Երեխաների զարգացման տարբերությունները նորմալից. Որո՞նք են Դաունի համախտանիշի ձևերը: Բուժում և կանխատեսում

Դաունի համախտանիշը ամենահաճախ ախտորոշված ​​քրոմոսոմային խանգարումն է։ Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1866 թվականին։ անգլիացի բժիշկԴաունը, ով այս համախտանիշն անվանեց հոգեկան խանգարման հատուկ ձև: Այս հիվանդությունը շատ հակասություններ առաջացրեց իր շուրջ, ավելի ու ավելի հաճախ էին լինում Դաունի հիվանդությամբ երեխաների ծնվելու դեպքեր։ Հիվանդության պատճառները մասնագետները չեն կարողացել պարզել։ 1959 թվականին ֆրանսիացի մանկաբույժ Ժերոմ Լեժենին հաջողվեց հաստատել, որ հիվանդությունը զարգանում է քսանմեկերորդ քրոմոսոմի տրիզոմիայի պատճառով։

Ինչու է հիվանդությունը առաջանում:

Յուրաքանչյուր մարդու բջիջ պարունակում է որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներ, որոնք կոդավորվածի կրողներ են գենետիկ տեղեկատվություն. Բջիջներ առողջ մարդունեն 23 զույգ տարբեր քրոմոսոմներ, որոնք կրում են անհրաժեշտ գեները պատշաճ զարգացումօրգանիզմ։ Յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմում մեկը սերմի միջոցով ժառանգվում է հորից, երկրորդը՝ ձվի միջոցով՝ մորից։

Ինչու՞ է առաջանում Դաունի հիվանդությունը: Այս պաթոլոգիայի պատճառները ծնողներից մեկից լրացուցիչ քրոմոսոմային հավաքածուի ժառանգությունն են: Ամենից հաճախ դրանք քսանմեկերորդ քրոմոսոմի երկու օրինակ են մորից և քսանմեկերորդը՝ հորից: Արդյունքում կան երեք քսանմեկերորդ քրոմոսոմներ, որոնց ընդհանուր թիվը քառասունյոթ է։ Ժառանգության այս տեսակը կոչվում է տրիզոմիա քսանմեկերորդ քրոմոսոմում:

Շատ կանայք մեղադրում են իրենց, երբ պարզում են, որ իրենց երեխան Դաունի համախտանիշ ունի։ Պատճառները պետք չէ քո մեջ փնտրել, քրոմոսոմները կարող են սխալ զարգանալ՝ անկախ նրանից, թե ծնողները որ ռասային են պատկանում, ինչ կլիմայական պայմաններում են ապրում, ինչ եկամուտներ ու կրթական մակարդակ ունեն։ Կա միայն մեկ հուսալի գործոն, որը կարող է մեծացնել նման պաթոլոգիայով երեխա ունենալու վտանգը՝ սա մոր տարիքն է։ Որքան մեծ է ծննդաբերող կինը, այնքան մեծ է Դաունի հիվանդությամբ երեխա ունենալու հավանականությունը: Այդ իսկ պատճառով 35 տարեկանից բարձր հղիների համար անհրաժեշտ է տարբեր թեստեր անցկացնել, ինչը թույլ է տալիս բացահայտել պտղի հիվանդությունը։ Շատերը կարծում են, որ այս պաթոլոգիան ժառանգական է: Դաունի հիվանդությունը սերնդից սերունդ չի փոխանցվում։

Հիվանդության գենետիկ տատանումները

Տրիզոմիա 21-ը Դաունի համախտանիշի դեպքերի մեծ մասի պատճառն է։Այս արատով երեխան երկուսի փոխարեն ունի երեք քրոմոսոմ քսանմեկերորդ զույգում, և դա նկատվում է բոլոր բջիջներում։ Նման խախտումը պայմանավորված է ձվի կամ սերմի զարգացման ընթացքում բջիջների բաժանման շեղումներով:

Բայց կա հիվանդության մեկ այլ ձև. Սա խճանկարային Դաունի հիվանդություն է: Սրա պատճառները հազվագյուտ ձևբաղկացած են բեղմնավորումից հետո բջիջների բաժանման թերություններից, մինչդեռ դրանցից միայն մի քանիսն ունեն լրացուցիչ քրոմոսոմ քսանմեկերորդ զույգում:

Երբ քսանմեկերորդ զույգի քրոմոսոմի մի մասը տեղափոխվում է դեպի մյուս քրոմոսոմը, առաջանում է նաև հիվանդության մեկ այլ տեսակ, որը կոչվում է տրանսլոկացիա։ Նման տեղաշարժը կարող է առաջանալ ինչպես բեղմնավորումից առաջ, այնպես էլ դրա ընթացքում: Տեղափոխումը շատ հազվադեպ է:

Նորածինների մոտ հիվանդության նշաններ

Փորձառու մանկաբարձի համար դժվար չի լինի ճանաչել Դաունի հիվանդությունը նորածնի մոտ։ Պաթոլոգիայի նշանները տեսանելի են ծնվելուց անմիջապես հետո: Առաջին իսկ օրերից հիվանդությունը կարելի է ճանաչել բնութագրերըհարթեցված դեմք, պարանոցի մաշկային ծալք, աչքերի թեք կտրվածք, ականջների դեֆորմացիա, բրախիսեֆալիա, տափակ ծոծրակ, մկանների տոնուսի նվազում, չափազանց շարժուն հոդեր, վերջույթների կրճատում, ափերի կառուցվածք, հասակի և քաշի բացակայություն։ .

Ավելի քիչ տարածված նշաններ

Նման ախտանշանները բնորոշ են Դաունի հիվանդությամբ տառապող երեխաների 70-90%-ին։ Ավելի քիչ տարածված նշաններ են նկատվում երեխաների մոտ կեսի մոտ։ Սա անընդհատ բաց փոքրիկ բերան է և մեծ դուրս ցցված լեզու, նեղ, կամարակապ քիմք, փոքրիկ կզակ, ծուռ փոքրիկ մատ, լեզվի վրա ակոսներ, որոնք առաջանում են տարիքի հետ, քթի հարթ կամուրջ, կարճ վիզ և քիթ, ափերի վրա հորիզոնական ծալք: Նման նշանները բավական են երեխայի մոտ այս հիվանդությանը՝ Դաունի համախտանիշին կասկածելու համար։

Բացի դրանցից, կան արտաքին տեսքի այլ առանձնահատկություններ, որոնք կարելի է հայտնաբերել մանրակրկիտ հետազոտության արդյունքում։ Նման նշանները ներառում են ստրաբիզմի առկայությունը, ծիածանաթաղանթի եզրին գտնվող տարիքային բծերը, ոսպնյակի պղտորումը, անկանոն կառուցվածքը: կրծքավանդակըմարսողական օրգանների արատները, միզասեռական համակարգեր, չփակված կամ լրացուցիչ տառատեսակ:

Բացի այդ, Դաունի հիվանդությամբ երեխաները շատ նման են միմյանց և նման չեն իրենց ծնողներին։

Ախտորոշում

Վերը նկարագրված ախտանիշներից շատերը կարող են վկայել հիվանդության մասին, կամ պարզապես կարող են լինել ֆիզիոլոգիական առանձնահատկություներեխա. Հետեւաբար, միայն դրա հիման վրա ախտորոշում չի կարող կատարվել: Նորածնի մեջ Դաունի համախտանիշը հաստատելու կամ հերքելու համար անհրաժեշտ է արյան թեստեր անցկացնել կարիոտիպի համար:

Նախածննդյան ախտորոշում

Պտղի մեջ Դաունի համախտանիշի առկայությունը որոշելու համար հղիության առաջին եռամսյակում կատարվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Սա օգնում է բացահայտել կոնկրետ հատկանիշներԴաունի համախտանիշ՝ կմախքի ոսկորների անսարքություն, օձիքի տարածության մեծացում, սրտի արատներ, մեծացած երիկամային կոնքեւ այլն Փորձառու մասնագետի համար դժվար չի լինի հայտնաբերել բացակայող քթի ոսկորը, արգանդի վզիկի ծալքերը, որոնք վկայում են ենթամաշկային հեղուկի կուտակման մասին։ Բացի այդ, անհրաժեշտ է կենսաքիմիական վերլուծությունապագա մոր արյունը 10-13 և 16-18 շաբաթվա ընթացքում: Դաունի համախտանիշը կարող է վերջնականապես ախտորոշվել հղիության հինգերորդ ամսվա վերջում։

Զարգացման առանձնահատկությունները

Երեխաների զարգացման խանգարումները՝ «downyat» կարող են լինել ինչպես արտահայտված, այնպես էլ չնչին: Հաճախ այս երեխաները ունենում են սրտի հիվանդություն, երբեմն այն պահանջում է վիրահատություն: Մկանային տոնուսի նվազումը հանգեցնում է նրան, որ երեխան սկսում է ավելի ուշ քայլել, հետևաբար՝ սովորել իրեն շրջապատող աշխարհի մասին: Սրա պատճառով խնդիրներ են առաջանում խոսքի, գրավոր զարգացման հետ կապված։ Բացի այդ, այս երեխաները հաճախ հիվանդանում են մրսածություն, հաճախ ունենում են լսողության և տեսողության խանգարումներ, ինչն ազդում է ընդհանուր զարգացումերեխա.

ինտելեկտուալ զարգացում

Ժամանակին կարծում էին, որ Դաունի հիվանդությամբ երեխաներն ունեն ծանր աստիճանմտավոր հետամնաց, սովորելու անկարող. Սակայն վերջերս եղան դեպքեր, երբ նման ախտորոշմամբ անձը սկսում է ինքնուրույն ապրել, աշխատանքի տեղավորվել, ակտիվորեն մասնակցել. տարբեր տեսակներսոցիալական գործունեություն.

Պատճառն այն է, որ հասարակության վերաբերմունքն այս հիվանդության նկատմամբ փոխվել է։ Դաունի հիվանդությամբ ախտորոշված ​​երեխաներին ավելի ու ավելի են թողնում ընտանիքներում, խնամում: Բացի այդ, բուժսպասարկումն ավելի լավն է դարձել, կան բազմաթիվ հատուկ կենտրոններ, որոնք աշխատում են նման երեխաների հետ։ Իհարկե, հնարավոր չէ կանխատեսել, թե ինչպես կզարգանա նման շեղում ունեցող երեխան, բայց դա վերաբերում է նաև առողջ երեխաներին։ Թեեւ նման երեխաներն ունեն զարգացման հետաձգում, դա չի նշանակում, որ նրանք չեն զարգանում։ Իսկ թե ինչ տեմպերով դա տեղի կունենա, կախված է փոքրիկի համար ստեղծված պայմաններից։

Բուժում և կանխատեսում

Դաունի հիվանդության նման հիվանդությամբ մարդիկ ապրում են մոտ 40-50 տարի։ Ու թեև հիվանդությունն անբուժելի է, սակայն ուղեկցող հիվանդությունները, ինչպիսիք են, օրինակ, սրտի հիվանդությունը, կարող են լավ արձագանքել բուժմանը, ինչն էլ իր հերթին նպաստում է հիվանդի կյանքի երկարացմանը։

Քանի որ այս պաթոլոգիա ունեցող երեխաները ունեն զարգացման խանգարումներ նյարդային համակարգ, ապագա մայրը պետք է ընդունի ֆոլաթթվի հավելումներ, որոնք կարող են կանխել ավելի լուրջ խանգարումների առաջացումը։

Դաունի հիվանդությամբ երեխաների բուժման մեջ փոքր նշանակություն չունեն սոցիալական աջակցության և վերականգնողական դասընթացները։ Նման երեխաների դաստիարակության և կրթության հիմնական նպատակը ընտանեկան և սոցիալական հարմարվողականությունն է։

Խմբային պարապմունքները և մանկական խմբերում լինելը շատ արդյունավետ են, որոնք օգնում են բարելավել երեխայի սոցիալական հարմարվողականությունը և նրա պատրաստվածությունը։ Նման երեխաները սովորում են մասնագիտացված ուսումնական հաստատություններ, բայց լինում են սովորական դպրոց հաճախելու դեպքեր, սա օգնում է բարելավել երեխայի սոցիալական պատրաստվածությունը։

Օգտակար են հոգեբանի և լոգոպեդի հետ դասերը։ Երբ հիվանդ երեխայի խնամքը ճիշտ է կազմակերպվում, նման հիվանդությամբ երեխան կարողանում է սովորել նույն հմտությունները, ինչ առողջը, բայց մի փոքր ուշ։

Որպեսզի վերականգնողական միջոցառումներն ավելի արդյունավետ լինեն, խորհուրդ է տրվում ընդունել նոտրոպ դեղամիջոցներ՝ Ամինոլոն, Ցերեբրոլիզին, ինչպես նաև B խմբի վիտամիններ:

Հաճախ Դաունի հիվանդությամբ ախտորոշված ​​երեխայի ծնողները չգիտեն, թե ինչպես պատմել ընտանիքի անդամներին և ընկերներին նման ախտորոշման մասին: Այս իրավիճակում անհրաժեշտ է անկեղծ խոսել մտերիմների հետ՝ հարաբերություններում լարվածությունից խուսափելու համար։

Հիվանդ երեխայի ծնողները պետք է հիշեն, որ նա սեփական հույսերով, երազանքներով, իրավունքներով ու առաքինություններով մարդ է։ Նման երեխայի կարիքները ոչնչով չեն տարբերվում ցանկացած այլ երեխայի կարիքներից: Մի կենտրոնացեք սրա վրա՝ մոռանալով ընտանիքի մնացած անդամների մասին։

Կարիք չկա նման հիվանդությամբ երեխային բուժել որպես ծանր բեռ: Տվեք փշրանքներին ձեր սերը, և նա ձեզ նույնը կպատասխանի։

Մի ամաչեք անծանոթների հետաքրքրասեր հայացքներից, վերաբերվեք նրան հանգիստ, առանց ամաչելու՝ պատասխանելով ծանոթների և անցորդների հարցերին։

Կարիք չկա հրաժարվել նոր ծանոթություններից, անհրաժեշտության դեպքում գլխավորն այն է, որ դուք և փոքրիկը ձեզ հարմարավետ զգաք։

Ծանոթացեք ծնողների հետ, ովքեր ունեն նույն հիվանդությամբ երեխաներ, շփվեք նրանց հետ, քննարկեք ձեր երեխաներին հուզող հարցեր:

Դաունի հիվանդության նման հիվանդություն ունեցող երեխայի համար խորհուրդ է տրվում հաճախել սովորական դպրոց, քանի որ մասնագիտացված հաստատությունում սովորելով՝ նա այլ տեսք ունի այլ մարդկանց աչքում, ինչը նշանակում է, որ նրա համար ավելի դժվար կլինի ընկերներ ձեռք բերել։ և շփվել մարդկանց հետ: Այս երեխաների համար ընկերությունն այլ երեխաների հետ շատ կարևոր է և օգնում է նրանց ձեռք բերել անհրաժեշտ սոցիալական հմտություններ։

Պատշաճ կազմակերպված խնամքով, վաղ աջակցությամբ և հոգեբանական օգնությունՆման հիվանդությամբ երեխան բավականին ադեկվատ կմեծանա և իր ծնողներին դրական հույզեր և հաճույք կպարգևի հաղորդակցությունից:

Դաունի համախտանիշը երեխաների մոտ հաճախ որոշվում է արդեն իսկ ծննդյան ժամանակ՝ այս գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող մարդկանց բնորոշ ֆիզիկական բնութագրերի հանրագումարով:

Որոշ երեխաներ ունեն միայն մի քանի նշաններ, իսկ մյուսները ունեն գրեթե բոլորը: Քանի որ այս հատկանիշներից մի քանիսը կարող են դիտվել նաև Դաունի համախտանիշ չունեցող մարդկանց մոտ, ախտորոշումը հաստատելու համար պետք է կատարվի գենետիկական թեստ:

Դաունի համախտանիշով երեխաներին բնորոշ նշաններ.

