Երեխաներ, որոնց չի կարելի գրկել. Epidermolysis bullosa. ձևերը և բուժումը

Երևի սենյակում ոչ մի մարդ չկար,

ով առաջին րոպեներից չէր սկսի լաց լինել.

Այս երեխաներին անվանում են «բատերֆլայ երեխաներ»։ Գեղեցիկ անվան հետևում անմարդկային ցավ է թաքնված։

Էպիդերմոլիզ բուլոզա կոչվող հիվանդության մասին քիչ բան է հայտնի: Հազվադեպ գենետիկ մուտացիաներառաջացնում են բշտիկների առաջացում փոքր երեխաների մաշկի վրա, և դրանց ցանկացած հպում առաջացնում է անտանելի ցավ: Մայրիկը նույնիսկ չի կարող գրկել իր երեխային. Հիվանդությունը ներկայումս անբուժելի է, սակայն պատշաճ խնամքի դեպքում հնարավոր է թեթևացնել երեխայի տառապանքը։

Ալեքսեյ Ագրանովիչի թիմի բեմադրած «Թիթեռի էֆեկտը» բեմադրությունը երբեք չի մոռացվի Վսևոլոդ Մեյերհոլդի թատերական կենտրոնի դահլիճում ներկաների կողմից։ Ամբողջ գործողությունը տեղի է ունեցել փշալարերի ներսում. ահա թե ինչպես են աշխարհը ապրում «բատերֆլայ երեխաները»։ Էկրանին երեք մարդու պրոյեկցիաներ են՝ պաշտոնյա, բժիշկ և հայր։ Առաջին երկուսը հանգիստ և հեռվից պնդում են, որ իրենք արդեն բավական աշխատանք ունեն և ոչինչ անել չեն կարող։ Հայրը, ով լքել է իր ընտանիքը (ըստ վիճակագրության՝ ամենից հաճախ այդպես է լինում) էկրանից հարցնում է. «Կարո՞ղ ես համբուրել կնոջդ, երբ պատի հետևում երեխան ոչ մի վայրկյան չի դադարում բղավել ցավից»։ Եվ այս ֆոնի վրա՝ մեկ այլ տեսանյութ, ռուս հայտնի դերասանուհիները Ինգեբորգա Դապկունայտից մինչև Դարիա Մորոզը բարձրաձայն կարդում էին իրենց մայրերի նամակները։ Հավանաբար, դժոխքի ինը շրջանները ոչինչ են իրենց կյանքի մեկ օրվա համեմատ: Ինչը նրանք չեն զգացել. ինչպես էին երեխաները գոռում, երբ կենդանի պատռում էին նրանց մաշկը, ինչպես չէին կարողանում գտնել կամ թույլ տալ ճիշտ դեղամիջոց, թե ինչպես անորակ բժիշկները երեխաներին դարձրեցին համարյա հաշմանդամներ... Բայց, չնայած ամեն ինչին, այս զարմանահրաշ կանայք ասում են, որ եթե նույնիսկ հղիությունից առաջ ամեն ինչ իմանային, կյանքում երբեք չէին հրաժարվի երեխաներից։

Լուսանկարը Jan Coomans

Դերասան Վադիմ Դեմչոգը, ով խաղում է երեխաներին, բեմադրության վերջում կծկվել է և կամացուկ հարցնում. «Ինչո՞ւ ենք մենք այստեղ... Ավելի լավ չէ՞ր չապրեինք և չծնվեինք։ » Պատասխանը բացասական է՝ ինչ էլ որ լինի, կյանքի ծարավը միշտ ապրում է ամենահիվանդ մարմնում։ «Ես զրուցել եմ «Բելա» հիմնադրամի մարդկանց հետ, որն օգնում է հիվանդ երեխաներին: Եվ նրանք ասացին, որ այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները, չգիտեմ ինչու, նրանք բոլորը շատ դրական են, կենսուրախ և կենսուրախ»,- մեզ հետ զրույցում ասաց դերասանուհի Դարիա Մորոզը։

Շատ եմ ուզում, որ այս ներկայացումը ընդգրկվի մշտական ​​երգացանկում։ Որպեսզի հնարավորինս շատ ավելի շատ մարդգիտեր այս հիվանդության մասին (վատ տեղեկացվածությունը հիմնական խնդիրներից մեկն է. բժիշկները հազվադեպ են իմանում, թե ինչպես ախտորոշել. ճիշտ ախտորոշումԵվ ոչ պատշաճ բուժումբերել անտանելի տառապանք): Եվ նաև, որ գոնե մի վայրկյան մոռանանք մեր և մեր խնդիրների մասին։ Իսկ հաջորդ անգամ ե՞րբ են բողոքում մաշկի խնդիրներից ու գտնելու անկարողությունից լավ կոսմետոլոգ, հիշեց այս երեխաները։ Եվ որ տաղանդավոր մասնագետների մեծ մասը գնում է կոսմետոլոգիա, քանի որ այնտեղ կարելի է մեծ գումարներ վաստակել։ Մինչդեռ էպիդերմոլիզի բուլոզայի բուժումը դեռևս չի հայտնաբերվել:

Պետությունը գրեթե չի զբաղվում այս երեխաների խնդրով. միայն վերջերս էպիդերմոլիզ բուլոզան ներառվել է հիվանդությունների ռեգիստրում։ Բայց Ռուսաստանում կա «Բելա» հիմնադրամը, որն օգնում է «թիթեռ երեխաներին»: Նրա աշխատանքին աջակցել են բազմաթիվ դերասանուհիներ, հասարակական գործիչներ և Omega ընկերությունը։

Դերասանուհի և «Բելա» հիմնադրամի հոգաբարձուների խորհրդի ղեկավար Քսենիա Ռապոպորտը.

«Երբ «Բելա» հիմնադրամը դիմեց ինձ՝ հիվանդ երեխաների համար հեքիաթ հնչեցնելու խնդրանքով, ես համաձայնեցի, և հիմնադրամի ներկայացուցիչը եկավ ինձ մոտ՝ վարելով շատ թանկարժեք մեքենա: Ես անմիջապես զգուշացա, թե դա ինչ ֆոնդ է երեխաներին օգնելու համար, և նա նայեց ինձ և ասաց. անցյալ կյանք« Ջուլիան շատ երջանիկ, շատ բարեկեցիկ կյանք է ունեցել։ Ու ծնվեց երեխա՝ էպիդերմոլիզ բուլոզայով հիվանդ... Ես նույնիսկ չգիտեի, որ կա այս անհույս ցավերի աշխարհը, որտեղ բժիշկները նշանակում են կալիումի պերմանգանատ և փայլուն կանաչ՝ հիվանդության մասին ոչինչ չգիտենալով և առաջին ամիսներին անտանելի են պատճառում։ տառապանք, այնպես որ մաշկը գրեթե ամբողջությամբ կեղևվում է: Երբ ես սկսեցի լաց լինել, Յուլիան ասաց. «Ինչ ես խոսում, ես դեռ շատ ունեմ լավ վիճակ, իմ երեխան, ով այդ տարիքում մեր երկրում միակն է, որ եղունգ ունի»։ Անկախ նրանից, թե որքան սարսափելի է դա գիտակցելը, Յուլիայի պատմությունը ուրախ պատմություն է: Ինչպե՞ս կարող է նա այսպիսին լինել: նմանատիպ իրավիճակ. Որոշ երեխաներ միայն իրենց գլխին մաշկ ունեն, մյուսները պատշաճ գումար չունեն սոուսներև վիրակապեր, մյուսները տեղեկություն չունեն, թե սա ինչ հիվանդություն է և ինչ անել: Մեր հաշվարկներով՝ Ռուսաստանում մոտ 4000 երեխա ունի այս հիվանդությունը, մինչ այժմ մենք հայտնաբերել ենք միայն 200-ը։ Բայց մենք իսկապես հույս ունենք, որ բոլորին կհայտնաբերենք։

Եվ վերջապես ես ձեզ կասեմ լավ պատմությունԵրբ փոխնակ մայրը ծնեց երկու երեխա՝ մեկը առողջ էր, մյուսը հիվանդ էր էպիդերմոլիզ բուլոզայով: Ծնողները որոշել են տուն տանել միայն առողջներին։ Անտոնը հայտնվեց մանկատանը և ողջ մնալու հնարավորություն չուներ։ Բայց հետո ճակատագիրը միջամտեց՝ Անտոնին որդեգրել են ամերիկացի ամուսիններ, այսօր տղան ապրում է նրանց հետ, ունի եղբայր, ով, ինչպես պարզվեց, ծնվել է նրա հետ նույն տարում և նույն օրը։ Վերջերս մեզ ուղարկեցին նրա լուսանկարները, որոնցում նա շատ երջանիկ և գրեթե առողջ տեսք ունի»։

Հասարակական գործիչ Վալերի Պանյուշկին.

«Ես սկսեցի սոցիալական գործունեությունօգնել երեխաներին մոտ 15 տարի առաջ: Սարսափելի է հիշելը, բայց այն ժամանակ անհնար էր ֆինանսավորում գտնել երեխաների համար, ովքեր ունեցել են անբուժելի հիվանդություն. Մարդիկ պարզապես չէին ցանկանում իրենց ժամանակն ու գումարը վատնել այն մարդկանց վրա, ում հնարավոր չէր օգնել։ Նրանք դա չասացին իմ դեմքին, բայց ամեն ինչ արդեն պարզ էր: Այսօր, փառք Աստծո, իրավիճակ է փոխվել, բարեգործության եկած մարդիկ են փոխվել։ Այսօր մենք հասկանում ենք՝ այո, այս երեխաներին փրկել չի կարելի, բայց դա չի նշանակում, որ նրանց չի կարելի օգնել»։

Դերասանուհի Դարիա Մորոզ.

