Ինչ է հիվանդության անունը, երբ մարդը ծեր է ծնվում: Վաղաժամ ծերացման համախտանիշ

«Նայելով այս թուլացած դեմքին, խորտակված աչքերին և չամրացված մաշկ, դժվար թե մտածեք, որ սա երեխա է։ Այնուամենայնիվ, սա այդպես է»: Շատերին է հայտնի 5-ամյա Բայեզիդ Հոսեյնի պատմությունը, ով ապրում է Բանգլադեշի հարավում։ Տղան տառապում է հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությամբ՝ պրոգերիայով, որի դեպքում օրգանիզմն ու օրգանիզմը սովորականից ութ անգամ ավելի արագ են ծերանում։ Ամեն ինչ սկսվում է մկանների ատրոֆիայից, ատամների, մազերի և եղունգների դեգեներատիվ պրոցեսներից, օստեոարտիկուլյար ապարատի փոփոխություններից, և այս պրոցեսն ավարտվում է աթերոսկլերոզով, ինսուլտով և չարորակ ուռուցքներով։ Ինչպես տեսնում ենք, պրոգերիան բոլորովին հուսադրող ախտանիշներ չունի, որոնք վերածվում են մահացու վտանգավոր հիվանդություններ. Հետեւաբար, նման հիվանդները միշտ բախվում են մահացու ելքի: Բայց հնարավո՞ր է մեղմել նրանց տառապանքը և նույնիսկ երկարացնել նրանց կյանքը։ Կամ գուցե գիտնականներն արդեն մեկ քայլ հեռու են այս խանգարման դեմ դեղամիջոց ստեղծելուց: Մենք ձեզ կասենք այսօրվա հոդվածում:

Հաթչինսոնի համախտանիշը երեխայի մոտ, Վիքիմեդիա

Մանկական պրոգերիա կամ Հաթչինսոն (Հաթչինսոն)-Գիլֆորդի համախտանիշ

Առաջին անգամ հիվանդությունը, որի դեպքում օրգանիզմը վաղաժամ ծերանում է, բացահայտվել և նկարագրվել է 1889 թվականին Ջ. Հաթչինսոնի կողմից, իսկ 1897 թվականին՝ Հ. Գիլֆորդի կողմից ինքնուրույն: Համախտանիշը, որն արտահայտվում է մանկություն.

Չնայած այն հանգամանքին, որ պրոգերիան բավականին հազվադեպ հիվանդություն է (7 միլիոն նորածիններից միայն մեկն է ախտորոշվում դրանով), այս հիվանդության դիտարկումների ողջ պատմության ընթացքում աշխարհում արդեն գրանցվել է ավելի քան 150 դեպք: Ծննդյան ժամանակ երեխաները բացարձակապես առողջ տեսք ունեն.

Հիվանդության պատճառը LMNA գենի մուտացիան է, որն արտադրում է պրելամին A սպիտակուցը, որը կազմում է եզակի սպիտակուցային ցանց՝ միջուկային ծրարի ներքին շրջանակը: Արդյունքն այն է, որ բջիջները կորցնում են նորմալ բաժանվելու ունակությունը:

Հիվանդներին ուսումնասիրելիս գենետիկները հայտնաբերել են նաև ԴՆԹ-ի վերականգնման (վերականգնողական ֆունկցիայի), ֆիբրոբլաստների (հիմնական բջիջների) կլոնավորման խանգարումներ։ միացնող հյուսվածք) և անհետացում ենթամաշկային հյուսվածք.

Որպես կանոն, պրոգերիան ոչ ժառանգական հիվանդություն է, և դրա զարգացման դեպքերը հազվադեպ են, բայց կան բացառություններ։ Մի քանի ընտանիքներում նման մուտացիա է գրանցվել քույր ու եղբայր երեխաների մոտ - սերտ ազգակցական ծնողների ժառանգներ. Իսկ դա վկայում է աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի ժառանգության հնարավորության մասին, որն արտահայտվում է հասուն տարիքում մարդկանց մոտ։ Ի դեպ, դա տեղի է ունենում 200000-ից մեկի հետ։

Պրոգերիա մեծահասակների մոտ կամ Վերների համախտանիշ

Դեռ 1904 թվականին գերմանացի բժիշկ Օտտո Վերները նկատել է հանկարծակի փոփոխություններարտաքին տեսքով և վիճակում 14-18 տարեկան մարդկանց մոտ. Նա հայտնաբերել է սինդրոմը, որը կապված է քաշի հանկարծակի կորստի, աճի դանդաղման, ալեհեր մազերի առաջացման և աստիճանական ճաղատության հետ։

Դեռահասի բոլոր այս փոխակերպումները տարեց տղամարդու կապված են WRN գենի (ATP-կախյալ հելիկազի գեն) թերության հետ։ Նրա կողմից արտադրվող WRN սպիտակուցի դերը գենոմային կայունության պահպանումն է և մարդու ԴՆԹ-ի կառուցվածքն ու ամբողջականությունը: Ժամանակի ընթացքում մուտացիան խաթարում է գեների արտահայտումը, ԴՆԹ-ն կորցնում է վերականգնելու ունակությունը, ինչն էլ վաղաժամ ծերացման պատճառ է հանդիսանում։

Ի տարբերություն երիտասարդ հիվանդների, ովքեր հետ չեն մնում, իսկ որոշ դեպքերում նույնիսկ գերազանցում են իրենց հասակակիցներին մտավոր զարգացում, մեծահասակների մոտ հակառակ ազդեցություն է նկատվում, քանի որ պրոգերիան սկսում է վնասակար ազդեցություն ունենալ նրանց ինտելեկտուալ կարողությունների վրա:

Մինչև քառասուն տարեկան հիվանդների մոտ 10%-ը բախվում է այնպիսի սարսափելի հիվանդությունների, ինչպիսիք են սարկոման, կրծքագեղձի քաղցկեղը, աստղոցիտոման և մելանոման: Ուռուցքաբանությունը զարգանում է ֆոնի վրա շաքարային դիաբետև պարաթիրոիդ գեղձերի դիսֆունկցիան: Ահա թե ինչու միջին տևողությունըՎերների համախտանիշով մարդկանց կյանքի տեւողությունը 30-40 տարի է։

Աշխարհում առաջին պրոգերիայի բուժումը. Ամերիկացի գիտնականները եզակի դեղամիջոց են փորձարկել

Այս պահին դիտարկվում է պրոգերիա անբուժելի հիվանդություն. Հաթչինսոն (Հաթչինսոն)-Գիլֆորդի համախտանիշով մարդկանց կյանքը կրճատվում է 7-13 տարեկանում, սակայն կան առանձին դեպքեր, երբ հիվանդներն ապրել են 20 կամ նույնիսկ 27 տարեկան։ Եվ այս ամենը ինչ-որ բուժման շնորհիվ։

Սակայն Պրոգերիա հետազոտական ​​հիմնադրամի (PRF) և Բոստոնի մանկական հիվանդանոցի մասնագետները չեն բավարարվել նման վիճակագրությամբ։ 2012 թվականին նրանք սկսեցին դեղամիջոցի աշխարհում առաջին կլինիկական փորձարկումները, որոնք կարող էին օգնել արագ ծերացող երեխաներին: Եվ, ինչպես հայտնում է EurekAlert! , այս հարցում նրանց հաջողվել է։

Պրոգերիայով հիվանդների հետազոտությունը տեւել է 2,5 տարի։ Գիտնականները 16 երեխաներից 28-ին հրավիրել են մասնակցելու։ տարբեր երկրներաշխարհում, որոնց 75%-ի մոտ ախտորոշվել է հիվանդությունը։ Երեխաները չորս ամիսը մեկ գալիս էին Բոստոն և անցնում էին լիարժեք բժշկական զննում.

Այս ամբողջ ընթացքում փորձարկվողներին օրական երկու անգամ տրվել է հատուկ ֆարնեսիլտրանսֆերազի արգելակիչ (FTI) դեղամիջոց, որն ի սկզբանե մշակվել է քաղցկեղի բուժման համար: Հետազոտական ​​թիմը գնահատել է քաշի դինամիկան, զարկերակների կոշտությունը (սրտի ինֆարկտի և ինսուլտի ռիսկի պարամետր) և ոսկրերի կարծրությունն ու խտությունը (օստեոպորոզի ռիսկի պարամետր):

Արդյունքում յուրաքանչյուր երեխա իրեն զգալիորեն ավելի լավ էր զգում։ Երեխաները սկսեցին գիրանալ, բարելավումներ եղան ոսկրային կառուցվածքում, իսկ ամենակարեւորը՝ սրտանոթային համակարգում։

Ըստ բժիշկների՝ այս հետազոտության արդյունքները շատ հուսադրող են։ Հետագայում նախատեսվում է շարունակել FTI դեղերի և դրանց ազդեցության ուսումնասիրությունը, ինչը կտա լրացուցիչ տեղեկություններսրտանոթային հիվանդությունների մասին և նորմալ ընթացքծերացումը.

«Այս փորձարկման արդյունքները հուսադրող են մեր ընտանիքի համար: Մենք ոգևորված և լիահույս ենք Մեգանի ապագայով։ Մենք երախտապարտ ենք Progeria Research Foundation-ին և բոլոր բժիշկներին՝ իմ դստերը և պրոգերիայով հիվանդ բոլոր երեխաներին օգնելու իրենց հանձնառության համար»,- ասել է Սենդի Նայբորը՝ 12-ամյա Մեգանի մայրը, ով մասնակցել է... կլինիկական փորձարկումներ.

