As doenças de pele mais terríveis. As doenças mais incomuns nas pessoas: fotos e descrições

Eles não só podem ser herdados sinais externos, mas também doenças. O mau funcionamento nos genes dos ancestrais acaba levando a consequências na prole. Falaremos sobre as sete doenças genéticas mais comuns.

As propriedades hereditárias são transmitidas aos descendentes dos ancestrais na forma de genes organizados em blocos chamados cromossomos. Todas as células do corpo, com exceção das células sexuais, possuem um conjunto duplo de cromossomos, metade dos quais vem da mãe e a segunda parte do pai. As doenças causadas por certas disfunções genéticas são hereditárias.

Miopia

Ou miopia. Uma doença geneticamente determinada, cuja essência é que a imagem não se forma na retina, mas na frente dela. A causa mais comum desse fenômeno é considerada o aumento do comprimento globo ocular. Via de regra, a miopia se desenvolve em adolescência. Ao mesmo tempo, uma pessoa vê perfeitamente de perto, mas vê mal à distância.

Se ambos os pais forem míopes, o risco de desenvolver miopia nos filhos é superior a 50%. Se ambos os pais tiverem visão normal, então a probabilidade de desenvolver miopia não é superior a 10%.

Estudando a miopia, funcionários da Universidade Nacional Australiana em Canberra chegaram à conclusão de que a miopia é inerente a 30% dos caucasianos e afeta até 80% dos asiáticos, incluindo residentes da China, Japão, Coreia do Sul etc. Tendo coletado dados de mais de 45 mil pessoas, os cientistas identificaram 24 genes associados à miopia e também confirmaram sua ligação com dois genes previamente estabelecidos. Todos esses genes são responsáveis ​​pelo desenvolvimento do olho, sua estrutura e pela transmissão de sinais no tecido ocular.

Síndrome de Down

A síndrome, em homenagem Médico inglês A síndrome de John Down, que a descreveu pela primeira vez em 1866, é uma forma de mutação cromossômica. A síndrome de Down afeta todas as raças.

A doença é consequência do fato de as células não conterem duas, mas três cópias do 21º cromossomo. Os geneticistas chamam isso de trissomia. Na maioria dos casos cromossomo extra transmitido à criança pela mãe. É geralmente aceito que o risco de ter um filho com síndrome de Down depende da idade da mãe. No entanto, como os nascimentos jovens em geral são mais comuns, 80% de todas as crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 30 anos.

Ao contrário dos distúrbios genéticos, os distúrbios cromossômicos são falhas aleatórias. E numa família só pode haver uma pessoa sofrendo doença semelhante. Mas aqui também há exceções: em 3-5% dos casos, são observadas formas de translocação mais raras da síndrome de Down, quando a criança apresenta uma estrutura mais complexa do conjunto cromossômico. Uma variante semelhante da doença pode se repetir em várias gerações da mesma família.
De acordo com informações Fundação de caridade Do lado negativo, cerca de 2.500 crianças com síndrome de Down nascem na Rússia todos os anos.

Síndrome de klinefelter

Outra doença cromossômica. Para cerca de cada 500 meninos recém-nascidos, existe um com esta patologia. A síndrome de Klinefelter geralmente aparece após a puberdade. Homens que sofrem desta síndrome são inférteis. Além disso, são caracterizados por ginecomastia - aumento da glândula mamária com hipertrofia das glândulas e do tecido adiposo.

A síndrome recebeu esse nome em homenagem ao médico americano Harry Klinefelter, que descreveu pela primeira vez quadro clínico patologia em 1942. Juntamente com o endocrinologista Fuller Albright, ele descobriu que se normalmente as mulheres têm um par de cromossomos sexuais XX e os homens têm XY, então, com essa síndrome, os homens têm de um a três cromossomos X adicionais.

Daltonismo

Ou daltonismo. É hereditário, adquirido com muito menos frequência. Expressa-se na incapacidade de distinguir uma ou mais cores.
O daltonismo está associado ao cromossomo X e é transmitido da mãe, dona de um gene “quebrado”, para o filho. Assim, até 8% dos homens e não mais que 0,4% das mulheres sofrem de daltonismo. O fato é que nos homens o “casamento” no único cromossomo X não é compensado, pois, ao contrário das mulheres, eles não possuem um segundo cromossomo X.

Hemofilia

Outra doença que os filhos herdam das mães. A história dos descendentes da rainha inglesa Victoria da dinastia Windsor é amplamente conhecida. Nem ela nem seus pais sofreram com isso doença grave associada a distúrbios de coagulação sanguínea. Presumivelmente, a mutação genética ocorreu de forma espontânea, devido ao fato de o pai de Victoria já ter 52 anos na época de sua concepção.

Os filhos de Victoria herdaram o gene fatal. Seu filho Leopold morreu de hemofilia aos 30 anos, e duas de suas cinco filhas, Alice e Beatrice, eram portadoras do malfadado gene. Um dos descendentes hemofílicos mais famosos de Victoria é o filho de sua neta, o czarevich Alexei, único filho do último imperador russo, Nicolau II.

Fibrose cística

Doença hereditária que se manifesta na ruptura das glândulas exócrinas. É caracterizado aumento da sudorese, a secreção de muco, que se acumula no corpo e impede o desenvolvimento da criança e, o mais importante, impede o pleno funcionamento dos pulmões. A morte devido a insuficiência respiratória é provável.