«Լեշա Ագրանովիչը՝ Վիկա Տոլստոգանովայի ամուսինը, զանգահարեց ինձ և ասաց, որ Քսենիա Ռապոպորտը դարձել է «Բելա» հիմնադրամի հոգաբարձուների խորհրդի ղեկավարը, որն օգնում է էպիդերմոլիզի բուլոզա ունեցող երեխաներին։ Սա սարսափելի հիվանդություն, դասակարգված որպես հազվագյուտ, որը մեր երկրում պատշաճ կերպով չի ուսումնասիրվել՝ երբ երեխայի մաշկը կտրվում է... Հիվանդությունը հազվադեպ է և անբուժելի։ Նա խնդրեց մասնակցել հիմնադրամի միջոցառմանը. նա պետք է գար երեկո և բեմից կարդա այս երեխաների մայրերի նամակները: Ես համաձայնեցի։ Բնականաբար։

Չնայած սա գենետիկ հիվանդությունՀազվադեպ, պետությունը ոչ մի արտոնություն չի տրամադրում մայրերին իրենց հիվանդ երեխաների համար, այս հիվանդությունը ուսումնասիրված չէ, այն բուժող դեղամիջոց չկա։ Գերմանիայում կան հիվանդանոցներ, որտեղ կարող են պատշաճ խնամք ցուցաբերել հիվանդ երեխաներին, իսկ մեզ մոտ պետությունը աչք է փակում այս հիվանդության և մի շարք այլ հազվագյուտ հիվանդությունների վրա։

Հասա երեկոյին, և երբ կարդացինք այս մայրերի նամակները, սիրտս պատռվեց ցավից։ Այս խեղճ կանայք, որոնք հաճախ լքված են իրենց ամուսիններից, փախել են՝ չկարողանալով մասնակցել, տեսնելու երեխաների տառապանքը... Չէ՞ որ մանուկներին չի կարելի նույնիսկ վերցնել, համբուրել, շոյել, նրանց մաշկը անմիջապես պոկվում է։ Այս հիվանդությունը կոչվում է նաև թիթեռի էֆեկտ։ Սարսափելի է։ Ինչպե՞ս կարող ենք օգնել: Որպես լրատվամիջոցների մարդիկ, մենք կարող ենք խոսել և գրել այս մասին, ուշադրություն հրավիրել այս խնդրի վրա, որպեսզի հասնենք մարդկանց և պետության մասնակցությանը այս ընտանիքների կյանքում։ Անհրաժեշտ է օգնություն հագնվելու համար, մայրերին սովորեցնելու, թե ինչպես խնամել այս երեխաներին, ինչպես հոգեբանորեն հաղթահարել այս իրավիճակում: Հիմնադրամը հնարավորինս աջակցում է այս երեխաներին։ Հիմա, հուսով եմ, այս երեխաների համար հիվանդանոցում բաժանմունք կստեղծվի։ «Գտնվել են ակտիվիստ բժիշկներ, ովքեր պատրաստ են ուսումնասիրել այս հիվանդությունը և բուժել այն»։

Յուլիա Թաթարսկայա (Օմեգա).

Ստեֆան Պետեր (Swatch Group), Յուլիա Տատարսկայա (Օմեգա), Քսենիա Ռապոպորտ և Անդրեյ Եվդոկիմով (Օմեգա)

«Անցյալ տարի Քսենիան դարձավ «Օմեգա» ապրանքանիշի ընկեր Ռուսաստանում: Քանի որ մենք, որպես ընկերություն, աջակցում ենք մի շարք սոցիալական նախագծերի, Քսենիան դիմեց մեզ՝ խնդրանքով աջակցել «Բելա» հիմնադրամին՝ ռուսական ստորաբաժանմանը։ բարեգործական կազմակերպություն Debra International (http://www.debra-international.org): Անցեալ տարի ալ ան անոնց հոգաբարձուը դարձաւ։ Հիմնադրամը շատ երիտասարդ է ու փոքր։ «Թիթեռի էֆեկտը» նրանց անցկացրած երկրորդ միջոցառումն է։ Բայց չնայած դրան, Debra International-ը նրանց անվանեց ամենաարդյունավետ տեղական հիմնադրամը EB-ի խնդրի վրա աշխատողների շարքում»:

Թիթեռ երեխաներ... Առաջին անգամ լսելով այս արտահայտությունը՝ շատերն անմիջապես կպատկերացնեն գույնզգույն ցեցեր, որոնք անհոգ թռչում են ծաղիկների և մանկության ուրախության միջև՝ զուրկ դառը հիասթափություններից ու անհանգստություններից։ Մինչդեռ թիթեռի համախտանիշով երեխաների կյանքն ամենևին էլ նման չէ հեքիաթի կամ իդեալական պատկերի։ Այս հոդվածում մենք կխոսենք բուլոզայի բնածին էպիդերմոլիզի մասին, որը հազվադեպ է հանդիպում գենետիկ հիվանդություն, աչքի ընկնող մաշկըմարդու մարմին.

Էպիդերմոլիզ բուլոզա. պատճառները

Որպես կանոն, թիթեռ երեխաների ծնողները իմանում են իրենց երեխայի մաշկի հիվանդության մասին երեխայի ծնվելուց հետո առաջին օրերին (կամ նույնիսկ ժամերին): Այս հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 19-րդ դարի վերջին՝ 1886 թ.

Հիվանդության պատճառն է գենետիկ արատ, էպիդերմիսի շերտը զրկելով կատարողականությունից պաշտպանիչ գործառույթ. Այս թերությունը կա՛մ փոխանցվում է ծնողներից, որոնք դրա թաքնված կրողներն են, կա՛մ առաջանում է ինքնաբերաբար։ Արդյունքում, ամբողջ մաշկը (ներառյալ լորձաթաղանթները) դառնում են չափազանց փխրուն. ամենափոքր հպումը կարող է վնաս պատճառել: Հակառակ դեպքում, նման երեխաները լիովին նորմալ են - նրանք հետ չեն մնում էմոցիոնալ և մտավոր զարգացում, նորմալ աճում են և պատշաճ օգնությամբ կարողանում են դառնալ հասարակության լիարժեք մասը։

Հիվանդության ժառանգական ձևերը դեռևս չեն հայտնաբերվել. էպիդերմոլիզ բուլոզա ունեցող հիվանդները կարող են ունենալ ինչպես առողջ, այնպես էլ հիվանդ երեխաներ: Հիվանդության առանձնահատկությունն այն է նաև, որ մինչև երեխայի ծնունդն անհնար է ախտորոշել որևէ հայտնի. բժշկական մեթոդներ- ոչ, ոչ լաբորատոր թեստերարդյունք մի տվեք.

Թիթեռների երեխաների կյանքի կրիտիկական շրջանը մինչև երեք տարի է: Ապագայում, երբ պատշաճ բուժումև խնամքով, մաշկը մի փոքր կոպտանում է և դառնում ավելի ճկուն, չնայած այն չի հասնում սովորական մարդու մաշկի ուժին: Բացի այդ, փոքր երեխաները չեն կարող հասկանալ պատճառահետևանքային հարաբերությունները, նրանց չի կարելի բացատրել, որ, օրինակ, նրանք չեն կարող սողալ իրենց ծնկների վրա, քանի որ նրանց ոտքերի մաշկը ամբողջությամբ «կկլպվի» կամ կշփի նրանց աչքերը կամ այտերը. .

Էպիդերմոլիզ բուլոզա. բուժում

Թիթեռ երեխաների ճակատագիրը դժվար է, քանի որ հիվանդությունը, որը նրանց այդքան տառապանք է պատճառում, ներկայումս անբուժելի է։ Այն ամենը, ինչ կարելի է անել նման երեխաների համար, այն է, որ փորձեն պաշտպանել իրենց փխրուն մաշկը վնասվածքներից (ինչը շատ դժվար է), իսկ եթե դրանք առաջանան՝ ճիշտ և ժամանակին խնամել նրանց։ Բայց, չնայած դրան, շատ քաղաքակիրթ երկրներում մշակվել են հիվանդների խնամքի սխեմաներ և ցմահ թերապիայի դասընթացներ, որոնք թույլ են տալիս պահպանել նորմալ պատկերկյանք, կրթություն ստանալ, ակտիվ հասարակական կյանք վարել և անգամ սպորտով զբաղվել։

ԱՊՀ-ում, երբ ախտորոշվում է էպիդերմոլիզ բուլոզա, կանխատեսումն ամենից հաճախ անբարենպաստ է, ի վերջո, հիվանդությունը դասակարգվում է որպես ծայրահեղ հազվադեպ, բժիշկները գործնականում չունեն նման հիվանդների բուժման փորձ, իսկ որոշ դեպքերում նրանք նույնիսկ տեղյակ չեն դրա գոյության մասին: այս հիվանդության. Շատ հաճախ ծնողներն իրենք են սրում իրավիճակը՝ ինքնուրույն բուժելով և փորձելով բուժել երեխայի մաշկի վնասը ֆիտոթերապևտիկ միջոցներով, տնական քսուքներև խոսողներ, կապույտ և այս տեսակի այլ միջոցներ: Ավելորդ է ասել, որ նման «բուժումից» հետո երեխայի էպիդերմիսի վերականգնման ծախսերը մեծանում են տիեզերական չափերի, չնայած այն հանգամանքին, որ ժամանակին համապատասխան խնամքը, թեև բարդ, բայց շատ ավելի քիչ ծախսատար է: Թիթեռ երեխաներին անհրաժեշտ է մաշկի մշտական ​​բուժում հատուկ խոնավեցնող և հակասեպտիկ պատրաստուկներով, ինչպես նաև սովորական վիրակապերով: Միևնույն ժամանակ, սովորական հագնվելու նյութերը նրանց համար հարմար չեն՝ դրանք պահանջում են հատուկ, նուրբ վիրակապեր, որոնք չեն վնասում մաշկը։

Բժիշկների և հասարակության վատ տեղեկացվածության, խնամքի և բուժման մասին գիտելիքների պակասի պատճառով շատ երեխաներ մահանում են էպիդերմոլիզ բուլոզայով: վաղ տարիք.