Դաունի համախտանիշի հետ կապված այլ առողջական խնդիրներ

Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտ 50%-ը ծնվում են սրտի արատներով և այնքան լուրջ, որ երեխան կարող է ունենալ սրտի անբավարարություն ծնվելուց անմիջապես հետո: Այնուամենայնիվ, ոչ բոլոր սրտի արատներն են ախտորոշվում արտաքին նշաններով, ուստի Դաունի համախտանիշով բոլոր երեխաները պետք է էխոսրտագրություն անցնեն կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում՝ համոզվելու համար, որ երեխան ունի կամ չունի սրտի խնդիր: Փոքր թերությունները հնարավոր է շտկել դեղամիջոցներով, սակայն սրտանոթային համակարգի լուրջ արատները պահանջում են վիրաբուժական միջամտություն։

Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ավելի շատ հորմոնալ խնդիրներ ունեն, քան ընդհանուր բնակչությունը։ Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտ 10%-ը և նման մեծահասակների 50%-ը տառապում են վահանաձև գեղձի պաթոլոգիաներից։ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց շրջանում ամենատարածված հիվանդությունը հիպոթիրեոզն է, որը պայմանավորված է վահանաձև գեղձի հորմոնների երկարատև անբավարարությամբ: Հիպոթիրեոզը հնարավոր է շտկել դեղորայքով։

Դաունի համախտանիշով երեխաների կեսից ավելին ունեն տեսողության խնդիրներ, ինչպիսիք են ստրաբիզմը, կարճատեսությունը, հեռատեսությունը կամ կատարակտը: Շատ դեպքերում իրավիճակը կարելի է շտկել ակնոցի կամ վիրահատության միջոցով։

Լսողության խանգարումը շատ տարածված է նաև Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ, ուստի նրանք պետք է պարբերաբար հետազոտվեն ակնաբույժի և ԼՕՌ-ի մոտ՝ տեսողության և լսողության հետ կապված խնդիրները ժամանակին հայտնաբերելու համար: Հակառակ դեպքում ստիպված կլինեք լուծել խոսքի զարգացման խնդիրը, որն առաջանալու է լսողության և տեսողության պաթոլոգիաների արդյունքում։

Դաունի համախտանիշով հիվանդների մոտ լեյկոզով հիվանդանալու շատ ավելի բարձր (15-20 անգամ) ռիսկ կա՝ համեմատած. հասարակ մարդիկ. Ընդ որում, հիվանդությունը, որպես կանոն, դրսևորվում է երեխայի կյանքի առաջին երեք տարիների ընթացքում, բայց ունի միջինից ավելի բուժվելու ցուցանիշ։ Դաունի համախտանիշով երեխաների լեյկեմիայի ժամանակավոր ձևը նույնպես կարող է զարգանալ ծնվելուց անմիջապես հետո, սակայն այն սովորաբար ինքն իրեն վերանում է առաջին երկու-երեք ամսվա ընթացքում:

Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների մոտավորապես 10-12%-ը նույնպես տառապում է աղեստամոքսային տրակտի զարգացման խանգարումներով, որոնք սովորաբար պահանջում են վիրաբուժական միջամտություն։

Դաունի համախտանիշով մեծահասակների մոտ մեկ քառորդը (35 տարեկանից բարձր) ունի Ալցհեյմերի հիվանդության (դեմենցիա) նշաններ: Սովորաբար Ալցհեյմերի հիվանդությունը չի զարգանում մինչև 50 տարեկանը, և 65 տարեկանից բարձր մեծահասակների միայն 5-10%-ն է ունենում իր ախտանիշները։

Զանգահարեք ձեր բժշկին և խոսեք Դաունի համախտանիշի մասինեթե դուք հղի եք կամ պլանավորում եք հղիանալ և ունեք (կամ ձեր զուգընկերը) Դաունի համախտանիշով երեխաներ ունենալու ընտանեկան պատմություն:

Դաունի համախտանիշամենատարածված քրոմոսոմային անոմալիան է: Այն տեղի է ունենում, երբ պատահական մուտացիայի արդյունքում 21-րդ զույգում հայտնվում է մեկ այլ քրոմոսոմ։ Ուստի այս հիվանդությունը կոչվում է նաև տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմում։

Ինչ է սա նշանակում? Մարդու մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի միջուկ: Այն պարունակում է գենետիկ նյութ, որը որոշում է առանձին բջջի և ամբողջ օրգանիզմի տեսքն ու գործառույթը։ Մարդկանց մոտ 25000 գեներ հավաքվում են 23 զույգ քրոմոսոմների մեջ, որոնք նման են ձողիկների: Յուրաքանչյուր զույգ բաղկացած է 2 քրոմոսոմից։ Դաունի համախտանիշի դեպքում 21-րդ զույգը բաղկացած է 3 քրոմոսոմից։

Լրացուցիչ քրոմոսոմը մարդկանց մոտ առաջացնում է բնորոշ ախտանիշներ՝ քթի հարթ կամուրջ, աչքերի մոնղոլոիդ ճեղք, հարթեցված դեմք և գլխի հետևի մաս, ինչպես նաև զարգացման հետաձգումներ և վարակների նկատմամբ դիմադրողականության նվազում: Այս ախտանիշների համակցությունը կոչվում է սինդրոմ: Այն անվանվել է ի պատիվ բժիշկ Ջոն Դաունի, ով առաջինն է ձեռնարկել իր հետազոտությունը:

Այս պաթոլոգիայի հնացած անվանումն է «մոնղոլիզմ»: Հիվանդությունն այդպես է կոչվել աչքերի մոնղոլոիդ կտրվածքի և մաշկի հատուկ ծալքի պատճառով, որը ծածկում է արցունքաբեր պալարը։ Սակայն մոնղոլ պատգամավորների կոչից հետո 1965թ համաշխարհային կազմակերպությունըառողջապահություն, այս տերմինը պաշտոնապես չի օգտագործվում:

Այս հիվանդությունը բավականին հին է։ Հնագետները մեկուկես հազար տարվա վաղեմություն ունեցող թաղման վայր են հայտնաբերել։ Մարմնի կառուցվածքի առանձնահատկությունները ցույց են տալիս, որ մարդը տառապել է Դաունի համախտանիշով։ Իսկ այն փաստը, որ նրան թաղել են քաղաքային գերեզմանոցում՝ նույն սովորույթներով, ինչ մյուս մարդիկ, վկայում է այն մասին, որ հիվանդները խտրականության չեն ենթարկվել։

47 քրոմոսոմով ծնված երեխաներին անվանում են նաև «Արևի երեխաներ»։ Նրանք շատ բարի են, նուրբ ու համբերատար։ Նման երեխաներ դաստիարակող շատ ծնողներ պնդում են, որ երեխաները չեն տառապում իրենց վիճակից։ Նրանք զվարթ ու երջանիկ են դառնում, երբեք չեն ստում, ատելություն չեն զգում, գիտեն ներել: Նման երեխաների ծնողները կարծում են, որ ավելորդ քրոմոսոմը հիվանդություն չէ, այլ հատկանիշ։ Նրանք դեմ են, որ երեխաներին անվանեն անհաջող կամ հոգեկան հիվանդ: Եվրոպայում Դաունի համախտանիշով մարդիկ սովորում են սովորական դպրոցներում, ստանում մասնագիտություն, ապրում են ինքնուրույն կամ ընտանիք են կազմում։ Նրանց զարգացումը կախված է անհատական ​​ունակություններից, նրանից, թե արդյոք նրանք աշխատել են երեխայի հետ և ինչ մեթոդներ են կիրառվել։

Դաունի համախտանիշի տարածվածությունը.Յուրաքանչյուր 600-800 նորածնի դիմաց հայտնվում է մեկ այդպիսի երեխա կամ 1։700։ Սակայն 40-ից բարձր մայրերի մոտ այս ցուցանիշը հասնում է 1:19-ի: Կան շրջաններ, երբ որոշակի ոլորտներում Դաունի համախտանիշով երեխաների թվի աճ է նկատվում։ Օրինակ՝ Մեծ Բրիտանիայում վերջին տասնամյակում այս ցուցանիշն աճել է 15%-ով: Գիտնականները դեռ չեն գտել այս երեւույթի բացատրությունը։

Ռուսաստանում տարեկան ծնվում է Դաունի համախտանիշով 2500 երեխա։ Ընտանիքների 85%-ը հրաժարվում է նման նորածիններից։ Չնայած սկանդինավյան երկրներում ծնողները չեն լքում այս պաթոլոգիա ունեցող երեխաներին։ Վիճակագրության համաձայն՝ կանանց 2/3-ը աբորտ է անում այն ​​բանից հետո, երբ իմացել է, որ պտուղը ունի քրոմոսոմային շեղումներ։ Այս միտումը բնորոշ է Արևելյան և Արեւմտյան Եվրոպա.
21-րդ տրիզոմիայով երեխա կարող է ծնվել ցանկացած ընտանիքում։ Հիվանդությունը հավասարապես տարածված է բոլոր մայրցամաքներում և սոցիալական բոլոր շերտերում: Դաունի համախտանիշով երեխաներ ծնվել են նախագահներ Ջոն Քենեդու և Շառլ դը Գոլի ընտանիքներում։

Ինչ պետք է իմանան Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների ծնողները.

1. Չնայած զարգացման հետաձգմանը, երեխաները ուսուցանվում են: Հատուկ ծրագրերի միջոցով հնարավոր է նրանց IQ-ն հասցնել 75-ի, դասերից հետո նրանք կարող են մասնագիտություն ձեռք բերել։ Նրանք նույնիսկ բարձրագույն կրթություն ունեն։
2. Նման երեխաների զարգացումն ավելի արագ է ընթանում, եթե նրանք շրջապատված են առողջ հասակակիցներով և դաստիարակվում են ընտանիքում, այլ ոչ թե մասնագիտացված գիշերօթիկ դպրոցում։
3. «Արևի երեխաները» իրենց հասակակիցներից ապշեցուցիչ են տարբերվում բարությամբ, բացությամբ, ընկերասիրությամբ։ Նրանք կարողանում են անկեղծորեն սիրել և կարող են ընտանիքներ ստեղծել։ Ճիշտ է, հիվանդ երեխա լույս աշխարհ բերելու վտանգը կազմում է 50%:
4. Ժամանակակից բժշկությունը թույլ է տալիս բարձրացնել կյանքի տեւողությունը մինչեւ 50 տարի։
5. Երեխայի հիվանդության համար ծնողները մեղավոր չեն. Չնայած կան տարիքային ռիսկի գործոններ, բայց Դաունի համախտանիշով երեխաների 80%-ը ծնվում է 18-35 տարեկան բացարձակ առողջ կանանց կողմից։
6. Եթե ​​ձեր ընտանիքում կա Դաունի համախտանիշով երեխա, ապա ռիսկը, որ հաջորդ երեխան կունենա նույն պաթոլոգիան, ընդամենը 1% է:

Դաունի համախտանիշի պատճառները

Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում էորը պտղի մեջ հայտնվում է բեղմնավորման պահին, երբ ձվաբջիջը և սերմնահեղուկը միաձուլվում են: 90% դեպքերում դա գալիս է նրանից, որ իգ սեռական բջիջկրում է 24 քրոմոսոմների հավաքածու՝ սահմանված 23-ի փոխարեն։ 10% դեպքերում հավելյալ քրոմոսոմը երեխային փոխանցվում է հորից։

Այսպիսով, հղիության ընթացքում մոր հիվանդությունները, սթրեսը, ծնողների վատ սովորությունները, թերսնուցումը, ծանր ծննդաբերությունը չեն կարող ազդել երեխայի Դաունի համախտանիշի առաջացման վրա։

Քրոմոսոմային պաթոլոգիայի առաջացման մեխանիզմը.Հատուկ սպիտակուցն է մեղավոր, որ սեռական բջիջներից մեկը լրացուցիչ քրոմոսոմ է պարունակում։ Նրա գործառույթն է բաժանման ժամանակ քրոմոսոմները ձգել դեպի բջջի բևեռները, որպեսզի արդյունքում յուրաքանչյուրը. դուստր բջիջներըստացել է մեկ քրոմոսոմ զույգից: Եթե ​​մի կողմում սպիտակուցի միկրոխողովակը բարակ է և թույլ, ապա զույգից երկու քրոմոսոմներն էլ ձգվում են դեպի հակառակ բևեռը։ Այն բանից հետո, երբ քրոմոսոմները ցրվել են մայր բջջի բևեռներում, դրանց շուրջ ձևավորվում է պատյան, և նրանք վերածվում են լիարժեք սեռական բջիջների: Սպիտակուցի դեֆեկտի դեպքում մեկ բջիջը կրում է 24 քրոմոսոմների հավաքածու: Եթե ​​նման սեռական բջիջը (արական կամ իգական) ներգրավված է բեղմնավորման մեջ, ապա սերունդը զարգացնում է Դաունի համախտանիշ:

Դաունի համախտանիշով նյարդային համակարգի զարգացման խանգարումների մեխանիզմը.«Լրացուցիչ» քրոմոսոմ-21-ն առաջացնում է նյարդային համակարգի զարգացման առանձնահատկությունները։ Այս շեղումները ընկած են մտավոր և մտավոր զարգացման հետամնացության հիմքում։

• Ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի շրջանառության խանգարումներ. Ուղեղի փորոքների քորոիդային պլեքսուսներում այն ​​արտադրվում է ավելցուկով և խաթարվում է կլանումը։ Սա հանգեցնում է ներգանգային ճնշման բարձրացման:
• Ուղեղի և ծայրամասային նյարդերի կիզակետային վնաս. Այս փոփոխություններն առաջացնում են համակարգման և շարժումների խանգարումներ, արգելակում են մեծ և նուրբ շարժիչ հմտությունների զարգացումը։
• Ուղեղիկը փոքր էև լավ չի կատարում իր գործառույթները։ Արդյունքում ի հայտ են գալիս բնորոշ ախտանիշներ՝ թուլացած մկանային տոնուսը, մարդու համար դժվար է կառավարել մարմինը տարածության մեջ և վերահսկել վերջույթների շարժումները։
• Ուղեղի շրջանառության խանգարումներ.Կապանների թուլության և ողնաշարի արգանդի վզիկի անկայունության պատճառով կծկվում են ուղեղի գործունեությունը ապահովող արյունատար անոթները։
• Ուղեղի ծավալի նվազումև փորոքի ծավալի ավելացում:
• Ուղեղի կեղեւի ակտիվության նվազում- ավելի քիչ են նյարդային ազդակները, որն արտահայտվում է անտարբերությամբ, դանդաղությամբ, մտքի գործընթացների արագության նվազմամբ։

Գործոններ և պաթոլոգիաներ, որոնք կարող են հանգեցնել Դաունի համախտանիշի

• Ամուսնություններ մերձավոր ազգականների միջև.Մերձավոր ազգականները նույն գենետիկ պաթոլոգիաների կրողներն են։ Հետևաբար, եթե երկու մարդ 21-րդ քրոմոսոմում կամ քրոմոսոմների բաշխման համար պատասխանատու սպիտակուցի արատներ են ունեցել, ապա նրանց երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշի մեծ հավանականություն կա։ Ավելին, որքան մոտ է հարաբերությունների աստիճանը, այնքան բարձր է գենետիկ պաթոլոգիայի զարգացման ռիսկը։

• 18 տարեկանից ցածր վաղ հղիություններ.
  Երիտասարդ աղջիկների մոտ մարմինը դեռ լիովին ձևավորված չէ: Սեռական գեղձերը կարող են կայուն չաշխատել: Ձվի հասունացման գործընթացները հաճախ ձախողվում են, ինչը կարող է հանգեցնել երեխայի գենետիկական անոմալիաների:

• Մոր տարիքը 35 տարեկանից բարձր է։
  Ողջ կյանքի ընթացքում ձվերի վրա ազդում են տարբեր վնասակար գործոններ։ Դրանք բացասաբար են ազդում գենետիկ նյութի վրա և կարող են խաթարել քրոմոսոմների բաժանման գործընթացը։ Այսպիսով, 35 տարի անց ապագա մայրիկանհրաժեշտ է անցնել բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն՝ երեխայի մոտ ծնվելուց առաջ գենետիկական պաթոլոգիաները պարզելու համար։ Որքան մեծ է կինը, այնքան մեծ է նրա սերնդի առողջության համար վտանգը: Այսպիսով, 45 տարի անց հղիությունների 3%-ն ավարտվում է Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնունդով։
• Հոր տարիքը 45 տարեկանից բարձր է։
  Տարիքի հետ տղամարդկանց մոտ խաթարվում է սպերմատոզոիդների առաջացման գործընթացը և մեծանում է գենետիկական նյութի խախտումների հավանականությունը։ Եթե ​​այս տարիքում տղամարդը որոշել է հայր դառնալ, ապա խորհուրդ է տրվում նախ անալիզ անել՝ որոշելու սերմի որակը և անցնել վիտամինային թերապիայի կուրս՝ վիտամին E և հանքանյութեր ընդունելուց 30 օր:
• Մայրական տատիկի տարիքը երեխային լույս աշխարհ բերելու պահին.
  Որքան մեծ էր տատիկը հղիության ժամանակ, այնքան մեծ էր վտանգը նրա թոռնուհիների համար: Բանն այն է, որ մոր բոլոր ձվերը գոյացել են ներարգանդային զարգացման շրջանում։ Նույնիսկ կնոջ ծնվելուց առաջ նա արդեն ունի ձվաբջիջների ամբողջ կյանքի պաշար: Հետևաբար, եթե տատիկի տարիքը գերազանցել է 35 տարին, ապա մեծ ռիսկ կա, որ հիվանդ երեխայի մայրը սխալ քրոմոսոմներով ձվաբջիջ կունենա։
• Ծնողները 21-րդ քրոմոսոմի տեղափոխման կրողներն են։
  Այս տերմինը նշանակում է, որ ծնողներից մեկի մոտ 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է մեկ այլ քրոմոսոմի, առավել հաճախ՝ 14-րդին: Այս հատկանիշը արտաքինից չի դրսևորվում, և մարդը չգիտի դրա մասին։ Բայց նման ծնողների մոտ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը զգալիորեն մեծանում է: Այս երեւույթը կոչվում է ընտանեկան Դաունի համախտանիշ։ Նրա մասնաբաժինը հիվանդության բոլոր դեպքերի մեջ չի գերազանցում 2%-ը։ Բայց բոլոր երիտասարդ զույգերը, ովքեր ունեն սինդրոմով երեխա, հետազոտվում են տրանսլոկացիաների առկայության համար։ Սա օգնում է որոշել ապագա հղիությունների գենետիկական անոմալիաների զարգացման ռիսկը:

Դաունի համախտանիշը համարվում է պատահական գենետիկ մուտացիա. Հետևաբար, ռիսկի գործոններ, ինչպիսիք են վարակիչ հիվանդությունները, ճառագայթման բարձր մակարդակ ունեցող տարածքներում ապրելը կամ գենետիկորեն սպառումը փոփոխված ապրանքներմի մեծացրեք դրա առաջացման վտանգը. Այն չի կարող առաջացնել ծանր հղիության և ծանր ծննդաբերության համախտանիշ։ Ուստի ծնողները չպետք է իրենց մեղադրեն այն բանի համար, որ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ։ Միակ բանը, որ կարող ես անել այս իրավիճակում, երեխային ընդունելն ու սիրելն է։

Հղիության ընթացքում Դաունի համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները

Հղիության ընթացքում գենետիկական անոմալիաների սքրինինգ

Նախածննդյան սկրինինգ- Սա պտղի կոպիտ խախտումների և գենետիկական պաթոլոգիաների բացահայտմանն ուղղված ուսումնասիրությունների մի շարք է: Այն իրականացվում է գրանցված հղիների համար նախածննդյան կլինիկա. Ուսումնասիրությունները թույլ են տալիս բացահայտել ամենատարածված գենետիկ պաթոլոգիաները՝ Դաունի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ, նյարդային խողովակի արատներ։

Սկսելու համար հաշվի առեք Ոչ ինվազիվ մեթոդներքննություններ.Նրանք չեն պահանջում խախտել ամնիոտիկ պարկի ամբողջականությունը, որում գտնվում է երեխան հղիության ընթացքում:

ուլտրաձայնային

ԺամկետավորումԱռաջին եռամսյակ, օպտիմալ հղիության 11-ից մինչև 13-րդ շաբաթ: Կրկնվող ուլտրաձայնային հետազոտությունները կատարվում են հղիության 24-րդ և 34-րդ շաբաթներին։ Բայց այս ուսումնասիրությունները համարվում են ավելի քիչ տեղեկատվական Դաունի համախտանիշի ախտորոշման համար:

ՑուցումներԲոլոր հղի կանայք:

Հակացուցումներ:պիոդերմա (մաշկի թարախային վնասվածքներ):

Արդյունքների մեկնաբանություն.Դաունի հնարավոր համախտանիշը նշվում է հետևյալով.

