Հարցեր. Իմացեք ավելին այս թեմայի վերաբերյալ

Բարեւ բոլորին! Աղջիկներ, ովքեր ներս էին նմանատիպ իրավիճակներ, արձագանքե՜ Մայիսի 27-ին ունեցա իմ առաջին ցուցադրությունը։ Ուլտրաձայնը ցույց տվեց, որ ամեն ինչ նորմալ է։ Մենք գրեցինք հեռախոսահամարը ամեն դեպքում, բայց ես չէի սպասում, որ նրանք կարող են հետ կանչել, իսկ հետո մեկ շաբաթ անց ես զանգ ստացա. արի ու ուղեգիր ստացիր CPSI, դու ունես բարձր ռիսկային. Ես ինքս չեմ հիշում, ես եկա արցունքներով, թույլ ոտքերով և վերցրեցի բոլոր թղթերը։ Ռիսկ 1:53. Հաջորդ օրը գնացի լրացուցիչ հետազոտության։ Ուլտրաձայնային մասնագետը շատ երկար նայեց և՛ որովայնին, և՛ հեշտոցին, մի քանի անգամ միացրեց դոպլերը, և թվում էր, թե ամեն ինչ կարգին է, բայց նրան դուր չի եկել ՏՐԻՍԿՈՒՊԻԴ ՓԱԿԱՆԻ ԴՈՊԼԵՐՈՎԻՉԸ՝ ՌԵԳՈՒՐԳԻՏԱՑՈՒՄ: Ծրագրում մուտքագրել եմ նոր ուլտրաձայնային տվյալները և մեկ շաբաթ առաջվա սքրինինգի արդյունքները, համակարգիչը ցույց է տվել շաքարային դիաբետի ռիսկ 1:6: Ես նրան ուղարկեցի գենետիկի մոտ։ Եզրակացությունը նայելուց հետո նա ինձ բացատրեց, որ այս ռեգուրգիտացիան կարող է պարզապես պտղի հատկանիշ լինել, բայց թերագնահատված PAPP-A ցուցանիշի հետ միասին՝ 0,232 MoM, սա քրոմոսոմային աննորմալությունների նշան է: Մնացած ամեն ինչ նորմալ սահմաններում է։ Նրանք առաջարկել են խորիոնիկ վիլուսի բիոպսիա անցնել: Առայժմ հրաժարվեցի, բուժքույրը քիչ էր մնում ընկներ աթոռից, քանի որ ռիսկն այնքան մեծ է, և Ք.Ա.-ն հնարավոր չէ բուժել, և եթե նա լիներ իմ տեղը, նա նույնիսկ մեկ րոպե չէր մտածի: Ես հարցրեցի մի գենետիկի մասին Panorama անալիզը (մայրական արյան ահավոր թանկ գենետիկ անալիզ), նա ինձ ասաց, որ, իհարկե, կարող ես դա անել, բայց դա բացառում է միայն 5 հիմնական CA-ն և մի քանի շատ հազվադեպ, այն չի կարող ամբողջությամբ բացառել անոմալիաները, և իմ դեպքում խորհուրդ է տրվում ներխուժում: Ես արդեն կարդացել եմ մի տոննա հոդվածներ, հարցեր և այլն այս թեմայի վերաբերյալ, և ես պարզապես չեմ հասկանում, թե ինչն են այդքան սարսափելի իմ վերլուծություններում: Ռեգուրգիտացիան, ինչպես պարզվեց, այս փուլում ֆիզիոլոգիական է և անհետանում է 18-20 շաբաթվա ընթացքում (եթե այն չի անհետանում, դա վկայում է սրտի արատների վտանգի մասին, շատերի մոտ այն անհետանում է ծննդաբերությունից հետո, իսկ ոմանք ապրում են դրանով։ և ոչ մի բանի վրա չի ազդում, ավելին, ամուսինն ունի մինտրալ փականի պրոլապս, որը ժառանգել եմ մորիցս, միգուցե սա ինչ-որ կերպ կապված է): Հորմոնները կարող են ընդհանրապես ցուցիչ չլինել, քանի որ... Ես այն ընդունում եմ հղիության սկզբից, ուտում էի թեստից 2 ժամ առաջ (պարզվում է, որ 4 ժամ առաջ չեք կարող ուտել, ինձ այդ մասին չէին ասել), սուրճ էի խմում, նյարդայնանում էի և անհանգստանում. ուլտրաձայնը և ես վախենում եմ արյուն նվիրել, և Վերջերս քրոնիկ հոգնածություն, Ես հոգնել եմ իմ մեծ երեխայից. Եվ այս ամենն ազդում է արդյունքների վրա։ Գենետիկը նման բան չհարցրեց, չհետաքրքրվեց, նրանք իրականում այնտեղ ինչ-որ կոնվեյերային գոտի ունեն, և կարծես նրանք ինձ հրեցին այնտեղ վիճակագրության համար: Բայց նրանք իմ մեջ մի քիչ կասկած սերմանեցին, ես լաց եղա և չէի անհանգստանում գալիք տարվա համար։ Ամուսինս փորձում է համոզել ինձ բիոպսիա անել: Ես սարսափելի վախենում եմ հետեւանքներից, վախենում եմ երեխային կորցնելուց կամ վնասելուց, հատկապես եթե նա առողջ է։ Մի կողմից, եթե ամեն ինչ լավ լինի, ես հանգիստ շունչ կքաշեմ ու բոլոր բժիշկներին կուղարկեմ։ Մյուս կողմից, եթե ամեն ինչ վատ է, ի՞նչ պետք է անես։ Կկարողանա՞մ ընդհատել հղիությունը, թույլ տալ, որ իմ երեխային մասնատվի իմ ներսում, հատկապես հիմա, երբ ինձ թվում է, որ ես սկսում եմ զգալ նրան։ Բայց մեկ այլ տարբերակ՝ կարո՞ղ եմ առանձնահատուկ մոտեցում և մեծ ուշադրություն պահանջող երեխա մեծացնել, երբ երբեմն ուզում եմ փախչել բոլորովին առողջ աղջկանից... Անիծյալ, այս բոլոր մտքերն ինձ ուտում են։ Չգիտեմ՝ ինչ անեմ... Ամեն դեպքում, ես ձեզ կտրամադրեմ զննման տվյալները.