Իհարկե, բատերֆլայ երեխաների մաշկի խնամքն ու ապրելակերպը էապես տարբերվում են՝ կախված հիվանդության ծանրությունից՝ որքան ավելի ծանր է ձևը և որքան ընդգծված են ախտանշանները, այնքան ավելի զգույշ և զգույշ պետք է լինի երեխայի խնամքն ու վերաբերմունքը:

Թիթեռների երեխաների հիմնադրամը տեղի է ունեցել, թերևս, ինչպես մեր կյանքում ամենակարևոր բաները՝ պատահական և անսպասելի: Հիմնադրամի հիմնադիրներից Ալենա Կուրատովան 2011-ին չէր էլ կարող պատկերացնել, որ ինքը և հոգատար մարդկանց փոքր թիմը պետք է ստեղծեն Հիմնադրամ՝ զրոյից էպիդերմոլիզ բուլոզա (ԷԲ) ունեցող երեխաներին աջակցելու համար: Հաջողակ մարքեթոլոգ, երջանիկ մայր և կամավոր աշխատանքի ոչ մի նշույլ: Բայց ամեն ինչ կտրուկ փոխվեց փոքրիկ Անտոնի՝ թիթեռ տղայի հետ ծանոթանալուց հետո։

Անտոնի պատմությունը կամ ինչպես ստեղծվեց Հիմնադրամը

Յոթ ու կես տարի առաջ ես պատահաբար հանդիպեցի էպիդերմոլիզ բուլոզայով հիվանդ տղայի լուսանկարին: Նրա անունը Անտոն էր ասում է Թիթեռների երեխաների հիմնադրամի նախագահ Ալենա Կուրատովան։

«Անտոնը հետաքրքիր ճակատագիր ունի. տղային ծնել է փոխնակ մայրը առողջ երկվորյակ եղբոր հետ, որին տարել են նրա ծնողները, իսկ Անտոնը՝ ոչ: Երեխան 10 ամիս անցկացրել է հիվանդանոցում և շատ լավ վիճակում է եղել վատ վիճակ. Անտոնին գտել են որբերին օգնելու հիմնադրամի կամավորները: Երբ տեսա նրա լուսանկարը, ուղղակի չկարողացա անցնել կողքով։ Սա բացարձակապես ֆանտաստիկ երեխա է, ֆանտաստիկ աչքերով: Երեք օր լաց էի լինում, հետո ընկերներից գումար հավաքեցի, զանգեցի հիմնադրամի համակարգողին ու գնացի հիվանդանոց։

Այն ժամանակ շատ կամավորներ կային, ովքեր ցանկանում էին մասնակցել Անտոնի կյանքին, բայց ինչ-ինչ պատճառներով իմ բախտը բերեց։ Չնայած ես երբեք չէի լսել epidermolysis bullosa-ի մասին, ես իրականում երբեք նման բան չէի արել: Եվ հետո պարզվեց, որ ես սկսեցի գնալ Սոլնցևոյի հիվանդանոց, անընդհատ նրան վիրակապեր, դեղամիջոցներ բերել, մասնագետներ ներգրավել։ Ամբողջ Մոսկվայից կամավորներն ինձ տակդիրներ և վիրակապեր բերեցին, և ես այդ ամենը տեղափոխեցի հիվանդանոց։

Եվ ինչ-որ աներևակայելի ձևով այս հիվանդության հետ կապված մարդիկ սկսեցին հավաքվել իմ շուրջը: Թիթեռ երեխաների մայրերը սկսեցին դիմել ինձ և մեկ այլ կամավոր Նատալիայի (Նատալյա Լազարենկո, հիմնադիր, հիմնադրամի խորհրդի անդամ) օգնության համար: Հետո պարզ դարձավ՝ պետք է ինչ-որ բան անել այս ամենի դեմ։ Այսպիսով, մենք գրանցեցինք Հիմնադրամը՝ էպիդերմոլիզ բուլոզա ունեցող երեխաներին օգնելու համար»:

հիմնադրամի լուսանկարը «Թիթեռների երեխաներ»

Էպիդերմոլիզ բուլոզա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է։ Հիվանդության պատճառը գենի քայքայումն է, որի պատճառով օրգանիզմում բացակայում է մաշկի շերտերը միացնող որոշակի սպիտակուցը։ Արդյունքում հիվանդի մաշկի վրա առաջանում են բշտիկներ և էրոզիա կամ ինքնաբուխ կամ հետևանքով. մեխանիկական վնաս. Նման վերքերը պետք է փակել հատուկ վիրակապերով, ասում է գենետիկ և փորձագետ Յուլիա Կոտալևսկայա «Թիթեռների երեխաներ» հիմնադրամ.

Որոշ հիվանդների մոտ վերքեր են հայտնվում նաև լորձաթաղանթների վրա։ Էպիդերմոլիզ բուլոզա ունեցող մարդկանց անվանում են «թիթեռներ»՝ համեմատելով նրանց զգայուն, խոցելի մաշկը թիթեռի թևի հետ:

Հիվանդությունն ինքնին բաժանվում է երեք հիմնական տեսակի՝ կախված վնասի աստիճանից՝ պարզ, սահմանային և դիստրոֆիկ։ Ամենից հաճախ հիվանդությունը ախտորոշվում է ծննդյան ժամանակ՝ առաջին օրը, ավելի քիչ՝ կյանքի առաջին ամիսներին: Սովորաբար երեխայի մոտ առաջանում են բշտիկներ, որոնք պայթում են, դրանց տեղում առաջանում են էրոզիա, և երբեմն երեխայի մոտ մաշկի մի հատված բացակայում է:

Թիթեռ երեխաների մաշկը պետք է ծածկված լինի հատուկ վիրակապերով, որոնք ծառայում են որպես «երկրորդ մաշկ», պաշտպանում են վնասվածքներից և նպաստում վերքերի ապաքինմանը: Վիրակապները պետք է անընդհատ փոխել 1-2 օրը մեկ։ Երբեմն վիրակապը փոխելու համար ժամեր են պահանջվում: Եթե ​​դուք չեք վիրակապում, երեխան կարող է կպչել սավանին կամ հագուստին: Այս դեպքում պատկերը կարող է սարսափելի լինել։

«ԲԵԿ-ով հիվանդին խնամող հիմնական մասնագետը մաշկաբանն է: Նա նշանակում է սիմպտոմատիկ թերապիա, որի հիմնական խնդիրն է ապահովել պատշաճ խնամքվերքերի համար, ինչպես նաև իրականացնել կանխարգելում. Դրա համար օգտագործվում են բազմաթիվ վիրակապեր և բուժիչ քսուքներ։

հիմնադրամի լուսանկարը «Թիթեռների երեխաներ»

Անհրաժեշտության դեպքում (կախված հիվանդության ծանրությունից), այլ բժիշկներ միանում են մաշկաբանին, սակայն դա սովորաբար միաժամանակ չի լինում։ Ընդհանրապես, ԲԵ-ով զբաղվում է բժիշկների մի ամբողջ խումբ՝ մանկաբույժներ, գաստրոէնտերոլոգներ, ատամնաբույժներ, գենետիկներ, սննդաբաններ, ակնաբույժներ, ուռուցքաբաններ և այլն: Օրինակ, եթե խոսքը դիստրոֆիկ տեսակի մասին է, ապա այդպիսի երեխաներին բնորոշ է մատների միաձուլումը և երբեմն մատներ. Այս դեպքում անհրաժեշտ է վիրաբույժների օգնությունը։

Ոչ BE-ի համար հատուկ թերապիա, ամբողջ հիմնական խնամքը կենտրոնացած է մաշկի խնամքի մեջ՝ հատուկ քսուքների, ատրավմատիկ վիրակապերի, վիրակապերի օգտագործում, հատուկ հագուստ, կոշիկները հատկապես, որպեսզի ոչ մի տեղ ոչ մի բան չսեղմվի կամ չշփվի, այլապես միշտ կլինի պղպջակ և վնաս: Բացի այդ, երեխան պետք է ընդունի վիտամիններ, օրինակ՝ վիտամին D, երկաթի հավելումներ, հատուկ սնունդավելացել է կալորիականությունը»,- նշում է բժիշկը։