• Քթի թերզարգացած ոսկորները. Նրանք ավելի կարճ են, քան առողջ երեխաներկամ իսպառ բացակայում է։
• Պտղի օձիքի տարածության լայնությունը գերազանցում է 3 մմ-ը(սովորաբար մինչև 2 մմ): Դաունի համախտանիշի ժամանակ մեծանում է պարանոցի ոսկորի և պտղի պարանոցի մաշկի մակերեսի միջև ընկած տարածությունը, որի մեջ հեղուկ է կուտակվում։
• Ուսերն ու ազդրերը կրճատվում են;
• Կիստաներ ուղեղի քորոիդային պլեքսում;արյան հոսքի խանգարում երակային խողովակներում.
• Կոնքի ոսկրային ոսկորները կրճատվում են, և նրանց միջև անկյունը մեծանում է:
• Coccyx-parietal չափը(պտղի պսակից մինչև կոկիքս հեռավորությունը) առաջին ուլտրաձայնի ժամանակ 45,85 մմ-ից պակաս է։
• Սրտի արատներ -սրտի մկանների զարգացման անոմալիաներ.

Կան շեղումներ, որոնք Դաունի հիվանդության ախտանիշներ չեն, բայց հաստատում են դրա առկայությունը.

• ավելացել է միզապարկ;
• պտղի արագ սրտի հաճախությունը (տախիկարդիա);
• մեկ պորտալարային զարկերակի բացակայություն.

Ուլտրաձայնային հետազոտությունը համարվում է հուսալի մեթոդ, սակայն ախտորոշման ժամանակ շատ բան կախված է բժշկի պրոֆեսիոնալիզմից։ Հետեւաբար, եթե ուլտրաձայնային հետազոտությունը բացահայտում է նմանատիպ նշաններ, ապա դա միայն խոսում է հիվանդության հավանականության մասին։ Եթե ​​ախտանշաններից մեկը հայտնաբերվի, ապա պաթոլոգիայի հավանականությունը մոտ 2-3% է, եթե բոլորը հայտնաբերվեն: թվարկված հատկանիշները, ապա Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիսկը կազմում է 92%։

Արյան քիմիա

Հղիության առաջին և երկրորդ եռամսյակում մորից արյուն են վերցնում կենսաքիմիական հետազոտություն. Այն սահմանում է.

1. Մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպին (hCG)հորմոն, որը արտազատվում է հղի կնոջ մարմնում պլասենցայի կողմից:
2. Հղիության հետ կապված սպիտակուց A (PAPP-A). Այս սպիտակուցը արտադրվում է պլասենցայի կողմից հղիության վաղ փուլերում՝ ճնշելու մոր իմունիտետի հարձակումը պտղի դեմ:
3. Ազատ էստրիոլ- իգական ստերոիդ հորմոնարտադրվում է պլասենցայում պտղի մակերիկամների կողմից արտազատվող պրեկուրսոր հորմոնից:
4. Ալֆա ֆետոպրոտեին (AFP)- սպիտակուց, որը արտադրվում է պտղի լյարդում և մարսողական համակարգում՝ մոր իմունիտետից պաշտպանելու համար։

Ժամկետավորում:

• Հղիության 10-ից 13-րդ շաբաթների առաջին եռամսյակը. Ուսումնասիրեք արյան շիճուկը hCG-ի և PAPP-A-ի համար: Այս այսպես կոչված կրկնակի փորձարկում. Այն համարվում է ավելի ճշգրիտ, քան երկրորդ եռամսյակի արյան ստուգումը: Դրա հուսալիությունը 85% է:
• Երկրորդ եռամսյակ հղիության 16-ից 18-րդ շաբաթ. Որոշեք hCG-ի, AFP-ի և ազատ էստրիոլի մակարդակը: Այս ուսումնասիրությունը կոչվում է եռակի թեստ. 65% վստահություն:

Ցուցումներ. Այս քննությունը պարտադիր չէ, սակայն խորհուրդ է տրվում անցնել հետևյալ դեպքերում.

• մոր տարիքը 30-ից բարձր;
• ընտանիքն ունի Դաունի համախտանիշով երեխաներ.
• ունենալ գենետիկ հիվանդություններ ունեցող մերձավոր ազգականներ.
• տուժել է հղիության ընթացքում լուրջ հիվանդություն;
• նախորդ հղիությունները (2 և ավելի) ավարտվել են վիժումներով:

Հակացուցումներ:գոյություն չունի.

Արդյունքների մեկնաբանություն.

Առաջին եռամսյակում կրկնակի թեստի արդյունքները.

• hCGՆորմայի զգալի գերազանցումը (ավելի քան 288,000 մՈւ / մլ) ցույց է տալիս գենետիկ պաթոլոգիա, բազմակի հղիություն, սխալ սահմանված հղիության տարիք:
• ՌԱՊՊ-Ա 0,6 MoM-ից պակաս նվազումը վկայում է Դաունի համախտանիշի, վիժման կամ չզարգացող հղիության սպառնալիքի մասին:

Երկրորդ եռամսյակում եռակի թեստի արդյունքները.

• hCG 2-ից ավելի MoM-ը ցույց է տալիս Դաունի համախտանիշի և Կլայնֆելտերի համախտանիշի ռիսկը.
• AFP 0,5 MoM-ից պակաս կարող է ցույց տալ, որ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ կամ Էդվարդսի համախտանիշ:
• Ազատ էստրիոլ 0,5 MoM-ից պակաս ցույց է տալիս, որ պտղի մակերիկամները բավականաչափ չեն աշխատում, ինչը տեղի է ունենում Դաունի համախտանիշի դեպքում:

Իրավիճակը ճիշտ գնահատելու համար բժիշկը պետք է ունենա երկու զննումների արդյունքները։ Այս դեպքում մենք կարող ենք դատել հորմոնների մակարդակի աճի դինամիկան: Թեստերի արդյունքները հաստատում են գենետիկ պաթոլոգիայով երեխա ունենալու հավանականությունը։ Բայց դրանց հիման վրա անհնար է ախտորոշել Դաունի համախտանիշը, քանի որ հղիության ընթացքում կնոջ կողմից ընդունված տարբեր դեղամիջոցները կարող են ազդել արդյունքների վրա:

Ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական արյան անալիզների արդյունքների հիման վրա ձևավորվում է «ռիսկի խումբ»։ Այն ներառում է կանանց, ովքեր կարող են ունենալ Դաունի համախտանիշով երեխա: Նման հիվանդներին ուղղորդում են ավելի ճշգրիտ ինվազիվ հետազոտությունների համար, որոնք կապված են ամնիոտիկ միզապարկի պունկցիայի հետ: Դրանք ներառում են ամնիոցենտեզ, կորդոցենտեզ, խորիոնային վիլուսի նմուշառում: Մինչև 35 տարեկանը հղիացած կանանց համար հետազոտությունը վճարում է Առողջապահության նախարարությունը՝ պայմանով, որ ուղեգիրը տրվի գենետիկի կողմից։

Ամնիոցենտեզ

Սա ամնիոտիկ հեղուկի (ամնիոտիկ հեղուկի) հետազոտման վերցնելու ընթացակարգ է։ Ուլտրաձայնային հսկողության ներքո հատուկ ասեղով ծակում են որովայնի կամ հեշտոցային պահոցով և հավաքվում 10-15 մլ հեղուկ։ Այս պրոցեդուրան համարվում է ամենաանվտանգը բոլոր ինվազիվ հետազոտություններից:

Ժամկետավորում:

• 8-ից 14-րդ շաբաթ;
• հղիության 15-րդ շաբաթից հետո.

Ցուցումներ:

• Ուլտրաձայնային արդյունքները ցույց են տալիս Դաունի համախտանիշի հավանականությունը.
• կենսաքիմիական զննման արդյունքները ցույց են տալիս քրոմոսոմային պաթոլոգիան.
• ծնողներից մեկի քրոմոսոմային հիվանդության առկայությունը.
• ամուսնություն արյունակիցների միջև;
• մայրը 35 տարեկան է, իսկ հայրը՝ 40:

Հակացուցումներ:

• սուր կամ քրոնիկ հիվանդություններմայրեր;
• պլասենտան գտնվում է որովայնի առաջի պատին;
• կինը ունի արգանդի արատներ.

Ամնիոցենտեզի արդյունքների մեկնաբանություն

Պտղի բջիջները հայտնաբերվում են ամնիոտիկ հեղուկում: Դրանք պարունակում են բոլոր քրոմոսոմները։ Եթե ​​գենետիկական անալիզի արդյունքում հայտնաբերվում է երեք 21-րդ քրոմոսոմ, ապա հավանականությունը, որ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ, կազմում է 99%: Թեստի արդյունքները պատրաստ կլինեն 3-4 օրից։ Բայց եթե բջիջներին ավելի շատ ժամանակ է պետք աճելու համար, ապա դուք պետք է սպասեք 2-3 շաբաթ։

Ամնիոցենտեզի հնարավոր բարդությունները

• Հղիության վտանգը 1% է:
• Ամնիոտիկ հեղուկի 1% միկրոօրգանիզմներով վարակվելու վտանգը.
• 36 շաբաթից հետո հնարավոր է ծննդաբերության սկիզբ։ Հետագա փուլերում արգանդի ցանկացած գրգռում կամ սթրես կարող է առաջացնել վաղաժամ ծնունդ.

Կորդոցենտեզ

Կորդոցենտեզ -քննության կարգը լարը արյուն. Բարակ ասեղն օգտագործվում է որովայնի պատի կամ արգանդի վզիկի հատվածում ծակոց կատարելու համար։ Ուլտրաձայնային հսկողության ներքո ասեղ է մտցվում պորտալարի անոթի մեջ և 5 մլ արյուն է վերցվում հետազոտության համար։

ԺամկետավորումՊրոցեդուրան իրականացվում է հղիության 18-րդ շաբաթից։ Մինչ այդ, պորտալարի անոթները չափազանց բարակ են արյան նմուշներ վերցնելու համար։ Օպտիմալ ժամանակահատվածը 22-24 շաբաթ է:

Ցուցումներ:

• գենետիկական հիվանդություններ ծնողների կամ նրանց արյան հարազատների մոտ.
• ընտանիքն ունի քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող երեխա.
• Ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական սքրինինգի արդյունքներով բացահայտվել է գենետիկ պաթոլոգիա.
• մոր տարիքը 35 տարեկանից բարձր.

Հակացուցումներ:

• մոր վարակիչ հիվանդություններ;
• հղիության ընդհատման սպառնալիք;
• կնիքները արգանդի պատի մեջ արգանդում;
• մոր մոտ արյան մակարդման խախտում;
• արյունահոսություն հեշտոցից.

Կորդոցենտեզի արդյունքների մեկնաբանություն

Լարային արյունը պարունակում է բջիջներ, որոնք կրում են պտղի քրոմոսոմային հավաքածուն: Երեք քրոմոսոմ-21-ի առկայությունը վկայում է Դաունի համախտանիշի մասին։ Հետազոտության հուսալիությունը 98-99% է:

Կորդոցենտեզի հնարավոր բարդություններըբարդությունների ռիսկը 5%-ից պակաս է:

• դանդաղ պտղի սրտի ռիթմը
• արյունահոսություն պունկցիայի վայրից;
• հեմատոմաներ պորտալարի վրա;
• վաղաժամ ծնունդ երրորդ եռամսյակում;
• բորբոքային պրոցեսներորը կարող է հանգեցնել վիժման:

Chorionic villus բիոպսիա

Պլասենցայի վրա փոքր մատի ձևավորված ելքերից հյուսվածքի նմուշ վերցնելու կարգը՝ հետագա հետազոտության համար: Որովայնի պատին կատարվում է պունկցիա և բիոպսիայի ասեղով փորձանմուշ է վերցվում։ Եթե ​​բժիշկը որոշում է արգանդի վզիկի միջոցով բիոպսիա անել, ապա կիրառվում է բարակ ճկուն զոնդ։ Թեստի արդյունքները պատրաստ կլինեն 7-10 օրից։ Խորը վերլուծությունը տևում է 2-4 շաբաթ:

ԺամկետավորումՀղիության սկզբից 9,5-12 շաբաթ:

Ցուցումներ:

• հղի կնոջ տարիքը 35-ից բարձր է.
• ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ ունեն գենային կամ քրոմոսոմային պաթոլոգիաներ.
• նախորդ հղիությունների ժամանակ պտղի մոտ ախտորոշվել են քրոմոսոմային հիվանդություններ.
• Սքրինինգի արդյունքների հիման վրա Դաունի համախտանիշի զարգացման բարձր ռիսկ կա:

Հակացուցումներ:

• սուր վարակիչ հիվանդություններկամ քրոնիկ հիվանդություններ սուր փուլում;
• արյունահոսություն հեշտոցից;
• արգանդի վզիկի թուլություն;
• հղիության ընդհատման սպառնալիք;
• սոսնձման գործընթացփոքր կոնքի մեջ.

Խորիոնային բիոպսիայի արդյունքների մեկնաբանություն

Խորիոնից վերցված բջիջները պարունակում են նույն քրոմոսոմները, ինչ պտուղը։ Լաբորանտը ուսումնասիրում է քրոմոսոմները՝ դրանց թիվը և կառուցվածքը։ Եթե ​​հայտնաբերվում են 21-րդ զույգի երեք քրոմոսոմներ, ապա պտղի մոտ Դաունի համախտանիշի հավանականությունը մոտենում է 99%-ի:

Խորիոնային բիոպսիայի հնարավոր բարդությունները

• ինքնաբուխ աբորտ՝ որովայնի պատի միջով ծակելով, ռիսկը կազմում է 2%, արգանդի վզիկի միջոցով մինչև 14%;
• ցավ նմուշառման վայրում;
• պտղի թաղանթների բորբոքում - քորիոամնիոնիտ;
• հեմատոմա նմուշառման վայրում.

