Ամենահազվագյուտ հիվանդությունների թոփ 10-ը. Ծոցի պատերազմի համախտանիշ

Շատերը վստահ են, որ առողջ ապրելակերպ և կանոնավոր կանխարգելիչ ընթացակարգերապահովել 100% պաշտպանություն դեմ տարբեր խնդիրներառողջությամբ, բայց երբեմն մարդիկ «բռնում» են այնպիսի հիվանդություններով, որոնց մասին նույնիսկ չեն էլ լսել։ Ահա որոշ էկզոտիկ հիվանդություններ.

1. Պրոգրեսիվ լիպոդիստրոֆիա

Այս անսովոր հիվանդությամբ տառապող մարդիկ իրենց տարիքից շատ ավելի մեծ են թվում, այդ իսկ պատճառով այն երբեմն կոչվում է « հակադարձ համախտանիշԲենջամին Բաթոն»։ Օրինակ, մեկում հայտնի դեպքերԱյս տեսակի լիպոդիստրոֆիայի դեպքում 15-ամյա Զառա Հարթշորնին հաճախ շփոթում են իր ավագ 16-ամյա քրոջ մոր հետ: Ինչո՞վ է պայմանավորված այսքան արագ ծերացումը:

Ժառանգական գենետիկական մուտացիայի պատճառով, իսկ երբեմն էլ որոշակիի կիրառման արդյունքում դեղերմարմնում խախտվում են աուտոիմուն մեխանիզմներ, ինչը հանգեցնում է ենթամաշկային ճարպի պաշարների արագ կորստի։ Ամենից հաճախ տառապում է ճարպային հյուսվածքդեմքը, պարանոցը, վերին վերջույթներև իրանը, որի արդյունքում առաջանում են կնճիռներ և ծալքեր: Մինչ այժմ հաստատվել է պրոգրեսիվ լիպոդիստրոֆիայի ընդամենը 200 դեպք, այն հիմնականում զարգանում է կանանց մոտ։ Բուժման ընթացքում բժիշկները օգտագործում են ինսուլին, դեմքի վերացում և կոլագենի ներարկումներ, բայց դա տալիս է միայն ժամանակավոր ազդեցություն:

2. «Քարե մարդու» համախտանիշ

Այս բնածին ժառանգական պաթոլոգիան, որը նաև հայտնի է որպես fibrodysplasia ossificans պրոգրեսիվ կամ Մյունհեյմերի հիվանդություն, առաջանում է գեներից մեկի մուտացիայի պատճառով և հանդիսանում է աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդություններից մեկը:

Բանն այն է, որ բորբոքային պրոցեսներ, որը առաջանում է կապաններում, մկաններում, ջլերում և այլ շարակցական հյուսվածքներում, հանգեցնում է նյութի կալցիֆիկացման և ոսկրացման, ինչը հղի է լուրջ խնդիրներՀետ մկանային-կմախքային համակարգ. Այս հիվանդությունը կոչվում է նաև «երկրորդ կմախքի հիվանդություն», քանի որ մարդու մարմնում կա ակտիվ աճոսկրային հյուսվածք.

Այս պահին աշխարհում գրանցվել է ֆիբրոդիսպլազիայի 800 դեպք, իսկ մինչ այժմ բժիշկները չեն հայտնաբերել. արդյունավետ մեթոդներայս հիվանդության բուժումը կամ կանխարգելումը. հիվանդների վիճակը թեթևացնելու համար օգտագործվում են միայն ցավազրկողներ: Պետք է ասել, որ իրավիճակը շտկելու հույս կա, քանի որ 2006 թվականին գիտնականներին հաջողվել է պարզել, թե որ գենետիկական շեղումն է հանգեցնում «երկրորդ կմախքի» ձևավորմանը, և ներկայումս ակտիվ աշխատանքներ են տարվում։ կլինիկական փորձարկումներայս սարսափելի հիվանդության դեմ պայքարի ուղիներ մշակելու նպատակով։

3. Աշխարհագրական լեզու

Հետաքրքիր անուն է հիվանդության համար, այնպես չէ՞: Այնուամենայնիվ, կա այս «խոցի» գիտական ​​տերմինը՝ desquamative glossitis:
Աշխարհագրական լեզուն հանդիպում է մարդկանց մոտավորապես 2,58%-ի մոտ, և ամենից հաճախ հիվանդությունն ունի քրոնիկական հատկություններ և վատանում է ուտելուց հետո, սթրեսի կամ հորմոնալ սթրեսի ժամանակ:

Ախտանիշները դրսևորվում են լեզվի վրա գունաթափված հարթ բծերի տեսքով, որոնք հիշեցնում են կղզիները, ինչի պատճառով հիվանդությունը ստացել է այդքան անսովոր մականուն, և ժամանակի ընթացքում որոշ «կղզիներ» փոխում են իրենց ձևն ու տեղը՝ կախված նրանից, թե որ ճաշակի բշտիկներից որն է: գտնվում է լեզվի վրա, ապաքինվում է, իսկ ոմանք, ընդհակառակը, նյարդայնանում են:

Աշխարհագրական լեզուն գործնականում անվնաս է, եթե հաշվի չառնեք դրա նկատմամբ զգայունության բարձրացումը կծու սնունդկամ որոշակի անհանգստություն, որը կարող է առաջացնել: Բժշկությունը չգիտի այս հիվանդության պատճառները, սակայն կան դրա զարգացման գենետիկ նախատրամադրվածության ապացույցներ:

4. Գաստրոշիզիս

Ստորև ներկայացված են մի քանիսը զվարճալի անունթաքցնում է սարսափելի բնածին արատ, որի ժամանակ աղիքների և այլ ներքին օրգանների օղակները դուրս են թափվում մարմնից որովայնի խոռոչի առաջային պատի ճեղքի միջոցով:

Ամերիկացի բժիշկների վիճակագրության համաձայն՝ 1 միլիոն նորածիններից միջինը 373-ի մոտ է գաստրոշիզիզը հանդիպում, իսկ երիտասարդ մայրերի մոտ այս խանգարումով երեխա ունենալու ռիսկը մի փոքր ավելի մեծ է։ Նախկինում գաստրոշիզով նորածինների մոտավորապես 50%-ը մահանում էր, սակայն վիրահատության զարգացման շնորհիվ մահացությունը կրճատվել է մինչև 30%-ի, իսկ լավագույն կլինիկաներըԱշխարհին հաջողվում է փրկել տասը երեխայից մոտ ինը երեխային։

5. Xeroderma pigmentosum

Այս ժառանգական մաշկային հիվանդությունը դրսևորվում է մարդու ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների նկատմամբ զգայունության բարձրացմամբ։ Այն առաջանում է ԴՆԹ-ի վնասը շտկելու համար պատասխանատու սպիտակուցների մուտացիայի պատճառով, որն առաջանում է ազդեցության ժամանակ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում. Առաջին ախտանիշները սովորաբար դրսևորվում են վաղ մանկություն(մինչև 3 տարի). երբ երեխան գտնվում է արևի տակ, նա լուրջ այրվածքներ է ստանում ընդամենը մի քանի րոպե ազդեցությունից հետո: արևի ճառագայթներ. Հիվանդությանը բնորոշ են նաև պեպենների, չոր մաշկի և անհավասար փոփոխությունմաշկի գույնը.