Լիակատար հուսահատության զգացում կար

Երբ հիմնադրամը հայտնվեց, Ռուսաստանում գրեթե ոչ ոք ոչինչ չգիտեր բուն հիվանդության մասին։ Մաշկաբանները ոչինչ չէին լսել հիվանդության մասին, իսկ բժշկական դասագրքերում բառացիորեն մեկուկես էջ է հատկացվել այս որբ հիվանդությանը։ Եղել է լիարժեք զգացումհուսահատություն և վակուում.Ամեն ինչ պետք էր զրոյից ստեղծել։ Հիմք դնելը, որը մի քանի տարի հետո ամուր հիմք կհանդիսանա ԷԲ-ով երեխաներին օգնելու համահունչ մեխանիզմի համար, իսկ հիվանդությունն ինքը կընդգրկվի հազվագյուտների ցանկում։

Եվ առաջին անգամ աշխարհ կգան թիթեռի երեխաները և կստանան մասնագիտական, համակողմանի օգնություն։ Սա նշանակում է, որ նրանք գնալու են դպրոց, լավ տեսք կունենան, իսկ մայրերը կդադարեն անընդհատ վախենալ։ Բայց մինչ այդ դուք ստիպված կլինեք անցնել դժվարին, բայց միակ ճշմարիտ և չափազանց կարևոր ճանապարհը։

հիմնադրամի լուսանկարը «Թիթեռների երեխաներ»

Ընդհանրապես, եթե իմանայի, թե ինչ է ինձ սպասում հաջորդ մեկուկես տարվա ընթացքում, հավանաբար դա չէի անի, խոստովանում է Ալենա Կուրատովան:

«Ես ընդհանրապես չեմ հիշում առաջին տարին ու կեսը, դա ինչ-որ անդադար մղձավանջ էր: Ես գործնականում երբեք տանը չէի, անընդհատ ճամփորդում էի, և այդ ժամանակ դեռ ունեի փոքր երեխա. Ու մայրերի ցավին էլ ես բախվում, երբ զանգում են, ասում են՝ երեխես սավանին է կպել, պոկում եմ, ի՞նչ անեմ։ Եվ այս ամենը դու անցնում ես քո միջով։

Շատ դժվար էր, հատկապես, երբ դու ինքդ հոգեբանորեն պատրաստված չես։ Մենք մեծ ներդրումներ ենք կատարել սեփական միջոցներըհիմնադրամին։ Եթե ​​խոսենք այն մասին, թե ինչի հետ բախվեցինք և ինչի հետ աշխատեցինք, դա ինչ-որ աղետալի հուսահատություն էր, բժիշկների բացարձակ անտեղյակություն և հասարակության կողմից թիթեռների երեխաների մերժումը:

Բայց երբ դու գնում ես ճիշտ ուղղությամբ, ապա ամեն ինչ օգնում է քեզ. մարդիկ, հանգամանքները և բուն տարածքը քո կողքին են: Մեկուկես տարի անց մեզ մոտ եկավ դերասանուհի Քսենիա Ռապոպորտը, մենք սկսեցինք անել բարեգործական նախագծերից մեկը, որտեղ աստղերին գրավում էինք հեքիաթներ կարդալու։ Աստիճանաբար մենք որպես Հիմնադրամ մեծացանք ու ուժ ստացանք։ մենք ունենք լավ թիմ, մեր բախտը բերել է մարդկանց. Եվ իհարկե, այս ամենից ոչ մեկը չէր լինի առանց Հիմնադրամի աշխատանքին աջակցող հոգատար մարդկանց օգնության, առանց բժիշկների ներգրավման»։

Այն ամենը, ինչի մասին երազել ենք, իրականանում է

Հիմնադրամն այսօր իրականացնում է տասը լայնածավալ ծրագիր՝ ԷԲ-ով հիվանդ երեխաների հոսպիտալացում և վերականգնում, բժիշկների վերապատրաստում, հովանավորչություն, նպատակային օգնություն, օգնություն մերժողներին և այլն։ Հիմնադրամի խնամքի տակ են գտնվում ավելի քան 300 երեխաներ ամբողջ Ռուսաստանից։

Եթե ​​համեմատենք այն ամենի հետ, որտեղից սկսել ենք և այսօր, ապա իրավիճակն արմատապես այլ է։ Այն ամենը, ինչի մասին երազել ենք, իրականանում է։ Մենք երազում էինք մասնագիտացված բժշկական բաժանմունքբատերֆլայ երեխաների համար՝ հայտնվել է, ասում են հիմնադրամի ներկայացուցիչները։

«Մենք ի սկզբանե չէինք ցանկանում երեխաներին բուժման ուղարկել արտերկիր, մեր խնդիրն էր դա կազմակերպել այստեղ, քանի որ հավատում ենք Ռուսական բժշկությունև բժիշկներ։ Այսպիսով, Ազգային բժշկ հետազոտական ​​կենտրոնԵրեխաների առողջության, առաջին և առայժմ միակ բաժանմունքը թիթեռ երեխաների համար. Այստեղ են անցնում հիմնադրամի հիվանդասենյակները ամբողջ Ռուսաստանից համապարփակ քննությունև անհրաժեշտ սիմպտոմատիկ բուժում:

հիմնադրամի լուսանկարը «Թիթեռների երեխաներ»

Մենք ֆինանսավորում ենք այն ամենը, ինչ ներառված չէ պարտադիր բժշկական ապահովագրության մեջ, բայց մեր երեխաները չեն գնում արտերկիր։ Հիմա, օրինակ, ընդհակառակը, Ռուսաստանում հետազոտվում են ԱՊՀ երկրների երեխաները։ Մենք ունենք վերականգնողական ծրագիր, որը տեղի է ունենում երկու կենտրոնում՝ մեկը գտնվում է Մոսկվայի մարզում, մյուսը՝ Սոչիում։

Եվ եթե նախկինում մեր մայրն էր մեզ զանգահարում ախտորոշումից հետո և ինքն էր գտնում Հիմնադրամը, ապա այժմ շատ ժամանակ մեզ զանգում են հենց բժիշկները։ Մենք թիթեռ երեխաների մի ամբողջ բազա ունենք, որոնց հետ մշտական ​​կապ ենք պահպանում։ Հիմնադրամը յուրատեսակ հովանոց է դարձել նման երեխաներ ունեցող ընտանիքների համար»։ – ասում է Ալենա Կուրատովան։

ԷԲ-ով երեխաների կյանքի որակը հիմնովին փոխվել է: Հիմնադրամի վիճակագրությամբ նախկինում եղել է մահացության բարձր մակարդակվաղ տարիքում՝ երեխաները մահացել են մինչև 10-12 տարեկանը, հիմա դա այդպես չէ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ հենց երեխայի ծնունդից ծնողներին սովորեցնում են պատշաճ խնամք, և բժիշկները գիտեն, թե ինչպես վարվել նման երեխաների հետ:

Իհարկե, Հիմնադրամի ի հայտ գալով փոխվել է ԷԲ-ով հիվանդների որակն ու կյանքի տեւողությունը, դա հատկապես նկատելի է վերջին յոթ տարում ծնվածների համար: Եթե ​​նախկինում ԷԲ-ի առանձնահատկությունների մասին բժիշկների անտեղյակության պատճառով երեխաները ծնվելիս ստանում էին մաշկի և լորձաթաղանթների լուրջ վնասվածքներ, որին հաջորդում էին այլ բարդություններ, ապա այժմ նման երեխաներ գործնականում չկան, նշում է Յուլիա Կոտալևսկայան։

Ինչպիսին են թիթեռնիկ երեխաները հիմա և ինչ տեսք ունեին նախկինում՝ երկինքն ու երկիրը: Նրանցից ոմանց համար դժվար է ասել, որ նման հազվագյուտ հիվանդություն ունեն, ասում են հիմնադրամի մասնագետները։

հիմնադրամի լուսանկարը «Թիթեռների երեխաներ»

«Եվ դեռ շատ կարևոր կետ- սոցիալականացում. Ես միշտ ցանկացել եմ, որ թիթեռնիկ երեխան երբեք իրենից չամաչի։ Ինձ համար սա սկզբունքորեն կարևոր էր։ Նախկինում, օրինակ, նման երեխաներն իրենց վիճակի պատճառով մնում էին տանը։ Մեր օրերում նման բան գործնականում չկա։ Մեր երեխաները թռչկոտում են պարաշյուտով, հոկեյ խաղում, վերջապես նստելու փոխարեն սկսեցին դպրոց գնալ տնային ուսուցում. Բոլորովին այլ է դարձել սոցիալականացման մակարդակը։ Եվ սա այն պատճառով, որ մենք անընդհատ կրկնում ենք, որ էպիդերմոլիզ բուլոզան վարակիչ չէ, սարսափելի չէ և մահապատժի դատավճիռ չէ»: – նշում է Ալենա Կուրատովան։

մեկը առաջնահերթ ոլորտներՀիմնադրամի աշխատանքը բժիշկների վերապատրաստումն է, որն այսօր ակտիվորեն զարգանում է (սեմինարներ մարզերում, պրակտիկա արտերկրում)։