Չնայած ինվազիվ մեթոդները բավականին ճշգրիտ են, սակայն նրանք չեն կարող տալ 100% վստահելի պատասխան՝ արդյոք երեխան հիվանդ է։ Հետեւաբար, ծնողները, գենետիկի հետ միասին, պետք է որոշեն, թե արդյոք անցնել լրացուցիչ հետազոտությունդադարեցնել հղիությունը բժշկական պատճառներով, թե երեխային կենդանի պահել:

Նորածնի մեջ Դաունի համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները

Դաունի համախտանիշով նորածինների 90%-ն ունի բնորոշ արտաքին նշաններ։ Նման երեխաները նման են միմյանց, բայց բացարձակապես նման չեն իրենց ծնողներին։ Արտաքին տեսքի առանձնահատկությունները ներառված են լրացուցիչ քրոմոսոմում:
Պաթոլոգիա ունեցող նորածինների 10%-ի մոտ այս նշանները կարող են մեղմ լինել։ Ընդ որում, արտաքին տեսքի նման հատկանիշներ կարող են լինել առողջ երեխաների մոտ։ Ուստի անհնար է մեկ կամ մի քանիսի հիման վրա «Դաունի համախտանիշի» ախտորոշում կատարել թվարկված ախտանիշները. Հնարավոր է հաստատել քրոմոսոմային պաթոլոգիայի առկայությունը միայն գենետիկ վերլուծությունից հետո:

Երեխաների և մեծահասակների մոտ Դաունի համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները

Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների և մեծահասակների մոտ նորածինների մոտ նկատելի են բնորոշ արտաքին նշաններ։ Բայց տարիքի հետ այլ ախտանիշներ են հայտնվում կամ ի հայտ են գալիս։

Ինչպե՞ս է զարգանում Դաունի համախտանիշով երեխան:

Մի քանի տասնամյակ առաջ համարվում էր, որ Դաունի համախտանիշով երեխաները բեռ են ծնողների և հասարակության համար: Նրանք մեկուսացվել են հատուկ գիշերօթիկ դպրոցներորտեղ երեխաների զարգացումը գործնականում կանգ առավ: Այսօր իրավիճակը սկսում է փոխվել։ Եթե ​​ծնողները առաջին ամիսներից զբաղվում են երեխայի զարգացմամբ՝ օգտագործելով հատուկ ուսումնական ծրագրեր, ապա դա թույլ է տալիս փոքրիկ մարդվերածվել լիարժեք մարդու՝ ապրել անկախ, մասնագիտություն ձեռք բերել, ընտանիք կազմել։

Պետական ​​և հասարակական կազմակերպությունները համակողմանի օգնություն են ցուցաբերում հետևյալ ընտանիքներին.

• Տեղական մանկաբույժ.Այս անձը պատասխանատու է ձեր երեխայի առողջության համար՝ ծննդատնից դուրս գրվելուց հետո: Բժիշկը ձեզ կասի, թե ինչպես պետք է խնամել երեխային և ձեզ ուղեգիր կտա հետազոտության համար: Անպայման խորհրդակցեք բժիշկների հետ և ընդունեք անհրաժեշտ թեստեր. Սա կօգնի ժամանակին բացահայտել ուղեկցող հիվանդությունները և ժամանակին սկսել բուժումը: Ամենից հետո տարբեր հիվանդություններկարող է խորացնել մտավոր հետամնացությունը և ֆիզիկական զարգացում.
• Նյարդաբան.Այս մասնագետը վերահսկում է նյարդային համակարգի զարգացումը և կպատմի, թե ինչպես օգնել երեխային։ Նա կնշանակի դեղեր, մերսումներ, ֆիզիոթերապիայի վարժություններև ֆիզիոթերապիայի մեթոդները` պատշաճ զարգացումը խթանելու համար:
• Ակնաբույժկօգնի ժամանակին բացահայտել տեսողության խնդիրները, որոնք առաջանում են Դաունի համախտանիշով երեխաների 60%-ի մոտ։ Վաղ տարիքում նրանք չեն կարող ինքնուրույն բացահայտել, այնպես որ բաց մի թողեք այս մասնագետի այցը:
• ԼՕՌստուգում է երեխայի լսողությունը. Այս խանգարումները կարող են խորացնել խոսքի և արտասանության հետ կապված խնդիրները: Լսողության խնդիրների առաջին նշանն այն է, որ երեխան չի թռչում սուրից բարձր ձայն. Ձեր բժիշկը կկատարի աուդիոմետրիկ թեստ՝ որոշելու, թե արդյոք դուք լսողության կորուստ ունեք: Ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել հեռացնել ադենոիդները: Այս գործողությունը հեշտացնում է ռնգային շնչառությունև բերանդ փակ պահիր:
• Էնդոկրինոլոգբացահայտում է էնդոկրին գեղձերի, հատկապես վահանաձև գեղձի խախտումներ։ Կապվեք նրա հետ, եթե երեխան սկսել է ապաքինվել, ավելացել է անտարբերությունը, քնկոտությունը, ոտքերը և ափերը սառել են, ջերմաստիճանը 36,5-ից ցածր է, փորկապությունը հաճախացել է։
• Լոգոպեդ.Լոգոպեդի հետ դասերը նվազագույնի կհասցնեն արտասանության և խոսքի հետ կապված խնդիրները:
• Հոգեբան. Օգնում է ծնողներին ընդունել իրավիճակը և սիրել իրենց երեխային: Հետագայում հոգեբանի հետ ամենշաբաթյա սեանսները կօգնեն երեխային ճիշտ զարգանալ և բարելավել իրենց հմտությունները: Մասնագետը ձեզ կասի, թե որ մեթոդներն ու ծրագրերն են ավելի արդյունավետ և հարմար ձեր երեխայի համար։
• Վերականգնողական կենտրոնԴաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց համար, Դաունի համախտանիշի ասոցիացիա: Հասարակական կազմակերպությունները բազմակողմանի օգնություն են ցուցաբերում ընտանիքներին՝ մանկավարժական, հոգեբանական, բժշկական և կօգնեն լուծել սոցիալական և իրավական խնդիրները։ Մինչև մեկ տարեկան երեխաների համար նախատեսված են տնային այցելություններ մասնագետների կողմից։ Այնուհետև դուք և ձեր երեխան կկարողանաք մասնակցել խմբակային պարապմունքների և անհատական ​​խորհրդատվությունների: Ապագայում ասոցիացիաները օգնում են Դաունի համախտանիշով մեծահասակներին հարմարվել հասարակությանը:

Բայց, այնուամենայնիվ, գենետիկ պաթոլոգիա ունեցող երեխայի ծննդյան ժամանակ հիմնական բեռը ընկնում է ծնողների ուսերին։ Որպեսզի Դաունի համախտանիշով երեխան դառնա հասարակության անդամ, պետք է մեծ ջանքեր գործադրել։ Անընդհատ խաղալու ընթացքում պետք է զարգացնել երեխայի ֆիզիկական և մտավոր կարողությունները։ Պահանջվող գիտելիքներդուք կարող եք սովորել մասնագիտացված գրականությունից:

1. Վաղ մանկավարժական օգնություն «Փոքրիկ քայլեր»որը խորհուրդ է տրվում Ռուսաստանի նախարարությունկրթություն. Ավստրալացի հեղինակներ Pietersey M-ը և Trilore R-ն այն հատուկ մշակել են զարգացման խանգարումներ ունեցող երեխաների համար: Ծրագիրը քայլ առ քայլ նկարագրում է այն վարժությունները, որոնք վերաբերում են զարգացման բոլոր ասպեկտներին:
2. Մոնտեսորի համակարգՀամակարգը տալիս է հիանալի արդյունքներ զարգացման ուշացումով երեխաների զարգացման համար վաղ զարգացումերեխա, նախագծված Մարիա Մոնտեսսորիի կողմից: Շնորհիվ անհատական ​​մոտեցումայն որոշ դեպքերում երեխաներին թույլ է տալիս նույնիսկ գերազանցել նորմալ զարգացած հասակակիցներին:

Ծնողները պետք է համբերատար լինեն. Ձեր երեխան պետք է ավելի շատ մարզվի, քան մյուս երեխաները: Նա ունի իր տեմպը: Եղեք հանգիստ, համառ և բարի: Եվ ևս մեկ նախապայման հաջող զարգացման համար՝ իմանալ ուժեղ կողմերըերեխա և զարգացման մեջ կենտրոնանալ դրանց վրա: Սա կօգնի երեխային հավատալ իր հաջողությանը և իրեն երջանիկ զգալ։

Դաունի համախտանիշով երեխաների ուժեղ կողմերը

• Լավ տեսողական ընկալում և մանրուքների նկատմամբ ուշադրություն:Առաջին օրերից ձեր երեխային ցույց տվեք քարտեր առարկաներով և թվերով և անվանեք դրանք: Այսպիսով, սովորեք օրական 2-3 նոր հասկացություն: Հետագայում ուսումնասիրությունները հիմնված կլինեն նաև տեսողական միջոցների, նշանների, ժեստերի վրա։
• Սովորեք կարդալ բավականին արագ. Նրանք կարող են սովորել տեքստը և օգտագործել այն:
• Մեծահասակներից և հասակակիցներից սովորելու ունակություն, դիտարկման հիման վրա;
• Գեղարվեստական ​​տաղանդներ. Երեխաները սիրում են պարել, երգել, բանաստեղծություններ գրել, բեմում հանդես գալ: Ուստի արտ-թերապիան լայնորեն կիրառվում է զարգացման համար՝ նկարչություն, նկարել փայտի վրա, մոդելավորում։
• Սպորտային նվաճումներ. Համախտանիշով մարզիկները լավ են հանդես գալիս Հատուկ օլիմպիական խաղերում։ Նրանք հաջողակ են նման մարզաձեւերում՝ լող, մարմնամարզություն, վազք։
• Կարեկցանք- այլ մարդկանց զգացմունքների ըմբռնում, հուզական աջակցություն ցուցաբերելու պատրաստակամություն: Երեխաները հիանալի կերպով ֆիքսում են ուրիշների տրամադրությունն ու հույզերը, նրբորեն զգում են կեղծիք:
• Համակարգչային լավ հմտություններ. Համակարգչային հմտությունները կարող են դառնալ ապագա մասնագիտության հիմքը։

Դաունի համախտանիշով երեխայի ֆիզիկական զարգացման առանձնահատկությունները

Առաջին տարին Դաունի համախտանիշով երեխայի կյանքում ամենակարեւոր շրջանն է։ Եթե ​​ծնողները միայն կերակրեն և հագցնեն երեխային, իսկ զարգացումն ու հաղորդակցությունը հետաձգեն ավելի ուշ, ապա այդ պահը բաց կթողնեն: Այս դեպքում շատ ավելի դժվար կլինի զարգացնել խոսքը, հույզերն ու ֆիզիկական կարողությունները։

Կյանքի առաջին տարում ուշացումը շատ ավելի քիչ է, քան կյանքի հետագա փուլերում: Զարգացումը ուշանում է ընդամենը 2-5 ամիս։ Բացի այդ, բոլոր գործառույթները կախված են միմյանցից: Օրինակ՝ երեխային սովորեցրել եք նստել։ Սա իր հետ քաշում է այլ հմտություններ՝ երեխան նստած մանիպուլյացիա է անում խաղալիքներով, ինչը զարգացնում է շարժիչ հմտությունները (շարժիչային գործունեություն) և մտածողությունը:

Մերսում և մարմնամարզություն Լավագույն միջոցըամրացնել մկանները և բարձրացնել դրանց տոնուսը. Մերսումը կատարվում է 2 շաբաթից բարձր երեխաների մոտ՝ 2 կգ-ից ավելի քաշով։ Ամեն ամիս ու կես անհրաժեշտ է մերսման դասընթացներ անել։ Մերսողների հետ անընդհատ կապվելու կարիք չկա։ Մերսումը կարող եք ինքներդ անել։ Այս դեպքում մայրական մերսումը նույնքան արդյունավետ է, որքան պրոֆեսիոնալ մերսումը։

Մերսման տեխնիկա

• Շարժումները պետք է լինեն թեթև, շոյող։ Չափից շատ ուժեղ ճնշումկարող է թուլացնել երեխայի առանց այն էլ նուրբ մկանները։
• Ձեր ձեռքը պետք է սահի երեխայի մարմնի վրայով: Նրա մաշկը չպետք է ձգվի կամ շարժվի:
• Հատուկ ուշադրություն դարձրեք ձեռքերին և նախաբազուկներին։ Այստեղ են ռեֆլեքսային գոտիներորոնք պատասխանատու են խոսքի համար.
• Դեմքի մերսումն օգնում է ավելի հարստացնել դեմքի արտահայտությունները և բարելավել հնչյունների արտասանությունը: Մատների ծայրերով հարվածեք քթի հետևից մինչև ականջները, կզակից մինչև քունքերը: Մերսեք բերանի շուրջը գտնվող մկանները շրջանաձև շարժումներով:
• Վերջին քայլը ձեր մատների ծայրերով թեթևակի դիպչելն է ձեր ճակատին և այտերին: Եթե ​​այս մերսումն անեք կերակրելուց 15 րոպե առաջ, ապա երեխայի համար ավելի հեշտ կլինի ծծել։

Մասնագետները խորհուրդ են տալիս մերսումը լրացնել ակտիվ մարմնամարզությամբ՝ Peter Lauteslager-ի մեթոդով կամ ռեֆլեքսային մարմնամարզությամբ՝ Voight մեթոդով։ Բայց դինամիկ մարմնամարզությունն ու կարծրացումը հակացուցված են Դաունի համախտանիշով երեխաներին։

Հիշեք, որ մերսումն ու մարմնամարզությունը արագացնում են արյան շարժումը և մեծացնում սրտի բեռը։ Հետեւաբար, եթե երեխայի մոտ սրտի արատ է ախտորոշվել, ապա նախ պետք է թույլտվություն ստանալ սրտաբանից:

Առաջին ժպիտը, դեռ թույլ և ոչ արտահայտիչ, կհայտնվի 1,5-4 ամսից։ Նրան զանգահարելու համար նայեք երեխայի աչքերին և ժպտացեք նրան: Եթե ​​երեխան ի պատասխան ժպտաց, գովեք նրան և շոյեք։ Նման պարգևը կուժեղացնի ձեռք բերված հմտությունը։

Վերակենդանացման համալիր.Ձեր երեխան կսկսի դիմել ձեզ և բամբասել 6 ամսականից: Մինչ այս պահը շատ մայրեր կարծում են, որ երեխան չի ճանաչում իրենց կամ չի սիրում։ Սա սխալ է. Ընդամենը մինչև վեց ամիս երեխան չի կարող արտահայտել իր սերը մկանային թուլության պատճառով: Հիշեք, որ ձեր երեխան սիրում է ձեզ այնպես, ինչպես ոչ մեկին, նա ամբողջ ընտանիքի սիրո և խնամքի կարիքն ունի շատ ավելի, քան իր հասակակիցները:

Նստելու ունակություն.Կարևոր է, որ երեխան հնարավորինս շուտ սովորի նստել։ Դուք կհասկանաք, որ նա պատրաստ է դրան, երբ երեխան ինքնուրույն կշրջվի մեջքից դեպի ստամոքսը և մեջքը, ինչպես նաև վստահորեն կպահի գլուխը: Պետք չէ սպասել, որ երեխան ինքնուրույն նստի: Պատճառով անատոմիական առանձնահատկություններնրա համար դժվար կլինի դա անել: Չէ՞ որ նրա հասակակիցների ձեռքերը մի փոքր ավելի երկար ու ամուր են, և նրանք օգտագործում են դրանք հենվելու և նստելու համար։

Դաունի համախտանիշով երեխան սկսում է նստել 9-10 ամսականից: Բայց յուրաքանչյուր երեխա ունի զարգացման իր տեմպերը, և որոշ երեխաներ նստում են միայն 24-28 ամսականում: Նստելու ունակությունը հնարավորություն է տալիս մանիպուլյացիայի ենթարկել խաղալիքները, ինչը շատ կարևոր է մտածողության սկզբնական ձևի զարգացման համար։ Երբ երեխան սկսեց նստել, ժամանակն էր ինքնուրույն բռնել կոտրիչ կամ շիշ, գդալից ուտելիք վերցնել: Այս ժամանակահատվածում դուք կարող եք վարժեցնել փոքրիկին:

Անկախ շարժում.Երեխան սկսում է սողալ մեկուկես տարեկանում, իսկ երկուսում՝ քայլել: Սկզբնական փուլերում դուք պետք է օգնեք երեխային շարժել ոտքերը, որպեսզի նա հասկանա, թե ինչ է իրենից պահանջում։ Եթե ​​նա ոտքերը շատ լայն է դնում, փորձեք ազդրերի վրա դնել առաձգական վիրակապմազերի համար.