De acordo com a filial russa da empresa química e farmacêutica americana Abbott, duração média A expectativa de vida dos pacientes com fibrose cística é de 40 anos nos países europeus, 48 ​​anos no Canadá e nos EUA e 30 anos na Rússia. Um exemplo conhecido é o do cantor francês Gregory Lemarchal, falecido aos 23 anos. Presumivelmente, Frederic Chopin também sofria de fibrose cística e morreu de insuficiência pulmonar aos 39 anos.

Uma doença mencionada nos antigos papiros egípcios. Sintoma característico enxaquecas - episódicas ou regulares ataques graves dor de cabeça em um lado da cabeça. O médico romano de origem grega, Galeno, que viveu no século II, chamou a doença de hemicrania, que se traduz como “meia cabeça”. A palavra “enxaqueca” vem deste termo. Nos anos 90 No século 20 descobriu-se que a enxaqueca é causada principalmente por fatores genéticos. Foram descobertos vários genes responsáveis ​​pela herança da enxaqueca.

Assim como eu, cada um de vocês acredita que em breve será criada uma cura para todas as doenças, mas ainda não existe nenhuma. Existe Grande quantidade doenças contra as quais a humanidade luta - VIH, cancro, ZIK e muitas outras. E certamente num futuro próximo será criado um medicamento, porque enormes recursos estão sendo gastos nisso.

Algumas doenças podem ser superadas por você mesmo - são formas leves de ARVI ou outras que não são doença seria, e para superar os outros, mais doença seria, é preciso se esforçar muito, como nosso compatriota Valentin Ivanovich Dikul, que desde criança sonhava em ser artista de circo, e quando seu sonho se tornou realidade e sua carreira estava prestes a decolar, aos 14 anos, enquanto realizava outra manobra em uma corda a 13 metros de altura, ele caiu e machucou a coluna, deixando as pernas paralisadas. ele se deparou com a escolha entre permanecer incapacitado para o resto da vida ou encontrar uma saída para essa situação - escolheu a segunda e, sem ter ideia da anatomia humana, começou a treinar os músculos das costas, pescoço, braços e ombros. Ele então decidiu usar as pernas paralisadas e, com a ajuda dispositivo especial começou a bombear os músculos das pernas. Que surpresa foi quando suas pernas começaram a se recuperar, e aos 21 anos ele já fazia atos impressionantes em pé no circo, levantando pesos incríveis.

Mas tal vontade não é dada a todos, portanto, em caso de algum dano, é necessário um tratamento minucioso e observação por especialistas. Portanto, uma das doenças mais perigosas e comuns é a hérnia intervertebral, que, aliás, pode ocorrer além de características genéticas, mas também por causa de quedas, como no caso de Dikul, é melhor tratar em centros especializados. O tratamento de hérnias intervertebrais pelo método metamérico é técnica única, que é realizado pelo Centro Médico Bersenev, sugiro que você dê uma olhada.

Listamos doenças contra as quais o mundo inteiro luta e que podem ser superadas por esforços intencionais e quais são melhor tratados sob a supervisão de especialistas. Mas existem doenças que afetam apenas 1 a 2 pessoas no planeta, e uma cura para elas não foi inventada e muito provavelmente não será inventada, e falaremos sobre elas.

1. Síndrome da cabeça explodindo- uma doença com este nome não acarreta uma verdadeira explosão da cabeça, mas é acompanhada por constantes sensações dolorosas, basicamente, uma pessoa ouve vários sons de estalos, ruídos, cliques e muito mais. Esta doença não é permanente - geralmente uma pessoa que sofre desta doença, depois de dormir, deixa de ouvi-los.

2. Síndrome de distúrbio de fala- uma pessoa que sofreu uma lesão cerebral começa a falar com uma entonação, uma velocidade diferente, então a primeira sensação é que ele é estrangeiro e está tentando falar a nossa língua. Ao longo da história, foram registradas apenas 5 dezenas de pessoas que sofreram desta doença após a terapia, algumas recuperaram a fala anterior e a maioria sofre desta doença durante toda a vida;

3. Insônia familiar- realmente mal doença terrível, que é transmitido com genes. A pessoa começa a dormir menos a cada ano, até que o sono desapareça completamente. O homem começa a sofrer de alucinações e logo morre. No total, sabe-se que cerca de 40 dessas famílias sofrem desta insônia.

4. Existe uma doença em que as pessoas não sentem dor. Parece tão bom - a vida sem sofrimento e sem dor, mas na verdade tudo é exatamente o contrário, porque a dor é um sinal de perigo na vida humana. Afinal, sem dor, uma pessoa simplesmente não notará uma queimadura, um arranhão e, às vezes, ferimentos ainda mais graves, que podem posteriormente levar à morte. Cerca de 100 pessoas sofrem desta doença.

5. Hipertricose- já escrevemos sobre ele no artigo sobre a garota lobisomem. Como você adivinhou, esta é uma doença em que o cabelo cresce de forma incontrolável por todo o corpo humano, inclusive no rosto. Existem 50 casos conhecidos desta doença. Esta doença é principalmente genética. Em 2008, os cientistas descobriram que quando a testosterona é administrada, ela congela o crescimento dos pelos do corpo, que podem se tornar o remédio perfeito para tais pacientes.