Վիճակագրության համաձայն, քսերոդերմա պիգմենտոզով ունեցող մարդիկ ավելի շատ են ենթարկվում քաղցկեղի զարգացման, քան մյուսները. պատշաճ կանխարգելիչ միջոցառումների բացակայության դեպքում քսերոդերմայով տառապող երեխաների մոտավորապես կեսը այս կամ այն ​​կերպ զարգանում է տասը տարեկանում: քաղցկեղ. Այս հիվանդության ութ տեսակ կա՝ տարբեր ծանրության և ախտանիշների: Ըստ եվրոպացի և ամերիկացի բժիշկների՝ հիվանդությունը տեղի է ունենում մոտավորապես չորս հոգիմիլիոնից։

6. Առնոլդ-Չիարիի արատ

Պարզ ասած, այս հիվանդության էությունը կայանում է նրանում, որ գանգի դանդաղ զարգացող ոսկորներում ուղեղի արագ աճի պատճառով ուղեղի նշագեղձերը ընկղմվում են մագնումի անցքի մեջ՝ մեդուլլա երկարավուն հատվածի սեղմումով:

Նախկինում ենթադրվում էր, որ շեղումը բացառապես բնածին է, սակայն վերջին հետազոտությունըապացուցել, որ դա այդպես չէ: Այս անոմալիայի հաճախականությունը կազմում է 33-ից 82 դեպք մեկ միլիոնի համար, և այն ախտորոշվում է ինչպես երեխաների, այնպես էլ մեծահասակների մոտ:

Առնոլդ-Չիարիի արատների մի քանի տեսակներ կան՝ առաջինից ամենասովորական և ամենաքիչ ծանրությունից մինչև շատ հազվադեպ և վտանգավոր չորրորդը: Ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում և ամենից հաճախ սկսվում են ուժեղ գլխացավերով։ Հիվանդությանն օգնելու ճանաչված մեթոդներից մեկը գանգի վիրաբուժական դեկոմպրեսիան է։

7. Արեգակնային ալոպեկիա

Այս հիվանդության զարգացման պատճառները կայանում են նրանում բջջային մակարդակ- իմունային համակարգը սխալմամբ հարձակվում է մազերի ֆոլիկուլներ, ինչը հանգեցնում է ճաղատության։ Այս հիվանդության ամենածանր և հազվագյուտ ձևերից մեկը՝ տոտալ ալոպեկիան, կարող է հանգեցնել գլխի, թարթիչների, հոնքերի և ոտքերի մազերի ամբողջական կորստի, մինչդեռ որոշ դեպքերում ֆոլիկուլներն ունակ են ինքնուրույն բուժվելու:

Հիվանդությունը ազդում է բնակչության մոտ 2%-ի վրա գլոբուս, իսկ հիվանդության բուժման ու կանխարգելման մեթոդները ներկայումս մշակվում են, թեեւ դեմ պայքար alopecia areataբարդանում է նրանով, որ սկզբնական փուլերում շեղումը բնութագրվում է միայն քորով և գերզգայունությունմաշկը.

8. Եղունգ-պաթելլա սինդրոմ (եղունգ-պաթելլա համախտանիշ)

Այս հիվանդությունը մեղմ ձևարտահայտվում է բացակայության կամ ոչ պատշաճ աճեղունգները (ընկճվածություններով և աճերով), բայց դրա ախտանիշները կարող են լինել բավականին բազմազան՝ մինչև կմախքի ավելի լուրջ աննորմալություններ, ինչպիսիք են ծանր դեֆորմացիան կամ բացակայությունը ծնկի գլխարկ. Որոշ դեպքերում նկատվում են իլումի հետին մակերևույթի տեսանելի գոյացություններ, սկոլիոզ և պաթելային լյուքսացիա:

Հազվագյուտ ժառանգական խանգարում է առաջանում LMX1B գենի մուտացիայի պատճառով, որը դեր է խաղում կարևոր դերվերջույթների և երիկամների զարգացման մեջ. Համախտանիշը հանդիպում է 50 հազարից 1-ի մոտ, սակայն ախտանշաններն այնքան բազմազան են, որ երբեմն հիվանդությունը կարող է բացահայտվել. սկզբնական փուլաներևակայելի դժվար.

9. Ժառանգական զգայական նյարդաբանություն 1-ին տիպ

Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդություններից մեկը՝ նյարդաբանության այս տեսակը ախտորոշվում է մեկ միլիոն մարդուց երկուսի մոտ։ Անոմալիան առաջանում է ծայրամասային նյարդային համակարգի վնասման պատճառով, որը առաջանում է PMP22 գենի ավելցուկից:

1-ին տիպի ժառանգական զգայական նյարդաբանության զարգացման հիմնական նշանը ձեռքերի և ոտքերի զգայունության կորուստն է: Մարդը դադարում է ցավ զգալ և ջերմաստիճանի փոփոխություն զգալ, ինչը կարող է հանգեցնել հյուսվածքների նեկրոզի, օրինակ, եթե կոտրվածքը կամ այլ վնասվածքը ժամանակին չի ճանաչվում: Ցավը մարմնի ռեակցիաներից մեկն է, որն ազդարարում է ցանկացած «խնդիր», ուստի ցավի զգայունության կորուստը հղի է վտանգավոր հիվանդությունների ուշ հայտնաբերմամբ, լինի դա վարակ կամ խոց:

10. Բնածին միոտոնիա

Եթե ​​երբևէ լսել եք այծի ուշագնացության մասին, ապա մոտավորապես գիտեք, թե ինչ տեսք ունի բնածին միոտոնիան. մկանային սպազմի պատճառով մարդը կարծես որոշ ժամանակ սառչում է:

Բնածին (բնածին) միոտոնիայի պատճառը գենետիկ շեղումն է. մուտացիայի պատճառով խաթարվում է քլորի ալիքների աշխատանքը: կմախքի մկանները. Մկանային հյուսվածքպարզվում է, որ «շփոթված» է, տեղի են ունենում կամավոր կծկումներ և թուլացումներ, և պաթոլոգիան կարող է ազդել ոտքերի, ձեռքերի, ծնոտների և դիֆրագմայի մկանների վրա:

Այժմ բժիշկները այս խնդիրը լուծելու արդյունավետ միջոց չունեն, բացի արմատականից դեղորայքային բուժում(հակակցնցումային դեղամիջոցների օգտագործմամբ) առավել ծանր դեպքերում. Բժիշկները խորհուրդ են տալիս այս հիվանդությամբ տառապող գրեթե բոլորին պարբերաբար փոխարինել ֆիզիկական վարժությունհարթ մկանները հանգստացնող շարժումներով: Պետք է ասեմ, որ չնայած որոշ անհարմարություններին, այս հիվանդությամբ մարդիկ հեշտությամբ կարող են երկար ու երջանիկ կյանք վարել։

Ձմռան վերջին օրը նշվում է որբերի հիվանդությունների միջազգային օրը.ոչ շատ տարածված, բայց շատ լուրջ հիվանդություններ: Արտաքինից կարող է թվալ, որ այս խնդիրը վերաբերում է միայն «ընտրյալներին», բայց ընդհանուր առմամբ էկզոտիկ հիվանդություններ ունեցողներն այնքան էլ քիչ չեն։

Հազվագյուտ հիվանդությունների «փառատոնը» անցկացվում է 2008 թվականից՝ կրկին հիշեցնելու այն, ինչ սովորաբար թաքցվում է հետաքրքրասեր աչքերից։ Պատահական չէ, որ այս հիվանդությունները կոչվում են որբ հիվանդություններ. հիվանդներն ու նրանց սիրելիները շատ հաճախ մենակ են մնում անախորժությունների հետ։

Ռուսաստանում 230 հազվագյուտ հիվանդություններ ընդգրկված են պաշտոնական ցուցակում։ Դրանցից 24-ը համարվում են ամենավտանգավորը՝ դրանք ազդում են գրեթե 13 հազար մարդու վրա։ Այս հիվանդներին անհրաժեշտ դեղամիջոցները ներառված են «24 նոզոլոգիա» ծրագրում, որը մարզային իշխանություններին պարտավորեցնում է դեղեր ձեռք բերել։ Մեկ հիվանդի բուժումը կարող է պահանջել տարեկան մինչև 80-100 միլիոն ռուբլի: Հաճախ տեղական բյուջեներում նման գումարներ չկան, և մարդիկ կարող են հույսը դնել միայն բարերարների վրա: Ամենադժվարների համար մի փոքր ավելի հեշտ է՝ յոթ հատկապես հազվագյուտ և ամենաթանկ հիվանդությունների բուժման համար դեղերը գնում է պետությունը։ Այս ծրագիրը ներկայումս ներառում է հեմոֆիլիա, կիստիկական ֆիբրոզ, հիպոֆիզի նանիզմ(թզուկություն), Gaucher հիվանդություն, միելոիդ լեյկոզ, բազմակի սկլերոզ,և պայման, որի դեպքում մարդուն օրգանների փոխպատվաստումից հետո անհրաժեշտ են իմունոպրեսիվ դեղամիջոցներ:

Հազվագյուտ հիվանդությունների մեծ մասը կապված է գենետիկական անոմալիաների հետ: Դրանք առաջանում են մանկության տարիներին և ուղեկցում մարդուն իր ողջ կյանքի ընթացքում։ Այդուհանդերձ, մայրաքաղաքի որբերի հիվանդությունների կենտրոնի ղեկավարի խոսքով Նատալյա Պեչատնիկովա, բժիշկները միշտ չէ, որ տեղյակ են դրանց մասին՝ ախտորոշումը կատարելու համար կարող են տարիներ պահանջվել: Երբեմն հիվանդությունը սկսվում է սուր: Եվ երբեմն, հատկապես երեխաների մոտ, դա տեղի է ունենում այսպես՝ երեխան սկսում է հոգնել, վատ է մեծանում, դժվարությամբ է քայլում և հետ է մնում զարգացումից։ Նա ցնցումներ է ունենում, նրա սիրտը ընդհատումներով բաբախում է, շնչահեղձ է լինում, երբեմն էլ կորցնում է գիտակցությունը։ Բժիշկները նշում են լյարդի և փայծաղի մեծացում, արյան անալիզների փոփոխություններ և ընտանեկան պատմություն: Բայց դա ոչ մեկին չի անհանգստացնում, և երեխան շարունակում է բուժվել անհայտ պատճառներով՝ նրան գենետիկ թեստավորման ուղարկելու փոխարեն։

Վիրակապներ՝ ամսական 100 հազ

* Ռուսաստանում ամենատարածված որբ հիվանդությունն է կիստիկական ֆիբրոզ.Բջջային պատերի թափանցելիության վրա ազդող գենի մուտացիան հանգեցնում է նրան, որ օրգանների կողմից արտազատվող բոլոր սեկրեցները դառնում են մածուցիկ և հաստ: Առավել շատ տուժում են շնչառական և մարսողական օրգանները։ Երբեմն բժիշկները դիմում են թոքերի փոխպատվաստման, բայց ամենից հաճախ հիվանդները մշտապես դեղորայք են ընդունում։

* «Փխրուն մարդիկ»՝ ահա թե ինչ են ունենում անկատար հիվանդները օստեոգենեզ- ոսկրերի փխրունության բարձրացում. Հաճախ հիվանդները շարժվում են անվասայլակով։

* Թիթեռի համախտանիշ, կամ էպիդերմոլիզ բուլոզա , արտահայտվում է մաշկի գերզգայունությամբ։ Անզգույշ հպումը, հագուստի կարելը կամ ընկնելը կարող են հեռանալ չբուժող վերք. Հիվանդը պետք է անընդհատ փոխի վիրակապերը, իսկ վերքերին չչորացող հատուկ վիրակապերի արժեքը հասնում է մինչև 100 հազար ռուբլու։ ամսական։ Մահացու տեսքով ոչ միայն մաշկը տուժում է, այլեւ թոքերը, եւ մարդը դադարում է շնչել։

Հղում

* Ռուսաստանում 10 հազար բնակչից մեկ մարդու մոտ առաջացող հիվանդությունները համարվում են որբ, Եվրոպայում՝ 2 հազարից մեկ մարդու մոտ։ Ամեն 15-րդ մարդն այնտեղ հիվանդ է՝ մոտ 30 միլիոն մարդ։ Դրանցից մոտ 5 միլիոն ունենք։

Ի դեպ

Շեղումը որքան հնարավոր է շուտ «բռնելու» ռուսական ցողունային բջիջների բանկը լարը արյուն Gemabank-ը և Genetico կենտրոնը գործարկել են նորածինների գենետիկական թեստավորման ծառայություն։ Նման հետազոտությունը թույլ կտա բացահայտել հիվանդությունը նրա կլինիկական կամ կենսաքիմիական դրսևորումից շատ առաջ և ընտրել թերապիա։ Երբեմն բավական է հարմարեցնել երեխայի սննդակարգը՝ հիվանդության զարգացումը դադարեցնելու և բարդություններից խուսափելու համար։

Սառցե դույլի փորձարկում

Մի քանի տարի առաջ Ice Bucket Challenge ֆլեշմոբը շրջեց ամբողջ աշխարհը, երբ աստղերը, և ոչ միայն, ողողվեցին տեսախցիկի առջև։ սառը ջուր. Մարդիկ դա անում էին ոչ թե «զվարճանքի համար», այլ ուշադրություն հրավիրելու լուրջ որբ հիվանդության վրա. կողմը ամիոտրոֆիկ սկլերոզ(BASS). Էնտուզիաստները գումար են նվիրաբերել ALS հետազոտական ​​հիմնադրամին և հավաքել ավելի քան 115 միլիոն դոլար:

ALS-ը նյարդային համակարգի հազվադեպ դեգեներատիվ խանգարում է: Հիվանդի մկանները թուլանում են, և նա հայտնվում է «կողպված» մեջ սեփական մարմինը. Այս վիճակում դժբախտ մարդը կարող է ապրել ոչ ավելի, քան հինգ տարի: Հայտնի գիտնական Սթիվեն Հոքինգ- այն քչերից, ովքեր ավելի երկար են ապրում: Նախկինում հիվանդությունհայտնաբերվել է 40 տարի անց, սակայն այժմ այն ​​ավելի ու ավելի է զարգանում 20-30 տարեկանների մոտ։

Աստղային անոմալիաներ

* Լյուդվիգ վան Բեթհովենտառապել է հիվանդությունից, որն առաջացրել է պաթոլոգիական խանգարումներշատ օրգաններում. Ճշգրիտ ախտորոշումը դեռ հաստատված չէ։

* Ֆլորենցիայի թանգարաններ այցելելիս 1817 թ Ստենդալցնցում ապրեց, որը նա նկարագրեց «Նեապոլ և Ֆլորենցիա. ճանապարհորդություն Միլանից Ռեջիո» գրքում։ Արվեստի առարկաներով շրջապատված նրա գլուխը սկսել է ցավել, զարկերակը սկսել է բաբախել, և նա սկսել է հալյուցինացիաներ առաջացնել: Այս վիճակը կոչվում էր «Ստենդալի համախտանիշ»:

* Աբրահամ Լինքոլն,Հանս Քրիստիան Անդերսեն,Կորնեյ Չուկովսկի,Շառլ դը ԳոլԻնձ ծանոթ էր մեկ այլ համախտանիշ՝ Մարֆան։ Այն բնութագրվում է արյան մեջ արտանետման ավելացմամբ կատեխոլամիններ- բնական նյութեր, ներառյալ ադրենալինը. Հատկապես հզոր արտազատում է տեղի ունենում սթրեսի ժամանակ։ Սա թույլ է տալիս դիմակայել ծայրահեղ ֆիզիկական և մտավոր սթրեսին: Այս դեպքում նկատվում են սրտի, ողնաշարի, աչքերի հետ կապված լուրջ խնդիրներ։

* Ֆրանսիացի նկարիչ Անրի դը Թուլուզ-Լոտրեկտառապում էր անկատարությունից օստեոգենեզ- փխրուն ոսկորների հիվանդություն և հազիվ 150 սմ հասավ նկարչի ծնողները զարմիկներև քույրը, և, ինչպես հաստատվել է, ազգակցական ամուսնությունները հանգեցնում են գենետիկ շեղումներ ունեցող երեխաների ի հայտ գալուն։

* «Եվրոպայի տատիկ» - Մեծ Բրիտանիայի թագուհի Վիկտորիա 1837-ից 1901 թվականներին թագավորող, հեմոֆիլիայի գենի կրողն էր։ Նրա բազմաթիվ երեխաներն ու թոռները տարածեցին այն ամբողջ Եվրոպայում։ Վիկտորիա թագուհու որդին Լեոպոլդմահացել է 30 տարեկանում՝ ընկնելու և ուղեղի զանգվածային արյունազեղումից հետո: Վիկտորիայի ծոռը՝ որդին, նույն հիվանդությունն է ժառանգել Նիկոլայ IIՑարևիչ Ալեքսեյ.

