվում է պաթոգենետիկ և սիմպտոմատիկ թերապիա։ Բուժման պաթոգենետիկ մոտեցումը ներառում է փոխարինող թերապիա (օրինակ՝ արյան մակարդման գործոններով հեմոֆիլիայի դեպքում), ֆենիլկետոնուրիայի, գալակտոզեմիայի, թխկու օշարակի հիվանդության համար որոշ սուբստրատների օգտագործման սահմանափակում, բացակայող ֆերմենտի կամ հորմոնի պակասի լրացում և այլն: Սիմպտոմատիկ թերապիան ներառում է. դեղերի լայն շրջանակի օգտագործումը, ֆիզիոթերապիան, վերականգնողական դասընթացները (մերսում, վարժություն թերապիա): Վաղ մանկությունից գենետիկ պաթոլոգիայով շատ հիվանդներ կարիք ունեն ուղղիչ և զարգացման դասերի լոգոպաթոլոգի և լոգոպեդի մոտ:

Ժառանգական հիվանդությունների վիրաբուժական բուժման հնարավորությունները կրճատվում են հիմնականում զարգացման ծանր արատների վերացմանը, որոնք խանգարում են մարմնի բնականոն գործունեությանը (օրինակ՝ սրտի բնածին արատների շտկում, շրթունքների և քիմքի ճեղքվածք, հիպոսպադիա և այլն): Ժառանգական հիվանդությունների գենային թերապիան դեռևս բավականին փորձնական բնույթ ունի և դեռ հեռու է գործնական բժշկության մեջ լայն կիրառությունից:

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման հիմնական ուղղությունը բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունն է։ Փորձառու գենետիկները կխորհրդակցեն ամուսնական զույգի հետ, կկանխատեսեն ժառանգական պաթոլոգիա ունեցող սերունդ ունենալու վտանգը և մասնագիտական ​​օգնություն կցուցաբերեն երեխա ունենալու վերաբերյալ որոշում կայացնելու հարցում։