Առաքման ժամկետը՝ 13 շաբաթ

Սրտի հաճախությունը 161 զարկ/րոպե

Ductus venosus PI 1.160

Խորիոն/պլասենցա ցածր է առաջի պատին

Պորտալար 3 անոթ

Պտղի անատոմիա՝ ամեն ինչ որոշված ​​է, ամեն ինչ նորմալ է

b-hCG 1.091 MoM

PAPP-A 0.232 MoM

Արգանդի զարկերակի PI 1240 MoM

Տրիսոմիա 21 1։6

Տրիսոմիա 18 1:311

Տրիսոմիա 13 1:205

Նախաէկլամպսիա մինչև 34 շաբաթ 1:529

Նախաէկլամպսիա մինչև 37 շաբաթ 1:524

Ժառանգական նախատրամադրվածությամբ բազմագործոն հիվանդությունների կանխարգելման ժամանակ, որոնք ներառում են IDDM, անհրաժեշտ հղում է.բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն: Բժշկական և գենետիկական խորհրդատվության հիմնական խնդիրն է որոշել հիվանդության գենետիկական ռիսկը և բացատրել դրա իմաստը մատչելի ձևով: Շաքարային դիաբետի դեպքում ամուսիններն առավել հաճախ դիմում են բժշկական գենետիկական խորհրդատվության՝ ապագա երեխաների մոտ հիվանդության վտանգը գնահատելու՝ նախորդ երեխաների կամ իրենց ամուսինների և/կամ նրանց հարազատների մոտ այս հիվանդության առկայության պատճառով:Բնակչության գենետիկական ուսումնասիրությունները հնարավորություն են տվել հաշվարկել դա գենետիկական գործոնների ներդրումը շաքարախտի զարգացման մեջդնում է 60-80%:Այս առումով բացառիկ արդիական և հեռանկարային է շաքարային դիաբետով հիվանդների հարազատների բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը։

Հիմնական հարցերը, որոնց հետ սովորաբար բժիշկը պետք է զբաղվի, վերաբերում է շաքարախտի զարգացման ռիսկին գոյություն ունեցող երեխաներ կամ եղբայրներ և քույրերհիվանդ, այն դասակարգելու ունակությունը, ինչպես նաև կանխատեսումը կապվածապագա (պլանավորված) ընտանիքի անդամներ.

1-ին տիպի շաքարախտով հիվանդների ընտանիքների խորհրդատվությունը բաղկացած է մի քանի ընդհանուր ընդունված փուլերից, որոնք ունեն իրենց առանձնահատկությունները այս բնակչության համար:

11.1. Խորհրդատվության փուլերը

Խորհրդակցության առաջին փուլը - հիվանդության ախտորոշման պարզաբանում.

Որպես կանոն, 1-ին տիպի շաքարախտի ախտորոշումը մանկության և պատանեկության շրջանում դժվար չէ: Այնուամենայնիվ, եթե ընտանիքի մյուս անդամներն ունեն շաքարախտ, ապա անհրաժեշտ է ստուգել նրանց դիաբետի տեսակը, ինչը որոշ դեպքերում կարող է բարդ խնդիր լինել և բժիշկից կպահանջի ուշադիր հավաքել հիվանդ ազգականի բժշկական պատմությունը: Շաքարախտի երկու հիմնական տեսակների (1 և 2) միջև դիֆերենցիալ ախտորոշումն իրականացվում է ընդհանուր ընդունված չափանիշներով։

Դիաբետի երկու հիմնական տեսակների գենետիկական տարասեռությունը, որն ապացուցված է բնակչության գենետիկական ուսումնասիրություններում, ցույց է տալիս նրանց նոզոլոգիական անկախությունը և ժառանգական անկախությունը: Սա նշանակում է, որ 2-րդ տիպի շաքարախտի դեպքերը առանձին հիվանդների ծագումնաբանության մեջ պատահական են և չպետք է հաշվի առնվեն ընտանեկան ռիսկը գնահատելիս:

Բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն անցկացնելիս անհրաժեշտ է նաև բացառել գենետիկ սինդրոմներ, որոնք ներառում են շաքարային դիաբետը, քանի որ դրանք բնութագրվում են մոնոգեն ժառանգականությամբ։

Խորհրդակցության երկրորդ փուլ - հիվանդության զարգացման ռիսկի որոշում ընտանիքի առկա անդամների և պլանավորված սերունդների հետ կապված.

Էմպիրիկորեն, շաքարային դիաբետի զարգացման ռիսկի միջին գնահատականները ստացվել են 1-ին տիպի շաքարախտ ունեցող հարազատներ ունեցող ընտանիքի անդամների համար: Հարազատության առաջին աստիճանի հարազատները (երեխաներ, ծնողներ, եղբայրներ և քույրեր) ունեն առավելագույն ռիսկ՝ միջինը 2,5-3%-ից մինչև 5-6%: Պարզվել է, որ շաքարային դիաբետով հիվանդացությունը մ 1-ին տիպի շաքարային դիաբետով հիվանդ հայրերից երեխաները 1-2%-ով ավելի ենքան 1-ին տիպի շաքարախտ ունեցող մայրերից:

Յուրաքանչյուր կոնկրետ ընտանիքում հիվանդության առաջացման վտանգը կախված է բազմաթիվ գործոններից՝ հիվանդ և առողջ հարազատների թվից, ընտանիքի անդամների մոտ շաքարախտի դրսևորման տարիքից, դիմողի տարիքից և այլն։

Աղյուսակ 8

Էմպիրիկ ռիսկ 1-ին տիպի շաքարախտով հիվանդների հարազատների համար

Օգտագործելով հատուկ մեթոդ, դրանք հաշվարկվում են զարգացման ռիսկի աղյուսակներDM 1տեսակ՝ կախված հիվանդ և առողջ հարազատների թվից և խորհրդակցվող անձի տարիքից Համար տարբեր տեսակի ընտանիքներ. Ընտանիքի տեսակները, ծնողական կարգավիճակը և տուժած եղբայրների ու քույրերի թիվը ներկայացված են Աղյուսակ 9-ում:

Որոշեցի նկարագրել իմ պատմությունը էկրաններով, եթե այն ինչ-որ մեկին հարմար լինի, որպես դրական օրինակ

Առաջին անգամ Բ-ն որևէ ցուցադրություն չի արել, նա պարզապես չգիտեր, թե դա ինչ է: Գինեկոլոգը 12 շաբաթականում ուլտրաձայնային հետազոտություն արեց, ամեն ինչ լավ էր, և նա որոշեց այլ բան չանել։ Իմաստուն կին.

Երկրորդ Բ-ն շատ ցանկալի ու սպասված է (ինձ համար, բայց ոչ պլանավորման չափանիշներով) (անցել է ուղիղ մեկ տարի)։ Իսկ հիմա ուլտրաձայնը 11 շաբաթ 3 օր է, և հնչում է առաջին զանգը։ Լավ, բայց օձիքի տարածության հաստությունը (TN) 2,9 մմ է: Ուզիստ կինը տեսել է այտուցը և ուշադրությունը կենտրոնացրել դրա վրա։ Հաջորդ օրը ես արյուն հանձնեցի կենսաքիմիական սկրինինգի համար։ Արդյունքները սահմանային են, խորհուրդ է տրվում գենետիկական խորհրդատվություն։

Առաջին գենետիկի հետ հանդիպումն ինձ դուր չեկավ, չնայած հետագա մարտավարությունՆա դա ճիշտ է նկարագրել, բայց կոնկրետ ոչինչ չի ասել իրավիճակի կամ վերլուծության մասին: Ես նրան թողեցի անորոշության և անհանգստության մեջ։ Եթե ​​տալիս եք թվերը, ապա ամեն ինչ այսպիսի տեսք ուներ՝ bhCG = 3.11 Mohm, PAPP-A = 1.32 Mohm, համակցված ռիսկ SD հաշվի առնելով TVP 1:262-ը (Աստված իմ, ես լաց եղա այս թվերի պատճառով): Գենետիկը խորհուրդ է տվել խորիոնիկ վիլուսի/պլասենցայի պունկցիա կատարել: Կամ սպասեք երկրորդ սքրինինգին և փորձագիտական ​​ուլտրաձայնին 22 շաբաթվա ընթացքում: Եվ նա նաև ինձ խորհուրդ տվեց 14 շաբաթից առաջ երկրորդ ուլտրաձայնային հետազոտություն անցնել, եթե TVP-ն ավելանա, ապա այլևս չարժե սպասել երկրորդ սկրինինգին, բայց արժե անցնել ինվազիվ ախտորոշում։

Այն ժամանակ ես շատ էի վախենում ներխուժումից՝ լսելով շատ սարսափելի պատմություններ նրանցից, ովքեր քիչ էին պատկերացնում, թե դա ինչ է: Այն մասին, թե ինչպես է «ընկերոջ քրոջ ընկերը արել իր քրոջը» և ինչպես վերջացավ... Ես 13 շաբաթ 3 օրում գնացի ուլտրաձայնային, ամեն ինչ լավ էր, TVP-ն 1,5 մմ էր (այսինքն՝ այտուցը. գնացել է), CA մարկերներ չկան: Որոշեցինք սպասել 2-րդ ցուցադրությանը, կարծես հանգստանալով։ Բայց ծայրամասում միտքը դեռ քորում էր... «Իսկ եթե»: Ես ոչ մի «հղի» ապրանք չգնեցի, ինձ արգելեցի նայել մանկական բաժանմունքների ուղղությամբ, ուրախանալ հարվածներից, անուն հորինել…

17 շաբաթ, կենսաքիմիական սկրինինգ Invitro-ում՝ հաշվի առնելով TVP-ն 12 շաբաթվա ընթացքում: Եվ արդյունքը. շաքարախտի ռիսկ 1:10. Մի քանի օր լաց էի լինում, ինձ թվում էր, որ սա մահապատժի դատավճիռ է, որ երեխան հաստատ շաքարախտ ունի։ Շատ սարսափելի էր։ Այս բոլոր փորձությունների միջով անցած ընկերոջս խորհրդով ես պայմանավորվեցի Սեչենովկայում գենետիկի հետ։ Անմիջապես ուլտրաձայնային, արյան դոնորության և խորհրդատվության համար։ Ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ մենք գոհ էինք, որ չկան քրոմոսոմային անոմալիաների մարկերներ, և մենք կունենանք տղա, կենսաքիմիայի արդյունքներ (առանց TVP-ի) 1:59: Առաջարկություններ գենետիկից՝ ամնիո- կամ կորդոցենտեզ: Որովհետև նման իրավիճակում մեզ համար մի կողմից կարևոր է իմանալ՝ երեխան ունի շաքարախտ, թե ոչ (ինչի համար սա տասներորդն է, բայց ես հաստատ նման լուր չէի կրի ծննդատանը. ավելի լավ կլիներ նախօրոք), իսկ մյուս կողմից, նա, որքան գենետիկա, սարսափելի է նման թեստերում շաքարախտը բաց թողնելը: Բժշկի մեկնաբանությունները. նա մեզ մոտ «նման բան» չի տեսնում, նման այտուցը տեղի է ունենում շաքարախտով հիվանդների 3%-ի դեպքում, մնացած 97-ում՝ միայն Տեր Աստվածն ու Մայր Բնությունը գիտեն պատճառը. Պտղի հորմոնները նորմալ են; hCG-ի շատ բարձր մակարդակը (4,12 MΩ) կարող է պայմանավորված լինել ցածր պլացենտացիայի պատճառով (տեսանելի է ուլտրաձայնային հետազոտությամբ): Այսպիսով, նրա կանխատեսումն այն էր, որ շաքարախտի վտանգը կազմում է 5%, առողջ ծննդաբերելու հավանականությունը շատ ավելի բարձր է: Բայց ես գնացի ամնիոյի համար (շատ կարդացի և շատ մտածեցի):

Նրանք դա նշանակեցին երկուշաբթի, իսկ կիրակի իմ ջերմությունը բարձրացավ մինչև 38, ձայնս անհետացավ՝ կոկորդի ցավը: Հետաձգվել է ուրբաթ։ Ամբողջ շաբաթ՝ հինգշաբթի, ինտենսիվ բուժվել եմ նոր ցուրտ(սուր շնչառական վիրուսային վարակ ինչ-որ տեղ հարվածեց), դեմքիս գարշելի հերպեսային բշտիկներ հայտնվեցին, նորից հետաձգվեց մինչև երկուշաբթի, իսկ ամնիոյի վերջնաժամկետն արդեն մոտենում էր... Ես հիվանդանոց եկա X օրը, բոլորովին վստահ չէի, որ դրանք։ ինձ հիմա տուն չէր ուղարկի: Եվ հետո դա կորդո է, մենք չենք համապատասխանում վերջնաժամկետին (հասարակածն արդեն անցել է): Այս բոլոր անհանգստությունների մեջ ես ինչ-որ կերպ մոռացել էի վախենալ հենց ընթացակարգից:

Ինձ մի սենյակ նշանակեցին ու թողեցին, որ զանգի սպասեմ։ Մարդիկ կամաց-կամաց գալիս էին։ Մեկ ժամ անց, չդիմանալով, նստեցի անկողնու վրա՝ «ե՞րբ է արդեն» հարցով, իսկ հետո բուժքույրն ինձ հրավիրեց բուժասենյակ, շատ ցուրտ էր, խալաթը և «Սպասասրահում» մնացել են հողաթափեր. Այդ օրը ես առաջինն էի։ Նա պառկեց բազմոցին, գիշերանոցը մոտեցրեց կրծքին և բուժեց ստամոքսը։ Բժիշկը հերպես նկատեց և սկսվեց իրարանցում։ Եվ հիմա ես պառկած եմ այնտեղ, ամեն ինչ պատրաստ է, և հասկանում եմ, որ հիմա, ընթացակարգի փոխարեն, ես տուն կգնամ... Բայց ի վերջո, ուզիստը ուշադիր զննեց փուչիկները և «որոշեց», որ սա արդեն իսկ բուժման ոչ սուր փուլ. Հենց արտաշնչեցի, որ կանեն, սենսորն անմիջապես դրեցին ստամոքսիս ու գնացինք։ Մենք ընտրեցինք տեղ, սենսորի վրա ասեղի համար հագցրեցինք, իսկ ասեղն ինքնին։ Բուժքույրը խնդրեց ինձ հնարավորինս հանգստանալ և ուսերս սեղմեց բազմոցին։ Պունկցիա. Ինձ թվում էր դա ամենևին էլ ցավոտ չէր, ես մի անգամ պիրսինգ արեցի, շատ ավելի տպավորված էի։ Մի երկու րոպե և վերջ։ Փորձեցի ստամոքսս չլարել, բայց սառնության պատճառով ակամա ուզում էի կծկվել։ Նա մի կերպ սողաց բազմոցից՝ ծակելու վայրում պահելով շղարշը և օգնեց ինձ խալաթ հագնել: Ես սողացա հիվանդասենյակ, որտեղ ինձ նոշպա և HyperRow ներարկեցին (ես Rh բացասական եմ): Նոշպայից ամենաշատը ցավում էր ներարկումը. Աղջիկները հարձակվեցին՝ պահանջելով մանրամասներ։ Նրանք, ովքեր ունեին գանգատներ (չնայած ախտանշաններն ավելի հավանական է, որ գերլարում էին), թողնվեցին մինչև երեկո։ 3 ժամ անց տանն էի։

Պրոցեդուրայից հետո առաջին շաբաթվա ընթացքում ես զգում էի, որ ջուր է բացվում: Ես սարսափելի վախենում էի վարակից՝ չբուժված մրսածությունից առաջացած բարդություններից: Հետո մի կերպ բաց թողեց ու մոռացվեց: Մեկ շաբաթ անց գնացինք փորձագիտական ​​ուլտրաձայնի, որը ցույց տվեց տեսանելի պաթոլոգիաների բացակայություն։ Սպասումն ավելի հեշտացավ. Մեկ շաբաթ անց զանգահարեցի արդյունքները ճշտելու։ Բժիշկը խնդրեց նորից զանգահարել 10 րոպեից՝ ստուգելով ամսագրից։ Այս 10 րոպեի ընթացքում ես անընդհատ նայում էի ժամացույցին, և գլուխս ծեծում էր. Եվ ահա բժշկի ձայնը. ամեն ինչ կարգին է, տղա: Ես բամբասում եմ պատրաստված շնորհակալական խոսքեր, բայց դեռ չեմ հասկանում, չեմ գիտակցում... և բժշկի խոսքերից հետո. «Շնորհավորում եմ, արև, դու կունենաս. առողջ երեխա«Ես հաղթահարվեցի: Արցունքները թափվեցին կարկուտի մեջ, ԻՐԱԶԵԿՈՒԹՅՈՒՆ, անցած շաբաթների ամբողջ սթրեսը: Ես մռնչեցի, զանգեցի ամուսնուս.

Երեկոյան ամուսինս բերեց սպիտակ վարդերի փունջ և շամպայն:

Առջևում դեռ շատ հոգսեր ու հոգսեր ունենք, բայց ամենագլխավորներն արդեն ետևում են, մնացել են հին տարում։

Ես կցանկանայի, որ ոչ ոք չհանդիպի դրան, բայց եթե ստիպված լինեք, մի անհանգստացեք, աղջիկներ, ամեն ինչ լավ կլինի: Ես ստուգել եմ