* Ջոն Քենեդիտուժել է ԱՄՆ 35-րդ նախագահը Ադիսոնի հիվանդություն. Դա հազվադեպ է էնդոկրին հիվանդություն, որոնցում մակերիկամները չեն արտադրում բավարար քանակությամբկորտիզոլ հորմոնը, որն օգնում է պայքարել սթրեսի դեմ։

*U Ջուլիա Ռոբերթսքրոնիկ իմունոպաթոլոգիական թրոմբոցիտոպենիկ purpura- արյան մակարդելիություն. Այս պատուհասով հիվանդը կարող է մահանալ ցանկացած վնասվածքից:

Ոչ բոլորի նման

Այստեղ թվարկված հիվանդություններն ու սինդրոմները աշխարհի ամենատարօրինակներից են։ Օրինակ՝ նյարդաբանական խանգարմամբ միկրոփսիաներ Շրջապատող առարկաները շատ ավելի փոքր են թվում, քան կան, և դուք կարող եք զգալ Գուլիվերը Լիլիպուտյան երկրում կամ Ալիսը Հրաշքների աշխարհում: Հաճախ անսովոր սենսացիաներ են առաջանում մթության մեջ, երբ ուղեղին պակասում է շրջապատող առարկաների չափերի մասին տեղեկատվություն:

Fantomas գեն

60-ական թթ Կենտուկիում (ԱՄՆ) ընտանիք է հայտնաբերվել. Ֆուգատմաշկի տոնով լուսնի լույս. Այս հատկանիշը չփչացրեց նրանց կյանքը. Ոմանց համար կապույտը արծաթագույն է թվում: Այս գենետիկական անոմալիան կոչվում է ականտոկերատոդերմա.

Մարդագայլի համախտանիշ

Մազերի աճի ավելացումը պայմանավորված է մուտացիաներով, որոնք հանգեցնում են եռամսյա պտղի մեջ դերմիսի և էպիդերմիսի միջև կապերի ձևավորման խաթարմանը: Էֆեկտն ակնհայտ է.

Vampire Ball

Տառապողներ պորֆիրիամարդիկ խուսափում են արևից, նրանց մաշկը սկսում է անտանելի այրվել. Խախտված պիգմենտային նյութափոխանակություն, հեմոգլոբինը քայքայվում է։ Մաշկը դառնում է դարչնագույն, նոսրանում և կոտրվում։ Քիթն ու ականջները դեֆորմացվում են։

Ճաշի համար- կավ ընթրիքի համար- ածուխ ավազով

Դժբախտ, հիվանդ պիկա, և հենց այսպես է կոչվում այս վիճակը, նրանք չեն կարողանում զսպել իրենց ավազ, կավ, սոսինձ, թուղթ, ածուխ և այլ անախորժելի բաներ ծամելուց։

Ճակատագրական անքնություն

Հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, որի պատճառով դժբախտները չեն կարողանում քնել: Հյուծված հիվանդները սկսում են զգալ հալյուցինացիաներ և մտավոր շփոթություն և մահանում են ամիսների ընթացքում: Այսօր աշխարհում այս ախտորոշմամբ մոտ 40 ընտանիք կա։

Արյունոտ արցունքներ

ժամը հեմոլակրիաաչքերից արյունահոսությունը կարող է հանկարծակի սկսվել և չդադարել մեկ ժամ: Օրվա ընթացքում հիվանդը բազմիցս արյունոտ արցունքներ է թափում։

Փիղ մարդիկ

Պրոտեուսի համախտանիշ- մարմնի ցանկացած մասի չափի մեծացում՝ մաշկի աճի պատճառով և ենթամաշկային հյուսվածք. Աշխարհում այս ախտորոշմամբ մոտավորապես 120 հիվանդ կա։ Ամենահայտնին «Փիղ մարդը» էր. Ջոզեֆ Մերիկ, որի մասին 1980 թ Դեյվիդ Լինչնկարահանել է Օսկարի առաջադրված ֆիլմը։ Նույն հիվանդությամբ է տառապում 37-ամյա բրիտանուհին Մենդի Սելլերս. 127 կիլոգրամ քաշով 95-ը գնում է նրա ոտքերին։ Ձախ ոտքըկինը աջից երկար է 13 սմ-ով, ոտքը խիստ դեֆորմացված է և շրջվել 180 աստիճանով։ Մենդին համաձայնել է անդամահատել այն։

Այսօր գինեկոլոգները բոլոր կանանց խորհուրդ են տալիս պլանավորել իրենց հղիությունը։ Չէ՞ որ այս կերպ կարելի է խուսափել բազմաթիվ ժառանգական հիվանդություններից։ Դա հնարավոր է երկու ամուսինների մանրակրկիտ բժշկական զննումով: Ժառանգական հիվանդությունների հետ կապված երկու կետ կա. Առաջինը որոշակի հիվանդությունների նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածությունն է, որն արտահայտվում է երեխայի մեծանալուն զուգահեռ։ Օրինակ՝ շաքարային դիաբետը, որով տառապում է ծնողներից մեկը, կարող է դրսևորվել երեխաների մոտ պատանեկություն, իսկ հիպերտոնիա՝ 30 տարի անց։ Երկրորդ կետն ուղղակիորեն գենետիկ հիվանդություններ, որի հետ ծնվում է երեխան։ Նրանց մասին կխոսենք այսօր։

Երեխաների մոտ ամենատարածված գենետիկական հիվանդությունները. նկարագրություն

Ամենատարածվածը ժառանգական հիվանդություներեխան Դաունի համախտանիշ ունի. Այն տեղի է ունենում 700-ից 1-ի դեպքում։ Երեխայի ախտորոշումը դնում է նեոնատոլոգը, երբ նորածինը գտնվում է ծննդատանը։ Դաունի հիվանդության դեպքում մանկական կարիոտիպը պարունակում է 47 քրոմոսոմ, այսինքն. լրացուցիչ քրոմոսոմև հանդիսանում է հիվանդության պատճառ: Դուք պետք է իմանաք, որ և՛ աղջիկները, և՛ տղաները հավասարապես ենթակա են այս քրոմոսոմային պաթոլոգիայի: Տեսողականորեն սրանք հատուկ դեմքի արտահայտություն ունեցող երեխաներ են, ովքեր հետ են մնում մտավոր զարգացումից:

Շերեշևսկի-Տերների հիվանդությամբ ավելի հաճախ են հիվանդանում աղջիկները։ Իսկ հիվանդության ախտանշաններն ի հայտ են գալիս 10-12 տարեկանում՝ հիվանդները ցածր հասակ ունեն, գլխի հետևի մազերը ցածր են, իսկ 13-14 տարեկանում նրանք սեռական հասունություն չեն ունենում և չեն ունենում. ունեն ժամանակաշրջաններ. Այս երեխաները ցույց են տալիս մի փոքր ուշացում մտավոր զարգացում. Այս ժառանգական հիվանդության առաջատար ախտանիշը չափահաս կինանպտղությունն է. Այս հիվանդության կարիոտիպը 45 քրոմոսոմ է, այսինքն՝ բացակայում է մեկ քրոմոսոմ։ Շերեշևսկի-Տերների հիվանդության տարածվածությունը 3000-ից 1 դեպք է, իսկ մինչև 145 սանտիմետր հասակ ունեցող աղջիկների մոտ 1000-ից 73 դեպք է։