6. Existe uma doença em que uma pessoa não consegue determinar o tamanho de um objeto - os pequenos parecem gigantescos e os enormes parecem minúsculos. Esta doença é chamada - Síndrome de Alice no País das Maravilhas. Ocorre pela ingestão de alucinógenos ou por um tumor.

7. Muito incomum e bastante doença complexa- Esse Síndrome de Moebius- com ele, a pessoa fica completamente incapaz de controlar os músculos faciais: não consegue sorrir, chorar, rir, etc. Existem muito poucas pessoas que sofrem desta síndrome na Terra.

8. Existe uma doença que ajuda uma pessoa de uma forma ou de outra - isso é a sinestesia, uma pessoa que sofre desta doença pode ver sons, sentir objetos de arte. Esta doença “sofre” de pessoas que perderam a audição ou da visão, ou de indivíduos criativos: músicos, artistas, escultores.

9. Ó próxima doença já mencionamos anteriormente em nosso site - isso Doença de Progeri, em que a pele e os órgãos internos de uma pessoa envelhecem prematuramente. As principais formas são em crianças - síndrome de Hutchinson (Hutchinson)-Gilford e em adultos - síndrome de Werner.

10. A cidadã britânica Lancashire Mendy Sellars sofre de uma doença que faz com que suas pernas aumentem de tamanho. Esta doença Segundo os médicos, é impossível curar, a única saída é a amputação das pernas, pois aos 33 anos seu peso chega a 125 kg, dos quais o peso das pernas é de 95 kg, o que sobrecarrega o coração e outros órgãos.

No último dia de inverno é comemorado o Dia Internacional das Doenças Órfãs - doenças não muito comuns, mas muito graves. Do lado de fora, pode parecer que este problema diz respeito apenas aos “poucos escolhidos”, mas no total não são tão poucas as pessoas que têm doenças exóticas.

O “festival” das doenças raras acontece desde 2008 para mais uma vez nos lembrar daquilo que normalmente fica escondido de olhares indiscretos. Não é por acaso que estas doenças são chamadas de doenças órfãs: os pacientes e os seus entes queridos são muitas vezes deixados sozinhos com problemas.

Na Rússia, 230 doenças raras estão incluídas na lista oficial. 24 deles são considerados os mais perigosos – afetam quase 13 mil pessoas. Os medicamentos de que estes pacientes necessitam estão incluídos no programa “24 nosologias”, que obriga as autoridades regionais a adquirir medicamentos. O tratamento de um paciente pode exigir de 80 a 100 milhões de rublos por ano. Muitas vezes não existe esse dinheiro nos orçamentos locais e as pessoas só podem contar com filantropos. Para as mais difíceis é um pouco mais fácil: os medicamentos para o tratamento de sete doenças especialmente raras e mais caras são adquiridos pelo Estado. Este programa inclui atualmente hemofilia, fibrose cística, hipófise nanismo(nanismo), Doença de Gaucher, Leucemia mielóide, esclerose múltipla, e uma condição em que uma pessoa necessita de medicamentos imunossupressores após um transplante de órgão.

A maioria das doenças raras está associada a anomalias genéticas. Eles surgem na infância e acompanham a pessoa por toda a vida. No entanto, de acordo com o chefe do Centro de Doenças Órfãs da capital Natália Pechatnikova, os médicos nem sempre estão cientes deles - pode levar anos para fazer um diagnóstico. Às vezes, a doença começa de forma aguda. E às vezes - principalmente nas crianças - acontece assim: o bebê começa a ficar cansado, cresce mal, anda com dificuldade e fica atrasado no desenvolvimento. Ele tem convulsões, seu coração bate intermitentemente, ele sufoca e às vezes perde a consciência. Os médicos observam aumento do fígado e do baço, alterações nos exames de sangue e histórico familiar. Mas isso não alarma ninguém, e a criança continua sendo tratada por motivos desconhecidos - em vez de ser encaminhada para testes genéticos.

Curativos a 100 mil por mês

* A doença órfã mais comum na Rússia é fibrose cística. Uma mutação de um gene que afeta a permeabilidade das paredes celulares faz com que todas as secreções secretadas pelos órgãos se tornem viscosas e espessas. Os órgãos respiratórios e digestivos são os mais afetados. Às vezes, os médicos recorrem ao transplante de pulmão, mas na maioria das vezes os pacientes tomam medicamentos constantemente.

* “Pessoas frágeis” - é isso que os pacientes com imperfeições osteogênese- aumento da fragilidade óssea. Freqüentemente, os pacientes se deslocam em cadeiras de rodas.

* Síndrome da borboleta, ou epidermólise bolhosa , manifesta-se na hipersensibilidade da pele. Um toque descuidado, uma costura na roupa ou uma queda podem deixar ferida que não cicatriza. O paciente tem que trocar curativos constantemente, e o custo de curativos especiais que não secam as feridas chega a 100 mil rublos. por mês. Na forma letal, não só a pele é afetada, mas também os pulmões, e a pessoa para de respirar.

Referência

* Na Rússia, as doenças que ocorrem em uma pessoa em cada 10 mil habitantes são consideradas órfãs, na Europa - em uma pessoa em cada 2 mil. Cada 15 pessoas estão doentes - cerca de 30 milhões de pessoas. Temos cerca de 5 milhões deles.

