Apa yang diwarisi dari ayah. Penyakit genetik yang diturunkan

Seberapa sering, setelah kelahiran seorang anak, kita mendengar "Bayi memiliki mata ibu" atau "Anak itu semua pergi ke ayah." Kita terbiasa dengan fakta bahwa orang tua secara genetis mentransmisikan fitur eksternal mereka, warna mata dan rambut, tanda lahir, dan bahkan karakter dan kebiasaan kepada bayi. Tetapi selain itu, orang tua dapat mewariskan kepada bayinya banyak penyakit genetik yang berbeda. Baru-baru ini, orang tua yang serius merencanakan kehamilan beralih ke ahli genetika untuk segera mengidentifikasi “potensi” genetik mereka. Seorang ahli genetika dapat sepenuhnya menunjukkan kesehatan genetik Anda, terlebih lagi, analisis genetik dapat mengungkapkan penyakit keturunan yang Anda bawa dari nenek moyang Anda, tetapi yang tidak pernah terwujud dalam perjalanan hidup Anda dan kehidupan orang tua Anda. Pada artikel ini, kita akan membahas pentingnya diagnosis genetik medis, serta berbicara tentang penyakit paling umum yang diturunkan.

Apa itu pewarisan genetik?

Setiap gen tubuh kita mengandung DNA unik - asam deoksiribonukleat. Selain itu, setiap gen membawa semacam kode untuk sifat tertentu. Gen ayah dan ibu dipasangkan, sedangkan satu gen dalam pasangan dapat bersifat penekan (dominan), yang lain tertekan (resesif). Jika seorang ibu atau ayah membawa gen patologis, maka itu harus ditransmisikan ke anak. Terlebih lagi, jika hanya ibu atau hanya ayah yang merupakan pembawa gen yang sakit, maka risikonya menjadi setengahnya dibandingkan jika kedua orang tua membawa gen yang sakit ini.

Sesuai dengan hal di atas, jika gen yang sakit bersifat penekan, maka anak akan mendapatkan penyakit keturunan, jika gen tersebut ditekan, maka anak hanya akan menjadi pembawa dan akan mewariskannya kepada anak-anaknya kelak. Selain itu, jika di masa depan pembawa bertemu dengan pasangan yang juga hanya pembawa, kemungkinan "menghadiahkan" anak dengan gen yang sakit sudah 50%. Karena itu, sangat sering beberapa penyakit tidak memanifestasikan dirinya selama beberapa generasi, dan kemudian tiba-tiba muncul.

Pada kenyataannya, risiko mengembangkan penyakit genetik pada anak hanya 3-5%. Namun, perlu diperhatikan faktor-faktor seperti ekologi yang buruk, gizi buruk, stres, gangguan hormonal, dll. – semua ini dapat menyebabkan kesalahan genetik.

Sayangnya, ada penyakit genetik yang muncul di hampir setiap generasi, yaitu. selalu memiliki gen penekan. Penyakit tersebut termasuk diabetes, psoriasis, obesitas, hiper dan hipotensi, epilepsi, skizofrenia, aterosklerosis, penyakit Alzheimer, dll.

Ada juga penyakit yang muncul tertunda, yaitu tidak segera setelah lahir, tetapi setelah 30-40 tahun.

Saat ini ada lebih dari 3.000 penyakit genetik yang diturunkan, dan sangat sering penyakit keturunan yang menyebabkan keguguran pada trimester pertama. 60% keguguran spontan disebabkan oleh faktor keturunan. Oleh karena itu, banyak wanita telah mencoba untuk hamil selama bertahun-tahun, tetapi tidak berhasil, atau kehamilannya selalu berakhir dengan keguguran. Pemeriksaan jangka panjang tidak memberikan hasil apa pun sampai wanita tersebut beralih ke ahli genetika.

Perlu dicatat bahwa penyakit keturunan dapat dari berbagai jenis tergantung pada jenis kromosom - resesif, dominan, multifaktorial, resesif kromosom X dan kromosom. Dengan demikian, penyakit akan memanifestasikan dirinya dalam kondisi tertentu, misalnya, jika kedua gen herediter resesif, atau, sebaliknya, dominan.

Penyakit apa yang diturunkan?

• Sindrom adrenogenital atau hiperandrogenisme adrenal. Penyakit keturunan ini ditandai dengan pubertas dini (6-8 tahun). Dalam hal ini, penyakit ini dianggap sebagai hermafroditisme wanita palsu, karena ditandai dengan tidak adanya menstruasi dan kelenjar susu.
• Sindrom Down- juga penyakit bawaan bawaan yang memanifestasikan dirinya segera setelah lahir. Ini ditandai dengan pelanggaran perkembangan mental dan fisik.
• cystic fibrosis atau cystic fibrosis - penyakit ini ditandai dengan tidak berfungsinya kelenjar sekresi eksternal dan ditandai dengan peningkatan keringat, sekresi lendir yang menumpuk di dalam tubuh dan mencegah anak tumbuh dan berkembang, mencegah fungsi paru-paru normal, yang pada gilirannya menyebabkan kematian akibat gagal napas. Penyakit ini dapat terjadi pada anak yang kedua orang tuanya adalah carrier.
• buta warna- Ini adalah pelanggaran penglihatan warna, buta warna sebagian. Paling sering itu memanifestasikan dirinya segera setelah lahir, tetapi kebetulan itu diperoleh dalam proses kehidupan. Saat ini, kedokteran sudah secara aktif menjajaki kemungkinan memasukkan gen yang hilang ke dalam retina.
• hemofilia- penyakit keturunan yang ditandai dengan pelanggaran pembekuan darah, akibatnya ada risiko kematian karena kehilangan darah. Darah dapat memasuki persendian dan organ dalam, dan seseorang mungkin tidak selalu mencurigai adanya pendarahan dalam.
• Hipolaktasia atau intoleransi laktosa - penyakit yang ditandai dengan intoleransi terhadap laktosa, gula susu yang ditemukan dalam susu ibu dan susu sapi. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk diare dan kembung. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya segera setelah lahir atau selama hidup.

Ini hanya beberapa penyakit yang dapat kita wariskan kepada anak-anak kita. Pastikan untuk memikirkan kesehatan anak Anda dan kesehatan anak-anaknya, dan sebelum Anda hamil dan melahirkan, lakukan pemeriksaan genetik medis.

Pemeriksaan dimulai dengan konsultasi dengan ahli genetika - ia tertarik pada silsilah Anda, yang dari kerabat Anda, penyakit apa, ia juga memeriksa orang tua masa depan untuk tanda-tanda eksternal (beberapa penyakit genetik memanifestasikan dirinya dengan cara ini).

Ini mungkin juga termasuk pengujian genetik. Tergantung pada tahap kehamilan, dokter melakukan amniosentesis, plasentasentesis, kordosentesis, biopsi. Di sini, baik sel cairan ketuban, darah dari tali pusat, vili atau epitel korionik diambil untuk analisis.

Apakah kanker turun temurun?

Tidak mungkin ada keluarga yang tidak memiliki kematian akibat kanker pada generasi mana pun. Hal ini menimbulkan pertanyaan yang masuk akal - seberapa tinggi kemungkinan penularan penyakit ini kepada seorang anak? Sayangnya, masih belum ada jawaban untuk pertanyaan ini. Dokter masih tidak dapat memahami sifat sebenarnya dari asal usul dan perkembangan penyakit ini, karena selain faktor keturunan, faktor eksternal sangat penting, misalnya, infeksi virus dasar atau imunostimulan konvensional dapat memicu degenerasi sel. Perlu diingat bahwa secara harfiah segala sesuatu dapat mempengaruhi perkembangan penyakit ini - kecenderungan genetik, ekologi, paparan bahan kimia, hormon, virus, radiasi dari berbagai jenis (ultraviolet, x-ray, microwave, dll.), dll. Lindungi diri Anda dari kanker , sebenarnya sampai mungkin.

Meringkaskan

• memiliki saudara yang pernah atau sedang menderita penyakit keturunan;
• usia di atas 35 tahun;
• memiliki paparan radiasi;
• hubungan dekat dengan pasangan (semakin dekat hubungan, semakin tinggi risikonya);
• pasangan Anda sudah memiliki anak dengan penyakit genetik;
• infertilitas dan keguguran berulang;
• tinggal di dekat pabrik industri.

Proses pengujian genetik tidak memakan banyak waktu. Darah Anda cukup untuk analisis.

Penyakit apa yang diturunkan kepada kita dari nenek moyang, apakah mungkin untuk menghindari perkembangannya?

Apa itu pewarisan genetik?

Kemampuan makhluk hidup untuk mentransmisikan informasi genetik dari generasi ke generasi disebut hereditas. Ini membantu melestarikan spesies biologis tertentu dan merupakan dasar evolusi. Selain informasi positif tentang ukuran, perkembangan, dan fungsi organ tubuh, informasi negatif juga ditularkan melalui pewarisan, misalnya penyakit.

Penyakit apa yang diturunkan?

Penyakit onkologis

Jika orang tua menderita kanker, maka kemungkinan anak juga akan sakit cukup tinggi. Terkait dengan kemampuan gen untuk bermutasi. Apalagi jika kanker terdiagnosis pada usia yang sangat muda.

Penyakit kardiovaskular

Untungnya, genetika tidak bekerja 100% dan setiap orang memiliki peluang untuk terhindar dari penyakit tertentu, seperti penyakit kardiovaskular. Namun, jika orang tua mengalami serangan jantung atau stroke, maka kecenderungan ini terus berlanjut pada anak, namun dengan melakukan senam khusus dan menjalani pola hidup sehat, Anda dapat mengubah hidup Anda menjadi lebih baik.

Sakit kepala dan migrain

Ilmuwan penelitian tentang migrain dan sakit kepala menunjukkan bahwa ada gen yang bertanggung jawab atas gangguan tersebut di dalam tubuh. Ini berarti bahwa sakit kepala atau migrain parah harus ditularkan dari ibu ke anak.

menopause dini

Menopause terjadi pada kebanyakan kasus setelah usia 50 tahun, tetapi tidak selalu. Terkadang pelemahan fungsi melahirkan anak dimulai segera setelah seorang wanita melampaui tonggak sejarah 40 tahun. Untuk fenomena ini dalam tubuh seorang wanita, 4 gen bertanggung jawab. Jadi anak-anak akan memanifestasikan hal yang sama, Anda bahkan tidak perlu ragu.

penyakit kejiwaan

Kecenderungan depresi diturunkan secara genetik dari ibu. Memang, seluruh kelompok gen bertanggung jawab atas produksi hormon kebahagiaan, yaitu serotonin, dan mereka ditransmisikan langsung melalui garis wanita. Tetapi skizofrenia tidak hanya di pihak ibu, tetapi juga di pihak ayah. Selain itu, diturunkan dari ibu ke anak, dan sebaliknya dari ayah.

Cenderung kegemukan

Tidak seperti kasus-kasus sebelumnya, keturunan terlibat langsung dalam pembentukan apa yang disebut konstitusi tubuh. Orang tua penuh dalam banyak kasus melahirkan dan membesarkan anak-anak penuh. Namun, hereditas bukanlah sebuah kalimat. Jika Anda mengikuti gaya hidup dan pola makan yang sehat, maka gen tersebut tidak akan bekerja.

Bentuk fisik

Aktivitas fisik dan penampilan diturunkan secara genetik dari orang tua. Biasanya dalam keluarga yang terlibat dalam olahraga di tingkat profesional, atlet masa depan lahir. Namun, kecenderungan genetik dapat dikendalikan. Cara hidup yang sehat akan memberikan hasil yang baik dan meletakkan gen yang tepat untuk keturunannya.
Predisposisi genetik tidak wajib. Terkadang keturunan berhasil, terkadang tidak. Dalam hal ini, kita harus ingat bahwa semuanya ada di tangan kita. Jika seseorang memutuskan untuk mengubah cara hidupnya, maka bahkan keturunan yang buruk pun tidak dapat mengganggu.

Saat ini, semakin banyak orang tua yang secara sadar mendekati kelahiran anak-anak, mendahulukan kesehatan mereka sebelum langkah penting ini, mencoba melindungi anak mereka yang belum lahir dari kemungkinan penyakit. Namun demikian, seorang anak dapat memperoleh banyak penyakit dari orang tua, dan ibu adalah yang pertama-tama penting - lagipula, ia melahirkan selama 9 bulan dan kemudian melahirkan bayi. Ada berbagai kelompok penyakit yang dapat ditularkan ke anak dari seorang ibu: penyakit keturunan, penyakit menular dan virus, gangguan endokrin.

Dengan pendekatan yang baik, risiko dapat dikurangi. Untuk melakukan ini, perlu mengambil tindakan pencegahan, jika mungkin, untuk menormalkan kondisi ibu selama masa kehamilan dan persalinan. Selain itu, jika ibu mengetahui masalahnya, yang terbaik adalah memberi tahu orang yang mengamati anak tentang dirinya. Spesialis pusat kami sangat memperhatikan riwayat keluarga, karena memungkinkan mencegah perkembangan banyak penyakit pada bayi atau mulai mengobatinya pada tahap ketika mereka dapat diobati secara efektif.

penyakit keturunan

Penyakit keturunan yang dapat ditularkan dari ibu ke anak antara lain:

• Sindrom adrenogenital atau hiperandrogenisme adrenal. Penyakit ini dikaitkan dengan ketidakseimbangan hormon dan memanifestasikan dirinya sebagai pubertas dini pada anak perempuan (6-8 tahun).
• Fibrosis kistik adalah penyakit kelenjar sekresi eksternal, di mana sekresi lendir yang menumpuk di dalam tubuh mengganggu pernapasan normal dan menyebabkan kecacatan.
• Buta warna adalah pelanggaran persepsi warna. Sebagai aturan, itu muncul segera setelah lahir. Jika ibu buta warna, risiko buta warna pada anak mencapai 35-40%.
• Hemofilia adalah gangguan perdarahan. Itu hanya muncul pada anak laki-laki, tetapi ibulah yang dapat menularkan penyakit kepadanya.
• - penyakit endokrin berbahaya di mana produksi insulin terganggu.
• Aterosklerosis, penyakit jantung.
• Kegemukan.
• Penyakit mental: autisme, skizofrenia.

Kecenderungan alergi, atau penyakit radang berbagai organ, kanker juga diturunkan. Mengetahui tentang bahaya mengembangkan penyakit tertentu pada anak (terutama perlu diwaspadai jika ada faktor keturunan di kedua sisi), Anda dapat memberikan perhatian khusus pada sistem tubuh tertentu di mana kegagalan mungkin terjadi.

penyakit menular

Dengan tidak adanya perhatian medis yang tepat, seorang anak dapat terinfeksi di dalam rahim atau saat melahirkan dari ibu dengan penyakit menular seksual: klamidia, sifilis. Risiko infeksi infeksi Torch tinggi: toksoplasmosis, rubella, cytomegalovirus dan herpes simpleks hampir selalu ditemukan di tubuh anak yang lahir dari ibu yang merupakan pembawa infeksi ini.

Juga tidak mungkin untuk mengabaikan kandidiasis (sariawan) - penyakit jamur yang diamati pada banyak wanita dan dianggap biasa. Namun, perlu dirawat: sebaiknya pada saat perencanaan; tetapi jika jamur dari genus Candida terdeteksi pada Anda selama kehamilan, mereka juga perlu dihilangkan dengan persiapan khusus (jangan lupa untuk berkonsultasi dengan dokter kami: apa yang mengobati sariawan Anda sebelumnya dapat membahayakan Anda selama kehamilan). Mengapa begitu penting? Selama persalinan, bayi Anda hampir pasti akan terinfeksi kandidiasis, dan pada tubuh bayi yang baru lahir yang rapuh, jamur ini mulai bertindak sangat cepat.

Kapan Anda harus ke dokter?

Jika anak Anda mengalami infeksi intrauterin, pastikan untuk mendaftar ke spesialis penyakit menular. Spesialis kompeten dari klinik kami akan meresepkan semua pemeriksaan yang diperlukan untuk bayi Anda, memberi tahu Anda cara mendukung kekebalannya. Jika Anda menjalani pemeriksaan medis dengan bayi di klinik kami, bicarakan dengan spesialis terkait secara terpisah: mungkin, agar benar-benar tenang tentang kesehatan anak, Anda akan memerlukan pemeriksaan tambahan yang opsional untuk anak-anak lain.

Dari sisi mana pun bahayanya berada, ahli endokrinologi, dokter mata, ahli saraf, ketika memeriksa dan mengamati bayi Anda, akan mempertimbangkan faktor keturunan dan penyakit ibu selama kehamilan sebagai faktor tambahan.

Anak-anak mewarisi tidak hanya harta bergerak dan tidak bergerak dari orang tua mereka, tetapi juga gen mereka. Mereka seperti "kartu memori" yang menyimpan semua data tentang tubuh manusia. Warna mata dan rambut seperti apa yang akan dimiliki seorang anak, tingkat kecerdasan, tingkat emosi - semua ini tertulis dalam gen. Juga, berbagai penyakit genetik diturunkan dari orang tua. Kadang-kadang disebabkan oleh mutasi dan "kerusakan" pada gen, kadang-kadang hanya ciri-ciri aparatur genetik manusia.

Mutasi ini mengarah pada perkembangan

Ikat penyakit keturunan. Ada beberapa lusin dari mereka. Kebanyakan dari mereka memiliki nama yang aneh dan sulit untuk diucapkan. Seringkali mereka menyandang nama ilmuwan terkenal yang menemukannya - sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Marfan, sindrom Edwards. Bahkan ada nama-nama eksotik, misalnya Cat's cry syndrome. Prevalensi penyakit ini di antara populasi dapat diabaikan: satu kasus dalam puluhan, atau bahkan ratusan ribu orang.

Patologi herediter sangat beragam. Dan langka. Seluruh kesulitan pekerjaan ahli genetika terletak pada kenyataan bahwa penyakit ini sangat jarang, tetapi tepat. Mereka selalu parah dan menyebabkan gangguan serius, - kata Nina Demina, ahli genetika di Pusat Penelitian Genetika Medis dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia.

Penyakit genetik yang paling umum adalah buta warna, spina bifida, sindrom Klinefelter (gangguan endokrin yang dapat menyebabkan infertilitas pria), sindrom Turner (penyakit yang mengarah pada infantilisme seksual), fenilketonuria (pelanggaran metabolisme asam amino), hemofilia (gangguan pembekuan darah). ).

Jika orang tua keduanya pembawa mutasi genetik resesif, maka kemungkinan memiliki anak dengan patologi resesif autosomal adalah 25%, dengan 50% peluang lain bahwa ia akan sehat, tetapi pembawa gen mutan, peluang 25% lainnya bahwa ia akan benar-benar sehat,- kata direktur Pusat Penelitian Genetika Medis Sergey Kutsev.

Pers Tampilan Global/Jochen Tack

Pusat Penelitian Genom Manusia, Rhine-Westphalia Utara, Jerman

Ada juga yang disebut penyakit multifaktorial. Mereka disebabkan oleh kekhasan perangkat genetik manusia. Beberapa dari mereka dapat dianggap sebagai patologi, beberapa - varian dari norma. Mereka lebih umum daripada keturunan. Informasi yang tercatat dalam gen hanya meningkatkan risiko mengembangkan penyakit, tetapi tidak menjaminnya. Apakah suatu penyakit memanifestasikan dirinya atau tidak tergantung pada gaya hidup orang tersebut, jumlah stres dan faktor lainnya.

Ada gen bukan mutan, tetapi varian struktural dari gen normal yang menyebabkan kecenderungan tertentu seseorang untuk mengembangkan salah satu penyakit umum - hipertensi arteri atau asma bronkial, misalnya. Agak sulit untuk menjelaskan mekanisme predisposisi, karena gen predisposisi dan gen non-predisposisi semuanya merupakan varian dari norma. Bagaimanapun, penyakit ini berkembang di bawah pengaruh faktor lingkungan dan tidak mungkin untuk memprediksi perkembangannya, kata Sergey Kutsev.

Penyakit keturunan multifaktorial, misalnya, termasuk kanker. Keturunan "buruk" sebesar 10-15% meningkatkan kemungkinan penyakit ini. Sisanya adalah kehendak kebetulan, penyakit penyerta dan kegagalan kekebalan.

Global Look Press/dpa/Bernd Wüstneck

"Kerusakan" genetik juga harus disalahkan atas perkembangan penyakit mental. Penyakit seperti skizofrenia, gangguan bipolar, depresi 50% ditentukan oleh gen buruk, dan 50% lainnya oleh faktor eksternal (cedera, keracunan, penyakit penyerta).

Pasien dengan skizofrenia dua kali lebih mungkin untuk memiliki mutasi tertentu pada gen. Mutasi ini merupakan penanda perkembangan penyakit. Tetapi kami tidak tahu persis bagaimana mereka mempengaruhi perkembangan penyakit, - kata Valery Ilyinsky, seorang karyawan Institut Genetika Umum dari Akademi Ilmu Pengetahuan Rusia.

Juga, anomali genetik herediter dapat menjadi penyebab perkembangan jenis autisme tertentu. Tetapi orang-orang tanpa "kerusakan" genetik dapat jatuh sakit dengan penyakit yang mengerikan ini.

Genetik, penyakit keturunan dapat diturunkan dari ayah ke anak, dan melalui beberapa generasi. Kebetulan seseorang jatuh sakit dengan penyakit yang dimiliki kakek buyutnya. Gen berperilaku tak terduga. Para ilmuwan belum sepenuhnya mengungkap semua rahasia genom manusia.

Dari orang tua, seorang anak dapat memperoleh tidak hanya warna mata, tinggi atau bentuk wajah tertentu, tetapi juga warisan. Apakah mereka? Bagaimana Anda bisa menemukan mereka? Klasifikasi apa yang ada?

Mekanisme hereditas

Sebelum berbicara tentang penyakit, ada baiknya memahami semua informasi tentang kita yang terkandung dalam molekul DNA, yang terdiri dari rantai asam amino yang sangat panjang. Pergantian asam amino ini unik.

Fragmen rantai DNA disebut gen. Setiap gen mengandung informasi integral tentang satu atau lebih karakteristik tubuh, yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak, misalnya, warna kulit, rambut, sifat-sifat karakter, dll. Ketika mereka rusak atau pekerjaannya terganggu, penyakit genetik diturunkan.

DNA tersusun menjadi 46 kromosom atau 23 pasang, salah satunya adalah seksual. Kromosom bertanggung jawab atas aktivitas gen, penyalinannya, serta perbaikan jika terjadi kerusakan. Sebagai hasil pembuahan, setiap pasangan memiliki satu kromosom dari ayah dan yang lainnya dari ibu.

Dalam hal ini, salah satu gen akan dominan, dan yang lainnya resesif atau tertekan. Sederhananya, jika gen yang bertanggung jawab atas warna mata dominan pada ayah, maka anak akan mewarisi sifat ini darinya, dan bukan dari ibu.

Penyakit genetik

Penyakit keturunan terjadi ketika kelainan atau mutasi terjadi pada mekanisme penyimpanan dan transmisi informasi genetik. Organisme yang gennya rusak akan mewariskannya kepada keturunannya dengan cara yang sama seperti materi yang sehat.

Dalam kasus ketika gen patologis resesif, itu mungkin tidak muncul pada generasi berikutnya, tetapi mereka akan menjadi pembawanya. Peluang bahwa itu tidak akan muncul dengan sendirinya ada ketika gen yang sehat ternyata juga dominan.

Saat ini, lebih dari 6 ribu penyakit keturunan diketahui. Banyak dari mereka muncul setelah 35 tahun, dan beberapa mungkin tidak pernah menyatakan diri kepada pemiliknya. Diabetes mellitus, obesitas, psoriasis, penyakit Alzheimer, skizofrenia dan gangguan lainnya dimanifestasikan dengan frekuensi yang sangat tinggi.

Klasifikasi

Penyakit genetik yang diturunkan memiliki varietas yang sangat banyak. Untuk memisahkan mereka ke dalam kelompok yang terpisah, lokasi gangguan, penyebab, gambaran klinis, dan sifat keturunan dapat diperhitungkan.

Penyakit dapat diklasifikasikan menurut jenis warisan dan lokasi gen yang rusak. Jadi, penting apakah gen itu terletak pada kromosom seks atau non-seks (autosom), dan apakah itu supresif atau tidak. Alokasikan penyakit:

• Autosomal dominan - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lensa.
• resesif autosomal - albinisme, distonia otot, distrofi.
• Jenis kelamin terbatas (hanya diamati pada wanita atau pria) - hemofilia A dan B, buta warna, kelumpuhan, diabetes fosfat.

Klasifikasi kuantitatif dan kualitatif penyakit keturunan membedakan jenis gen, kromosom dan mitokondria. Yang terakhir mengacu pada gangguan DNA di mitokondria di luar nukleus. Dua yang pertama terjadi pada DNA, yang terletak di inti sel, dan memiliki beberapa subtipe:

Monogenik	Mutasi atau tidak adanya gen dalam DNA inti.	Sindrom Marfan, sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir, neurofibromatosis, hemofilia A, miopati Duchenne.
poligenik	predisposisi dan tindakan	Psoriasis, skizofrenia, penyakit iskemik, sirosis, asma bronkial, diabetes mellitus.
kromosom
	Perubahan struktur kromosom.	Sindrom Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Perubahan jumlah kromosom.	Sindrom Down, Patau, Edwards, Klayfenter.

Penyebab

Gen kita cenderung tidak hanya mengumpulkan informasi, tetapi juga mengubahnya, memperoleh kualitas baru. Inilah mutasinya. Ini terjadi sangat jarang, sekitar 1 kali dalam sejuta kasus, dan ditularkan ke keturunan jika terjadi di sel germinal. Untuk gen individu, tingkat mutasi adalah 1:108.

Mutasi adalah proses alami dan membentuk dasar dari variabilitas evolusioner semua makhluk hidup. Mereka dapat membantu dan berbahaya. Beberapa membantu kita untuk lebih beradaptasi dengan lingkungan dan cara hidup (misalnya, ibu jari yang berlawanan), yang lain menyebabkan penyakit.

Terjadinya patologi pada gen meningkat dengan sifat fisik, kimia dan biologis Beberapa alkaloid, nitrat, nitrit, beberapa aditif makanan, pestisida, pelarut dan produk minyak bumi memiliki sifat ini.

Di antara faktor fisik adalah radiasi pengion dan radioaktif, sinar ultraviolet, suhu yang terlalu tinggi dan rendah. Penyebab biologis adalah virus rubella, campak, antigen, dll.

kecenderungan genetik

Orang tua mempengaruhi kita tidak hanya melalui pendidikan. Diketahui bahwa beberapa orang lebih mungkin mengembangkan penyakit tertentu daripada yang lain karena faktor keturunan. Predisposisi genetik terhadap penyakit terjadi ketika salah satu kerabat memiliki kelainan pada gen.

Risiko penyakit tertentu pada anak tergantung pada jenis kelaminnya, karena beberapa penyakit menular hanya melalui satu jalur. Itu juga tergantung pada ras orang tersebut dan pada tingkat hubungan dengan pasien.

Jika seorang anak lahir dari orang dengan mutasi, maka kemungkinan mewarisi penyakit adalah 50%. Gen mungkin tidak menunjukkan dirinya dengan cara apa pun, menjadi resesif, dan dalam kasus pernikahan dengan orang yang sehat, peluangnya untuk diturunkan ke keturunan sudah 25%. Namun, jika pasangan juga memiliki gen resesif seperti itu, kemungkinan manifestasinya pada keturunan akan meningkat lagi menjadi 50%.

Bagaimana cara mengidentifikasi penyakitnya?

Pusat genetik akan membantu mendeteksi penyakit atau kecenderungannya pada waktunya. Biasanya ini ada di semua kota besar. Sebelum melakukan tes, konsultasi dengan dokter diadakan untuk mengetahui masalah kesehatan apa yang diamati pada kerabat.

Pemeriksaan medico-genetik dilakukan dengan mengambil darah untuk dianalisis. Sampel diperiksa dengan hati-hati di laboratorium untuk mengetahui adanya kelainan. Calon orang tua biasanya menghadiri konsultasi tersebut setelah kehamilan. Namun, ada baiknya datang ke pusat genetik selama perencanaannya.

Penyakit keturunan sangat mempengaruhi kesehatan mental dan fisik anak, mempengaruhi harapan hidup. Kebanyakan dari mereka sulit diobati, dan manifestasinya hanya diperbaiki dengan cara medis. Karena itu, lebih baik mempersiapkan ini bahkan sebelum mengandung bayi.

Sindrom Down

Salah satu penyakit genetik yang paling umum adalah sindrom Down. Ini terjadi pada 13 kasus dari 10.000. Ini adalah anomali di mana seseorang tidak memiliki 46, tetapi 47 kromosom. Sindrom ini dapat didiagnosis segera saat lahir.

Di antara gejala utama adalah wajah rata, sudut mata terangkat, leher pendek, dan kurangnya tonus otot. Daun telinga biasanya kecil, sayatan mata miring, bentuk tengkorak tidak beraturan.

Pada anak-anak yang sakit, gangguan dan penyakit yang menyertai diamati - pneumonia, SARS, dll. Eksaserbasi mungkin terjadi, misalnya, gangguan pendengaran, kehilangan penglihatan, hipotiroidisme, penyakit jantung. Dengan Downisme, ia melambat dan sering kali tetap pada level tujuh tahun.

Kerja konstan, latihan khusus, dan persiapan secara signifikan meningkatkan situasi. Ada banyak kasus ketika orang dengan sindrom serupa dapat menjalani kehidupan yang mandiri, mencari pekerjaan, dan mencapai kesuksesan profesional.

hemofilia

Penyakit keturunan langka yang menyerang pria. Terjadi sekali dalam 10.000 kasus. Hemofilia tidak diobati dan terjadi sebagai akibat dari perubahan satu gen pada kromosom seks X. Wanita hanyalah pembawa penyakit.

Ciri utamanya adalah tidak adanya protein yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Dalam hal ini, bahkan cedera ringan menyebabkan pendarahan yang tidak mudah dihentikan. Terkadang itu memanifestasikan dirinya hanya pada hari berikutnya setelah memar.

Ratu Victoria dari Inggris adalah pembawa hemofilia. Dia mewariskan penyakit itu kepada banyak keturunannya, termasuk Tsarevich Alexei, putra Tsar Nicholas II. Berkat dia, penyakit itu mulai disebut "kerajaan" atau "Victoria".

Sindrom Angelman

Penyakit ini sering disebut "sindrom boneka bahagia" atau "sindrom Petrushka", karena pasien sering tertawa dan tersenyum, gerakan tangan yang kacau. Dengan anomali ini, pelanggaran tidur dan perkembangan mental adalah karakteristik.

Sindrom ini terjadi sekali dalam 10.000 kasus karena tidak adanya gen tertentu di lengan panjang kromosom ke-15. Penyakit Angelman berkembang hanya jika gen hilang dari kromosom yang diwarisi dari ibu. Ketika gen yang sama hilang dari kromosom ayah, sindrom Prader-Willi terjadi.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi adalah mungkin untuk meringankan manifestasi gejala. Untuk ini, prosedur fisik dan pijat dilakukan. Pasien tidak menjadi sepenuhnya mandiri, tetapi selama perawatan mereka dapat melayani diri mereka sendiri.