Միայն արական սեռին է բնորոշ Կլայնֆելտերի հիվանդությունը։ Այս ախտորոշումը հաստատվում է 16-18 տարեկանում։ Հիվանդության նշանները՝ բարձր աճ (190 սանտիմետր և նույնիսկ ավելի բարձր), մեղմ հոգեկանուշացում, անհամաչափ երկար ձեռքեր. Կարիոտիպն այս դեպքում 47 քրոմոսոմ է։ Բնութագրական նշանչափահաս տղամարդու համար՝ անպտղություն. Քլայնֆելտերի հիվանդությունը հանդիպում է 18000 դեպքից 1-ում:

Բավական է դրսևորումը հայտնի հիվանդություն- հեմոֆիլիա - սովորաբար նկատվում է տղաների մոտ կյանքի մեկ տարի անց: Հիմնականում պաթոլոգիայով տառապում են մարդկության ուժեղ կեսի ներկայացուցիչները։ Նրանց մայրերը միայն մուտացիայի կրողներն են։ Արյունահոսության խանգարումները հեմոֆիլիայի հիմնական ախտանիշն են: Սա հաճախ հանգեցնում է հոդերի ծանր վնասների զարգացմանը, օրինակ, հեմոռագիկ արթրիտ: Հեմոֆիլիայի դեպքում ցանկացած վնասվածք, որը կտրում է մաշկը, արյունահոսություն է առաջացնում, որը կարող է մահացու լինել տղամարդու համար։

Մեկ այլ ծանր ժառանգական հիվանդություն է կիստոզային ֆիբրոզը: Սովորաբար, մինչև մեկուկես տարեկան երեխաները պետք է ախտորոշվեն այս հիվանդությունը հայտնաբերելու համար: Դրա ախտանիշներն են քրոնիկ բորբոքումթոքերը դիսպեպտիկ ախտանիշներով փորլուծության տեսքով, որին հաջորդում են փորկապություն և սրտխառնոց: Հիվանդության հաճախականությունը 2500-ից 1 դեպք է։

Հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություններ երեխաների մոտ

Կան նաև այդպիսիք գենետիկ հիվանդություններ, որի մասին մեզանից շատերը երբեք չեն լսել։ Դրանցից մեկը հայտնվում է 5 տարեկանում և կոչվում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա։

Մուտացիայի կրողը մայրն է։ Հիվանդության հիմնական ախտանիշը կմախքի շերտավոր մկանների փոխարինումն է միացնող հյուսվածք, կծկվելու անկարող։ Նման երեխային կյանքի երկրորդ տասնամյակում ի վերջո կբախվի լիակատար անշարժության ու մահվան հետ: Այսօրվա համար չէ արդյունավետ թերապիաԴյուշենի մկանային դիստրոֆիա՝ չնայած երկար տարիների հետազոտություններին և գենետիկ ինժեներիայի կիրառմանը։

Մեկ այլ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է osteogenesis imperfecta. Սա մկանային-կմախքային համակարգի գենետիկ պաթոլոգիա է, որը բնութագրվում է ոսկրային դեֆորմացիայով։ Օստեոգենեզը բնութագրվում է ոսկրային զանգվածի նվազմամբ և փխրունության բարձրացմամբ: Կա ենթադրություն, որ այս պաթոլոգիայի պատճառը կոլագենի նյութափոխանակության բնածին խանգարման մեջ է:

Պրոգերիա - բավականին հազվադեպ գենետիկ արատ, որն արտահայտվում է վաղաժամ ծերացումմարմինը. Ամբողջ աշխարհում գրանցվել է պրոգերիայի 52 դեպք։ Մինչև վեց ամսական երեխաները ոչնչով չեն տարբերվում իրենց հասակակիցներից: Հետո նրանց մաշկը սկսում է կնճռոտվել։ Մարմինը դրսևորվում է ծերունական ախտանիշներ. Պրոգերիայով երեխաները սովորաբար 15 տարեկանից բարձր չեն ապրում։ Հիվանդությունը պայմանավորված է գենային մուտացիաներով:

Իխտիոզը ժառանգական մաշկային հիվանդություն է, որն առաջանում է որպես դերմատոզ: Իխտիոզը բնութագրվում է կերատինացման խախտումով և դրսևորվում է որպես թեփուկներ մաշկի վրա։ Իխտիոզի պատճառն էլ է գենային մուտացիա. Հիվանդությունը հանդիպում է մի դեպքում՝ մի քանի տասնյակ հազարից։

Ցիստինոզը հիվանդություն է, որը կարող է մարդուն քարի վերածել։ Մարդու մարմինը չափազանց շատ ցիստին է կուտակում (ամինաթթու): Այս նյութը վերածվում է բյուրեղների՝ առաջացնելով մարմնի բոլոր բջիջների կարծրացում։ Մարդն աստիճանաբար վերածվում է արձանի։ Որպես կանոն, նման հիվանդները չեն ապրում մինչև իրենց 16-ամյակը տեսնել: Հիվանդության առանձնահատկությունն այն է, որ ուղեղը մնում է անձեռնմխելի։

Կատապլեքսիան հիվանդություն է, որն ունի տարօրինակ ախտանիշներ. Ամենափոքր սթրեսի, նյարդայնության կամ նյարդային լարվածության դեպքում մարմնի բոլոր մկանները հանկարծակի հանգստանում են, և մարդը կորցնում է գիտակցությունը: Նրա բոլոր փորձառությունները ավարտվում են ուշագնացությամբ:

Մեկ այլ տարօրինակ և հազվագյուտ հիվանդություն է էքստրաբիրամիդային համակարգի համախտանիշը: Հիվանդության երկրորդ անունը Սուրբ Վիտուսի պարն է։ Նրա հարձակումները հանկարծակի են անցնում մարդուն. նրա վերջույթները և դեմքի մկանները կծկվում են: Քանի որ այն զարգանում է, extrapyramidal համակարգի սինդրոմը փոփոխություններ է առաջացնում հոգեկանում և թուլացնում միտքը: Այս հիվանդությունն անբուժելի է։

Ակրոմեգալիան այլ անուն ունի՝ գիգանտիզմ։ Հիվանդությունը բնութագրվում է մարդու բարձր հասակով: Հիվանդությունը առաջանում է սոմատոտրոպինի աճի հորմոնի ավելցուկային արտադրությունից։ Հիվանդը միշտ տառապում է գլխացավերից և քնկոտությունից։ Ակրոմեգալիան այսօր նույնպես չունի արդյունավետ բուժում։

Այս բոլոր գենետիկ հիվանդությունները դժվար է բուժվում, իսկ ավելի հաճախ դրանք լիովին անբուժելի են։

Ինչպես բացահայտել երեխայի գենետիկական հիվանդությունը

Ժամանակակից բժշկության մակարդակը հնարավորություն է տալիս կանխել գենետիկ պաթոլոգիաները։ Դա անելու համար հղի կանանց առաջարկվում է անցնել մի շարք հետազոտություններ՝ որոշելու ժառանգականությունն ու հնարավոր ռիսկերը: Պարզ բառերով, գենետիկական թեստերարվում է ապագա երեխայի հակվածությունը բացահայտելու համար ժառանգական հիվանդություններ. Ցավոք, վիճակագրությունն ամեն ինչ արձանագրում է ավելի մեծ թիվնորածինների գենետիկական աննորմալություններ. Իսկ պրակտիկան ցույց է տալիս, որ գենետիկ հիվանդություններից շատերից կարելի է խուսափել՝ դրանք բուժելով մինչև հղիությունը կամ ընդհատելով պաթոլոգիական հղիությունը:

Բժիշկները դա ընդգծում են ապագա ծնողների համար իդեալական տարբերակհղիության պլանավորման փուլում գենետիկ հիվանդությունների վերլուծություն է:

Այս կերպ գնահատվում է ապագա երեխային փոխանցվելու ռիսկը: ժառանգական խանգարումներ. Դրա համար հղիություն պլանավորող զույգին խորհուրդ է տրվում դիմել գենետոլոգի: Միայն ապագա ծնողների ԴՆԹ-ն է թույլ տալիս գնահատել գենետիկ հիվանդություններ ունեցող երեխաներ ծնվելու ռիսկերը։ Այս կերպ կանխատեսվում է չծնված երեխայի ընդհանուր առողջությունը։

Գենետիկական անալիզի անկասկած առավելությունն այն է, որ այն կարող է նույնիսկ կանխել վիժումը: Բայց, ցավոք, վիճակագրության համաձայն, կանայք վիժումից հետո ամենից հաճախ դիմում են գենետիկական թեստավորման։

Ինչն է ազդում անառողջ երեխաների ծնվելու վրա

Այսպիսով, գենետիկական թեստերը թույլ են տալիս գնահատել անառողջ երեխաներ ունենալու ռիսկերը։ Այսինքն՝ գենետիկը կարող է փաստել, որ, օրինակ, Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը 50-ից 50 է։ Ի՞նչ գործոններ են ազդում ապագա երեխայի առողջության վրա։ Ահա դրանք.

1. Ծնողների տարիքը. Տարիքի հետ գենետիկ բջիջներն ավելի ու ավելի շատ «վնասներ» են կուտակում։ Սա նշանակում է, որ որքան մեծ են հայրն ու մայրը, այնքան մեծ է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը։
2. Ծնողների սերտ հարաբերություններ. Ե՛վ առաջին, և՛ երկրորդ զարմիկներ ավելի հավանական էնույն հիվանդության գեների կրողներն են:
3. Ծնողների կամ անմիջական հարազատների մոտ հիվանդ երեխաների ծնունդը մեծացնում է գենետիկ հիվանդություններով մեկ այլ երեխա ունենալու հավանականությունը։
4. Ընտանեկան բնույթի քրոնիկ հիվանդություններ. Եթե ​​և՛ հայրը, և՛ մայրը տառապում են, օրինակ, ցրված սկլերոզով, ապա հավանականությունը, որ հիվանդությունը կազդի ապագա երեխայի վրա, շատ մեծ է:
5. Ծնողների պատկանելությունը որոշակի էթնիկ խմբերի. Օրինակ, Gaucher հիվանդությունը, որն արտահայտվում է որպես ախտահարում ոսկրածուծև դեմենսիա, ավելի հաճախ՝ աշքենազի հրեաների մոտ, Վիլսոնի հիվանդությունը՝ Միջերկրական ծովի ժողովուրդների մոտ։
6. Անբարենպաստություն արտաքին միջավայր. Եթե ​​ապագա ծնողները ապրում են քիմիական գործարանի մոտ, ատոմակայան, տիեզերական, ապա աղտոտված ջուրն ու օդը նպաստում են երեխաների գենային մուտացիաներին։
7. Ծնողներից մեկի ճառագայթման ազդեցությունը նույնպես մեծացնում է գենային մուտացիաների վտանգը:

Այնպես որ, այսօր ապագա ծնողներն ունեն բոլոր հնարավորություններն ու հնարավորությունները խուսափելու հիվանդ երեխաների ծնունդից։ Հղիության և դրա պլանավորման նկատմամբ պատասխանատու վերաբերմունքը թույլ կտա լիովին զգալ մայրության և հայրության բերկրանքը:

Հատկապես Դիանա Ռուդենկոյի համար

Մարդիկ անընդհատ հիվանդանում են։ Մանկությունից մինչև մահ մեզ հետապնդում են տարբեր վիրուսներ և վարակներ: Ոմանց համար մարդկությունն արդեն դեղամիջոց է գտել, մյուսները ընդմիշտ անհետացել են մոլորակից, իսկ նրանց նմուշները կարելի է գտնել միայն հատուկ բժշկական լաբորատորիաներում: Նման հիվանդության դասական օրինակ է ջրծաղիկը, որը մարդը կարողացել է լիովին հաղթահարել։ Այս հոդվածում դուք կսովորեք մի քանիսի մասին ամենաշատը հազվագյուտ հիվանդություններաշխարհում, որի մասին չէինք էլ կարող մտածել։

Ամենահազվագյուտ հիվանդություններն այն հիվանդություններն են, որոնք անխուսափելիորեն հանգեցնում են մահվան: Մարդիկ, փորձելով պաշտպանվել դրանցից, ավելի ու ավելի շատ նոր դեղամիջոցներ են հորինում՝ հսկայական գումարներ ծախսելով գիտահետազոտական ​​լաբորատորիաների ֆինանսավորման վրա։ Բայց այլ կերպ հնարավոր չէ անել. եթե բուժման ուղիներ չփնտրես, ապա շատ շուտով մարդկության բնակչությունը կտրուկ կնվազի համաճարակների առաջացման պատճառով։ Ասվածի պատմական ապացույցը գալիս է միջնադարից, երբ բազմաթիվ հազարավոր մարդիկ մահացան վարակների արագ տարածման պատճառով։

Բայց կան հիվանդություններ, որոնք այնքան հազվադեպ են լինում, որ շատերը նույնիսկ չեն էլ կասկածում դրանց գոյությանը։ Նրանք դրսևորվում են տարբեր ձևերով. Նրանցից ոմանք չեն հանգեցնում մահացու ելք, ինչը նրանց դեմ պայքարում հաջող ելքի հույս է տալիս։ Մյուսները շատ վտանգավոր են և պահանջում են մանրամասն հետազոտություն, ինչը դժվար է դրանց առաջացման դեպքերի աննշան թվի պատճառով։

Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունները. Կուրու հիվանդություն

Լուսանկարը՝ Lanbiencondao.com

20-րդ դարի առաջին քառորդում հետազոտողները Նոր Գվինեայի անտառներում հայտնաբերեցին պարզունակ մի ցեղ, որը մինչ այդ հաջողությամբ թաքնված էր զարգացող քաղաքակրթությունից։ Այն կոչվում էր առաջ: Մարդաբաններն այս իրադարձությունն ընկալեցին որպես ճակատագրի պարգև՝ թույլ տալով նրանց ուսումնասիրել մարդու կյանքը էվոլյուցիայի ամենավաղ փուլում:

Առաջին փաստը, որը ցնցեց գիտնականներին, այն էր, որ այս ժողովրդի ներկայացուցիչները ակտիվորեն զբաղվում էին կանիբալիզմով: Ավելին, նրանք այս ակցիային նվիրված մի ամբողջ ծես են ունեցել։ Կարևորն այն է, որ դրանում հիմնական դերը պատկանում էր կանանց և երեխաներին։ Ծեսը ներառում էր մահացած հարազատների ուղեղը ուտելը: Ենթադրվում էր, որ այս կերպ կյանքից հեռացած անձը պարտավոր է իր գիտելիքներն ու հմտությունները փոխանցել իր ժառանգներին:

Հետազոտողները, ովքեր եղել են ցեղում, շուտով նկատել են մի աղջկա, որն ակնհայտորեն առողջ չէր: Նրա ամբողջ մարմինը դողում էր, իսկ գլուխը ջղաձգական ցնցում էր կողքից այն կողմ։ Տեղացի բուժողները բացատրել են, որ երեխան կախարդության զոհ է դարձել և շուտով կմահանա։ Նրանք այս հիվանդությունն անվանել են «կուրու», որը աբորիգենների լեզվից թարգմանվել է որպես «դող»:

Միացված է սկզբնական փուլհիվանդություն, շարժումների համակարգման խանգարում, հազ, քթահոսություն, բարձր ջերմաստիճան. Հետագայում ի հայտ է գալիս մարմնի բնորոշ դող։ Իսկ երբ եկավ վերջին փուլը, մարդն այլեւս չէր կարող շարժվել։ Առավելագույնը մեկուկես տարի հետո հիվանդը մահացել է։