Por falar nisso

Para “detectar” o desvio o mais cedo possível, o banco russo de células-tronco Sangue do cordão umbilical O Gemabank e o centro Genético lançaram um serviço de testes genéticos para recém-nascidos. Tal exame permitirá identificar a doença muito antes de sua manifestação clínica ou bioquímica e selecionar a terapia. Às vezes basta ajustar a alimentação do bebê para impedir o desenvolvimento da doença e evitar complicações.

Teste do balde de gelo

Alguns anos atrás, o flash mob Ice Bucket Challenge varreu o mundo, quando estrelas, e não apenas, se encharcaram na frente das câmeras água fria. As pessoas fizeram isso não “por diversão”, mas para chamar a atenção para uma doença órfã grave - lado esclerose amiotrófica(BAIXO). Os entusiastas doaram dinheiro para o fundo de pesquisa da ELA e arrecadaram mais de US$ 115 milhões.

ALS é uma doença degenerativa rara sistema nervoso. Os músculos do paciente enfraquecem e ele fica “preso” em próprio corpo. Nesse estado, o infeliz não pode durar mais de cinco anos. Cientista famoso Stephen Hawking- um dos poucos que vivem mais. Anteriormente doença foi detectado após 40 anos, mas agora está se desenvolvendo cada vez mais em pessoas de 20 a 30 anos.

Anomalias estelares

* Ludwig van Beethoven sofria de uma doença que causava distúrbios patológicos em muitos órgãos. Diagnóstico preciso ainda não instalado.

* Ao visitar os museus de Florença em 1817 Stendhal sofreu um choque, que descreveu no livro “Nápoles e Florença: uma viagem de Milão a Reggio”. Cercado por objetos de arte, sua cabeça começou a doer, seu pulso começou a acelerar e ele começou a ter alucinações. Esta condição foi chamada de “síndrome de Stendhal”.

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle Eu conhecia outra síndrome - Marfan. É caracterizada pelo aumento da liberação no sangue catecolaminas- substâncias naturais, incluindo adrenalina. Uma liberação particularmente poderosa ocorre durante o estresse. Isso permite que você resista ao estresse físico e mental extremo. Nesse caso, são observados sérios problemas no coração, na coluna e nos olhos.

* Artista francês Henri de Toulouse-Lautrec sofria de imperfeição osteogênese- uma doença de ossos quebradiços e mal chegava a 150 cm. Os pais do artista eram. primos e irmã e, como foi estabelecido, os casamentos consanguíneos levam ao aparecimento de filhos com anomalias genéticas.

* "Avó da Europa" - Rainha da Grã-Bretanha Vitória, que reinou de 1837 a 1901, era portador do gene da hemofilia. Seus numerosos filhos e netos espalharam-no por toda a Europa. Filho da Rainha Vitória Leopoldo morreu aos 30 anos após cair e sofrer uma hemorragia cerebral maciça. O tataraneto de Victoria, filho, herdou a mesma doença Nicolau II Czarevich Alexei.

* John Kennedy, 35º presidente dos Estados Unidos, sofreu doença de Addison. Isso é raro doença endócrina, em que as glândulas supra-renais não produzem quantidade suficiente do hormônio cortisol, que ajuda a lidar com o estresse.

*VOCÊ Júlia Roberts imunopatológico crônico púrpura trombocitopênica- incoagulabilidade do sangue. Um paciente com este flagelo pode morrer devido a qualquer lesão.

Não como todo mundo

As doenças e síndromes listadas aqui estão entre as mais estranhas do mundo. Por exemplo, com um distúrbio neurológico micropsias os objetos ao redor parecem muito menores do que são, e você pode se sentir como Gulliver na Terra dos Liliputianos ou como Alice no País das Maravilhas. Muitas vezes sensações incomuns ocorrem no escuro, quando o cérebro não tem informações sobre o tamanho dos objetos ao redor.

Gene Fantomas

Nos anos 60 uma família foi encontrada em Kentucky (EUA) Fugata com tom de pele luar. Essa característica não prejudicou suas vidas; alguns viveram até os 80 anos, transmitindo a característica incomum por herança. Para alguns, o azul parece prata. Essa anomalia genética é chamada acantoqueratodermia.

Síndrome de lobisomem

O aumento do crescimento do cabelo é causado por mutações que levam à interrupção da formação de conexões entre a derme e a epiderme em um feto de três meses. O efeito é óbvio.

Bola de Vampiro

Sofredores porfiria as pessoas evitam o sol; sob seus raios, sua pele começa a queimar insuportavelmente. O metabolismo do pigmento é perturbado, a hemoglobina se decompõe. A pele fica marrom, afina e quebra. O nariz e as orelhas ficam deformados.

Para o almoço- argila para o jantar- carvão com areia

Infeliz, doente pica, e é exatamente assim que essa condição é chamada, eles não conseguem evitar mastigar areia, argila, cola, papel, carvão e outras coisas pouco apetitosas.

Insônia fatal

Uma doença genética rara que faz com que os infelizes não consigam dormir. Pacientes exaustos experimentam alucinações e confusão mental e morrem em poucos meses. No mundo hoje existem cerca de 40 famílias com esse diagnóstico.