Պրոգերիան մշակույթում և կյանքում

Հավատացեք, երբեք ուշ չէ, կամ իմ դեպքում՝ վաղաժամ լինել այնպիսին, ինչպիսին ուզում եք լինել: Ժամկետ չկա՝ սկսեք երբ ուզում եք: Դուք կարող եք փոխել կամ մնալ նույնը, դրա համար կանոններ չկան: Մենք կարող ենք ավելի լավ կամ վատ ընտրություն կատարել, հուսով եմ, որ դուք կկատարեք լավագույնը:

Այս մենախոսությունը վերցված է Դեյվիդ Ֆինչերի The Curious Case of Benjamin Button ֆիլմից, որը հիմնված է Ֆրենսիս Սքոթ Ֆիցջերալդի համանուն պատմության վրա։

Ծնունդից այս հերոսը հայտնի պատմությունվտարանդի էր, քանի որ մանուկ հասակից ուներ 80-ամյա տղամարդու արտաքին և առողջություն՝ ամբողջ մարմնում կնճիռներ ու ոտքեր՝ ատրոֆիա։ Սակայն ժամանակն անցնում է, իսկ Բենջամինը, ընդհակառակը, չի ծերանում, այլ երիտասարդանում։ Տղամարդու հետ շատ տարբեր շրջապտույտներ են պատահում, և, իհարկե, սերը տեղի է ունենում նրա կյանքում:

IN իրական կյանքՆման հրաշքներ չկան, իսկ պրոգերիայով հիվանդ մարդիկ երբեք չեն երիտասարդանում։ Բայց, չնայած իրենց հիվանդությանը, նման մարդիկ երբեք չեն դադարում երջանիկ լինել։ Մասնավորապես, հարավաֆրիկացի արտիստ, երաժիշտ և դիջեյ Լեոն Բոթան աշխարհին հայտնի է ոչ միայն իր. ստեղծագործական գործունեություն, ինչպես նաև այն, որ հետ սարսափելի հիվանդությունկարողացել է ապրել մինչև 26 տարեկան:

Լեոնի մոտ 4 տարեկանում ախտորոշվել է պրոգերիա, սակայն հիվանդությունը չի փչացրել նրա կյանքը։ Այս մարդը սիրում էր վայելել յուրաքանչյուր րոպեն, չնայած գիտակցում էր, որ իր մոտալուտ մահն անխուսափելի էր։ Օրինակ, 2007 թվականի հունվարին մի մարդ Դուրբանվիլում կազմակերպեց իր առաջին անհատական ​​արվեստի ցուցահանդեսը, որի թեման հիփ-հոփ մշակույթն էր որպես կենսակերպ։ Նշենք, որ «երիտասարդը» մի քանի նման շոուներ է ունեցել.

Բոթան նաև զբաղվում էր դիջեյով և շրջադարձային գործունեությամբ (դիջեյի տեսակ) և հանդես էր գալիս հայտնի ակումբներում DJ Solarize կեղծանվամբ։ Բացի այդ, նա համագործակցեց հարավաֆրիկյան Die Antwoord խմբի հետ և նկարահանվեց նրանց տեսահոլովակում Enter the Ninja երգի համար։

Բայց, ցավոք, պրոգերիան ոչ ոքի չի խնայում։ Ուստի 2011 թվականի հունիսի 5-ին Բոթան մահացավ էմբոլիայից թոքային զարկերակ – պաթոլոգիական վիճակերբ արյան թրոմբի մի մասը (էմբոլիա), անջատված իր առաջնային տեղամասից (հաճախ ոտք կամ ձեռք), անցնում է արյան անոթների միջով և արգելափակում է թոքային զարկերակի լույսը:

Այսօր ամբողջ աշխարհի գիտնականներն ուսումնասիրում են դա խորհրդավոր հիվանդություն. Ուզում են մահացուների ցուցակից տեղափոխել անլուծելիների ցուցակ։ Հարկ է նշել, որ գիտությունն այս ուղղությամբ արդեն հասել է հսկայական արդյունքների։ Այնուամենայնիվ, մնում են շատ հարցեր, որոնք պետք է հասկանալ, այն է՝ որո՞նք են նմանություններն ու տարբերությունները պրոգերիայի հատուկ դեպքերի և մարմնի նորմալ ծերացման միջև, ինչպե՞ս են դրանք կապված միմյանց հետ: գենետիկական պատճառներ Werner and Hutchinson (Hutchinson)-Gilford սինդրոմը և ինչպես դիմակայել մարմնի արագացված ծերացմանը: Միգուցե որոշ ժամանակ անց պատասխաններ գտնվեն, և մասնագետները կարողանան կանխել հիվանդության զարգացումը` դրանով իսկ երկարացնելով պրոգերիայով հիվանդների կյանքը։

Եթե ​​սխալ եք գտնում, խնդրում ենք ընդգծել տեքստի մի հատվածը և սեղմել Ctrl+Enter.

Պրոգերիա(հունարեն progērōs վաղաժամ ծերություն) - պաթոլոգիական վիճակ, որը բնութագրվում է մաշկի փոփոխությունների համալիրով, ներքին օրգաններմարմնի վաղաժամ ծերացման պատճառով: Հիմնական ձևերն են մանկական պրոգերիան (Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ) և մեծահասակների պրոգերիան (Վերների համախտանիշ):

Մանկական պրոգերիան շատ հազվադեպ է: Էթիոլոգիան և պաթոգենեզը անհայտ են: Շատ դեպքերում այն ​​տեղի է ունենում սպորադիկ, մի քանի ընտանիքներում գրանցվում է քույր-եղբայրներում, ներառյալ. ազգակցական ամուսնություններից, ինչը վկայում է աուտոսոմային ռեցեսիվ տիպի ժառանգության հնարավորության մասին։

Հիվանդների մաշկի բջիջներում հայտնաբերվել են ԴՆԹ վերականգնման և ֆիբրոբլաստների կլոնավորման խանգարումներ, ինչպես նաև ատրոֆիկ փոփոխություններէպիդերմիս և դերմիս, ենթամաշկային հյուսվածքի անհետացում: Չնայած մանկական Պ.-ն կարող է բնածին լինել, հիվանդների մեծ մասում կլինիկական նշաններսովորաբար հայտնվում են կյանքի 2-3-րդ տարում։

Երեխայի աճը կտրուկ դանդաղում է, նկատվում են դերմիսի և ենթամաշկային հյուսվածքի ատրոֆիկ փոփոխություններ հատկապես դեմքի և վերջույթների վրա։ Մաշկը դառնում է ավելի բարակ, դառնում է չոր, կնճռոտ, և մարմնի վրա կարող են լինել սկլերոդերմիանման ախտահարումներ և հիպերպիգմենտացիայի տարածքներ: Երակները տեսանելի են բարակ մաշկի միջոցով: Հիվանդի տեսքը. մեծ գլուխ, ճակատային տուբերկուլյոզները դուրս են ցցվում կտուցանման քթով փոքր, սրածայր («թռչունանման») դեմքի վերևում, ստորին ծնոտը թերզարգացած է։

Նկատվում է նաև մկանային ատրոֆիա, դիստրոֆիկ գործընթացներատամների, մազերի և եղունգների մեջ; օստեոարտիկուլյար ապարատի փոփոխություններ, սրտամկանի, սեռական օրգանների հիպոպլազիա, խախտում ճարպային նյութափոխանակություն, ոսպնյակի անթափանցիկություն, աթերոսկլերոզ։

Լենան մեկ տարում հինգ տարեկան է դառնում

Երեկ Մոսկվայի կլինիկաներից մեկում բժիշկներն առաջին վիրահատությունն են արել վաղաժամ ծերացման համախտանիշով տառապող հիվանդի։

Սկզբում ականջիս բլթակները տարօրինակ կերպով սկսեցին կախվել։ Հետո հոնքերիս արանքում զարմանալիորեն խորը կնճիռներ նկատեցի»,- պատմում է 23-ամյա աղջիկը։

Երբ առաջին անգամ նայում ես Լենա Մելնիկովային, նույնիսկ սկսում ես կասկածել. Դե, ինչպե՞ս է սա խորամանկ, ձանձրալի 40-50 տարեկան տիկին, ով ցանկանում է լայն ճանաչում և պլաստիկ վիրահատություն լավագույն վիրաբույժներից: Ցավոք սրտի, դա արդեն եղել է։

Ահա թե ինչպիսի տեսք ունի նա այժմ 23 տարեկանում

Ես նույնիսկ չեմ կարող համարձակվել Լենային հարցնել իր անձնական կյանքի մասին... Չնայած աղջիկը համարձակ ժպտում է.

Ամեն ինչ լավ է։

Լենան գործնականում շանս չունի։ Ախտորոշումը՝ «վաղաժամ ծերացման համախտանիշ» («պրոգերիա»): Աշխարհի բժշկական աստղերն ասում են, որ հիվանդության պահից մարդիկ միջինում ապրում են ընդամենը 13 տարի։ Եվ ոչ ոք չգիտի ինչպես վերականգնել երիտասարդությունը կամ գոնե հանգստացնել ծերությունը...