«Սկզբում ես ոչ պրոֆեսիոնալ դիրքորոշում ունեի. ամեն ինչում բժիշկներն են մեղավոր։ Բայց երբ մխրճվեցի այս ամենի մեջ, հասկացա, որ դա նրանց մեղքը չէ։ Հիվանդությունը հազվադեպ է, շատ քիչ տեղեկատվություն կա, մաշկաբանների մեծամասնությունը երբեք չի հանդիպել կամ երբեք չի հանդիպի դրան իրենց ողջ պրակտիկայում: Երբ ուսումնասիրեցի օտարերկրյա փորձը, հասկացա, որ իմպուլսը միշտ սկսվում է հիվանդից կամ հասարակական կազմակերպությունովքեր հայտնել են իրենց խնդրի մասին: Հիմա կարծում եմ, որ դա ոչ միայն բժիշկների ու պետության, այլեւ հիվանդի պարտականությունն է։ Պատասխանատվությունը սկսվում է այն ժամանակ, երբ հիվանդները սկսում են համախմբվել և բարձրաձայնել: Իսկ բժշկին պետք է գործիք տալ, սովորեցնել։

հիմնադրամի լուսանկարը «Թիթեռների երեխաներ»

Թարգմանեցինք և հրատարակեցինք հատուկ բժշկական գրականությունՄոտ երեք հազար բժիշկ վերապատրաստվել է ԲԵ-ի վերաբերյալ։ Սրանք տարբեր պրոֆիլների մասնագետներ են՝ մաշկաբաններ, նեոնատոլոգներ, ատամնաբույժներ, գաստրոէնտերոլոգներ։ Մեր բժիշկները վերապատրաստվելու են մեկնել արտերկիր, հիմա էլ մարզերից մասնագետներ են պատրաստում։ Եվ այս ամենը իսկապես ռեզոնանս է ունենում սրտերում և մտքերում:

Հիմա հիմնադրամն աշխատում է Ղազախստանում և Ուզբեկստանում, ամենուր մոտավորապես նույն վիճակն է։ Հիմնադրամը դարձել է յուրատեսակ արտահանող ԱՊՀ երկրների համար։ Մեզ հրավիրում են, գալիս ենք գործիքներ ենք տալիս ուսումնասիրելու այս հիվանդությունը»։ – ասում է հիմնադրամի նախագահը։

Հիմնական խնդիրը վիրակապերն են, գումարները հասնում են հարյուր հազարների

Իհարկե, այսօր էլ խնդիրներ կան՝ կապված թիթեռ երեխաներին օգնելու հետ, խոստովանում են մասնագետները։ Դրանք ներառում են հագնվելու համար պահանջվող հսկայական գումարներ և հասարակության ոչ միշտ հստակ դիրքորոշում նման երեխաների նկատմամբ:

Էպիդերմոլիզի բուլոզայի հիմնական խնդիրը վիրակապերի և խնամքի միջոցների ապահովումն է: Դժվարությունն այն է, որ պաշտոնական օգնությունը հաշմանդամության թոշակն է, որը, իհարկե, չի ծածկում վիրակապերի ծախսերը։

հիմնադրամի լուսանկարը «Թիթեռների երեխաներ»

«Թիթեռ երեխային անհրաժեշտ ցանկը կարող է բաղկացած լինել տասնյակ նման միջոցներից։ Ծնողները այս ամենը գնում են իրենց հաշվին։ Սա մեծ գումար է՝ ամսական 50-100 հազար։ Եթե ​​հիվանդը ծանր վիճակում է, ապա ամսական կարող է պահանջվել մինչև կես միլիոն ռուբլի: Ընտանիքների մեծ մասի համար նման գումարները պարզապես անհասանելի են»,- նշում է Յուլիա Կոտալևսկայան։

Հիմնադրամի աշխատանքի շնորհիվ մարզերը ներգրավվեցին այս հարցում և երեխաներին վերցրեցին իրենց խնամքի տակ։ Նախատեսվում է ապահովել, որ մինչև 2021 թվականը (Հիմնադրամի տասնամյակը) բոլոր երեխաներին վիրակապ տրամադրվեն բյուջեի միջոցների հաշվին։

«Մարզային իշխանությունները տեղավորվում և գումար են հատկացնում դրա համար։ Մոսկվան արդեն վեցերորդ տարին է, ինչ գնում է վիրակապեր և քսուքներ երեխաների համար, և այս առումով առաջատար տարածաշրջան է։ Ընդհանրապես բժիշկների ու պաշտոնյաների բախտը բերել է։ Մենք գալիս ենք և ասում նրանց. «Մենք գիտենք, թե ինչպես օգնել երեխաներին, բայց մեզ ֆինանսավորում է պետք»: Եվ նրանք օգնում են: Ես երբեք պետությանը մեղադրելու դիրքորոշում չեմ ունեցել, որ մենք փորձում ենք շփվել որպես գործընկերներ. Մենք գործերով ենք հանդես գալիս, մեխանիզմ ենք ստեղծում ու ինտեգրում պետական ​​համակարգին։ Եվ սա շատ ավելի արդյունավետ է»,- ասում է հիմնադրամի նախագահը։

Հույս գենետիկների համար

Էպիդերմոլիզ բուլոզա – Դա անբուժելի հիվանդություն է, սակայն ամբողջ աշխարհում գիտնականները ակտիվորեն փնտրում են այն բուժելու ուղիներ։ Քանի որ հիվանդությունը գենետիկ է, գենետիկ գիտնականները մշակում են գենային թերապիա, որը կշտկի գենի մուտացիան և կկանգնեցնի հիվանդությունը:

Օրինակ՝ 2017 թվականին հայտարարվեց այս ուղղությամբ առաջին հաջող արդյունքը։ Իտալիայից և Գերմանիայից գիտնականների խումբը՝ պրոֆեսոր Միքել Դե Լուկայի գլխավորությամբ, մշակել է գենային թերապիասահմանային տիպի EB ունեցող հիվանդի համար: Տրանսգենային մաշկի մոտ 80%-ը փոխպատվաստվել է տղային։ Վիրահատությունից երկու տարի անց բժիշկները հայտնել են, որ հիվանդն այլևս չունի ԷԲ-ի որևէ դրսևորում։ Սա ԲԵ-ի բուժման հաջող արդյունքների մեծ հույս է տալիս, ասում է գենետիկը։

«Գենետիկական ճարտարագիտությունը ԷԲ-ի բուժման ուղիներից մեկն է, և այն ամենաարմատականն է: Կա նաև բջջային թերապիա, Երբ բջջային արտադրանքօգտագործվում է վերքերի բուժման համար: Բացի այդ, օգտագործվում է փոխպատվաստում ոսկրածուծ. Այն ունի զգալի բուժիչ ազդեցություն EB-ով հիվանդների վրա: Բայց այստեղ կան թերություններ, որոնցից հիմնականը հիվանդների մահացության բարձր ցուցանիշն է»,- նշում է նա։

Այժմ հիմնադրամն ակտիվորեն աշխատում է նաև գենետիկական հետազոտությունների ոլորտում՝ մեկ նորարար ընկերության հետ համատեղ մշակելով գիտական ​​նախագծեր։

Մի բան էլ կարևոր ուղղությունՀիմնադրամի համար սրանք EB-ով չափահաս հիվանդներ են: Հիմա նրանք չափն անցել են: Եվ չնայած երեխաների համար աջակցության համակարգ է կառուցվել, մեծահասակների համար դեռ ոչինչ չկա։

Ուստի կարևոր է ստեղծել երթուղային համակարգ, որպեսզի երեխան, մեծանալով, շարունակի օգնություն ստանալ: Հիմնադրամն այժմ գրանցում է մեծահասակներին, կազմակերպում բուժում և վիրահատություններ։ Կան մարզեր, որոնք արդեն իսկ խնամել են նման հիվանդներին։ Այստեղ ավելի շատ համագործակցություն կլինի պետության հետ, քանի որ մեծահասակների համար գումար հավաքելը շատ ավելի դժվար է, նշում են հիմնադրամի մասնագետները։ Առջևում շատ աշխատանք կա, բայց դա անհրաժեշտ է և կարևոր։

Նման երեխաներին անվանում են թիթեռի երեխաներ, և եթե դա ինչ-որ գեղեցիկ ասոցիացիաներ է առաջացնում, ապա սա պատրանք է։ Իրականում հազիվ թե գեղեցիկ բան լինի էպիդերմոլիզ բուլոզայի մասին. դրա զոհերը սովորաբար իրենց ողջ կյանքն անցկացնում են ֆիզիկական տառապանքների մեջ, քանի որ նրանց մաշկը թիթեռի թևերից ուժեղ չէ:

Ռուսաստանում բժիշկները չգիտեն, թե ինչպես օգնել նման հիվանդներին և իրենց բուժմամբ միայն վատացնում են իրավիճակը։ Այս անբուժելի հիվանդությունը մեր երկրում նույնիսկ ցուցակագրված չէ։ հազվագյուտ հիվանդություններ. BELA Butterfly Children Foundation-ի խորհրդի նախագահ Ալենա Կուրատովան Philanthropist-ի թղթակցին պատմել է իր աշխատանքի մասին։

Ալենա Կուրատովա

Այս հիվանդությունը լայն հանրությանը հայտնի չէ...