Lágrimas de sangue

No hemolacria o sangramento dos olhos pode começar repentinamente e não parar por uma hora. Durante o dia, o paciente derrama lágrimas de sangue muitas vezes.

Povo Elefante

Síndrome de Proteusé um aumento no tamanho de qualquer parte do corpo devido ao crescimento da pele e tecido subcutâneo. Existem aproximadamente 120 pacientes com esse diagnóstico no mundo. O mais famoso foi o "Homem Elefante" José Merrick, sobre o qual em 1980 o diretor David Lynch dirigiu o filme indicado ao Oscar. Uma mulher britânica de 37 anos sofre da mesma doença Mendy Sellars. Com um peso de 127 quilos, 95 vão para as pernas. A perna esquerda da mulher é 13 cm mais longa que a direita, o pé está gravemente deformado e girado 180 graus. Mendy concordou em amputá-lo.

Quase todas as pessoas já ouviram falar de apendicite. No entanto, existem algumas doenças no mundo que afectam apenas algumas dezenas ou centenas de pessoas em todo o mundo. Geralmente isso doenças hereditárias ou anomalias congênitas desenvolvimentos que complicam significativamente a vida do próprio paciente, bem como uma rara patologia da atividade mental.

Lágrimas de sangue

Esta doença é cientificamente chamada de hemolacria, quando dentro de 24 horas, por um motivo desconhecido pela ciência, os olhos de repente começam a “lagar” com sangue. Esse fenômeno pode ocorrer de 1 a 20 vezes ao dia.

Lágrimas de sangue são observadas em alguns tipos de tumores e doenças. No entanto, às vezes a hemolacria é observada absolutamente no contexto Saúde Máxima paciente, portanto, nesses casos, falam de hemolacria idiopática verdadeira.

Observou-se que esta doença surge espontaneamente, principalmente na adolescência ou em adultos jovens, e depois desaparece por si só. Nas mulheres, a hemolacria é observada com mais frequência e, na maioria dos casos, durante a menstruação, o que ajuda a diagnosticar uma das causas da hemolacria - a endometriose.

Helacria oculta. Em 1991, foram examinados 125 voluntários que não apresentavam problemas de saúde. O fluido lacrimal foi retirado de todos eles e examinado ao microscópio. Descobriu-se que células sanguíneas nas lágrimas foram encontradas em 18% das mulheres idade fértil, bem como em 7% das mulheres grávidas e 8% dos homens.

Pele azul

A síndrome da pele azul ou azul (argiria, argirose) é outra patologia rara, que ocorre principalmente naquelas pessoas que exageraram no tratamento com produtos que contêm prata, bem como naquelas associadas à mineração ou processamento de prata.

Neste caso, os grânulos de prata são depositados na derme, folículos capilares, glândulas sudoriparas, capilares da pele. Partículas de prata nessas pessoas também são encontradas na espessura das membranas mucosas do estômago, cavidade oral, intestinos, em órgãos parenquimatosos(fígado, rins) e conjuntiva dos olhos.

Via de regra, se não houver intoxicação concomitante por prata, nada mais incomoda o paciente, exceto a cor azul, mas essa tonalidade da pele e das mucosas persiste pelo resto da vida.

Mais Cor azul os danos à pele podem não estar associados à exposição à prata, mas simplesmente ser herdados. Por exemplo, durante a década de 60 do século passado, uma família inteira vivia em Kentucky pessoas azuis”, a quem rumores apelidaram de “Fugas Azuis”.

Síndrome da borboleta

Nome científico desta doença- epidermólise bolhosa. Isso é raro doença genética associada ao aumento da vulnerabilidade das membranas mucosas e da pele devido a impacto mecânico(desta forma lembra a fragilidade das asas de uma borboleta ao toque descuidado).

O principal sintoma da epidermólise bolhosa são bolhas que aparecem em áreas sujeitas a pressão e fricção.

Às vezes a doença é tão grave que até comida sólida na boca ou um aperto de mão normal podem causar a formação de novas bolhas, que, ao serem abertas, formam inúmeras feridas onde pode ocorrer uma infecção secundária.

“Crianças borboleta” são forçadas a suportar toda a infância dor constante, numerosos curativos e tratamentos feridas abertas. Infelizmente, atualmente terapia eficaz esta doença ainda não foi desenvolvida.

Crianças que envelhecem rapidamente

Envelhecimento acelerado, ou progéria, é outro nome doença rara, resultante de uma ligeira anormalidade genética. Como resultado, o curso natural de todos os processos que ocorrem no corpo falha e uma pessoa começa a envelhecer em um ritmo rápido (em média, dentro de 1 ano durante 8 ou mais anos ao mesmo tempo): a insuficiência cardíaca progride, a catarata se desenvolve ou ocorre.

As crianças com esta patologia raramente sobrevivem até à idade adulta, geralmente morrendo aos 11-13 anos de idade, embora casos individuais, quando a esperança de vida era de 26 anos ou mais.

Quando os músculos se transformam em ossos

Outra doença rara é a fibrodisplasia ossificante progressiva (POF), ou doença de Munheimer. Esta patologia aparece devido a uma mutação de um gene que distorce o corpo. Como resultado, durante qualquer processo inflamatório (por exemplo, após um golpe, forte compressão de um músculo), começam a aparecer focos de aumento de calcificação, que posteriormente se tornam o centro de crescimento de novo tecido ósseo.