Դաունի համախտանիշով երեխան կարող է սովորել գրեթե այն ամենը, ինչ կարող են անել մյուս երեխաները՝ մարմնամարզություն, գնդակ խաղալ, հեծանիվ վարել։ Բայց դա տեղի կունենա մի քանի ամիս անց: Ցույց տվեք, թե ինչպես ճիշտ շարժվել և ինչ շարժումներ անել: Նշեք ձեր երեխայի նույնիսկ ամենափոքր հաջողությունը: Համոզվեք, որ մեծահոգի եղեք գովասանքի մեջ:

Անձի զարգացում Դաունի համախտանիշում

Ցածր ինքնակարգավորում.Տրիզոմիա 21 ունեցող և՛ երեխաների, և՛ մեծահասակների համար դժվար է կարգավորել իրենց հոգեֆիզիկական գործընթացները։ Նրանց համար դժվար է գլուխ հանել իրենց պատած հույզերից, հոգնածությունից, ստիպել իրենց անել այն, ինչ իրենք չեն ուզում։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ինքնակարգավորումը հիմնված է բառերի և պատկերների օգնությամբ անձի վրա ազդեցության վրա: Եվ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ այս հարցում խնդիրներ ունեն: Առօրյա ռեժիմին համապատասխանելը կօգնի շտկել իրավիճակը։ Պարապեք ձեր երեխայի հետ ամեն օր նույն ժամին: Սա երեխային տալիս է անվտանգության և կարգապահության զգացում:

Մոտիվացիայի բացակայություն.Նման երեխաների համար դժվար է պատկերացնել իրենց արարքի վերջնական նպատակը։ Հենց այս կերպարը պետք է խրախուսի ակտիվությունը։ Ուստի երեխաներն ավելի հաջողակ են լուծում պարզ միքայլ խնդիրներն ու մեծ հաճույք են ստանում դրանից։ Հետևաբար, երբ աշխատում եք երեխայի հետ, բաժանեք առաջադրանքը պարզ քայլեր. Օրինակ՝ երեխան կարող է մի խորանարդը մյուսի վրա դնել, բայց նա չի կարողանա հաղթահարել, եթե խնդրեք նրան անմիջապես տուն կառուցել։

Աուտիստիկ խանգարումներհայտնաբերվել է Դաունի համախտանիշով երեխաների 20%-ի մոտ: Դրանք դրսևորվում են հաղորդակցությունից հրաժարվելու և նույն տիպի կրկնվող գործողությունների, միօրինակության ցանկության, ագրեսիայի հարձակումների մեջ: Օրինակ՝ երեխան կարող է խաղալիքները մի քանի անգամ անընդմեջ դնել որոշակի հերթականության, աննպատակ թափահարել ձեռքերը կամ գլուխը թափահարել։ Աուտիզմի ախտանիշը ինքնավնասումն է, ինքդ քեզ կծելը: Եթե ​​երեխայի մոտ նկատում եք այս նշանները, ապա դիմեք հոգեբույժի։

Դաունի համախտանիշով երեխայի ճանաչողական ոլորտը

Ուշադրություն մանրուքներին.Երեխաներն ավելի շատ ուշադրություն են դարձնում մանր մանրամասներին, քան ամբողջական պատկերին: Նրանք դժվարությամբ են ընտրում հիմնական հատկանիշը. Երեխաները լավ են տարբերում ձևերն ու գույները: Մի քանի դասերից հետո նրանք կարող են դասավորել առարկաները ըստ որոշակի հատկանիշի:

Հեռուստացույց դիտելչպետք է տևի օրական 15 րոպեից ավելի: Դաունի համախտանիշով երեխաները սիրում են դիտել. Արագ փոփոխվող նկարները վնասակար են հոգեկան առողջության համար և կարող են առաջացնել ձեռքբերովի աուտիզմ:

Ընթերցանություներեխաների համար դա բավականին հեշտ է. Այն ընդլայնվում է բառապաշարև բարելավում է մտածողությունը: Նույնը վերաբերում է նաև տառերին։ Որոշ երեխաներ նախընտրում են գրավոր պատասխան տալ, քան բանավոր պատասխանել հարցին:

կարճաժամկետ լսողական հիշողությունթերզարգացած. Դա անհրաժեշտ է մարդկանց, որպեսզի ընկալեն խոսքը, յուրացնեն և արձագանքեն դրան։ Հիշողության հզորությունը ուղիղ համեմատական ​​է խոսքի արագությանը: Համախտանիշով մարդիկ դանդաղ են խոսում, ուստի այս հիշողության ծավալը շատ փոքր է: Դրա պատճառով նրանց համար ավելի դժվար է տիրապետել խոսքին, իսկ բառապաշարն ավելի աղքատիկ է։ Նույն պատճառով նրանց համար դժվար է հետևել հրահանգներին, հասկանալ, թե ինչ են կարդացել և հաշվարկել իրենց մտքում։ Դուք կարող եք մարզել կարճաժամկետ լսողական հիշողություն: Դա անելու համար հարկավոր է երեխային խնդրել կրկնել իր լսած արտահայտությունները՝ աստիճանաբար բառերի թիվը հասցնելով 5-ի։

Տեսողական և տարածական հիշողությունԴաունի համախտանիշով երեխաների մոտ չեն խախտվում. Ուստի դասավանդելիս պետք է ապավինել դրանց։ Նոր բառեր սովորելիս ցույց տվեք որևէ առարկա կամ քարտ իր պատկերով: Երբ դուք զբաղված եք, ապա բարձրաձայնեք, թե ինչ եք անում. «Ես հաց եմ կտրում», «Ես ինքս եմ լվանում»:

Խնդիրներ մաթեմատիկայի հետ.Անբավարար կարճատև հիշողությունը, ուշադրության ցածր կենտրոնացումը և նյութը վերլուծելու անկարողությունը, առաջադրանքները կատարելիս տեսական գիտելիքների կիրառումը լուրջ խոչընդոտ են դառնում երեխաների համար։ Հատկապես ազդում է բանավոր թվաբանությունը: Դուք կարող եք օգնել ձեր երեխային՝ առաջարկելով օգտագործել հաշվելու նյութ կամ հաշվել ծանոթ առարկաներ՝ մատիտներ, խորանարդիկներ:

Ուսուցման գործընթացում ապավինեք ուժեղ կողմերին՝ ընդօրինակմանը և աշխատասիրությանը: Ցույց տվեք երեխային օրինակ: Բացատրեք, թե ինչ է պետք անել, և նա կփորձի հնարավորինս արդյունավետ կերպով կատարել առաջադրանքը:

Համախտանիշով երեխաներն ունեն իրենց տեմպը։ Ուղեղի կեղևի իմպուլսները նրանց մոտ ավելի քիչ են առաջանում, քան մյուսներում: Հետեւաբար, մի շտապեք երեխային: Հավատացեք նրան և տվեք նրան անհրաժեշտ ժամանակը առաջադրանքը կատարելու համար:

Խոսքի զարգացում

Խոսեք շատ և զգացմունքային:Որքան շատ շփվեք երեխայի հետ, այնքան նա ավելի լավ կխոսի և ավելի շատ բառապաշար կունենա։ Երեխայի հետ առաջին օրերից շատ էմոցիոնալ խոսեք, բայց մի շպրտեք։ Բարձրացրեք և իջեցրեք ձեր ձայնը, խոսեք ավելի մեղմ, ապա ավելի բարձր: Այսպիսով, դուք զարգացնում եք խոսքը, զգացմունքները և լսողությունը:

Բերանի մերսում.Մի կտոր մաքուր վիրակապ փաթաթեք ձեր մատի շուրջը և նրբորեն սրբեք քիմքը, լնդերի առջևի և հետևի հատվածը և շուրթերը: Կրկնեք այս պրոցեդուրան օրը 2-3 անգամ։ Այս մերսումը խթանում է բերանի նյարդային վերջավորությունները՝ դարձնելով դրանք ավելի զգայուն։ Ապագայում երեխայի համար ավելի հեշտ կլինի կառավարել շուրթերն ու լեզուն:
Մեծ և ցուցամատըՓակեք և բացեք ձեր երեխայի շուրթերը խաղի ընթացքում: Փորձեք դա անել, երբ նա բզզում է: Այսպիսով, նա կկարողանա արտասանել «ba», «wa»:

Անվանեք առարկաները և հնչեցրեք ձեր գործողությունները:«Հիմա մենք կխմենք շշից։ Մայրիկը քեզ համար բաճկոն կհագնի։ Կրկնվող կրկնությունը կօգնի երեխային սովորել բառեր և կապել դրանք առարկաների հետ:

Բոլոր դասերը պետք է ուղեկցվեն դրական հույզերով:Ծածկեք երեխային, շոյեք ձեռքերը, շփեք ոտքերին և որովայնին: Դա նրան կհուզի, շարժիչային ակտիվություն կառաջացնի, որն ուղեկցվում է հնչյունների արտասանությամբ։ Կրկնեք այս հնչյունները ձեր երեխայից հետո: Նա ուրախ կլինի, որ դուք հասկանաք նրան։ Այսպես եք սերմանում զրույցի սերը։

Բառեր սովորելիս օգտագործեք նկարներ, նշաններ և ժեստեր. Օրինակ, դուք սովորում եք մեքենա բառը: Ցույց տվեք ձեր երեխային իսկական և խաղալիք մեքենա: Նվագարկե՛ք շարժիչի ձայնը, պատկերե՛ք, թե ինչպես եք շրջում ղեկը։ Հաջորդ անգամ «մեքենա» ասելիս երեխայիդ հիշեցրու ամբողջ շղթայի մասին։ Սա կօգնի երեխային ամրագրել հիշողության մեջ ժամկետը:

Կարդացեք երեխայի համար:Ընտրեք գրքեր վառ նկարներով և համապատասխան տեքստով: Նկարեք կարդացածի հերոսներին, միասին վերապատմեք պատմությունը:

զգացմունքային ոլորտ

Զգացմունքային զգայունություն.Դաունի համախտանիշով երեխաները շատ զգայուն են իրենց ուղղված ձեր զգացմունքների նկատմամբ: Ուստի երեխային թողնելու որոշում կայացնելուց հետո աշխատեք անկեղծորեն սիրել նրան։ Որպեսզի մայրական բնազդը լիովին դրսեւորվի, անհրաժեշտ է ավելի շատ ժամանակ հատկացնել երեխային եւ կրծքով կերակրել նրան։

Մեծ մասը դժվար ժամանակաշրջանծնողների համար դա ախտորոշումից հետո առաջին մի քանի շաբաթն է: Կապվեք հոգեբանի հետ, հատուկ կարիքներով երեխաներին օգնելու տարածքային կենտրոն: Միացե՛ք ծնողների խմբին, ովքեր դաստիարակում են նույն երեխաներին: Սա կօգնի ձեզ հաղթահարել իրավիճակը և ընդունել այն: Ապագայում երեխան ինքը կդառնա ձեզ համար հենարան։ 2 տարի անց երեխաները հիանալի կարդում են զրուցակցի հույզերը, բռնում նրա սթրեսը և հաճախ փորձում մխիթարել:

Զգացմունքների դանդաղ դրսևորում.Կյանքի առաջին մի քանի տարիներին դեմքի ոչ արտահայտիչ արտահայտությունները թույլ չեն տալիս նայել երեխայի ներաշխարհը, իսկ խոսքի խնդիրները խանգարում են նրան արտահայտել իր զգացմունքները: Երեխաները շատ ակտիվ չեն արձագանքում տեղի ունեցողին և, ասես, կիսաքուն են: Այդ պատճառով, թվում է, թե երեխան քիչ բան ունի հուզական արձագանք առաջացնելու համար: Այնուամենայնիվ, դա այդպես չէ: Նրանց ներաշխարհը շատ նուրբ է, խորը և բազմազան:

Մարդասիրականություն.Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները շատ են սիրում իրենց ծնողներին և նրանց, ովքեր հոգ են տանում նրանց մասին: Նրանք շատ բաց են, ընկերասեր և ստեղծված են հասակակիցների և մեծահասակների հետ շփվելու համար: Կարեւոր է, որ ծանոթների շրջանակը չսահմանափակվի միայն վերականգնողական կենտրոնով։ Համախտանիշ չունեցող հասակակիցների հետ խաղալը կօգնի երեխային ավելի արագ զարգանալ և իրեն հասարակության անդամ զգալ:

Սթրեսի նկատմամբ զգայունության բարձրացում. Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց բնորոշ է անհանգստության աճը և քնի խանգարումները: Տղաների մոտ այս շեղումները ավելի հաճախ են հանդիպում: Փորձեք պաշտպանել ձեր երեխային տրավմատիկ իրավիճակներից: Եթե ​​դա չհաջողվի, ապա շեղեք երեխայի ուշադրությունը: Հրավիրեք նրան խաղալու, հանգստացնող մերսում տվեք։

Դեպրեսիայի հակում. IN պատանեկությունԵրբ երեխաները հասկանում են, որ տարբերվում են իրենց հասակակիցներից, դեպրեսիան կարող է սկսվել: Ընդ որում, որքան բարձր է մարդը ինտելեկտուալ զարգացում, այնքան ուժեղ է: Դաունի համախտանիշով մարդիկ չեն խոսում իրենց դեպրեսիայի կամ ինքնասպանության պլանների մասին, չնայած նրանք կարող են կատարել այս արարքը: Նրանց մոտ դեպրեսիան դրսևորվում է դեպրեսիվ վիճակում, դանդաղ ռեակցիայի, քնի խանգարման, ախորժակի կորստի, քաշի կորստի: Եթե ​​նկատում եք տագնապալի ախտանիշներ, ապա դիմեք հոգեբույժի։ Նա կորոշի հոգեկան վիճակերեխային և անհրաժեշտության դեպքում նշանակել հակադեպրեսանտներ:

Դյուրագրգռություն և հիպերակտիվություն. Զգացմունքների պայթյունները կապված չեն Դաունի համախտանիշի հետ։ Նման պոռթկումներն արդյունք են համակցված հիվանդություններըև առաջացրել է սթրես սոցիալական մեկուսացում, ծնողների վիճակը, այն անձի կորուստը, ում կապված է եղել երեխան։ Դա կօգնի շտկել իրավիճակը՝ պահպանելով օրվա ռեժիմը։ Երեխան պետք է բավականաչափ քնի և ճիշտ սնվի: Ցանկալի է B խմբի վիտամինների լրացուցիչ ընդունում, որոնք նորմալացնում են նյարդային համակարգի աշխատանքը։

Կրծքով կերակրման առավելությունները. Երեխաները, ովքեր կրծքով կերակրում են, ավելի լավ են խոսում, ավելի արագ են զարգանում և ավելի երջանիկ են զգում: Բայց բերանի մկանների թուլության պատճառով նրանք կարող են հրաժարվել ծծելուց։ Ծծելու ռեֆլեքսը խթանելու համար շոյեք երեխայի այտը կամ հիմքը բութ մատըձեռքեր. Ահա ռեֆլեքսային գոտիները, որոնք խրախուսում են երեխային շարունակել ծծել:

Խաղեր

Սովորեք օգտագործել խաղալիքը. Սա վերաբերում է նաև չախչախներին և ավելի բարդ խաղալիքներին՝ խորանարդիկներին, բուրգերին։ Դրեք առարկան երեխայի ձեռքը, ցույց տվեք, թե ինչպես է այն ճիշտ բռնել, ինչ գործողություններ կարելի է կատարել դրանով։

Պարտադիր տարրերմանկական ոտանավորներ, մատների խաղեր (հայտնի կաչաղակ-ագռավ), սնուցող մարմնամարզություն։ Խաղալիս փորձեք երեխային ծիծաղեցնել։ Ծիծաղ, սա շնչառական վարժություններ, և կամքի և զգացմունքների զարգացման մեթոդ և երեխային երջանկացնելու միջոց:

բնական խաղալիքներ.Նախընտրելի է, որ խաղալիքները պատրաստված լինեն բնական նյութերից՝ մետաղից, փայտից, գործվածքից, բուրդից, կաշվից, շագանակից։ Սա օգնում է զարգացնել շոշափելի զգայունությունը: Օրինակ՝ չախչախ գնելիս նրա բռնակը հաստ փաթաթեք բրդյա թել. Պայծառ գործվածքից բարձի երես պատրաստեք խշշացող պոլիէթիլենային տոպրակի համար, անկյուններում միացրեք մի քանի գունավոր պարզ մետաքսե շարֆեր: Շարժվող խաղալիքները հարմար են՝ օրորոցի վրա պտտվող մոդուլներ, դարբնի խաղալիքներ։ Խանութներում վաճառվում են Մոնտեսորիի խաղալիքներ, որոնք հիանալի են ուսումնական խաղերի համար։

Երաժշտական ​​խաղալիքներ.Ձեր երեխայի համար էլեկտրոնային երաժշտությամբ խաղալիքներ մի գնեք: Փոխարենը տվեք նրան խաղալիք դաշնամուր, կիթառ, ֆայֆ, քսիլոֆոն, չախչախներ: Սրանց հետ Երաժշտական ​​գործիքներդուք կարող եք զարգացնել երեխայի ռիթմի զգացումը: Դա անելու համար անցկացրեք խաղեր երաժշտական ​​նվագակցությամբ: Արագ երաժշտության համար գլորեք գնդակը կամ արագ հարվածեք ձեր ոտքերին, դանդաղեցրեք երաժշտությունը, կատարեք շարժումները սահուն:

Ձեռնոցային տիկնիկներ կամ բի-բա-բո. Նման խաղալիք եք դնում ձեր ձեռքին և ստանում եք փոքրիկ տիկնիկային թատրոնի նման մի բան։ Bee-ba-bo-ի օգնությամբ կարելի է երեխային հետաքրքրել, ներգրավել գործունեության մեջ, հանգստացնել։ Նկատվում է, որ որոշ դեպքերում երեխաներն ավելի լավ են լսում նման տիկնիկներ, քան իրենց ծնողները։

Պաթոլոգիաներ, որոնք կարող են հայտնաբերվել Դաունի համախտանիշով երեխայի մոտ

Չնայած այս պաթոլոգիաները հաճախ ուղեկցում են Դաունի համախտանիշին, ամենևին էլ պարտադիր չէ, որ դրանք ախտորոշվեն ձեր երեխայի մոտ: Ինչևէ, ժամանակակից բժշկությունկարողանալ հաղթահարել այս խնդիրները:

Դաունի համախտանիշի կանխարգելում

• Անմիջապես դիմեք ձեր բժշկինբուժման համար տարբեր պաթոլոգիաներ.
• Վարեք առողջ ապրելակերպ. Ակտիվ շարժումը բարելավում է արյան շրջանառությունը, իսկ ձվերը պաշտպանվում են թթվածնային սովից։
• Ճիշտ կերեք։Հորմոնալ հավասարակշռությունը պահպանելու և իմունիտետն ամրապնդելու համար անհրաժեշտ են սննդանյութեր, վիտամիններ և հետքի տարրեր:
• Դիտեք ձեր քաշը:Ավելորդ նիհարությունը կամ գիրությունը խախտում է օրգանիզմում հորմոնների հավասարակշռությունը։ Հորմոնալ խանգարումներկարող է առաջացնել սեռական բջիջների հասունացման գործընթացի ձախողում:
• նախածննդյան ախտորոշում(սկրինինգը) թույլ է տալիս ժամանակին ախտորոշել պտղի լուրջ խանգարումները և որոշել հղիության ընդհատման նպատակահարմարությունը։
• Պլանավորեք հղիանալ ամռան վերջին կամ վաղ աշնանըերբ մարմինը ուժեղ է և հագեցած է վիտամիններով: Փետրվարից ապրիլ ընկած ժամանակահատվածը համարվում է անբարենպաստ բեղմնավորման համար։
• Վիտամինային և հանքային համալիրների ընդունումԲեղմնավորումից 2-3 ամիս առաջ. Դրանք պետք է պարունակեն ֆոլաթթու, B և E վիտամիններ: Սա թույլ է տալիս նորմալացնել սեռական օրգանների աշխատանքը, բարելավել նյութափոխանակության գործընթացները սեռական բջիջներում և գենետիկական ապարատի աշխատանքը:

Դաունի համախտանիշը գենետիկ պատահար է, բայց ոչ բնության ճակատագրական սխալ։ Ձեր երեխան կարող է իր կյանքը երջանիկ ապրել: Դուք պետք է օգնեք նրան այս հարցում: Եվ չնայած մեր երկիրը այնքան էլ պատրաստ չէ ընդունել նման երեխաներին, իրավիճակն արդեն սկսում է փոխվել։ Եվ հույս կա, որ մոտ ապագայում այս համախտանիշով մարդիկ կկարողանան բոլորի հետ հավասար ապրել հասարակության մեջ։

21-րդ քրոմոսոմի փոփոխություններով առաջացած գենետիկ պաթոլոգիան խճանկարային Դաունի համախտանիշ է։ Դիտարկենք դրա առանձնահատկությունները, ախտորոշման, բուժման և կանխարգելման մեթոդները:

Դաունի հիվանդությունը բնածին գենետիկական ամենատարածված խանգարումներից մեկն է: Բնորոշվում է ընդգծված մտավոր հետամնացությամբ և մի շարք ներարգանդային անոմալիաներով։ Տրիզոմիա ունեցող երեխաների ծնելիության բարձր մակարդակի պատճառով բազմաթիվ ուսումնասիրություններ են իրականացվել։ Պաթոլոգիան առաջանում է աշխարհի բոլոր ժողովուրդների ներկայացուցիչների մոտ, ուստի աշխարհագրական կամ ռասայական կախվածություն չի հաստատվել:

ICD-10 կոդը

Q90 Դաունի համախտանիշ

Համաճարակաբանություն

Համաձայն բժշկական վիճակագրություն, Դաունի համախտանիշը հանդիպում է 700-1000 ծնունդից 1 երեխայի մոտ։ Խանգարման համաճարակաբանությունը կապված է որոշակի գործոնների հետ՝ ժառանգական նախատրամադրվածություն, ծնողների վատ սովորություններ և նրանց տարիք։

Հիվանդության տարածման օրինաչափությունը կապված չէ ընտանիքի աշխարհագրական, սեռի, ազգության կամ տնտեսական վիճակի հետ։ Տրիզոմիան առաջանում է երեխայի զարգացման խանգարումներից։

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշի պատճառները

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի հիմնական պատճառները կապված են գենետիկ խանգարումների հետ։ Առողջ մարդը պարունակում է 23 զույգ քրոմոսոմ՝ իգական սեռի կարիոտիպ 46,XX, արական 46,XY։ Յուրաքանչյուր զույգի քրոմոսոմներից մեկը փոխանցվում է մորից, իսկ երկրորդը՝ հորից։ Հիվանդությունը զարգանում է աուտոսոմների քանակական խախտման արդյունքում, այսինքն՝ ավելորդ գենետիկական նյութ է ավելանում 21-րդ զույգին։ Տրիզոմիա 21-ը պատասխանատու է արատի ախտանիշների համար:

Մոզաիկ համախտանիշը կարող է առաջանալ հետևյալ պատճառներով.

• Սոմատիկ մուտացիաներ զիգոտում կամ ճեղքման վաղ փուլերում:
• Վերաբաշխում սոմատիկ բջիջներում.
• Քրոմոսոմների տարանջատումը միտոզի ժամանակ.
• Գենետիկական մուտացիայի ժառանգություն մորից կամ հորից.

Աննորմալ գամետների ձևավորումը կարող է կապված լինել ծնողների սեռական տարածքի որոշակի հիվանդությունների, ճառագայթման, ծխելու և ալկոհոլիզմի, դեղորայքի կամ թմրամիջոցների ընդունման, ինչպես նաև բնակության վայրի բնապահպանական իրավիճակի հետ:

Համախտանիշի մոտ 94%-ը կապված է պարզ տրիզոմիայի հետ, այսինքն՝ կարիոտիպ 47, XX, 21+ կամ 47, XY, 21+։ 21-րդ քրոմոսոմի պատճենները առկա են բոլոր բջիջներում, քանի որ մեյոզի ժամանակ ծնողական բջիջներում խախտվում է զույգ քրոմոսոմների բաժանումը։ Դեպքերի մոտ 1-2%-ը պայմանավորված է սաղմնային բջիջների միտոզով գաստրուլայի կամ բլաստուլայի փուլում: Մոզաիցիզմը բնութագրվում է ախտահարված բջջի ածանցյալների տրիզոմիայով, մինչդեռ մնացածը ունեն նորմալ քրոմոսոմային հավաքածու։

Տրանսլոկացիոն ձևով, որը հանդիպում է հիվանդների 4-5%-ի մոտ, 21-րդ քրոմոսոմը կամ նրա բեկորը մեյոզի ժամանակ տեղափոխվում է աուտոսոմ՝ նրա հետ ներթափանցելով նոր ձևավորված բջիջ։ Տրանսլոկացիայի հիմնական օբյեկտներն են 14, 15, ավելի հազվադեպ՝ 4, 5, 13 կամ 22 քրոմոսոմներ։ Նման փոփոխությունները կարող են պատահական լինել կամ ժառանգվել ծնողից, որը տրանսլոկացիայի և նորմալ ֆենոտիպի կրող է: Եթե ​​հայրը նման խանգարումներ ունի, ապա հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը կազմում է 3%: Երբ կրում է մայրը `10-15%:

Ռիսկի գործոններ

Տրիզոմիան գենետիկ խանգարում է, որը հնարավոր չէ ձեռք բերել ողջ կյանքի ընթացքում: Դրա զարգացման ռիսկի գործոնները կապված չեն ապրելակերպի կամ ազգային պատկանելության հետ: Բայց հիվանդ երեխա լույս աշխարհ բերելու հավանականությունը մեծանում է հետևյալ հանգամանքներում.

• Ուշ ծննդաբերություն. 20-25 տարեկան ծննդաբերող կանայք նվազագույն շանսեր ունեն այս հիվանդությամբ երեխա լույս աշխարհ բերելու, սակայն 35 տարի անց ռիսկը զգալիորեն մեծանում է:
• Հոր տարիքը. շատ գիտնականներ պնդում են, որ գենետիկ հիվանդությունը կախված է ոչ այնքան մոր տարիքից, որքան հայրիկի տարիքից: Այսինքն՝ որքան մեծ է տղամարդը, այնքան մեծ է պաթոլոգիայի հավանականությունը։
• Ժառանգականություն - բժշկությունը գիտի այն դեպքը, երբ արատը ժառանգել են մերձավոր ազգականներից՝ հաշվի առնելով, որ երկու ծնողներն էլ բացարձակ առողջ են։ Այնուամենայնիվ, կա նախատրամադրվածություն միայն սինդրոմի որոշ տեսակների նկատմամբ:
• Ինցեստ - արյունակիցների միջև ամուսնությունները հանգեցնում են տարբեր ծանրության գենետիկ մուտացիաների, ներառյալ տրիզոմիան:
• Վատ սովորություններ- բացասաբար է անդրադառնում չծնված երեխայի առողջության վրա, ուստի հղիության ընթացքում ծխախոտի չարաշահումը կարող է հանգեցնել գենոմային աննորմալությունների: Նույնը վերաբերում է ալկոհոլիզմին:

Կան ենթադրություններ, որ անբավարարության զարգացումը կարող է կապված լինել տատիկի մայրիկին ծննդաբերած տարիքի և այլ գործոնների հետ: Շնորհիվ նախաիմպլանտացիոն ախտորոշման և հետազոտության այլ մեթոդների՝ Դաուն երեխա ունենալու ռիսկը զգալիորեն կրճատվում է։

Պաթոգենեզ

Գենետիկ հիվանդության զարգացումը կապված է քրոմոսոմային աննորմալության հետ, որի դեպքում հիվանդը 46-ի փոխարեն ունի 47 քրոմոսոմ։ Մոզաիկ համախտանիշի պաթոգենեզը զարգացման այլ մեխանիզմ ունի։ Ծնողների սեռական բջիջները ունեն նորմալ քանակությունքրոմոսոմներ. Նրանց միաձուլումը հանգեցրեց զիգոտի ձևավորմանը՝ 46,XX կամ 46,XY կարիոտիպով: Սկզբնական բջիջը բաժանելու գործընթացում ԴՆԹ-ն ձախողվեց, և բաշխումը սխալ էր: Այսինքն՝ բջիջների մի մասը ստացել է նորմալ կարիոտիպ, իսկ որոշները՝ պաթոլոգիական։

Այսպիսի անոմալիա հանդիպում է դեպքերի 3-5%-ում։ Նա դրական կանխատեսում ունի, քանի որ առողջ բջիջներմասամբ փոխհատուցել գենետիկ խանգարում. Նման երեխաները ծնվում են սինդրոմի արտաքին նշաններով և զարգացման ուշացումով, սակայն նրանց գոյատևման մակարդակը շատ ավելի բարձր է։ Նրանց մոտ ավելի քիչ հավանական է ներքին պաթոլոգիաներ, որոնք անհամատեղելի են կյանքի հետ:

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշի ախտանիշները

Օրգանիզմի աննորմալ գենետիկական հատկանիշը, որն առաջանում է քրոմոսոմների քանակի աճով, ունի մի շարք արտաքին և. ներքին նշաններ. Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի ախտանիշները դրսևորվում են մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացումով:

Հիվանդության հիմնական ֆիզիկական ախտանիշները.

• Փոքր և դանդաղ աճող:
• մկանային թուլություն, նվազեցված ուժի ֆունկցիա, թուլություն որովայնի խոռոչը(ցած փորը):
• Կարճ, հաստ վիզը՝ ծալքերով։
• Կարճ վերջույթներ և մեծ հեռավորություն բթամատի և ցուցամատի միջև ոտքերի վրա:
• կոնկրետ մաշկի ծալքերեխաների ափերի վրա.
• Ցածր հավաքածու և փոքր ականջներ:
• Լեզվի և բերանի խեղաթյուրված ձևը.
• Ծուռ ատամներ.

Հիվանդությունն առաջացնում է զարգացման և առողջության մի շարք շեղումներ։ Դա առաջին հերթին ճանաչողական հետամնացությունն է, սրտի արատները, ատամների, աչքերի, մեջքի, լսողության հետ կապված խնդիրներ։ Հաճախակի վարակիչ և շնչառական հիվանդություններ. Հիվանդության դրսևորման աստիճանը կախված է բնածին գործոններև ճիշտ բուժում: Երեխաների մեծամասնությունը կարող է մարզվել՝ չնայած մտավոր, ֆիզիկական և մտավոր ուշացմանը:

Առաջին նշանները

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշն ունի ավելի քիչ արտահայտված ախտանիշներ՝ ի տարբերություն խանգարման դասական ձևի։ Առաջին նշանները նկատվում են հղիության 8-12 շաբաթականում ուլտրաձայնի վրա։ Դրանք դրսևորվում են օձիքի գոտու մեծացմամբ։ Բայց ուլտրաձայնայինչի տալիս հիվանդության առկայության 100% երաշխիք, բայց թույլ է տալիս գնահատել պտղի մոտ արատների հավանականությունը:

Ամենաբնորոշը արտաքին ախտանիշներ, նրանց օգնությամբ բժիշկները ենթադրաբար ախտորոշում են պաթոլոգիան երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո։ Թերությունը բնութագրվում է.

• Թեք աչքեր.
• «Տափակ» դեմք.
• կարճ գլուխ.
• Հաստացած արգանդի վզիկի մաշկի ծալք:
• Կիսալուսնային ծալք ներքին անկյունաչք.

Հետագա փորձաքննության արդյունքում բացահայտվում են հետևյալ խնդիրները.

• Մկանների տոնուսի նվազում:
• Հոդերի շարժունակության բարձրացում:
• Բջիջների կույտի դեֆորմացիա (կիզված, ձագարաձև):
• Լայն ու կարճ ոսկորներ, հարթ մեջք.
• Դեֆորմացված ականջներ և ծալված քիթ.
• Փոքր կամարակապ երկինք.
• Պիգմենտացիան ծիածանաթաղանթի եզրին:
• Լայնակի ափի ծալք.

Բացի արտաքին ախտանիշներից, համախտանիշն ունի նաև ներքին խանգարումներ.

• Սրտի բնածին արատներ և սրտանոթային համակարգի այլ խանգարումներ, խոշոր անոթների անոմալիաներ.
• Պաթոլոգիաները կողքից Շնչառական համակարգպայմանավորված է օրոֆարնսի կառուցվածքային առանձնահատկություններով և մեծ լեզվով:
• Ստրաբիզմ, բնածին կատարակտ, գլաուկոմա, լսողության խանգարում, հիպոթիրեոզ։
• Ստամոքս-աղիքային խանգարումներ՝ աղիքային ստենոզ, անուսի և ուղիղ աղիքի ատրեզիա:
• Հիդրոնեֆրոզ, երիկամների հիպոպլազիա, հիդրոուրետեր:

Վերոնշյալ ախտանիշները պահանջում են մշտական ​​բուժում՝ մարմնի նորմալ վիճակը պահպանելու համար։ Հենց ճիշտ բնածին արատներպատճառն են կարճ կյանքվայրէջքներ.

Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևի արտաքին նշաններ

Շատ դեպքերում Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևի արտաքին նշաններն ի հայտ են գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո։ Գենային պաթոլոգիայի բարձր տարածվածության պատճառով նրա ախտանշանները մանրամասն ուսումնասիրվում և նկարագրվում են։

21-րդ քրոմոսոմի փոփոխությունները բնութագրվում են հետևյալ արտաքին նշաններով.

1. Գանգի աննորմալ կառուցվածքը.

Սա ամենանկատելի և արտահայտված ախտանիշն է։ Սովորաբար, նորածիններն ավելի մեծ գլուխ ունեն, քան մեծահասակները: Հետեւաբար, ցանկացած դեֆորմացիա տեսանելի է ծնվելուց անմիջապես հետո: Փոփոխությունները վերաբերում են գանգի կառուցվածքին և դեմքի գանգ. Հիվանդը թագի ոսկորների շրջանում ունի անհամաչափություն։ Առկա է նաև ծծակի հարթեցում, հարթ դեմք և արտահայտված աչքի հիպերտելորիզմ։

1. Աչքի զարգացման խանգարումներ.

Այս հիվանդությամբ տառապող մարդը նման է մոնղոլոիդ ռասայի ներկայացուցչին: Նման փոփոխությունները հայտնվում են ծնվելուց անմիջապես հետո և պահպանվում են ողջ կյանքի ընթացքում։ Բացի այդ, արժե վերացնել ստրաբիզմը հիվանդների 30%-ի մոտ, կոպի ներքին անկյունում մաշկային ծալքի առկայությունը և ծիածանաթաղանթի պիգմենտացիան:

1. Բերանի խոռոչի բնածին արատներ.

Այս տեսակի խանգարումը ախտորոշվում է հիվանդների 60%-ի մոտ։ Նրանք դժվարություններ են ստեղծում երեխային կերակրելիս՝ դանդաղեցնելով նրա աճը։ Համախտանիշով հիվանդի մոտ լեզվի մակերեսը փոխված է հաստացած պապիլյար շերտի (ակոսավոր լեզու) պատճառով: 50% դեպքերում նկատվում է գոթական քիմք և ծծող ռեֆլեքսների խախտումներ, կիսաբաց բերան (մկանային հիպոթենզիա)։ IN հազվագյուտ դեպքերնկատվում են այնպիսի անոմալիաներ, ինչպիսիք են «ճեղքվածքը» կամ «շրթունքի ճեղքվածքը»:

1. Ականջների սխալ ձևը.

Այս խախտումը տեղի է ունենում 40% դեպքերում։ Թերի զարգացած աճառները կազմում են անկանոն ականջակալ. Ականջները կարող են դուրս ցցված լինել տարբեր ուղղություններով կամ տեղակայված լինել աչքի մակարդակից ցածր: Չնայած թերությունները կոսմետիկ են, սակայն դրանք կարող են լուրջ լսողության խնդիրներ առաջացնել:

1. Մաշկի լրացուցիչ ծալքեր.