Լենան սկսեց սարսափելի ախտանիշներ զգալ հինգ տարի առաջ։ Նախ ծերանում է դեմքը, իսկ հետո՝ ամբողջ մարմնի մաշկը։ Ելենան այդ ժամանակ Մարիի պոլիտեխնիկական ինստիտուտի առաջին կուրսի ուսանողուհի էր։

Գիտե՞ք, որքան վիրավորական էր... Տղաները մոտենում են ընկերոջս հանդիպելու և ինձ վերաբերվում են ընդգծված քաղաքավարությամբ՝ շփոթելով ինձ մորս հետ: Նրանք գրեթե թույլտվություն խնդրեցին հանդիպելու իրենց «դստերը»։

Մարիի պոլիտեխնիկական համալսարանն ավարտելուց հետո աղջիկը որոշել է պլաստիկ վիրահատության դիմել։ Բայց բանական շրջանաձև վերելակդեմքի մաշկը չօգնեց. Նա միայն սպիներ է թողել պարանոցի և քունքերի վրա։ Մարմնի ծերացման խորհրդավոր գործընթացը շարունակվեց. Տեղացի բժիշկները Ելենային կարողացան միայն մեկ բան խորհուրդ տալ՝ ընդունել վիտամիններ և մշտապես վերահսկվել:

Աղջիկը, ի դեպ, վկայագրված ինժեներ-ճարտարապետ, չհուսահատվեց և գնաց Մոսկվա։ Մելնիկովան հետաքրքրվել է թանկարժեք մետրոպոլիտական ​​կլինիկայով պլաստիկ վիրաբուժություն«Գեղեցկության Պլազա». Նրա մասնագետները որոշել են օգնել դժվարության մեջ հայտնված գավառուհուն։ Եվ ամբողջովին անվճար:

Մենք որոշեցինք փորձել: Եթե ​​ընդհանուր առմամբ ընդունված է, որ ոչինչ հնարավոր չէ անել, ապա դուք պետք է գոնե փորձեք», - ասաց կլինիկայի առաջատար վիրաբույժ, դոկտոր. բժշկական գիտություններՊրոֆեսոր Ալեքսանդր ՏԵՊԼՅԱՇԻՆ. - Թեև Ելենային վիրահատելն անվտանգ չէ, քանի որ հիվանդությունը կարող է ազդել նաև ներքին օրգանների վիճակի վրա։

Նա այնքան երիտասարդ է: Նա պետք է նորմալ ապրի, շփվի երիտասարդների հետ։ Նախ մենք դեմք կկազմենք, հետո կսկսենք գենետիկ մակարդակով պայքարել հիվանդության դեմ»,- վճռական է տրամադրված պրոֆեսոր Թեպլյաշինը։

«Ես իսկապես վստահում եմ պրոֆեսորին», - համառորեն համոզում է մեզ Ելենա Մելնիկովան: Կարծես թե նա էլ է իրեն համոզում։

Երեկ առավոտյան Ելենան ժամանել է կլինիկա։ Նրանք սկսեցին նրան պատրաստել վիրահատության։ Առանձին սենյակ են հատկացրել, որտեղ նա սպասում էր։ Մինչդեռ պրոֆեսոր Թեպլյաշինը նույնպես պատրաստվում է իր շատ դժվար աշխատանքին։ Վիրահատությունից քառորդ ժամ առաջ Ելենան հանգիստ է.

«Ես ոչնչից չեմ վախենում», - կրկնում է նա և կրկնում. Եվ վերջում նա դեռ հեկեկում է։ Որոշ ժամանակ առաջ աղջիկը լրջորեն մտածում էր ինքնասպանության մասին։

Վիրահատության համար նշանակված ժամը հասավ։ Լենան վեր է կենում և, ուղիղ նայելով առաջ, ընդգծված ամուր քայլվածքով քայլում է դեպի կլինիկայի աղիքները։ Հանկարծ նա մի րոպե կանգ է առնում և ավելի պարզ խոսում է իր, քան շրջապատի հետ. «Ես շատ էի վախենում առաջին վիրահատությունից, բայց հիմա արդեն երկրորդն եմ անում: Եվ ես այլընտրանք չունեմ: Իմ վերջին հույսը». - Եվ վճռական քայլերով դեպի անեսթեզիոլոգը։

Կլինիկայի բժիշկները լուսանկարչին թույլ են տվել մտնել սրբությունների սրբություն՝ էսթետիկ վիրաբուժության վիրահատարան: Վիրահատության առաջին փուլը կրծքավանդակն է։ Բժիշկը կրծքավանդակի մաշկի վրա կտրվածք է անում և հատուկ բիոիմպլանտ է պատրաստում։ Կազմը կլինիկայի գաղտնիքներից մեկն է։ Հիմնական բանը օտար սիլիկոն չէ: Խմորի պես, պրոֆեսոր Թեպլյաշինը եռանդորեն հունցում է իմպլանտը, որպեսզի ճկուն նյութը գրեթե թափանցի նրա մատների արանքը: Եվ վերջապես այն տեղադրում է մարմնի մեջ: Երկրորդ և հիմնական փուլը դեմքն է: Եվ այստեղ առաջին դժվարությունը նախորդի սպիներն ու թերությունները վերացնելն է պլաստիկ վիրաբուժություն. Տեսարանը թույլ սրտի համար չէ: Բայց կարծես ամեն ինչ լավ է ընթանում...

Լենա Մելնիկովայի անցնելուց հետո հատուկ դասընթացԿլինիկայում վերականգնումը, գենետիկները և բջջային կենսաբանները հատուկ նրա համար կմշակեն կենսատեխնոլոգիական բուժման անհատական ​​ծրագիր, որը պետք է ավարտվի ցողունային բջիջների ներարկումով։ Ենթադրվում է, որ այս բջիջները երիտասարդ մարմնից դուրս են մղում ծերությունը...

Ժամանակին գեղեցկուհի և խելացի 18-ամյա ուսանողուհի Մելնիկովան բազմաթիվ երկրպագուներ ուներ։ Բայց երբ հիվանդությունը սկսեց զարգանալ, մնաց միայն մեկը, ով իսկապես սիրում է: Աղջիկը չի ասում իր անունը, բայց վստահ է, որ նա շատ անհանգստացած է և իրեն սպասում է Յոշկար-Օլայում։ Այդ ընթացքում Մոսկվայում եղբոր հետ ապրում է գործազուրկ ինժեներ-ճարտարապետ Մելնիկովան։

Մարդիկ առաջին անգամ սկսել են խոսել վաղաժամ ծերացման համախտանիշի մասին 100 տարի առաջ: Եվ զարմանալի չէ, որ նման դեպքեր լինում են 4-8 միլիոն նորածնից մեկ անգամ։ Պրոգերիա (հունարենից pro - առաջ, gerontos - ծեր մարդ) - չափազանց հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն, արագացնելով ծերացման գործընթացը մոտ 8-10 անգամ։

Պարզ ասած՝ մեկ տարում երեխան 10-15 տարեկան է դառնում։ Ութ տարեկանը 80 տարեկան տեսք ունի՝ չոր, կնճռոտ մաշկով, ճաղատ գլխով... Այս երեխաները սովորաբար մահանում են 13-14 տարեկանում՝ մի քանի սրտի կաթվածից և ինսուլտից հետո՝ պրոգրեսիվ աթերոսկլերոզի, կատարակտի, գլաուկոմայի ֆոնի վրա։ ընդհանուր կորուստատամներ և այլն: Եվ միայն մի քանիսն են ապրում մինչև 20 տարի և ավելի:

Այժմ աշխարհում հայտնի է պրոգերիայի միայն 42 դեպք... Դրանցից 14-ն ապրում է ԱՄՆ-ում, 5-ը՝ Ռուսաստանում, մնացածը՝ Եվրոպայում...

Նման հիվանդների առանձնահատկություններն են՝ գաճաճ հասակը, ցածր քաշը (սովորաբար ոչ ավելի, քան 15-20 կգ), չափազանց բարակ մաշկ, հոդերի վատ շարժունակություն, թերզարգացած կզակ, գլխի չափսերի համեմատ փոքր դեմքը, ինչը մարդուն տալիս է թռչնանման դիմագծեր։ Ենթամաշկային ճարպի կորստի պատճառով տեսանելի են բոլոր արյունատար անոթները։ Ձայնը սովորաբար բարձր է: Հոգեկան զարգացումը համապատասխանում է տարիքին։ Եվ այս բոլոր հիվանդ երեխաները զարմանալիորեն նման են միմյանց:

12-ամյա Սեթ Կուկը 80-ամյա տղամարդու տեսք ունի. Նա չունի մազեր, բայց ունի հիվանդությունների ամբողջ շարք, որոնցով տառապում են տարեցները։ Ուստի տղան ամեն օր ասպիրին և արյունը նոսրացնող այլ դեղամիջոցներ է ընդունում։ 3 ոտնաչափ հասակով (մեկ մետրից քիչ ավելի) Սեթը կշռում է 25 ֆունտ (11,3 կգ):

Ուրի Բարնետը ծնվել է 1996 թվականի ապրիլի 16-ին։ Արդեն հինգ տարեկանում սկսվեց խեղճ Ուրին իշեմիկ հիվանդությունսրտեր. Հարձակումները հաջորդեցին մեկը մյուսի հետևից։ Երեխան հաճախ հայտնվում էր հիվանդանոցում, սակայն նրան պետք էր բուժել այն միջոցներով, որոնք սովորաբար նշանակում են տարեց մարդկանց։

Ուրին ինսուլտ ստացած մարդու տեսք ուներ. նրա ոտքերը թուլացել էին, և նա սկսեց սայթաքել, ինչպես թուլացած ծերունին։ Նրա աչքերը մարում էին վերին շրթունքչշարժվեց, ցատկեց, խոսքը դարձավ անհասկանալի.