Curiosamente, em quase todos os casos a doença é acompanhada pela presença de outro patologia congênita, por exemplo, clinodactilia dedão pernas (a presença desse dedo em quase 95% dos casos indica que a criança desenvolverá fibrodisplasia ossificante).

Começando quase desde o nascimento, a FOP progride continuamente, manifestando-se por calcificação e subsequente ossificação de músculos, tendões, fáscias e ligamentos. A doença também se caracteriza pelo aparecimento de nódulos subcutâneos medindo de 1 a 10 cm, localizados em qualquer lugar (em crianças, principalmente nas costas, antebraços e pescoço). Devido à transformação dos tecidos moles do corpo em ossos, a FOP também é chamada de doença da formação do segundo esqueleto.

Atualmente, cerca de 800 casos da doença de Munheimer foram relatados em todo o mundo. Prevenção e tratamento eficaz ainda não foram desenvolvidos.

Insônia familiar fatal

Sabe-se que apenas 40 famílias foram encontradas com esta doença. Esse Doença hereditária, tendo graus variantes expressividade. Ocorre como resultado de alterações que ocorrem na parte central do cérebro com a formação de placas amilóides e danos ao tálamo, que proporciona a comunicação entre o corpo e o córtex de ambos os hemisférios.

A insônia familiar é acompanhada por alterações em outros órgãos e sistemas do corpo: a produção de líquido lacrimal e a pulsação diminuem, e uma erupção cutânea pode aparecer e se desenvolver.

Via de regra, a doença ocorre em várias etapas:

• Estágio 1. A insônia progride gradualmente, dura cerca de 4 meses e é acompanhada pelo aparecimento de ataques de pânico e medos.
• Etapa 2. Dura 5 meses, caracterizada por ansiedade, sudorese e alucinações.
• Etapa 3. Durante 3 meses há insônia completa e há incontinência nas ações.
• Etapa 4. Por 6 meses - insônia e demência completas. Uma pessoa pode entrar em coma ou morrer de exaustão, bem como de pneumonia congestiva.

Uma análise dos cérebros daqueles que morreram devido à insônia familiar mostrou que esta doença é causada por proteínas especiais que podem se reproduzir de forma independente - os príons.

Doenças de vampiro

Na verdade, trata-se de duas doenças genéticas raras: displasia ectodérmica e porfiria eritropoiética. Ambas as doenças são caracterizadas pelo fato de os pacientes não tolerarem bem a luz solar, portanto sua atividade aumenta em hora escura dias.

Displasia ectodérmica. Isso está morto pele pálida, falta de dentes anteriores (há apenas presas), testa grande, cabelo raro na cabeça, aumento da pele seca. luz solar faz com que eles Educação avançada bolhas na pele.

Porfiria eritropoiética. Caracterizado por uma violação metabolismo do pigmento, como resultado do acúmulo de porfirinas no sangue, desenvolve-se urina vermelha, distúrbios neuropsiquiátricos e gastrointestinais são observados periodicamente e ocorre fotodermatose. A pele ao redor da boca atrofia gradativamente, formando um tipo especial de sorriso, que lembra o dos vampiros de contos de fadas, e os dentes sob os raios ultravioleta adquirem uma tonalidade rosada. Pessoas que sofrem desta doença também preferem olhar noturno vida e se esconder dos raios do sol.

Síndrome do lenhador saltador

você nações diferentes esse fenômeno psicológico é chamado de forma diferente: histeria ártica, medição, síndrome de Lat, síndrome do lenhador saltador, etc. Esta é uma reação peculiar ao medo, um grito agudo, movimento repentino, manifestado na forma de realização de certas ações e submissão completa.

Saúde - a coisa mais importante, que devemos proteger da melhor maneira possível. Medicina moderna aprendeu a curar muitas doenças mortais ou está prestes a fazê-lo.

Atenção, algumas fotografias do material podem lhe causar sentimentos desagradáveis.

A maioria das vítimas relatou certas “fibras” ou vermes que penetraram profundamente na epiderme. Esses "fios" podem ser vistos ao microscópio. Muitos cientistas acreditam que Morgellon é causado por uma mutação desconhecida de um fungo que pode sobreviver mesmo no zero absoluto.

A versão sobre a natureza psicogênica da doença também ainda é popular. Em 2012, foi publicado um estudo segundo o qual nenhum patógeno conhecido foi encontrado em pacientes, e a ampla cobertura da mídia sobre a doença de Morgellons desencadeou um forte aumento na doença.

Até 2017, foram registradas cerca de 20 mil reclamações junto sintomas semelhantes. Geografia da doença: EUA (todos os 50 estados), menos comum na Holanda, Austrália, Reino Unido

Cegueira temporária

Natalie Adler, moradora de Melbourne, sofre doença incomum. A cada três dias uma menina fica cega, ou seja, literalmente palavras não conseguem abrir meus olhos por causa do forte espasmos musculares. O ciclo se repete a cada três dias. Isso ocorreu pela primeira vez após uma infecção sinusal complicada por uma infecção estafilocócica.

Desde então, Natalie teve que planejar sua vida de forma a ter tempo para fazer tudo durante o período de “visão”. “Meu aniversário de 18 anos caiu em um dia às cegas, mas no meu aniversário de 21 anos eu vi tudo e meus amigos me deram uma grande festa!”