Դրանք հանդիպում են հիվանդների 60-70%-ի մոտ։ Յուրաքանչյուր մաշկի ծալք առաջանում է ոսկորների թերզարգացածության և դրանց անկանոն ձևի պատճառով (մաշկը չի ձգվում): Տրիսոմիայի այս արտաքին նշանը դրսևորվում է որպես պարանոցի ավելորդ մաշկ, արմունկի հոդի հաստացում և ափի լայնակի ծալք։

1. Մկանային-կմախքային համակարգի զարգացման պաթոլոգիաները

Առաջանում են պտղի ներարգանդային զարգացման խախտման պատճառով։ Շարակցական հյուսվածքիհոդերը և որոշ ոսկորներ մինչև ծնունդը ժամանակ չունեն լիարժեք ձևավորվելու համար: Ամենատարածված անոմալիաներն են՝ կարճ պարանոց, ավելացել է շարժունակությունըհոդեր, կարճ վերջույթներ և դեֆորմացված մատներ:

1. Կրծքավանդակի դեֆորմացիա.

Այս խնդիրը կապված է ոսկրային հյուսվածքի թերզարգացման հետ։ Հիվանդները ունեն կրծքային ողնաշարի և կողերի դեֆորմացիա։ Ամենից հաճախ ախտորոշվում է կրծքավանդակի մակերևույթից վեր դուրս ցցված կրծոսկր, այսինքն՝ կծկված ձև և դեֆորմացիա, որի դեպքում այդ տարածքում արեւային հանգույցկա ձագարաձև դեպրեսիա. Երկու խանգարումները պահպանվում են, քանի որ դրանք հասունանում և աճում են: Դրանք խախտումներ են հրահրում շնչառական ապարատի և սրտանոթային համակարգի կառուցվածքում։ Նման արտաքին ախտանշանները վկայում են հիվանդության վատ կանխատեսման մասին։

Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևի հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ դրա հետ մեկտեղ վերը նշված ախտանիշներից շատերը կարող են բացակայել: Սա բարդացնում է պաթոլոգիայի տարբերակումը այլ քրոմոսոմային անոմալիաների հետ:

Ձևաթղթեր

Համախտանիշն ունի մի քանի տեսակներ, հաշվի առեք դրանք.

• Մոզաիկա - լրացուցիչ քրոմոսոմ չի հայտնաբերվել մարմնի բոլոր բջիջներում: Այս տեսակըհիվանդությունը կազմում է բոլոր դեպքերի 5%-ը:
• Ընտանիք - հանդիպում է հիվանդների 3%-ի մոտ: Դրա առանձնահատկությունն այն է, որ ծնողներից յուրաքանչյուրն ունի մի շարք շեղումներ, որոնք արտաքուստ չեն արտահայտվում։ Պտղի զարգացման ընթացքում 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է մյուսին՝ այն դարձնելով պաթոլոգիական տեղեկատվության կրիչ։ Այս արատով ծնողները ծնում են սինդրոմով երեխաներ, այսինքն՝ անոմալիան ժառանգական է։
• 21-րդ քրոմոսոմի մի մասի կրկնապատկումը հիվանդության հազվագյուտ տեսակ է, որի առանձնահատկությունն այն է, որ քրոմոսոմները չեն կարողանում բաժանվել։ Այսինքն՝ հայտնվում են 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեններ, բայց ոչ բոլոր գեների համար։ Պաթոլոգիական ախտանիշներև արտաքին դրսևորումները զարգանում են, եթե բեկորների բեկորները կրկնօրինակվում են, որոնք առաջացնում են կլինիկական պատկերըարատ.

Բարդություններ և հետևանքներ

Քրոմոսոմային մոզաիցիզմն առաջացնում է հետևանքներ և բարդություններ, որոնք բացասաբար են անդրադառնում առողջության վիճակի վրա և զգալիորեն վատթարանում են հիվանդության կանխատեսումը:

Դիտարկենք տրիզոմիայի հիմնական վտանգները.

• Սրտանոթային համակարգի պաթոլոգիաները և սրտի արատները. Հիվանդների մոտ 50%-ն ունի բնածին արատներ, որոնք պահանջում են վիրաբուժական բուժումդեռ վաղ տարիքում:
• Վարակիչ հիվանդություններ- իմունային համակարգի թերությունները հրահրում են տարբեր զգայունության բարձրացում վարակիչ պաթոլոգիաներ, հատկապես մրսածության.
• Գիրություն - համախտանիշով մարդիկ ավելի մեծ հակվածություն ունեն ավելորդ քաշի, քան ընդհանուր բնակչությանը:
• Հիվանդություններ արյունաստեղծ համակարգ. Դաուններն ավելի շատ են տառապում լեյկոզով, քան առողջ երեխաները:
• Կյանքի կարճ տեւողություն - կյանքի որակը եւ տեւողությունը կախված է ծանրությունից բնածին հիվանդություններ, հիվանդության հետեւանքներն ու բարդությունները. Դեռ 1920-ականներին սինդրոմով մարդիկ 10 տարեկան չէին ապրում, այսօր հիվանդների տարիքը հասնում է 50 և ավելի տարեկանի։
• Դեմենիա - դեմենցիա և ճանաչողական կայուն անկում, որը կապված է ուղեղում աննորմալ սպիտակուցների կուտակման հետ: Խանգարման ախտանիշները հայտնվում են 40 տարեկանից ցածր հիվանդների մոտ: Այս խանգարումը բնութագրվում է նոպաների բարձր ռիսկով:
• Քնի ժամանակ շնչառության դադարեցում – քնի ապնոէը կապված է փափուկ հյուսվածքների և կմախքի աննորմալ կառուցվածքի հետ, որոնք ենթակա են շնչուղիների խցանման:

Բացի վերը նկարագրված բարդություններից, տրիզոմիան բնութագրվում է վահանաձև գեղձի հետ կապված խնդիրներով, ոսկրային թուլությամբ, վատ տեսողություն, լսողության կորուստ, վաղ դաշտանադադար և աղիների խանգարում:

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի ախտորոշում

Հնարավոր է բացահայտել գենետիկ պաթոլոգիան նույնիսկ ծնվելուց առաջ: Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը հիմնված է արյան և հյուսվածքային բջիջների կարիոտիպի ուսումնասիրության վրա։ Հղիության սկզբում կատարվում է խորիոնային բիոպսիա՝ մոզաիզմի նշանները բացահայտելու համար: Վիճակագրության համաձայն, կանանց միայն 15%-ն է, ովքեր իմացել են երեխայի գենետիկական անոմալիաների մասին, որոշում են հեռանալ նրանից: Մնացած դեպքերում ցուցված է հղիության վաղաժամ ընդհատում՝ աբորտ։

Հաշվի առեք ամենաշատը հուսալի մեթոդներտրիզոմիայի ախտորոշում.

• Կենսաքիմիական արյան ստուգում - հետազոտության համար արյունը վերցվում է մորից: Մարմնի հեղուկը գնահատվում է β-hCG-ի և պլազմայի A սպիտակուցի համար: Երկրորդ եռամսյակում մեկ այլ վերլուծություն է կատարվում β-hCG-ի, AFP-ի և ազատ էստրիոլի մակարդակները վերահսկելու համար: AFP-ի (պտղի լյարդի կողմից արտադրվող հորմոնի) մակարդակի նվազումը մեծ հավանականությամբ վկայում է հիվանդության մասին:

• Ուլտրաձայնային - կատարվում է հղիության յուրաքանչյուր եռամսյակում: Առաջինը թույլ է տալիս բացահայտել՝ անէնսեֆալիա, արգանդի վզիկի հիգրոմա, որոշել օձիքի գոտու հաստությունը: Երկրորդ ուլտրաձայնը հնարավորություն է տալիս հետևել սրտի հիվանդություններին, ողնուղեղի կամ ուղեղի զարգացման անոմալիաներին, աղեստամոքսային տրակտի, լսողության օրգանների և երիկամների խանգարումներին: Նման պաթոլոգիաների առկայության դեպքում նշվում է հղիության ընդհատումը։ Վերջին հետազոտությունԵրրորդ եռամսյակում իրականացված, կարող են ի հայտ գալ փոքր խանգարումներ, որոնք կարող են շտկվել ծննդաբերությունից հետո։

Վերոնշյալ ուսումնասիրությունները թույլ են տալիս գնահատել սինդրոմով երեխա ունենալու վտանգը, սակայն դրանք բացարձակ երաշխիք չեն տալիս։ Միևնույն ժամանակ, հղիության ընթացքում իրականացված ախտորոշման սխալ արդյունքների տոկոսը փոքր է։

Վերլուծություններ

Գենոմային պաթոլոգիայի ախտորոշումը սկսվում է հղիության ընթացքում: Վերլուծությունները կատարվում են հղիության վաղ փուլերում: Տրիսոմիայի բոլոր թեստերը կոչվում են սկրինինգ կամ ցուցադրություն: Նրանց կասկածելի արդյունքները հուշում են մոզաիզմի առկայության մասին։

• Առաջին եռամսյակ - մինչև 13 շաբաթ, կատարվում է վերլուծություն hCG-ի համար ( քորիոնիկ գոնադոտրոպինմարդ) և PAPP-A սպիտակուցը, այսինքն՝ նյութեր, որոնք արտազատվում են միայն պտղի կողմից: Հիվանդության առկայության դեպքում hCG-ն ավելանում է, իսկ PAPP-A-ի մակարդակը նվազում է։ Նման արդյունքներով կատարվում է ամնիոսկոպիա։ Խորիոնի մանր մասնիկները հղի կնոջ արգանդի խոռոչից հանվում են արգանդի վզիկի միջոցով։

• Երկրորդ եռամսյակ - թեստեր hCG-ի և էստրիոլի, AFP-ի և inhibin-A-ի համար: IN առանձին դեպքերգենետիկական նյութի վերաբերյալ հետազոտություն. Նրա ցանկապատի համար արգանդի պունկցիա է կատարվում որովայնի միջով։

Եթե ​​թեստերի արդյունքներով հաստատվում է տրիզոմիայի բարձր ռիսկ, ապա հղիին նշանակվում է գենետոլոգի խորհրդատվություն։

Գործիքային ախտորոշում

Պտղի ներարգանդային պաթոլոգիաները, այդ թվում՝ մոզաիզմը հայտնաբերելու համար, նշվում է գործիքային ախտորոշումը։ Դաունի համախտանիշի կասկածի դեպքում հղիության ողջ ընթացքում կատարվում են սկրինինգներ, ինչպես նաև ուլտրաձայնային հետազոտություն՝ պտղի հետին արգանդի վզիկի հաստությունը չափելու համար։

առավելապես վտանգավոր մեթոդ գործիքային ախտորոշումամնիոցենտեզ է: Սա ամնիոտիկ հեղուկի ուսումնասիրություն է, որն իրականացվում է 18 շաբաթ տևողությամբ (պահանջվում է բավարար քանակությամբ հեղուկ)։ Այս վերլուծության հիմքում ընկած վտանգն այն է, որ այն կարող է հանգեցնել պտղի և մոր վարակի, պատռվածքի ամնիոտիկ պարկև նույնիսկ նետվել:

Դիֆերենցիալ ախտորոշում

21-րդ քրոմոսոմում փոփոխությունների խճանկարային ձևը մանրակրկիտ ուսումնասիրություն է պահանջում: Դիֆերենցիալ ախտորոշումԴաունի համախտանիշն իրականացվում է հետևյալ պաթոլոգիաներով.

• Klinefelter համախտանիշ
• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ
• Էդվարդսի համախտանիշ
• դե լա Շապելի համախտանիշ
• բնածին հիպոթիրեոզ
• Քրոմոսոմային անոմալիաների այլ ձևեր

Որոշ դեպքերում XX/XY սեռական քրոմոսոմների մոզաիզմը հանգեցնում է իսկական հերմաֆրոդիտիզմ. Տարբերակումը անհրաժեշտ է նաև սեռական գեղձերի մոզաիզմի համար, որոնք օրգանների պաթոլոգիայի հատուկ դեպք են, որը տեղի է ունենում սաղմի զարգացման վերջին փուլերում։

Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի բուժում

Քրոմոսոմային հիվանդությունների բուժումը հնարավոր չէ։ Մոզաիկ Դաունի համախտանիշի բուժումը ցմահ է: Այն ուղղված է արատների և ուղեկցող հիվանդությունների վերացմանը։ Այս ախտորոշմամբ անձը գտնվում է նման մասնագետների հսկողության տակ՝ մանկաբույժ, հոգեբան, սրտաբան, հոգեբույժ, էնդոկրինոլոգ, ակնաբույժ, գաստրոէնտերոլոգ և այլք։ Ամբողջ բուժումն ուղղված է սոցիալական և ընտանեկան հարմարվողականությանը: Ծնողների խնդիրն է երեխային սովորեցնել լիարժեք ինքնասպասարկում և շփվել ուրիշների հետ:

Վնասվածքների բուժումը և վերականգնումը բաղկացած է հետևյալ ընթացակարգերից.

• Մերսումներ - մկանային համակարգԱյս համախտանիշով և՛ նորածնին, և՛ մեծահասակը թերզարգացած են: Հատուկ մարմնամարզությունն օգնում է վերականգնել մկանների տոնուսը և պահպանել դրանք նորմալ վիճակում։ Առանձնահատուկ ուշադրություն է դարձվում հիդրոմասաժներին։ Լողը և ջրային մարմնամարզությունը բարելավում են շարժիչ հմտությունները, ամրացնում մկանները: Դելֆինոթերապիան տարածված է, երբ հիվանդը լողում է դելֆինների հետ։
• Դիետոլոգի խորհրդատվություն. տրիզոմիայով հիվանդները խնդիրներ ունեն ավելորդ քաշի հետ: Գիրությունը կարող է առաջացնել տարբեր խանգարումներ, որոնցից ամենատարածվածը սրտանոթային համակարգի և մարսողական համակարգ. Դիետոլոգը սնուցման վերաբերյալ առաջարկություններ է տալիս և անհրաժեշտության դեպքում նշանակում է դիետա։
• Լոգոպեդի խորհրդատվությունը՝ մոզաիզմի, ինչպես նաև սինդրոմի այլ տեսակների համար բնորոշ են խոսքի զարգացման խանգարումները։ Լոգոպեդի հետ դասերը կօգնեն հիվանդին ճիշտ և հստակ արտահայտել իրենց մտքերը:
• Հատուկ ուսուցման ծրագիր՝ սինդրոմով երեխաները զարգացման մեջ զիջում են իրենց հասակակիցներին, բայց նրանք կարող են մարզվել: Ճիշտ մոտեցման դեպքում երեխան կարող է տիրապետել հիմնական գիտելիքներին ու հմտություններին։

Ճիշտ սնուցում և նորմալ քաշ: Վիտամիններ, հանքանյութեր և այլն սննդանյութերոչ միայն ամրապնդում է իմունային համակարգը, այլև պահպանում է հորմոնալ հավասարակշռությունը: Ավելորդ քաշըկամ ավելորդ նիհարությունը խախտում է հորմոնալ հավասարակշռությունը և առաջացնում է սեռական բջիջների հասունացման և զարգացման ձախողումներ:

Հղիության նախապատրաստում. Պլանավորված բեղմնավորումից մի քանի ամիս առաջ անհրաժեշտ է դիմել գինեկոլոգի և սկսել վիտամին-հանքային համալիրներ ընդունել: Առանձնահատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել ֆոլաթթու, վիտամիններ B և E. Նրանք նորմալացնում են սեռական օրգանների աշխատանքը և բարելավում նյութափոխանակության գործընթացները սեռական բջիջներում: Մի մոռացեք, որ շեղումներով երեխա ծնվելու վտանգը մեծանում է այն զույգերում, որտեղ ապագա մոր տարիքը 35 տարեկանից բարձր է, իսկ հայրը՝ 45-ից ավելի։

նախածննդյան ախտորոշում. Հղիության ընթացքում կատարված անալիզները, սկրինինգները և մի շարք այլ ախտորոշիչ ընթացակարգեր թույլ են տալիս բացահայտել պտղի լուրջ խանգարումները և որոշում կայացնել հետագա հղիության կամ աբորտի մասին:

Մոզաիկա Դաունի համախտանիշով հայտնի մարդիկ

21-րդ քրոմոսոմի փոփոխությունները հանգեցնում են անդառնալի հետեւանքների, որոնք հնարավոր չէ բուժել։ Բայց, չնայած դրան, տրիզոմիայով ծնվածների մեջ կան արվեստագետներ, երաժիշտներ, գրողներ, դերասաններ և շատ այլ կայացած անհատականություններ: Դաունի համախտանիշի խճանկարային ձևով հայտնի մարդիկ համարձակորեն հայտարարում են իրենց հիվանդության մասին։ Դրանք վառ օրինակ են այն բանի, որ ցանկության դեպքում կարող ես հաղթահարել ցանկացած խնդիր։ Հետևյալ հայտնի մարդիկ ունեն գենոմային խանգարում.