Լուսանկարը՝ Upi.com

Մահացածների դիահերձումների ժամանակ պարզվել է, որ նրանց ուղեղն ավելի շատ սպունգի է նման, քան սա մարդու օրգան. Անհայտ ազդեցության պատճառով անձը շատ ամիսների ընթացքում վատացել է և ի վերջո մահացել: Ցեղի բնակիչներին ուսումնասիրող գիտնականներից բժիշկ Կառլթոն Գայդուշեկը կասկած է հայտնել այն փաստի վերաբերյալ, որ ներգրավված է սև կախարդություն։ Եվ պարզվեց, որ նա ճիշտ է։

Ամենից հաճախ հիվանդության ախտանիշները ի հայտ են եկել կանանց և երեխաների մոտ։ Սա Գայդուշեկին տվել է այն միտքը, որ դրա առաջացման պատճառը մարդակերությունն է։ Բնիկները տարօրինակ հիվանդությամբ են վարակվել այն պատճառով, որ նրանք կերել են մահացած ցեղակիցների ուղեղները։ Եվ իսկապես, այս ակցիայի դադարեցումից հետո հիվանդությունը գնաց ու այլեւս չհայտնվեց։

Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունները. Պրոգերիա

Լուսանկարը՝ Tamilrockers.club

Ամենահազվագյուտ հիվանդություններից մեկը, որն առավել հաճախ ազդում է երեխաների վրա, պրոգերիան է։ Դրա տեսքը պայմանավորված է ծննդյան արատգենոմը, որն առաջացնում է ամբողջ օրգանիզմի արագացված ծերացում։ Փոքր երեխաների մոտ ախտորոշված ​​հիվանդության ձևը կոչվում է «Հաթչինսոն-Հելֆորդի համախտանիշ»:

Նրան բնորոշ դրսեւորումներկարելի է նկատել այն երեխաների մոտ, ովքեր նշել են իրենց առաջին տարեդարձը: Աճը դանդաղում է, իսկ քաշի ավելացումը դադարում է: Միաժամանակ մաշկի վրա արագ առաջանում են կնճիռներ, իսկ մազերը թափվում են։ Ընդամենը մի քանի ամիս հետո երեխան սկսում է նմանվել ծերունու։

Լուսանկարը՝ Idiva.com

Հիվանդության մասին առաջին տվյալները ստացվել են մոտ մեկ դար առաջ, քանի որ այն բավականին հազվադեպ է հանդիպում՝ 8 միլիոնից մեկ մարդու մոտ հիվանդանում է։ Ներկայումս 42 մարդ այս գենային փոփոխության կրողներն են։ Եվ դժվար թե նրանցից որեւէ մեկը ապրի 25 տարեկան։

Բացի այդ արտաքին փոփոխություններ, ինչպիսիք են անհամաչափ մեծ գլուխը և դեմքի ընդգծված հատկությունները, հիվանդը ձեռք է բերում ամբողջական ծաղկեփունջ ծերունական հիվանդություններներառյալ աթերոսկլերոզը, սրտի ֆունկցիայի խանգարումը և կատարակտը:

Բժիշկները երկար ժամանակ չէին կարողանում պարզել, թե ինչն է առաջացնում պրոգերիան։ Եվ միայն վերջերս հաստատվեց, որ խնդիրը կետային մուտացիան է, որը տեղի է ունենում յուրաքանչյուր հիվանդի մոտ։ Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը չի կարող ժառանգական լինել:

Ցավոք սրտի, դեռ չի ստեղծվել դեղամիջոց, որը կարող է փրկել պրոգերիայով հիվանդներին և վերադարձնել նրանց նորմալ կյանքին։ Իսկ թե որքան ժամանակ կարող է պահանջվել նրան գտնելու համար՝ հայտնի չէ։

Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունները. «X» համախտանիշ

Լուսանկարը՝ Nangmuihanquoc.vn

Տեղի է ունենում այս հիվանդությանմարդկության ողջ պատմության ընթացքում գրանցվել է միայն մեկ անգամ։ Հիվանդության միակ կրողը Բրուկ Գրինբերգն է՝ չծերացող աղջիկը։ Ավելին, 4 տարեկանում նրա աճն ամբողջությամբ դադարեց, իսկ 20 տարեկանում նա դեռ փոքր երեխայի տեսք ունի։

Բազմաթիվ հետազոտությունները ոչ մի արդյունք չեն տվել։ Բրուկի բոլոր ցուցանիշները նորմալ են, նա չի գրանցել հայտնի ձևԳենային մուտացիա կամ հիվանդությունների հետքեր, որոնք կարող էին խանգարել լիարժեք զարգացմանը, չեն հայտնաբերվել: Բայց չգիտես ինչու, աղջկա մարմինը դիմադրում է մեծանալուն, ինչպես շատ հիվանդությունների:

Գիտնականները կարծում են, որ այս երեւույթի ուսումնասիրությունը կարող է օգնել մարդկանց հաղթահարել ծերությունը և վերջապես ձեռք բերել հավերժական կյանք, որը նրանք փնտրում էին անհիշելի ժամանակներից։ Հավանաբար շուտով վաճառքում կհայտնվեն անմահության հաբերը։

Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունները. Պորֆիրիա - վամպիրային հիվանդություն

Լուսանկարը՝ interiormedicine.pagesperso-orange.fr

Շատերին վախեցնում են արնախումների մասին պատմությունները, ովքեր վախենում են արևից և դուրս են գալիս միայն այն մայր մտնելուց հետո: Նրանք ունեն յուրահատուկ տեսք՝ բերանից ժանիքներ են երևում, մատները կորացած են, աչքերը՝ կարմիր։

Ժամանակակից գիտնականներն ապացուցել են, որ արնախումների նման արարածներ իսկապես ապրում են մեր մեջ։ Բայց սա կյանքի այլ ձև չէ, նմանատիպ նշաններՏիրապետում են այն մարդկանց, ովքեր տառապում են հազվագյուտ հիվանդությամբ, որը կոչվում է պորֆիրիա:

Հիմնական ախտանիշը մարդու հետ շփման պատճառով մաշկի բորբոքման, երբեմն նույնիսկ այրվածքների առաջացումն է։ արևի լույս. Բացի այդ, կան ստամոքսի և աղիների աշխատանքի խանգարումներ, ինչպես նաև հոգեկան խանգարումներ։

Մարդկային վիճակը մեղմելու համար միջնադարում ապրած բժիշկները հիվանդ մարդկանց տվել են թարմ արյուն, բնականաբար, ոչ թե մարդկային, այլ կենդանական ծագման։ Եվ նրանք այնքան էլ հեռու չէին ճշմարտությունից, քանի որ հիվանդների տարբերակիչ առանձնահատկությունը հեմոգլոբինի ցածր մակարդակն է։ Բայց սա սարսափ ներշնչեց այս ընթացակարգին ականատես մարդկանց մեջ։ Նրանք, ամենայն հավանականությամբ, հորինել են մարդու արյուն խմող սարսափելի արարածների մասին լեգենդը:

Հիվանդության առաջացումը պայմանավորված է նրանով, որ այն տարածքներում, որտեղ համեմատաբար փոքր թվով մարդիկ էին ապրում, օրինակ՝ Արնախումների ծննդավայր համարվող Տրանսիլվանիայում, հաճախ բանտարկյալներ էին։ ամուսնական միություններմերձավոր ազգականների միջև. Գենետիկան այժմ ապացուցել է, որ նման ինցեստային ամուսնություններից ծնված երեխաները ենթարկվել են տարբեր մուտացիաների: Դրանք ներառում են պորֆիրիա:

Աշխարհի ամենահազվագյուտ հիվանդությունները. Cipa հիվանդություն

Լուսանկարը՝ Topnewstoday.in

Մարդը, ով ինչ-որ ցավ ունի, երազում է հնարավորինս արագ ազատվել դրանից: տհաճ սենսացիաև, իդեալական, երբեք չզգաք դրանք այլևս: Բայց մարդկային ցեղի որոշ ներկայացուցիչներ «բախտավոր» էին, նրանք կյանքում երբեք ցավ չեն ապրել: Նման մարդիկ տառապում են գենային մուտացիայի հազվագյուտ ձևով, որը, ըստ գիտնականների, պայմանավորված է նրանց ծնողների պատճառով. տարբեր խմբերարյուն.

Արդյո՞ք առանց ցավի կյանքը այնքան լավն է, որքան թվում է:

Աշխարհում մի փոքրիկ աղջիկ կա. Նա երբեք փորձառու չէ ցավոտ սենսացիաներ, այնպես որ նա կարող է հանգիստ քայլել տաք ածուխների վրայով, ինչպես իսկական հրաշագործը։ Կամ ձեռքը դրեք տաք վառարանի վրա և դիտեք, թե ինչպես է մաշկը թեքվում: Նման մարդկանց ամենից հաճախ բացակայում է ինքնապահպանման բնազդը, և նրանք մահանում են դժբախտ պատահարներից, որոնք դժվար թե պատահեն սովորական մարդու հետ։

Սա այն ամենն է, ինչ մենք ունենք. Մենք շատ ուրախ ենք, որ դուք այցելեցիք մեր կայքը և մի փոքր ժամանակ տրամադրեցիք նոր գիտելիքներ ձեռք բերելու համար։

Միացե՛ք մեր

Վիրուսային դերմատոզներ, ակրոդինիա (մորբուս ֆեր)

Ակրոդինիան, ամենայն հավանականությամբ, լինելով վարակիչ հիվանդություն, արտահայտվում է վեգետատիվ նյարդային համակարգի հատուկ դիսֆունկցիայի, հոգեկան խանգարման, դիստրոֆիայի, այտուցների, մաշկի տարբեր երևույթների, զգայունության խանգարման, ցավի և այլնի միջոցով։

Գոյություն ունեն հիվանդության համաճարակների նկարագրություններ ցուրտ և զով եղանակներին 1-2 ամսականից մինչև 13-14 տարեկան երեխաների մոտ:

Ակրոդինիայի սկզբնական դրսեւորումներն են.հոգնածություն, ցածր աստիճանի տենդ, կաթար շնչառական օրգաններ, դեպրեսիա, ապատիա, ուշադրության և ուշադրության պակաս: Երբեմն ավելի շատ են լինում կոպիտ խախտումներհոգեկան - զառանցանք, անհանգստություն, հալյուցինացիաներ, անքնություն և այլն:

վերջույթների ցավեր, զգայական խանգարումներ, քրտնարտադրության ավելացում, ջերմության զգացում, մկանային հիպոթենզիա; հիվանդի համար դժվար է շարժվում, նա անշարժ պառկում է անկողնում։

«Սինթետիկ մաշկաբանություն»
Լյուբեն Պոպով

Լորձաթաղանթների և մաշկի մակերեսային քենդիոզով սնկերը տեղակայվում են եղջերաթաղանթում միկելիումի և սպորների տեսքով, առանձին կամ խմբերով՝ կլաստերների, հազվադեպ՝ դրուզենի տեսքով։ Միցելիումը կազմված է առանձին բարակ կարճ մանրաթելերից, մինչև 5 սմ չափի կլոր սպորներից, հստակ սահմանված պարկուճով, գրամ ներկված մանուշակագույն. Խորը մոնոլիոզի դեպքում...

Հարուցիչը Achorion guinckeanum-ն է։ Կատուների, շների, մկների և առնետների հետ սերտ շփման միջոցով կենդանիների քոսը փոխանցվում է մարդուն, որն արտահայտվում է թեփուկների և կեղևների տեսքով, առավել հաճախ՝ հարթ մաշկի վրա։ Կենդանիները կարող են միկրոսպորիա փոխանցել մարդկանց, հատկապես երեխաներին: Դրա հարուցիչներն են Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum եւ ուրիշներ հազվագյուտ ձևեր կլինիկական ձևերտրիխոֆիտոզը ալոպեկիա է…

Այս հիվանդության հարուցիչը՝ Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), ազդում է մորուքի և բեղերի մակերեսային շերտերի վրա։ Մազերի վրա գոյանում են հանգուցավոր, պարուրող շերտեր, որոնց մեջ հանդիպում են սնկային սպորներ 3-4 ռ երկարությամբ։ Արևադարձային և մերձարևադարձային երկրներում տղամարդկանց և կանանց մազերի վրա հայտնաբերվել են տրիխոսպորոնի այլ տեսակներ։ Սև պիեդրա (piedra nigra)…

Ոտքի եղունգների այս վնասվածքը պայմանավորված է Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; ս. Penicillium brevicaule (1910): Վնասվածքները հաճախ ներառում են մեծ մատների եղունգները՝ խնայելով մաշկը մատների միջև: Շատ հազվադեպ դեպքերումՄյուս մատների եղունգները կարող են ախտահարվել: Եղունգների թիթեղը ազդում է, դառնում է մուգ կամ սև, կոպիտ, ճաքճքված և փխրուն: Հեշտությամբ կարելի է մի կտոր առանձնացնել դրանից...

Այս սնկերի զուտ սապրոֆիտիկ բնույթի և մարդկանց մոտ վատ հարմարվողականության պատճառով նրանց պատճառած վարակները շատ հազվադեպ են, և շատ դժվար է ապացուցել նրանց պաթոլոգիական դերը: Ասպերգիլոզ. Հազվադեպ են նկատվում էպիդերմոմիկոզ, օնիքոմիկոզ, ստոմատիտ, ֆարինգիտ և օտոմիկոզ: Հայտնի է տորպիդային խոցերի ասպերգիլոզը։ Վիսցերալ ասպերգիլոզը, թոքային ասպերգիլոզը, մենինգիտը և ուղեղի թարախակույտերը ավելի ծանր և լուրջ հիվանդություններ են։ Մադուրոմիկոզով որոշ...

Հորմոդենդրոզ. Ինչպես կլադոսպորիոզը, այնպես էլ այս հիվանդության հարուցիչները մուգ գույնի սնկերն են, որոնք պատկանում են Dematiaceae սեռին։ Մաշկի համար ախտածին տեսակ՝ Hormodendron pendrosoi, Horm. կոմպակտում, Հորմ. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, առաջացնելով քրոմոբլաստոմիկոզ (տես): Հորմ. fontoynonti Langeron (1913) հանդիսանում է Achromia tropica s-ի հարուցիչը: Tinea flava. Մաշկի հիվանդություններՀորմոդենդրոններով պայմանավորված, բարեխառն գոտիներում հազվադեպ են հանդիպում։ Ներկայացուցիչների պատճառած հիվանդություններ...

Եվրոպական բլաստոմիկոզը կամ կրիպտոկոկոզը քրոնիկ է համակարգային հիվանդությունինքնաբուխ ռեմիսիաներով, որոնք ազդում են հիմնականում ուղեղի, թոքերի և մաշկի թաղանթների վրա: Այն կոչվում է Cryptococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica): Կլինիկականորեն հիվանդությունը տեղի է ունենում որպես meningeal syndrome, ինչպես նաև թոքային ձևով, սակայն կարող են ախտահարվել նաև այլ օրգաններ։ Մաշկն ախտահարվում է դեպքերի 10%-ում։ Հնարավոր համակցություն չարորակ...

Առաջանում է Blastomyces dermatitides-ի կողմից: Առավել հաճախ մաշկային փոփոխությունները տեղի են ունենում քրոնիկական գրանուլոմատոզ, թարախային, վեգետատիվ պրոցեսների տեսքով։ Բլաստոմիկոզի այս ձևը կարող է զարգանալ տարբեր ձևերով ներքին օրգաններ(թոքեր, աղիքներ և այլն), ին նյարդային համակարգ, հոդերի և ոսկորների մեջ։ Հյուսվածքաբանորեն սա խորը գրանուլոմատոզ պրոցես է, որն արտահայտվում է պապիլոմատոզով, ականթոզով, ներէպիդերմալ և մաշկային թարախակույտներով, հսկա և էպիթելիոիդ բջիջներով, լիմֆոիդ և պլազմային բջիջներով, լեյկոցիտներով...