Pênfigo paraneoplásico

Existem vários tipos de pênfigo - doença dermatológica Com natureza autoimune (Doenças autoimunes- uma classe de doenças em que os linfócitos começam a atacar os seus próprios, células saudáveis organismo). Sua variedade paraneoplásica é a menos comum, mas muito perigosa.

O sistema imunológico começa a atacar os queratinócitos que constituem a maior parte da epiderme, causando a formação de vazios e o preenchimento de líquido. Nesses locais, formam-se bolhas úmidas, por onde penetram facilmente infecções externas.

A doença é bastante rara: de 1993 a 2003, foram registrados 163 casos em países ocidentais. Cerca de 90% dos pacientes com pênfigo paraneoplásico morreram dentro de um ano devido a sepse ou insuficiência pulmonar relacionada à doença.

Alergia à água

A urticária aquagênica é uma doença em que qualquer contato da pele com a água, mesmo com o próprio suor, traz sofrimento ao paciente. Reação alérgica ocorre mesmo em água destilada, purificada de quaisquer impurezas. Beber água dói muito - tem que beber leite, o corpo não reage tanto a isso. Tomar banho se transforma em uma tortura infernal, assim como sair de casa em tempo de chuva ou neve.

Uma alergia à água afeta aproximadamente uma em cada 230 milhões de pessoas. Em 2017, os cientistas tinham conhecimento de 32 alergias à água. Por exemplo, a britânica Rachel Warwick, que foi diagnosticada com urticária aquagênica aos 12 anos. A doença se manifestou após uma visita ao piscina pública. A menina admitiu que é bem possível sobreviver com a síndrome, mas vida plena não pode haver dúvida. Ela só sonha em dançar na chuva ou nadar no lago.

Trimetilaminúria ou síndrome do odor de peixe

A síndrome do odor de peixe causa um distúrbio no gene FMO3, que faz com que o fígado perca a capacidade de decompor trimetilaminas odoríferas em seus óxidos inodoros. Com isso, essa substância se acumula e seu excesso sai com o suor, pelos poros da pele. Uma pessoa espalha uma nuvem fétida ao seu redor; ela mesma pode não sentir o cheiro, mas as pessoas ao seu redor inevitavelmente se afastam de um paciente com tal diagnóstico.

Os médicos ainda não sabem como “consertar” o FMO3 e aconselham os pobres peixes a excluir ovos, legumes, todas as variedades de repolho e produtos de soja de sua dieta, e também tomar diariamente Carvão ativado e lave com mais frequência.

Analgésico

A insensibilidade congênita à dor ocorre devido a uma mutação no gene SCN9A e é bastante comum em crianças menores de 2 anos. Mas há casos – várias centenas em toda a população do globo – em que a imunidade persiste na idade adulta. Pacientes com analgia são significativamente mais propensos a sofrer queimaduras, fraturas ou sepse.

Steven Peet, de Washington, assim como seu irmão gêmeo, sabe em primeira mão sobre a insidiosidade dessa síndrome. “Eu tinha 6 anos, estava andando de patins, caí e ouvi minha mãe gritar. Eu olho e um osso está saindo da minha perna. Não senti nada”, lembrou. Quando criança, quebrava a perna esquerda quase todos os meses, até que as autoridades tutelares retiraram as crianças da família, suspeitando de atos violentos. Os pais tiveram que despender muito tempo, esforço e eloqüência para provar sua inocência.

Devido a lesões constantes, Steve desenvolveu artrite aos 30 anos. O destino de seu irmão foi muito mais trágico. Os médicos prometeram que em alguns anos ele ficaria confinado a uma cadeira de rodas. Depois disso, o jovem suicidou-se.

Doença de Kuru

A terrível doença Kuru é fatal. Primeiro, a pessoa começa a ter uma dor de cabeça terrível, a imunidade diminui e aparecem coriza e tosse. Então eles ficam maravilhados células nervosas, responsável pela coordenação dos movimentos, então o paciente deixa de controlar os movimentos dos membros, é tomado por tremores insanos. Em 9 a 12 meses, o tecido cerebral se transforma em uma substância esponjosa e a pessoa morre. Mas a maioria morre mais cedo - de complicações associadas, infecção ou pneumonia.

A doença Kuru é encontrada apenas entre as tribos Fore da Papua Nova Guiné. Por muito tempo a tribo praticava um costume funerário assustador - mulheres e crianças comiam ritualmente o cérebro do falecido.

Como descobriu o médico americano Carlton Gaidushek na década de 50 do século 20, os príons são os culpados pela doença - prejudicial estruturas proteicas contida no tecido cerebral. Depois que os Fore foram afastados do canibalismo ritual, a doença Kuru quase desapareceu.

Argirose

Uma patologia rara, também chamada de “síndrome da pele azul”. É causada pelo excesso de prata no corpo. Assim, o californiano Paul Karason, que ficou azul prateado aos 57 anos, consumiu incontrolavelmente um bálsamo caseiro feito de prata coloidal e água destilada. O homem morreu de ataque cardíaco aos 62 anos.

Um desvio semelhante foi observado em nosso compatriota de Kazan. A aparência de Valery V. mudou repentinamente após o tratamento inofensivo de coriza com gotas contendo prata. Sua pele adquiriu um tom azul prateado e seu cabelo ficou loiro.

Alergia à eletricidade

Os médicos ainda estão debatendo a natureza da doença que assolou o personagem de Better Call Saul, estrelado por Bob Odenkirk. papel de liderança. Alguns médicos acreditam que as alergias a Campos electromagnéticos tem raízes psicossomáticas. De qualquer forma, as pessoas reclamando dor de cabeça e a deterioração da saúde ao ligar aparelhos elétricos torna-se cada vez mais grave.

Em algumas regiões (África, Austrália, América do Sul) Ó problema semelhante Ainda nem ouvimos falar, mas, por exemplo, na Suécia, as alergias electromagnéticas são oficialmente reconhecidas: 2,5% da população sofre com isso.

Às vezes a síndrome adquire tal formas nítidas que os pacientes são forçados a fugir para o deserto. No estado de West Virginia, EUA, existe uma “reserva” sem Internet. Em seu território, o Wi-Fi é proibido em nível legislativo devido ao gigante radiotelescópio localizado nas proximidades. Quaisquer sinais podem interferir no seu funcionamento. Eles se reuniram no distrito para lugar permanente residência de cerca de 200 pessoas com hipersensibilidade à eletricidade.

Insônia familiar fatal

Doença hereditária por príon que leva à morte. Na verdade, o paciente morre de insônia. O primeiro caso foi registrado em 1979. Investigando a morte de dois parentes de sua esposa, Médico italiano Ignazio Reuther descobriu nela árvore genealógica mortes com sintomas semelhantes: insônia resultando em exaustão extrema. Em 1984, outro parente morreu de insônia e seu cérebro foi enviado para pesquisas adicionais nos Estados Unidos.

No final da década de 90, os cientistas conseguiram descobrir a natureza da doença: devido a uma mutação no 20º cromossomo, a aspargina se transforma em ácido aspártico, com o que a molécula de proteína se transforma em príon. Numa reação em cadeia, o príon transforma o resto moléculas de proteína semelhantes em si. As placas se acumulam na parte do cérebro que controla o sono, causando insônia crônica, exaustão e morte.

Existem 4 fases da doença: na primeira a pessoa fica obcecada por ideias paranóicas, na quarta ela para de responder às estímulos externos. A doença dura de 7 a 36 meses; Não há tratamento, mesmo os comprimidos para dormir mais fortes não ajudam. No total, são conhecidas 40 famílias nas quais esta doença é hereditária.

Fibrodisplasia progressiva

Em média, uma criança em cada dois milhões de pessoas nasce com este diagnóstico. É uma das doenças mais raras e dolorosas do mundo. No total, na história da medicina, foram registrados 700 casos de fibrodisplasia, quando algum tecido de uma pessoa começa a degenerar em osso.

Osso na fibrodisplasia progressiva, cresce incontrolavelmente às custas dos tecidos musculares vizinhos. Lançamentos processo patológico na maioria das vezes uma lesão, mesmo que leve. Além disso cirurgia- não é uma opção. Se você cortar a área ossificada, provocará um novo foco de crescimento ósseo.

A fibrodisplasia é doença genética, que é herdado e até recentemente era completamente resistente ao tratamento. Em 2006, um grupo de pesquisadores da Universidade da Pensilvânia descobriu o gene responsável por essa mutação. Desde então, o trabalho começou com bloqueadores genéticos no gene ACVR1/ALK2.

Progéria infantil

Síndrome de Hutchinson-Gilford, uma patologia genética que faz com que o corpo do recém-nascido envelheça aproximadamente 8 vezes mais rápido. Ao mesmo tempo, psicologicamente a criança continua sendo criança.

Crianças no corpo de um velho

Crianças com doença de Hutchinson geralmente morrem entre 10 e 13 anos. Os fígados longos vivem até 27 anos. A ciência conhece apenas um caso em que um paciente com esta síndrome ultrapassou este limiar: em 1986, um japonês de 45 anos com progéria morreu de insuficiência cardíaca aguda.

A doença mais rara do mundo é a doença de Fields

Talvez seja a doença de Fields que pode ser considerada a mais doença rara de conhecido pelo homem. A história conhece dois casos desta doença, ambos ocorrendo simultaneamente na mesma família: as irmãs gêmeas Catherine e Kirsty Fields, do País de Gales, estão doentes.

Em 1998, meninas de 4 anos foram atendidas por um médico que, mesmo após cuidadosa pesquisa, não conseguiu determinar o diagnóstico. As irmãs perderam lentamente a capacidade de controlar seus corpos, mas não se sabe o que causou a degradação muscular que inexoravelmente engolfou todo o corpo.

Aos 9 anos, Catherine e Kirsty mudaram-se para cadeiras de rodas, e aos 14 anos perderam simultaneamente a fala. Em 2012, eles receberam dispositivos de fala semelhantes aos usados ​​por Stephen Hawking. “Agora podemos nos distinguir pelo nosso sotaque. Eu escolhi o australiano e minha irmã escolheu o americano. A voz eletrônica nos permite até discutir uns com os outros”, brincou Katrin.

A maioria das doenças acarreta consequências graves para a saúde, e alguns deles deveriam ser chamados de características de desenvolvimento - além de inconvenientes e estranhos aparência eles não carregam nada. Os editores do site sugerem ler mais sobre um desses recursos - o aumento da pilosidade.
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