• Ջեյմի Բրյուերը դերասանուհի է, որն առավել հայտնի է American Horror Story-ում իր դերով: Աղջիկը ոչ միայն նկարահանվում է ֆիլմերում, նա նաև մոդել է։ Ջեյմին քայլել է Նյու Յորքում Mercedes-Benz Fashion Week ցուցադրության ժամանակ։

• Ռայմոնդ Հուն երիտասարդ նկարիչ է Կալիֆորնիայից, ԱՄՆ։ Նրա նկարների առանձնահատկությունն այն է, որ նա դրանք նկարում է հին չինական տեխնիկայի համաձայն՝ բրնձի թղթի, ջրաներկի և թանաքի վրա։ Տղայի ամենահայտնի աշխատանքները կենդանիների դիմանկարներն են:

• Պասկալ Դուկին - դերասան, Կաննի կինոփառատոնի արծաթե մրցանակի դափնեկիր։ Նա հայտնի է դարձել Ջեկո վան Դորմելի «Օր ութերորդ օրը» ֆիլմում իր դերով։

• Ռոնալդ Ջենքինսը աշխարհահռչակ կոմպոզիտոր և երաժիշտ է։ Երաժշտության հանդեպ նրա սերը սկսվել է նվերից՝ սինթեզատոր, որը ստացել է մանուկ հասակում Սուրբ Ծննդի համար: Մինչ օրս Ռոնալդը իրավամբ համարվում է էլեկտրոնային երաժշտության հանճար:

• Կարեն Գաֆնին ուսուցչի ասիստենտ է և մարզիկ: Աղջիկը զբաղվում է լողով և մասնակցել է Լա Մանշի մարաթոնին։ Նա դարձավ խճանկարով առաջին մարդը, ով լողաց 15 կմ ջրի +15°C ջերմաստիճանի պայմաններում։ Կարենն ունի իր բարեգործական հիմնադրամը, որը ներկայացնում է քրոմոսոմային պաթոլոգիաներով մարդկանց շահերը։
• Թիմ Հարիսը ռեստորատոր է, «աշխարհի ամենաընկերասեր ռեստորանի» սեփականատերը։ Բացառությամբ համեղ ճաշացանկ, Թիմի հաստատությունն առաջարկում է անվճար գրկախառնություններ։

• Միգել Տոմասինը Reynols խմբի անդամ է, թմբկահար, էքսպերիմենտալ երաժշտության գուրու։ Տղան կատարում է ինչպես իր երգերը, այնպես էլ հայտնի ռոք երաժիշտների քավերները։ Զբաղվում է բարեգործությամբ, ելույթ է ունենում կենտրոններում և համերգներով՝ աջակցելու հիվանդ երեխաներին։

• Բոհդան Կրավչուկը Դաունի համախտանիշով առաջին մարդն է Ուկրաինայում, ով ընդունվել է համալսարան։ Տղան ապրում է Լուցկում, գիտության սիրահար է, շատ ընկերներ ունի։ Բոհդանն ընդունվել է Լեսյա Ուկրաինկայի անվան Արևելյան Եվրոպայի ազգային համալսարան Պատմության ֆակուլտետում։

Ինչպես ցույց է տալիս պրակտիկան և իրական օրինակներՉնայած գենետիկ պաթոլոգիայի բոլոր բարդություններին ու խնդիրներին, դրա շտկման ճիշտ մոտեցմամբ կարող եք հաջողակ և տաղանդավոր երեխա դաստիարակել։

Դաունի համախտանիշն այսօր ամենատարածված գենետիկ խանգարումն է: Հիմնադրամ այս հիվանդությունըԱյն դրվում է նույնիսկ ձվի կամ սերմի առաջացման ժամանակ։ Նման խնդիր ունեցող երեխան մի փոքր այլ քրոմոսոմային հավաքածու ունի: Նա անոմալ է։ Եթե ​​սովորական երեխան ունի 46 քրոմոսոմ, ապա փոքրիկը ունի 47:

ռիսկի գործոն

Հիվանդության պատճառները դեռ լիովին պարզված չեն։ Այնուամենայնիվ, բժիշկներն ամբողջ աշխարհից եկան միաձայն որոշման։ Նրանք վիճում են՝ որքան մեծ է ծննդաբերող կինը, այնքան մեծ է այս հիվանդությամբ երեխա ունենալու վտանգը։ Միևնույն ժամանակ, երեխայի սեռը, հոր տարիքը և բնակության միջավայրը նշանակություն չունեն։

Ամենաշատը կնոջ համար՝ երեսունհինգ տարի հետո։ Սխալ քրոմոսոմներով երեխա ունենալու հավանականությունը մի քանի անգամ մեծանում է։ Սա հատկապես վերաբերում է այն ընտանիքներին, որոնք արդեն ունեն նման «արևոտ երեխա»: նորածին երեխայի մոտ նրանք արտահայտվում են արգանդում: Հղիության տասներկուերորդ շաբաթում ուլտրաձայնը կարող է ցույց տալ պաթոլոգիա: Բայց դա երաշխիք չէ, որ երեխան անառողջ կծնվի։ Հստակ արդյունքը կարելի է իմանալ միայն ծննդաբերությունից հետո։ Բայց նույնիսկ սա բավարար չէ։ Ախտորոշումը հաստատելու կամ այն ​​բացառելու համար անհրաժեշտ է հատուկ քննություններ. Արտաքին նշաններՆորածինների Դաունի համախտանիշը միշտ չէ, որ շեղման հաստատում է:

նշաններ նորածինների մեջ

Բժշկության մեջ «սինդրոմ» տերմինը նշանակում է նշանների մի շարք, որոնք դրսևորվում են մարդու որոշակի վիճակում։ 1866 թվականին գիտնական և բժիշկ Ջոն Դաունը խմբավորեց ախտանիշների մի շարք այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց որոշակի խմբի մեջ: Սինդրոմն այս անձի անունով է կոչվում։

Ամենից հաճախ նորածնի մոտ դրանք նկատելի են ծնվելուց անմիջապես հետո։ Նման երեխաներ, ցավոք, բավականին հաճախ են ծնվում։ Յուրաքանչյուր յոթ հարյուր նորածնի բաժին է ընկնում Դաունի համախտանիշով մեկ երեխա։ Միևնույն ժամանակ, նորածինների մեծամասնությունը ցույց է տալիս նույն նշանները.

• Դեմքը մի փոքր հարթեցված է և հարթ: Նույն ձևն ունի գլխի հետևի մասը:
• Պարանոցի վրա մաշկային ծալք կա։
• Մկանային տոնուսի նվազում կա։
• Երեխան ունի թեք կտրվածք, և նրանց անկյունները բարձրացված են: Ձևավորվում է «մոնղոլական ծալք», կամ այսպես կոչված երրորդ կոպ։
• Երեխայի վերջույթները կարճ են՝ համեմատած մյուս երեխաների հետ։
• Նա շատ շարժուն հոդեր ունի։
• Մատների երկարությունը նույնն է, ուստի ափը լայն և հարթ է թվում:
• Երեխան փոքր է. Ամենից հաճախ տարիքի հետ ավելորդ քաշ է առաջանում։

Դաունի համախտանիշը բնութագրվում է նման հատկանիշներով. Գրեթե բոլոր նշանները կապված են գանգի և դեմքի դիմագծերի դեֆորմացիայի հետ, ինչպես նաև ոսկորների և մկանային հյուսվածք. Այնուամենայնիվ, կան նաև այլ նշաններ. Նրանք այնքան էլ հաճախ չեն հանդիպում:

Ավելի քիչ տարածված նշաններ

Դաունի համախտանիշը (նորածինների մոտ նշանները շատ հաճախ ի հայտ են գալիս արդեն մանկական հասակում) կարելի է ախտորոշել այլ ցուցանիշների հիման վրա։ Նրանց մեջ:

1. Փոքր բերան և կամարակապ նեղ քիմք:
2. Լեզվի թույլ տոնայնությունը՝ անընդհատ դուրս է գալիս բերանից։ Ժամանակի ընթացքում դրա վրա կարող են առաջանալ կնճիռներ։
3. Փոքր կզակ, ինչպես նաև կարճ քիթ և քթի լայն կամուրջ։
4. Կարճ պարանոց.
5. Ափի վրա կարող է առաջանալ հորիզոնական ծալք:
6. Մեծ մատը վրա է երկար հեռավորությունուրիշներից։ Իսկ տակի ոտքի վրա ծալք կա։

Դաունի համախտանիշի այս նշանները նորածինների մոտ կարող են ոչ թե անմիջապես ի հայտ գալ, այլ երբ նրանք մեծանան: Ի դեպ, տարիքի հետ երեխան հաճախ սկսում է խնդիրներ ունենալ սրտանոթային համակարգի հետ։

Այն, ինչ առաջին հայացքից նկատելի չէ

Նույնիսկ վերը նշված նշանները միշտ չեն կարող երաշխավորել այն փաստը, որ երեխան ունի Դաունի համախտանիշ: Նորածինների նշանները կարող են ոչ միայն հստակ տեսանելի լինել: Բժիշկները նաև ախտորոշում են ներքին տարբերություններ, որոնք հնարավոր չէ հայտնաբերել անմիջապես, երբ երեխան ծնվում է: Ապագայում բժիշկները պետք է ուշադրություն դարձնեն հետևյալ գործոններին.

• էպիլեպտիկ նոպաներ;
• բնածին լեյկոզ;
• ոսպնյակի մթագնում և տարիքային բծեր աշակերտների վրա;
• կրծքավանդակի աննորմալ կառուցվածքը;
• մարսողական և միզասեռական համակարգերի հիվանդություններ.

Նրանք բոլորը կարող են խոսել քրոմոսոմային աննորմալության մասին։ Նորածնի մոտ Դաունի համախտանիշի նման նշանները հայտնաբերվում են հարյուրից միայն տասը դեպքերում։ Բացի այդ, որոշ երեխաներ ունեն երկու fontanelles: Բացի այդ, դրանք շատ երկար ժամանակ չեն փակվում։ Հաստատվել է, որ նման անոմալիա ունեցող բոլոր երեխաները շատ նման են միմյանց։ Իսկ ծնողների դիմագծերն իրենց արտաքինում սովորաբար չեն երեւում։

Ախտորոշում

Այս անոմալիան հայտնաբերելու մի քանի եղանակ կա.

1. Ուլտրաձայնի օգնությամբ որոշվում է պտղի «օձիքի» չափը։ Եթե ​​այս գոտում ենթամաշկային հեղուկը հայտնվում է հղիության տասնմեկերորդից տասներեքերորդ շաբաթների ընթացքում, ապա կա քրոմոսոմային աննորմալության վտանգ: Այնուամենայնիվ, տեխնիկան միշտ չէ, որ ցույց է տալիս ճիշտ արդյունքներ:
2. Համակցված մեթոդ. Դրա էությունը կայանում է նրանում, որ կատարվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն և միաժամանակ հատուկ վերլուծությունարյուն.
3. Ամնիոտիկ հեղուկի հետազոտություն. Կանայք, որոնց մոտ հայտնաբերվել է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու բարձր ռիսկ՝ օգտագործելով այս մանիպուլյացիան, պետք է շարունակեն հետագա հետազոտությունները՝ ճշգրիտ արդյունքը որոշելու համար:

Շեղումների տեսակները

Նորածնի մոտ Դաունի համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները կարող են տարբեր լինել: Ընդհանրապես ընդունված է, որ շեղումը բնութագրվում է քսանմեկերորդ քրոմոսոմի ոչ թե երկու, այլ երեք օրինակով։ Բայց կան նաև պաթոլոգիայի այլ ձևեր. Շատ կարևոր է նաև իմանալ դրանց մասին։ Նախ, դա այսպես կոչված ընտանեկան Դաունի համախտանիշն է: Այն բնութագրվում է քսանմեկերորդ քրոմոսոմի կցվածությամբ ցանկացած այլ քրոմոսոմի հետ: Նման շեղումը բավականին հազվադեպ է: Այն տեղի է ունենում դեպքերի մոտ երեք տոկոսում:

Մոզաիկ համախտանիշը դրսևորվում է, երբ մարմնի ոչ բոլոր բջիջներն են պարունակում։ Այս անոմալիան հանդիպում է հիվանդների 5%-ի մոտ։ Համախտանիշի մեկ այլ տեսակ է քսանմեկերորդ քրոմոսոմի մի մասի կրկնօրինակումը։ Պաթոլոգիան հազվադեպ է առաջանում: Նման շեղումը բնութագրվում է որոշ քրոմոսոմների բաժանմամբ:

Նշաններ պտղի մեջ

Բավականին հաճախ կան Դաունի համախտանիշով նորածին երեխաներ։ Նշանները կարող են հայտնաբերվել ոչ միայն ծնված երեխայի, այլև պտղի մեջ: Այս շեղումը, ինչպես արդեն նշվեց, կարելի է տեսնել հղիության տասներկուերորդից տասնչորսերորդ շաբաթների ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Այս դեպքում ստուգվում է ոչ միայն օձիքի գոտու հաստությունը, այլեւ քթի ոսկորի չափը։ Եթե ​​այն չափազանց փոքր է կամ ամբողջովին բացակայում է, սա ցույց է տալիս սինդրոմի առկայությունը: Նույնը կարելի է ասել օձիքի գոտու մասին, եթե այն ավելի լայն է, քան 2,5 մմ:

Ավելի ուշ դուք կարող եք նկատել ոչ միայն այս պաթոլոգիան, այլև մյուսները: Բայց հիվանդները պետք է հասկանան, որ հնարավոր չէ ճշգրիտ հայտնաբերել հիվանդությունը պտղի մեջ: Ապացուցված է, որ ուլտրաձայնի վրա նկատվող նշանների 5%-ը կարող է կեղծ լինել։

Դաունի համախտանիշով նորածին երեխաներ. նշաններ երեխայի մոտ

Շատ ծնողներ չափազանց տարակուսած են իրենց փոքրիկի արտաքին տեսքով։ Այնուամենայնիվ, սա կարող է թաքցնել բազմաթիվ այլ լուրջ խնդիրներ: Այս երեխաները ենթակա են բազմաթիվ հիվանդությունների։ Նրանք կարող են տառապել հետևյալ հիվանդություններից.

• Մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացում:
• Տեսողության և լսողության խանգարում, որը կարող է ի հայտ գալ բավականին անսպասելի։
• Նուրբ շարժիչ հմտությունների զարգացման հետաձգում.
• Ոսկորների, հոդերի և մկանների չափազանց մեծ շարժունակություն.
• Շատ ցածր իմունիտետ.
• Թոքերի, լյարդի և մարսողական համակարգի հետ կապված խնդիրներ.
• սրտի և արյան հիվանդություններ, ներառյալ լեյկոզը.

Ճիշտ լուծում

Շնորհիվ ժամանակակից տեխնոլոգիաներ, կինը իմանում է պտղի մեջ քրոմոսոմային պաթոլոգիաների առկայության մասին։ Վրա վաղաժամկետմայրը կարող է ընդհատել հղիությունը՝ այդպիսով զրկելով չծնված երեխայի կյանքից։ Դաունի համախտանիշը չէ մահացու հիվանդություն. Բայց երեխայի մայրը կարող է նախապես որոշել իր և նրա ճակատագիրը։ Այսօր այս քրոմոսոմային անոմալիան բավականին տարածված երեւույթ է։ Դուք կարող եք հանդիպել մարդուն և նույնիսկ չհավատալ, որ նա ունի Դաունի համախտանիշ։ Իհարկե, նման երեխա դաստիարակելը մի փոքր ավելի դժվար է։ Նրա կյանքը տարբերվելու է մյուս երեխաների կյանքից։ Բայց ոչ ոք չի ասում, որ ինքը դժգոհ է լինելու։ Նրա հետագա ճակատագիրը որոշելու իրավունք ունի միայն մայրը։

Կարևոր է, որ «արևոտ երեխայի» հայրն ու մայրը հիշեն հետևյալ ճշմարտությունները.

1. Դաունի համախտանիշով երեխաները բավականին ուսանելի են, չնայած նրանք ունեն զարգացման հետաձգումներ: Դա անելու համար անհրաժեշտ է օգտագործել հատուկ ծրագրեր:
2. Նման երեխաները շատ ավելի արագ են զարգանում, եթե սովորական հասակակիցների հետ թիմում են: Ավելի լավ է, որ նրանք դաստիարակվեն ընտանիքներում, այլ ոչ թե մասնագիտացված գիշերօթիկ հաստատություններում։
3. Դպրոցից հետո քսանմեկերորդ քրոմոսոմի անոմալիայով հիվանդները կարող են բարձրագույն կրթություն ստանալ: Շատ մի կենտրոնացեք երեխայի հիվանդության վրա։
4. «Արևի երեխաները» շատ բարի են և ընկերասեր։ Նրանք կարողանում են անկեղծորեն սիրել և ստեղծել ընտանիքներ։ Այնուամենայնիվ, նրանք ունեն Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու շատ բարձր ռիսկ:
5. Բժշկական նոր գյուտերի շնորհիվ նման մարդիկ կարող են երկարացնել իրենց կյանքը մինչև հիսուն տարի։
6. Մի՛ վերցրեք մեղքը ծնվելու համար» արևային երեխա«. Նման երեխա կարող են լույս աշխարհ բերել նույնիսկ կատարելապես առողջ կանայք։
7. Եթե ​​ձեր ընտանիքն ունի այս անոմալիայով երեխա, ապա նույն երեխա ունենալու ռիսկը մոտավորապես մեկ տոկոս է:

Դաունի համախտանիշը (նորածինների նշանները հայտնաբերվել են այս հոդվածում) թույլ է տալիս երեխաներին աճել, զարգանալ և վայելել կյանքը: Մեր խնդիրն է աջակցել նրանց, ուշադրություն և սեր տալ: