Էկտոդերմալ դիսպլազիան գենետիկ հիվանդության հիմնական նշաններն են։ Էդդի սինդրոմը

Էյդի-Հոլմսի համախտանիշը (Eydie syndrome) բնութագրվում է աչքի մկանների կաթվածով, որի դեպքում աշակերտի կարողությունը նորմալ արձագանքելու լույսի գրգռմանը լիովին կորցնում է: Որպես կանոն, Էյդի սինդրոմը դրսևորվում է որպես միակողմանի միդրիազ։

Կանայք շատ ավելի հաճախ են ենթարկվում Էյդի-Հոմսի համախտանիշին, քան տղամարդիկ: Որպես կանոն, այն նկատվում է միջին տարիքի մարդկանց մոտ։ Հաճախ ընտանեկան դեպքեր են լինում.

Հիվանդության նշաններ

Էյդի սինդրոմի տարբերակիչ առանձնահատկությունն այն է, որ աշակերտի ունակության նվազումը, իսկ երբեմն էլ լիակատար անհետացումը՝ ի պատասխան լույսի: Միևնույն ժամանակ, աշակերտի չափը դառնում է տարբեր՝ ախտահարված աշակերտի լայնացումով և դեֆորմացմամբ։ Կոնվերգենցիայով (տեսողական առանցքների կրճատում դեպի կենտրոն՝ մոտակա առարկաները դիտելու համար), ախտահարված աշակերտը շատ դանդաղ նեղանում է և անմիջապես ընդլայնվում, երբ կոնվերգենցիան դադարում է: Այս ազդեցությունը կոչվում է pupillotonia: Eydie-Homes սինդրոմում տեսողությունը նույնպես նվազում է:

Հաճախ այս վիճակը տեղի է ունենում գլխացավի ուժեղ հարձակումից հետո: Հիվանդության սկզբում աշակերտի չափը շատ մեծ է, չնայած ժամանակի ընթացքում այն ​​կարող է փոքրանալ։ Հազվադեպ չէ, որ աշակերտի չափը փոխվում է օրվա ընթացքում:

Որպես կանոն, Էյդիի համախտանիշը սկզբում ազդում է միայն մեկ աչքի վրա։ Այնուամենայնիվ, առաջիկա մի քանի տարիների ընթացքում երկրորդ աչքի վնասման մեծ հավանականություն կա:

Հաճախ Էյդի-Հոմսի սինդրոմը ուղեկցվում է ստորին վերջույթների ռեֆլեքսների խանգարմամբ։

Պատճառները

Հիվանդությունը բնութագրվում է ուղեծրում տեղայնացված թարթիչավոր գանգլիոնի բջջային մարմինների և հետգանգլիոնային մանրաթելերի վնասմամբ։ Արդյունքում տեղի է ունենում թարթիչավոր մկանների, ինչպես նաև ծիածանաթաղանթի սփինտերի իններվացիայի խախտում, ինչը հանգեցնում է կացության կաթվածի (տարբեր հեռավորությունների վրա առարկաները հստակ տեսնելու ունակության կորստով) և կծկվելու անկարողության։ աշակերտը.

Ճիշտ է, ժամանակի ընթացքում տեղավորվելու ունակությունը երբեմն վերադառնում է, բայց աշակերտի՝ լույսին արձագանքելու կարողությունը լիովին կորչում է։

Հիվանդության ստույգ պատճառը մինչ օրս պարզ չէ, ինչպես պարզ չէ հիվանդության զարգացման ստույգ պահը։ Էյդի-Հոմսի համախտանիշի առաջացմանը նպաստող գործոնների թվում մասնագետներն անվանում են վիտամինի պակասը, ինչպես նաև վարակիչ հիվանդությունները։ Նմանատիպ պայման նկատվել է շաքարային դիաբետի, հատվածային հիպոհիդրոզի, Շայ-Դրեյգերի համախտանիշի, ամիլոիդոզի և դիֆթերիայի դեպքում:

Էյդի-Հոմսի համախտանիշի ախտորոշում

Էյդի-Հոլմսի համախտանիշի ախտորոշումը կարող է դրվել աչքը ճեղքող լամպի միջոցով զննելով և Pilocarpine-ով թեստ անցկացնելով: Այս թեստի անցկացումը ներառում է Pilocarpine-ի նախապես նոսրացված լուծույթ (1:10 հարաբերակցությամբ) երկու աչքերի մեջ ներարկվելով՝ 25 րոպե աշակերտի ռեակցիայի հետագա դիտարկմամբ: Այս նոսրացման դեպքում Pilocarpine լուծույթը չի ազդում առողջ աչքի վրա, սակայն ախտահարված աչքի վրա կարող է նկատվել աշակերտի կծկում: Էյդի համախտանիշի ժամանակ տոնիկ աշակերտը նեղանում է նյարդայնացված սփինտերի բարձր զգայունության պատճառով Pilocarpine-ի նկատմամբ:

Էյդի-Հոմսի համախտանիշի դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է նեյրոսիֆիլիսին բնորոշ Արգիլ Ռոբերթսոնի համախտանիշի հետ։

Կանխատեսում և բուժում

Հիվանդության կանխատեսումը անբարենպաստ է՝ պայմանավորված այն հանգամանքով, որ ֆունկցիոնալ և նյարդամկանային բնույթի նման ախտաբանական փոփոխություններն անշրջելի են։

Մինչ օրս Eydie-Homes համախտանիշի բուժման հատուկ ռեժիմ չի մշակվել: Սիմպտոմատիկ թերապիան, շատ դեպքերում, ցանկալի արդյունք չի տալիս։ Ընդլայնված աշակերտի կոսմետիկ թերությունը գոնե որոշ չափով շտկելու համար ցուցված է Pilocarpine-ի օգտագործումը:

Մոսկվայի ակնաբուժական կլինիկա բժշկական կենտրոնում բոլորը կարող են հետազոտություն անցնել՝ օգտագործելով ամենաարդիական ախտորոշիչ սարքավորումները և արդյունքների հիման վրա ստանալ բարձր որակավորում ունեցող մասնագետի խորհրդատվություն։ Մենք բաց ենք շաբաթը յոթ օր և աշխատում ենք ամեն օր՝ առավոտյան ժամը 9-ից մինչև երեկոյան 9-ը: Փորձառու ռեֆրակցիոն վիրաբույժները, մանրամասն ախտորոշումն ու հետազոտությունը, ինչպես նաև մեր մասնագետների մասնագիտական ​​մեծ փորձը թույլ են տալիս ապահովել հիվանդի համար առավել բարենպաստ արդյունք:

Ադիի համախտանիշը կամ տոնիկ աշակերտը հետևանք է աշակերտի սփինտերի մասնակի նյարդայնացման՝ թարթիչավոր գանգլիոնի (հետգանգլիոնային նեյրոն) մակարդակում։ Քանի որ աշակերտի կծկումը խաթարված է, անիզոկորիան ավելի արտահայտված է, երբ լուսավորված է: Սինդրոմը նկատվում է ինչպես միշտ: երիտասարդ տարիքում, ավելի հաճախ՝ կանանց մոտ։ Տիպիկ դեպքում հիվանդը նկատում է աշակերտի լայնացման հանկարծակի զարգացում և աչքը մոտ տարածությունից կենտրոնացնելու անկարողություն: Ճեղքող լամպով հետազոտելիս աշակերտի «որդանման» կծկումները (նրա փոքր հատվածների կծկումը): Նման մասնակի կծկումը հատկապես հստակ տեսանելի է տրանսլուսավորման և ինֆրակարմիր լույսի ներքո միաժամանակյա մոնիտորինգի ժամանակ (հատուկ տեսախցիկի միջոցով):

Հաստատման դասական դեղաբանական թեստը պիլոկարպինի նոսրացված լուծույթի ներարկումն է (0,1% կամ 0,125%): Ադի համախտանիշի դեպքում աշակերտը պետք է կծկվի, մինչդեռ նորմալ աշակերտն ընդհանրապես չի արձագանքում: Այս ռեակցիան սֆինտերի գերզգայունության հետևանք է նյարդայնացման ժամանակ։ Պետք է հաշվի առնել, որ գերզգայունությունը զարգանում է նյարդայնացումից մոտավորապես 2 շաբաթ անց։ Այս թեստի ախտորոշիչ արժեքը այնքան էլ բարձր չէ, քանի որ նախագանգլիոնային նեյրոնի նյարդայնացումով (օկուլոշարժիչ նյարդի կաթված) կարող է դիտվել նաև սփինտերի կծկում, երբ ներարկվում է նոսրացված պիլոկարպին: Պրիլոկարպինի 1% լուծույթի ներարկումը թույլ է տալիս բացառել դեղորայքային միդրիազը. դեղորայքային միդրիազով աշակերտը չի նեղանա:

Մոտ 2 ամսից հետո սկսում է վերականգնվել սփինտերի նյարդայնացումը։ Այնուամենայնիվ, քանի որ թարթիչավոր մկանը նյարդայնացնող մանրաթելերի քանակը զգալիորեն գերազանցում է դեպի սփինտեր գնացող մանրաթելերի քանակը (հարաբերակցությունը 30:1), ներվայնացման վերականգնումը ճշգրիտ չէ (կտրուկ վերածնում). աշակերտի սփինտերը. Այստեղից էլ բխում է աշակերտի արձագանքի բնորոշ տարանջատումը լույսի և մոտի նկատմամբ (մոտ հեռավորության վրա կենտրոնանալիս աշակերտն ավելի ուժեղ կծկվում է): Միևնույն ժամանակ Ադի համախտանիշի կծկումից հետո աշակերտի լայնացումը դանդաղ է ընթանում։ Սա կարող է հանգեցնել անիզոկորիայի՝ ախտահարված կողմում ավելի փոքր աշակերտով: Երկարատև Ադի համախտանիշի դեպքում ախտահարված աշակերտը կարող է մշտապես նեղանալ (այսպես կոչված՝ «փոքր, հին» Ադի աշակերտ): Աշակերտի մոտ ռեակցիայի առկայությունը տարբերում է Ադիի համախտանիշը օկուլոմոտորային նյարդի կաթվածից:

Թարթիչավոր գանգլիոնի վնասը կարող է լինել վարակի (օրինակ՝ հերպեսի վիրուս) կամ տրավմայի հետևանք, սակայն Ադի համախտանիշի դեպքերի մեծ մասը իդիոպաթիկ է: Ադի համախտանիշով հիվանդների 70%-ի մոտ նկատվում է ջիլային ռեֆլեքսների խանգարում (Holme-Adie syndrome):

Կարիդուեն Հյուն իր որդու՝ Իսահակի (Իսահակ) հետ։ Լուսանկարը՝ dailymail.co.uk-ից

Կարիդուեն Հյուի հետաքրքրությունը թեմայի նկատմամբ, իհարկե, պատահական չէր։ Նրա որդին՝ Իսահակը, ունի Մոբիուսի համախտանիշ։ Այս բնածին անոմալիայով դեմքի արտահայտություն չկա: Նրա հազվագյուտ նախագծում Իսահակի դիմանկարը չկա: Բայց կան շատ այլ երեխաներ, որոնց մեջ լուսանկարիչը կարողանում է տարբերել այն ամենը, ինչ կազմում է մանկության սովորական հմայքը՝ ուրախություն, խորամանկություն, առեղծված, պարզություն:

Յուրաքանչյուր լուսանկար ուղեկցվում է փոքրիկի մասին պատմվածքով։ Բայց սա ոչ մի կերպ բժշկական պատմություն չէ, ոչ: Սա հարազատների պատմությունն է այն մասին, թե ինչն է նրանց փոքրիկին դարձնում հազվադեպ և առանձնահատուկ, բացի նրա ախտորոշումից: Այսպիսով, Հյուն և նրա հիմնած բարեգործական կազմակերպությունը՝ Same But Different, փորձում են ուշադրություն հրավիրել այս երեխաների խնդիրների և ընդհանրապես հազվադեպ հիվանդությունների վրա:

«Շատ ծնողներ, ովքեր համաձայնել էին մասնակցել նախագծին, խոսում էին իրենց երեխայի հիվանդության պատճառով լիովին մեկուսացված լինելու մասին», - ասում է Հյուն: «Նրանք շատ ուրախ էին, որ հիմա ամբողջ աշխարհը կիմանա իրենց երեխաների մասին։ Ի վերջո, լսելով «հազվադեպ» բառը, շատերը եզրակացնում են, որ այս հիվանդությունը չի ազդի իրենց ընտանիքի վրա: Բայց վիճակագրությունը լրիվ այլ բան է ասում»։

Այսօր՝ հազվագյուտ հիվանդությունների օրը, մենք հրապարակում ենք Ուելսի բնակիչներ Կարիդուեն Հյուի 10 մանկական դիմանկարներ՝ նրանց ծնողների պատմություններով։

Ջեյք

Ջեյքը կենսուրախ, շփվող տղա է, ով սիրում է հանդիպել նոր մարդկանց: Նա հեշտությամբ կարող է մոտենալ անծանոթին և փաթաթվել նրան: Ջեյքը սիրում է իր ընտանիքն ու ընկերները, երաժշտությունը և ջուրը: Նրա սիրելի զբաղմունքը կարաոկե երգն ու լողն է։

Ջեյքի - Անգելմանի համախտանիշ. Սա նշանակում է խիստ մտավոր հետամնացություն, ինքնուրույն հագնվելու, զուգարան գնալու անկարողություն և այլն։ Չես կարող մեկ րոպե հայացքդ կտրել նրանից. տղան բացարձակապես վտանգի զգացում չունի։

Ալեքս

Ալեքսը զարմանալի երեխա է։ Նրա կյանքը շատ դժվար է. նա չի կարող ինքնուրույն նստել, քայլել, իրեր վերցնել կամ ուտել: Եվ այնուամենայնիվ նա մնում է երջանիկ։ Տղան սիրում է խաղալ իր ավագ եղբոր հետ և հեռուստացույցով դիտել մանկական ալիք։ Նա ընդհանրապես սիրում է մարդկանց և հաղորդակցությունը։ Եվ նաև՝ երեխան ֆլիրտ է անում կանանց հետ: Ով առաջին անգամ է տեսնում տղային, բառացիորեն սիրահարվում է նրան։ Եվ նա ունի աշխարհի ամենավարակիչ ծիծաղը։

Ալեքսի ախտորոշումը. գլյուտարացիդուրիա I տիպի- բնածին նյութափոխանակության խանգարում. Եթե ​​չբուժվի, հետեւանքները կլինեն ամենածանրը՝ եւ առաջին հերթին կտուժի ուղեղը։

Մարի

Այս հմայիչ աղջիկը խորհրդավոր կերպով գիտի, թե ինչպես զգալ մարդկանց։ Անհայտ է, թե ինչպես, բայց նա միշտ գիտի, երբ ինչ-որ մեկը վրդովված է կամ զայրացած: Հետո նա համբուրում է այս մարդուն, հարցնում, թե ամեն ինչ կարգի՞ն է, փորձում է մխիթարել նրան։

Մարիի մոտ WAGR համախտանիշ(ռուսերեն այն երբեմն կոչվում է քրոմոսոմ 11p ջնջման համախտանիշ): Հիվանդության անվանումը հապավում է, որը ստեղծվել է ամենատարածված ախտանիշների անունների առաջին տառերից։ Այս երեխաներն ունեն տեսողության և սովորելու հետ կապված խնդիրներ, ինչպես նաև հակված են քաղցկեղի բազմաթիվ տեսակների:

Ջեյմս

Լուսանկարում՝ վճռական, համառ տղա, ով սիրում է ուշադրության կենտրոնում լինել։ Նա ունի զարմանալի ժպիտ, յուրահատուկ հումորի զգացում և կյանքի անխորտակելի սեր։ Ջեյմսը վայելում է ամեն ինչ՝ դպրոց, երաժշտություն, ամբողջ սնունդ, iPad և հեռուստաշոուներ: Նա չգիտի, թե ինչպես հանգիստ նստել և չի կարող դիմադրել որևէ խոսակցության միջամտությանը։

Ջեյմսին դուր չի գալիս միայն մի բան՝ իր անվասայլակը, առանց որի նա չի կարող դուրս գալ փողոց։

Տղան Coffin-Lowry համախտանիշ. Այս հիվանդությունը ազդում է ինտելեկտի, մկանների և կմախքի կառուցվածքի վրա:

Էդդի

Էդվարդը ութ ամսական է։ Նա աշխարհի ամենաերջանիկ փոքրիկն է։ Բացահայտելով աշխարհը՝ Էդին հասկանում է, թե որքան հրաշալի բաներ կան դրա մեջ՝ սնունդ, ջուր, մոր ձեռքեր, փափուկ մահճակալ:

Էդդիի մոր հղիության 35-րդ շաբաթում նրա ուղեղի ձախ մասում մեծ ուռուցք ախտորոշեցին: Երբ նա ծնվեց, բժիշկները սկսեցին ախտորոշումներ անել՝ աջակողմյան կաթված, կեղևի տեսողության խանգարում, Ուեսթի համախտանիշ(մանկական էպիլեպսիա):

Նինա

Նա անհավանական նուրբ ու բարի աղջիկ է։ Լիովին զուրկ էգոիզմից, բայց օժտված է շատ վառ երեւակայությամբ։ Նինան ամաչկոտ է անծանոթների առաջ, բայց շատ բաց ու անկեղծ է իր սիրելիների հետ։ Նա սիրում է ամեն ինչ, ինչ վերաբերում է թռչուններին: Այս հոբբին աղջկա մոտ դրսևորվել է գրեթե ծնունդից, բայց ոչ ոք չգիտի, թե ինչն է դրա պատճառը:

Նինան խուսափում է վառ լույսերից, բարձր ձայներից, չընթերցված գրքերից, փուչիկներից ու ամբոխից։ Չնայած այն հանգամանքին, որ նա հեռու է մնում անծանոթներից, նրա սիրած զբաղմունքներից մեկը նրանց մասին պատմություններ հորինելն է, իսկ հետո դրանք անձամբ պատկերացնելը:

Նինան ուշացրել է հոգե-էմոցիոնալ զարգացումը, շատ ուժեղ ֆոտոֆոբիա և մարսողական խնդիրների մի ամբողջ շարք։

Պերսի

Պերսին երկու եղբայր ունի, որոնց հետ նա անբաժան է։ Ընդհանրապես, նա սիրում է բոլոր մարդկանց։ Պատրաստ է զրուցել և անվերջ ծիծաղել:

Տղան հազվագյուտ գենետիկ անոմալիա ունի. Պրադեր-Վիլի համախտանիշ. Սա նշանակում է, որ գեները դադարում են գործել, և արտահայտվում է, մասնավորապես, նրանով, որ հիվանդը անընդհատ սովի զգացում է ապրում։

Ալեքս

Ալեքսը տնային աղջիկ է, ով սիրում է երեկոներ անցկացնել ընտանիքի հետ, սերիալներ դիտել և շոկոլադ ուտել։ Բայց նա դեմ չէ սրճարանում նստել մի բաժակ սուրճով և վերջերս երկար ճանապարհորդություն է կատարել ամերիկյան Դիսնեյլենդ: Աղջիկը Միկի Մաուսի և նրա ընկեր Մինիի երկրպագուն է, բայց ամենից շատ սիրում է Կրիկետ Պինոկիոյից։ Նա շատ բարի է, բայց երբեմն կարող է բավականին սուր կատակներ անել։

Նրա ախտորոշումները. Լիի հիվանդություն(ազդում է կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա) և բարորակ ներգանգային հիպերտոնիա։ Նա արդեն մի քանի ինսուլտ է տարել և զարգացման լուրջ ուշացումներ ունի։

Լաչլան

Լաչլանը սովորական տղա է, ով սիրում է նույն բաները, ինչ իր հասակակիցը: Օրինակ՝ Լեգո կոնստրուկտոր։

Բայց մոլորակի վրա Լաչլանի նման ընդամենը հինգ մարդ կա, իսկ հայրենի Մեծ Բրիտանիայում նա միակն է։ Տղան ունի ընդհատվող հիպերտերմիա. Այս վիճակում մարմնի ջերմաստիճանը կտրուկ և առանց որևէ ակնհայտ պատճառի նվազում է (մինչև 28 աստիճան), այնուհետև մի քանի օր տատանվում է 31-34 աստիճանի միջև։ Տղան արդեն երեք հարձակում է ապրել, որոնցից յուրաքանչյուրը վնասակար է ազդում նրա առողջության վրա։ Նրանից շատ երկար ժամանակ է պետք ուշքի գալու և ուժերը վերականգնելու համար։

Ծնողները գիտեն, որ ևս չորս նման եզակի երեխաներ ինչ-որ տեղ են ապրում, բայց բացի այս թվից, նրանց մասին որևէ տեղեկություն չկա։ Անհայտ են նույնիսկ այն երկրները, որտեղ ապրում են նման երեխաներ ունեցող ընտանիքները։ Լաչլանի մայրն ու հայրը հույս ունեն, որ իրենց որդու լուսանկարը համացանցում տեղադրելը կօգնի նրանց գտնել ընտանիքներին:

Հայդի

Աղջիկական ամեն ինչ Հայդիի տարերքն է: Գնացեք սրճարան, դիմահարդարվեք և հագնվեք, հիացեք Դիսնեյի արքայադուստրերով, խաղացեք տիկնիկների հետ։ Նա անձնուրաց սիրում է կենդանիներին՝ ցանկացած տեսակի: Նա սիրում է լողալ և ձիավարություն:

Հայդիի Ehlers-Danloos համախտանիշ, տեսակ երեք. Հիվանդությունը, մի խոսքով, կոլագենի պակասն է: Բայց հնարավոր չէ համառոտ նկարագրել ախտանիշները. դրանք շատ են: Հիվանդությունն առաջացնում է մկանների և հոդերի մշտական ​​ցավեր, մկանների թուլություն, հոգնածության զգացում, մարսողական համակարգի տարբեր խանգարումներ։

Չնայած այն հանգամանքին, որ այս հիվանդության բուժումը չկա, հնարավոր է թեթևացնել երեխայի վիճակը։ Ելքը մեկն է՝ օպերացիաները։ Առաջին Heidi-ն ստեղծվել է ութ ամսականում, և նույնիսկ ծնողները չեն կարող հաշվել, թե քանիսն են եղել:

Թարգմանեց Եկատերինա ՍԱՎՈՍՏՅԱՆՈՎԱ

Էկտոդերմալ դիսպլազիան (Էդի սինդրոմը) վատ հասկացված և հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը սովորական բժիշկը միշտ չի կարող անմիջապես ախտորոշել այս հիվանդությունը և նշանակել համապատասխան և համապատասխան բուժում: Այս հիվանդության մասին ամբողջական տեղեկատվություն կարող են տրամադրել միայն այս ոլորտում մասնագիտացած գենետիկները։

Էկտոդերմալ դիսպլազիա (Էդի համախտանիշ). ինչ է դա:

«Դիսպլազիա» սահմանումը ենթադրում է աննորմալ զարգացում և ցանկացած խանգարում: Այն համատեղում է բոլոր բնածին պաթոլոգիաները հյուսվածքների և օրգանների զարգացման մեջ, որոնք հայտնվում են արգանդում աճի ժամանակ:

Էկտոդերմը պտղի սաղմի արտաքին շերտն է ներարգանդային զարգացման ամենավաղ փուլերում։ Սկզբում էկտոդերմը բաղկացած է բջիջների մեկ շերտից, որոնք հետագայում տարբերվում են տարբեր տարրական տարրերի և հետագայում ձևավորում մարդու մարմնի որոշակի հյուսվածքներ:

Պարզվում է, որ էկտոդերմալ դիսպլազիամարմնի այն մասերի զարգացման գենետիկ խանգարում է, որից առաջանում են եղունգները, ատամները, բերանի խոռոչի և խոռոչի լորձաթաղանթները, մազերը, ինչպես նաև ճարպային և քրտինքի խցուկները։ Այսօր կան էկտոդերմալ դիսպլազիայի բազմաթիվ տեսակներ, և հիվանդության յուրաքանչյուր տեսակ ունի ախտանշանների հատուկ շարք՝ փոքրից մինչև շատ լուրջ: Բայց ամենատարածվածներն են.

• անհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա;
• հիպոհիդրոտիկ էկտոդերմալ դիսպլազիա:

Այս ձևերն ունեն տարբեր տեղայնացման վայրեր և ախտանիշներ, բայց շատ առումներով այս սինդրոմները զգալիորեն նման են միմյանց:

Էդդի սինդրոմի պատճառներն ու ախտանիշները

Հիվանդության ախտանիշները հայտնվում են մանկության մեջ.

Այս բոլոր ախտանշանները սկսում են ի հայտ գալ մանկական հասակում և ժամանակի ընթացքում զարգանալ մարդու ողջ կյանքի ընթացքում՝ ձևավորելով լիարժեք կլինիկական ախտանիշներ մինչև սեռական հասունացումը:

Ամենից հաճախ այս հիվանդությամբ տուժում են տղամարդիկ, սակայն այս համախտանիշով կանայք բավականին հազվադեպ են, և բոլոր ախտանշանները շատ ավելի հեշտ են արտահայտվում, բացառությամբ կաթնագեղձերի աշխատանքի հետ կապված խնդիրների:

Հիվանդության առաջացման պատճառները բավականին անորոշ են և դեռ ամբողջությամբ չեն ուսումնասիրվել նույնիսկ ժամանակակից գիտության կողմից՝ այս համախտանիշի մեծ հազվադեպության պատճառով։

Սա ժառանգական հիվանդություն է, որն առաջանում է պտղի ձևավորման ժամանակ գենետիկ խանգարման հետևանքով։ Ապացուցված է նաև, որ պաթոլոգիան ռեցեսիվորեն փոխանցվում է X քրոմոսոմի միջոցով, ուստի, որպես կանոն, կրողը կինն է, ով հիվանդությունը փոխանցում է իր երեխային, առավել հաճախ՝ արական սեռի։

Քանի որ այս հիվանդության նշաններն արտահայտվում են հիմնականում արտաքին տեսքով, բոլոր ախտանշանները կարելի է դիտարկել նույնիսկ անզեն աչքով՝ դրանք ավելացնելով ընդհանուր կլինիկական պատկերի մեջ։

Ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է հետևյալը.

Արտաքին ախտանիշների և կատարված լաբորատոր հետազոտությունների հիման վրա բժիշկը կարող է ճշգրիտ որոշել հիվանդությունը և դրա ձևը, ինչպես նաև առաջարկել հետագա գործողություններ այս հիվանդության դեմ պայքարելու համար:

Էդդի սինդրոմի բուժում

Նույնիսկ ժամանակակից բժշկությունը, ցավոք, ներկայումս չի կարողանում հաղթահարել այս բնածին հիվանդությունը, հետևաբար անհնար է ամբողջությամբ բուժել այս համախտանիշը։ Մարդը, ով ծնվել է այս հիվանդությամբ, պետք է իր ամբողջ կյանքը անցկացնի դրա հետ, և այն ամենը, ինչ բժիշկները կարող են անել, միայն նվազագույնի հասցնել որոշ ախտանիշներ և հնարավորինս նվազեցնել անհանգստությունը, որը նրանք ստեղծում են մարդու համար: Հենց այս պատճառով է, որ ամենից հաճախ բուժումը ուղղված է ախտանիշների վերացմանըորոնք հայտնվում են այս հիվանդության մեջ.

Շատ կարևոր է վաղ փուլում ախտորոշել Էդդի սինդրոմը և անմիջապես սկսել բուժումը, որպեսզի երեխայի մոտ այնպիսի բարդույթներ չզարգանան, որոնք կարող են հանգեցնել հոգեկան խանգարումների։

Բուժումը բավականին բարդ է և պահանջում է տարբեր ոլորտների մասնագետների խորհրդատվություն։ Այս սինդրոմը բարդանում է նաև նրանով, որ փոքր հիվանդը անընդհատ աճում է, ուստի շատ կարևոր է հաշվի առնել նրա տարիքը և շատ այլ գործոններ։

Քանի որ մարդու ատամները ժայթքում են միայն մի փոքր մասի կամ դրանք իսպառ բացակայում են, հիվանդի համար պատրաստվում են շարժական պրոթեզներ, որոնք տեղադրվում են ստորին և վերին ծնոտների վրա։ Սա անհրաժեշտ է հիվանդի գեղագիտության և նորմալ սնվելու համար: Որոշ ժամանակ անց, ամենայն հավանականությամբ, դրանք պետք է փոխարինվեն, քանի որ երեխայի աճի հետ նրա ծնոտը սկսում է զարգանալ, իսկ ատամնաշարը կարող է փոքր լինել:

Հետագայում կարող է իրականացվել ատամնաբուժական իմպլանտացիա, մի գործընթաց, որը, սակայն, երբեմն կարող է բարդանալ ալվեոլային սրածայրի խախտմամբ: Հետևաբար, վիրահատությունը կպահանջի նախնական ոսկրային փոխպատվաստում իմպլանտների հետագա հաջող տեղադրման համար: Վիրաբույժի կողմից աշխատանքի մանրակրկիտ պլանավորման և վիրահատության պրոֆեսիոնալ կատարման շնորհիվ իմպլանտացիան կարող է զգալիորեն բարելավել արտաքին տեսքը և բարձրացնել հիվանդի ինքնագնահատականը:

Կատարվում է օրթոպեդիկ բուժում, որը կարող է օգնել շտկել ստորին ծնոտի չափերը՝ դրանով իսկ բարելավելով մարդու արտաքին տեսքը և նորմալացնել ծամելու ֆունկցիան։ Հնարավոր է նաև բերանի և դիմածնոտային վիրաբուժական ճշգրտումներ:

Երբ քրտնագեղձերի աշխատանքը խաթարված է, անհրաժեշտ է մշտապես ուշադիր հետևել մարմնի ջերմաստիճանը և խուսափել դրա գերտաքացումից:

Քանի որ այս համախտանիշով մարդիկ չեն կարող շատ լավ հանդուրժել ջերմությունը, նրանք պետք է ապրեն ավելի խոնավ և զով կլիմայական պայմաններում: Քրտինքի բացակայության պատճառով մարմնի լորձաթաղանթները և մաշկը մշտապես ոռոգման կարիք ունեն, որը պետք է պարբերաբար արվի։ Աչքի լորձաթաղանթը նույնպես տառապում է արցունքաբեր հեղուկի պակասից, ուստի մարդը պետք է օգտագործի հատուկ աչքի կաթիլներ, որոնք կարող են օգնել պայքարել չորության դեմ և կանխել աչքի հիվանդությունների առաջացումը:

Քանի որ այս համախտանիշով մարդու մաշկը չոր է և շերտավոր, այն պահանջում է մշտական ​​խոնավացում։ Դրա համար օգտագործվում են հատուկ խոնավեցնող քսուքներ և միջոցներ։ Թուլացած և փափուկ եղունգների թիթեղները պետք է կարճ կտրվեն և մշակվեն տարբեր կոսմետիկ պատրաստուկներով, որոնք կարող են դրական արդյունք տալ: Բայց կոսմետիկ պատրաստուկները դժվար թե կարողանան հաղթահարել թուլացած «փափկամազ», բարակ, վատ աճող մազերով, պետք է օգտագործվեն մասնագիտացված դեղամիջոցներ.

Էկտոդերմալ դիսպլազիան շատ հաճախ ուղեկցվում է թուլացած իմունային համակարգով, հետևաբար անհրաժեշտ է ուշադիր հետևել երեխայի առողջությանը և ձեռնարկել բոլոր տեսակի միջոցներ՝ ամրապնդելու նրա անձեռնմխելիությունը:

Մարդը պետք է հավասարակշռված, առողջ սնունդ ընդունի։ Նրա ամենօրյա մենյուում պետք է ավելացվեն բոլոր անհրաժեշտ վիտամիններն ու միկրոտարրերը, որոնք ոչ միայն կօգնեն նորմալ զարգանալ, այլև կնվազեցնեն տարբեր ախտանիշների դրսևորումը։ Ուժեղ իմունային համակարգը կկանխի բարդությունների և այլ հիվանդությունների առաջացումը:

Էդդի սինդրոմի կանխարգելում

Երբ երեխայի մոտ առաջանում է այս անոմալիան ներարգանդային զարգացման ընթացքում, ցավոք, այն այլեւս հնարավոր չէ կանխել։ Բայց, բարեբախտաբար, էկտոդերմալ դիսպլազիայի զարգացումը կարող է հայտնաբերվել հղիության վաղ փուլերում:

Հատկապես անհրաժեշտ է համապատասխան հետազոտություններ կատարել այն մարդկանց համար, ովքեր արդեն ունեցել են նմանատիպ դեպքեր իրենց հարազատների շրջանում, ինչպես նաև երկրորդ երեխա պլանավորելիս, երբ առաջինն արդեն տառապում է այս համախտանիշով։

Էկտոդերմալ դիսպլազիան բավականին բարդ և հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ներկայումս չի կարող բուժվել: Բայց եթե այս հիվանդությունը ժամանակին ախտորոշվի և բուժվի «բոլոր ճակատներից», ապա մարդը կարող է գրեթե ամբողջությամբ ազատվել հիվանդության անհարմարություններից և դրսևորումներից և ապահովել լիարժեք և նորմալ կյանքով։

Էդդի սինդրոմը- միդրիազով աշակերտների անհավասարություն, որն ուղեկցվում է թեթև աշակերտական ​​ռեակցիաների կտրուկ նվազմամբ` կոնվերգենցիայի պահպանված ռեակցիայով, բայց ի տարբերություն Արգիլ-Ռոբերթսոնի համախտանիշի, կոնվերգենցիայի արձագանքը դանդաղ է, տոնիկ բաղադրիչով: Աշակերտները փոխում են իրենց չափերը մութ կամ, ընդհակառակը, լուսավոր սենյակ տեղափոխելիս կամ բուժիչ նյութեր ներարկելիս: Էդդի սինդրոմը կարող է լինել բնածին և ձեռքբերովի (վարակների, վնասվածքների, թունավորումների պատճառով): Բնածին Էդի համախտանիշը սովորաբար կապված է Աքիլես ռեֆլեքսների կորստի հետ և դժվարություններ չի առաջացնում կարդալու կամ փոքր շարժումներ կատարելու համար:

Եռյակ նյարդ

Եռյակ նյարդ(n. triqeminus) – խառը։ Եռորյակ նյարդի զգայուն բջիջները գտնվում են Գասերյան հանգույցում, որը գտնվում է մկանի (cavum triqeminale) շերտերի միջև՝ ժամանակավոր ոսկորի բուրգի գագաթին հատուկ իջվածքում (տպավորություն և տրիկեմին): Այս հանգույցի բջիջների դենդրիտները կազմում են երեք ճյուղ՝ ուղեծրային (n. ophtalmicus), մաքսիլյար (n. maxillaris) և ստորին ծնոտային (n. manilibularis): Զգայական բջիջների աքսոնները կազմում են եռյակի նյարդային արմատը (radix sensoria), որը մտնում է ուղեղի նյութ՝ սկզբնակետում գտնվող ուղեղի միջին ոտնակի կամրջից (pedunculus cerebellaris medius): Ուղեղի նյութում եռաժանի նյարդի մանրաթելերը վերցնում են բարձրացող և իջնող ուղղություններ։ Բարձրացող մանրաթելերն ավարտվում են եռանկյուն նյարդի վերին զգայական միջուկի վրա (n. sensorius superior n. triqemini)։ N. sensorius superior-ը գտնվում է եռամսյակային նյարդի շարժիչային միջուկից դեպի դուրս և հետին մասում: Դրանում ավարտվում են խորը և շոշափելի զգայունության առաջին նեյրոնները (շոշափելի զգայունության որոշ հաղորդիչներ իրենց ուղին ավարտում են իջնող փաստի միջուկի բանավոր հատվածում)։ Եռյակի նյարդի զգայական միջուկները ներառում են միջանցքային միջուկը, որի դերը որոշվել է համեմատաբար վերջերս։

Այն ներկայացնում է գանգլիոն, որը ներկառուցված է ուղեղի հյուսվածքի մեջ, որը պարունակում է պրոպրիոսեպտիվ զգայունության առաջին նեյրոնների բջիջները, որոնց դենդրիտները մասնակցում են ծամող մկանների, ժամանակավոր-ծնոտային հոդի և օկուլոշարժիչ մկանների ներխուժմանը։ Եռորնյակային նյարդի միջուղեղային միջուկը բարձրանում է պոնսի և միջնուղեղի երկայնքով դեպի սպիտակ կոմիսուրան: Եռյակի նյարդի արմատի իջնող մանրաթելերը, որոնք փոխանցում են ցավը և ջերմաստիճանի զգայունությունը, ավարտվում են եռանկյուն նյարդի ողնուղեղի միջուկով (nucl. tractus spinalis n. triqemini), որը կողային դիրք է գրավում հենակետում և մեդուլլա երկարավուն հատվածում։ Կամուրջի տարածքում այն ​​գտնվում է միջնադարյան վեստիբուլյար և կոխլեար միջուկներին, ավելի ցածր մակարդակում (մեդուլլա երկարավուն վերին հատվածներում) - ռետրոլիվարային գոտում, այստեղ հատվելով գլոսոֆարինգային նյարդի մանրաթելերով (ֆայլ radicularia nervi qlossopharinqei):

Մի փոքր ավելի ցածր է փոխադարձ թափառող նյարդի միջուկը(n. ambiquus n. vagi): Միջին հատվածում medulla oblongata nucl. tratus spinalis nervi triqemini (V զույգ) գտնվում է radicularia n ֆայլի մոտ: Վագի. Ավարտվում է n-ով։ tractus spinalis ողնուղեղի վերին արգանդի վզիկի հատվածներում ժելատինային նյութի շրջանում: V զույգի իջնող միջուկում առանձնանում են երեք ենթակորիզ՝ պոչային ենթամիջուկում, դեմքի կողային մասերից (արտաքին Զելդերի տարածք) վերջանում են մանրաթելեր, միջանցքում՝ միջին հատվածներից (միջին Զելդերի տարածք) և ռոստալում։ subnucleus – մանրաթելեր դեմքի ներքին մասերից (ներքին Զելդերի տարածք):

Երկրորդ նեյրոնների աքսոններ n. tractus spinalis n. triqeminiմասամբ ավարտվում են ցանցային գոյացության բջիջներում։ Դրանց միջոցով կապ է հաստատվում ուղեղիկի և գանգուղեղային այլ նյարդերի հետ։ Այս միջուկի նեյրոնների որոշ մանրաթելեր անցնում են հակառակ կողմ՝ ձևավորելով որովայնային եռաժանի տրակտը, որն ավարտվում է թալամուսի միջուկներով։ Այստեղից երրորդ նեյրոնների բջիջների աքսոններն ուղղվում են դեպի հետին կենտրոնական գիրուս (դաշտեր 3,1,2) և լիմբիկ կեղև։ Լիմբիկ կեղևի հետ կապն ապահովում է ցավի ինքնավար և հուզական բաղադրիչը: Այս դեպքում ցավի և ջերմաստիճանի զգայունությունն իրականացվում է հակադարձ, շոշափելի զգայունությունը՝ երկկողմանի:

Երկրորդ նեյրոնները զգայուններից trigeminal կորիզմասամբ ավարտվում է նրա շարժիչի միջուկի վրա, մասամբ՝ ցանցաթաղանթի բջիջների վրա, որն ապահովում է կապը ԿՆ VII, IX, XII զույգերի հետ։ Մեջքային կենտրոնական եռանկյուն տրակտի մանրաթելերից մի քանիսը ուղարկվում են թալամուսի փորոքային կողային միջուկ, այնուհետև ներքին պարկուճի հետևի հատվածների միջով դեպի հետին կենտրոնական գիրուս (դաշտեր 3, 1, 2):

Mesencephalic կորիզմիացված է ծայրամասում մկանային սպինդերներով և պարոդոնտալ կապանների մեջ ներկառուցված ընկալիչներով:

Ուսումնական տեսանյութ եռյակ նյարդի և նրա ճյուղերի անատոմիայի վերաբերյալ

Այս թեմայի վերաբերյալ այլ վիդեո դասեր են.