Իրոք, հիմա շատ քչերը գիտեն, թե ինչ է epidermolysis bullosa (EB), քչերն են նույնիսկ արտասանում այս անունը: Մենք ինքներս իմացանք այս հիվանդության մասին անցյալ տարվա նոյեմբերին, երբ առցանց աղաղակ եղավ ԷԲ-ով հիվանդ երեխային օգնության համար: Ես այն ժամանակ կամավոր էի, և սկսեցինք աշխատել այս երեխայի հետ։ Բժիշկները հերքեցին դա, ինչպես կարող էին, քանի որ չգիտեին ոչ միայն ինչպես բուժել, այլ ընդհանրապես ինչպես մոտենալ դրան: Մենք փնտրում էինք գերմանացի բժիշկներ, կլինիկաներ և մասնագետներ, ովքեր կարող էին մեզ խորհուրդ տալ: Որոշ ժամանակ անց՝ մոտավորապես դեկտեմբերին, ինձ հղում ուղարկեցին՝ խնդրելով օգնել նույն հիվանդությամբ տառապող աղջկան։ Այն ժամանակ ես արդեն գիտեի, որ կան որոշակի դեղամիջոցներ և ինչպես վարվել դրա հետ ընդհանրապես։ Հետո սկսեցին ավելի շատ նման երեխաներ հայտնվել, և մեզ համար պարզ դարձավ, որ մենք պետք է ստեղծենք հիմնադրամ, կազմակերպություն, որը կկատարի այս ամենը կենտրոնացված կարգով։

Այդպիսի երեխաներ կան ամբողջ Ռուսաստանում՝ Մոսկվայից մինչև Վլադիվոստոկ և ԱՊՀ երկրներում։ Բոլորի մոտ նույն խնդիրն է. բժիշկները չգիտեն, թե ինչ անել նրանց հետ, նրանք կարող են ախտորոշել միայն աչքով, ինչը միշտ չէ, որ ճիշտ է այս հիվանդության ենթատիպը որոշելու առումով. Յուրաքանչյուր մարզ ներկայումս ունի 2-3 երեխա, մինչդեռ որոշները կարող են ունենալ միայն մեկը: Մնացածում նրանք կամ չգիտեն, որ այդպիսի երեխաներ կան, կամ նրանց մայրերը թաքնվում են։ Իսկ որոշ երեխաներ պարզապես չեն գոյատևում ոչ պատշաճ խնամքի պատճառով:

Այս հիվանդության անհայտ բնույթի պատճառով ֆինանսական միջոցներ հայթայթելու հետ կապված խնդիրներ ունե՞ք:

Այո, իրականում դրամահավաքի հետ կապված որոշակի խնդիր կա, քանի որ հիվանդության առանձնահատկությունները շատ բարդ են։ Կան շատ մեծ խնդիրշնորհանդեսով, քանի որ դուք կարող եք միայն պատկերացնել, թե ինչ է դա, բայց նման նկարները շատ դժվար է տեղադրել և ցուցադրել մարդկանց, քանի որ դրանք առաջացնում են մերժման արձագանք: Շատ ուժեղ։ Սրա պատճառով հայտնվում են «թիթեռ երեխաների» նման այլաբանություններ, որոնք, թերևս, արտահայտում են էությունը՝ թիթեռի պես մաշկ, բայց հիվանդության ամբողջական պատկերը չեն տալիս։ Կրկնում եմ՝ հասկանալու համար պետք է տեսնել։ Իսկ մարդիկ, ովքեր մեծ գումարներ են տալիս, նման սարսափներ չեն սիրում։ Օրինակ, եթե ես ցույց տամ երեխային, ով միայն դեմքի և ձեռքերի մաշկ ունի, իսկ մնացած ամեն ինչ ուղղակի շարունակական խոցեր են։ Տեսնում եմ, չէ՞:

Նախ՝ նրանք վաղուց գոյություն ունեն, երկրորդ՝ ունեն հոգաբարձուների խորհուրդ՝ ի դեմս Չուլպան Խամատովայի և նրա անունով, և երրորդ՝ նրանք արդեն լավ առաջ են քաշել այս թեման (օգնել երեխաներին. ուռուցքաբանական հիվանդություններ. - Խմբ.): Ես թույլ չեմ տալիս այն մտքին, որ մեզ մոտ ամեն ինչ կարող է տարբեր լինել: Ես նույնպես ձգտում եմ, որ մեր ֆոնդը բավականաչափ մեծ լինի, քանի որ յուրաքանչյուր երեխայի համար ցմահ ծախսեր ունենք, այսինքն՝ այս երեխան անընդհատ օգնության կարիք ունի։

Գումարները տարբեր են, քանի որ անտեսված երեխան, ում ծնունդից կապույտով քսում են և լողացնում կաղնու կեղևով, 3-4 տարեկանում վերածվում է մեկ շարունակական վերքի և բերվում. նորմալ վիճակարժե հսկայական գումար: Բայց դա իսկապես հնարավոր է, և եթե մենք տարածենք հիվանդության մասին տեղեկատվություն, եթե բժիշկներն ու մայրերը իմանան, թե ինչ անել նման երեխաների հետ, ապա խնամքի չափը կկրճատվի նվազագույնի։ Ծնված օրվանից նրանք պատշաճ խնամքի կարիք ունեն, և հետևանքներ չեն լինի, ինչպես հիմա։ Մեր կայքում կան բազմաթիվ պատմություններ մայրերից, և գրեթե բոլորը գրում են, որ բժիշկները չգիտեն, թե ինչ անել և հետևաբար պատճառ են դառնում հսկայական գումարվնաս.

Ի՞նչ ես անում նրանց համար։

Այժմ մենք ունենք «Նվերների զամբյուղ» ակցիան շարունակական. մենք դեղորայքի հսկայական տուփեր ենք ուղարկում թիթեռնիկ երեխաների բոլոր մայրերին: Առաջին միջոցառմանը մասնակցել է 25 երեխա, այժմ արդեն 50-ն է։

Նոր «բաժիններ» հայտնվում են շաբաթական: Մենք նրանց համար փաստաթղթեր ենք հավաքում, որից հետո նրանց նույնպես դեղեր են ուղարկում։ Մեր ակցիան տեղի է ունենում 3 ամիսը մեկ անգամ։ Մենք չենք ծածկում բոլոր կարիքները, դա անհնար է, բայց մենք տրամադրում ենք դեղերի որոշակի հիմնական փաթեթ, որը շատ մայրեր առաջին անգամ են տեսնում: Այսինքն՝ նրանց երեխաները 12 տարեկան են, և կյանքում առաջին անգամ իմացան, որ կարող են կիրառել այս դեղամիջոցը, և ոչինչ չի ցավում։ Հետո մայրերն իրենք են սկսում գնել այն անհրաժեշտ դեղամիջոցներև երեխային կարգի բերեք:

Մենք նաև մեծ տեղեկատվական աջակցություն ենք տրամադրում, որտեղից թարգմանում ենք բազմաթիվ նյութեր օտար լեզուներ, այժմ մենք միանալու հայտ ենք ներկայացրել միջազգային կազմակերպություն DEBRA, իսկ մենք կլինենք նրանց ներկայացուցիչները Ռուսաստանում։ Մենք աշխատում ենք նաև բժիշկների հետ։ Մոտ ենք համաձայնության մեկ կլինիկայի հետ, որտեղ նախատեսում ենք փոքրիկ բաժանմունք բացել մեր երեխաների համար, որպեսզի նրանց արտերկիր չտանենք։ Այժմ գումար ենք փնտրում նաև այս կլինիկայի համար սարքավորումներ ձեռք բերելու համար, քանի որ... բիոպսիա կամ գենետիկական թեստավորումկարելի է անել միայն հատուկ սարքավորումներով; Ռուսաստանում ոչ մի տեղ դա չի արվում։ Մենք նաև պլաններ ունենք պատրաստել բժիշկների, այդ թվում՝ մանկաբույժի, մաշկաբանի, վիրաբույժի, օրթոպեդի, գաստրոէնտերոլոգի և բուժքույրի, որոնց պատրաստ ենք ուղարկել կա՛մ Ավստրիա, կա՛մ Գերմանիա, որպեսզի այդ բժիշկները կարողանան օգնել այստեղ գտնվող երեխաներին: Նախատեսվում է նաև հեռակոնֆերանս անցկացնել Ֆրայբուրգի Էպիդերմոլիզի կենտրոնից Գերմանիայից ժամանած պրոֆեսորի հետ:

Այս երեխաներից շատերին ծնողները հանձնո՞ւմ են մանկատներին:

Մանկատների հետ շատ դժվար է, քանի որ... Ռեզենտնիկների մասին տեղեկատվությունը փակ է. Հիմա ունենք 4 ռունբերնիկ, որոնցից երկուսին առաջատար ենք, երկուսին էլ ոչ մի կերպ չենք կարողանում բռնել։ Դա անելու համար դուք պետք է գրեք մի փունջ հարցումներ, բարձրացրեք կամավորական կազմակերպություններթաղամասերում, որպեսզի տնօրենի հետ կապ հաստատեն մանկատուն. Բայց նույնիսկ եթե մենք դաշնային տվյալների բազայում տեսնում ենք էպիդերմոլիզ բուլոզա ախտորոշված ​​ռեժենիկներին, շատ դժվար է նրանց այնտեղից դուրս հանել օգնության համար:

Եթե ​​դուք պարզապես դիպչում եք այս երեխաներին, նրանք սկսում են արձագանքել: Ինչպե՞ս կարող են նրանք գոյատևել մանկատանը:

Ոչ մի կերպ: Նրանցից շատերը մահանում են, բայց, փառք Աստծո, մեր գրեթե բոլոր երեխաներն այժմ իրենց մայրերի մոտ են։ Խնդիրը մարզերի հասարակությանն ու բժիշկներին տեղեկացնելն է, որ եթե նման երեխա հայտնվի, նրանից հրաժարվելու կարիք չկա։ Սա բացարձակապես նորմալ երեխա. Դուք պարզապես պետք է զգույշ վարվեք դրա հետ:

Մենք պետք է համոզվենք, որ մայրիկը շոկային վիճակումչի հրաժարվել երեխայից. Իսկ շոկ կարող է պատահել՝ երեխայի ծնվելուց 3-4 օր հետո ցույց են տալիս մորը, միայն կրունկների վրա մաշկ է, մնացածը պարզապես օձի մաշկի պես սահել է։

Կարո՞ղ եք սեղմել նրանց ձեռքը կամ թփթփացնել ուսին:

Նրանք ունեն ամենաշատը դժվար ժամանակաշրջան- մինչև 3 տարի. Տարիքի հետ մաշկը դառնում է ավելի կոշտ, եթե, իհարկե, պատշաճ խնամք չես ցուցաբերում։ Փոքր երեխաները փորձում են սողալ, նրանք պոկում են ամեն ինչ իրենց ծնկների վրա, իրենց ձեռքերով, եթե երեխան ընկնում է դեմքի վրա, ապա նրա դեմքի կեսն անհետանում է, մաշկը անմիջապես ծածկվում է բշտիկներով և սկսում է թեփոտվել, սա վերաբերում է. ծանր ձևը. Իրոք անհնար է նրանց ձեռք սեղմել որպես սովորական մարդնույնիսկ որպես չափահաս: Բայց երբ նրանք մեծանում են, նրանք սովորում են պաշտպանել իրենց: 3-4 տարի հետո ավելի հեշտ է դառնում։

Բայց կա նման բան՝ նրանք ամեն օր ահռելի ցավ են ապրում՝ սկսած քորից, որից ոչ հակահիստամիններն են օգնում, ոչ էլ որևէ այլ բան, վերջացրած աննկարագրելի ցավով վիրակապվելու ժամանակ։ Երեք օրը մեկ վիրակապ է անհրաժեշտ, երեխան ամբողջությամբ փաթաթված է, բուժվում է հակասեպտիկներով, որոնք նույնպես մատնված են: Կրկին, սա հիվանդության ծանր ձևի համար է. ժամը մեղմ ձևնման բան չկա։

Նրանք տպավորիչ կլինեն, չէ՞: Այս երեխաները, հավանաբար, ինչպես ցանկացած այլ մահացու հիվանդ երեխա, շատ յուրահատուկ են: Նրանք տիեզերական աներևակայելի աչքեր ունեն, գուցե այս ցավից, որը մեզ վիճակված չէ հասկանալ։

Նրանք նույնիսկ ընտանիք կազմո՞ւմ են:

Այո, մենք ունենք մայրեր, ովքեր իրենք ունեն ԷԲ, երեխաներ են ծնել, և, ցավոք, նրանք էլ ունեն ԷԲ։ ԷԲ-ով հայր կա, երկու առողջ որդի ունի։ Այս աննկարագրելի գենետիկան, ինչ-որ տեղ շատ տարօրինակ և շատ բարդ, առաջացնում է նման միջադեպեր:

Եթե թեթև ձևհիվանդություններ, դուք կարող եք հանգիստ ապրել, աշխատել և երեխաներ ունենալ: Եթե ​​դա ծանր է, ապա երեխաները հաճախ կարող են ձիավարել լեռնադահուկային սպորտ, բասկետբոլ խաղալ։ EB ունեցող երեխաները ապրում են արտասահմանում լիարժեք կյանք, գնալ դպրոց, սպորտով զբաղվել։

Ինչու եք դա անում:

Դե ինչ-որ կերպ պարզվեց, որ սկզբում մեր ուրուննիկն էր (ես դեռ նրա կուրատորն եմ), հետո հայտնվեց Լիզան աղջիկը, մենք Ռուսֆոնդի հետ արեցինք առավելագույնը, որ նրան ուղարկենք Գերմանիա։ Հենց մեզնից էր տեղեկությունը հասել Լիզայի մորը, որ կան 21-րդ դարի որոշակի դեղամիջոցներ, այլ ոչ թե 19-րդ դարի, որոնցով նրանք դեռ ապրում էին։ Կարծում եմ, ես ներծծվել եմ այս երեխաների հետ և հասկացել եմ, որ որոշ բաներ ավելի լավ եմ հասկանում, քան բժիշկները: Պատահում է, որ ես պետք է զանգահարեմ մարզ, և երբ բժիշկը սկսում է ինձ պատմել կապտության մասին, ես ստիպված եմ գործնականում գոռալ հեռախոսի մեջ, որ դա չի կարելի, և ես կարող եմ ասել, որքան անհրաժեշտ է, որքան հնարավոր է, որքան անհրաժեշտ է: Պարզ դարձավ, որ մենք ունենք համախոհների թիմ, որը պատրաստ է դա անել, և այժմ մենք գործադրում ենք բոլոր ջանքերը, որպեսզի հիվանդ երեխաները կարողանան ապրել որակապես այլ մակարդակով։ Դե, ուրեմն, ես իսկապես հետաքրքրված եմ:

Այս հիվանդությունը նշված չէ...

Այո, այս հիվանդությունը ներառված չէ հազվագյուտ հիվանդությունների ցանկում՝ սա մեր աշխատանքի ոլորտներից մեկն է։ Բայց այս թեման կարող ենք առաջ տանել, երբ գոնե մոտավորապես պարզ լինի նման երեխաների թիվը։ Դրանցից հիմա մոտ հարյուրն ունենք մեր հիմնադրամում, բայց պետք է վիճակագրություն իմանանք՝ ըստ մարզերի, թե ինչ վիճակում է երեխան յուրաքանչյուր թաղամասում։ Կա նաև մի կետ, որ բժիշկները չեն կարող գրեթե ցանկացած դեղամիջոց նշանակել, որն օգնում է նրանց անվճար։ Մայրերը գալիս են ու ասում, օրինակ, տեղի մաշկաբանին, որ կան դեղամիջոցներ, որոնք օգնում են, հանելիս ցավ չեն պատճառում։ Նրանք թոթվում են իրենց ուսերը և ասում, որ իրենք ունեն կոնկրետ ցուցակ, որը չի պարունակում այս դեղամիջոցները՝ ցտեսություն: Այս իրավիճակի փոփոխությունը երկարաժամկետ հեռանկարում մեզ համար մեծ աշխատանք է։

Եթե ​​պետությունը հիվանդությունը թվարկի որպես հազվագյուտ հիվանդություն, ի՞նչ կանի։

Դա հնարավոր կլինի իրականացնել կլինիկական փորձարկումներև դրանց հիման վրա կազմեք այն դեղերի ցանկը, որոնք օգնում են: Եվ հետո՝ հայտ ներկայացրեք, որպեսզի դեղերը ներառվեն սրա մեջ կախարդական ցուցակ. Երեխաները կկարողանան դրանք ստանալ անվճար։ Ամսական ծախսերը, եթե երեխան գտնվում է սահմանային, այսինքն՝ քիչ թե շատ վատ վիճակում՝ 50 հազար ռուբլի։ Դրանք կարող են նվազագույնի հասցնել, եթե երեխային ծնվելուց ճիշտ դեղամիջոցներով բուժեն: Եթե ​​մայրիկը գիտի, որ դուք չեք կարող դիպչել դրան ձեր մատներով, այլ միայն ձեր ափով և մի շարք այլ նրբերանգներով, ապա նա կնվազեցնի այդ վերքերը և կարիք չի ունենա դրանք բուժելու:

Քանի՞ այդպիսի երեխա կա Ռուսաստանում:

Վիճակագրություն կա, որ յուրաքանչյուր 50 հազար երեխայից մեկ երեխա է ծնվում այս հիվանդությամբ՝ անկախ աշխարհագրությունից։ Եթե ​​հաշվում եք այս կերպ, ապա Ռուսաստանում դրանք շատ են։ Սակայն ծանր ձևով, կարծում եմ, մեկուկես-երկու հազար երեխա կա։ Բայց աշխարհի գրեթե ոչ մի երկրում պաշտոնական վիճակագրություն չկա, քանի որ վերլուծությունը շատ թանկ արժե։ Նույնիսկ Գերմանիայում վիճակագրությունը շատ մոտավոր է։

Գումար քսել.