Ուրիի մայրը շատ բան արեց մարդկանց փոխանցելու իր փորձառությունն ու դժբախտ երեխայի մասին իր դիտարկումները։ Երեք տարեկանից երեխային տանում էին հեռուստատեսային հաղորդումներ նկարահանելու և գիտաժողովներ. Միակ պայմանը, որ մայրը դրել էր սենսացիաների քաղցած լրագրողների համար, այն էր, որ նրանք չգրեն, որ երեխան մահանում է պրոգերիայից։

Ռուսական մամուլում նկարագրված պրոգերիայի ամենահայտնի դեպքը Ալվիդաս Գուդելյաուսկասի պատմությունն է, ով հանկարծ սկսեց ծերանալ, երբ արդեն 20 տարեկան տղա էր: Ընդամենը հաշված ամիսների ընթացքում Ալվիդասը մեր աչքի առաջ վերածվեց 60-ամյա տղամարդու։ Միայն պլաստիկ վիրահատությունից հետո նա սկսեց նմանվել հասուն մարդ. Ձախ կողմի լուսանկարում՝ ահա թե ինչպիսի տեսք ուներ նա վիրահատությունից առաջ, աջում՝ հետո։ Այժմ Ալվիդասը ընդամենը 32 տարեկան է։

Մինչեւ վերջերս բժիշկները չէին կարողանում պարզել հիվանդության պատճառը։ Եվ միայն վերջերս ամերիկացի հետազոտողները պարզեցին, որ «մանկական ծերության» կամ Հաթչինսոն-Գիլֆորդի պրոգերիայի պատճառը միայն մեկ մուտացիան է։

Գենոմի հետազոտությունների ազգային ինստիտուտի տնօրեն Ֆրենսիս Քոլինսի խոսքով, ով ղեկավարել է հետազոտությունը, հիվանդությունը ժառանգական չէ։ Կետային մուտացիա, երբ ԴՆԹ-ի մոլեկուլում փոխվում է միայն մեկ նուկլեոտիդ, յուրաքանչյուր հիվանդի մոտ նորովի է տեղի ունենում: Պրոգերիայով տառապողները մահանում են հիմնականում այն ​​հիվանդություններից, որոնք բնորոշ են ծերություն. Այժմ պարզվել է, որ պրոգերիան առաջանում է LMNA գենի մուտացված ձևից:

Յոթ տարեկան տղամարդը և նրա ընտանիքը

Խանի զավակներ. Ռեհենան, Ալի Հուսեյնը և Իքրամուլը տառապում են հազվագյուտ հիվանդությամբ։ Նա ընդամենը յոթ տարեկան է, բայց արդեն ճաղատացել է։ Սա հիվանդության բազմաթիվ ախտանիշներից ամենանկատելին է, որով տառապում է Ալի Հուսեյն Խանը: Նա դեռ տղա է, բայց արդեն միջին տարիքում է։ Այս պրոգերիան ծայրահեղ է հազվագյուտ հիվանդություն, ինչի պատճառով Ալիի մարմինը վաղաժամ ծերանում է։

Ոչ նա, ոչ էլ նրա քույրն ու եղբայրը՝ 19-ամյա Ռեհենան և 17-ամյա Իքրամուլը, գործնականում չունեն մինչև 25 տարեկան ապրելու հնարավորություն:

Այս հիվանդությունը շատ անգամ արագացնում է երեխաների զարգացումը։ Սակայն դա առաջացնում է նաեւ այլ խնդիրներ՝ օրինակ նրանց բերանում հայտնվում է ատամների երկրորդ շարքը, իսկ մաշկը դառնում է շատ գունատ, գրեթե թափանցիկ։

Այդպիսի երեխաները ինչով են հիվանդանում սովորական մարդիկտառապել ծերության ժամանակ. Անցյալ տարի նրանց քույրը՝ Ռավենան, ով նույնպես տառապում էր պրոգրերիայով, մահացավ թոքաբորբից։ Նա 16 տարեկան էր:

Հենց որ Ալի Հուսեյնը սկսում է խոսել, պարզ է դառնում, որ նա տարված է մանկական ոգևորությամբ և կլանված հույսերով, որոնք բնորոշ չեն մեծահասակներին։

«Ես կցանկանայի դերասան լինել, մեքենաներ և ինքնաթիռներ վարել, լինել մարտական ​​հերոս», - ասում է նա. և դրա համար ես ուզում էի, որ մի օր կուզենայի բժիշկ դառնալ»:

Խանին այս առումով եզակի է. սա գիտությանը հայտնի միակ դեպքն է, երբ ընտանիքի մեկից ավելի անդամներ տառապում են պրոգրերիայով։ Եվ այս ընտանիքի շնորհիվ գիտնականները կարողացան իսկական բեկում մտցնել հիվանդության էությունը հասկանալու հարցում։

Գիտնականները մանկաբույժ Չանդան Չատտոպադհայայի գլխավորությամբ երկու տարի դիտարկել են Խանամին և եկել այն եզրակացության, որ հիվանդությունը ժառանգական է և ռեցեսիվ: Սա նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ կարող են ունենալ նրա գենը։ Այս դեպքում Հանայի ամուսինն ու կինը միմյանց զարմիկներն են։ Նրանցից ոչ մեկն ունի պրոգրերիիա, ոչ էլ նրանց մյուս երկու երեխաները՝ 14-ամյա Սանգեետան և երկու տարեկան Գուլավսան։

IN վերջին տարիներինհոգում է ընտանիքի մասին բարեգործական կազմակերպությունԿալկաթայից։ Ընտանիքի ղեկավար Բիսուլ Խանը ասում է, որ կյանքը դաժանաբար է վարվել իր և իր կնոջ՝ Ռաջիայի հետ: Նրանք երկուսն էլ Հնդկաստանի Բիհար նահանգի գյուղերից մեկի բնիկ են։ Տեղի բնակիչներն իրենց երեխաներին այլմոլորակայիններ են անվանել, ինչի արդյունքում նրանք ստիպված են եղել մեծանալ լիակատար մեկուսացման մեջ։

«Երբ մենք ապրում էինք այնտեղ՝ Բիհարում, ամեն երեկո նստում էինք սենյակում՝ չկարողանալով քնել, որովհետև երեխաներից մեկը տառապում էր ինչ-որ բանից, իսկ հետո մյուսը», - հիշում է Խանը կողք կողքի և մտածեցինք. ինչպե՞ս կարող ենք շարունակել ապրել, մենք նույնիսկ մտածեցինք մի հարվածով վերջ տալ ամեն ինչին…»:

«Բայց հիմա երեխաները ապրում են,- ասում է հայրը,- եռանդուն են, ուրախ են, ապրում են նորմալ կյանք«Իհարկե, որքան հնարավոր է»:

Վերջին երկու տարիների ընթացքում Խանամին խնամում է Կալկաթայի ABC Devi բարեգործական տան ղեկավար Սեհար Չատտոպադհայը: Նրանք այժմ ապրում են այս քաղաքում, թեև նրանց ճշգրիտ հասցեն գաղտնի է պահվում։

Բարեգործական կազմակերպությունն օգնեց հորս աշխատանքի տեղավորել որպես պահակ, բայց նրա աշխատավարձը քիչ է, ուստի և ֆինանսապես օգնում են։ Բայց փողից ոչ պակաս կարևոր են այն նորմալ մարդկային շփումները, որոնք երեխաները ձեռք են բերել բարեգործական կազմակերպության օգնությամբ։

«Մենք աջակցում ենք նրանց և դարձել ենք ընկերներ», - ասում է Չաթթոփադյայը և ծնկի է ցատկում Ալի Հուսեյնին:

Նրա աջակցության շնորհիվ, ասում են խաները, նրանք այժմ շատ ավելի շատ են ապրում կյանքը լիարժեքքան նախկինում։ Նրանք ժպտում են, երբ խոսում են իրենց հետաքրքրությունների և հոբբիների մասին:

Ռեհենան ասում է, որ սիրում է հնդկական ֆիլմեր, հատկապես կրքոտ սիրային երգեր: Երբ հարցնում եմ՝ ինքը երգո՞ւմ է, ասում է, որ ամաչկոտ է, բայց դեռ պարզ է, որ ուզում է ցույց տալ իր կարողությունները, և հավանություն ստանալով՝ համաձայնում է փորձել։

«Ես սիրում եմ քեզ սիրել, և երբ քեզ չեմ տեսնում, չեմ կարող սպասել, մինչև մենք նորից հանդիպենք», - երգում է նա հինդի լեզվով:

Տարբեր աղբյուրներից ստացված նյութերի հիման վրա

Պրոգերիան հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջին անգամ նկարագրել է Գիլֆորդը, որն արտահայտվում է որպես մարմնի վաղաժամ ծերացում՝ կապված նրա թերզարգացման հետ։ Պրոգերիան դասակարգվում է մանկության մեջ, որը կոչվում է Հաթչինսոն (Հաթչինսոն)-Գիլֆորդի համախտանիշ, և մեծահասակների պրոգերիա, որը կոչվում է Վերների համախտանիշ:

Այս հիվանդության դեպքում մանկուց նկատվում է խիստ թերզարգացում, մաշկի կառուցվածքի փոփոխություններ, կախեքսիա, երկրորդական սեռական հատկանիշների և մազերի բացակայություն, ներքին օրգանների թերզարգացում և տարեց մարդու տեսք։ Միևնույն ժամանակ հոգեկան վիճակՀիվանդը համապատասխանում է տարիքին, էպիֆիզային աճառային թիթեղը վաղ է փակվում, իսկ մարմինը մանկական համամասնություններ ունի։

Պրոգերիան անբուժելի հիվանդություն է և հանդիսանում է լուրջ աթերոսկլերոզի պատճառ, որի արդյունքում զարգանում են ինսուլտներ և տարբեր տեսակներ։ Եվ ի վերջո, այս գենետիկ պաթոլոգիան հանգեցնում է մահվան, այսինքն. դա ճակատագրական է. Որպես կանոն, երեխան կարող է ապրել միջինը տասներեք տարի, չնայած կան դեպքեր, որոնց կյանքի տեւողությունը քսան տարուց ավելի է։

Հաթչինսոն-Գիլֆորդ մանկական պրոգերիա

Այս հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է 1:4000000 նորածինների հարաբերակցությամբ Նիդեռլանդներում և 1:8000000 ԱՄՆ-ում: Ընդ որում, հիվանդությունն ավելի շատ է ազդում տղաների, քան աղջիկների վրա (1.2:1):

Համարվում է Հաթչինսոն-Գիլֆորդի պրոգերիայի երկու ձև՝ դասական և ոչ դասական։

Ներկայումս նկարագրված է մանկական պրոգերիայի ավելի քան հարյուր դեպք: Ավելին, այս հիվանդությունը հիմնականում ազդում է սպիտակ ռասայի երեխաների վրա։ Հաթչինսոն-Գիլֆորդի պրոգերիան բնութագրվում է պոլիմորֆ ախտահարումներով։ Այս համախտանիշով երեխաները ծնվելիս բավականին նորմալ են թվում: Բայց մեկ-երկու տարով կա աճի լուրջ ուշացում։ Սովորաբար նման երեխաներին բնորոշ է չափազանց ցածր հասակը և նույնիսկ ավելի ցածր մարմնի քաշը՝ իրենց երկարությանը համապատասխան:

Բնորոշ է պրոգերիայով հիվանդ երեխաներին ամբողջական ճաղատությունոչ միայն գլխամաշկը, այլև թարթիչների և հոնքերի բացակայությունը վաղ տարիք. Մաշկում առկա ենթամաշկային ճարպի բացարձակ կորստի արդյունքում մաշկը թույլ և կնճռոտ է թվում: Գլուխը բնութագրվում է գանգուղեղային ոսկորների անհամամասնությամբ, որոնք նման են թռչնի դեմքին՝ կեռիկավոր քթով, աննորմալ փոքր ստորին ծնոտուռուցիկ ակնագնդիկներև դուրս ցցված ականջները: Հենց այս դիմագծերը՝ մեծ ճաղատ բիծն ու փոքրիկ ծնոտը, երեխային տալիս են տարեց մարդու տեսք։

Այլ կլինիկական դրսևորումներպրոգերիաները ներառում են՝ անկանոն և ուշ ժայթքումատամներ, բարակ ու բարձր ձայն, տանձաձեւ կողային վանդակև կրճատվել են մանյակների չափսերը: վերջույթները սովորաբար բարակ են, իսկ փոխված արմունկները և ծնկների միացումներՀիվանդ երեխային տվեք «հեծյալի դիրք»:

Մինչև մեկ տարեկան երեխաների մոտ հետույքի, ազդրերի և որովայնի ստորին հատվածում նկատվում են սկլերամանման սեղմումներ՝ բնածին կամ ձեռքբերովի։ Պրոգերիայով երեխաներին բնորոշ է մաշկի հիպերպիգմենտացիան, որը միայն ուժեղանում է տարիների ընթացքում, և եղունգների հիպոպլազիան, որի դեպքում դրանք դառնում են դեղին, բարակ և ուռուցիկ՝ հիշեցնելով ժամացույցի ակնոցը։ Սակայն հինգ տարեկանից սկսած զարգանում է աթերոսկլերոզի լայն տարածում ունեցող ձև՝ աորտայի և զարկերակների, հատկապես միջենտերային և կորոնարային զարկերակների լայնածավալ վնասվածքներով։ Իսկ շատ ավելի ուշ ձախ փորոքում հայտնվում են սրտի խշշոցներ և սրտի հիպերտրոֆիա։ Երեխաների մոտ աթերոսկլերոզի վաղ սկիզբը հանգեցնում է նրանց կյանքի կարճ տեւողության: Բայց դա համարվում է մահվան հիմնական պատճառը։

Հայտնի են պրոգերիայի դեպքեր իշեմիկ ինսուլտ. Մտավոր զարգացման մեջ նման երեխաները բացարձակապես չեն տարբերվում առողջ երեխաներից, երբեմն նույնիսկ նրանցից առաջ: Այս ախտորոշմամբ երեխաները միջինում ապրում են մոտ տասնչորս տարի:

Ոչ դասական ձևի մանկական պրոգերիայում մարմնի երկարությունը փոքր-ինչ հետ է մնում քաշից, մազերը երկար ժամանակ պահպանվում են, իսկ լիպոդիստրոֆիան շատ ավելի դանդաղ է զարգանում. հնարավոր է ժառանգության ռեցեսիվ տեսակ։

մանկական պրոգերիայի լուսանկար

Պրոգերիան առաջացնում է

Մինչ օրս պրոգերիայի ճշգրիտ պատճառները պարզված չեն։ Այս հիվանդության զարգացման ենթադրյալ պատճառաբանությունը շարակցական հյուսվածքի նյութափոխանակության խանգարումն է, որը ֆիբրոբլաստների բազմացման հետևանք է: բջիջների բաժանումև ավելացել է կոլագենի ձևավորումը գլիկոզամինոգլիկանի սինթեզի նվազեցմամբ: Ֆիբրոբլաստների դանդաղ առաջացումը բացատրվում է միջբջջային նյութի խանգարումներով։

Մանկական պրոգերիայի համախտանիշի պատճառները համարվում են LMNA գենի մուտացիաները, որը պատասխանատու է լամին A-ի կոդավորման համար: Սա սպիտակուց է, որը կազմում է բջջային մեմբրանի միջուկի շերտերից մեկը:

Շատ դեպքերում պրոգերիան ի հայտ է գալիս սպորադիկ, իսկ որոշ ընտանիքներում այն ​​հանդիպում է եղբայրների և քույրերի, հատկապես ազգակցական ամուսնությունների ժամանակ, ինչը վկայում է ժառանգականության հնարավոր աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակի մասին: Հիվանդների մաշկի ուսումնասիրությունների ժամանակ հայտնաբերվել են բջիջներ, որոնք ունեին ԴՆԹ-ի կոտրվածքներն ու վնասները վերականգնելու, ինչպես նաև գենետիկորեն միատարր ֆիբրոբլաստները վերարտադրելու, ատրոֆիկ դերմիսը և էպիդերմիսը փոխելու ունակությունը, ինչը նպաստում է ենթամաշկային հյուսվածքի անհետացմանը:

Մեծահասակների պրոգերիան բնութագրվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգությամբ ATP-կախյալ հելիկազի թերի գենով կամ WRN-ով: ԴՆԹ-ի վերականգնման և շարակցական հյուսվածքի շրջանառության միջև խանգարումների կապող շղթայի առաջարկ կա:

Պարզվել է նաև, որ Հաթչինսոն-Գիլֆորդի պրոգերիան խանգարումներ ունի կրող բջիջներում, որոնք չեն կարող լիովին ազատվել քիմիական նյութերի հետևանքով առաջացած ԴՆԹ-ի խաչաձև կապերից: Այս սինդրոմով այս բջիջների ախտորոշման ժամանակ պարզվել է, որ նրանք ի վիճակի չեն ամբողջությամբ ենթարկվել բաժանման գործընթացին։

1971 թվականին Օլովնիկովն առաջարկեց, որ տելոմերները կարճանում են բջիջների ձևավորման գործընթացում։ Իսկ 1992 թվականին դա արդեն ապացուցվել է մեծահասակների պրոգերիայի համախտանիշով հիվանդների մոտ։ Հեյֆլիկի սահմանը, տելոմերների երկարությունը և տելոմերազի ֆերմենտի ակտիվությունը կապող վերլուծությունը թույլ է տալիս ինտեգրվել բնական գործընթացծերացումը ձևավորմամբ կլինիկական ախտանիշներ Hutchinson-Gilford progeria infantile. Քանի որ պրոգերիայի այս ձևը չափազանց հազվադեպ է, կարելի է միայն վարկած տալ ժառանգության տեսակի մասին, որը նման է Կոկեյնի համախտանիշին և դրսևորվում է վաղաժամ ծերացման որոշակի հատկանիշներով։

Կան նաև հայտարարություններ այն մասին, որ Hutchinson-Gilford progeria-ն աուտոսոմային գերիշխող մուտացիա է, որն առաջացել է de novo, այսինքն. առանց ժառանգության. Այն դարձավ համախտանիշի անուղղակի հաստատում, որը հիմնված էր հիվանդության կրողների, նրանց ծնողների և դոնորների տելոմերների չափումների վրա:

Պրոգերիայի ախտանիշները

Մանկական պրոգերիայի կլինիկական պատկերը բնութագրվում է բնորոշ վաղաժամ աթերոսկլերոզով, սրտամկանի ֆիբրոզով և ուղեղային շրջանառություն, լիպոպրոտեինների և խոլեստերինի մակարդակի բարձրացում, պրոտոմբինային ժամանակի անալիզներում, վաղ սրտի կաթվածներ, կմախքի աննորմալություններ: Այս դեպքում նկատվում են դեմքի և գանգի ընդգծված անհամամասնություններ, ծնոտի և ատամների թերզարգացում, ազդրերի տեղաշարժ։ Երկար ոսկորներնորմալ կորտիկային կառուցվածքով և ծայրամասային դեմինալիզացիայի առաջընթացով նրանք ենթակա են կրկնվող պաթոլոգիական կոտրվածքների:

Հոդերը բնութագրվում են սեղմված շարժունակությամբ, հատկապես ծնկները՝ ազդրի, կոճի, արմունկի և հնարավոր կոնտրակտուրներով։ դաստակի միացումներ. ժամը Ռենտգեն հետազոտություններդեմինալիզացիա հայտնաբերվում է օստեոպորոզով, վարուսային և վալգուսային դեֆորմացիաներով հոդերի մոտ ստորին վերջույթներ. Շատ տարածված են նաև ուռուցքները և կոլագենային մանրաթելերի խտացումը:

Վերների համախտանիշ կամ մեծահասակների պրոգերիադրսևորվում է 14-18 տարեկանում և բնութագրվում է թերաճ, համընդհանուր գորշությամբ՝ զուգահեռ առաջընթացով:

Որպես կանոն, պրոգերիայի համախտանիշը զարգանում է քսան տարի հետո և բնութագրվում է վաղ ճաղատությամբ, դեմքի և վերջույթների մաշկի բարակմամբ և բնորոշ գունատությամբ։ Մակերեսային արյան անոթները տեսանելի են չափազանց ամուր մաշկի տակ, իսկ ենթամաշկային ճարպային հյուսվածքիսկ ներքևում գտնվող մկանները ամբողջովին ատրոֆիայի են ենթարկվում, ուստի վերջույթները անհամաչափ բարակ են թվում:

Այնուհետև ոսկրային ելուստների վրայի մաշկը աստիճանաբար հաստանում և խոցվում է։ Երեսուն տարի անց պրոգերիայով հիվանդների մոտ երկու աչքերում էլ առաջանում է կատարակտ, ձայնը դառնում է թույլ, բարձր ու խռպոտ, իսկ մաշկը նկատելիորեն տուժում է։ Սա դրսևորվում է վերջույթների և դեմքի սկլերոկերմայի փոփոխությունների, ոտքերի խոցերի, ոտքերի կոշտուկների և տելանգիեկտազիայի տեսքով։ Նման հիվանդները սովորաբար ցածր հասակ ունեն, լուսնակերպ դեմքով, թռչնի պես քթով, բերանի նեղ բացվածքով և կտրուկ դուրս ցցված կզակով, ամբողջական մարմնով և բարակ վերջույթներով։

Պրոգերիայով հիվանդների մոտ քրտինքի ֆունկցիաները և ճարպագեղձեր. Ոսկորների ելուստների վրա ձևավորվում է ընդհանուր հիպերպիգմենտացիա, փոխվում է ձևը եղունգների թիթեղներ. Եվ հետո տարբեր վնասվածքներՏրոֆիկ խոցերը հայտնվում են ոտքերի և ոտքերի վրա: Բացի նոսրացումից, հիվանդները զգում են մկանների և ոսկորների զգալի փոփոխություններ, կալցիֆիկացում, ընդհանրացված, էրոզիայով օստեոարթրիտ: Նման հիվանդների մոտ նկատվում է մատների սահմանափակ շարժումներ և ճկման կոնտրակտուրա: Պրոգերիայով հիվանդներին բնորոշ է ոսկրային դեֆորմացիան, ինչպես ռևմատոիդ e-ում, վերջույթների ցավեր, հարթաթաթություններ և օստեոմիելիտ։

Ռենտգեն հետազոտությունների ժամանակ բացահայտվում է ոսկորների օստեոպորոզ, մաշկի և ենթամաշկային հյուսվածքի հետերոտոպիկ կալցիֆիկացում, կապաններ և ջիլեր։ Բացի այդ, կատարակտը դանդաղորեն զարգանում է, զարգանում է, խանգարում է գործունեությանը սրտանոթային համակարգ. Շատ հիվանդների մոտ ինտելեկտը նվազում է:

Քառասուն տարի անց՝ շաքարային դիաբետով պայմանավորված պրոգերիա, դիսֆունկցիաներ պարաթիրոիդ խցուկներև այլ հիվանդություններ, հիվանդների գրեթե 10%-ի մոտ զարգանում են ուռուցքային պաթոլոգիաներ՝ օստեոգեն սարկոմայի, աստրոցիտոմայի, վահանաձև գեղձի ադենոկարցինոմայի և մաշկի տեսքով։

Մահը սովորաբար սրտանոթային պաթոլոգիաների և չարորակ ուռուցքների հետևանք է։

ժամը հյուսվածքաբանական վերլուծությունՊրոգերիայի համախտանիշը հաստատում է մաշկային հավելումների ատրոֆիա, որտեղ պահպանված են էկրինային գեղձերը. դերմիսը խտանում է, կոլագենի մանրաթելերը հիալինացված են և նյարդային մանրաթելերոչնչացվում են։

Հիվանդների մոտ մկանները լիովին ատրոֆիա են ունենում, և ենթամաշկային ճարպը բացակայում է:

Հիվանդությունը ախտորոշվում է պրոգերիայի կլինիկական ախտանիշների հիման վրա։ Եթե ​​ախտորոշման վերաբերյալ կասկած կա, որոշվում է կուլտուրայում ֆիբրոբլաստների բազմապատկման ունակությունը (Վերների համախտանիշի նվազեցված ցուցանիշ): Պրոգերիայի դիֆերենցիալ ախտորոշման համար հաշվի են առնվում Հաթչինսոն-Գիլֆորդի, Ռոտմունդ-Թոմսոնի համախտանիշները և համակարգային սկլերոդերման։

Պրոգերիայի բուժում

Մինչ օրս գոյություն չունի կոնկրետ բուժումպրոգերիա, այն դեռ մշակված չէ: Հիմնականում թերապիան իր բնույթով ախտանշանային է՝ աթերոսկլերոզից հետո բարդությունների կանխարգելմամբ և բուժմամբ։ տրոֆիկ խոցեր, .

Համար անաբոլիկ ազդեցությունՆշանակվում է STH, որը որոշ հիվանդների մոտ ավելացնում է մարմնի քաշը և երկարությունը։ Ամբողջ թերապևտիկ պրոցեսն իրականացվում է մի շարք մասնագետների կողմից՝ էնդոկրինոլոգ, թերապևտ, սրտաբան, ուռուցքաբան և այլք՝ կախված գերակշռող ախտանիշներից։

Սակայն 2006 թվականին ամերիկացի հետազոտողները արձանագրեցին պրոգերիայի բուժման առաջընթաց, ինչպես անբուժելի հիվանդություն. Նրանք վնասված ֆիբրոբլաստների կուլտուրա մեջ ներմուծեցին ֆարնեսիլտրանսֆերազի ինհիբիտոր, որը նախկինում փորձարկվել էր քաղցկեղով հիվանդների վրա: Եվ այս գործընթացը վերադարձավ ծերացող բջիջներին նորմալ ձև. Այս դեղը լավ էր հանդուրժվում, ուստի այժմ հույս կա, որ ապագայում հնարավոր կլինի օգտագործել այն մանկության շրջանում պրոգերիան կանխարգելելու համար:

Lonafarnib-ի (farnesyl transferase inhibitor) արդյունավետությունը մաշկի տակ ճարպի քանակի, մարմնի քաշի, ոսկրերի հանքայնացման ավելացումն է, ինչը ի վերջո կնվազեցնի կոտրվածքները:

Բայց, այնուամենայնիվ, այս հիվանդությունը դեռևս բնութագրվում է անբարենպաստ կանխատեսմամբ։ Պրոգերիայով հիվանդները միջինում ապրում են մինչև տասներեք տարեկան՝ մահանալով արյունազեղումից և սրտի կաթվածից։

Ի՞նչ է պրոգերիան, որո՞նք են դրա նշաններն ու հետևանքները: Ինչպե՞ս է ախտորոշվում հիվանդությունը և ի՞նչ բուժում կա այսօր:

Հաթչինսոն-Գիլֆորդ Պրոգերիայի համախտանիշը (HGS) հազվագյուտ, մահացու գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է երեխաների հանկարծակի արագացված ծերացմամբ և ազդում է աշխարհում 8 միլիոն երեխայից մեկի վրա: Համախտանիշի անվանումը գալիս է հունարեն բառից և նշանակում է «վաղաժամ ծերացում»։ Չնայած կան տարբեր ձևերպրոգերիա, դասական տեսակՀաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ Պրոգերիա անվանվել է այն բժիշկների պատվին, ովքեր առաջին անգամ նկարագրել են հիվանդությունը, 1886 թվականին բժիշկ Ջոնաթան Հաթչինսոնի կողմից, իսկ 1897 թվականին՝ դոկտոր Հասթինգս Գիլֆորդի կողմից:

Այսօր հայտնի է, որ CSGP-ն առաջանում է LMNA (Lamin) գենի մուտացիայի պատճառով։ LMNA գենը արտադրում է լամին սպիտակուցը, որը միասին պահում է բջջի միջուկը: Հետազոտողները կարծում են, որ թերի լամին սպիտակուցը բջջային միջուկները դարձնում է անկայուն: Եվ հենց այս անկայունությունն է առաջացնում վաղաժամ ծերացման գործընթացը:

Այս համախտանիշով երեխաները ծնվելիս առողջ են թվում, առաջինը ֆիզիկական նշաններհիվանդությունները կարող են առաջանալ մեկուկես-երկու տարեկանում։ Աճի այս դադարեցումը, քաշի և մազերի կորուստը, դուրս ցցված երակները, կնճռոտ մաշկ - այս ամենն ուղեկցվում է տարեց մարդկանց ավելի բնորոշ բարդություններով՝ հոդերի կոշտություն, ընդհանրացված աթերոսկլերոզ, օստեոպորոզ, սրտանոթային հիվանդություններ, ինսուլտ: Այս հիվանդությամբ երեխաները զգալիորեն նման են տեսքը, չնայած տարբեր էթնիկական ծագմանը։ Ամենից հաճախ պրոգերիայով երեխաները մահանում են (սրտի հիվանդությունից) միջինը տասներեք տարեկանում (մոտ 8-ից 21 տարեկան):

Գոյություն ունի նաև «մեծահասակների» պրոգերիա (Վերների համախտանիշ), որը սկսվում է պատանեկություն(15-20 տարեկան). Հիվանդների կյանքի տեւողությունը կրճատվում է մինչեւ 40-50 տարի։ Ամենատարածված պատճառները մահացու ելքեն սրտամկանի ինֆարկտը, ինսուլտը և չարորակ ուռուցքներ. Ճշգրիտ պատճառըԳիտնականները չեն կարողանում որոշել հիվանդության զարգացումը։

Ո՞վ է վտանգի տակ:

Չնայած պրոգերիան գենետիկ հիվանդություն է, սակայն Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշի դասական իմաստով այն ժառանգական չէ, այսինքն. Ծնողներից ոչ մեկը ոչ կրող է, ոչ էլ ախտահարված: Ենթադրվում է, որ յուրաքանչյուր դեպք ներկայացնում է սպորադիկ (պատահական) մուտացիա, որը տեղի է ունենում կամ ձվի կամ սերմի մեջ մինչև բեղմնավորումը:

Հիվանդությունը հավասարապես ազդում է բոլոր ռասաների և երկու սեռերի վրա: Եթե ​​ծնողներից մի քանիսը մեկ երեխա ունեն CSGP-ով, ապա հավանականությունը, որ երկրորդ երեխան ծնվի նույն հիվանդությամբ, 1-ը 4-ից 8 միլիոն է: Կան նաև այլ պրոգերիկ սինդրոմներ, որոնք կարող են փոխանցվել սերնդեսերունդ, բայց ոչ դասական CSGP:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում պրոգերիան:

Այժմ, երբ այս գենային մուտացիան բացահայտվել է, Progeria Research Foundation-ը մշակել է ախտորոշիչ թեստավորման ծրագրեր: Այժմ հնարավոր է հաստատել գենի կոնկրետ գենետիկ փոփոխությունները կամ մուտացիաները, որոնք հանգեցնում են CSGP-ի: Նախնականից հետո կլինիկական գնահատում(երեխայի արտաքին տեսքը և բժշկական փաստաթղթեր), երեխայից արյան նմուշ են վերցվում հետազոտության համար։ Վերջնականը ներկայումս մշակման փուլում է գիտական ​​ճանապարհերեխաների ախտորոշում. Սա կհանգեցնի ավելի ճշգրիտ և ավելին վաղ ախտորոշում , ինչը կօգնի ապահովել, որ այս մուտացիայով երեխաները պատշաճ խնամք ստանան:

Ի՞նչ բուժում է հասանելի պրոգերիայով հիվանդ երեխաների համար:

Սովորական թվացող ձև հոգեբանական վիճակ- ֆոբիկ անհանգստություն, առաջացնում է բջիջների վնաս և հանգեցնում է վաղաժամ ծերացման:

Մինչ օրս պրոգերիայով հիվանդ երեխաների կյանքի որակը օպտիմալացնելու համար հասանելի են միայն մի քանի տարբերակներ: Բուժումը ներառում է շարունակական խնամք, սրտի խնամք, հատուկ սնունդև ֆիզիկական թերապիա:

Վերջին մի քանի տարիների ընթացքում հրապարակվել են խրախուսական հետազոտական ​​տվյալներ, որոնք նկարագրում են ներուժը դեղորայքային բուժումպրոգերիայով հիվանդ երեխաների համար. Գիտնականները կարծում են, որ Ֆարնեսիլտրանսֆերազի ինհիբիտորները (FTIs), որոնք ի սկզբանե մշակվել են քաղցկեղի բուժման համար, կարող են հակադարձել կառուցվածքային աննորմալությունները, որոնք առաջացնում են պրոգերիա երեխաների մոտ:

Թմրամիջոցների փորձարկումներին մասնակցել է 26 երեխա՝ սա պրոգերիայի բոլոր հայտնի դեպքերի մեկ երրորդն է։ Դեղորայք ընդունող երեխաների մոտ 50%-ով ավելացել է տարեկան քաշը: Երեխաների մոտ նույնպես բարելավվել է խտությունը ոսկրային հյուսվածքդեպի նորմալ մակարդակ, և զարկերակային կոշտության 35% նվազում, որը կապված է բարձր ռիսկ սրտի կաթված. Հետազոտողները շեշտում են, որ շնորհիվ նոր զարգացումվնաս արյան անոթներնշված ժամանակահատվածում ոչ միայն անկում է ապրում, այլեւ մասամբ վերականգնվում:

2005 թվականի հոկտեմբերին Մոսկվայի կլինիկայում բժիշկներն առաջին վիրահատությունը կատարեցին վաղաժամ ծերացման համախտանիշով տառապող հիվանդի։ Պրոգերիա - շատ հազվագյուտ հիվանդություն. Ամբողջ աշխարհում բժշկական լուսատուները պնդում են, որ այն պահից, երբ այս հիվանդությունը «արթնանում» է օրգանիզմում, մարդիկ միջինում ապրում են ընդամենը 13 տարի։

Վիճակագրության համաձայն՝ նմանատիպ գենետիկ արատ 4 միլիոն մարդուց մոտավորապես 1-ը ծնվում է: Պրոգերիան բաժանվում է մանկական պրոգերիաների, որը կոչվում է Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշ, և մեծահասակների պրոգերիա, որը կոչվում է Վերների համախտանիշ: Երկու դեպքում էլ գենետիկ մեխանիզմը քայքայվում է և սկսվում է կյանքի աջակցության բոլոր համակարգերի անբնական սպառումը: Հաթչինսոն-Գիլֆորդի համախտանիշի դեպքում կա ուշացում ֆիզիկական զարգացումերեխաներ, որոնց կյանքի առաջին ամիսներին միաժամանակ հայտնվում են ծերունական գորշության, ճաղատության և կնճիռների նշաններ:

Հինգ տարեկանում նման երեխան տառապում է ծերության բոլոր հիվանդություններից՝ լսողության կորուստ, արթրիտ, աթերոսկլերոզ, և նույնիսկ չի ապրում մինչև 13 տարի: Վերների համախտանիշով երիտասարդները սկսում են արագ ծերանալ 16-20 տարեկանում, իսկ 30-40 տարեկանում նման հիվանդները մահանում են ծայրահեղ ծերության բոլոր ախտանիշներով։

Պրոգերիան բուժում չկա. օգտագործելով բոլոր գիտական ​​նվաճումները, դուք կարող եք միայն դանդաղեցնել անդառնալի գործընթացը:

Հանկարծակի ծերացման դեպքերը շատ պրոզայիկ են նորմալ պայմաններՍկզբում երեխան շրջապատին զարմացնում է իրով արագ զարգացում. Երիտասարդ տարիքում նա չափահասի տեսք ունի, իսկ հետո սկսում է դրսևորել... ծերության մոտենալու բոլոր նշանները։

1716 թվականին անգլիական Նոթինգհեմ քաղաքում մահացավ Շեֆիլդի կոմս Ուիլյամի տասնութամյա որդին, ով սկսեց ծերանալ տասներեք տարեկանում։ Երիտասարդ Շեֆիլդը հորից շատ ավելի մեծ տեսք ուներ՝ ալեհեր մազեր, կիսով չափ կորցրած ատամներ, կնճռոտ մաշկ։ Դժբախտ երիտասարդը կյանքից ծեծված մարդու տեսք ուներ, նա մեծապես տառապեց դրանից և մահն ընդունեց որպես տանջանքներից ազատում:

Նման դեպքեր կան թագավորական ընտանիքների ներկայացուցիչների շրջանում։ Հունգարիայի թագավոր Լյուդվիգ II-ը ինը տարեկանում արդեն հասել էր սեռական հասունության և վայելում էր պալատական ​​աղջիկների հետ զվարճանալը։ Տասնչորս տարեկանում նա ձեռք է բերել հաստ, լի մորուք և սկսել է թվալ առնվազն 35 տարեկան։ Մեկ տարի անց նա ամուսնացավ, իսկ տասնվեցամյակին կինը նրան որդի պարգեւեց։ Բայց տասնութ տարեկանում Լյուդվիգը ամբողջովին մոխրագույն դարձավ, և երկու տարի անց նա մահացավ ծերունական թուլության բոլոր նշաններով։

