Risco combinado de diabetes 1.272 Alto risco de diabetes.

Olá a todos! Meninas que passaram por situações semelhantes, por favor respondam! No dia 27 de maio fiz minha primeira exibição. A ultrassonografia mostrou que estava tudo normal. Eles anotaram o número do telefone para garantir, mas eu não esperava que eles me ligassem de volta e, uma semana depois, recebi uma ligação - venha buscar encaminhamento para o Centro de Vigilância Psicológica, você corre alto risco. Não me lembro, cheguei chorando, com as pernas fracas, e peguei todos os papéis. Risco 1:53. No dia seguinte fui fazer um exame mais aprofundado. O ultrassonografista ficou muito tempo olhando tanto o abdômen quanto a vagina, ligou várias vezes o Doppler e tudo parecia estar bem, mas ele não gostou da METRICIA DOPPLER DA VÁLVULA TRISCUPIDA: REGURGITAÇÃO. Insirai os novos dados do ultrassom no programa e os resultados da triagem de uma semana atrás, o computador mostrou um risco de diabetes de 1:6. Mandei-o para um geneticista. Depois de analisar a conclusão, ela me explicou que essa regurgitação poderia ser simplesmente uma característica do feto, mas aliada a um indicador PAPP-A subestimado - 0,232 MoM, é um marcador de anomalias cromossômicas. Todo o resto está dentro dos limites normais. Eles sugeriram fazer uma biópsia de vilosidades coriônicas. Recusei por enquanto, a enfermeira quase caiu da cadeira, como se o risco fosse muito grande e a AC não tivesse tratamento, e se ela fosse eu não pensaria nem um minuto. Perguntei a uma geneticista sobre a análise Panorama (uma análise genética de sangue materno terrivelmente cara), ela me disse que é claro que você pode fazer isso, mas exclui apenas 5 CAs principais e várias muito raras, não pode excluir completamente anomalias, e no meu caso é recomendado invasão. Já li muitos artigos, perguntas e coisas do gênero sobre esse assunto e simplesmente não entendo o que eles acharam de tão terrível em minhas análises. A regurgitação, como se viu, é fisiológica nesta fase e desaparece por volta de 18 a 20 semanas (se não desaparecer, isso indica um risco de defeitos cardíacos, para muitos ela desaparece após o parto, e algumas convivem com isso e não afeta em nada. Além disso, o marido tem prolapso da válvula mintral, que foi herdado da minha mãe, talvez isso tenha alguma ligação). Os hormônios podem não ser nada indicativos, porque... Tomo desde o início da gravidez, comi 2 horas antes do exame (acontece que não dá para comer 4 horas antes, não me avisaram), tomei café, fiquei nervoso e preocupado com o ultrassom e estou com medo de doar sangue, e Ultimamente fadiga crônica, fico cansado com meu filho mais velho. E tudo isso afeta os resultados. O geneticista não perguntou nada disso, não se interessou, na verdade eles têm uma espécie de esteira rolante ali, e foi como se me empurrassem ali para obter estatísticas. Mas colocaram um pouco de dúvida em mim, chorei e não fiquei preocupado com o ano que vem. Meu marido está tentando me convencer a fazer uma biópsia. Tenho muito medo das consequências, medo de perder ou prejudicar o filho, principalmente se ele for saudável. Por um lado, se tudo estiver bem, vou respirar aliviado e mandar todos os médicos embora. Por outro lado, se tudo estiver ruim, o que você deve fazer? Poderei interromper a gravidez, permitir que meu filho se desmembre dentro de mim, principalmente agora que me parece que estou começando a senti-lo. Mas outra opção é se posso criar um filho que exige uma abordagem especial e muita atenção, quando às vezes quero fugir de uma filha completamente saudável... Caramba, todos esses pensamentos estão me consumindo. Não sei o que fazer... Por precaução, vou te passar os dados da triagem:

Prazo: 13 semanas

Frequência cardíaca 161 batimentos/min

Ducto venoso PI 1.160

Córion/placenta baixo na parede anterior

Cordão umbilical 3 vasos

Anatomia fetal: tudo está determinado, tudo normal

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Artéria uterina PI 1.240 MoM

Trissomia 21 1:6

Trissomia 18 1:311

Trissomia 13 1:205

Pré-eclâmpsia até 34 semanas 1:529

Pré-eclâmpsia até 37 semanas 1:524

Saudações! Se você pensar no dia em que você ou seu filho foram diagnosticados diabetes mellitus, então você se lembrará daquelas perguntas que começaram a preocupar seu cérebro febril. Ouso supor que você nunca recebeu resposta à pergunta: “De onde veio o diabetes mellitus tipo 1, se não havia ninguém na sua família com essa doença?”, assim como à pergunta: “O diabetes mellitus tipo 1 é herdado e/ou o que acontecerá com o resto dos filhos e familiares?” Eles provavelmente ainda incomodam você até hoje.

Hoje tentarei responder a essas perguntas. O diabetes tipo 1 é uma doença multifatorial e poligênica. Você nunca pode dizer qual fator é líder ou principal. Alguns cientistas dividem o diabetes tipo 1 em subtipos: A e B. A propósito, o diabetes tipo 1 não é a única forma que pode ocorrer na geração mais jovem. Se você ler o artigo ““, aprenderá mais sobre este problema

O subtipo A está associado a lesão autoimune pâncreas e a detecção de anticorpos confirmam isso. Este subtipo é mais frequentemente detectado em crianças e adolescentes. Mas acontece que os anticorpos não são detectados, mas o diabetes está presente. Nesse caso estamos falando sobre sobre o subtipo B, que ocorre por razões completamente diferentes, não relacionadas ao funcionamento do sistema imunológico. Até o momento, essas causas não são conhecidas e, portanto, o diabetes é denominado idiopático.

Teste genético para diabetes tipo 1

Uma coisa é certa: o tipo 1 é uma doença com predisposição hereditária. O que isso significa e como difere de apenas uma doença hereditária? O fato é que Doença hereditáriaé a transmissão de um gene de geração em geração ou uma mutação de um gene em um organismo futuro. Nesse caso nova pessoa já nasce com alguma patologia ou algum outro defeito.

No caso do diabetes tudo é mais complicado. Existem certos genes e seções genéticas (falarei em termos simplificados) que, quando combinados de uma certa forma durante o encontro do óvulo com o espermatozoide, aumentam o risco de desenvolver diabetes tipo 1. Em outras palavras, não é o gene defeituoso que é herdado, mas o grau de risco para desta doença. E para que a doença se concretize, ou seja, se desenvolva, provocando fatores e alto grau risco. Se você fizer um estudo genético, poderá identificar um certo grau de risco, que pode ser alto, médio e baixo. Portanto, não é de todo necessário que, se uma pessoa corre o risco de desenvolver diabetes tipo 1, ela o tenha. Na maioria das vezes, o desenvolvimento de diabetes está associado aos seguintes genes ou regiões genéticas - HLA DR3, DR4 e DQ.

A este respeito, não importa que você não tenha casos conhecidos diabetes tipo 1 na família agora ou em gerações passadas. É bem possível que seus ancestrais tivessem baixo risco, que nunca se concretizou. E além disso, quão bem você conhece sua árvore genealógica? De que morreram crianças e adultos? Em uma idade jovem? Afinal, os diagnósticos de há 100 anos não eram os mais progressistas e os médicos não eram consultados com frequência, especialmente nas zonas rurais.

Portanto, acredito que é totalmente inútil procurar os responsáveis ​​pela propagação do diabetes. Além disso, você não deve se censurar (dirigo-me aos pais) por sentir falta, não vigiar e não salvar a criança. Para aliviar sua culpa, direi isso processo autoimune ocorre muito antes manifestações clínicas diabetes, em cerca de alguns anos e, em alguns casos, em mais de uma dúzia de anos. Desde então, muita água correu por baixo da ponte e é difícil lembrar quem é o culpado de quê. No final das contas, por mais que queiramos, não podemos proteger a nós mesmos ou aos nossos filhos de tudo de ruim. Coisas ruins acontecem e se isso aconteceu, então vamos pensar que isso é DESTINO, que não pode ser enganado.

Imunoensaio para diabetes mellitus tipo 1

Quando há um parente com diabetes tipo 1 na família, para prever a incidência de diabetes em outros membros da família, utiliza-se não apenas um estudo genético, mas também a determinação de autoanticorpos, ou seja, anticorpos que lutam contra os tecidos. próprio corpo. Por exemplo, se uma criança mais velha tem diabetes tipo 1, os pais podem realizar testes genéticos e testes de anticorpos em filho mais novo para identificar os riscos de desenvolver diabetes, pois os anticorpos aparecem muito antes dos óbvios.

• anticorpos para células beta das ilhotas - ICA (detectados em 60-80% dos casos) Quando combinado com GAD, aumenta drasticamente o risco de desenvolver diabetes, mas isoladamente o risco de diabetes é pequeno.
• anticorpos anti-insulina - IAA (detectados em 30-60% dos casos) Na forma isolada, tem pouco efeito no desenvolvimento de diabetes, o risco aumenta na presença de quaisquer outros anticorpos;
• anticorpos para glutamato descarboxilase - GAD (detectados em 80-95% dos casos) Aumenta o risco de desenvolver diabetes, mesmo de forma isolada.

Mas também aqui tudo é ambíguo. A detecção de qualquer grupo de anticorpos em uma criança não significa de forma alguma que ela desenvolverá diabetes no futuro. Isto significa apenas que esta criança tem um risco elevado de desenvolver diabetes, o que pode não se concretizar. E então ninguém está a salvo de um erro de laboratório, por isso é recomendável refazer os testes após 1-2 meses.

Portanto, não recomendo testes de anticorpos em familiares saudáveis. NA MINHA HUMILDE OPINIÃO. O que você pode fazer se souber que tem anticorpos? Claro, você pode entrar em grupos experimentais onde testam métodos para prevenir o diabetes em grupos de alto risco, mas você gostaria de se expor a mais criança saudável manipulações desconhecidas? Pessoalmente não estou preparado e moramos longe do centro do país.

Além de complicações desnecessárias, essas ações não trazem nada de bom. Expectativas e pensamentos constantes podem um dia se tornar realidade. Pessoalmente, acredito que nossos pensamentos são materiais e tudo o que pensamos um dia se tornará realidade. Portanto, você não precisa pensar no mal, apenas atraia pensamentos positivos que tudo ficará bem e todos os outros membros da família estarão saudáveis. A única coisa que pode ser feita é determinar periodicamente a glicemia de jejum e/ou a hemoglobina glicada para não perder a manifestação do diabetes. Porque até o momento não existem métodos comprovados que previnam 100% o desenvolvimento do diabetes, e não existem nenhum.

Outra questão que preocupa todos os portadores de diabetes tipo 1: “Quais os riscos de adoecimento em crianças cujos pais têm diabetes ou se já existe uma criança com diabetes na família?” Foi concluído recentemente um estudo de 16 anos que examinou o prognóstico da doença nas famílias dos pacientes. Aqui estão seus resultados.

O risco de desenvolver diabetes sem um parente conhecido com diabetes é de apenas 0,2 a 0,4%. Quanto maior for o número de familiares com diabetes numa família, maior será o risco. O risco de desenvolver diabetes para familiares de uma pessoa com diabetes tipo 1 é em média de 5%. Se duas crianças de uma família estiverem doentes, o risco para a terceira é de 9,5%. Se dois pais estiverem doentes, o risco de desenvolver diabetes tipo 1 na criança já aumenta para 34%. Além disso, o risco de desenvolver diabetes tipo 1 depende da idade em que a doença se manifesta no paciente. Quanto mais cedo uma criança da família adoecer, maior será o risco da segunda. Se a manifestação da doença ocorreu antes dos 20 anos, o risco para o segundo filho é de 6,4%, e se a manifestação da doença for superior a 20 anos, o risco é de 1,2%.

Prevenção do diabetes tipo 1

Mas o que pode ser feito para reduzir a influência desses notórios fatores que desencadeiam o processo autoimune? E embora tudo se reduza a “sorte ou azar”, você ainda pode tentar influenciá-los tanto quanto possível. Aqui está uma lista de maneiras de Prevenção primária Diabetes tipo 1.

• Prevenção de infecção intrauterina e infecções virais mães durante a gravidez.
• Prevenção de certas infecções virais em crianças e adolescentes, como rubéola, sarampo, caxumba, enterovírus, catapora, gripe.
• Tratamento oportuno lesões crônicas infecções (sinusite, dentes cariados, etc.).
• Executando vacinação oportuna, estritamente de acordo com as normas e vacinas comprovadas.
• Exclusão de proteínas leite de vaca da dieta dos bebês.
• Longo prazo amamentação(mínimo 18 meses).
• Exclui a introdução de alimentos complementares contendo produtos contendo glúten para menores de um ano.
• Exclusão da dieta alimentar de alimentos que contenham nitratos, conservantes e corantes.
• Ingestão normal de vitamina D.
• Adicionando suplementos de ácidos graxos ômega 3 à sua dieta.
• Consumo reduzido carboidratos rápidos devido ao estresse excessivo no pâncreas.

Em conclusão, quero dizer. Somos todos diferentes, com em graus variados ansiedade e “não dou a mínima”. Portanto, cabe a você decidir se deseja que seu filho seja diagnosticado com diabetes ou vá sozinho. Pergunte a si mesmo: “Você está pronto para resultado positivo? Você está pronto para descobrir que seu filho corre o risco de desenvolver esta doença e ao mesmo tempo continuar vivendo em paz? Se sim, então você pode passar por um exame genético e imunológico completo. Isto é melhor feito no coração do país e da endocrinologia - o Centro Endocrinológico Centro Científico Cidade de Moscou.

Termino aqui e desejo sinceramente que as pessoas saudáveis ​​evitem as “delícias” do diabetes tipo 1. Até a próxima vez.

Núria pergunta:

Olá. Tenho 25 anos. Com 16 semanas de gravidez, fui testado para AFP 30,70/0,99 mΩ/ e hCG 64,50/3,00 mΩ/. Por favor, diga-me o que os números significam. Qual é a minha probabilidade em SD? Minha gravidez é de 27 a 28 semanas. Acabei de saber dos resultados da triagem. Nessa época eu estava tomando Duphaston. Diga-me quão alto é o risco. Obrigado.

Com base nos dados que você forneceu, o risco de a criança ter a patologia genética da síndrome de Down é baixo.

Núria pergunta:

Agradeço por ter esclarecido. Mas o centro me deu um limite de risco, então estou muito preocupado. Que outros dados são levados em consideração para identificar o risco de diabetes? TVP - 1,5, DNA - 3,2. O ultrassom com 20 semanas é bom. Obrigado novamente.

Muito provavelmente, o grau de risco foi calculado levando em consideração valor aumentado HCG, já que os demais indicadores do exame que você apresentou estão normais.

Natália pergunta:

Olá. Socorro, por favor. Recebi o resultado da triagem e fiquei chateado. Eles põem:
Risco de diabetes relacionado à idade 1:371
Valor de risco DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
35 anos completos, segunda gravidez, triagem com 15 semanas e 6 dias, com uma diferença - fizeram ultrassom e 2 dias depois tiraram sangue.
Conclusão - risco limite.
Diga-me que está tudo ruim? Obrigado

O risco de patologia genética pode ser avaliado como ligeiramente acima da média. Não há razão para pânico. O rastreio avalia apenas a probabilidade de ter um filho com patologia genética.

Natália pergunta:

além do anterior.
Uma ultrassonografia foi feita com 16 semanas. TVP 4 mm (li que costumam medir até 14 semanas).
às 17,5 semanas, ossos nasais 6,3 mm
Aparentemente, com base no TVP, foi definido o limite para SD. Deveríamos ter medo? Obrigado.

O tamanho do osso nasal é sim normal, a espessura do TVP é medida antes da 14ª semana de gestação, quando o CTE fetal (tamanho coccígeo-parietal) não ultrapassa 84 mm, após esse período ou com valores de CTE maiores, os resultados do estudo deixam de ser informativos. Portanto, no seu caso, não há necessidade de se preocupar. Seu limite de risco não foi determinado com base na análise dos resultados de exames e ultrassonografia, mas com base na sua idade.

Elena pergunta:

Olá! Por favor, diga-me. Resultados da triagem pré-natal: risco de trissomia 21 1: 2472 no primeiro trimestre; 2º trimestre 1:29 Como pode ser isso? Risco complexo 1:208 Resultados do estudo 13 semanas: St. beta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00 Mu|L (1,67 MoM) TVP 1,80 mm (1,05 MoM) ) 17 semanas: AFP 32,39 UI/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 UI/l (6,44 MoM) A 2ª ultrassonografia será em 12 de setembro (21 semanas), a primeira com 12 semanas. 4 dias nenhum desvio foi encontrado. Que ações tomar? Tenho 34 anos e um feto.

Os resultados da segunda triagem mostraram um aumento acentuado nível de hCG, por favor, esclareça se você tomou algum medicamento antes de tirar sangue para análise?

Oksana pergunta:

triagem 18 semanas 4 dias.
risco de idade 1:135, valor de risco 1:322
AFP 51,99 meses 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Eles estabeleceram um limite de risco, o que fazer?
Tenho 39 anos, segundo filho, ultrassonografia com 21,3 semanas. sem desvios

Querida Oksana, os parâmetros de triagem bioquímica estão completamente normais. Se de acordo com os resultados diagnóstico de ultrassom, não há desvios - também não há indicações para diagnósticos invasivos. Geralmente, em situação similar, com 22 semanas de gestação, é realizada uma ultrassonografia especializada para esse exame, número máximo de; especialista qualificado com experiência em diagnóstico pré-natal de malformações congênitas. Porém, se você confia na qualificação do especialista que realizou o último ultrassom com 21,3 semanas, não há necessidade de repetir o exame. Você pode ler mais sobre como decifrar os resultados da triagem bioquímica no segundo trimestre de gravidez em nossa seção de informações médicas dedicada a este método diagnóstico, com o mesmo nome: Triagem. .

Natália pergunta:

Olá! Por favor, ajude-me a entender os resultados de 1 triagem em 10 semanas. Tenho 41 anos e peso 48 kg. O primeiro nascimento está chegando.
KTR 31mm
TVP até 2 mm
marcador hCGb: conc. 100,1 ng/mL, corr. Tomada de força 1.28
marcador PAPP-A: conc. 623,9 mU/L, PTO 0,58
Eles diagnosticaram um alto risco de síndrome de Down, risco de idade 1:70, risco calculado 1:65
Pelo que eu sei, os limites normais para PTO são 0,5-2,0. As leituras da minha tomada de força não estão de acordo com o padrão? Tenho motivos para preocupação? Nem minha família nem a do meu marido patologias congênitas Não. Ficarei muito grato pela sua resposta.

Infelizmente, ao determinar o risco de anomalias cromossômicas, eles são guiados não apenas pelos indicadores do IOM, mas também avaliam os resultados de todos os estudos em combinação. Se o risco for elevado, recomenda-se consultar um geneticista que, juntamente com o ginecologista responsável, poderá decidir sobre uma intervenção diagnóstica como a amniocentese. Mais detalhes em esse assunto Você pode obter informações na seção temática do nosso site: Síndrome de Down

Saiba mais sobre este tema:

• Exame de sangue para anticorpos - detecção de doenças infecciosas (sarampo, hepatite, Helicobacter, tuberculose, Giardia, treponema, etc.). Exame de sangue para detecção de anticorpos Rh durante a gravidez.
• Exame de sangue para anticorpos - tipos (ELISA, RIA, imunoblotting, métodos sorológicos), norma, interpretação dos resultados. Onde posso fazer um exame de sangue para detectar anticorpos? Preço de pesquisa.
• Exame bioquímico de sangue - normas, significado e interpretação de indicadores em homens, mulheres e crianças (por idade). Concentração de íons (eletrólitos) no sangue: potássio, sódio, cloro, cálcio, magnésio, fósforo
• Exame bioquímico de sangue - normas, significado e interpretação de indicadores em homens, mulheres e crianças (por idade). Indicadores do metabolismo do ferro: ferro total, transferrina, ferritina, haptoglobina, ceruloplasmina

O diabetes mellitus é uma doença grave e grave. Praia sociedade moderna. A cada ano são detectados cada vez mais casos desta doença, e o mais triste é que também afecta crianças.

Existem dois tipos: diabetes tipo 1 e tipo 2. O diabetes tipo 2 afeta principalmente pessoas idosas ou com excesso de peso corpos. Seu principal tratamento é nutrição racional e pouca atividade física.

O primeiro tipo de diabetes é diagnosticado na infância ou adolescência, quando desenvolvimento hormonal adolescente, mas talvez mais tarde. Nesse tipo de diabetes, o principal são as injeções de insulina todos os dias, além de uma rotina rígida e de autocontenção.

No diabetes tipo 1, o pâncreas “se esgota” lentamente, a produção de insulina diminui, a glicose entra no sangue grandes quantidades e parte dela sai pela urina humana.

Os médicos precisam testar a glicose e a urina no sangue para fazer um diagnóstico. O aparecimento do diabetes mellitus tipo 1 tem certos pré-requisitos ou, mais simplesmente, fatores que influenciam esta doença. Esses fatores devem ser conhecidos para evitar a doença e possíveis complicações.

Fatores que contribuem para o aparecimento do diabetes tipo 1

• Hereditariedade. Se houver um parente próximo (mãe, pai, irmão, irmã), as chances do bebê adoecer aumentam em 3%, e se um dos pais e uma irmã (ou irmão) tiverem diabetes, o risco aumenta em 30 %.
• Obesidade. No Estágios iniciais obesidade, o risco de desenvolver a doença aumenta de três a cinco vezes e, com o terceiro ou quarto grau, aumenta de 10 a 30 vezes.
• Aterosclerose vascular, hipertensão. Tratamento cirúrgico ou intervenção cirúrgica ajudará a evitar complicações.
• Pancreatite. No pancreatite crônica, que permanece por muito tempo no corpo, surgem alterações graves e irreversíveis nos tecidos do pâncreas, que afetam também o aparelho insulínico.
• Doenças endócrinas de natureza variada inibir a produção de insulina e desencadear o processo patológico.
• Doenças cardíacas. Com esta patologia, os médicos recomendam monitorar rigorosamente o açúcar no sangue e ajustar-se a imagem correta vida.
• Ecologia ruim. Condições ambientais difíceis, a propagação de vírus (varicela, caxumba, rubéola) em um corpo enfraquecido perturbam o sistema imunológico e no final, levam a esta doença.
• Local de residência. Na Suécia e na Finlândia as pessoas adoecem com muito mais frequência do que noutros países.
• Corrida. Os latino-americanos e representantes de países asiáticos têm menos casos do que os europeus.
• Dieta. Alimentação precoce leite materno, mingau infantil, os pediatras consideram a deficiência de vitamina D outro fator de risco adicional para o fenômeno.
• Trabalho de parto tardio, pré-eclâmpsia (complicações durante a gravidez).
• Anticorpos no sangue contra células das ilhotas. Se, exceto fator hereditário Se esses anticorpos estiverem presentes no sangue de uma pessoa, as chances de contraí-los serão maiores.
• Esclerose múltipla, anemia, podem ser fatores adicionais desenvolvimento da doença.
• Estresse, depressão de longo prazo. O açúcar no sangue aumenta muito com o uso prolongado e forte estresse e o corpo em algum momento, ele não consegue lidar com tal carga.
• Vacinações em infância pode levar ao diabetes tipo 1.

Vídeo: Fatores de risco para desenvolver diabetes mellitus

Infelizmente, não existe cura completa para o diabetes. O principal tratamento é a terapia com insulina. Muitos curandeiros tradicionais Recomenda-se a prática de ginástica especial, que consiste em salto com vara, corrida, saltos longos e promove a retirada ideal de carboidratos do corpo. E claro, é preciso estabelecer uma alimentação adequada.

Infelizmente, ainda razões óbvias aparência não foi detectada, mas se for detectada em estágios iniciais e, conhecendo todos os fatores de risco para sua ocorrência, no futuro, você poderá evitar complicações ou até mesmo a própria doença.

Sinceramente,