Վերեյա

Այս երեխաներին պետք է և կարելի է օգնել, ես ուժով չեմ վիճում մոր աղոթքը, բայց ՍԱ բավարար չէ, ես ասում եմ ձեզ որպես բժիշկ, իսկ հիմա պարզապես բուսաբան, շատ իրական օգնությունընդունել է ինչպես երեխաներին, այնպես էլ մեծահասակներին այրվածքներով մինչև ածխաջրումը՝ հին, պարզ բաղադրատոմսով բնական բաղադրիչներ, ամենահետաքրքիրն այն է, որ այրվածքի մարմնի ջերմաստիճանը 2 ժամից իջնում ​​է 37,4-ով, իսկ այրվածքի վայրում 5 օրվա ընթացքում հայտնվում է վարդագույն նուրբ մաշկի նոր շերտ, սա հրաշք է, ցավը մեղմացնում է մանդրագոմը։ Արմատային փոշի քսուքի մեջ, վիրակապերը ցավազուրկ են, բաղադրատոմսը կկիսվեմ առանց առևտրի 89884111990

Օլգա

Վերջերս հանդիպեցի թիթեռ երեխայի մորը: Սա հերոս կին է։ Լավատես, ակտիվ, սիրող։ Եվ օգնում է այս հիվանդությամբ տառապող երեխաներ ունեցող մյուս ընտանիքներին:
Ի դեպ, նա ինձ մի քանի գլխաշոր է նվիրել, որոնք վերջերս են թողարկվել Ռուսաստանում։ Հակառակ դեպքում ներկրվող ապրանքների ներմուծումը սահմանափակ է ու թանկ։
Ուստի ես ուզում եմ ասել, որ նրանք այստեղ նույնպես մեծ գործեր են անում:
Իսկ ինքնամրացվող (կպչուն) վիրակապերը չեն կարող համեմատվել շղարշի հետ։ Իսկ բուժիչ վիրակապերը Ինձ ուղղակի ապշեցրեց SilicoTulle վիրակապը` սիլիկոնե ցանց, որը չի կպչում վերքին, և կարելի է վերևից դեղ քսել: Ես այն մի քանի օր քսել եմ յուղի այրման վրա: Ամեն ինչ բուժվում է վիրակապի տակ։

Պատկերացնու՞մ եք, թե որքան կարևոր են հագնվելու լավ նյութերը այս թիթեռների նման մաշկ ունեցող մարդկանց համար: Սովորական շղարշով դուք կարող եք պոկել ձեր մաշկը մեկ վայրկյանում: Իսկ որտեղ հանգույց է լինում, անմիջապես հայտնվում է անկողնային խոցերի տեսակը, բշտիկներն ու մաշկը նույնպես թեփոտվում է...

Ես ուղղակի սարսափեցի, թե ինչպես են նրանք ապրում։

Բարև Ես քառասուն տարեկան եմ և ունեմ դիստրոֆիկ էպիդերմոլիս բուլոզա (EB), կխնդրեի հաշմանդամության համար գրանցվածներ, կա՞ նման բան, և ես կարող եմ նաև իմ փորձով օգնել վերքերի բուժում.

Centro de Medicina Bioenergetica Manos Milagrosas

Epidermolysis bullosa-ն հիվանդություն է ներքին օրգաններ, ուստի փորձել այն բուժել քսուքներով, պարզապես ծիծաղելի է։ Դուք պետք է դիմեք բուժողներին, և ոչ թե հիմարաբար, երկար տարիներ լսեք բժիշկների առաջարկությունները, ովքեր երբեք չեն բուժվի և գաղափար չունեն, թե որտեղ է այս հիվանդության պատճառը: Վերջապես, սկսեք մտածել.

Epidermolysis bullosa կամ «թիթեռի մաշկի» հիվանդությունն այսօր գենետիկ է և բուժելի, շատ հազվադեպ և սարսափելի հիվանդություն. Հիվանդությունը բնութագրվում է լորձաթաղանթների և մաշկի վրա ինքնաբուխ կամ նույնիսկ աննշան վնասվածքներով բշտիկների ձևավորմամբ. շփումը կամ թեթև հպումը կարող է առաջացնել նոր բշտիկի տեսք: Ամենից հաճախ հիվանդությունը դրսևորվում է երեխայի կյանքի վաղ շրջանում, բայց երբեմն այն դրսևորվում է ավելի մեծ տարիքում:

Epidermolysis bullosa-ն լինում է երկու տեսակի՝ դիստրոֆիկ և պարզ:

Պաթոգենեզ և էթոլոգիա:

Մինչ օրս էպիդերմոլիզի բուլոզայի ժառանգականության պատճառները բացահայտված չեն: Ենթադրվում է, որ գենետիկ կոդավորման պատճառով սեռական բջիջների մուտացիոն փոփոխությունները հանգեցնում են այս դերմատոզի առաջացմանը:

Կապտուկների տեղերում էպիդերմոլիզի պարզ ձևով, մեխանիկական վնասվածքներ, առաջանում են ճնշում, կապտուկներ, բշտիկներ։ Հիվանդությունը առավել հաճախ ազդում է տղաների վրա: Տարբեր չափերի պղպջակներ՝ հեմոռագիկ, շիճուկային-թարախային կամ շիճուկային պարունակությամբ, թվացյալ ձևով. առողջ մաշկ, առանց նախորդ կամ ուղեկցող բորբոքային փոփոխությունների։

Որպես կանոն, բշտիկները հայտնվում են հետույքի, ոտքերի, ձեռքերի, ոտքերի, ստորին և առջևի մակերեսների վրա: վերին վերջույթներ. Նորածինների մոտ բշտիկները կարող են հայտնվել նաև բերանի շուրջը: Ավելի հազվադեպ են ախտահարվում սեռական օրգանների և բերանի լորձաթաղանթները: Փուչիկների չափերը տարբերվում են ընկույզդեպի սիսեռ. Բշտիկները արագ ճեղքվում են՝ բացահայտելով առանց սպիների էպիթելային էրոզիա: Էրոզիայի և բշտիկների առաջացման վայրերում նշվում է այրվածք և քոր: Այնուամենայնիվ ընդհանուր վիճակՍա մարդուն չի փոխում։

Weber-Cockayne տարբերակը հանդիպում է գարնանը և ամռանը և հանդիսանում է էպիդերմոլիզի բուլոզայի հատուկ ձև: Հիվանդությանը բնորոշ է միայն ոտքերի և ձեռքերի վրա բշտիկների առաջացումը՝ կերատոզի և հիպերհիդրոզի և ներբանների և ափերի կերատոզի հետ միասին։

Դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզայի հիպերպլաստիկ ձևի ձևավորումը տեղի է ունենում, երբ երեխան գտնվում է արգանդում և դրսևորվում է երեխայի կյանքի սկզբում: Վնասվածքի վայրերում առաջանում են բշտիկներ, իսկ հետո՝ էրոզիա և խոցեր։ Հետագայում ձևավորվում են դիստրոֆիկ սպիներ, որոնք հաճախ ունեն կելոիդ բնույթ։ Առավել հաճախ ծնկների առաջի մակերեսները և արմունկի միացումներ. Ատրոֆիկ հատվածներում հայտնվում են պղպջակներ և կեղևային-թափավոր շերտեր։ Կեղևների և թեփուկների հեռացումից հետո առաջանում են ատրոֆիկ սպի տարածքներ։ Չախտահարված հատվածներում մաշկը մոխրագույն գունատ է, չոր սպիտակ մաշկագրությամբ: Հիպերկերատոզը և հիպերհիդրոզը հայտնվում են ներբանների և ափերի վրա: Ձեռքերի և ոտքերի եղունգները դեֆորմացված և հաստացած են։ Զգալի թվով հիվանդների մոտ ախտահարվում են կոնյուկտիվայի, սեռական օրգանների և բերանի լորձաթաղանթները։ Այս վայրերում տեղակայված փուչիկները արագ բացվում են: Էրոզիաները շատ հաճախ դառնում են մակերեսային խոցեր։ Բուժման ընթացքում մնում են լեյկոկերատոզի և ցիկատրիալ ատրոֆիայի օջախները։ Հյուծված տարածքներում էպիդերմիսի կիստաները կարող են հայտնվել սպիտակ կետերի տեսքով: Հիվանդության այս ձևով կարող է առաջանալ ատամնաբուժական դիստրոֆիա, իխտիոզ կամ հիպերտրիխոզ: Հիվանդությունը վատանում է ամառային ժամանակև ունի բարենպաստ ընթացք։ Կոշիկի ազդեցությամբ տաք հագուստԵվ տաք լոգանքձմռանը հիվանդությունը կարող է սրվել։

Գոյություն ունի նաև բելոպապուլոիդ էպիդերմոլիզ, որն արտահայտվում է բշտիկների և միլիար սպիտակավուն պապյուների միաժամանակյա առաջացմամբ։ Պապուլաները միաձուլվում են միկրոպոլիցիկլիկ ուրվագծերով մեծ ցրված օջախների մեջ։ Երբեմն բշտիկների հետ մեկտեղ կարող են ձևավորվել միլիանման կիստաներ: Ամենից հաճախ ցաներն առաջանում են ձեռքերի և ոտքերի վրա։ Լորձաթաղանթների վրա կարող են ձևավորվել փոքր միլիար պապուլներ և միլիումման կիստաներ, որոնք նման են լեյկոկերատոզի կամ լեյկոպլակիային: Առաջանում են նաև հիպերտրիխոզ և օնիքոգրիֆոզ։

Հիվանդության պոլիդիսպլաստիկ ձևը շատ ավելի քիչ է տարածված: Երեխայի կյանքի առաջին իսկ օրերից այն դրսևորվում է որպես շիճուկ-հեմոռագիկ պարունակությամբ բազմաթիվ խոշոր բշտիկներ, որոնք տեղակայված են ամբողջ մարմնում և նույնիսկ գլխի վրա: Բշտիկները գտնվում են էպիդերմիսի խորքում: Սպի փոփոխությունները հանգեցնում են կոպերի էկտրոպիայի, ոտքերի, ձեռքերի և բերանի դեֆորմացման: Բացի մաշկի փոփոխություններից, հիվանդների մոտ դրսևորվում են դիսպլաստիկ պրոցեսներ՝ քսերոդերմա, սեռական գեղձերի և կերակրափողի հիպոպլազիա, հիպոտրիխոզ: Անմիտություն է առաջանում. Սեռահասունացման շրջանում հիվանդության ընթացքը կարող է բարելավվել։