Հետաքրքիր է, որ ոչ թագավորի որդին, ոչ էլ նրա հետագա սերունդները նման հիվանդություն չեն ժառանգել։ 19-րդ դարի օրինակներից կարելի է առանձնացնել մի պարզ գյուղացի աղջկա՝ ֆրանսուհի Լուիզա Ռավայլակի պատմությունը։ Ութ տարեկանում Լուիզը, լիովին ձևավորված որպես կին, հղիացավ տեղի հովվից և ամբողջությամբ ծնեց. առողջ երեխա. Տասնվեցերորդ տարեդարձին նա արդեն ուներ երեք երեխա և 25 տարեկանում ավելի մեծ էր երևում, քան մայրը, նա վերածվեց հյուծված պառավի և, մինչև 26 տարեկան դառնալը, մահացավ ծերությունից:

Ոչ պակաս հետաքրքրություն են ներկայացնում 20-րդ դարում ապրողների ճակատագրերը։ Նրանցից ոմանք մի փոքր ավելի հաջողակ էին, քան մյուսները: Օրինակ՝ 1905 թվականին ծնված ամերիկյան Սան Բերնարդինո քաղաքի բնակիչ Մայքլ Զոմերսը վաղ հասունացավ ու ծերացավ, և կարողացավ ապրել մինչև 31 տարեկան։ Սկզբում, գերարագ մուտք դեպի չափահաս կյանքնա նույնիսկ գոհ էր. Բայց երբ տասնյոթ տարեկանում Մայքլը սարսափով հասկացավ, որ սկսել է ծերանալ, նա սկսեց հուսահատ փորձեր անել՝ դադարեցնելու այս կործանարար գործընթացը:

Բայց բժիշկները պարզապես թոթվել են ուսերը՝ չկարողանալով որևէ բան անել օգնելու համար։ Սոմերսին հաջողվեց մի փոքր դանդաղեցնել իր թուլությունը այն բանից հետո, երբ նա, մշտապես տեղափոխվելով գյուղ, սկսեց շատ ժամանակ ծախսել մաքուր օդ. Բայց, այնուամենայնիվ, 30 տարեկանում նա վերածվեց ծերուկի, իսկ մեկ տարի անց նրան ավարտեց սովորական գրիպը։ Նմանատիպ այլ երեւույթների թվում կարելի է առանձնացնել անգլիուհի Բարբարա Դահլինին, ով մահացել է 1982 թվականին 26 տարեկան հասակում։

20 տարեկանում, ամուսնացած լինելով և երկու երեխա ունենալով, Բարբարան արագ և անդառնալիորեն ծերացավ։ Ահա թե ինչու երիտասարդ ամուսինը լքեց նրան, ով չէր ցանկանում ապրել «հին ավերվածի» հետ։ 22 տարեկանում առողջական վատթարացման և կրած ցնցումների պատճառով «ծեր կինը» կուրացել է և մինչև մահը շարժվել է հպումով կամ ուղեցույց շան ուղեկցությամբ, որը նրան տվել են հայրենի Բիրմինգհեմի իշխանությունները։

Ֆրանսիական Մարսել քաղաքից Պոլ Դեմոնժոն քսաներեք տարեկան է։ Միևնույն ժամանակ նա 60 տարեկան տեսք ունի և իրեն ծերունի է զգում։ Այնուամենայնիվ, նա դեռ չի կորցրել հույսը, որ հրաշք տեղի կունենա, և կգտնվի մի դեղամիջոց, որը կկանգնեցնի իր արագ տկարացումը։ Դժբախտության մեջ գտնվող նրա եղբայրը՝ սիցիլիացի Սիրակուզա քաղաքից Մարիո Տերմինին, նույնիսկ 20 տարեկան չէ, բայց նա 30-ից շատ ավելի մեծ տեսք ունի։ Հարուստ ծնողների որդին՝ Տերմինին իրեն ոչինչ չի հերքում, հանդիպում է տեղի գեղեցկուհիների հետ և առաջնորդում։ անկարգ ապրելակերպ.

Ի՞նչ ունենք մենք։

Մեր երկրում ապրում էին նաև «վաղահաս» մարդիկ։ Անգամ Իվան Ահեղի օրոք Միխայլով բոյարների որդին՝ Վասիլին, մահացել է 19 տարեկանում՝ որպես հյուծված ծերունի։ 1968 թվականին 22 տարեկանում Սվերդլովսկում մահացել է գործարաններից մեկի բանվոր Նիկոլայ Շորիկովը։ Նա սկսեց ծերանալ տասնվեց տարեկանից, ինչը մեծապես տարակուսեց բժիշկներին։ Բժշկության լուսատուները պարզապես թոթվեցին. «Սա չի կարող լինել»:

Տարեց մարդ դառնալով այն տարիքում, երբ ամեն ինչ նոր է սկսվում, Նիկոլայը կորցրեց կյանքի նկատմամբ հետաքրքրությունը և ինքնասպան եղավ՝ կուլ տալով հաբերը... Իսկ տասներեք տարի անց Լենինգրադում մահացավ 28-ամյա «ծերուկ» Սերգեյ Եֆիմովը։ Նրա պատանեկության շրջանն ավարտվեց տասնմեկ տարեկանում, և նա սկսեց նկատելիորեն ծերանալ քսան տարեկանից հետո և մահացավ որպես թուլացած ծերուկ՝ մահից մեկ տարի առաջ գրեթե ամբողջությամբ կորցնելով խելամիտ մտածելու ունակությունը։

Ամեն ինչում գեներն են մեղավոր

Շատ գիտնականներ կարծում են, որ այս հիվանդության հիմնական պատճառն է գենետիկ մուտացիա, հանգեցնելով կուտակման մեծ քանակությամբսպիտակուցը բջիջներում. Էքստրասենսներն ու աճպարարները պնդում են, որ գոյություն ունեն «վնաս» ուղարկելու հատուկ տեխնիկա՝ մարդուն ծերացնելու համար։

Ի դեպ, այս հիվանդությունը հանդիպում է ոչ միայն մարդկանց, այլեւ կենդանիների։ Նրանք նույնպես ունեն կյանքի ցիկլերըև ժամանակաշրջանները երբեմն հետևում են երեք կամ նույնիսկ տասը տարի հետո մեկ տարվա սցենարին: Միգուցե խնդրի լուծումը կգտնվի մեր փոքր եղբայրների վրա երկար տարիների փորձարկումներից հետո։

Ինչպես պարզել են Կալիֆորնիայի համալսարանի գիտնականները, ֆարնեսիլտրանսֆերազի ինհիբիտոր կոչվող դեղամիջոցը զգալիորեն նվազեցնում է լաբորատոր մկների մոտ վաղաժամ ծերացման ախտանիշները: Թերևս այս դեղամիջոցը հարմար կլինի մարդկանց բուժելու համար։

Թեկնածուն այսպես է բնութագրում երեխաների մոտ հիվանդության ախտանիշները կենսաբանական գիտություններԻգոր Բիկով տարիքային բծերըմարմնի վրա. Հետո մարդիկ սկսում են տառապել իրական ծերունական հիվանդություններից։ Նրանց մոտ զարգանում է սրտի հիվանդություն, անոթային հիվանդություններ, շաքարային դիաբետ, մազեր ու ատամներ են թափվում, վերանում է ենթամաշկային ճարպը։ Ոսկորները դառնում են փխրուն, մաշկը դառնում է կնճռոտ, իսկ մարմինները՝ կծկված։ Նման հիվանդների մոտ ծերացման գործընթացն ընթանում է մոտավորապես տասն անգամ ավելի արագ, քան մոտ առողջ մարդ. Չարը, ամենայն հավանականությամբ, արմատավորված է գեներում: Վարկած կա, որ նրանք հանկարծ դադարում են բջիջներին բաժանվելու հրաման տալ։ Եվ դրանք շատ արագ դառնում են անօգտագործելի»։

Գեները դադարում են բջջին բաժանվելու հրաման տալ՝ ըստ երևույթին այն պատճառով, որ քրոմոսոմներում ԴՆԹ-ի ծայրերը կրճատվել են՝ այսպես կոչված տելոմերները, որոնց երկարությունը ենթադրաբար որոշում է ժամանակաշրջանը։ մարդկային կյանք. Նմանատիպ գործընթացներ են տեղի ունենում նորմալ մարդիկ, բայց շատ ավելի դանդաղ: Բայց բոլորովին անհասկանալի է, թե ինչ խանգարման արդյունքում են տելոմերները կրճատվում, և ծերացումը սկսում է արագանալ առնվազն 10 անգամ։ Այժմ գիտնականները ֆերմենտներ են օգտագործում տելոմերները երկարացնելու համար: Նույնիսկ տեղեկություններ կային, որ ամերիկացի գենետիկներին հաջողվել է այս կերպ երկարացնել ճանճերի կյանքը։ Բայց մենք դեռ հեռու ենք գործնականում կիրառվող արդյունքներից։ Մարդկանց չի կարելի օգնել նույնիսկ փորձերի մակարդակով։ Բարեբախտաբար, հիվանդությունը ժառանգական չէ։

Ենթադրվում է, որ գենոմի անսարքություն տեղի է ունենում նույնիսկ ժամանակահատվածում ներարգանդային զարգացում. Առայժմ գիտությունը չի կարող վերահսկել և կառավարել այս ձախողումը. այն կարող է միայն փաստել, բայց միգուցե մոտ ապագայում գերոնտոլոգիան կպատասխանի աշխարհին այս հարցին: